SEMANA 14: TALLER

CROMOSOMAS

Apellidos : Martel Cuellar

Seccin : EAI Nombres : Miguel Angel
Fecha : ...//2016 Duracin:
Docente : Tipo de prctica: Individual ( ) Grupal ( )

Instrucciones: Al recepcionar el material de laboratorio cada grupo debe revisarlo antes de su respectivo
uso.

1. OBJETIVO
Observar la morfologa de los cromosomas y practicar la constitucin cromosmica de los seres
vivos.

2. FUNDAMENTO
Los cromosomas se ubican en el ncleo celular, son los portadores de la mayor parte del material
gentico y condicionan la organizacin de la vida y las caractersticas hereditarias de cada
especie. Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del
guisante dependen de dos factores, despus llamados genes, de los que cada individuo recibe un
ejemplar procedente del padre y otro de la madre.
Ms o menos en la poca en la que Mendel llevaba a cabo sus experimentos, se consigui ver los
cromosomas al microscopio mediante tinciones especiales, descubrindose una serie de
propiedades.

Propiedades:
a. Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo nmero de cromosomas
b. Los cromosomas se duplican durante la divisin celular y, una vez completada, recuperan
el estado original.
c. Los cromosomas de una clula difieren en tamao y forma, y de cada tipo se encuentran
dos ejemplares, de modo que el nmero de cromosomas es de 2N (esta propiedad se
denomina diploida)
d. Durante la formacin de clulas sexuales (meiosis), el nmero de cromosomas baja a N. La
fertilizacin del vulo por el espermatozoide, restaura el nmero de cromosomas a 2N, de
los cuales N proceden del padre y N de la madre
e. Adems de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que
condicionan el sexo. El cromosoma X est presente en dos copias en las hembras, mientras
que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La asignacin del sexo a un solo
par de cromosomas explica la proporcin aproximadamente igual de varones y hembras.
f. Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, cuando el DNA se
ha duplicado y la cromatina est muy condensada, formando las cromtidas (las dos
hembras de DNA todava unidas por un solo centrmero). A partir de las fotografas
obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas.
 Cromosomas en humanos

En la especie humana, el nmero de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas

de los cromosomas 1, 2,.. , y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y
la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras. Los cromosomas difieren en cuanto a
forma y tamao dependiendo del nmero de pares de bases que contengan. Los cromosomas
X e Y reciben el nombre de cromosomas sexuales o gonosomas. En el ratn existen 20 pares de
cromosomas y en la mosca drosophiila melanogaster tan solo 4 pares.
Durante la metafase, las dos hembras del DNA ya duplicado se encuentran unidas por el
centrmero y el cinetocoro. El centrmero est constituido por DNA, mientras que el cinetocoro
es una protena. Segn la posicin del centrmero, los cromosomas reciben el nombre de
metacntrico, submetacntrico, acrocntrico o telocntrico. En el cariotipo humano los pares
de cromosomas 13, 14, 15, 21, 22 son acrocntricos y el cromosoma Y es sub-telocntrico.

El centrmero divide el cromosoma en dos brazos: un brazo corto (brazo q) y un brazo largo (brazo
p). Por convencin, en los diagramas, el brazo q se coloca en la parte superior.

Algunas tcnicas de tincin hacen que los cromosomas aparezcan con bandas oscuras y claras
que se alternan en cada uno de los brazos siguiendo un patrn especfico y repetible para cada
cromosoma. Estas bandas dependen de la situacin dinmica del cromosoma, de manera que los
cromosomas en profase tienen muchas ms bandas que los que se encuentran en metafase. La
numeracin de estas bandas sigue una convencin aceptada por los geneticistas y comienza para
cada brazo a partir del centrmero. Las ltimas bandas reciben el sufijo ter (21ter). De esta manera,
la posicin de cada uno de los genes puede ser definida. En los ltimos aos, los geneticistas estn
terminando de mapear todos los cromosomas en el llamado proyecto genoma humano.
Anormalidades de los cromosomas:

Los cromosomas pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas:

Anormalidades constitucionales: la misma anormalidad cromosmica se encuentra en las clulas
de todos los tejidos. El error cromosmico puede provenir de uno de los gametos antes de la
fertilizacin, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no estn presentes por
duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisoma 21 o sndrome de Down),
el sujeto experimentar dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor.

Las anormalidades adquiridas: se refieren a una anormalidad cromosmica que aparece en las
clulas de un slo tejido, como ocurre en el cncer.
Las anormalidades cromosmicas pueden ser homogneas o mosaico.

Las anormalidades homogneas: son aquellas en las que todas las clulas tienen la misma
anormalidad (por ejemplo la trisoma 21 en el sndrome de Down), o cuando una anormalidad
adquirida se extiende a todas las clulas de un mismo tejido (por ejemplo las clulas de la mdula
sea en la leucemia mieloide crnica muestran todas ellas una trasladacin t(9,22).

Las anormalidades mosaico: Son aquellas en las que todas las clulas muestran la misma
anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situacin es
relativamente frecuente en las leucemias linfoblstica en la que pueden coexistir clones normales
con clulas con una o ms alteraciones.
Tambin, se clasifican las anormalidades cromosmicas como numricas o estructurales.

Las anormalidades numricas: Las alteraciones numricas son un cambio en la dotacin de

cromosomas. Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploidia
(triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se
habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de
aneuploidias
Casi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido son la
presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles
con la vida. Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas,
las ms conocidas son la trisoma 21 (sndrome de Down), la trisoma 18 (sndrome de Edwards) y la
trisoma 13 (sndrome de Patau). Solo los nios con sndrome de Down sobreviven hasta la edad
adulta, mientras que los que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao.

Las anomalas de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusin fenotpica que la de los
restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones ms frecuentes de los cromosomas
sexuales son el sndrome de Turner (45, X), el sndrome de Klinefelter (47, XXY), el sndrome de la triple
X (47, XXX) y el sndrome de la doble Y (37, XYY). Adems de estas alteraciones numricas, los
cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfolgicas
(translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un
autosoma).

CARIOTIPO
En el cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como tincin (especfica para los
grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos
frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina).
Cada cromosoma tiene un patrn caracterstico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte
superior y el brazo largo hacia la parte inferior.
 Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Adems, las diferentes
regiones y subregiones teidas reciben designaciones numricas segn la posicin a la que se
encuentren respecto a estos brazos cromosmicos.
Por ejemplo, el sndrome de Cri du Chat implica una delecin en el brazo corto del cromosoma
5. Est escrito como 46, XX, 5p-. La regin crtica para este sndrome es la delecin de 15.2, la
cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)3

3. HIPTESIS

4. PROCEDIMIENTO EXPERIMENTAL
A. Lee con atencin el fundamento terico y luego completa la frmula cromosmica para los
cariotipos planteados.
B. Elabora una interpretacin de los resultados obtenidos.

5. RESULTADOS

1.- INTERPRETACION:

Es una caracterizacin clnica de una mutacin cromosmica denominada como el sndrome de

Klinefelter (SK), incluye entre otras manifestaciones, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Es la
infertilidad gentica ms comn en varones. Algunas veces no hay sntoma hasta llegar a una edad
adulta al presentarse la infertilidad.

Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los
cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores
2.- INTERPRETACION:

Dado que el cariotipo normal de una mujer es de 46,XX y el de un hombre 46 XY, En este caso se
presencia un cromosoma 21 extra, es decir existe una trisoma del cromosoma 21, a esta mutacin
cromosmica se la conoce mundialmente como el Sndrome de Down.

Su principal causa de trisoma 21 son errores en la meiosis de los ovocitos. En casos de edad materna
avanzada y debido a un envejecimiento de la reserva ovrica, se produce un mayor riesgo de que
se realice una meiosis de forma incorrecta. Haciendo mal el reparto de los cromosomas a las clulas
hijas y dando lugar a embriones con ms o menos cromosomas.