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VOL. 68 N6, 2012 Cardiopatas congnitas en nios con sndrome de Down 415
TABLA 1. Cardiopatas congnitas en nios con sndrome de Down. CARDIOPATAS CONGNITAS MS FRECUENTES
EN NIOS CON SD
De Rubens Irving Freeman
et al(2) et al(1) et al(3) PSSD* Canal atrio-ventricular comn (CAV)
Es la cardiopata congnita ms caracterstica del SD.
N nios con SD 275 821 1.469 549 Aproximadamente el 80% de todos los CAV completos
(% con cardiopata) 58 42 44 33 ocurren en nios con SD(13). Es la alteracin estructural re-
CAV completo (%) 7,5 37 29 19 sultante del defecto completo de los cojinetes endocrdicos,
CAV parcial (%) 1,5 6 10 8 con un importante defecto de tabicacin aurculo-ventri-
CIA (%) 24 15 8 20 cular que combina una CIA (OP) y una CIV membranosa,
CIV (%) 22 31 43 14 quedando un gran defecto y una vlvula aurculo-ventricular
PDA (%) 21 4 11 (AV) nica y generalmente incompetente. Como consecuen-
cia, se produce una sobrecarga importante de volumen a
TF (%) 0,6 5 6 2
nivel de territorio vascular pulmonar debido al importante
Otros (%) 2 3 4
shunt izquierda-derecha a travs del defecto cardaco. A
*Programa de Salud Sndrome de Down. Valencia. esto se le aade la insuciencia de la vlvula AV durante
CAV completo: canal auriculoventricular completo; CAV parcial: la sstole ventricular que conlleva una sobrecarga extra de
canal auriculoventricular parcial, CIA: comunicacin interauricular; volumen. Este importante shunt izquierda-derecha hara que
CIV: comunicacin interventricular; PDA: persistencia conducto
arterioso; TF: tetraloga de Fallot.
no existiera cianosis en el paciente hasta etapas avanzadas
de la enfermedad. Pero en los nios con SD se da una cir-
cunstancia que incumple esta norma; en ellos las presiones
elevadas pulmonares fetales tardan ms en descender tras
VALORACIN CARDIOLGICA DEL NIO CON SD el nacimiento, incluso pueden mantenerse elevadas(5). Esta
Muchas de las cardiopatas que presentan los nios con circunstancia puede condicionar la clnica en estos nios
SD pueden ser asintomticas al nacimiento. Por ello, un exa- en forma de crisis de cianosis intermitente. La crisis de
men clnico normal en este momento de la vida no excluye cianosis ocurrira en aquellas situaciones que provocaran
la presencia de cardiopata. En la poca neonatal, solo con un aumento de las presiones pulmonares; el aumento de
la exploracin clnica, la mitad de los casos quedarn sin presin en el territorio vascular pulmonar provoca una in-
diagnosticar)(7,8). Actualmente se recomienda la realizacin versin del ujo por el defecto, pasando del lado de mayor
de una ecocardiografa a todo nio afecto de SD en el primer presin (derecha) al de menor (izquierda). El retraso en
mes de vida. el diagnstico provocar que la clnica congestiva carda-
La utilidad de un programa especco y la realizacin ca se suavice por un aumento progresivo de las presiones
de un screening universal mediante ecocardiografa neo- vasculares pulmonares. Esta mejora es engaosa puesto
natal en estos pacientes ha sido claramente demostrada. que, si la situacin se mantiene y el paciente no recibe un
Amark y Sunnegardh(9) observaron que, en 1970, la edad tratamiento quirrgico a tiempo, se producir una enferme-
media a la que era diagnosticado un CAV completo era de dad vascular pulmonar obstructiva (EVPO) irreversible que
861 das en nios con SD frente a 56 das en nios sin SD. contraindicar la ciruga reparadora y limitar las medidas
Tras la introduccin en 1996 del screening, esos tiempos teraputicas y ensombrecer el pronstico del paciente. A
bajaron a 33 y 4 das respectivamente, demostrndose que esta situacin de EVPO irreversible con inversin mantenida
los programas especcos son efectivos para el diagnstico del ujo de derecha a izquierda se le conoce como sndrome
precoz. de Eisenmenger(14). Los pacientes con SD son considerados
Es importante realizar un diagnstico y tratamiento de alto riesgo para el desarrollo de hipertensin pulmonar
adecuado puesto que la presencia de SD por s misma no (HTP) comparados con aquellos sin SD(15).
conere mayor riesgo de mortalidad para la ciruga aunque Los pacientes presentan clnica de insuciencia cardaca
s presentan complicaciones y estancias ms prolongadas en los primeros meses de vida con polipnea, disnea, estan-
postoperatorias(10). El retraso en el diagnstico y tratamiento camiento ponderal e infecciones respiratorias de repeticin.
puede dar lugar a la aparicin de complicaciones como la Dada la magnitud del defecto no suele apreciarse un impor-
presencia de hipertensin pulmonar (presente en el 11% de tante soplo asociado. Se ausculta un soplo en foco pulmonar
nuestra serie). debido al hiperaujo existente a este nivel y puede escucharse
En nios mayores sin signos de cardiopata, la explo- en ocasiones un soplo sistlico regurgitante secundario a la
racin clnica y el ECG es suciente. En la adolescencia o insuciencia de la vlvula AV. La radiografa muestra una
en la etapa de adulto joven debe repetirse la exploracin cardiomegalia con aumento de la trama vascular pulmonar
ecogrca para descartar disfunciones valvulares (prolapso y en el electrocardiograma se aprecia una desviacin del
mitral)(11,12). eje QRS hacia cuadrantes superiores e izquierdos en el pla-
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6 holo o protosistlico en parte inferior del borde esternal clavicular izquierda y se denomina clsicamente en maqui-
izquierdo debido al paso de la sangre por el defecto del ta- naria. Se puede auscultar un soplo sistlico in crescendo en
bique ventricular. En defectos grandes puede apreciarse un borde esternal superior izquierdo, sobre todo en presencia
soplo diastlico apical debido al aumento de paso de san- de hipertensin pulmonar. Cuando se produce una EVPO
gre por la vlvula mitral durante la distole. Suele palparse y el ujo se hace derecha-izquierda aparecer una cianosis
un frmito en borde esternal izquierdo y CIV grandes con diferencial (solo en la mitad inferior del cuerpo).
una actividad precordial aumentada. El electrocardiograma El electrocardiograma y la radiografa de trax son
puede ser normal o mostrar hipertroa ventricular izquierda similares a los de la CIV. La ecocardiografa es capaz de
o hipertroa biventricular, segn el tamao de la CIV. La visualizar y medir el tamao del ductus. La valoracin del
radiologa puede mostrar cardiomegalia y aumento de la tamao de aurcula y ventrculo izquierdos nos darn una
vascularizacin pulmonar, segn el grado de cortocircuito. estimacin de la magnitud del cortocircuito.
La ecocardiografa permite denir el tamao, nmero y loca- El tratamiento mdico con indometacina o ibuprofeno
lizacin del defecto, as como estimar la presin en la arteria cierra el ductus en muchos casos. En los que el tratamiento
pulmonar y la magnitud del cortocircuito. Es importante un mdico falla la opcin es quirrgica. En nios mayores de
buen estudio ecogrco y descartar otras alteraciones que un ao existe la posibilidad de cierre mediante cateterismo.
pueden asociarse a una CIV.
Un 68% de CIV musculares se cierran espontneamente Tetraloga de Fallot
en el primer ao de vida, mientras que este porcentaje es Presenta una prevalencia en torno al 5-10% de las car-
ms bajo en la CIV membranosa (29%)(19). La CIV pequea diopatas congnitas. Es la cardiopata cianosante ms fre-
sin repercusin clnica ni repercusin valvular no necesita cuente. La tetraloga de Fallot clsicamente se ha descrito
tratamiento. Si los defectos son grandes se produce ICC en como la unin de CIV amplia, obstruccin a la salida del
el lactante en torno a las 8 semanas de vida y la EVPO se VD, hipertroa del ventrculo derecho y acabalgamiento
inicia precozmente en estos pacientes. El tratamiento mdico de la aorta. Actualmente se consideran sucientes las dos
consistir en controlar la ICC, permitiendo un crecimien- primeras circunstancias dado que la hipertroa ventricular
to lo ms adecuado posible hasta que se pueda solucionar es secundaria y el acabalgamiento artico muy variable.
denitivamente la CIV. Debe optimizarse el aporte calrico La CIV es amplia y produce la equiparacin de las pre-
con frmulas especiales si es necesario y corregir la anemia siones de ambos ventrculos. La obstruccin del tracto de
con hierro. Si fracasa el tratamiento mdico y no se consi- salida del ventrculo derecho puede darse a nivel infundibular
gue un crecimiento adecuado, se operar en los 6 primeros (45%), de la vlvula pulmonar o de ambos. El anillo pul-
meses de vida y si comienza a tener presiones altas en arteria monar y la arteria pulmonar principal y sus ramas derecha
pulmonar, se intervendr antes del ao de vida. e izquierda suelen ser ms pequeas de lo normal en grado
variable.
Persistencia del conducto arterial Otras anomalas se asocian a la tetraloga de Fallot, como
Supone el 11% de las cardiopatas congnitas en nuestra el arco artico derecho (hasta el 25% de los casos), arterias
serie. El ductus arterioso es una estructura esencial en la coronarias anormales, defecto septal aurculo-ventricular
poca fetal que pone en comunicacin la circulacin pulmo- (sobretodo en nios con SD).
nar y sistmica. Comunica la arteria pulmonar con la aorta Clnicamente, el nio presenta cianosis al nacimiento
descendente por debajo de la salida de la arteria subclavia o poco despus, auscultndose un soplo cardaco desde el
izquierda. La persistencia tras el nacimiento da lugar a una nacimiento. Si asocia atresia pulmonar la cianosis ser tras
comunicacin entre arteria pulmonar y aorta, dando lugar nacer. Si es una forma leve puede no presentarse cianosis y
a un aumento en el ujo pulmonar y una sobrecarga de au- debutar como una ICC en el lactante.
rcula y ventrculo izquierdo. Es ms frecuente en neonatos Con el tiempo aparece la disnea de esfuerzo, estanca-
pretrmino que a trmino y puede presentarse de manera miento ponderal y los episodios hipxicos.
aislada o asociado a otras cardiopatas. A la exploracin destaca la cianosis ms o menos impor-
Si el ductus es pequeo, los nios pueden estar asinto- tante, la taquipnea y las acropaquias en lactantes mayores y
mticos pero si es grande la clnica pasa por estancamiento nios. Se ausculta un soplo eyectivo de 4-5/6 en foco pulmo-
ponderal, disnea de esfuerzo o incluso ICC. Los neonatos y nar y borde esternal izquierdo superior. A menor intensidad
lactantes presentan taquicardia, taquipnea, pulsos saltones de soplo, mayor obstruccin en el TSVD y, por tanto, mayor
con aumento de la presin arterial diferencial (con comuni- gravedad. En la forma aciantica se oir un soplo sistlico
cacin grande). Suelen presentar precordio hiperdinmico, en todo el borde esternal izquierdo.
frmito sistlico en borde esternal superior izquierdo y un En el electrocardiograma, la forma ciantica presenta
segundo ruido acentuado si existe hipertensin pulmonar. desviacin del eje a la derecha (120-150), mientras que en
El soplo cardaco caracterstico se localiza en el rea infra- la aciantica el eje es normal. En la primera se observa una
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