Embrio III Alumno 2016 Completo

EMBRIOLOGÍA 3 Pag.
1 USAMEDIC 2016
GENETICA Y EMBRIOGENIE DEL

SISTEMA CIRCULATORIO
Dr. Julio Paz Castillo
Profesor Principal del DACM. F. M. San Fernando. UNMSM
Desarrollo del corazón:

 Formación de acúmulos angiógenos
 Formación del tubo cardiaco único
 Formación del asa cardiaca
 El corazón primitivo de 4 cámaras
 Tabicamiento de la aurícula
 Tabicamiento del ventrículo
 Tabicamiento aorto pulmonar
 Formación de las arterias
 Formación de las venas
SISTEMA VASCULAR PRIMITIVO Mecanismos moleculares de la formación de vasos

sanguíneos
• Los primeros vasos
sanguíneos: mesodermo
extra embrionario que Es regulado por moléculas
reviste el saco vitelino. La formación de vasos
inductoras de proliferación
sanguíneos
celular
• Durante la tercera semana:
agrupaciones de células
mesenquimatosas: ISLOTES
SANGUINEOS DE WOLFF- Se unen a receptores específicos en
PANDER (cúmulus celulares las membranas de los angioblastos Se agrupan y forman los esbozos
angiogenos). de los vasos iniciales
Los primeros inductores y receptores pertenecen a la familia VEGF
Las células formadoras de los islotes sanguíneos, se denominan

hemangioblastos, tienen una capacidad de desarrollo En esos esbozos vasculares determinaran que
bipotencial: pueden dar origen a células endoteliales (células partes se convierten en arterias y venas
periféricas) como hematopoyéticas (células centrales)
Futuras arterias producen efrina B2 y
futuras venas Eph-B4
Molécula inductora de proliferación

celular:angiotensina I
Las células endoteliales secretan PDGF, un factor de

crecimiento celular que atrae a las células
mesenquimatosas precursoras de la musculatura lisa .
EMBRIOLOGÍA 3 Pag. 2 USAMEDIC 2016
REGULACION MOLECULAR DEL DESARROLLO FORMACION Y POSICION DEL TUBO

CARDIACO CARDIACO
• Gen Nkx 2.5 Especifica el campo cardiogenico, importante para el
tabicamiento y desarrollo del sist. de conducción. mutación: defectos del • Plegamiento cefálico y lateral del embrión lleva al corazón
tabique auricular.
hacia la región anterior torácica.
• Gen TBX-5 Tabicamiento del corazón. Mutación: hipoplasia cardiaca
izquierda. • Tubos endoteliales del primordio cardiaco se fusionan.
• Gen BMP 2y4 Secretadas por el endodermo y la lámina del
mesodermo lateral. Induce y mantiene expresión de Nkx 2.5
• Proteínas Wnt Secretadas por el tubo neural. Deben ser bloqueadas

• Presente las cubiertas endocardio, miocardio y epicardio
ya que inhiben el desarrollo cardiaco. Inhibidores crescent y cerberus derivados mesodérmicos.
(endodermo)
• HAND 1 Y 2 Expansión y diferenciación de los ventrículos izquierdo • Gelatina cardiaca.

y derecho, respectivamente(bajo la influencia de Nkx 2.5).
El corazón se forma a partir de diversas líneas celulares

mesodermo cardiogénico de acuerdo a la expresión
o inhibición de N-cadherina
INDUCCIÓN
CARDÍACA
BMP secretados en
la porción posterior
de la línea primitiva
y en la periferia del
embrión.
Induce la expresión
de NKX2.5 en la
región de la hoja
esplácnica que va a
formar el corazón.
TUBO ENDOCARDICO UNICO

Tubo cardiaco a asa por

genes e-hand,d-hand y
Formación del tubo cardiaco mef-2 tronco

arterial
Origina
Raíces y la porción proximal de
la aorta y de la arteria pulmonar
Tronco arterioso y
Cono arterial
Origina SA Aurícula
Infundíbulo de los
ventrículos primitiva
Bulbo
Las aurículas derecha
cardiaco e izquierda
Origina
Porción trabeculada
del ventrículo derecho
Seno
venoso
Ventrículo
primitivo
Ventrículo derecho y principalmente
el ventrículo izquierdo
Mecanismos moleculares que regulan el desarrollo de

Componentes del tubo cardiaco los vasos sanguineos
• Tubo cardiaco comienza a doblarse a los 23 días y se completa La formación de los vasos sanguíneos en el mesodermo del
a 28 días: asa cardiaca. embrión temprano es regulado por moléculas que inducen la
proliferación celular, uniéndose a receptores específicos
• Tubo cardiaco se alarga y desarrolla dilataciones y presentes en las membranas de los angioblastos, lo cual
constricciones alternas: hacen que se agrupen y formen los esbozos iniciales de los
1. Tronco arterioso vasos.
2. Bulbo arterioso (VD) Los primeros inductores y receptores que actúan pertenecen a
3. Ventrículo (VI) las familia VEGF .
4. Aurícula
5. Seno venoso
• EL TUBO CARDIACO CONSTITUIDO POR
• Posteriormente, en esos esbozos vasculares se determina

qué partes se convertirán en arterias y cuáles en venas.
• Las células de las futuras arterias producen una molécula

inductora la efrina B2 y las células de las futuras venas forman
el receptor transmembranoso Eph-B4
• Después interviene otra molécula inductora de

proliferación celular, la angiotensina I, que es secretada por
las células mesenquimatosas cercanas a los vasos
FORMACION DEL ASA CARDIACA
Las células endoteliales secretan la molécula inductora PDGF,

un factor de crecimiento celular que atrae a las células
mesenquimatosas precursoras de la musculatura lisa y
conectivas que rodearán el endotelio vascular.
El corazón tubular se pliega cuando en sus células se expresan

los genes de los factores de transcripción e-HAND, d-HAND y
MEF 2.
El desarrollo de la pared cardiaca y de sus válvulas es

controlado por las moléculas inductoras TGF-β1 y TGF-β2
TABIQUES CARDIACOS
• Se forman entre 27 y 37 días .

• Masas de tejido: almohadillas endocárdicas.
• En regiones:
– Aurículoventricular
– Tronco conal
• Contribuyen a la formación de:
– Canales aurículoventriculares
– Tabiques interauricular e interventricular
– Canales aórtico y pulmonar
Tabicamiento Auriculo-vetricular
TABICAMIENTO DE LA AURÍCULA COMÚN SEPTUM INTERAURICULAR
• Septum primum
CORAZON FETAL CORAZON ADULTO
• Ostium primum 1. SEPTUM PRIMUN 1. VALVULA DEL FORAMEN OVAL
• Ostium secundum 2. FORAMEN PRIMUN 2. DESAPARECE.

3. SEPTUM SECUNDUM 3. SEPTUM INTERAURICULAR
• Septum secundum 4. FORAMEN SECUNDUM 4. FOSA OVAL
• Agujero oval SEPTUM PRIMUN Y SEPTUM

SECUNDUM SE FUSIONAN.
• Válvula del agujero oval DESPUES DEL NACIMIENTO PARA
COMPLETAR EL SEPTUM
AURICULAR.
DESARROLLO DE LAS VALVULAS
• El desarrollo de la pared cardiaca y de sus válvulas es controlado por las

moléculas inductoras TGF-β1 y TGF-β2
VÁLVULAS SEMILUNARES
Primordios en rebordes del tronco

arterioso.
5 semanas 6 semanas 7 semanas
TABICAMIENTO DEL TRONCO ARTERIOSO Y

TABICAMIENTO DE LOS VENTRÍCULOS
CONO ARTERIAL
• Paredes internas de ventrículos en
• En porción cefálica del tronco aparecen: expansión se acercan, se fusionan:
– Reborde troncal superior derecho tabique interventricular muscular.
– Reborde troncal inferior izquierdo
• Proliferación de almohadillas conales
• Crecen y se enroscan: Tabique aórtico
pulmonar derecha e izquierda e inferior: tabique
interventricular membranoso.
• El tronco se divide en:
– Canal aórtico
– Canal pulmonar
SEPTUM INTERVENTRICULAR
CORAZON FETAL CORAZON ADULTO

1. SEPTUM INTERVENTRICULAR 1. PORCION MUSCULAR DEL
PRIMITIVO. SEPTUM INTERVENTRICULAR.
2. ALMOHADILLAS ENDOCAR- 2. PORCION MEMBRANOSA DEL
DICAS. SEPTUM INTERVENTRICULAR.
SISTEMA ARTERIAL
Derivados de venas cardinales
ARCOS AORTICOS
Cardinales del lado izquierdo
I PAR : ............................ DESAPARECE (contribuciòn mìnima
en el adulto:arteria maxilar )
II PAR : ............................ DESAPARECE (contribuciòn mìnima
en el adulto: hiodea y estapedia ) Común--- desaparece, pero persiste
III PAR : la prolongación sinusal izquierda
CAROTIDAS COMUNES ( Primitivas ) (cuyo remanente son la vena oblicua
Porción Proximal --- ---------> CAROTIDAS INTERNAS
IV PAR : de la aurícula izquierda y el seno
IZQUIERDO --------------> P. MEDIA DEL CAYADO AÒRTICO coronario)
DERECHO ---------------> P. PROXIMAL DE SUBCLAVIA DER.
V PAR : .............................. DESAPARECE
VI PAR :
IZQUIERDO :
Porción Proximal ---------> A. PULMONAR IZQUIERDA
Porción Distal --------------> DUCTUS ARTERIOSO
DERECHO :
Porción Proximal ---------> A. PULMONAR DERECHA
Porción Distal --------------> DESAPARECE.
DERIVADOS de los ARCOS AORTICOS

ARCOS AÓRTICOS
Número LADO DERECHO LADO IZQUIERDO
Desaparece la mayor parte Desaparece la mayor parte • Cardinales del lado
I Parte de la arteria maxilar REMANENTE Parte de la arteria maxilar
derecho
Desaparece la mayor parte Desaparece la mayor parte

II Parte de la arteria hioidea y estapedia Parte de la arteria hioidea y estapedia • Anterior (porción
Parte ventral: ARTERIA CAROTIDA Parte ventral: ARTERIA CAROTIDA proximal)---Porción de la
COMÚN COMÚN V.Cava superior
III Parte dorsal: ARTERIA CAROTIDA Parte dorsal: ARTERIA CAROTIDA
INTERNA INTERNA
Parte proximal de la ARTERIA SUBCLAVIA Parte del arco de la AORTA • Posterior---Región de la
IV DERECHA VCI
Desaparece Desaparece
V
Parte de la ARTERIA PULMONAR DERECHA DUCTUS ARTERIOSO
VI Parte de la ARTERIA PULMONAR
IZQUIERDA
Sistema Venoso
• Hay 3 sistemas venosos importantes: venas cardinales, venas umbilicales y venas
vitelinas. Venas umbilicales
• En un principio son 2, pero la v.umbilical
derecha desaparece en la 7ma semana
• Trae sangre bien oxigenada de la placenta.
• Conforme se desarrolla el hígado pierden
conexión con el corazón.
Sistema venoso Derivados de venas umbilicales

Vena umbilical izquierda Vena umbilical derecha
Venas cardinales
•Degenera la porción entre

• Se tiene 2 pares de venas el seno venoso y el
•Degenera
cardinales anteriores, hígado.
posteriores y comunes en
cada lado.
•La porción persistente se
• Las cardinales anteriores y convierte en la única vena
posteriores forman la umbilical.
cardinal común
•Se une al conducto
• La cardinal común drena en venoso dentro del hígado.
el seno venoso. •En el adulto da lugar al
ligamento redondo del
hígado.
Vista frontal
Venas cava superior e inferior

• Vena cava superior
-Porción de la vena cardinal común derecha
-Porción proximal de la vena cardinal anterior derecha.
• Vena cava inferior

-Segmento hepático,
derivado de la vena
hepática (parte
proximal de la vena
Venas vitelinas vitelina derecha).
-Segmento prerrenal,
• Atraviesan el hígado mientras se unen a los derivado de la vena
sinusoides hepáticos en formación. subcardinal derecha.
-Segmento renal,
• Forman una red anastomósica en el hígado derivado de la
anastomosis sub-
supracardinal
-Segmento posrenal,
derivado de la vena
supracardinal derecha.
Derivados de venas vitelinas Venas cava superior e inferior

Vena vitelina izquierda Vena vitelina derecha
• Vena cava superior
-Porción de la vena cardinal común derecha
-Porción proximal de la vena cardinal anterior derecha.
•Se oblitera •Su parte proximal
forma parte de la vena
cava inferior.
•Vena mesentérica
superior
Vista frontal
• Vena cava inferior
-Segmento hepático,
derivado de la vena
hepática (parte
proximal de la vena
vitelina derecha).
-Segmento prerrenal,
derivado de la vena
subcardinal derecha.
-Segmento renal,
derivado de la
anastomosis sub-
supracardinal
-Segmento posrenal,
derivado de la vena
supracardinal derecha.
Características de la circulación fetal HbA (adulta )

• La sangre no es totalmente oxigenada: 85% de oxígeno. • 2 cadenas α + 2 cadenas β, de producción
• Por la vena umbilical pasa sangre oxigenada predominante en médula ósea y linfáticos.
• Por las arterias umbilicales: sangre desoxigenada
• La Hb fetal es mayor que la Hb del adulto.
• El nivel de saturación Hb/oxígeno en la sangre fetal en menor
cantidad se encuentra en el conducto arterioso. • Al nacimiento su concentración es de un 75% de HbF
(que puede aún persistir hasta el año de vida) y un
25% de HbA (frente al adulto que es de un 95% de
HbA).
Hematíes fetales
• A pesar del bajo nivel de pO2 circulante, la
sangre fetal es capaz de transportar grandes
cantidades de oxígeno desde la placenta a
diversos órganos fetales, merced a los
siguientes cambios adaptativos :
CAMBIOS EN EL NACIMIENTO
Poliglobulia : El hematocrito fetal es de 60-

65%, con hematíes inicialmente nucleados,
con menor dotación enzimática y vida media
corta.
Tipos de hemoglobina :
A lo largo de la vida intrauterina el feto posee
distintas formas de hemoglobina :
1) Hb de Gower:
• De producción predominante en saco vitelino durante los dos
primeros meses .
• Presenta dos tipos :
 I : Posee cuatro cadenas polipeptídicas cortas (ε).

 II : Posee 2 cadenas α y 2 cadenas ε.
2) Hb Fetal:
• Posee 2 cadenas α + 2 cadenas γ. Es alcalino resistente. De
producción predominante en hígado.
Cierre del agujero oval CARDIOPATÍAS

CONGÉNITAS
• Cierre funcional: elevada
presión de la aurícula Se considera cardiopatía congénita cualquier
izquierda, al nacer. alteración de la anatomía o funcional del corazón o
de los grandes vasos presente en el momento del
• Cierre anatómico: fusión del nacimiento.
septum primun y el septum
secundum, hacia el tercer
Pueden manifestarse en el periodo neonatal o
hacerlo meses o incluso años despues del
mes.
nacimiento.
• ADULTO: Fosa oval. Los análisis epidemiológicos revelan que 8 niños, de
1000 nacidos vivos, presentan algún tipo de
cardiopatía congénita.
Algunos conceptos básicos en las cardiopatías

Obliteración del conducto arterioso congénitas
A nivel clínico, las malformaciones cardiacas se clasifican generalmente en las
• PO2. que se asocian con cianosis (defectos cianóticos) durante la vida posnatal y
• Cierre funcional: primeros días. las que no lo hacen (defectos acianóticos)
• Cierre anatómico: hacia la Cianosis: se produce cuando la sangre contiene mas de 5g/dL de
semana 12. hemoglobina reducida
• Adrenalina, noradrenalina y
bradiquina: constricción. La cianosis se reconoce con facilidad por:
• ADULTO: Ligamento arterioso (a  Tinte azulado o morado de la piel
la sem 12).  Acropaquias (dedos en palillo de tambor) cuando la cianosis es prolongada
 Restricción del crecimiento
 Suelen adoptar una posición en cuclillas para facilitar la reoxigenación de
la sangre.
Cardiopatías congénitas (CC)

Obliteración de las arterias umbilicales La prevalencia de CC es de 1% de RN
La CC más frecuente CIV
• Cierre funcional: min. después de nacer.

• Cierre anatómico: 2 a 3 meses. Proliferación fibrosa.
• Estímulos térmicos, mecánicos y PO2.
Evaluando
• ADULTO: Clínica y Radiografía
de tórax
Porción intraabdominal: ligamentos umbilicales

mediales. Evaluando
Clínica y EKG
Porción proximal: arterias vesicales superiores
Corazón trilocular o
Ventrículo único
PATOLOGIA INCOMPATIBLES CON LA VIDA EXTRAUTERINA

ACARDIA,ECTOPIA CORDIS,CIERRE INTRAUTERINO DEL AGUJERO OVAL, ATRESIAS VALVULARES.
Obliteración de la vena umbilical y conducto

CARDIOPATIAS CONGENITAS MAS FRECUENTES
venoso
• ADULTO: 1.Defectos de posición:
a) ectopia cardiaca
• Porción intraabdominal de la v. umbilical: Ligamento redondo b)dextrocardia (plegamiento defectuoso del tubo cardiaco primitivo)
del hígado. Desde el ombligo hasta el hilio hepático. La luz no 2. Defectos del tabique interauricular (10%)
desaparece por completo, se puede canular. a) CIA: falta de desarrollo o reabsorción del septum primum
b) persistencia del ostium primum
• Proceso de cierre del CV es mas largo que el del CA. Da lugar c) foramen oval grande: crecimiento hipoplásico del septum secundum
al Ligamento venoso. Va del ligamento redondo a la VCI. d) ausencia completa del tabique interauricular: ausencia de desarrollo del
septum primum y secundum
e) cierre prematuro del agujero oval
f) foramen oval persistente
Tetralogía de Fallot
3. Defecto del conducto auriculo ventricular: por falta de -La tetralogía de Fallot se clasifica como un defecto cardíaco
desarrollo de las cianótico,
almohadillas -La forma clásica de la tetralogía abarca cuatro defectos dentro
4. Defectos del tabique interventricular (30%) de las estructuras del corazón:
a) ausencia de la porción membranosa
b)ausencia de la porción muscular • Comunicación interventricular
• Estenosis de la arteria pulmonar
c) ausencia de todo el tabique
• Una aorta cabalgante que sale de ambos ventrículos y no
5. Defectos del tronco conal exclusivamente del izquierdo
a) tronco arterioso persistente (2%) • Engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho
b) transposición de grandes vasos (4%) (hipertrofia ventricular derecha)
c) tetralogía de Fallot (6%)
• Cuadro clínico:
 Las cianosis aparecen
a los 3-6 meses y se
incrementan con el
tiempo
 Crisis hipóxicas
desarrolladas con
llanto y esfuerzos
 Encuclillamiento
 Retardo en el
crecimiento
CARDIOPATÍAS
TRASPOSICIÓN DE GRANDES VASOS

• Migración anormal de las células
6. Defectos de la aorta: de la cresta neural por lo que el
tabique aortopulmonar no se
a) coartación (7%) desarrolla en forma de espiral .
b)cayado aórtico doble • En la transposición de los grandes
vasos, la sangre va a los
c) conducto arterioso persistente (10%) pulmones, se oxigena, retorna al
corazón y luego fluye de nuevo
7. Defectos valvulares hacia a los pulmones, sin siquiera
ir al cuerpo. La sangre del cuerpo
a) atresias valvulares estenosis aórtica 6% retorna al corazón y regresa al
b) estenosis valvular cuerpo sin siquiera captar oxígeno
en los pulmones.
estenosis pulmonar 7% • Es incompatible con la vida
excepto si se presenta con CIV,
persistencia del agujero oval o un
conducto arterial persistente.
ECTOPIA CORDIS
ATRESIA TRICUSPÍDEA
• Hipoplasia de las cavidades • También llamada ectocardia o exocardia, se

derechas del corazón. refiere al desplazamiento del corazón fuera de
• Resultado de la falta de tejido
la cavidad torácica.
de los cojinetes AV para formar
la válvula tricúspide.
• Por lo tanto no existe

comunicación entre aurícula y
ventrículo : cianosis marcada.
ORIGEN DEL ESQUELETO CRESTA NEURAL
Esqueleto Esqueleto de extremi

Esquel. cabeza
axial(CV,costillas,esternón) dades,cinturas
Esclerotomo somitas Mesodermo placa

lateral
MESODERMO
craneo faciales
PARAXIL MESODERMO
LATERAL
Crestas
mesodermo
neurales
OSIFICACIÓN INTRAMEMBRANOSA
Sistema Óseo Sistema Muscular

Ocurre en el Mesénquima
Derivado del Origen del
mesénquima mesénquima a través
embrionario de miotomas
tejido es altamente vascularizado y condensado
Inicio formación
finales de tercera
semana
Desarrollo de los Sistemas de Havers por
reorganización interna.
Osificación Intramenbranosa
SOMITOMERO SOMITA • El mesenquima
se condensa y aumenta su
ESCLEROTOMA
vascularizacion; algunas
• Región ventral de cada
somita células se diferencian en
DERMATOMA osteoblastos y comienzan a
• Región superior de
depositar matriz o sustancia
cada somita intercelulares, el tejido
MIOTOMA osteoide.
• LVL • Osteoblastos
• LDM Osteocitos.
OSIFICACIÓN ENDOCONDRAL
Se da en
OSIFICACION
ENDOCONDRAL
Modelos cartilaginosos preexistentes
Centro de osificación
Centros de osificación secundaria
primario
Ocurre en la 8VA OSIFICACION

aparece en SEMANA, en
DIÁFISIS, huesos largos. INTRAMEMBRANOSA
prosigue hacia Aparecen en epífisis reorganización en
en el periodo cavidad interna
la EPÍFISIS.
posnatal. del hueso
continua toda la
vida.
OSIFICACION INTRACARTILAGINOSA Huesos largos

y cortos
DESARROLLO DEL CRANEO
• Se desarrolla a partir del mesenquima situado
alrededor del encéfalo en desarrollo.
• Compuesto por:
 Neurocráneo Cubierta protectora
del encéfalo.
 Viscerocráneo Esqueleto de la cara.
A. Zona de reserva de cartílago B. Zona de proliferación de

condrocitos C. Zona de condrocitos hipertrofiados D. Zona de
calcificación de cartílago E. Zona de depósito óseo
Neurocráneo
PRINCIPALES ETAPAS DE DIERENCIACIÓN DE HUESO Y Neurocráneo Viscerocráneo Viscerocráneo
Cartilaginoso o
Membranoso Cartilaginoso Membranoso
CARTILAGO Condrocráneo
(Huesos de la base del
(huesos planos de
(huesos de la cara) (huesos de la cara)
N- la bóveda)
Influencias cráneo)
inductivas
CAM,fibronec
Caderina N tina,TGFβ • Base del hueso • Cartílago de
Occipital (cartílago Meckel, martillo y
paracordal o lamina el yunque
mesenquima condensación basal + S.) • Occipital (Cartílago del
determinación (Porción primer arco
• Aparece en la
• Cuerpo del Esfenoides intraparietal) faríngeo)
prominencia
Programa diferenciación (Cartílago hipofisiario)
maxilar del primer
condrogenico Colageno,osteopo • Parietal • Cartílago de
arco faríngeo.
ntina,osteocalcina • Cuerpo del etmoides y Reichet, estribo y
ala menor del • Frontal apófisis estiloides
• Forma escama
esfenoides del hueso temporal
temporal (forma
precartilago • Temporal (Cartílago del
Hueso membranoso también parte del
• Porción petrosa y (Porción segundo arco
neurocráneo),
Sox9,colag mastoidea del hueso escamosa) faríngeo)
Invasión vascular maxilar y
eno II temporal (cápsulas
VEGF cigomático.
óticas y rudimentos • Astas mayores y
del oído medio) porción inferior del
Cartilago temporal Osificación endocondral Hioides (Cartílago
• Etmoides (cápsulas del tercer arco
nasales) faríngeo)
Las células de la cresta neural forman la cara, la mayor parte de

la bóveda craneal y la parte precordal del condrocráneo.
Neurocraneo Membranoso
• La osificación intramembraosa ocurre en el

mesenquima a los lados y parte superior del
cerebro, formando la bóveda craneal.
• Frontal,parietales,occipital(solo la porcion
interparietal)
• Etapa fetal los huesos planos de la boveda se
encuentran separados por membranas de
tejido conjuntivo denso (suturas).
El mesodermo paraxial forma el resto del cráneo
Neurocraneo Cartilaginoso
Viscerocraneo Membranoso
• En un principio el condrocraneo esta compuesta por la base
cartilaginosa.
• El cartilago hipofisiario Cuerpo del esfenoides. • forma la parte escamosa i timpánica del hueso temporal,
• Trabeculas craneales Cuerpo del hueso etmoides. • Nasales,lagrimales,vómer
• Ala Orbitaria Ala menor del esfenoides. • hueso maxilar superior y el hueso cigomático o malar.
• Las capsulas óticas Porciones petrosas y • Palatinos
mastoideas del hueso temporal. • Esfenoides (apofisis pterigoides y alas mayores
• Las capsulas nasales Participan en la formación del • Occipital (porción interparietal)
hueso etmoides. • El mesénquima de la prolongación mandibular del 1er arco se
• Occipital (excepto la porción interparietal condensa alrededor de su cartílago y sufre una osificación
intramembranosa para originar la mandíbula.
CRÁNEO DEL RECIÉN NACIDO

etmoides
Ala menor esfen.
Cuerpo esf.
Ala mayor esf.
Base del occip.
Región petrosa y
La fontanela anterior se cierra mitad del 2do ano
mastoidea
La fontanela posterior 3 meses despues del nac,
Aalgunas suturas desaparecen en el adulto
Viscerocráneo Cartilaginoso
Defectos craneofaciales y displasias esqueléticas
 Derivan del esqueleto cartilaginoso los primeros dos pares de
arcos faringeos.
• Dos huesos del OM • Craneosinostosis: cierre
(cartílago del 1er arco) (martillo y el yunque) prematuro de una o mas
suturas.
• Estribo del OM y la • El cierre temprano de la
(cartílago del 2do arco) apófisis estiloides sutura sagital:
del HT. escafocefalia
• Asta menor y la parte
(cartílago del 2do arco) superior del cuerpo del HH • El cierre temprano de la
sutura coronal:
• Las astas mayores y la acrocefalia o turricefalia
(cartílago del 3er arco) parte inferior del
cuerpo del HH
• El cierre temprano de la
sutura coronal y ACRANIA
lambdoidea: cráneo corto o
braquicefalia
• El cierre temprano de las
suturas sagital,coronal y Ausencia de bóveda craneal.
lambdoidea: cráneo Cuando ocurre con
meroanencefalia o anencefalia
trilobado característico del (ausencia parcial del encéfalo) , es
enanismo tanatofórico tipo incompatible con la vida
II, por una mutación de
FGFR3
• HIPERTELORISMO: Los ojos

están muy separados por
crecimiento excesivo de la
las alas menores del esfenoides.
DESARROLLO DE VERTEBRAS Y COLUMNA

VERTEBRAL
La columna vertebral y las costillas se desarrollan a partir de los compartimientos de
esclerotoma de los somitas (células mesenquimatosas)
COLUMNA VERTEBRAL : Células mesenquimatosas

MICROCEFALIA provenientes del esclerotomo de los somitas que se van a colocar:
- Alrededor de la notocorda
- Rodeando al tubo neural
Desarrollo anormal del SNC, - En la pared corporal
no crece el encéfalo y en Se requiere la expresión de los genes Hox
consecuencia tampoco el •Cartilaginosa Centros de condrificación aparecen a la Sexta semana
cráneo.
•Osea Osificación a la octava semana. Tiene 2 centros
de osificación primaria.
Una vertebra definitiva se forma por condensación de la mitad caudal

de un esclerotoma que se fusiona con la mitad craneal del
esclerotoma adyacente.
•QUINTA SEMANA yemas de los miembros

•SEXTA SEMANA forma modelos de cartílago hialino
•OCTAVA SEMANA osificación de huesos largos del
miembro superior.
Diáfisis: Centro de osificación
primario
•DUODÉCIMA SEMANA Osificación de miembros inferiores
Durante la semana 6 a 8 el miembro superior rota lateralmente

90º
REGULACIÓN MOLECULAR DEL DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES
CONSIDERACIONES CLINICAS
• Síndrome de Klippel-Feil, cuello corto, disminución del
numero de vertebras cervicales
Regula la posición de las
extremidades.
Restringe la localización de
Radical Fringe la CEA a la punta distal de
las extremidades.
SER 2 Se establece la CEA
Hernia del disco vertebral, prolapso del núcleo pulposo hacia el canal
vertebral, a través de un anillo fibroso dañado Mantiene la zona de
FGF 4 y FGF8 progresión
CRECIMIENTO Y DESARROLLO DE LAS EXTREMIDADES

ESPINA
BIFIDA La CEA (cresta ectodérmica apical)
regula el crecimiento en extensión de
los huesos mientras que la ZAP (zona de
actividad polarizante) controla su
Es consecuencia de falta de fusión de la mitades diseño anteroposterior.
del arco vertebral
DESARROLLO DEL ESTERNÓN Etapas en la formación de miembros

A medida que avanzan • a) etapa de brote o yema: final de la 4ta semana,primero en los
El esternón deriva del hacia medial presentan miembros superiores
mesodermo de la pared proceso de
ventral del cuerpo condrificación • b) etapa de aleta corta: durante la 5ta semana, los miembros
crecen y no es posible distinguir subsegmentos
Barras o bandas esternales
• c) etapa de pala o remo: final de la 5ta y trascurso de la 6ta,el
aparecen en la zona miembro se aplana en su extremo distal formando la placa de la
ventrolateral de la pared mano y del pie.
corporal
La fusión de las bandas

esternales forma los moldes
cartilaginosos que forman el
manubrio y el apófisis
xifoides.
CONSIDERACIONES CLINICAS GENERALES
• Ausencia de radio (S. Holt-Oram)

• Osteogénesis imperfecta .AD mutación del gen del colageno
tipo I en el 7q22 o 17q22.
• Acondroplasia. Forma frecuente de enanismo,mutación del gen
FGFR 3 en el 4p16
Las extremidades se forman a partir de • Sindrome de Marfan,AD mutación del gen de la fibrilina del
yemas que aparecen a lo largo de la pared
del cuerpo a partir de la S4.
15q211,componente de las fibras elásticas, altos,piernas largas y
delgadas,ectopia lenticular
El mesodermo de la placa lateral forma los • Acromegalia
huesos y el tejido conjuntivo, mientras
que las células musculares migran hacia • Cretinismo
las extremidades a partir de los somitas
En la placa de la mano se observan las radiaciones

digitales y un tejido interpuesto entre estas digitaciones: Acondroplasia
membrana interdigital
• Anomalía ósea generalizada.

• Trastorno autosómico
dominante.
• Mutación en el gen FGFR3, lo
que provoca una magnificación
del efecto inhibidor normal de la
osificación endocondral.
ROTACION DE LOS MIEMBROS

ACONDROPLASIA
• Los esbozos del MS durante la 6ta y 8va semana giran 90° en
sentido lateral hasta que los codos apuntan hacía atrás
• Los esbozos del MI giran 90° en sentido medial, de manera
que las rodillas apuntan hacia delante
CONSIDERACIONES CLINICAS DE EXTREMIDADES

VASCULARIZACIÓN DE LOS MIEMBROS
• MEROMELIA: falta parcial de una
• En el MS, la arteria subclavia derecha e izquierda continua en o más extremidades.
el esbozo de la extremidad como arteria axial que termina en – Focomelia: faltan los huesos
un plexo cerca de la punta del esbozo del miembro ( arco largos, y las manos y los pies
rudimentarios están unidos al
palmar profundo y superficial). tronco por huesos pequeños, de
• De la arteria axial brotan la a. interósea posterior y mediana, forma irregular.
después de la misma axial brotaran la radial y cubital. • AMELIA: ausencia completa de Focomelia
una o más extremidades
• En el MI, de la axial brota la tibial anterior y posterior.
• MICROMELIA: los segmentos de
• Una parte de la axial persiste en el adulto como glútea inferior las extremidades están presentes,
y ciática. pero son anormalmente cortos.
Micromelia Amelia
REGULACIÓN MOLECULAR
• SINDACTILIA: dos o mas
dedos de las manos o pies • Las proteínas WNT llevan a la porción dorsomedial del somita
están fusionados. a expresar los genes específicos de músculo MYOD-D y MYF5
• BRAQUIDACTILIA: para formar los músculos epiaxiales.
cortedad anormal de los
dedos de las manos o • La musculatura hipoaxial (miembros y pared corporal) deriva
pies. Sindactilia Braquidactilia de la porción dorsolateral del somita.
• POLIDACTILIA: presencia
de un número mayor de
dedos de las manos o los
pies.
• HENDIDURA DEL PIE O
MANO (deformidad en
pinza de langosta). Polidactilia Hendidura de la
mano
REGULACIÓN MOLECULAR DEL MUSCULO

SINDACTILIA-POLISINDACTILIA
•BMP-4
•FGF del mesodermo de la placa Señalan a celulas de LVL para
lateral que formen MyoD
•WNT del ectodermo
•WNT
Inducen expresión de MYF5 y
•SHH en concentraciones bajas
MyoD en células de LDM
FACTORES DE REGULACIÓN MIÓGENOS (FRM)

Grupo de genes como MYF5 y MyoD que activan vias del desarrollo muscular
138
DESARROLLO •Deriva del mesodermo PATRON MUSCULAR CABEZA : deriva de cel. de

MUSCULAR Controlado por el CRESTA NEURAL
Musc. • Mesodermo paraxial : forman SOMITAS y

SOMITOMEROS
ESQUELETICO
REGIÓN CERVICAL-
TEJIDO CONECTIVO OCCIPITAL : a partir del
MESODERMO SOMÍTICO
Musc. • Mesodermo esplácnico
CARDIACO Lugar al que migran los
mioblastos
PARED DEL CUERPO +

• Mesodermo esplacnico: rodea al intestino EXTREMIDADES : de CAPA
Musc. LISO • Ectodermo: músculos de la pupila, glándula PARIETAL DEL MESODERMO
sudorípara-mamaria y m. erector del pelo
• Músculo esquelético: mesodermo paraxial

• Músculo liso: mesodermo lateral (hoja esplácnica)
ectodermo ( iris, g. mamaria,g.sudorípara)
• Músculo cardiaco: mesodermo esplácnico que circunda
al tubo cardiaco
MUSCULO ESQUELÉTICO MUSCULOS DE LOS MIEMBROS
Mesodermo Paraxial
• Los esbozos de los miembros superiores e inferiores se
desarrollan a partir de condensaciones de mioblastos siendo
de dos posiciones:
SOMITAS – 1. condensación anterior (músculos flexores)
Ejemplo :biceps femoral entre otros
• Músculos del esqueleto axial , la pared del
– 2. condensación posterior(músculos extensores). Ejemplo:
cuerpo y las extremidades gemelos
SOMITÓMEROS
• Músculos de la cabeza
MUSCULOS DE LA CABEZA
• Todos derivan del mesodermo paraxial
SOMITOMERO SOMITA • Se incluyen a m. de cabeza, lengua, arcos faríngeos y ojos
(excepto del iris, que procede del ECTODERMO DE LA
ESCLEROTOMA CUPULA OPTICA)
• Region ventral de cada • Su formación están dirigidos por los elementos de tejido
somita conectivo que provienen de las células de la cresta neural
DERMATOMA
• Region superior de
cada somita
MIOTOMA
• LVL
• LDM
Celulas del Margen MIOTOMA

VENTROLATERAL migran hacia Cel. Musculares
la capa parietal del DORSOMEDIALES • División EpaxilMs. Extensores del cuello y de la columna
MESODERMO DE LA PLACA
LATERAL • División Hipaxil Ms.Escaleno, prevertebrales, genihioideo,
DERMATOMA infrahioideo, flexor ventral y lateral de la columna, cuadrado lumbar,
difragma pélvico, estriado del ano.
DERMOMIOTOMA
Cel. Musculares
VENTROLATERALES
FRONTERA
SOMÍTICA
LATERAL
Dominio de CELULAS Dominio de CELULAS

ABAXIALES PRIMAXIALES
DOMINIO PRIMAXIAL DOMINIO ABAXIAL

(EPIAXIAL) (HIPOAXIAL)
Region cervical •Escalenos •Infrahioideos
•Genihioideos
•Prevertebrales
Region •Intercostales •Pectorales
Toracoabdominal •Extensores de la •Oblicuo externo, interno
columna •Recto del abdomen
•Diafragma pélvico
Extremidad •Romboides •Músculos distales de las
Superior •Elevador de la extremidades
escapula
•Dorsal ancho
Extremidad ---- •Todos los músculos de las
inferior extremidades inferiores
CONSIDERACIONES CLINICAS
• Síndrome De Poland: falta parcial o
total del músculo pectoral mayor,
asímismo pueden faltar los músculos
palmar largo, serrato anterior y
cuadrado crural.
• Síndrome de Prune Belly, (abdomen

en ciruela pasa): ausencia parcial o
completa de los músculos
abdominales.
La pared abdominal suele ser tan
delgada que los órganos pueden verse
y palparse con facilidad.
TORTICOLIS
Rotación e inclinación fijas de la
cabeza debido a fibrosis y
• En el abdomen las tres capas dan origen a los acortamiento del músculo
músculos oblicuo externo, interno y esternocleidomastoideo
transverso.
• Las células de la extremidad ventral del
hipómero forman una columna muscular
ventral longitudinal que será el músculo recto
abdominal.
MUSCULO LISO ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA
• Se da cuando dos o más

articulaciones, en más de una
extremidad están
permanentemente contraídas al
Grandes arterias (Arteria dorsal)  Mesodermo de la placa lateral y de nacer.
las células de la cresta neural
• Ocurre cuando la capacidad de
Arterias coronarias  celulas proepicardiales y de la cresta
la cavidad uterina es pequeña y
neural
asimétrica o cuando existen
bandas cutáneas que dificultan
los movimientos de los miembros
Músculos de la pared del intestino y derivados intestinales  capa visceral del fetales.
mesodermo de la placa lateral
• Presentan rigidez congénita de
articulaciones asociada a
Músculos del esfínter y dilatador de la pupila, y el tejido muscular de las
glándulas mamaria y sudoríparas  ECTODERMO
hipoplasia de los músculos
relacionados.
MUSCULO CARDIACO DISTROFIA MUSCULAR

• Grupo de enfermedades que producen debilidad y
agotamiento progresivo de los músculos estriados.
• Son afecciones hereditarias
-Rodea al tubo cardiaco endotelial •Los más importantes son:
-Mioblastos se adhieren entre ellos mediante uniones especiales DISTROFIA MUSCULAR DE

DUCHENNE
que mas adelante se desarrollan en discos intercalares.
DISTROFIA MUSCULAR DE
BECKER
-En etapas posteriores del desarrollo se hacen visibles haces de

celulas musculares con miofibrillas . Fibras de Purkinje
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE REGULACION MOLECULAR DEL

Ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. DESARROLLO DE LA PIEL
El gen DMD codifica para la proteína distrofina.
En este tipo la proteina distrofina ausente.

Epidermis
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER especificación BMP

Causada por mutaciones en el gen DMD, al igual que la Distrofia
muscular de Duchenne.
Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne.

Gen
Engrailed-1
La distrofina, se encuentra alterada (por lo que no cumple su función
perfectamente), pero no está ausente, de ahí la que la sintomatología
sea más leve que con la distrofia muscular de Duchenne.
Especificación
palmo-plantar
Desarrollo del Sistema Tegumentario Desarrollo fetal tardío(especificación)

SISTEMA TEGUMENTARIO
Especialización adicional y Peridermo rudimentario se
diferenciación de los desprende
ECTODERMO
queratinocitos en epidermis
SUPERFICIAL MESODERMO
Proteínas plectinas e
integrinas se expresan
EPIDERMIS DERMIS
Las enzimas transglutaminasa Se forma la queratinización

PELOS, UÑAS SEBACEAS,SUDORIPARAS para elaborar una barrera
LEKTI y la fitanol coenzima A
reductasa e impermeable
GLANDULAS MAMARIAS
OTROS DERIVADOS
ECTODERMO CRESTA •Ectodermo superf. Prolifera  2

SUPERFICIAL NEURAL capas:
Peridermo
MESODERMO Capa basal
•Capa basal estrato germinativo

DERMO CRESTA
C.HEMAT MESOD.LA
MIOTOM NEURAL
•Semana 11 se forma capa intermedia.
OP. TERAL CRANEAL
OS
•A partir de la semana 21 se forma el
estrato córneo.
QUERATIN MELANOCITOS Y C C. DE
OCITOS DE MERKEL LANGERHANS •Los melanocitos aparecen en la piel
en desarrollo entre los días 40 y
50(7mes).
DERMIS DE
•La producción de melanina se inicia
DERMIS DEL
CABEZA Y antes del nacimiento.
EPIDERMIS TRONCO Y EXTR. CUELLO
DERMIS
Piel
Mayor parte mesenquima:lámina
somática del M. lateral
Dermatomo de los somites
Semana 11 fibras elásticas y

colágenas
Se forman crestas epidérmicas la

dermis forma las papilas dérmicas,
GLANDULAS SEBACEAS (HOLOCRINAS)
 Se desarrollan en las yemas laterales de las

vainas de las raíces epiteliales de los folículos
Las glándulas de la piel derivan de la epidermis, y éstas pilosos.
son:  Células centrales producen sebo
• Glándulas sudoríparas células epidérmicas

• Glándulas sebáceas descamadas forman
• Glándulas mamarias. parte de vernix caseoso.
GLANDULAS SUDORIPARAS
PELO
Pueden ser:
a) Ecrinas (glándulas tubulares simples enrolladas):
Células Formando una
Señales dérmicas
basales placoda folicular
 Se localizan en todo el organismo.
 Son invaginaciones epidérmicas hacia el mesénquima
subyacente.
Placodas señalizan a la
 La células centrales degeneran y forman la luz. dermis para formar un La cadherina ß es
uno de los efectores
 Funcionan después del nacimiento. condensado dérmico
de esta señal
b) Apocrinas (el producto de secreción se libera

en la porción distal de la célula):
•Se encuentran en las regiones axilar, púbica y

perineal, areolas y pezones mamarios.
• Origen invaginación del estrato
germinativo
de la epidermis
•comienzan a funcionar en la pubertad.
• Se desarrollan a partir de la 10ma semana

• Las uñas de las manos preceden a la de los pies en 4 semanas.
• Lecho ungueal Zonas engrosadas de epidermis en el
extremo de cada dedo.
• Pliegue ungueal Pliegues de la epidermis en zonas
laterales y proximales.
• Placa ungueal Pliegue ungueal que crece sobre el
lecho y se queratiniza.
 Los melanoblastos migran hacia bulbos pilosos

y se diferencian en melanocitos.
 Músculo erector del pelo

se diferencia a partir del mesénquima que
circunda el folículo piloso. •Al principio, la uña esta recubierta por el
eponiquio (capa cornea) después degenera y
queda expuesta excepto en la base(cuticula) La
piel debajo del borde libre de la uña (hiponiquio)
•Las uñas de las manos alcanzan su extremo en la
semana 32 y de los pies en las semana 36.
Glándula mamaria (son glándulas sudoríparas Correlatos Clínicos del

apocrinas modificadas)
Sistema Tegumentario
• Inicio 6ta semana
• Invaginaciones de la 1. DESORDENES DE QUERATINIZACION
epidermis dentro del
mesenquima Ictiosis simple:
• Ocurre a lo largo de la  Piel seca
lineas  Engrosamiento del estrato
mamarias(4tasem) corneo
 Hiperqueratinizacion
 Asociado a un juego de
genes autosomicos
- Feto Arlequín: El niño nace

envuelto totalmente por una
coraza dura y rígida, que
impide los movimientos
respiratorios y digestivos,
rompiéndose por distintos
lugares donde aparecen
fisuras profundas,
sangrantes y que se infectan
secundariamente.
III. MELANODERMIAS: Exceso de pigmentación en algunas partes

del cuerpo
• Displasia ectodèrmica congènita: • Pecas:

Transtorno hereditario  Hiperpigmentacion en
algunas zonas
Falta parcial de la epidermis y sus apèndices • Lunares pigmentados
 Melanoma maligno en la
palma de las manos planta
de los pies y genitales
Síndrome de Ehlers- Danlos

• Nevus:
 Lunares de carne que
se desarrollan en
diferentes partes del
cuerpo
2. Anormalidades Neuroectodèrmicas IV. Pelos y uñas

• Albinismo:
 Carácter recesivo
 Piel, pelos y retina carente
• Alopecia congenita o
de pigmento; pero el iris atriquia congenita
algunas veces muestra • Anoniquia
pigmentaciòn
• Piebaldismo: • Hipertricosis: exceso del

 Rasgo autosòmico dominante pelo, parcial o general
 Falta de melanina en algunas zonas
• Pezón ectópico: puede

aparecer en cualquier
lugar del cuerpo
HIPERTRICOSIS
EN MUJER (S. de Ambras)
• OTRAS:
• Pezón invertido
• Angiomas cutáneos: son anomalías vasculares congénitos
donde persisten algunos de los vasos sanguíneos primitivos
transitorios o sobrantes
MALFORMACIONES DE LA GLANDULA
MAMARIA
• Polimastia: presencia de
• Politelia: pezones mamas
supernumerarios. supernumerarias. Las más
Usualmente se frecuentes se
sitúan a nivel axilar
disponen
simétricamente,
habitualmente
aparecen en la región
axilar
 Politelia: alteración en la que se forman pezones

accesorios debido a la persistencia de fragmentos
de la línea mamaria los pezones accesorios o
supernumerarios pueden aparecer en cualquier • Asimetría mamaria: en
lugar a lo largo de la línea mamaria original pero la mayor parte de las
habitualmente aparecen en la región axilar. mujeres existe una
 Polimastia: tiene lugar cuando un resto de línea asimetría de mama,
mamaria se convierte en una mama completo. que en ocasiones
puede tener un
alcance estético
MECANISMOS:
1. DIFERENCIACIÓN CELULAR
Mesodermo intermedio
• Amastia: ausencia de
una o ambas mamas
Blastema
(síndrome de Poland) Crestas urogenitales nefrogenico
• Ginecomastia: aumento
del tamaño de la mama
en los varones
2. MUERTE CELULAR
TUBULOS RENALES CAUDALES
TUBULOS RENALES Y GLOMERULOS
CRANEALES
SISTEMA URINARIO
Se desarrolla a partir del mesodermo intermedio
• Macromastia o hipertrofia
mamaria. Tamaño de la
mama superior al normal.
En la vida intrauterina se forman tres órganos renales
SISTEMA UROGENITAL -Mesodermo intermedio

-Finales de la 4º semana
SISTEMA URINARIO SISTEMA GENITAL

METANEFROS
MESONEFROS
Riñón
definitivo5t
a sem.
Mesodermo intermedio 4ta semana PRONEFROS
WT1 – DAX1
Cresta urogenital -Inicios de la 4º semana
-Unidades excretoras vestigiales:
nefrotomas (22 d)
Cordón nefrógeno -Rudimentarios y no funcionaless
Cresta gonadal
1.Pronefros
SISTEMA URINARIO Se forman al inicio de la 4° semana – UNIDADES
EXCRETORAS VESTIGIALES (nefrotomas)
¿De Donde?
MESODERMO INTERMEDIO (GONONEFROTOMO)
EPITELIO CELÓMICO
CLOACA
¿Cuándo?
TERCERA SEMANA
2.Mesonefros
Se desarrollan al final de la 4° semana –
glomérulos , túbulos y conducto mesonèfrico (Wolff)
• Ramificación de la yema ureteral
14-15 veces
Sistema de
conductos
colectores
Sistemas Formación de FGF 2,BMP-7,LIF,

inductores túbulos renales Wnt-4
WT11,BMP-7 a partir del BN
3.Metanefros SISTEMA COLECTOR

Comienza su formación al inicio de la 5° semana
- nefronas
(evaginación del conducto mesonéfrico
próximo a la cloaca)
Los túbulos de
2do orden
Se dilata incorporan a los
y forma: de 3er y 4to
para formar los
PELVIS CÁLICES
RENAL MENORES.
C/ cáliz forma 2
Se divide en
brotes y estos se
porción craneal y subdividen hasta
caudal: futuros 12 o más
CÁLICES generaciones de
MAYORES
túbulos.
Los metanefros o riñones permanentes tienen 2

orígenes: Càliz- introduce - forma 2 nuevos brotes – subdividièndose –
12 generaciones – forman càlices menores .
1. El divertículo metanéfrico o yema ureteral – excrecencia del
conducto mesonéfrico.
2. El blastema metanefrógeno o masa metanéfrica, del mesénquima –

derivado de la porción caudal del cordón nefrógeno.
REGULACION MOLECULAR DEL DESARROLLO RENAL DERIVADOS Del brote ureteral

WT-1 REGULA
LA
(del mesonefros)
FORMACIÓN
DE
GDNF C-RET
Uréter, pelvis renal, cálices

Epitelio de la RECEPTOR DE mayores y menores ,
LA
yema ureteral
TIROSINCINASA
pirámide renal, 1-3 millones
túbulos colectores.
SISTEMA EXCRETOR
SISTEMA Caperuza de
tejido En el momento del nacimiento ya se han formado
EXCRETOR metanéfrico todas las nefronas 100000/riñón,las cuales terminan su
diferenciación después del nacimiento
El riñón metanefrico produce orina desde el 3er mes

Vesículas renales Glomérulos de gestación
El sistema renina-angiotensina mantiene y garantiza

Nefronas o unidades excretoras en el feto el filtrado glomerular y producción de orina
rodeada de su cápsula de Bowman:
Túbulo contorneado proximal, Asa de
Henle y túbulo contorneado distal.
Posición más craneal

Región pélvica del abdomen (9 sem)
DELANTE DE SACRO REGION EXTRAPERITONEAL
Disminución de la curvatura del cuerpo
LOBULACION Y TAMAÑO DEL RIÑON

SENO TABIQUE CONDUCTO

UROGENITAL URORRECTAL ANORRECTAL
Cuerpo perineal Recto
Porción
vesical
Vejiga urinaria ALANTOIDES -> URACO
Sexo femenino
Porción Uretra prostática
pelvica totalidad de uretra
y membranosa femenina
Parte fálica Uretra ♀ ≠ ♂ Tubérculo genital

peneana
Al momento del nacimiento los riñones son

lobulados; pero la lobulación desaparece
durante la infancia debido al crecimiento de las
nefronas.
En conclusión:
La yema ureteral origina: El blastema

metanefrógeno origina:
 Uréteres
 Pelvis renal
 Cálices mayores  Las nefronas
 Cálices menores
 1 a 3 millones de
túbulos colectores
DESARROLLO DE LA VEJIGA URINARIA
Se desarrolla en su mayor parte de la porción

VEJIGA Y URETRA
vesical del seno urogenital.
Recordar que de la 4° a la 7° semana SENO UROGENITAL:
Porciòn vesical: vejiga(continùa con alantoides, luego con uraco).
Porciòn pèlvica: uretra prostàtica y uretra membranosa
Porciòn fàlica: Falo
Cloaca Tabique urorrectal: cuerpo perineal
Epitelio: endodermo seno urogenital, otras capas: mesénquima esplácnico
Pared dorsal: conductos mesonéfricos y uréteres (trígono vesical)
Seno Conducto
urogenital anorectal Uretra
Tejido conjuntivo y ms. Liso: hoja esplàcnica mesodermo
Epitelio : endodermo seno urogenital.
Porción Porción Porción
vesical pélvica fálica
Desarrollo de las glándulas

suprarrenales
Uretra
Tejido conjuntivo y ms. liso: hoja
esplàcnica mesodermo
Epitelio : endodermo seno urogenital.
En la mujer:
-Toda la uretra se desarrolla a partir de la
parte pélvica del seno urogenital.
Desarrollo de la uretra en el varón

Prostática-endodermo
Membranosa-endodermo
Peneana-ectodermo
Relación de los uréteres y los conductos

mesonéfricos durante el desarrollo de la vejiga Malformaciones Renales
• Agenesia renal: degeneración o ausencia de la yema ureteral
• Agenesia Renal unilateral cursa asintomático
• Tumor de Wilms. Cáncer del riñón que afecta niños de 5 años,
pero también puede desarrollarse en el feto, se debe a
mutaciones del gen WT1 en el cromosoma 11p13.
• Asociación WAGR, microdeleción del cromosoma 11 que incluye
al gen Pax-6(aniridia) como al WT-1
• Sindrome de Denys-Drash, insuficiencia
renal,seudohermafroditismo y tumor de Wilms
DESARROLLO DE LAS GLÁNDULAS

SUPRARRENALES
Se inicia durante la 6° semana • Secuencia de Potter. Anuria,

oligohidramnios, pulmones hipoplàsicos,
pie zambo.
• Riñón poliquistico congénito. HAR o HAD,
Corteza Mesénquima se forman quistes a partir de los túbulos
Glándulas colectores.
suprarrenales
Médula Células de la • Riñón pélvico
cresta neural • Riñón en herradura
Tumor de Wilms: relacionado a la Asociación WAGR (aniridia, tumor

de Wilms )
El tumor de Wilms es un cáncer de riñón que afecta a los niños de
alrededor de 5 años,pero también en el feto.
Se debe a mutaciones en el gen WT1 sobre el cromosoma 11p13.
-Bilateral:
•Oligohidramnios
•Secuencia de Potter: Hipertelorismo
-anuria Nariz aguileña
-oligohidramnios Orejas bajas

-facies de Potter
-pulmones hipoplásicos.
Pie zambo
Displasia renal: Desarrollo anormal de parénquima renal.

Riñón pélvico: Riñón en herradura:
-Riñón poliquístico:
-Potter tipo I: AR, infantil.
Potter II :multiquistico
-Potter tipo III: AD, adulto.
• RIÑON EN HERRADURA: Los dos riñones

se unen por sus polos inferiores y
quedan ubicados en la línea media del
cuerpo. No produce síntomas.
• RIÑON DOBLE: Cruce de uno de los

brotes ureterales hacia el otro lado del
cuerpo.
• RIÑON POLIQUISTICO: Falta de fusión

de los nefrones con los extremos ciegos
de los túbulos colectores.
Hipoplasia renal
Es cuando un riñón, raramente

los 2 riñones son notablemente
Figura 5: Riñón Poliquístico Infantil mas pequeños de lo normal
Alteraciones de la migración y
ETIOLOGÍA
rotación renal
• Fístula uracal: persistencia de
permeabilidad de uraco hacia ombligo y
El trastorno mas vejiga, salida orina
frecuente de la • Quiste uracal:
migración renal Persistencia de una zona del alantoides, la
deja al riñón actividad secretora de su revestimiento
localizado en la da lugar a una dilatación quística
cavidad pélvica
Alteraciones de la migración y
Quistes, senos y fistulas del
rotación renal
uraco
Ectopia cruzada.
Donde se puede
producir una fusión
entre el riñón ectópico
y el normal
•DUPLICACION URETERAL: Se debe a la división de la Yema

Ureteral
Extrofia de vejiga
Defecto pared corporal
ventral, mucosa vejiga al
descubierto, asocia con
epispadias.
Genética y Embriogenia del

Anomalías del uraco
“SISTEMA GENITAL”
Quistes del uraco
Senos del uraco • De donde?: Mesodermo intermedio o
Fístulas del uraco gononefròtomo
• Cuando? 5ta semana
• Mecanismos: Diferenciación
Migración
Muerte celular
• Etapas: 1)Etapa indiferenciada
2)Etapa de diferenciación sexual
3)Etapa Puberal
Etapa Indiferenciada C.- Genitales externos
a) Gónada Indiferente
b) Conductos:
Mesonéfricos o de Wolff
Paramesonéfricos o de Muller
c) Genitales externos: -Tubérculo genital
-Pliegues uretrales
-Pliegues genitales
ETAPA INDIFERENCIADA DIFERENCIACIÓN SEXUAL

Etapa de Diferenciación Sexual
• Masculino: 7ma semana
a) Gónada Indiferente
Genes:
SF1 (Factor Esteroidogénico 1)
WT-1 (e expresa en todo el mesodermo intermedio)
Lim-1 (básico en la formación de la gonada)
SRY (FDT)
Hormonas: h I M
Androgenos
DIFERENCIACION SEXUAL EMBRIONARIA
B.- CONDUCTOS
Desarrollo gonadal (5-6s)Bipotencial
Cromosoma Y
g.SRY
Testículo 7s Cordón
OVARIO 9 s Cortical
sexual prim. Cel Leydig
aumenta (cel. Germinales) Medular
disminuye (Red Ovárica)
Niveles maximos
Testosterona (12 s)
Desarrollo del conducto

5α Desarrollo
reductasa paramesonéfrico
c.mesonéfrico
Dihidrotestosterona Genitales externos
Desarrollo G.E. 8-9 hasta 17s

Mesodermo • Anomalías de
intermedio las células
germinales
Gónada
bipotencial
SRY SOX ?
Diferenciación 9
Testículo
DAX Ovario
sexual • Síndromes de
disgenesia
gonadal
Cel. Cel. Sertoli
Leydig
SF1 WT1
SF1
Testos MIS
terona • Anomalías
funcionales en
el desarrollo
Genitales internos Regresión del
sexual
masculinos conducto de
muller
Desarrollo del Testículo DESARROLLO DE LOS GENITALES EXTERNOS MASCULINOS
SETIMA SEMANA: Gen SRY o TDF • Se diferencian plenamente a las 12 semanas

Acción: Factor de Transcripción • El tubérculo genital se alarga para formar el falo
Función: Inhibir al DAX para desinhibir al SF-1 • A medida que el falo crece, los pliegues uretrales
forman las paredes del surco uretral
SRY (-) DAX-1 (-) SF-1
SF-1 (+) SOX9

(+)
AMH
Sertoli
Leydig Testosterona
Diferenciación Masculina Los pliegues urogenitales

• En la punta del glande del
pene, una invaginación
ectodérmica forma el
cordón celular, placa
glandular y se forma el
prepucio
Diferenciación Comparada del Feto Humano

Hipospadias
Descenso de los testículos
•Mesenteriourogenital une testículo +

mesonefros
•Degeneran mesonefros
•Ligamento genital caudal + Condensación
mesenquimatosa = gubérnaculo
3MESES Epispadias
2MESES
7 meses
término
Los testículos
•28 sem……………..migran por el conducto inguinal La criptorquidia o
•33 sem………………alcanzan el escroto testículo
anormalmente
descendido es la
•Intervienen los andrógenos y la MIS (sustancia alteración genital más
inhibidora de Müller) comúnmente
observada en el varón
recién nacido
ANOMALIAS EN LOS
GENITALES
MASCULINOS Hernia Inguinal
Congénita
HIPOSPADIAS
Si la comunicación entre la túnica
o Fusión de pliegues vaginal y la cavidad peritoneal no se
uretrales cierra se presenta persistencia del
incompleta, proceso vaginal.
Se puede herniar un asa de intestino
aberturas a través de él hacia escroto.
anómalas en la
uretra.
o Incidencia de 3 a 5
casos por 1000
nacimientos.
Diferenciación de los ovarios

MICROPENE:
Insuficiencia de
estimulación andrógeno • La expresión de Dax-1, en ausencia de la
para el crecimiento de los influencia de Sry, suprime la formación de
genitales externos. Se
asocia a hipopituitarismo. las estructuras testiculares y permite que
las gónadas se desarrollen como ovarios
PENE BÍFIDO:
A menudo se asocia a
extrofia vesical, se debe a
la formación de dos
tubérculos genitales.
• Enfermedad de La Peyronie: causa mas

frecuente de incurvación peneana
(traumatismos del pene durante la
penetración forzada).
Rezagos de los conductos DESARROLLO DE LOS CONDUCTOS GENITALES

paramesonéfricos:
 Apéndice testicular
 Utrículo prostático(equivalente a la
vagina)
 Verumontanum (pequeña elevación
en la pared posterior de la uretra
prostática, homólogo al himen)
Los conductos paramesonefricos no son estimulados por los estrógenos fetales
DESARROLLO DE LA VAGINA
DIFERENCIACION FEMENINA
Parte superior del tubérculo de Muller,parte inferior del SUG (porción pélvica)
La ausencia de los bulbos sinovaginales correctamente fusionados genera la duplicación

de la vagina que se observa en el útero didelfo
FORMACIÓN DE LOS GENITALES EXTERNOS FEMENINOS

ANOMALIAS UTERINAS
Estrogenos encargados • Clase I: agenesia del útero, cuello y tercio superior de

vagina, por agenesia o hipoplasia de Müller
• Clase II: disgenesia de cuello, tabique vaginal transversal,
Falo clitoris
por falta de fusión de Müller con el bulbo sinovaginal
• Clase III:utero unicorne, didelfo, bicorne o tabicado, por
Pliegues uretrales se cierre incompleto de Müller o falta de reabsorción del
fusionan,en la parte post. tabique.
frenillo de L. menores
Pliegues genitales: L.
mayores
•El seno urogenital sigue abierto como el

vestíbulo, en el cual se abren la uretra y la
ANOMALÍAS UTERINAS Y VAGINALES
vagina
• Duplicaciones del Útero.
Diferenciación de genitales externos
• Los genitales externos también comienzan

en un estadio indiferenciado.
ESTRUCTURA DERIVADO DERIVADO
INDIFERENCIADA MASCULINO FEMENINO
Tubérculo genital Pene Clítoris
Pliegues uretrales Uretra Labios

peneana menores
pliegues genitales Labios

Escroto mayores
ANOMALÍAS UTERINAS ESTADÍOS INTERSEXUALES
•Duplicaciones uterinas
•Se da por la falta de fusión de los • Normalmente, basta con mirar a una
conductos paramesonéficos en un área persona a la cara o a su cuerpo, para saber
determinada.
si es hombre o mujer. Es algo que solemos
•En la forma más grave : útero didelfo
•En la forma menos grave: útero arqueado
tener tan claro que casi nunca nos
Más frecuente: útero bicorne paramos a pensar mucho en ello.
DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA
Con pérdida de sal (defecto completo)
¿Pero qué ocurriría si la persona es DOS
FORMAS Virilizante simple
genéticamente un hombre, pero física y
psicológicamente una mujer? ¿O cómo
definiríamos a una persona que Tumor materno
genéticamente es tanto hombre, como secretante de
Andrógenos Andrógenos en
circulación materna
mujer y tiene las características mezcladas Aporte exógeno
de ambos sexos? de Andrógenos
El sexo de una persona no es algo tan

Yatrogenia MASCULINIZACION FETO XX
simple VIRILIZACION NO PROGRESIVA
CLASES DE SEXO
• SEXO GENÉTICO
• SEXO CROMATÍNICO
• SEXO CROMOSÓMICO
• SEXO GENITAL Pseudohermafroditismo femenino
• SEXO GONADAL
• SEXO HORMONAL
• SEXO DE CRIANZA
• SEXO LEGAL O CIVIL
• SEXO PSÍQUICO
• SEXO FENOTÍPICO
• SEXO DUCTAL
• SEXO CEREBRAL
Pseudohermafroditismo
Pseudo-
hermafroditismo
Deficiencia de Femenino
21 alfa
hidroxilasa Hiperplasia Suprarrenal
Ovario congénita por Deficit de la
11-b-hidroxilasa
Testos Dihidrote Tejidos Genitales
Testículo s- Ext.
terona tosterona blanco masculinos
Deficiencia de 17- Deficiencia de 5 Deficiencia de

hidroxilasa y 3beta-HSD alfa reductasa RA
Deficiencia
de HAM
Persistencia de
Pseudo-
conducto de Muller
hermafroditismo
masculino
HSD hidroxiesteroide RA:receptor

deshidrogenasa androgénico
Síndrome Adreno genital SINDROME DE INSENSIBILIDAD AL ANDROGENO

(FEMINIZACIÓN TESTICULAR)
 Mujeres, constitución cromosómica XY

 presencia de testículos.
CAUSA MAS COMUN DE
HIPERPLASIA
 genitales externos femeninos, vagina con
SUPRARRENAL CONGENITA extremo ciego y ausencia de útero y trompas.
DEFICIENCIA DE CAUSA MAS FRECUENTE DE  desarrollo de mamas y ausencia de
21-HIDROXILASA menstruación.
AMBIGÜEDAD SEXUAL
CAUSA ENDOCRINA MAS

FRECUENTE DE MUERTE
NEONATAL
Insensibilidad a los andrógenos SINDROME DE INSENSIBILIDAD AL ANDROGENO

(FEMINIZACIÓN TESTICULAR)
 Mujeres, constitución cromosómica XY

 presencia de testículos.
 genitales externos femeninos, vagina con
extremo ciego y ausencia de útero y trompas.
 desarrollo de mamas y ausencia de
menstruación.
Síndrome de feminización testicular

Deficiencia de la 5alfa-reductasa
SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO SINDROME DE Síndrome de Turner

INSENSIBILIDAD AL ANDROGENO (FEMINIZACIÓN TESTICULAR)
Varones incompletamente masculinizados

(gen recesivo ligado a X)
Son xy Testículo Feminizante

Tienen testículos Insensibilidad a Andrógenos
Sintesis anormal de
G.E. no son
Andrógenos Deficiencia 5α
normalmente masculinos reductasa MIF ausente o
insuficiente
Testosterona, LH y E2
Síndrome de Klinefelter
• Alteración de la madurez
sexual

Embrio III Alumno 2016 Completo

Caricato da

Informazioni sul documento

Copyright

Formati disponibili

Condividi questo documento

Condividi o incorpora il documento

Opzioni di condivisione

Hai trovato utile questo documento?

Questo contenuto è inappropriato?

Copyright:

Formati disponibili

Embrio III Alumno 2016 Completo

Caricato da

Copyright:

Formati disponibili

EMBRIOLOGÍA 3 Pag.

GENETICA Y EMBRIOGENIE DEL

Desarrollo del corazón:

SISTEMA VASCULAR PRIMITIVO Mecanismos moleculares de la formación de vasos

Los primeros inductores y receptores pertenecen a la familia VEGF

Las células formadoras de los islotes sanguíneos, se denominan

Molécula inductora de proliferación

Las células endoteliales secretan PDGF, un factor de

REGULACION MOLECULAR DEL DESARROLLO FORMACION Y POSICION DEL TUBO

• Proteínas Wnt Secretadas por el tubo neural. Deben ser bloqueadas

• HAND 1 Y 2 Expansión y diferenciación de los ventrículos izquierdo • Gelatina cardiaca.

El corazón se forma a partir de diversas líneas celulares

TUBO ENDOCARDICO UNICO

Tubo cardiaco a asa por

Formación del tubo cardiaco mef-2 tronco

Mecanismos moleculares que regulan el desarrollo de

• EL TUBO CARDIACO CONSTITUIDO POR

• Posteriormente, en esos esbozos vasculares se determina

• Las células de las futuras arterias producen una molécula

• Después interviene otra molécula inductora de

FORMACION DEL ASA CARDIACA

Las células endoteliales secretan la molécula inductora PDGF,

El corazón tubular se pliega cuando en sus células se expresan

El desarrollo de la pared cardiaca y de sus válvulas es

• Se forman entre 27 y 37 días .

TABICAMIENTO DE LA AURÍCULA COMÚN SEPTUM INTERAURICULAR

• Ostium secundum 2. FORAMEN PRIMUN 2. DESAPARECE.

• Agujero oval SEPTUM PRIMUN Y SEPTUM

DESARROLLO DE LAS VALVULAS

• El desarrollo de la pared cardiaca y de sus válvulas es controlado por las

Primordios en rebordes del tronco

5 semanas 6 semanas 7 semanas

TABICAMIENTO DEL TRONCO ARTERIOSO Y

CORAZON FETAL CORAZON ADULTO

DERIVADOS de los ARCOS AORTICOS

Desaparece la mayor parte Desaparece la mayor parte

Sistema venoso Derivados de venas umbilicales

•Degenera la porción entre

Venas cava superior e inferior

• Vena cava inferior

Derivados de venas vitelinas Venas cava superior e inferior

Características de la circulación fetal HbA (adulta )

Poliglobulia : El hematocrito fetal es de 60-

 I : Posee cuatro cadenas polipeptídicas cortas (ε).

Cierre del agujero oval CARDIOPATÍAS

Algunos conceptos básicos en las cardiopatías

Cardiopatías congénitas (CC)

• Cierre funcional: min. después de nacer.

Porción intraabdominal: ligamentos umbilicales

Porción proximal: arterias vesicales superiores

PATOLOGIA INCOMPATIBLES CON LA VIDA EXTRAUTERINA

Obliteración de la vena umbilical y conducto

TRASPOSICIÓN DE GRANDES VASOS

• Hipoplasia de las cavidades • También llamada ectocardia o exocardia, se

• Por lo tanto no existe

ORIGEN DEL ESQUELETO CRESTA NEURAL

Esqueleto Esqueleto de extremi

Esclerotomo somitas Mesodermo placa

Sistema Óseo Sistema Muscular

Ocurre en la 8VA OSIFICACION

OSIFICACION INTRACARTILAGINOSA Huesos largos

A. Zona de reserva de cartílago B. Zona de proliferación de

Las células de la cresta neural forman la cara, la mayor parte de

• La osificación intramembraosa ocurre en el