La ampliacin de la sntesis moderna

Representacin grfica de la continua expansin de la teora evolutiva en trminos de las ideas,

fenmenos estudiados y campos del conocimiento. La elipse ms pequea representa el darwinismo
original, la elipse de tamao intermedio a la teora sinttica y la ms grande a la sntesis ampliada. Esta
ltima integra a por lo menos diez disciplinas cientficas adicionales. Basado en Kutschera y Niklas
(2004)2 y Pigliucci (2009).95

El vertiginoso avance del conocimiento cientfico en los ltimos cincuenta aos est dejando
desfasado el concepto neodarwinista de la evolucin. La sntesis neodarwinista establece a la
seleccin natural como el mecanismo bsico de la evolucin. A travs de ella, el medio
ambiente selecciona entre la variabilidad gentica de las poblaciones, generada a travs de la
lenta acumulacin de mutaciones al azar, aquellas combinaciones que favorezcan la
supervivencia de los organismos y, por tanto, su capacidad de reproduccin.2

El registro fsil, sin embargo, no parece apoyar el cambio gradual, que sera de esperar si la
variabilidad gentica fuera el resultado de una lenta y progresiva acumulacin de mutaciones.
Ms bien el registro fsil indica una evolucin a saltos. Es decir, grandes periodos sin cambios
aparentes en las poblaciones seguidos de rpidas radiaciones en las que aparecen gran
nmero de nuevas especies. Estas radiaciones suelen ser posteriores a grandes episodios
catastrficos en los cuales se produce una masiva extincin de especies.95

La necesaria revisin de las ideas evolutivas se ve tambin propiciada por los nuevos
descubrimientos de la biologa molecular que estn poniendo de manifiesto una complejidad
del genoma muy alejada de la clsica visin mendeliana de una disposicin lineal de genes
independientes, sobre la que se edific la teora sinttica. Por el contrario, el genoma aparece
como una red altamente compleja de genes interconectados, sujetos a mltiples regulaciones
en cascada, consecuencias mviles capaces de transponerse y reordenarse. Los procesos de
regulacin epigentica, la modularidad de los grandes complejos proteicos, la abundante
presencia de transposones y retrotransposones, las diferentes pautas de lectura de un gen a
travs del procesamiento del ARN mensajero y la transferencia lateral de genes, son algunos
de los aspectos que emergen del conocimiento del genoma y que son difcilmente compatibles
con la idea de la lenta acumulacin de mutaciones como nico agente causal de la variabilidad
gentica.

Las modificaciones epigenticas no implican un cambio en la secuencia de nucletidos del

ADN sino que consisten en la unin reversible de ciertos grupos qumicos al ADN, que dan
como resultado una alteracin de la capacidad detranscripcin de los genes. Estas
modificaciones epigenticas ocurren con ms frecuencia que los cambios genticos, y pueden
ser heredadas a travs de la lnea germinal dando lugar a cambios morfolgicos heredables,
tanto en plantas como en animales. En las bacterias se conocen desde hace tiempo
fenmenos de parasexualidad (transformacin, transducciny conjugacin), mediante los
cuales un organismo adquiere informacin gentica de otro organismo, en un proceso
independiente de la reproduccin. Estos procesos de parasexualidad suponen una
transferencia lateral u horizontal de genes, ya que no se transmiten de una generacin a otra,
sino dentro de una misma generacin. Mediante estos procesos de transferencia horizontal de
genes cualquier bacteria puede adquirir genes procedentes de otras bacterias, que le permiten
desarrollar actividades para las que su propio ADN no lleva informacin. Hay evidencias
filogenticas de transferencia lateral de genes entre eubacterias y arqueas. Asimismo hay
evidencias de que a travs de ella los primitivos eucariotas, evolucionados a partir de las
arqueas, adquirieron genes bacterianos que les resultaron decisivos para su metabolismo.
Esta capacidad de intercambio de genes bacterianos de unas especies a otras hace muy
difcil, por no decir imposible, deslindar las etapas iniciales de la evolucin bacteriana y
siembra dudas razonables sobre la coherencia del rbol filogentico de la vida, al menos en
sus races. Otro aspecto clave en los procesos evolutivos de la vida que no ha sido tomado en
consideracin en la teora sinttica es la simbiosis. La simbiosis es una asociacin cooperativa
entre dos organismos en los que ambos se benefician y de la que surge una estructura nueva,
ms compleja, y con propiedades emergentes que no tienen ninguno de los asociados por
separado.96 95979899

Sntesis evolutiva moderna

En la poca de Darwin los cientficos no conocan cmo se heredaban las caractersticas.
Actualmente, el origen de la mayora de las caractersticas hereditarias puede ser trazado
hasta entidades persistentes llamadas genes, codificados en molculas lineales de cido
desoxirribonucleico (ADN) del ncleo de las clulas. El ADN vara entre los miembros de una
misma especie y tambin sufre cambios, mutaciones, o variaciones que se producen a travs
de procesos como larecombinacin gentica.
Variabilidad
Artculos principales: Variabilidad gentica y Gentica de poblaciones.

El fenotipo de un organismo individual es el resultado de su genotipo y la influencia del

ambiente en el que vive y ha vivido. Una parte sustancial de la variacin entre fenotipos dentro
de una poblacin est causada por las diferencias entre sus genotipos.100 La sntesis evolutiva
moderna define a la evolucin como el cambio de esa variacin gentica a travs del tiempo.
La frecuencia de un alelo en particular fluctuar, estando ms o menos prevalente en relacin
con otras formas alternativas del mismo gen. Las fuerzas evolutivas actan mediante el
direccionamiento de esos cambios en las frecuencias allicas en uno u otro sentido. La
variacin de una poblacin para un dado gen desaparece cuando un alelo llega al punto de
fijacin, es decir, cuando ha desaparecido totalmente de la poblacin o bien, cuando ha
reemplazado enteramente a todas las otras formas alternativas de ese mismo gen.101

La variabilidad surge en las poblaciones naturales por mutaciones en el material

gentico, migraciones entre poblaciones (flujo gentico) y por la reorganizacin de los genes a
travs de la reproduccin sexual. La variabilidad tambin puede provenir del intercambio de
genes entre diferentes especies, por ejemplo a travs de la transferencia horizontal de
genesen las bacterias o la hibridacin interespecfica en las plantas.102 A pesar de la constante
introduccin de variantes noveles a travs de estos procesos, la mayor parte del genoma de
una especie es idntica en todos los individuos que pertenecen a la misma.103 Sin embargo,
an pequeos cambios en el genotipo pueden llevar a modificaciones sustanciales del
fenotipo. As, los chimpancs y los seres humanos, por ejemplo, solo difieren en
aproximadamente el 5% de sus genomas.104

Mutacin
Artculo principal: Mutacin

Darwin no conoca la fuente de las variaciones en los organismos individuales, pero observ
que las mismas parecan ocurrir aleatoriamente. En trabajos posteriores se atribuy la mayor
parte de estas variaciones a la mutacin. La mutacin es un cambio permanente y
transmisible en el material gentico usualmente el ADN o el ARN de una clula, que
puede ser producido por errores de copia en el material gentico durante la divisin
celular y por la exposicin a radiacin, qumicos o la accin de virus. Las mutaciones
aleatorias ocurren constantemente en el genoma de todos los organismos, creando nueva
variabilidad gentica.105106107 Las mutaciones pueden no tener efecto alguno sobre el fenotipo
del organismo, pueden ser perjudiciales o beneficiosas. A modo de ejemplo, los estudios
realizados sobre la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), sugieren que si una mutacin
determina un cambio en la protena producida por un gen, ese cambio ser perjudicial en el
70% de los casos y neutro o levemente beneficioso en los restantes.108
La tasa de mutacin de un gen o de una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se
producen nuevas mutaciones en ese gen o en esa secuencia en cada generacin. Una alta
tasa de mutacin implica un mayor potencial de adaptacin en el caso de un cambio
ambiental, pues permite explorar ms variantes genticas, aumentando la probabilidad de
obtener la variante adecuada necesaria para adaptarse al reto ambiental. A su vez, una alta
tasa de mutacin aumenta el nmero de mutaciones perjudiciales o deletreas de los
individuos, hacindolos menos adaptados y aumentando por consiguiente la probabilidad de
extincin de la poblacin. Debido a los efectos deletreos que las mutaciones pueden tener
sobre los organismos,105 la tasa de mutacin ptima para una poblacin es una compensacin
entre costos y beneficios.109 Cada especie tiene una tasa de mutacin propia que ha sido
modulada por la seleccin natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo ms o
menos ptimo a los compromisos contrapuestos de estabilidad-cambio que le impone su
ambiente. Los virus, por ejemplo, presentan una alta tasa de mutacin,110 lo que puede ser
una ventaja adaptativa ya que deben evolucionar rpida y constantemente para sortear a
los sistemas inmunes de los organismos que afectan.111

La duplicacin gnica introduce en el genoma copias extras de un gen y, de ese modo,

proporciona el material de base para que las nuevas copias inicien su propio camino
evolutivo.112113114 Por ejemplo, en los seres humanos son necesarios cuatro genes para
construir las estructuras necesarias para sensar la luz: tres para la visin de los colores y uno
para la visin nocturna. Los cuatro genes han evolucionado a partir de un solo gen ancestral
por duplicacin y posterior divergencia.115 Asimismo, los genes duplicados pueden divergir lo
suficiente como para adquirir nuevas funciones debido a que la copia original continua
realizando la funcin inicial.116117 Otros tipos de mutacin pueden ocasionalmente crear
nuevos genes a partir del denominado ADN no codificante.118119 La creacin de nuevos genes
puede tambin involucrar pequeas partes de varios genes que se han duplicado, las que
recombinan para formar nuevas secuencias de ADN con nuevas funciones.120121122

Las mutaciones cromosmicas tambin denominadas, aberraciones cromosmicas son

una fuente adicional de variabilidad hereditaria. As,
las translocaciones, inversiones, deleciones, translocaciones robertsonianas y duplicaciones,
usualmente ocasionan variantes fenotpicas que se transmiten a la descendencia. Por
ejemplo, dos cromosomas del gnero Homo se fusionaron para producir el cromosoma 2 de
los seres humanos. Tal fusin cromosmica no ocurri en los linajes de otros simios, los que
han retenido ambos cromosomas separados.123 No obstante las consecuencias fenotpicas
que pueden tener tales mutaciones cromosmicas, el papel evolutivo ms importante de las
mismas es el de acelerar la divergencia de las poblaciones que presentan diferencias en su
constitucin cromosmica. Debido a que los individuos heterocigticos para las aberraciones
cromosmicas son en general semiestriles, el flujo gnico entre poblaciones que se
diferencien para rearreglos cromosmicos estar severamente reducido. De este modo, las
mutaciones cromosmicas actan como mecanismos de aislamiento reproductivo que
permiten que las diferentes poblaciones mantengan su identidad a travs del tiempo.124

Las secuencias de ADN que pueden moverse dentro del genoma, tales como
los transposones, constituyen una importante fraccin del material gentico de plantas y
animales y pueden haber desempeado un papel destacado en su evolucin.125 Su movilidad
tiene una consecuencia importante desde el punto de vista evolutivo ya que al insertarse o
escindirse del genoma pueden prender, apagar, mutar o eliminar otros genes y, por ende,
crear nueva variabilidad gentica.106 Asimismo, ciertas secuencias se hallan repetidas miles o
millones de veces en el genoma y, muchas de ellas, han sido reclutadas para desempear
funciones, como por ejemplo, la regulacin de la expresin gentica.126

Recombinacin gentica
Artculo principal: Recombinacin gentica

Vase tambin: Evolucin del sexo

La recombinacin gentica es el proceso mediante el cual la informacin gentica se

redistribuye por transposicin de fragmentos de ADN entre dos cromosomas durante
la meiosis y ms raramente en la mitosis. Los efectos son similares a los de las
mutaciones, es decir, si los cambios no son deletreos se transmiten a la descendencia y
contribuyen a incrementar la diversidad dentro de cada especie.

En los organismos asexuales, los genes se heredan en conjunto, o ligados, ya que no se

mezclan con los de otros organismos durante los ciclos de recombinacin que usualmente se
producen durante la reproduccin sexual. En contraste, los descendientes de los organismos
que se reproducen sexualmente contienen una mezcla aleatoria de los cromosomas de sus
progenitores, la cual se produce durante la recombinacin meitica y la
posterior fecundacin.127 La recombinacin no altera las frecuencias allicas sino que modifica
la asociacin existente entre alelos pertenecientes a genes diferentes, produciendo
descendientes con combinaciones nicas de genes.128 La recombinacin generalmente
incrementa la variabilidad gentica y puede incrementar tambin las tasas de evolucin.129130
131
No obstante, la existencia de organismos asexuales indica que este modo de reproduccin
puede tambin ser ventajoso en ciertos ambientes, tal como ocurre en las
plantas apomcticas o en los animales partenogenticos.132 Jens Christian Clausen fue uno de
los primeros en reconocer formalmente que la apomixis, particularmente la apomixis
facultativa, no necesariamente conduce a una prdida de variabilidad gentica y de potencial
evolutivo. Utilizando una analoga entre el proceso adaptativo y la produccin a gran escala de
automviles, Clausen arguy que una combinacin de sexualidad (que permite la produccin
de nuevos genotipos) y de apomixis (que permite la produccin ilimitada de los genotipos ms
adaptados) podra incrementar, ms que disminuir, la capacidad de una especie para el
cambio adaptativo.133

La recombinacin permite que an los genes que se hallan juntos en el mismo cromosoma
puedan heredarse independientemente. No obstante, la tasa de recombinacin es baja
aproximadamente dos eventos por cromosoma y por generacin. Como resultado, los
genes que se hallan fsicamente cercanos entre s tienden a heredarse en forma conjunta, un
fenmeno que se denomina ligamiento.134 Un grupo de alelos que usualmente se heredan
conjuntamente por hallarse ligados se denominan haplotipo. Cuando en un haplotipo uno de
los alelos es altamente beneficioso la seleccin natural puede conducir a un barrido
selectivo que causar que los otros alelos dentro del haplotipo se hagan ms comunes dentro
de la poblacin; este efecto se denomina arrastre por ligamiento o efecto autostop (en
ingls, genetic hitchhiking).135 Cuando los alelos no pueden ser separados por recombinacin,
tal como ocurre en el caso delcromosoma Y de los mamferos o en las poblaciones de
organismos asexuales, los genes con mutaciones deletreas pueden acumularse, lo que se
denomina trinquete de Muller (Muller ratchet en ingls).136137 De este modo, al romper los
conjuntos de genes ligados, la reproduccin sexual permite la remocin de las mutaciones
perjudiciales y la retencin de las beneficiosas.138 Adems, la recombinacin y redistribucin
de los genes puede producir individuos con combinaciones genticas nuevas y favorables.
Estos efectos positivos se balancean con el hecho de que el sexo reduce la tasa reproductiva
de las poblaciones de organismos sexuales y puede quebrar el ligamiento existente entre
combinaciones favorables de genes. Este costo del sexo fue definido por primera vez en
trminos matemticos por John Maynard Smith. En todas las especies sexuales, y con la
excepcin de los organismos hermafroditas, cada poblacin est constituida por individuos de
dos sexos, de los cuales solo uno es capaz de engendrar la prole. En una especie asexual, en
cambio, todos los miembros de la poblacin son capaces de engendrar descendencia. Esto
implica que en cada generacin una poblacin asexual puede crecer ms rpidamente. Un
costo adicional del sexo es que los machos y las hembras deben buscarse entre ellos para
aparearse y la seleccin sexual suele favorecer caracteres que reducen la aptitud de los
individuos.139138 Las razones de la evolucin de la reproduccin sexual son todava poco
claras y es un interrogante que constituye un rea activa de investigacin en Biologa
evolutiva,140141 que ha inspirado ideas tales como la hiptesis de la Reina Roja.142 Esta
hiptesis, cuyo nombre fue popularizado por el escritor cientfico Matt Ridley en su libro The
Red Queen: Sex and the Evolution of Human Nature, sostiene que los organismos se hallan
involucrados en una carrera armamentista cclica con sus parsitos lo que permite especular
que el papel del sexo es el de preservar los genes que pueden ser circunstancialmente
desfavorables pero potencialmente beneficiosos en el futuro ante futuros cambios en las
poblaciones parsitas.
Gentica de poblaciones

Como se ha descrito previamente, desde un punto de vista gentico la evolucin es un cambio

intergeneracional en la frecuencia de los alelos dentro de una poblacin que comparte un
mismo patrimonio gentico.143 Una poblacin es un grupo de individuos de la misma especie
que comparten un mbito geogrfico. Por ejemplo, todas las polillas de una misma especie
que viven en un bosque aislado forman una poblacin. Un gen determinado dentro de la
poblacin puede presentar diversas formas alternativas, que son las responsables de la
variacin entre los diferentes fenotipos de los organismos. Un ejemplo puede ser un gen de la
coloracin en las polillas que tenga dos alelos: uno para color blanco y otro para color negro.
El patrimonio o acervo gentico es el conjunto completo de los alelos de una poblacin, de
forma que cada alelo aparece un nmero determinado de veces en un acervo gnico. La
fraccin de genes del patrimonio gentico que estn representadas por un alelo determinado
recibe el nombre de frecuencia allica, por ejemplo, la fraccin de polillas en la poblacin que
presentan el alelo para color negro. La evolucin tiene lugar cuando hay cambios en la
frecuencia allica en una poblacin de organismos que se reproducen entre ellos, por ejemplo,
si el alelo para color negro se hace ms comn en una poblacin de polillas.144

Para comprender los mecanismos que hacen que evolucione una poblacin, es til conocer
las condiciones necesarias para que la poblacin no evolucione. El principio de Hardy-
Weinberg determina que la frecuencia de los alelos de una poblacin suficientemente grande
permanecer constante solo si la nica fuerza que acta es la recombinacin aleatoria de
alelos durante la formacin de los gametos y la posterior combinacin de los mismos durante
la fertilizacin.145 En ese caso, la poblacin se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg y,
por lo tanto, no evoluciona.144

Flujo gentico

Cuando los leones machos alcanzan la madurez sexual, abandonan el grupo en el que nacieron y se
establecen en otra manada para aparearse, lo que asegura elflujo gnico entre manadas.146

El flujo gentico es el intercambio de genes entre poblaciones, usualmente de la misma

especie. El flujo gnico dentro de una especie se puede producir por la inmigracin y posterior
cruzamiento de individuos de otras poblaciones o, simplemente, por el intercambio
de polen entre poblaciones diferentes. La transferencia de genes entre especies involucra la
formacin de hbridos o latransferencia horizontal de genes.147

La inmigracin y la emigracin de individuos en las poblaciones naturales pueden causar

cambios en las frecuencias allicas, como as tambin, la introduccin o remocin de
variantes allicas dentro de un acervo gentico ya establecido. Las separaciones fsicas en el
tiempo, espacio o nichos ecolgicos especficos que puede existir entre las poblaciones
naturales restringen o imposibilitan el flujo gnico. Adems de estas restricciones al
intercambio de genes entre poblaciones existen otras denominadasmecanismos de
aislamiento reproductivo las cuales son el conjunto de
caractersticas, comportamientos y procesos fisiolgicos que impiden que los miembros de
dos especies diferentes puedan cruzarse o aparearse entre s, producir descendencia o que la
misma sea viable o frtil. Estas barreras constituyen una fase indispensable en la formacin
de nuevas especies ya que mantienen las caractersticas propias de las mismas a travs del
tiempo debido a que disminuyen, o directamente impiden, el flujo gentico entre los individuos
de diferentes especies.148149150151

Dependiendo de la distancia en la que dos especies han divergido desde su ancestro

comn ms reciente, todava puede ser posible que las mismas sean interfrtiles, como es el
caso del apareamiento entre la yegua y el asno para producir lamula.152 Tales hbridos son
generalmente estriles, debido a las diferencias cromosmicas entre las especies parentales y
a la incapacidad de los mismos de aparearse correctamente durante la meiosis. En este caso,
las especies estrechamente relacionadas pueden cruzarse con regularidad, pero los hbridos
sern seleccionados en contra. Sin embargo, de vez en cuando se forman hbridos viables y
frtiles, los que pueden presentar propiedades intermedias entre sus especies paternales, o
poseer un fenotipo totalmente nuevo.153 La importancia de la hibridacin en la creacin de
nuevas especies de animales no es tan clara, aunque existen ejemplos bien documentados
como el de la rana Hyla versicolor.154155

La hibridacin es, sin embargo, un mecanismo importante de formacin de nuevas especies

en las plantas, ya que lapoliploida la duplicacin de todo el juego de cromosomas de un
organismo es tolerada ms fcilmente en las plantas que en los animales,156157 y restaura la
fertilidad en los hbridos interespecficos debido a que cada cromosoma es capaz de
aparearse con un compaero idntico durante la meiosis.158159