Lea atentamente antes de contestar. Cada pregunta tiene una sola respuesta.
Seleccione la respuesta
ms lgica. No haga manchas, borrones, ni tachones, cada respuesta alterada ser eliminada. No trate de
copiar ni hacer trampa. Preste atencin al examen ya que el tiempo para contestar es limitado. Utilice un
esferogrfico de color azul. Haga un crculo en la respuesta correcta y pntelo.
Nombre: C.I.
1. Un paciente varn de 52 aos de edad mestizo,
diagnosticado con depresin experimenta
movimientos anormales de sus piernas y brazos y
gestos extraos en la cara. El abuelo paterno falleci
a los 65 aos de una enfermedad neurolgica
similar, y el padre del paciente falleci a los 73. Esto
se explicara por el siguiente fenmeno:
a. Penetrancia aumentada
b. Impronta genmica
c. Mosaicismo
d. Anticipacin
e. Delecin parcial
f. Pleiotropa
2. Un lactante de dos meses de edad, alimentado
con leche materna, normal al nacer comienza a
desarrollar problemas gastrointestinales y cirrosis. El
anlisis molecular indica una cantidad normal de
galactosa-1-fosfatotransferasa (GALT) mRNA, pero
no hay actividad de la enzima observable. Cul de
las siguientes sera la mejor explicacin posible para
este problema?
a. Supresin de genes
b. Mutacin sin sentido
c. Prematura transcripcin de la secuencia de
terminacin en el ADN
d. Mutacin en el empalme del ARN (splicing)
e. Mutacin del promotor
3. El origen tnico es importante en las aptitudes
deportivas, todo lo expuesto es correcto con
excepcin de:
a. La variante del gen ACTN3 se ha denominado
gen del sprint o de la velocidad, en corredores de
corta distancia.
b. El gen ACTN3 se expresa en las fibras
musculares glucolticas de tipo II, que se asocian
a contracciones rpidas.
c. Fenotpicamente tienen piernas largas,
extremidades livianas y piernas ms largas,
Fecha:
asociadas a un factor gentico de resistencia a
grandes alturas.
d. Este gen se observa en individuos nacidos en el
valle del Rift, donde se origin el homo sapiens.
4. Existen los genes de la felicidad?, seale la
afirmacin falsa:
a. El gen SLC6A4 sintetiza la hormona
transportadora de serotonina.
b. Ambas variantes del gen SLC6A4 producen
emociones positivas y negativas, y moderan
la asociacin entre emociones y satisfaccin.
c. Algunas variantes de este gen se asocian a
tener un mayor riesgo de trastorno obsesivo-
compulsivo.
d. Las parejas con dos alelos cortos de este gen
tuvieron matrimonios insatisfactorios.
e. Las parejas con dos alelos largos de este gen
tuvieron matrimonios felices.
5. Uno de los descubrimientos ms significativos que
han permitido el desarrollo de la tecnologa del ADN
recombinante fue:
a. El descubrimiento de los antibiticos
utilizados para la seleccin de bacterias
transformadas
b. El desarrollo de la reaccin en cadena de la
polimerasa El descubrimiento de la ADN y
ARN polimerasas que permiten a los
trabajadores sintetizar cualquier secuencia de
ADN
c. La identificacin y el aislamiento de
endonucleasas de restriccin que permite el
corte especfico de ADN
d. La tcnica de Southern para la separacin e
identificacin de secuencias de ADN
6. Seale lo falso, sobre los medicamentos y el gen
CYP2D6:
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copiar ni hacer trampa. Preste atencin al examen ya que el tiempo para contestar es limitado. Utilice un
esferogrfico de color azul. Haga un crculo en la respuesta correcta y pntelo.

a. En pacientes con la mutacin se debe

disminuir la dosis de antidepresivos tricclicos
en un 25%.
b. En caucsicos con 2 copias del gen la
codena no es efectiva.
c. En pacientes con la mutacin de este gen
con cncer de mama el tamoxifeno produce
la curacin.
d. En relacin al metoprololol cuando existe la
mutacin se debe buscar un medicamento
alternativo.

7. Indique la afirmacin correcta

a. Las enfermedades metablicas en grupo son
altamente prevalentes
b. El hipotiroidismo congnito se puede diagnosticar
a los 40 aos
c. El diagnstico siempre es de exclusin mediante
la medicin del pH a. La consanguinidad es la relacin
d. La galactosemia solo se observa en pacientes de sangre entre dos personas.
caucsicos y afrodescendientes b. Los parientes consanguneos son aquellos
que comparten sangre por tener algn
8. Cul de las siguientes NO es una razn para pariente comn.
referir a un asesor gentico? c. Los parientes no consanguneos son aquellos
que no presentan un vnculo de sangre, pero
a. Resultados de tests genticos anormales que son parientes por un vnculo legal, sea
b. Aneurisma de aorta en edad joven este matrimonio o adopcin.
c. Dignostico de cncer en la niez d. Los parientes consaguneos se les
d. Tamizaje anormal srico durante el embrazo denomina tambin afines.
e. Trastornos de la conducto en la vejez e. Este fenmeno no se llama endogamia.
9. Cuando usted realiza una historia gentica 11. Cul de las siguientes afirmaciones es
familiar, Cul de estos no es un dato importante?: incorrecta?
a. Una familiar con discapacidad intelectual.
b. Presencia de 2 o ms anomalas congnitas
al mismo tiempo.
c. Cruzamiento entre primos hermanos.
d. Cncer de prstata en menores de 50 aos.
e. Demencia en menores de 60 aos.
f. Prdida de la visin en la dolescencia.

10. Seale la afirmacin inadecuada en relacin a lo

que se observa en este pedigr:
a. La tasa de embarazos:abortos se asocia con
este modelo de herencia dominante.
b. Los hombres estn tan afectados que no
pueden reproducirse

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Lea atentamente antes de contestar. Cada pregunta tiene una sola respuesta. Seleccione la respuesta
ms lgica. No haga manchas, borrones, ni tachones, cada respuesta alterada ser eliminada. No trate de
copiar ni hacer trampa. Preste atencin al examen ya que el tiempo para contestar es limitado. Utilice un
esferogrfico de color azul. Haga un crculo en la respuesta correcta y pntelo.

c. Los abortos espontneos son frecuentes en

las hijas de mujeres afectadas Seale Verdadero o Falso en la casilla
d. Por cada mujer afectada: hay 1 hombre correspondiente con una cruz
normal y 1 una mujer normal. Verda
Falso
e. La tasa de embarazos:aborto espontneo es dero
de 1:6 en la poblacin general. Mutacin missense conservadora
es un cambio en la secuencia de
12. Sabiendo que los proto-oncogenes son genes 15 ADNA o ARN que lleva al
relacionados con el control de la proliferacin celular, reemplazo de un aa con otro
seale la afirmacin falsa: bioqumicamente similar
Mutacin sin sentido: sustitucin
a. Su alteracin origina los oncogenes de una simple base DNA que
16
b. Algunos codifican receptores de resulta en un codon de parada,
membrana para factores de crecimiento as lleva a truncar una proteina
c. Algunos son factores de transcripcin La enfermedad de Huntington, el
d. Son genes alterados sndrome X-Fragil y la distrofia
e. Existen proto-oncogenes que codifican 17 miotnica son mutaciones por
kinasas citoplasmticas donante y receptor de
empalmadores
13. Seale lo falso en relacin a la historia gentica Mutacin del marco de lectura
familiar. (Frame-shift mutation) es liderado
18
a. Nos permite identificar relaciones con por un codn de parada y produce
parientes lejanos que cursan con una protena truncada
enfermedades degenerativas. Mutaciones cromosmicas o
b. Es el mtodo ms costo-efectivo para estructurales son las
identificar individuos en riesgo. traslocaciones, un segmento
19
c. La visita pre-concepcional es til para la cromosmico de un cromosoma
asesora reproductiva. se encuentra situado en otro
d. Nos permite identificar factores de riesgo cromosoma homlogo o no
ambiental como son la dieta y los hbitos de La talasemia alfa y el sndrome de
vida. Cri-Du-Chat son por eliminacin
e. Las claves que proporciona la historia 20
de segmentos grandes o grandes
permite identificar ms tempranamente deleciones
lesiones pre-cancerosas.

14. Seale lo incorrecto en relacin a la sordera

congnita:
a. La sordera congnita puede ser sindrmica o
no sindrmica, dependiendo de la presencia
de defectos asociados.
b. La edad de aparicin puede ser congnita,
pre-lingual, pos-lingual, presbicsica.
c. Es severa cuando se pierde ms de 71
decibeles.
d. Puede ser unilateral, bilateral, asimtrica o
simtrica.
e. La mayora son progresivas o fluctuantes.

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