Enfermedades cromosómicas.

Macarena Juliana Pino Castillo.

Marzo 2017.

Colegio Parroquial Padre Lorenzo Mondanelli.

2ª Medio.
 Introducción.
Los cromosomas se crea cuando la cromatina inicia el proceso de condensación, su
estructuras generales son dos brazos llamados cromáticas unidas por un estructura llamada
centriolos y en el extremo de cada brazo están los telómeros que son secuencias de ADN.
Según su función se divide en dos, cromosoma autosoma que tienen la misma información
genética para todos los individuos de la especie, y cromosomas sexuales o heterocromosoma
que son diferentes dependiendo del sexo. Existen 4 tipos de cromosoma metacéntrico,
submetracéntrico, acrocéntrico y telocéntrico. Un hombre tiene dos cromosomas uno X y
otro Y, la mujer tiene dos cromosomas X.
Hay enfermedades cromosómicas que se deben a la falta de uno de estos o a la falta de una
parte del cromosoma, estas enfermedades se pueden presentar en hombres y mujeres, algunas
enfermedades la presentan solo hombres o solo mujeres.
A partir de esto se pueden sacar las siguientes preguntas de investigación:
 ¿Qué ocurre con los cromosomas si un hombre o mujer es estéril?
 ¿Cuál es la enfermedad con mayor índice de presencia en la sociedad?
 ¿Qué enfermedades provoca la ausencia de un cromosoma?
A raíz de esto sale el siguiente objetivo general:
 Analizar los tipos de enfermedades cromosómicas, para saber como afecta estas
enfermedades a las personas.
En consecuencia de esto los objetivos específicos son los siguientes:
 Averiguar el comportamiento de los cromosomas cuando una persona es estéril, para
aprender la razones de porque hay personas que son estériles.
 Investigar el mayor índice de la enfermedad cromosómica que afectan a la población,
para saber que enfermedad cromosómica es más probable que tengamos.
 Comprender las consecuencias de la falta de un cromosoma, para identificar de mejor
manera las enfermedades causado por la falta de uno.
 Desarrollo.
Síndrome de Klinefelter o también conocido como síndrome 47-XXY es un trastorno
cromosómico que afecta a los hombres . Este síndrome produce:
 El aumento del tamaño de las mamas.
 Vello facial y corporal escaso.
 Disminución del deseo sexual.
 Sobrepeso.
 Bajas cantidades de testosterona durante la pubertad.
 Testículos pequeños e incapacidad de producir espermas, lo que hace que el hombre
que padezca esta enfermedad sea estéril.
Los hombres que presentan este síndrome tienden a ser tímidos, callados, sensibles y con
escasa capacidad de establecer juicios. Esta enfermedad es producida en los hombres por
presencia de más de un cromosoma X.

Presencia de algunos rasgos

específicos del síndrome de
Klinefelter, como el sobre peso.

Esta enfermedad puede ser más severa ya que en vez de tener dos cromosomas X y uno Y,
la persona puede tener dos cromosomas X y dos cromosomas Y, lo que produce problemas
de aprendizaje, características faciales distintivas, anormalidades esqueléticas, problemas de
coordinación y severos problemas del lenguaje.
El diagnostico de este síndrome ocurre con una prueba solicitada al paciente por el medico
llamada cariotipo, el cual es un mapa de los cromosomas del paciente. También se puede
diagnosticar antes del nacimiento a través de una biopsia de vellosidades coriales, de esta
muestra se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. Estos procedimientos
se utilizan cuando hay antecedentes familiares de defectos genéticos.
Para este síndrome no hay un tratamiento, pero si un tratamiento para la mayoría de los
síntomas. Uno de los tratamientos que se usa en los hombres a comienzo de la pubertad es el
uso de testosterona lo que produce una mejora en la capacidad de concentración, aumento de
la fuerza, aumento del tamaño muscular, crecimiento de vello facial y corporal. Con una
apariencia más masculina, los hombres con síndrome de Klinefelter con frecuencia aumentan
su autoestima, se vuelven más dinámicos, más enérgicos, mejoran el humor y en general el
estado de ánimo.

El cariotipo de las personas con síndrome de Klinefelter es:

El síndrome de criduchat o maullido de gato es producto de la falta una parte del cromosoma
5, el nombre maullido de gato se debe al tono alto del llanto del bebé que se asemeja a un
gato, científicos piensan que la mayor parte de los casos ocurren durante el desarrollo del
ovulo espermatozoide. Este síndrome puede afectar tanto a hombres como mujeres, se detecta
al nacer.
El síndrome maullido de gato provoca:
 Llanto de tonos altos.
 Inclinación de los ojos hacia abajo.
 Bajo peso al nacer.
 Crecimiento lento.
 Orejas de formas anormales.
 Discapacidad intelectual.
 Formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies.
 Una sola línea en la palma de la mano.
 Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
 Cabeza pequeña.
 Quijada pequeña.
 Ojos separados.
 Hernia inguinal.
 Separación de los músculos en la zona abdominal.
 Bajo tono muscular.
 Un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo.
 Problemas con el pliegue de las orejas.

Niño con síndrome de cri du chat.

No hay forma de prevenir el síndrome de cri du chat.

No hay un tratamiento específico pero los médicos proporcionan información de como tratar
y manejar los síntomas
El cariotipo del síndrome de cri du chat es:
El síndrome de turner ocurre en las mujeres ya que en vez de nacer con dos cromosomas X
nacen solo con uno o le falta una parte a un cromosoma.
Este síndrome produce:
 Estatura baja (su estatura adulta es de 1,40 cm aproximadamente).
 Un desarrollo de los ovarios inadecuado lo que produce que la mujer no tenga un
buen desarrollo de las características secundarias que se desarrollan en la pubertad.
 Son estériles.
 Enfermedades renales y cardiacas.
 Hipertensión arterial.
 Obesidad diabetes.
 Problemas en la vista.
 Un mal desarrollo óseo.
 Dificultades de aprendizajes sobre todo en las matemáticas pero la mayoría de las
niñas presentan una inteligencia normas.
 Dificultad en la lectura de mapas.
 La mayoría delas mujeres que padecen este problema son hiperactivas y tienen una
baja autoestima.

Esta niña padece el síndrome de Turner,

se puede observar lo que produce el síndrome.

De todos modos, los avances en la medicina, como el tratamiento hormonal y la fecundación

in vitro, pueden ayudar a ser madres a las mujeres que padecen este síndrome.

Gracias a los avances médicos esta

mujer puede tener hijos.
El cariotipo de esta enfermedad es:
El síndrome de Down ocurre cuando una mujer o hombre tiene 47 cromosomas en vez de 46,
en la mayoría de los casos las personas con síndrome de Down tiene dos cromosomas 21 que
provoca problemas con el desarrollo del cuerpo y el cerebro.
Tres causas de síndrome de Down:

 Trisomía 21 completa: En este caso, un error durante la formación del óvulo o del
esperma hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra. La trisomía 21 completa
es la causa de aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down.
 Trisomía 21 mosaico: Las células del cuerpo no son exactamente iguales. La trisomía
21 mosaico ocurre cuando el error en la división celular sucede en una etapa temprana
del desarrollo pero luego de la unión entre un óvulo y un espermatozoide normales.
También puede ocurrir durante una etapa temprana del desarrollo cuando algunas
células pierden un cromosoma 21 extra que estaba presente al momento de la
concepción.
 Trisomía 21 por translocación: En este tipo de cambio cromosómico, las células
tienen solo una parte de la copia extra del cromosoma 21. Las personas con trisomía
21 por translocación no tienen características cognitivas o médicas específicas que
las diferencien de las personas con trisomía 21 completa.
Las personas que padecen este síntoma tienen una apariencia ampliamente conocida.
Lo que produce este síndrome de Down es:
 La cabeza de la persona sea más pequeña de lo normal.
 Disminución de la musculatura al nacer.
 Exceso de piel en la nuca.
 Nariz achatada.
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo.
 Pliegue único en la palma de la mano.
 Orejas pequeñas.
 Boca pequeña.
 Ojos inclinados hacia arriba.
 Manos cortas y anchas con dedos cortos.
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo.
 El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal.

Niña con síndrome de Down.

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental como:
 Comportamiento impulsivo.
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento.
 Período de atención corto.
 Aprendizaje lento.
 A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de
sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas facciones diferentes se observan en los recién nacidos con síndrome de Down, por
ejemplo:
 Anomalías congénitas que comprometen el corazón.
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down
necesitan gafas).
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como
atresia esofágica y atresia duodenal.
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído.
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación.
 Problemas prolongados de estreñimiento.
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son
estrechas en los niños con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas al masticar.
 Tiroides hipoactiva.

Los exámenes que pueden hacer para saber si la persona tiene síndrome de Down:
 Si bien el doctor puede determinar si el niño recién nacido tiene el síndrome de Down
por la apariencia, hay pruebas o exámenes para confirmar lo dicho por el doctor como:
 Un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el
diagnóstico.
 Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos.
 Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal.

Hay exámenes que los niños con síndrome de Down se deben hacer si o si, por ejemplo:

 Exámenes dentales cada 6 meses.

 Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años.
  Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 años de
edad.
 Exámenes de tiroides cada 12 meses.

El síndrome de Down no tiene cura pero existen consejos para ayudar a los niños con síndrome de
Down en su día a día:

 Mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías es importante para evitar la
obesidad
 La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus
familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que
suele presentarse.
 Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Para evitar esto a las mujeres con este sindroma se les debe enseñar acerca
del embarazo.
 Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, puede ser necesario recetar
antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
 Terapia del habla puede que ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas.
 La fisioterapia puede enseñar destrezas motrices

Mujer adulta con síndrome de Down.

Cariotipo de síndrome de Down:
Árbol genealógico del síndrome de Down.
 Conclusión.
Las personas con frecuencia tiene 46 cromosomas pero hay casos hay especiales en donde
las personas pueden tener más o menos cromosomas
Los cromosomas y sus falencias pueden provocar varios síndromes como el síndrome de
Down, el más común en la sociedad, el síndrome de Turner, el síndrome de cri du chat y el
síndrome de Klinefelter, entre otro.
Los cromosomas producen infertilidad cuando hay una alteración genética.
 Linkografia.
https://www.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/down/informacion/Pages/causas.aspx
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