Intolleranza ereditaria al fruttosio

Cos'è?

E' una patologia genetica la cui incidenza viene stimata essere in Occidente di 1:20.000 individui. Il fruttosio è uno zucchero presente in frutta e

verdura e, sotto forma di saccarosio, nello zucchero comune. Normalmente il fruttosio è metabolizzato nel fegato, nel rene ed nel piccolo

intestino. I soggetti affetti a intolleranza al fruttosio (fruttosemici) hanno un difetto dell'enzima che dove metabolizzare questo zucchero. Con

l'assunzione di frutta, verdura ed alimenti zuccherati già dalla primissima infanzia possono comparire i primi sintomi. E' stato dimostrato che più

precocemente si introduce il fruttosio nell'alimentazione dei bambini che hanno questo difetto genetico, tanto più severa è la reazione

dell'organismo fino ad arrivare al pericolo di vita.

Quando si sospetta la malattia?

Nei primi mesi di vita i sintomi più frequenti sono: rifiuto dell'alimentazione, vomito e ritardo di crescita. Altri segni sono meno frequenti ma più

specifici (ipoglicemia, shock e danno epatico). Se il fruttosio non viene eliminato dalla dieta abituale, gli episodi di ipoglicemia diventano ricorrenti

ed il danno epatico e renale progredisce. Con l'eliminazione del fruttosio dalla dieta i sintomi invece regrediscono. A volte il bambino fruttosemico

sviluppa spontaneamente un'avversione agli alimenti ed alle bevande contenenti fruttosio, per cui la diagnosi è posta più tardivamente (età

scolare) ed il quadro clinico è caratterizzato da distensione addominale, epatomegalia e ritardo di crescita. Se i sintomi poi sono molto lievi e il

paziente segue spontaneamente una dieta povera di fruttosio, la diagnosi puo' avvenire casualmente in età adulta.

ATTENZIONE: gli adulti che hanno sempre seguito una dieta comprendente zucchero comune, frutta e verdura possono avere sintomi intestinali

che mettono in relazione a particolari verdure o frutti. Questo quadro clinico NON indica fruttosemia e non richiede che si eseguano test genetici.

In ogni caso è bene consultare uno specialista prima di eseguire esami di laboratorio o di incominciare diete di esclusione.

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi può essere sospettata sulla base della storia alimentare e del quadro clinico. Il miglioramento del quadro clinico ottenuto con la

eliminazione dei cibi contenenti fruttosio, saccarosio e sorbitolo, rinforza il sospetto diagnostico. La diagnosi deve comunque essere confermata

da altre indagini quali un prelievo di sangue con analisi del DNA che ci permette di evidenziare eventuali mutazioni dell'enzima coinvolto nel

metabolismo del fruttosio (ALDOLASI).

Il test genetico si esegue L'Ambulatorio di Medicina di Laboratorio dell'Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II" si trova presso l'Edificio

3/E, si eseguono prelievi dal lunedì al venerdì dalle 7,30 alle 11,30. Al momento dell'accettazione è necessario esibire un documento di identità e

la prescrizione del medico curante che riporti la seguente dicitura:

Dicitura per l'impegnativa: Intolleranza ereditaria al Fruttosio

Determinazioni di:

 Estrazione di DNA o RNA (nucleare o mitocondriale) da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali
codice regionale 91.36.5

 Analisi di Mutazione del DNA con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (x 5)

codice regionale 91.29.3

 Analisi di segmenti del DNA mediante sequenziamento (x 2)

codice regionale 91.30.3
La terapia

La terapia consiste nell'eliminazione dalla dieta di tutte le fonti di fruttosio, saccarosio e sorbitolo. Il fruttosio si trova prevalentemente nel miele, in

tutta la frutta, nei vegetali crudi, nei pomodori, tuttavia le fonti "nascoste" sono numerosissime.