Cuestionaro Sindromes Todo 1 Tania

“INSTITUTO TECNOLÓGICO SUPERIOR CORDILLERA”
Preguntas de Cuestionario Para Examen
Síndromes Oculares
Dra. Mónica Gallegos
Realizado por:
José Luis Alarcón
Cristina Sánchez
Sexto “A “Matutina
Escuela de Salud
OPTOMETRÍA
2018
Cuestionario de Examen
Enunciado Hall BD. (1979): “El síndrome de CHARGE es una enfermedad muy compleja
que reúne en la misma persona varias alteraciones congénitas. Es una
enfermedad rara, se calcula que puede ocurrir en menos de 1 cada 10.000
nacimientos.” pág. 255.
Criterio de Según el enunciado esta enfermedad se da debido a mutaciones en el gen___localizado

Evaluación en el cromosoma___:
Opciones de
Respuestas a. PITX2/4(4q25)
b. CHD7/(8q12.1)
c. PAX6/11(11p13)
d. CYP1B1/(2p22.2)
Enunciado Hall BD. (1979): “El síndrome de CHARGE es una enfermedad muy compleja
que reúne en la misma persona varias alteraciones congénitas. Es una enfermedad
rara, se calcula que puede ocurrir en menos de 1 cada 10.000 nacimientos.” pág.
260.
Criterio de Cuáles son las características más relevantes de este síndrome:

Evaluación
Opciones de a. Coloboma, cardiopatía, retraso psicomotor y del crecimiento, disfunción de los
Respuesta nervios cervicales, genitales anómalos,
b. Coloboma, atresia/estenosis coanal, disfunción de los nervios craneales y
anomalías del oído
c. Coloboma, atresia/estenosis coanal, disfunción de los nervios craneales y
anomalías de la boca.
Enunciado Según (Blog Mas vision, 2016, págs. 58-63) “La heterocromia congénita es una
anomalía en la que el iris de los dos ojos son de color distinto, característica del
síndrome de …….… por mutaciones en el gen ……….. el cual se encuentra en el
………. Resultado de esta mutación hace que los ojos cambien de tonalidad por falta
de melanina, y puede afectar parcial o totalmente.”
Pregunta Según el enunciado complete el síndrome, el gen y el cromosoma relacionados :
Opciones a) Axenfeld, PITX2, localizado en el cromosoma 11
de respuesta. b) William, 7q11.23, localizado en el cromosoma 7
c) Rieger, PAX3, localizado en el cromosoma 11
d) B y c son correctas.
Enunciado e) Según (Blog Mas vision, 2016, págs. 27-29) “La miosis congénita se
caracteriza por que el niño en el nacimiento tiene unas pupilas muy pequeñas,
inferiores a 2mm de diámetro a la luz del día. El síndrome relacionado
es………..el gen causante es …………., localizado en el cromosoma 2q36.1
Pregunta Según el enunciado complete:
Opciones a) Síndrome de Clouston , PITX2
de respuesta. b) Waanderburg, PAX3
c) Síndrome de Treacher Collins, PITX2
d) Síndrome de Fraser, PAX3
Enunciado Según ( (Martinez, 2012, pág. 12)El síndrome de Kearns-
Sayre es una alteración que afecta a muchas partes del
organismo, especialmente los ojos, en raras ocasiones se
hereda y surge también por mutaciones celulares. Las
características del síndrome de Kearns-Sayre suelen aparecer
antes de los 20 años de edad.
Pregunta Según el enunciado ¿Cuáles son los signos principales del
síndrome de Kearns-Sayre?
Opciones de a) Degeneracion macular, Microftalmos, Ceguera

b) Hipoplasia del nervio óptico, Nictalopía, Retinosis
respuesta pigmentaria
c) Maculopatía bilateral, Degeneración retiniana
d) Ptosis, Oftalmoplejía, Retinopatía Pigmentaria
Enunciado Según ( (Martinez, 2012, pág. 12)El síndrome de Kearns-
Sayre es una alteración que afecta a muchas partes del
organismo, especialmente los ojos, en raras ocasiones se
hereda y surge también por mutaciones celulares. Las
características del síndrome de Kearns-Sayre suelen aparecer
antes de los 20 años de edad.
Pregunta Según el enunciado ¿Cuál es el patrón de herencia del
síndrome de Kearns-Sayre?
Opciones de a) Mutación Somática
respuesta b) Mitocondrial
c) Autosómico dominante
d) a y b son correctas
Enunciado
Según (M Palombo ,S Monroy , 2011, págs. 33-34) Menciona que _________ es una
anomalía congénita rara, resultado de la proliferación del epitelio pigmentario en la
superficie anterior del iris y está asociada al Síndrome de Axenfeld-Rieger.
Pregunta Complete el enunciado seleccionando la respuesta correcta:
Opciones f) Ectropión congénito del iris
de respuesta. g) Midriasis congénita del iris
h) Miosis congénita del iris
i) Heterocromia congénita del iris
Enunciado Según ( S Monroy, M Palombo págs. 3-4) Menciona que el Síndrome de Axenfeld-
Rieger afecta específicamente a la córnea y al iris y es de herencia autosómica dominante.
Y están afectados dos genes
Pregunta Según el enunciado ¿Qué genes están afectados?
Opciones a) PITX2 (4q25) y FOXC1 (6p25).
de respuesta. b) PITX (4q25) y FOXC1 (6p25).
c) PITX1 (4q25) y FOXC1 (6p25).
d) PITX2 (4q23) y FOXC1 (6p21).
Enunciado Según (Arias, G 2016 págs 125-137) “Se localizan entre la piel y
el canalículo común del saco, conformada por epitelios que son
comúnmente asintomáticas pueden llegar a ser bilaterales
Pregunta Según el enunciado ¿Podemos referirnos a una?
Opciones
de a) Epifora y Eritema
respuesta. b) Fistula
c). Dacriocistitis
d) Dacriocistocele
Enunciado Según (Rodriguez, S 2015 pags.14-19) “Esta enfermedad es
autosómica recesiva rara, La triada clásica incluye insuficiencia adrenal
congénita debida a la resistencia a la ACTH, se asocia anomalias
neurológicas, motoras y sensitiva, sordera, retraso mental el gen
responsable es el AAAS o ADRACALIN que codifica una proteína
llamada ALAIN se caracteriza por atrofia óptica y alacrimia
Pregunta Según el enunciado A que síndrome nos referimos?
Opciones
de a) Sindrome de Allgrove
respuesta. b) Sindrome de Mikulicz
c) Sindrome de Riley Day
d) Ninguna de las anteriores
Según (Carrecedo, 2008) la aniridia una enfermedad hereditaria
Enunciado autosómica dominante por mutaciones en el gen PAX6, gen responsable
del desarrollo del ojo, cerebro y tejido nasal, el cual se encuentra en el
brazo corto del cromosoma 11 p 13 que provoca la falta de desarrollo en
el globo ocular.
Relacione los siguientes síndromes relacionados con la aniridia.
1. El Síndrome WAGR A. Enfermedad causada por la

alteración el gen PAX6 situado
en el brazo corto del cromosoma
11 (11 p13). Involucra anomalías
oculares, como anaridia , ataxia y
discapacidad intelectual.
B. Enfermedad causada por la
Criterio de
2. Síndrome de alteración en el cromosoma X
evaluación (Xp22.31), es un trastorno
Guillespie cutáneo polimórfico con
anomalías muy variables que
afectan a los ojos, dentadura,
esqueleto, y a los sistemas
nervioso central, urinario,
gastrointestinal y cardiovascular
3. Síndrome de Goltz C. Enfermedad causada por la
Gorlin deleción de la banda p13 del
cromosoma 11 los afectados
están predispuestos a desarrollar
tumor de Wilms , junto
con Aniridia, Retraso mental y
trastornos Genitourinarios.
Opciones a. 1C-2B-3A
de
b. 1C-2A-3B
Respuesta
c. 1A-2B-3C
d. 1B-2A-3C
Respuesta B
PREGUNTAS DE CUESTIONARIO DIRECTO.
Según (GARD, 2014) es una enfermedad poco frecuente con señales
y síntomas muy variados incluyen defectos del iris del ojo como los
Enunciado
colobomas, depresiones en la piel , atresia del ano, defectos del corazón
o los riñones y discapacidad intelectual. Se produce cuando un individuo

Criterio de De acuerdo al concepto anterior se refiere al sindrome de:
posee un pequeño cromosoma 22 adicional, además de las dos copias
pregunta
normales del cromosoma 22.
a. Síndrome de gato
b. síndrome de keams-sayre
Opciones de c. síndrome de rieger
Respuesta d. sindrome de best
Respuesta. A
Enunciado Salinas, A. Clinica Universidad de Navarra , describe que: “La causa más frecuente de
epifora en el lactante es la obstrucción del conducto nasolagrimal (OCNL), siendo la
incidencia en el mundo occidental de un 6%.” (pag.230)
Pregunta Relacionar los siguientes conceptos con su definición :
Opciones
de
Concepto Definicion
respuesta.
1. . El sistema de drenaje a. Dacriocistitis, presentándose con dolor, tumefacción,
nasolagrimal se desarrolla a rubor y calor en el área del canto interno, pudiéndose
partir palpar un saco lagrimal edematoso
2. Su canalización b. De la parte más distal del conducto nasolagrimal
comienza en la zona media del persistiendo una obstrucción membranosa en la válvula de
sistema Hasner,
3. Una sobreinfección del c.De forma ascendente y descendente, suele completarse

para el final del noveno mes de gestación
contenido del saco lagrimal
causará
4. El lugar más común de d. De la invaginación del ectodermo superficial que se
obstrucción origina en la fisura naso-óptica.
Opción de respuestas:
a) 2a, 4c, 3b, 1d

b) 2c ,4b ,1d, 3a
c) 4b, 1a, 3c, 2d
d) 4b,1c, 2a, 3d
Enunciado Medineliplus,Biblioteca Nacional de Medicina de los Estado Unidos , describe a un
sindrome como: “Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una
enfermedad o de un cuadro patológico determinado, en ocasiones por la concurrencia de más
de una enfermedad.” (pag.25)
Pregunta Relacionar los siguientes síndromes de acuerdo al Gen con su característica :
Opciones
de
Sindrome Gen y Caracteristica
respuesta.
1. Sindrome deMikulicz. a. AAAS - ADRACALIN Presenta retraso mental leve
y del lenguaje, voz hipernasal, neuropatía sensitivo-motora.
2. Sindrome de Allgrove b. IG54 Presenta tumefacción simétrica y no dolorosa
de las glándulas de la cara, en especial las glándulas
salivales, lagrimales
3. Sindrome de Riley-Day c. 6p25 y 4q25 (FOXC1, PITX2) Presenta que la

làgrima no pueda ser evacuada normalmente. Estas
membranas pueden irrumpirse con una sonda para
comprobar la existencia de papila lagrimal
4. Agenesia y Disgenesia d. IKBKAP cromosoma 9, en el locus 9q31-33.
Presenta ausencia de lágrimas con el llanto emocional,
hipotonía, hipertensión arterial.
Opción de respuestas:
a) 2a, 4c, 3b,1d

b) 4b, 1a, 3c, 2d
c) 4b,1c, 2a, 3d
d) 2a, 1b, 3d,4c
1. La distrofia macular viteliforme es una enfermedad rara de los ojos

en que hay una degeneración macular lenta y progresiva. Por lo
Enunciad general comienza en la infancia o en la adolescencia, pero la edad de
aparición y la severidad de la pérdida de visión pueden variar.
o (Altaweel. (2013)
1.1¿El concepto anterior corresponde con la?
Criterio de
Evaluación
Opciones de A. Enfermedad de Stargardt

B. Enfermedad de Best
respuestas. C. Amaurosis cogenita de Leber
D. Anomalía de Axenfeld
2. La distrofia macular viteliforme comienza durante la infancia y, en
Enunciado algunos casos, en la adolescencia (5-13 años). comienzan las
alteraciones de la enfermedad que resultan en distintas etapas que son.
(Altaweel. (2013)
2,1 ¿A qué etapa corresponde la descripción?
La lesión con el tiempo desarrolla una sustancia vitelina líquida y

Criterio de
amarillenta; más común en los adolescentes.
Evaluación
Opcion A. Etapa 1 o previteliforme

B. Etapa 2 o vitiliforme
es de C. Etapa 3 o pseudohipopión
D. Etapa 4 o viteliruptiva
respuestas.
Enunciado Según el libro de Oftalmología pediátrica (Dra. Flor M Gálvez
Quiroz). Pag 138.
Es una enfermedad rara, que afecta el tejido conectivo a distintas
estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones. ojos, corazón y vasos
sanguíneos.
Pregunta Este concepto corresponde a:
Opciones j) Sindrome de Down
de k) Sindrome de Marfan
respuesta. l) Síndrome de Patau
m) Ninguno de los anteriores
Enunciado Según el libro Oftalmología pediátrica (Antonio López Alemani).
2005-Pag 237 7mo capitulo dice:
Es una enfermedad rara, que afecta el tejido conectivo a distintas
estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones. ojos, corazón y vasos
sanguíneos.
Pregunta Es una de las alteraciones principales del síndrome de Marfan.
Opciones e) Subluxacion y Luxacion del cristalino
de f) Afasia ocular
respuesta. g) Letargia
h) Ojos hundidos
Enunciado Según (La asociación de aniridia, 2016). El síndrome de Gillespie es

una enfermedad hereditaria extremadamente rara que se caracteriza por
aplasia (ausencia de desarrollo) de la porción coloreada (diafragma) del
ojo.
Pregunta La midriasis congénita presenta una forma anormal de la dilatación

pupilar mayor a 4 mm, ¿E n el síndrome de Gillespie el gen afectado
seria?
Opciones n) Gen Paxc1 2(2q22.2)
de o) Gen Pax6 (11p13).
respuesta. p) Gen Cyp1b1 4(4q25)
q) Gen Foxc1 6(6q25)
Enunciado a) Según (Federacion Mexicana de enfermedades raras, 2017), El

síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual,
también conocido como síndrome de Gillespie, es un trastorno
neurológico congénito poco frecuente caracterizado por la
asociación de aniridia bilateral parcial con ataxia cerebolosa no
progresiva, y discapacidad intelectual.
Pregunta ¿Cuál es la característica principal de este síndrome?

Opcion a) Trastorno neurológico congénito
es de b) Interrupción de la vía simpática.
respuesta. c) El color del iris en los ojos es distinto uno del otro.
d) Aumento de tejido alrededor de los ojos.
PREGUNTAS DE CUESTIONAMIENTO DIRECTO
Enunciado 15.- Monday. R (2012) Retinoquisis.Prog Retin may 31/3 La retinosquisis es una
enfermedad degenerativa de la retina común que afecta a los varones jóvenes
Criterio de Esta enfermedad tiene un patrón de herencia ligada a? Seleccione.
Evaluación
Opciones a) Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X QP2

b) Lever congénita ligado al cromosoma 1p36-3
de c) Retinosis pigmentaria ligado al cromosoma RXX
d) Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
Respuesta e) Retinitis puntata congénito ligado al cromosoma q10.1
Enunciado 16.- Farpe. (2015) Malformaciones de la retina. Afecta a los varones jóvenes en muy raras
ocasiones las mujeres pueden desarrollar la enfermedad normalmente son portadoras
asintomáticos
Criterio de De las siguientes características cual No Corresponde a la Retinoquisis ligada X
Evaluación
Opciones a) Maculopatia bilateral

b) Degeracion de la retina
de c) Disminucion de la A.V hasta un 20/200
d) Retinoquisis Periferica
Respuesta e) Distrofia de conos
Enunciado Según (M Palombo ,S Monroy , 2011, págs. 33-34) dice que la anomalía de peters
consiste en un error congénito del desarrollo del globo ocular que no afecta solamente a los
ojos, sino que se asocia también a mutaciones de otros genes que afectan otros órganos o
sistemas, y cuando esto sucede se le conoce como el síndrome de peters plus ,mismo que es
causado por varias mutaciones en diferentes genes , ,
Pregunta El complemento correcto de la frase ,que está relacionado con el síndrome de peters plus
seria :
Opciones de
respuesta. r) PAX6 , PITX2 , FOXC1 , CYP1B1
s) PAX6 , PIT2 , FOXC1 , CYP1B2
t) PAX6 , PITX2 , FOX2 , CYP1B
u) PAX6 , PIT , FOX1 , CYP1B1
Enunciado Según ( S Monroy, M Palombo págs. 3-4) dice que es una malformación congénita
bilateral caracterizada por la presencia de un anillo blancuzco en la periferia de la
córnea y que forma prominencia sobre su cara posterior, a la cual se adhiere. Se asocia, a
menudo, a otras malformaciones oculares, especialmente anomalías de la cámara anterior y,
en particular, del ángulo iridocorneal.
Pregunta Según el enunciado ¿a qué alteración se refiere?
Opciones de e) Anomalía de peters
respuesta. f) Embriotoxon posterior de la cornea
g) Alteración de rieguer
h) Anomalía de Axenfel
Enunciado American Medical Association Oftalmología (2006).”La enfermedad de
Stargardt es la causa genética más común de pérdida de visión central en
niños, adolescentes y adultos jóvenes. Se observan lesiones blanco
amarillentas a nivel del EPR de forma, tamaño y confluencia variables en el
polo posterior de ambos ojos” pág. 877
Criterio de
Evaluación Seleccione correctamente el gen y cromosoma afectado en la Enfermedad
de Stargardt
Opciones a) Gen ABCA4 situado en el brazo corto del cromosoma 1(1p22)
de
Respuesta b) Gen ABCA4 situado en el brazo largo del cromosoma 1(1p22)
c) Gen ABCC4 situado en el brazo corto del cromosoma 1(1p22)
d) Gen ABCC4 situado en el brazo largo del cromosoma 1(1p22)
Enunciado PDF Instituto de la Macula Dr. Jordi Monés, M.D., Ph.D.” La enfermedad
de Stargardt es una degeneración precoz de la retina de causa genética. La
mácula, se ve afectada primariamente por esta enfermedad. Es la forma más
común de degeneración macular juvenil heredada. Los niños o adolescentes se
quejan de dificultad en la lectura y progresivamente van notando zonas grises o
negras (sin visión) en el centro de su campo visual” 2013
Criterio de
Evaluación La Enfermedad de Stargardt es de transmisión hereditaria de un patrón
Opciones de a) Autosómica Dominante el gen alterado deben de estar presentes
respuesta tanto en el padre como en la madre.
b) Autosómico Recesivo La copia alterada del gen procede de uno
de los progenitores
c) Autosómico Recesivo el gen alterado deben de estar presentes
tanto en el padre como en la madre.
d) Autosómico Dominante el gen alterado domina sobre el
normal por lo que una sola copia del mismo es suficiente para que se
desarrolle la enfermedad,
Enunciado Según Santiago Martínez (2015) El coloboma de cristalino es una
anomalía congénita que se caracteriza por una muesca del ecuador
inferior del cristalino con una ausencia correspondiente de las fibras
zonulares que causa un defecto en el borde del lente haciéndolo más
esférico.
Criterio ¿A qué malformaciones oculares está asociado el coloboma de
de cristalino?
evaluación
Opciones a. Micoftalmía
b. Anoftalmía
de respuesta c. Coloboma del Iris
d. Afaquia.
Enunciad Según Liliana Campiña (2013) La Microesferofaquia es una
o anomalía poco común en el desarrollo anatómico del cristalino, la cual
se produce en la etapa de gestación.
Criterio ¿Con que síndromes está asociada la microesferofaquia?
de
evaluación
Opciones a. Síndrome de Weill- Marchesani y de Marfan

b. Sindrome de Williamas
de respuesta c. Sindrome de Goldenhar
d. Síndrome de Steven Johnson
Enunciado Rev Mex Oftalmol (2008) “La distrofia cono-bastón pertenece a la
distrofia hereditaria de retina, tiene diferentes forma de transmisión y
una prevalencia de 1 en 40000 diez veces menos que la retinitis
pigmentosa ”
Criterio de ¿Cuáles son sus principales manifestaciones?
evaluación
a) Discromatopsia, fotofobia, pérdida de visión periférica

b) Escotomas, visión borrosa, desprendimiento de retina
Opciones de c) De
generación macular, fotofobia, exudados
respuesta. d) Coloboma, retinosis pigmentaria, hemovítreo
Respuesta A
Rev Mex Oftalmol (2008) “dentro de las enfermedades de la retina
Enunciado las distrofias son padecimientos hereditarios por lo general no
congénitos, bilaterales, casi siempre simétricos y progresivos que se
desarrollan con características normales al nacimiento”
Criterio de Seleccione cual es el cromosoma afectado:
evaluación
A. 3q23
B. X1q21.3
C. X
D. XQ27
Opciones de
respuesta.
Respuesta C
Enunciado Según (ivami, págs. 58-63) “El gen causante es el ABCA4 situado en el brazo
corto del cromosoma 1 (1p22). Este gen codifica una proteína que transporta sustancias
potencialmente toxicas al exterior de los fotorreceptores. Sus síntomas y sígnos están
ligados a la pérdida de visión central, visión nocturna y algunos también tienen
afectado la visión a color.
Pregunta Según el enunciado ¿a qué síndrome se asocia?
Opciones de v) Amaurosis congénita de Leber
respuesta. w) Degeneración macular de Stargardt
x) Distrofia de conos y bastones
y) Distrofia macular viteliforme de Best
Enunciado Según (Andreu, 2008)“El gen causante es el ALMS1 situado en el brazo corto
del cromosoma 2(2p13). Este gen codifica una proteína que se cree puede desempeñar
un papel en la visión, audición, la regularización del peso corporal y el corazón. Las
características clínicas oftalmológicas son: pérdida progresiva de la visión, distrofia de
los conos en la retina.
Pregunta Según el enunciado ¿a qué síndrome se asocia?
Opciones de i) Síndrome de Alström
respuesta. j) Síndrome de Stargardt
k) Distrofia de conos y bastones
l) Distrofia macular viteliforme de Best
Enunciado “El síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no
hereditario, que se presenta según estimaciones en uno de cada 20.000
nacimientos vivos, que afecta igualmente a hombres y mujeres y que
no tiene preferencia étnica. Este causado por una pérdida de material
genético”. (Anonimo, sindrome de williams, s.f).
Criterio de Identifique el Cromosoma y Gen afectado.
evaluación
A. Cromosoma 7 – Gen 7q11.23

B. Cromosoma 6 – Gen 6q11.24
Opciones de C. Cromosoma 7 – Gen 7q9.24
D. Cromosoma 7 – Gen 7q9.23
respuesta.
Respuesta A
“Son unas pequeñas decoloraciones blanquecinas o grisáceas que se
Enunciado localizan en la periferia del iris del ojo humano como consecuencia del
acúmulo de un exceso de tejido conectivo”. (Alab, 2016)
Criterio de Al enunciado anterior se le conoce como:
evaluación
E. Manchas de bitot
F. Melanoma del iris .
G. Manchas de Brushfield
H. Quistes de iris
Opciones de
respuesta.
Respuesta C
Enunciado El síndrome de Bardet - Biedl (SBB) es una ciliopatia con afectación multi
sistémica. Su prevalencia en Europa está estimada entre 1/125.00 y 1/175.00.
(Recuperado de: fromhttp://www.retina.es/retina/index.php/informacion-arm-
afre/preguntas-frecuentes/240-definicion-y -clasificacion - 2010).
Pregunt 1. Seleccione cuál de las opciones no corresponde con los sintomas clíni
a cos del síndrome de Bardet - Biedl:
Opción de a. Retinopatia pigmentaria
respuesta
b. Transtornos de aprendizaje
c. Polidactilia
d. Coloboma de iris
Enunciado El sindrome de Bardet - Biedl se trasmite principalmente de manera autosó

mica recesiva, pero se ha detectado herencia oligogénica en algunos casos. Ha
sta ahora se han identificado mutaciones en 12 genes diferentes como respons
able de este fenotipo. (Recuperado de: fromhttp://www.retina.es/retina/index.
php/informacion-arm-afre/preguntas-frecuentes/240-definicion-y -clasificacio
n - 2010).
Pregunta 2. Cuáles son los genes afectados del síndrome mencionado en el enunci
ado:
Opción de a. BBS1 hasta el BBS12
respuesta
b. KKS1 hasta el KKS12
c. RLBP1 hasta el RLBP12
d. LCA1 hasta el LCA12
Enunci La anomalía de Axenfeld Rieger es una entidad rara, congénita y progresiv

ado a del desarrollo ocular, que afecta al segmento anterior del ojo y que pertenec
e al grupo de las llamadas disgenesias iridocorneales que ocurren como result
ado de una migración anómala. (Recuperado de : http://scielo.sld.cu/scielo.ph
p?script=sci_arttext&pid=S1684-18242012000400009)
Pregunt 1. El síndrome axenfeld-rieger tipo 1 es causado por cambios en el gen:
a
Opción a. FOXC1
de respues
b. PITX2
ta
c. ABCA4
d. ELOVL4
Enunci El síndrome de Axenfeld-Rieger se hereda como un rasgo autosómico dom

ado inante con un alto grado de penetración. Suele ser bilateral, pero no siempre si
métrica. (Recuperado de: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pi
d=S1684-18242012000400009)
Pregunt 2. Cuál es la mayor enfermedad en los pacientes con Axenfeld-Rieger
a
Opción a. Albinismo
de respues b. Catarata
ta
c. Pupilas multiples
d. Glaucoma
Enunciado Según (Kanski, 2011, págs. 128-135) “El sistema de drenaje naso lagrimal se
desarrolla a partir de la invaginación del ectodermo superficial, y suele completarse
para el final del noveno mes, si la canalización resulta incompleta se produce una
obstrucción….”
Criterio de Según el enunciado ¿a qué mal formación hace referencia el enunciado?
evaluación
Opciones de a. Síndrome de Mikuliez
respuesta b. Obstrucción congénita
c. del canalículo lagrimal
d. Obstrucción congénita del aparato lagrimal
e. Obstrucción del estroma de las glándulas lagrimales.
Enunciado Según; Gallegos (2016), “Es una alteración de la vía lagrimal de origen
congénito que podríamos definir como la dilatación quística del conducto lagrimal
causada por la existencia de un tapon de células amnióticas”.
Criterio de Este concepto hace referencia a:
evaluación
Opciones de a. Dacriocistocele
respuesta b. Disgenesia del punto lagrimal
c. Dacriodenitis
d. Acalasia
Enunciad Según ( Fabiana Gillio, 2010). Es la dilatación congénita del conducto lagrimal. El
o diagnóstico prenatal es sencillo debido a su apariencia y posición característica en la
cavidad orbital. La condición debe ser conocida ya que es una anomalía benigna y de
buen pronóstico que rara vez se asocia a otras anomalías congénitas
Pregunta A que hace referencia el concepto?
Opciones m) Dacriocistitis
de respuesta. n) Dacriolitiasis
o) Dacriocistocele
p) Obstrucción Canalicular
Enunciad Según (Kanski, 2011, págs. 71-73). Estas membranas atrèsicas pueden irrumpirse con
o un dilatador o una sonda en punta, si existe papila lagrimal. Si no la hay debemos intentar
la apertura quirúrgica del canalículo y posterior intubación con un tubo de silicona.
Pregunta Desarrollo anómalo de una estructura en etapa embrionaria esto produce que la
lágrima no pueda ser evacuada normalmente. También se le llama mesenquimatosis que
antiguamente se le llamaba síndrome de clivaje del segmento anterior.
A que hace referencia el concepto?
Opciones a) Disgenesia
de respuesta. b) Dacriolitiasis
c) Agenesia
d) Dacriocistitis
Enunciado Según Puech B, Kostrubiec B, Hache J, et al. Epidemiology and
prevalence of hereditary retinal dystrophies in the Northern France. J Fr
Ophtalmol 1995; 14: 153–64.
La retinitis punctata albescens, es una rara enfermedad ocular
hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo.
Pregunta El gen afectado es :
Opciones z) gen RLBP1 que codifica la proteína CRALBP.
de
aa) Gen: XLRS1 situado en el cromosoma Xp21.
respuesta.
bb) El gen ELOVL4, situado en el brazo largo del cromosoma
6(6q14),
cc) El gen ABCA4, situado en el brazo corto del cromosoma
1(1p22),
Enunciado Según Fundación Retina España. PREVARET: Estudio

Epidemiológico Sobre La Prevalencia De Las Enfermedades Distróficas
De La Retina.http://retina.es/retina/index.php/informacion-arm-a-
fre/proyectoscientificos/741-prevaret (2012).
La retinitis punctata albescens se manifiesta por afectación de la
retina, la capa del ojo sensible a la luz que contiene las células
fotorreceptoras que son los conos y los bastones
Pregunta Que síntomas se manifiestan:
q) Ceguera nocturna (nictalopia).
r) Depósitos de color blanquecino en la retina.
s) Disminución de forma progresiva la agudeza visual.
t) Todas las anteriores.
Enunciado La anomalía de Peters puede ser debido a mutaciones en al
menos cuatro genes identificados.
Criterio de ¿Seleccione en que parte y que función tiene cada gen?
evaluación 1.- CYPIBI A.- Situado en el brazo corto del
cromosoma 6, codifican proteínas
están activos en el desarrollo del
ojo antes del nacimiento
2.- PAX6 B.- Situado en el brazo corto del
cromosoma 2p22.2, altera las
estructuras de la parte anterior del
ojo
3.- PITX2 C.- Situado en el brazo largo del
cromosoma 4, codifican proteínas
4.- FOXC1 D.- Situado en el brazo corto del
cromosoma 11, controla muchos
aspectos del desarrollo del ojo antes
del nacimiento
Opciones de a.- 1A-2B-3C-4D
respuesta b.-1B-2C-3A-4D
c.-1B-2D-3C-4A
d.-1C-2D-3A-4B
Enunciado Es caracterizada por un desarrollo anormal del segmento
anterior que da lugar a una separación incompleta de la cornea
del iris o del cristalino
Criterio de ¿Según el concepto anterior se refiere a?
evaluación
Opciones de a.- síndrome de axenfeld
respuesta b.-síndrome de rieger
c.-anomalía de peters
d.-embriotoxon posterior
Enunciado Según, Coronel, H. (2012); La Malformación Congénita
relacionada con la Obstrucción congénita del aparto lagrimal. La
causa más frecuente de epifora en el lactante es la obstrucción del
conducto naso lagrimal. Si la canalización resulta incompleta, se
produce una obstrucción en la salida de las lágrimas. Los lactantes
presentan epifora, secreción mucosa, dermatitis secundaria.
Criterio de También es una manifestación clinica que presentan los lactantes
evaluacion con obstrucción congénita del aparato lagrimal, donde el cual presenta
un proceso inflamatorio a nivel del conducto lacrimo-nasal y del saco
con proceso infeccioso, este concepto va ligado a:
Seleccione la respuesta correcta que completa la definición
anterior.
Opciones de a. Dacriosistitis
respuesta b. Dacrioadenitis
c. Dacriosistocele
d. Dacriolito
Enunciado Según; (Oftalmol, 2008). Es un trastorno benigno, no

unánimemente aceptado, caracterizado por hipertrofia de glándulas
salivales, pudiendo involucrar también el agrandamiento bilateral de
las glándulas lagrimales. Las causas pueden ser variadas pero la
presencia del síndrome de Sjögren es una de ellas, aunque poco usual
Criterio de Este concepto va ligado a: seleccione una de las siguientes
ealuacion alternativas.
Opciones de a. Obstrucción congénita del aparto lagrimal
respuesta b. Malformación congénita relacionada a dacriocistocele.
c. Síndrome de Mikulicz.
d. Sindrome de Riley-Day
PREGUNTAS DE CUESTIONARIO DIRECTO.
Según (Arriola 2012): Las distrofias de la retina son una serie de

enfermedades hereditarias de la retina que conducen a la degeneración
Enunciado
de las células de la retina, provocando una pérdida de visión
dependiendo del tipo de afección
COMPLETE
La amaurosis congénita de Leber se caracteriza por ___________,

Criterio de
evaluación _______________, __________. Se ha identificado un trastorno autosómico
__________con __________ de afección a nivel ocular.
A.- Nistagmo- Visón central- perdida de la visión progresiva/ recesivo -

17genes
B.- Estrabismo comitante- Perdida de la visión periférica- Nictalopía-
Nistagmo/ Dominante-17 genes
C.- Nistagmo- Nictalopía- retinosis pigmentaria- visión periférica. /
dominante-17 genes
D.- Nistagmo- perdida de la visión o ceguera- respuesta lenta o ausente de
pupila. /recesivo- 17 genes
Opciones de 1. B
Respuesta
2. C
3. D
4. A
Respuesta “D”
Enunciado Según (Arriola 2012): Las distrofias de la retina son una serie de
enfermedades hereditarias de la retina que conducen a la degeneración
de las células de la retina, provocando una pérdida de visión
dependiendo del tipo de afección
Criterio de Relacione.
pregunta En la amaurosis congenita de leber.
1)Padres herencia dominante. 2) Padres herencia Recesiva
3) se detecta al nacer 4)nistagmo 5) Estrabismo congenito
6) ABCA4 7) GUCY2D 8) LCA12 9) LCA1 10) AXLS1
1. 1-4-7-8-
Opciones de 2. 2-4-7-9
3. 2-3-4-5-7-10
Respuesta
4. 1-3-4-5-8-7
Respuesta. 2. 2-4-7-9

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“INSTITUTO TECNOLÓGICO SUPERIOR CORDILLERA”

Preguntas de Cuestionario Para Examen

Dra. Mónica Gallegos

José Luis Alarcón

Criterio de Según el enunciado esta enfermedad se da debido a mutaciones en el gen___localizado

Criterio de Cuáles son las características más relevantes de este síndrome:

síndrome de …….… por mutaciones en el gen ……….. el cual se encuentra en el

de melanina, y puede afectar parcial o totalmente.”

Pregunta Según el enunciado complete el síndrome, el gen y el cromosoma relacionados :

Opciones a) Axenfeld, PITX2, localizado en el cromosoma 11

de respuesta. b) William, 7q11.23, localizado en el cromosoma 7

c) Rieger, PAX3, localizado en el cromosoma 11

inferiores a 2mm de diámetro a la luz del día. El síndrome relacionado

es………..el gen causante es …………., localizado en el cromosoma 2q36.1

Pregunta Según el enunciado complete:

Opciones a) Síndrome de Clouston , PITX2

de respuesta. b) Waanderburg, PAX3

c) Síndrome de Treacher Collins, PITX2

d) Síndrome de Fraser, PAX3

Sayre es una alteración que afecta a muchas partes del

organismo, especialmente los ojos, en raras ocasiones se

hereda y surge también por mutaciones celulares. Las

características del síndrome de Kearns-Sayre suelen aparecer

antes de los 20 años de edad.

Pregunta Según el enunciado ¿Cuáles son los signos principales del

Opciones de a) Degeneracion macular, Microftalmos, Ceguera

Enunciado Según ( (Martinez, 2012, pág. 12)El síndrome de Kearns-

Sayre es una alteración que afecta a muchas partes del

organismo, especialmente los ojos, en raras ocasiones se

hereda y surge también por mutaciones celulares. Las

características del síndrome de Kearns-Sayre suelen aparecer

Pregunta Según el enunciado ¿Cuál es el patrón de herencia del

Opciones de a) Mutación Somática

anomalía congénita rara, resultado de la proliferación del epitelio pigmentario en la

superficie anterior del iris y está asociada al Síndrome de Axenfeld-Rieger.

Pregunta Complete el enunciado seleccionando la respuesta correcta:

Opciones f) Ectropión congénito del iris

de respuesta. g) Midriasis congénita del iris

h) Miosis congénita del iris

i) Heterocromia congénita del iris

Rieger afecta específicamente a la córnea y al iris y es de herencia autosómica dominante.

Y están afectados dos genes

Pregunta Según el enunciado ¿Qué genes están afectados?

Opciones a) PITX2 (4q25) y FOXC1 (6p25).

de respuesta. b) PITX (4q25) y FOXC1 (6p25).

c) PITX1 (4q25) y FOXC1 (6p25).

d) PITX2 (4q23) y FOXC1 (6p21).

el canalículo común del saco, conformada por epitelios que son

comúnmente asintomáticas pueden llegar a ser bilaterales

Pregunta Según el enunciado ¿Podemos referirnos a una?

autosómica recesiva rara, La triada clásica incluye insuficiencia adrenal

congénita debida a la resistencia a la ACTH, se asocia anomalias

neurológicas, motoras y sensitiva, sordera, retraso mental el gen

responsable es el AAAS o ADRACALIN que codifica una proteína

llamada ALAIN se caracteriza por atrofia óptica y alacrimia

Pregunta Según el enunciado A que síndrome nos referimos?

respuesta. b) Sindrome de Mikulicz

c) Sindrome de Riley Day

d) Ninguna de las anteriores

Enunciado autosómica dominante por mutaciones en el gen PAX6, gen responsable

del desarrollo del ojo, cerebro y tejido nasal, el cual se encuentra en el

brazo corto del cromosoma 11 p 13 que provoca la falta de desarrollo en

Relacione los siguientes síndromes relacionados con la aniridia.