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Introdução
Citogenética
Esta evidência foi logo suplementada por Ford e Hamerton, em 1956, eles examinaram
tecido muscular de três homens com idades relativamente avançadas. Na grande maioria das
células em metáfase I, foram encontrados 23 bivalentes, confirmando os resultados de Tjio e
Levan. As mitoses espermatoniais eram difíceis de encontrar, mas algumas poucas contagens
claras confirmaram que o número cromossômico era 46. A partir destes resultados a
citogenética estava pronta para começar a desenvolver, porém passaram se três anos ate que
foram relatados os primeiros cariótipos humanos anormais.
4.0) Cromossomos
Síndrome de Edwards
A amostra de sangue periférico deve ser colhida com heparina e colocada em meio de
cultura onde as células são estimuladas a se dividirem pelo acréscimo de um agente
mitôgencio (estimulante da mitose), a fito-hemaglutinina.
A cultura é incubada por cerca de 72 horas, até que as células tenham sofrido a
desdiferenciação.
Coloca-se a colchicina para bloquear as células em divisão no estágio da metáfase.
Adiciona-se uma solução hipotônica para causar tumefação nas células, e liberar os
cromossomos.
Em seguida, banhos de fixador (metanol: ácido acético)
Finalmente, os cromossomos são fixados, espalhados em lâminas e corados por uma
de várias técnicas e prontos para a análise.
Cada espécie de ser vivo apresenta um número característico de cromossomos nas suas
células. Todos os cromossomos têm uma estrutura bem definida, no entanto, alterações
numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos.
Essas alterações recebem o nome de anomalias cromossômicas.
8.2.1) Euploidias
A maioria dos organismos eucariontes é diplóide (2n), apenas os vegetais mais simples
e certos insetos são haplóides (n). A euploidia é uma variação, envolvendo todo o conjunto de
cromossomos de um organismo. Desse modo, pode se formar, a partir de um indivíduo
normalmente diplóide, descendentes com genomas variados (n, 3n, 4n, 5n,...).
Os animais que normalmente são diplóides podem produzir descendentes haplóides,
devido a anomalias na gametogênese. Esses organismos são freqüentemente inviáveis e,
quando conseguem sobreviver, são estéreis. Os organismos que apresentam mais de dois
conjuntos de cromossomos são chamados poliplóides. Nesse grupo estão enquadrados os
triplóides (3n), tetraplóides (4n), pentaplóides (5n), hexaplóides (6n), etc. Esses organismos
são produzidos por alterações na gametogênese, dando origem a gametas diplóides (2n),
triplóides (3n), tetraplóides (4n), etc. A maior parte dos organismos poliplóides é composta
por vegetais. Muitos desses vegetais poliplóides são mais fortes e maiores que os vegetais
diplóides normais.
Existem dois tipos de poliploidias
Autopoliploidia: multiplicação de cromossomos da mesma espécie.
Alopoliploidia: acréscimo de cromossomos proveniente de outra espécie. A
alopoliploidia é resultante da fecundação de organismos de espécies diferentes,
produzindo descendentes híbridos que, geralmente, são estéreis.
8.2.2)Aneuploidias
Os cientistas recentemente criaram células com genoma sintético, porém não criaram
tudo dentro da célula. Os genes, feitos de DNA, são a unidade básica da hereditariedade,
sendo responsáveis por definir as características básicas de cada ser vivo. A equipe de
pesquisadores, liderada por Craig Venter, já havia conseguido sintetizar quimicamente o
genoma de uma bactéria. Eles também haviam feito um transplante de genoma de uma
bactéria para outra.
Agora, os especialistas juntaram as duas técnicas para criar o que chamaram de “célula
sintética”, embora apenas o genoma da célula seja sintético – ou seja, a célula que recebe o
genoma é uma célula natural, não sintetizada pelo homem.
“Esta é a primeira célula sintética já criada. Nós dizemos que ela é sintética porque foi
obtida a partir de um cromossomo sintético, feito com quatro substâncias químicas em um
sintetizador químico, seguindo informações de um computador”, disse Venter.
“Isto se torna um instrumento poderoso para que possamos tentar determinar o que
queremos que a biologia faça. Temos uma ampla gama de aplicações (em mente)”, disse. Os
pesquisadores planejam, por exemplo, criar algas que absorvam dióxido de carbono e criem
novos hidrocarbonetos. Eles também estão procurando formas de acelerar a fabricação de
vacinas.
Outros possíveis usos da técnica seriam a criação de novas substâncias químicas,
ingredientes para alimentos e métodos para limpeza de água, segundo Venter.
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Estudo
Conclusão
Concluímos que o estudo citogenético é muito importante pois possibilita que nós
profissionais da saúde possamos estudar o cromossomo em geral, não só para fim de
descobrir o que foi a causa de certas anomalias, mas sim para que no futuro tenhamos a
capacidade de modificar o estado cromossômico podendo, assim, modificar o gene de uma
pessoa que fosse nascer com anomalia passando a nascer normal.
Assim poderíamos evitar malformações congênitas, retardamento mental, perdas
reprodutivas. Todavia, além da anomalia citogenética quando período fetal, durante a vida é
possível adquirir alterações cromossômicas, e é possível amenizar o quadro com o estudo
citogenético, pois, ele busca um prognóstico, diagnóstico, conduta terapêutica, etc.
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Bibliografia
www.sepex.ufsc.br/anais_5/trabalhos/650.html
www.folha.uol.com.br/folha/bbc/ult272u738110.shtml
www.mundovestibular.com.br/...CITOGENETICA/Paacutegina1.html
www.clickbrabr.tripod.com/saibamais/anomalias.html
Livros: