Métodos de Diagnóstico Prenatal

Clasificación
 Estudios Imagenológicos.
 Ultrasonido
 Radiografía
 Simple
 Contrastada
 Tomografía Axial Computarizada (TAC)
 Resonancia Magnética Nuclear (RMN)
 Visualización directa del feto y los anexos.
 Amnioscopía
 Fetoscopía
 Estudios de células y líquidos corporales.
 Estudios bioquímicos.
 Líquido Amniótico
 Sangre materna
 Sangre fetal
 Estudios citológicos
 Células decamadas en el líquido amniótico
 Sangre fetal
 Punción de cordón umbilical
 Vellosidades coriónicas (biopsia)
 Biopsia de tejidos fetales
 Estudios Microbiológicos:
 Conteo y morfología celular
 Sexo cromático.
 Estudios cromosónicos
 Estudios enzimáticos
 Estudios de metracromasia
 Estudios del funcionamiento cordico-fetal.
 Ecocardiografía
 Monitoraje fetal

Estudios Imagenológicos: estos estudios implican la obtención de la imagen fetal por

distintos métodos no invasivos, o sea que no implican ruptura de las membranas fetales para
visualizar u obtener muestras de tejidos o líquidos y esto los hace valiosos para el estudio
fetal, de ellos el ultrasonido por no causar daño al feto y poco costo, es ampliamente usado
aportando datos muy útiles para la evaluación del desarrollo prenatal.

Radiografía Simple: el estudio radiológico durante el embarazo no es usual por la acción

teratógena de las radiaciones sobre el material genético en etapa temprana del embarazo e
incluso en etapa fetal, encontrándose en diversos estudios relación entre exposición fetal a
radiaciones y una mayor frecuencia de cánceres, tumores y leucosis en etapas posnatales.
La presencia de métodos menos peligroso e igualmente útiles determinan que la radiografía
sea muy poca utilizada, sin embargo la existencia actual en el mundo de películas
radiográficas más sensibles que hacen que el tiempo de exposición pueda disminuir, ha
disminuido el peligro, aunque el uso de este método se limita al examen del desarrollo óseo
y diagnóstico de enfermedades óseas.

Radiografía contrastada: la inyección de contrastes radioopacos en el líquido amniótico

permite visualizar mejor el contornofetal lo cual puede ser útil para el diagnóstico de algunas
malformaciones entre las que se encuentran la anencefalia, mielomeningocele y otras. La
inyección de contraste implica peligro de ruptura prematura de las membranas que
envuelven al feto y desencadenamiento de un parto pretérmino, además de entrada de
gérmenes que pueden provocar infección del líquido amniótico y al feto, adicional al peligro
de daño por radiaciones, lo que determina que se utilicen con los mismos fines otros
métodos que resultan potencialmente menos peligroso.

Ultrasonido: este equipo consta de un dispositivo (transductor) que se pasa por la superficie
corporal o se introduce por vía vaginal hasta el cuello uterino y emite ondas ultrasónicas a la
vez que recoge las rechazadas por los distintos tejidos y órganos corporales, este dispositivo
esta acoplado a una computadora en cuya pantalla se muestra la imagen corporal fetal y las
variaciones producidas en esta por los movimientos del feto y latidos cardíacos permitiendo
hacer mediciones sobre la imagen, como longitud vértice nalga, diámetro biparietal (DBP),
diámetro toráxico, longitud del fémur (LF), longitud del húmero, útiles para evaluar el
crecimiento fetal y determina si este está acorde a la edad gestacional, o si hay un
crecimiento retardado o la edad gestacional calculada apartir de la menstruación (FUM) en
la madre es errónea ajustándose entonces la edad gestacional y la fecha probable de parto
acorde a los datos del ultrasonido.

La determinación del diámetro abdominal y la medición de partes blandas fetales, así como
cálculos que nos dan un estimado de peso fetal pueden ser utilizado a estudios de nutrición
fetal.

Se puede hacer determinaciones de la presencia de órganos por ejemplo: riñones, pudiendo

diagnosticarse una agenecia renal y genitales externos, lo que permite determinar el sexo,
mediciones de órganos y cavidades por ejemplo de los ventrículos cerebrales pudiendo
diagnosticarse una hidrocefalia y precisar ausencia, deformación o fractura óseas además de
medir su longitud como se expuso anteriormente pudiéndose diagnosticar agenecia de
costillas, vértebras y otros huesos, deformaciones óseas y de columna vertebral y otros.

Además de las determinaciones fetales se puede determinar el aumento del líquido amniótico
(Polihidrannios) y disminución de este (oligohidramnios) así como posición de la placenta
en caso de anniocentesis o intervenciones que requiere apertura quirúrgica de la cavidad
uterina con fines terapéuticos o de finalizar la gestación (cesárea), y placentas de inserción
baja en que el parto vaginal esta contraindicado y hay que utilizar la cirugía, también se
puede estimar el grado de madures placentaria a partir de variaciones en sus estructura
interna (homogeneidad, calcificaciones, tabiques) lo cual es necesario conocer en caso de
embarazos prolongados o en que sea necesario inducir el parto.
Este método tiene un uso amplio como se ha expuesto, lo que unido a su carácter no
invasivo, bajo costo y disponibilidad con gran cantidad de centros de salud hacen de el un
examen que se debe indicar a toda embarazada.

Tomografía Axial Computarizado (TAC) y Resonancia Magnética Nuclear (RMN). Estos

métodos dan una imagen buena de las estructuras fetales lo que puede ser útil en el
diagnóstico preciso de algunas malformaciones y en el planeamiento de tratamiento
quirúrgico fetal, sin embargo son métodos más costosos y con moniobrabilidad limitada para
dar imágenes fetales desde distintos ángulos.

Visualización del feto y los anexos.

En esencia la técnica consiste en el examen visual del feto y anexos utilizando un

amnioscopio que es un tubo con un sistema que permite visualización y una fuente de luz,
en la actualidad estos equipos pueden ser flexibles, con sistema de lentes que permiten
amplificar imágenes y cámara fotográfica, de vídeo o monitor acoplados.

Amnioscopía: es la observación del líquido amniótico a través del amnios sin perforarlos
después de introducir un amnioscopio por vía vaginal a través del cuello uterino.
Los datos fundamentales a obtener son: color: normalmente el líquido amniótico es
cristalino, una coloración amarilla-verdosa se presenta cuando existe meconio (primeras
heces del recién nacido) en el líquido, lo cual puede ser indicador de sufrimiento fetal (ante
un déficit de oxigeno el tractos gastrointestinal fetal responde con contracciones que llevan a
la salida de meconio) aunque puede presentarse en algunos casos en condiciones normales.

 Volumen: pudiendo sospecharse un polihidrannios o oligohidrannios.

 Estado de las membranas, pudiendo sospecharse de infección de estos o amnioitis.
 Muerte fetal: la ausencias de latido cardíaco fetal y líquido meconial hacen suponer una
muerte reciente, mientras que en caso de muerte de más evolución se ha descrito el
líquido como “agua de lavar carne” y la piel del feto se observa lívida.

Este examen se debe realizar en todo caso en que se sospecha sufrimiento fetal,
especialmente en embarazos prolongados (+ de 42 semanas) e hipertensión materna. No se
debe indicar en primerizas (primer parto) con estrechez del canal cervical (canal del cuello
del útero) rotura de membranas, placenta previa, hemorragias vaginales ni amenaza de
aborto, por la posibilidad de desencadenar el trabajo de parto, provocar rotura de
membranas y de infección.

Fetoscopía: consiste en la observación directa del feto después de atravesar las membranas,
sea por vía vaginal o transabdominal, además de las observaciones posibles por amnioscopía
permite la observación de malformaciones congénitas con incidencia en la superficie
corporal, obtener muestras de sangre fetal para estudio y especímenes de biopsia, así como
permite mediante el uso de instrumental quirúrgico acoplado al equipo la realización de
intervenciones quirúrgicas en forma semejante al llamado cirugía de mínimo acceso.

Su indicación debe estar presidida de una adecuada valoración de riesgo-beneficio por la

posibilidad de desencadenar trabajo de parto e infecciones del feto y sus anexos.
ESTUDIO CITOLOGICO

Las células para estos estudios pueden ser células decamadas del feto presentes en el líquido
amniótico obtenido por amniocentesis, o células de sangre fetal obtenida por punción
del cordón umbilical o de otras zonas de la superficie fetal, muestras de coriónicas por
biopsia o muestra de piel o tejidos fetales obtenidos por biopsias en una fetoscopía. La
más usada es el estudio de células del líquido amniótico obtenidas por amniocentesis,
aunque teniendo en cuenta los riesgos de este proceder, los restantes métodos son más
traumáticos y entrañan un riesgo mayor para el feto de sepsis, hemorragias o parto
prematuro, aunque es de señalar que la obtención de una muestra mayor de células por
los restantes métodos puede dar un resultado más preciso y más rápido al realizar el
conteo de células decamadas a veces en muy escasa cantidad en el líquido amniótico,
que implica el tener que cultivarla por métodos especiales para hacer el estudio lo que
encarece y enlentece el resultado.

Por cualquiera de las vías por las que se hayan obtenido las células se pueden hacer los
siguientes estudios:

 Conteo y morfología celular: mediante tinción con Sulfato de Azul de Nilo y conteo de
células de distinta coloración se puede hacer un estimado de la edad gestacional.
 Sexo cromatínico: lo cual resulta de utilidad para portadores de enfermedades ligadas al
cromosoma X.
 Estudio cromosónicos: es el principal de los estudios celulares, después de poner las
células a dividirse en cultivos, se aplica una sustancia que detiene la división, cuando los
cromosomas están enrollados sobre sí mismo y dispersos en el citoplasma celular, se
aplica entonces una sustancia que hace estallar las células y separarse de los
cromosomas, se toma foto al microscopio de estos lo que permite ordenarlos, contarlos
y estudiar su estructura detectando así anomalías tanto numéricas como estructurales.
Mediante el estudio cromosónico se puede realizar una determinación precisa del sexo
del feto. Aunque aún no extendidos, los estudios de la secuencia genética en el
cromosoma permitirán determinar trastornos congénitos debido a mutaciones, sobre
todo cuando se conozca la secuencia genética de los cromosomas humanos en
investigaciones como el proyecto Genom Humano.

ESTUDIOS ENZIMATOSOS DE LAS CELULAS.

ESTUDIOS BIOQUIMICOS.

 Líquido amniótico: uno de los estudios complementarios fundamentales para el

diagnóstico prenatal es el estudio del líquido amniótico. Este es obtenido por
amniocentesis, proceder que implica la punción de la cavidad amniótica por vía
transabdominal fundamentalmente, aunque puede ser por vía vaginal. Debe realizarse
después de la semana 16 de gestación implica una serie de riesgos como son:

 Para la gestante: traumatismo de vejiga, intestino o útero, sangramiento, dolor

abdominal, peritonitis.
  Para el feto y anexos desprendimiento placentario, sangramiento fetal o
placentario, punción del feto y sepsis.

Debe hacerse una adecuada valoración riesgo-beneficio existiendo indicaciones precisas para
su utilización.

Los datos que brindan son: cifras de glucosas, urea, creatinina, bilirrubina, hormonas,
aminoácidos, alfa feto proteínas, anticuerpos y otras sustancias que al igual que la
determinación en líquido amniótico permitan una valoración de la madurez fetal y detección
de distintos trastornos congénitos.

Sangre fetal: es útil su estudio en el diagnóstico de enfermedades hemolítica, hemoglobina

patías y enfermedades metabólicas, así como estudio del equilibrio ácido-base fetal. Puede
determinarse grupos sanguíneos así como cifras de glucosas, urea, hormonas y otras
sustancias que al igual que la determinación en líquido amniótico permite la evaluación de la
madurez fetal y detección de trastornos congénitos.

Sangre materna: independientemente de los estudios que a través de la sangre materna se

pueden realizar dándonos indicadores de la situación materna durante el embarazo. Es de
destacar que sustancias de origen fetal son capaces de atravesar la membrana placentaria y
ser detectadas en sangre materna permitiendo valoraciones fetales. La determinación más
usada es la del alfa feto proteína. Esta proteína de origen fetal tiene valores que varían
durante el embarazo en forma de curva, cifras elevadas son indicativas de posible defecto de
cierre del tubo neural u otras patologías como defectos en la pared ventral del embrión y
cifras bajas son indicativas de Síndrome de Down (Trisomota 21) y otros defectos
cromosónicos por lo que en estos casos se deben realizar otros complementarios para
precisar un diagnóstico teniendo en cuenta que en algunos casos se presentan cifras elevadas
sin que haya alguna patología (idiopáticos). La utilidad y facilidad de estos complementarios
sobre todo en detección de defectos de cierre del tubo neural que constituyen un grupo de
malformaciones frecuentes determina su uso en todas las embarazadas. La medición de estas
proteínas en líquido amniótico o sangre fetal da valores más elevados y precisos pero
teniendo en cuenta las complicaciones posibles en la toma de muestra solo se indican en
algunos casos para confirmar o descartar valores alterados obtenidos en sangre materna.

ESTUDIOS MICROBIOLOGICOS.

 A muestras de sangre fetal o líquido amniótico se les puede cultivar y analizar al

microscópico en busca de microorganismos e incluso virus que permitan identificar la
causa de una posible anomalía congénita, buscar posibles malformaciones congénitas
subsecuentes e incluso implantar tratamiento con antibioticoterapia no nociva para el
feto.

La determinación de anticuerpos en los estudios bioquímicos anteriormente descritos puede

indicar la generación de estos ante un posible microorganismo causal de malformaciones
congénitas.

OBTENCION DE MUESTRAS.
 Obtención de líquido amniótico: el procedimiento utilizado es la Amniocentesis, consiste
en la punción de la cavidad amniótica a través de la pared abdominal. Previa evacuación
de la vejiga urinaria se coloca a la paciente en posición supino con las piernas
extendidas, se procede a la limpieza meticulosa de la piel del abdomen bajo y bajo
anestesia local se introduce un trocar de punción lumbar, en ángulo recto por la línea
media del abdomen, una vez que la aguja este en cavidad amniótica se aspira la cantidad
requerida del líquido amniótico. Debe realizarse a partir de la semana 16 de la gestación
recomendándose un ultrasonido que pueda dar la ubicación placentaria y posición fetal
que permita escoger el punto menos riesgoso para realizar la punción. Debe realizarse a
partir de la semana 16 de la gestación, la vía vaginal conlleva un riesgo significativo de
aborto sepsis por lo que no debe utilizarse.
 Obtención de muestras de sangre fetal: guiándose por ultrasonido o a través de una
fetoscopía se puede puncionar los vasos del cordón umbilical buscando muestras de
sangre fetal para estudio. En casos de gestaciones en trabajo de parto con rotura de
membranas con el extremo cefálico del feto ya en el canal de parto se toman muestras de
sangre de la superficie cefálica del feto para fundamentalmente medir PH sangre fetal.
 Obtención de células: pueden ser células sanguíneas o células decamadas de la piel del
feto que se pueden buscar por centrifugación del líquido amniótico obtenido uno u otro
por los métodos anteriores.
 Biopsias de vellosidades corionicas: esta técnica consiste en obtener un pequeño
fragmento de vellosidades corionicas guiándose por ultrasonido. Puede realizarse a partir
de la semana 9 de la gestación y es de utilidad en el estudio cromosómico fetal. El riesgo
es ligeramente mayor que en la amniocentesis pero tiene como desventaja que el permite
obtener los datos varias semanas antes que aportar la un número mayor de células, el
cultivo de estas es más seguro, más rápido y requiere de menos reactivo lo que abarata
su costo.
 Biopsias de tejidos fetales: guiándose por ultrasonido o fetoscopía es posible obtener
pequeñas muestras de tejido fetales para estudios muy precisos de estos.

Estudio del funcionamiento cardíaco fetal:

 La auscultación realizada mediante el estetoscopio obstétrico de Pinard permite medir la

función cardíaca fetal, considerándose frecuencias cardíaca normal é 100 y 150 latidos
por minutos, taquicardia por encima de esta y bradicardia por debajo de esta.
 La electrocardiografía: puede realizarse aplicando electrodos en la pared abdominal
materna o introduciendo estos hasta la pared cardiaca fetal.
 La fenocardiografía: consiste en la captación de los tonos cardíacos fetales a través de
las paredes abdominales maternas. Se realiza a partir de la semana 29 de la gestación.
 La ecocardiografía: es el ultrasonido de corazón, permite estudiar, tamaño, forma y el
funcionamiento del corazón como flujo sanguíneo a través del corazón y grandes vasos,
apertura y cierre de válvulas, aporta datos muy útiles para el diagnóstico de
malformaciones y trastornos del funcionamiento cardíaco y de los grandes vasos,
requiere de un equipo de ultrasonido sensible y con determinadas facilidades y un
especialista bien entrenado para que sea de la mayor utilidad. Estos dos últimos
requerimientos así como el tiempo que se demoraría en la observación que es mayor que
en un ultrasonido corriente incrementa su costo, pero es no invasivo, con prácticamente
 ningún riesgo para el feto y se indica a embarazadas en riesgo de malformación de
corazón a grandes vasos o alteraciones del funcionamiento cardíaco.
 Monitorización fetal: es la vigilancia del funcionamiento cardíaco fetal en el caso de
embarazadas de alto riesgo en fechas próximas al parto. Para ello se emplean una serie
de técnicas y equipos como fenocardiografía, registros de presión intrauterina, estudios
de PH y química sanguíneo fetal haciéndose mediciones periódicas a la gestante
ingresada.