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Pilar Colonia BIOLOGA Gentica BIOLOGA

CAPITULO VII: PRINCIPIOS DE LA HERENCIA Produce muchos descendientes
Mendel dispona de semillas de guisantes procedentes de

LA TRANSMISIN DE LAS CARACTERSTICAS plantas que mostraban caracteres que las diferenciaban unas
de otras. Las plantas del guisante se cruzan con ellas mismas
con mucha frecuencia, por autopolinizacin o
HEREDITARIAS autofecundacin. En esta planta tambin es fcil de realizar
fecundacin cruzada, en la que el polen de una flor fecunda
a otra flor distinta.
CONTENIDOS
El origen de la Gentica Seleccin de los Caracteres:
Herencia de un carcter Mendel visit a los agricultores de su regin, Moravia (actual
Genes, genotipo y fenotipo Repblica Checa), y observ que tenan las semillas de los
Herencia de dos caracteres guisantes separadas por diferencias que haban encontrado.
Variaciones de los principios mendelianos Vio que para cada caracterstica particular haba dos formas
Determinacin del sexo alternativas. As, si haba guisantes amarillos, tambin los
Cromosomas habra verdes; si haba guisantes de textura lisa, haba otros
Cambios en el material hereditario rugosos, etc. Tras estas observaciones decidi seleccionar
La herencia humana siete caracteres y sus alternativos.

Desde la antigedad, los agricultores y ganaderos seleccionaban los mejores animales para la Los mritos de Mendel, adems de escoger el material
reproduccin y las mejores semillas para la siguiente cosecha. De alguna manera se saba que adecuado, fueron los siguientes:
los caracteres seleccionados aparecen en la descendencia y, por tanto, se heredan.
Tambin se oye decir en la conversacin diaria que los hijos se parecen a los padres, los Se fij en los caracteres de dos en dos y no en todos a la
hermanos entre s, e incluso hay algunos rasgos y expresiones que son caractersticos de la vez. Al querer ver todas las cosas al mimo tiempo
familia. Parece generalizada la creencia de que algunos caracteres, como el color de los ojos, produce confusin, tanto en los tiempos de Mendel como
color del pelo, forma de la nariz, etc., se heredan, es decir, los padres los trasmiten a sus hijos y en la actualidad.
stos a los suyos. Supo clasificar los caracteres, contarlos y establecer las
Por qu aparecen caracteres de nuestros abuelos? Por qu los matrimonios consanguneos relaciones entre ellos.
requieren de la evaluacin del rbol familiar? Los defectos congnitos siempre se heredan? Por Formul una teora que explica cmo se transmiten los
qu los perros tienen perritos y los gatos, gatitos? caracteres.

EL ORIGEN DE LA GENTICA De Mendel a la Gentica Moderna:

La Gentica est definida como la ciencia que estudia la herencia
y su variacin. Para su nacimiento se dieron coincidencias, como
los descubrimientos de los trabajos de Mendel y la teora
cromosmica, que relaciona el mecanismo de variacin gentica
con el proceso meitico de divisin celular.
Los Experimentos de Mendel:
El primero que explic cientficamente la herencia de los
caracteres fue el fraile agustino Gregorio Mendel. En 1866
pblico el resultado de sus experimentos de cruzamiento con la
planta del guisante dulce (Pisum sativum), junto con una
interpretacin de los resultados.
Eleccin del Material Adecuado Para el Estudio de la Herencia:
La eleccin del organismo adecuado ha sido fundamental en muchos de los grandes
descubrimientos biolgicos. El organismo empleado por Mendel tiene unas caractersticas muy
apropiadas:
Cuando en 1866 Mendel public los resultados de sus
experimentos, no se conoca ni la naturaleza del material
hereditario, ni los genes (llamados por Mendel factores
hereditarios) estaban en los cromosomas, ni la existencia de
los cromosomas. Por eso, aunque sus experimentos marcaron
el nacimiento de la Gentica (ciencia que estudia la
herencia), no se les dio la debida importancia hasta varios
aos despus, en 1900, cuando otros investigadores, como
De Vries en Holanda, Correns en Alemania y Von Tschermark
en Austria, comprobaron que lo que ellos estaban haciendo,
en lneas generales, ya haba sido descrito por Mendel ms
de treinta aos antes.

El fcil de cultivar
Tiene caracteres fcilmente distinguibles
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HERENCIA DE UN CARCTER CARCTERSTICAS DOMINANTE RECESIVA

Color de la semilla Amarillo Verde
Cruzamiento Entre Razas Puras: Forma de la semilla Lisa Rugosa
Vamos a fijarnos en la herencia del carcter color de la Color de la vaina Verde Amarillo
semilla. Mendel comenz a comprobar que las semillas que Forma de la vaina Hinchada Hendida
utilizaba, ya fueran verdes o amarillas, no variaban a lo largo Color de la flor Prpura Blanco
de las generaciones. As comprob que la semilla verde daba Ubicacin de la flor Axial Terminal
siempre por autofecundacin plantas con semillas verdes, y Tamao del tallo Largo Corto
lo mismo ocurra con las plantas de semillas amarillas. A
estas plantas que, al ser cruzadas con ellas mismas varias GENES, GENOTIPO Y FENOTIPO
generaciones, mantienen el carcter, se las denomina razas
puras. En todo organismo con reproduccin sexual se originan, por el proceso de meiosis, los gametos.
En un gameto hay una sola copia de cada factor hereditario. Por la fecundacin, los gametos se
unen para dar un cigoto que, a su vez, por sucesivas divisiones celulares o mitosis, dar lugar al
PRIMERA GENERACIN FILIAL O F1: organismo adulto.
Mendel cruz una planta raza pura de guisantes de semilla A las clulas que, como los gametos llevan una sola copia para cada factor hereditario, se las
verde con una planta raza pura de guisantes de semilla denomina clulas haploides (n). A las clulas que, como el cigoto, llevan dos copias para cada
amarilla. Al observar la descendencia vio que todos los carcter hereditario, se las denomina clulas diploides (2n).
guisantes eran amarillos.
A la primera generacin de un cruce se la denomina primera
FECUNDACIN
generacin filial o F1. Las plantas que se cruzan para
obtener la F1 constituyen la generacin parental o P1.
Esta F1, producto de un cruce de individuos puros, se
denomina hbrido, y como slo se evalu un carcter, n n Gametos Cigoto
entonces es un monohbrido. (diploide) 2n
(haploide)
Estos mismos resultados los obtuvo Mendel para los dems
caracteres estudiados, confirmando que todos los
descendientes de un cruce entre dos razas puras son iguales.
Este hecho se conoce como la primera ley de Mendel o ley Organismo adulto
de la uniformidad. Meiosis (2n)

SEGUNDA GENERACIN FILIAL O F2:
Para comprobar si los descendientes se comportaban o no
como los padres, Mendel cruz entre ellos a los componentes
de la F1 y comprob que en la descendencia aparecan dos
clases de semillas, unas amarillas y otras verdes, pero en la
proporcin de tres semillas amarillas por cada semilla verde.
Este resultado indicaba que en las plantas de guisantes
amarillo de la F1 estaba tambin la informacin para la
caracterstica verde. As pues, la informacin hereditaria
deba encontrase por duplicado. Mendel llam al carcter que
se manifestaba en la F1 (el amarillo) carcter dominante y
al que no se manifestaba en al F1 (el verde), carcter
recesivo.
De estos resultados queda establecida la segunda ley de
Mendel o ley de la segregacin independiente; los
factores hereditarios que determinan un carcter no se
fusionan entre s, sino que se separan durante la formacin
de los gametos y se renen en la fecundacin.
Esta misma experiencia, repetida para cada una
de la siete caractersticas seleccionadas en la
arveja, demostr que:
y se la denomina homocigtica o raza pura para ese carcter, o puede llevar dos alelos
Hoy da a los factores hereditarios que llevan la
informacin para un carcter se los denomina genes.
As, habr un gen para el color de la semilla, otro para el
color de la flor, etc. El conjunto de todos los genes de un
organismo se denomina genotipo, y la manifestacin
externa de este genotipo se denomina fenotipo. El
fenotipo es el color de ojos, el color del pelo, el grupo
sanguneo, la estatura, el peso y todas las caractersticas
externas que podemos observar y medir.
Si denominamos a los genes con letras, deberemos
asignar al gen para el color de la semilla una letra, con
mayscula para el carcter dominantes (A) y minscula
para el recesivo (a). Puesto que la informacin para un
carcter se encuentra por duplicado, se le asignaran dos
letras. As, en nuestro caso, las plantas de fenotipo color
amarillo podrn tener un genotipo AA o Aa y la de tipo
fenotipo color verde tendrn necesariamente un
genotipo aa.
A las dos copias de un mismo gen se las denomina
alelos. As, una planta puede llevar los dos alelos iguales
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distintos y se la denomina heterocigtica o hbrida para ese carcter.
La planta homocigtica puede a su vez llevar los dos alelos dominantes (AA) y se la llama
homocigtica dominante, o puede llevar los dos alelos recesivos (aa), y se la llama
homocigtica recesiva. Para que un carcter recesivo, como el color verde, se manifieste en el
individuo, debe estar en homocigosis, en nuestro caso (aa). Por ltimo no hace falta que nos
mencionen que el recesivo es homocigtico ya que est sobreentendido.
Cruce de Prueba:
Un procedimiento que permite determinar si un individuo que posee el carcter dominante es
homocigtico o heterocigtico, consiste en realizar en denominado cruce de prueba. En ste se
aparea al individuo dominante con el recesivo para el mismo carcter, es decir, si tenemos una
planta con guisantes amarillos (dominante) la cruzaremos con una planta que tenga guisantes
verdes (recesivo). De este cruce, si el individuo dominante es homocigtico, toda la
descendencia (F1) ser amarilla; si es heterocigtico, la descendencia ser 50% amarilla y 50%
verde.
HERENCIA DE DOS CARACTERES
Primera Generacin Filial o F1:
Una vez estudiada la herencia de un carcter,
Mendel cruz plantas cuyas semillas se
diferenciaban en dos caracteres; el color de la
semilla, que poda ser verde o amarilla (A,a) y la
forma de la semilla, que poda ser lisa o rugosa
(B,b).
El cruce parental lo hizo entre dos razas puras, una
amarilla y lisa (AA BB), y otra verde y rugosa (aa
bb)
La primera generacin o F1 result toda amarilla y
lisa, confirmndose la ley de la uniformidad de la
F1. Si esta es amarilla y lisa, es que stos son los
caracteres dominantes, y verde y rugoso son los
recesivos.
Segunda Generacin Filial o F2:
Mendel quera comprobar cmo se comportaban
estos dos caracteres cuando se encontraban juntos.
Para ello autofecund las plantas amarilla y lisas de
la F1 hbrida. Obtuvo as una F2 con todas las
posibles combinaciones de fenotipos en las
siguientes proposiciones:
9/16 de plantas amarilla y lisas
3/16 de plantas amarilla y rugosas
3/16 de plantas verdes y lisas
1/16 de plantas verdes y rugosas
La explicacin de estos resultados reside en la formacin de los gametos, La raza pura AA BB
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produca slo gametos AB, mientras que la raza pura aa bb produca slo gametos ab. La
fecundacin o cruce de estos gametos dar lugar a hbridos AaBb. Pues bien, al formarse los
gametos del hbrido, los alelos de cada gen (A y a) y
(B y b) se unen para dar lugar a todas las
combinaciones posibles; as, el alelo A puede unirse
con B o con b, y el alelo a pude unirse con B o con b
con la misma probabilidad, dando cuatro clases de
posibles gametos que son: AB, Ab, aB, ab.
Los descendientes de la F2 se pueden obtener
fcilmente haciendo un cuadro de Punnet, en el que,
al combinar al azar los cuatro tipos posibles de
gametos de un parental con los del otro, salen 16
descendientes que se pueden agrupar en 16
genotipos y 4 fenotipos en las proporciones 9:3:3:1.
De estos experimentos se deduce la tercera ley de
Mendel o principio de la combinacin
independiente; cuando en un hbrido se combinan
varios genes o caracteres, stos se transmiten o
heredan de forma independiente.
Mendel pudo dar esta interpretacin a sus resultados
porque los siete caracteres que estudi se
comportaban de forma independiente. Muchos
caracteres se heredan de forma dependiente y, por
tanto, contradicen esta ley de Mendel.
Dominancia Completa:
El gen descrito por Mendel en la arveja mostraba que
uno de los alelos era dominante sobre el otro. Por
ejemplo, cuando el alelo de color amarillo se
encuentra con el verde, se expresa el carcter del
alelo amarillo.
En los casos en los que el fenotipo que expresa un
genotipo heterocigota (aa) es exactamente igual a
uno de los parentales, estamos en el caso de
dominancia completa.
ste es el caso de los resultados obtenidos por
Mendel, por ejemplo, para el color de la semilla, cuyos
genotipos AA y Aa estn enmascarados por uno de los
fenotipos amarillo. Por lo tanto, la proporcin
genotpica 1AA; 2Aa; 1aa presenta un fenotipo 3
amarillo; 1 verde.
La Teora Cromosmica de la Herencia:
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Cuando Mendel hizo sus experimento no se conocan los cromosomas; stos se descubrieron
ms tarde. En 1902, Sutton y Bovery observaron la relacin entre los cromosomas y la herencia
y propusieron que las partculas hereditarias (hoy llamadas genes) estn dispuestas en los
cromosomas una a continuacin de otra. sta es la primera formulacin de la teora
cromosmica de la herencia, que fue demostrada por Morgan en los aos 20.
Treinta aos ms tarde se descubri que el material hereditario est formado exclusivamente por
cido desoxirribonucleico o DNA (excepto en algunos virus, en los que es RNA), denominndose
gen al trozo de DNA de un determinado cromosoma que determina un carcter.
Este material hereditario se encuentra localizado dentro del ncleo de las clulas asociado con
unas protenas, formando las estructuras de los cromosomas.
El nmero de cromosomas de cada organismo es diferente, pero todas las clulas de un mismo
organismo y de todos los organismos de una misma especie tienen igual nmero de
cromosomas, excepto los gametos, que tienen la mitad.

Genes Independientes y Genes Ligados:

Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se heredan independiente y se los llama
genes independientes. Pero, como el nmero de genes de un ser vivo es muchsimo mayor
que el nmero de cromosomas, es lgico pensar que distintos genes se encuentran en un mismo
cromosoma. Por ejemplo en el hombre se ha calculado que existen, unos 100 000 genes
repartidos en 46 cromosomas, lo que le da un promedio millar de genes en cada cromosoma. A
estos genes que se encuentran juntos en el mismo cromosoma se los denomina genes ligados VARIACIONES DE LOS PRINCIPIOS MENDELIANOS
y, en general, se heredan juntos como una unidad. Por tanto, el modo de herencia de genes Un gen puede tener alelos diferentes (heterocigota) o
ligados es diferente y segregan en la descendencia con distintas proporciones que las descritas alelos iguales (homocigota). stos se expresan a travs de
por Mendel. La aparicin de dos genes ligados recombinados en el fenotipo, depender de que se protenas. Cuando una protena tiene ms afinidad con el
presente el mecanismo de recombinacin meitica, el cual es directamente proporcional a la sustrato resultara dominante. As, el alelo dominante es el
distancia a la que se encuentran stos dos genes. que se expresa, como producto de una interaccin entre
los dos genes, es decir, una interaccin intragnica.
Nmero de Cromosomas de Algunos animales y plantas Existen otros efectos intragnicos, como la dominancia
El nmero de cromosomas vara de una especie a otra, pero su nmero, en condiciones incompleta, la codominancia o el caso donde existen ms
normales, permanece constante al interior de la misma especie. de dos alelos para un mismo gen, conocido como alelos
mltiples. As como existen acciones dentro de un gen,
tambin hay genes que interactan entre ellos, lo que se
Animales Nmero de
llama interaccin intergnica.
cromosomas 2(n)
Drosfila 8
Dominancia Incompleta:
Sapo 24
Es el efecto combinado de los productos gnicos (expresin
Gato 38 del gen en protenas) de ambos alelos, en el cual uno de los
Hombre 46 alelos no permite que el otro se exprese totalmente. Por
Gallina 32 ejemplo, el caso de la flor boca de dragn color rosa.
Vaca 60
Perro 78 Codominancia:
Vegetales El hecho de pertenecer a un grupo sanguneo significa que
Arveja 14 en la superficie de los glbulos rojos hay una serie de
Cebolla 16 protenas caractersticas que permiten identificarlos y
Maz 20 clasificarlos en grupos que tienen la protena A, otros la B,
Tomate 36 otros la A y B, y finalmente otros no la presentan, y se
Tabaco 48 denominan O.

Comportamiento de Genes Independientes y Genes Ligados:

Si tomamos como ejemplo el color y forma de la semilla, observaremos diferencias entre los
descendientes cuando los genes son independientes que no aparecen cuando stos estn
ligados.
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Codominancia es el fenmeno en el cual los efectos de ambos alelos en un locus en particular se La epistasis es la interaccin de dos genes no
evidencian en el fenotipo de heterocigota. Por ejemplo, el grupo sanguneo AB, caso en el que se allicos, en la cual uno de ellos modifica la expresin
expresan ambos alelos, tanto el A como el B. fenotpica del otro. Esto se evidenci por los
experimentos del genetista William Batesin cuando,
al cruzar dos variedades puras de arvejilla con flores
Alelos Mltiples: de color blanco, obtuvo toda la progenie con ptalos
de color prpura. Al permitir la autopolinizacin de
Aunque cualquier organismo diploide individual puede tener slo dos alelos para cualquier gen, estas plantas F1, hall que 382 tenan ptalos
en una poblacin puede haber ms de dos alelos, como es el caso del grupo sanguneo ABO. Esta prpuras y 269 ptalos blancos. Por lo tanto
variedad de grupos sanguneos en la poblacin depende de tres alelos: el I A, IB y IO donde existe podemos concluir que ser requiere un par de genes
una jerarqua de dominancia entre los alelos (I A=IB)>IO, es decir el alelo I A es codominante con el para determinar el color; uno que define el color y
IB y tanto el IA como el IB son dominantes completos sobre IO. otro que determina su expresin.

El Fenotipo es producto del genotipo ms el

FENOTIPO GENOTIPO efecto del medio ambiente:
Grupo Sanguneo Alelos La expresin de los genes siempre es consecuencia
A IA IA de la interaccin del potencial gentico con el
IA IO ambiente. As, por ejemplo, las plantas llamadas
B IB IB primavera producen flores rojas a temperatura
IB IO ambiente, pero si se eleva la temperatura a ms de
AB IA IB 30C las flores presentan color blanco. De la misma
O IO IO manera ocurre con el color del pelaje de conejos tipo
himalayos y gatos siameses, es decir, en climas
clidos los colores de las extremidades se aclaran y
en climas fros se incrementa la intensidad.

DETERMINACIN DEL SEXO

Ya en la dcada de 1980 los citlogos haban notado

que muchas veces los organismos masculinos y
femeninos exhiben diferencias cromosmicas y
Al cruzar dos variedades distintas de plantas de arvejilla de flores blancas, todas las plantas F1 empezaron a conjeturar que estas diferencias se
tiene flores prpuras. en la generacin F2 la relacin entre plantas de flores prpuras y blancas relacionaran con la determinacin del sexo. Como
es 9:7. El alelo dominante P es el responsable de la produccin del pigmento prpura, pero este haba observado Sutton, los cromosomas de los
alelo slo se expresa si tambin existe el alelo dominante (C) de otro gen. Estos experimentos organismos diploides se presentan en pares. Todos
con la arvejilla proveyeron un ejemplo de epistasis, es decir, modificacin de la expresin de un los pares, salvo uno, son idnticos en machos y
gen por otro gen no allico. hembras; a stos se los denomina cromosomas
Efecto de un Gen Sobre Otro: Epistasis: sexuales.
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Al cromosoma sexual similar en las clulas de los machos y de las hembras se le denomina HETEROGAMETICO HOMOGAMETICO
cromosoma X, y al cromosoma distinto caracterstico de las clulas de los machos se lo llama
cromosoma Y. As, podemos caracterizar los sexos como XX (femenino) y XY (masculino). En XY XX
tales especies se dice que el macho es heterogamtico, porque puede producir dos tipos de
gametos y la hembra es homogamtica.
X Y Gametos X Y
Sin embargo, no todos los organismos tienen machos heterogamticos y hembras
homogamticas. En algunos insectos, como los saltamontes, no existe el cromosoma Y. En tales Generacin F1
casos la hembra se caracteriza como XX y los machos como XO. En las aves, polillas y mariposas X X
los cromosomas estn invertidos, porque el macho tiene dos X y la hembra uno solo. X XX XX
Y XY XY
HERENCIA DEL CARCTER SEXO
En la especie humana, un individuo se origina por la fecundacin de un gameto femenino (vulo) Anlisis: Al realizar el cruzamiento se obtiene el 50% del sexo masculino y el 50% del sexo
por un gameto masculino (espermatozoide). Cada uno de estos gametos lleva la mitad de femenino (Probabilidad 1:1)
cromosomas (23), ya que se originan mediante el mecanismo de divisin llamado meiosis. El macho trasmite un cromosoma X slo a las hembras de su progenie, la hembra transmitir su
cromosoma X a las hembras y a los machos de su progenie.
Los gametos de la madre llevarn cada uno un cromosoma X+22 autosomas. Y los del padre,
adems de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. La fecundacin del vulo la realiza Herencia Ligada al Sexo:
un espermatozoide al azar; si ste porta el cromosoma X, se originar un descendiente XX, es Los cromosomas sexuales tambin son responsables de la transmisin de caracteres no
decir, una nia; si porta un cromosoma Y, se originar un descendiente XY, es decir, un nio. En sexuales. Los genes para estos caracteres estn en los cromosomas X pero muchos de ellos
cada fecundacin, la probabilidad de que nazca nio o nia ser la misma: un 50%. estn ausentes en los cromosomas Y. Por ello la herencia es diferente al modelo descrito.

Los machos siempre heredan el cromosoma X de la madre, pero un macho slo puede transmitir
HERENCIA LIGADA AL SEXO informacin gentica en su cromosoma X a sus nietos a travs de sus hijas.

Introduccin:
Observaciones cuidadosas han determinado que toda la clula tiene dos tipos de cromosomas:
AUTOSOMAS, que determinan las caractersticas morfolgicas; y los cromosomas SEXUALES,
ALOSOMAS O HETEROSOMAS, que determinan el sexo y controlan la transmisin de los
caracteres ligados al sexo, tanto en el macho como en la hembra. En la mayora de Eucariotas
diploides se ha establecido un par de cromosomas sexuales (X e Y).
Caractersticas Ligadas al Cromosoma X:
Hemofilia: Falta de coagulacin o coagulacin demasiado lenta de la sangre. Se debe a una
anomala en la sntesis de trombina. Es ocasionada por un gen mutante recesivo. Las mujeres
transmiten la enfermedad, raramente la padecen (Son portadoras).

Los cromosomas sexuales fueron observados por prima vez en la mosca frutera Drosfhila Representacin Gentica:
melanogster: XX para la hembra y XY para el macho. H : Coagulacin normal (Dominante)
h : Coagulacin anormal (Recesivo)
La especie humana tiene en total 23 pares de cromosomas distribuidos as: XHXH : Mujer normal
XHXh : Mujer portadora
Mujer: 22 pares de autosomas + 1 par sexual (XX) = XhXh : Mujer hemoflica
23 pares XhY : Hombre hemoflico

Hombre: 22 pares de autosomas + 1 par sexual (XY) = Cruzamiento:

23 pares Padre hemoflico con mujer sana
En el proceso meitico para formarse los gametos, cada uno de los femeninos llevar el
cromosoma X; mientras que en los masculinos uno lleva el cromosoma X y el otro el cromosoma P1 h
Y. X Y XH XH

En aves y peces el macho es ZZ y en la hembra ZW, en los saltamontes la hembra XX y el macho

XO (sin cromosoma Y). Gametos X
h Y XH YH
Determinacin del Sexo: Generacin paterna (P1) Generacin F1
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Hipertricosis de la oreja. (Dronamraju 1960)

Xh Y
Caractersticas Ligadas al Cromosoma X, Y
XH XHXh XHY
El cromosoma X del hombre tiene una seccin homloga a una porcin del cromosoma Y. Los
YH XHXh XHY genes se trasmiten como pares autosmicos aunque no lo hacen independientes del sexo.
Anlisis: Ejm:
Hijos normales Ceguera total del color
Hijas portadoras del gen recesivo Xh Xeroderma pigmentosa (acumulacin de pigmento y desarrollo de cncer en el cuerpo)
Retinitis pigmentosa (degeneracin progresiva de la retina. Ceguera)
Tipo de nefritis (enfermedad de los riones)
PROBLEMA1:
Ceguera nocturna, Paraplegia esplstica, (Goodenouth, las considera como ligadas al
01. Una mujer normal cuyo padre tena hemofilia, se cas con un hombre normal. Cul es
cromosoma X.
la probabilidad de la aparicin de la hemofilia en sus hijos?
Herencia influenciada por el sexo : Ciertas caractersticas para manifestarse no solo
02. Esquematizar los siguientes cruzamientos y resumir las proporciones fenotpicas
dependen de genes ubicados en los cromosomas sexuales, sino que tambin de otros
esperadas que resulten de ellas:
factores. Este tipo de herencia se denomina influenciada por el sexo. Un ejemplo tpico lo
Mujer hemoflica X hombre normal
constituye la ALOPECIA (calvicie). el gen de la calvicie (C) se comporta como dominante
Mujer normal (Heterocigtica) X hombre hemoflico
en el varn y como recesivo en la mujer.
Mujer normal (Homocigtica) X hombre hemoflico
C'C' : calvo C'C' : calva
Daltonismo: Ceguera al color o incapacidad para distinguir el color rojo del verde,
observndose color amarillo, gris o azul; debido a un gen mutante recesivo en el cromosoma X y
C'C : calvo C'C : No calva
ausente en el Y.
CC : No calvo CC : No calva
Representacin gentica:
C : Visin normal (Dominante)
c : Visiin anormal (Recesivo)
XCXC : Mujer normal
MUTACIONES
X X : Mujer normal, portadora
C c

XcXc : Mujer daltnica

XcY : Hombre daltnico
PROBLEMA 2:
01. Realizar el cruzamiento entre: Padre normal (X CY) con mujer daltnica (CCXC) (realizar el
cruzamiento y hacer el anlisis respectivo)
02. Esquematizar con cromosomas un cruzamiento entre una mujer normal cuyo padre
tena defecto a la visin de los colores verde y rojo y un hombre con defecto al color.
Resumir los resultados esperados para sexo y condicin de la visin.
Otras Caractersticas:
1. CONCEPTO
Es el cambio repentino o brusco que ocurre a nivel molecular (gen) o estructural y que se
trasmite a las siguientes generaciones. El organismo donde se realiza la mutacin se
denomina mutante.
El cambio ocurre a nivel de molculas de ADN, que es el componente qumico del gen. El ADN
se autoduplica en la interfase para dar origen a dos molculas iguales; las bases
nitrogenadas que lo constituyen ligan siempre en un orden determinado; pero si este orden
se altera resultara un ADN diferente al original y como consecuencia algn carcter ser
cambiado y que posteriormente es transmitido de una generacin a otra. Para que una
mutacin se transmita es necesario que ocurra en las clulas sexuales. La mutacin en los
seres vivos produce una variacin espontnea de su informacin gentica de forma natural y
continuada.

Miopia (Oftalmoplegia) (Dominante) 2. AGENTES QUE PRODUCEN MUTACIONES

Atrofia del nervio ptico Las mutaciones pueden ser naturales o inducidas mediante diferentes agentes.
Mechn de pelo blanco a) Radiaciones electromagnticas: Rayos ultravioletas, rayos X y los rayos gamma.
Distrofia muscular parcial (recesivo) b) Radiaciones corpusculares: Rayos alfa (Rx), Rayos Beta (EB), flujo de protones y
Diabetes inspida (Varios tipos) neutrones de reactores nucleares.
c) Sustancias qumicas: 5 Bromouracilo, Acido Nitroso, L.S.D, cafena, nicotina, colchicina,
Ictiosis (Afeccin a la piel)
agua oxigenada
Glaucoma juvenil (endurecimiento del globo del ojo)
d) Ultrasonidos: 400.000 vibraciones/seg. centrifugacin, etc
Disti quiasis (pestaas dobles)
Los agentes son nocivos cuando actan en gametos, cigotos o clulas de embrin.
Caractersticas Ligadas al Cromosoma Y
Se trasmite exclusivamente a travs de la lnea masculina ( herencia holndrica) Ejm:
3. TIPOS DE MUTACIONES
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A) Mutacin de punto o puntiforme. (Gnicas) En un organismo Euploide hay un cambio en el nmero de conjuntos haploides, pero el
Es la ms comn, causada por un cambio dentro del gen a nivel molecular. Son cambios cariotipo se presenta equilibrado.
de estado de un gen a otro. Puede cambiar el gen dominante (A) a recesivo (a) o
viceversa. A partir de un mismo gen se pueden originar varios mutantes constituyendo Mutacin de punto
as series de genes mutantes o alelos mltiples. Ocurre en forma espontnea. Ejemplo A a
el Albinismo (falta de melanina en la piel), esta mutacin est determinada por genes
recesivos; o inducida, producidas por agentes mutagnicos de mayor vigor o
produccin.
Mutacin que afectan a segmentos de cromosomas
B) Aberraciones cromosmicas
Son alteraciones en la organizacin estructural y nmero de cromosomas, pueden
detectarse con el microscopio. Las aberraciones pueden afectar a segmentos de A B C S E F G Normal
cromosomas (M. Cromosmica); cromosomas ntegros o a juegos completos (genomio) de
cromosomas (M. cariotpica o genmica) A B C D E Supresin
MUTACIONES CROMOSOMICAS (Deleccin)

a) Deficiencia o deleccin: Hay prdida de algn segmento cromosmico. Puede ser A B B C D B Duplicacin
terminal (extremo del cromosoma) o pueden ser intersticial.
A B F E D C G Inversin
b) Duplicacin: Cuando un segmento dentro del cromosoma est representado dos veces.
Son importantes para localizar un gen y detectar su pareja.

c) Inversin: Cuando un segmento cromosmico se rompe, pero se restituye en forma

invertida, gira 180 con respecto a lo normal alterndose el orden de los genes. AB C D E F G
TRANSLOCACION
STUV W X RECIPROCA
d) Translocacin: O aberracin intercromosmico. Existen dos modalidades: Translocacin (Intercambio
recproca, cuando hay intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos (hay entre
ABCDW XY cromosomas)
transferencia y readhesin); traslocacin simple cuando ocurre entre partes diferentes del
mismo cromosoma STUVEFG

MUTACIONES GENOMICAS AB F G E C D TRANSLOCACION

SIMPLE
Afectan el nmero de cromosomas.

- Variacin que afecta a cromosomas ntegros. Segn esto se gana o pierde cromosomas
(Aneuploida) con respecto al nmero normal diploide (2n)
Trismico 2n + 1 = Un cromosoma en exceso.
Tetrasmico 2n + 2 = Dos cromosomas en exceso.
Monosmico 2n - 1 = Un cromosoma menos.
Nulismico 2n - 2 = Dos cromosomas menos.
4. IMPORTANCIA
1. La mutacin es fuente bsica de toda variacin natural hereditaria por lo que se puede
obtener nuevos tipos genticos.
2. La mutacin inducida puede determinar nuevas variedades de mayor vigor y produccin
(animales de mejor carne, manteca, leche y plantas de mejores frutos).

La ms comn en la especie humana es la Trisoma o Sndrome de Down o mongolismo.

5. CONSECUENCIAS
- Variacin que afecta a juegos completos de cromosomas (Euploida).
Sobre el nmero bsico diploide (2n) se suman otros juegos haploides de cromosomas. A
este fenmeno se llama poliploida. Es ms frecuente en vegetales que en animales.
Triploide 2n + n Tres juegos haploides (Banano, endosperma del maz).
Tetraploide 2n + 2n Cuatro juegos haploides (Sorgo, papa)
Pentaploide (5n), hexaploide (6n)
1. Muchas mutaciones son perjudiciales para las especies en las cuales ocurren, originando
ciertos defectos en la estructura y funcionamiento del organismo algunas veces evitando
el desarrollo del cigoto, causan la muerte del embrin, producen taras en el desarrollo
posembrionario o producen enfermedades hereditarias.
2. La mutacin se da desde los virus hasta el hombre.
Aunque se puede aumentar la frecuencia de las mutaciones, estos son sucesos fortuitos
que estn fuera de nuestro control, no podemos dirigir un cambio especfico hereditario.
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Lo que podemos hacer es seleccionar y aislar el mutante una vez que haya hecho su
aparicin.
EUGENESIA
Ciencia que se ocupa del mejoramiento de la constitucin gentica (genotipo) de la especie
ENFERMEDADES POR EXCESO O FALTA DE CROMOSOMAS humana, por medio d las mezclas selectivas y otros mtodos, a travs de las generaciones.
Ejem: Prohibir a todos los hombres y mujeres albinos a tener hijos.
AUTOSOMICAS
EUTENIA
A) Sndrome de down o MONGOLISMO. Estudia la influencia de las condiciones ambientales sobre la raza humana.
Frmula Cromosmica
CROMOSOMAS
En la mujer : 45 autosomas + 2 alosomas (XX) = 47 Componentes nucleares que se observan durante la divisin celular por condensacin de la
cromatina.
En el varn: 45 autosomas + 2 alosomas (XY) = 47

Se trata de trisma en el cromosoma 21 (3 cromosomas en lugar de 2).

La edad de las madres est relacionada frecuentemente con el mongolismo. En poblaciones
europeas la frecuencia de un nio mongoloide es de 1 en cada 2,000 madres de 25 aos;
aumentando a cincuenta en madres de 45 aos.

B) Sndrome de Patau: Trisoma en el cromosoma 13

C) Sndrome de CRI-DU-CHAT: (Deleccin del embarazo corto del cromosoma 5)
Microcefalia, retraso mental grave, el llanto parecido al maullido del gato.
D) Trisoma del par 15, 18, Los individuos mueren antes del ao de edad.
E) Cromosoma filadelfia: Deleccin de un brazo del cromosoma 21. Leucemia granuloctica
crnica.

ALOSOMICAS
A) Sndrome de Klineflter o Disgenia Testicular.
Se origina por duplicacin del cromosoma X.
MORFOLOGIA
Frmula cromosmica 1. Centrmero (Quinetocoro): Zona clara localizada en la constriccin primaria, punto de unin
de los brazos del cromosoma durante la mitosis. Determina la forma de los cromosomas de
44 autosomas + XXY = 47 acuerdo a su posicin.
2. Cromtides (brazos)
(TRISOMIA del cromosoma sexual) 3. Constricciones secundarias: Se distribuyen a lo largo del cromosoma, son constantes en
posicin y tamao, muy tiles para la identificacin de un cromosoma particular.
Origina individuos masculinos subdesarrollados con testculos pequeos, falta de
espermatozoide y deficiencia mental moderada. Tamao: Es relativamente constante y permite individualizacin en el cariotipo. Miden de 4 a
6u.
B) Sndrome de Trner o Disgenia - gonadal.
Se presenta en la mujer, se debe a la falta de un cromosoma X. Forma: En el ser humano son:
Frmula cromosmica:
- Metacntricos: Brazos iguales o casi iguales , en forma de V.
44 autosomas + X = 45 - Submetacntricos: Brazos desiguales, en forma de L.
- Acrocntricos: Uno de sus brazos muy pequeo, casi imperceptible.
Origina individuos que nunca llegan a ser sexualmente maduras talla pequea infertilidad.

C) Sndrome XYY. Hombre de estatura elevada, con tendencia al retardo mental, muy
violentos.
D) Sndrome XXX. Mujeres generalmente frtiles y bastantes normales
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Frmula cromosmica

Cromosomas
Total Autos Sexua.
Hombre 46 44 XY
Somtic. Mujer 46 44 XX
Clulas Sexuales Esperm 23 22 XoY
a
Ovulo 23 22 X

La frmula cromosmica nos indica el nmero total de cromosomas de la clula y cuantos de

ellos don somticos y cuantos son sexuales. Por Conveccin: 1); se escribe el nmero total; 2)
se coloca una coma; 33) se escriben los cromosomas sexuales. As:

a) Normales

- Clulas somtica masculina: 46, XY

- Clula sexual femenina: 46, XX
- Clula sexual masculina: 23, X 23, Y
- Clula sexual femenina: 23, X

Nmero: Un juego de cromosomas en la clula humana tiene 23 cromosomas (n = 23). El

nmero diploide (2n) de cromosomas en la clula humana es 46. Se llama diploide porque b) Anormales (ver aberraciones cromosmicas)
presenta 2 juegos de cromosomas, un juego de cromosomas (n) provino del proncleo
masculino y otro juego (n) provino del proncleo femenino. O sea: - Sndrome de Turner: 45, XO
- Sndrome de Klinefelter_: 47, XXY
- Clula somtica humana = 46 cromosomas (diploide) - Sndrome de Metahembras: 47, XXX
- Clula sexual humana = 23 cromosomas (haploide) - Feto no viable : 45, YO

Fisiolgicamente: hay 2 tipos de cromosomas: autosmicos y sexuales.
1. Autosmicos (somticos): Determinan los caracteres hereditarios fsicos. Los pares de
cromosomas autosmicos son homlogos, o sea tiene igual configuracin gentica (hablan
de la misma caracterstica pero pueden opinar diferente).
CARIOTIPO
Es el conjunto de caractersticas (nmero, tamao, estructura, comportamiento y organizacin
interna) que se consideran para identificar un juego cromosmico particular. Es caracterstico del
individuo y de la especie. Se puede representar por un diagrama llamado idiograma, en el que
se ordenan los pares homlogos en series de tamao decreciente.

Clula somtica = 44 cromosomas autosmicos (22 pares homlogos)

Clula sexual = 22 cromosomas autosmicos

2. Sexuales: Determinan los caracteres hereditarios sexuales y el sexo cromosmico. La clula

somtica humana tiene un par de cromosomas sexuales, si es XX ser sexo femenino, si es
XY ser de sexo masculino.
Tener en cuenta que el cromosoma sexual est compuesto por una regin homloga y una
iferencial. La regin homloga transmite caracteres somticos y la regin diferencial es la
nica que influyen en la determinacin del sexo.

Clula somtica = 2 cromosomas sexuales (XX o XY)

Clula sexual = 1 cromosoma sexual (X o Y)

En el ser humano, el hombre es heterogamtico (tiene gametos o clulas sexuales

cromosmicamente diferentes: X o Y) y la mujer es homogamtica slo puede ser X)
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El par 16 es metacntrico
CROMATINA SEXUAL
Los 2 cromosomas X de la mujer tienen un comportamiento diferente, esto se trata de explicar
con la hiptesis de la inactivacin del cromosoma X.
1. Slo un cromosoma X es activo genticamente
2. El cromosoma X activo puede provenir del padre o de la madre, es el azar y sta no
condensado en interfase.
3. La inactivacin de un cromosoma X sucede alrededor del 16o. da de vida embrionaria y
luego permanece en las clulas somticas condensado en interfase.
En general se puede considerar que cuando hay 2 ms cromosomas X en una clula, slo
una permanece activo y los otros inactivos (condensados)

Estos corpsculos recibieron el nombre de cromatina sexual o corpsculo de Barr, se ven en

clulas interfsicas como un pequeo corpsculo densamente teido (junto al nuclolo,
pegado a la cara interna de la carioteca, en el jugo nuclear o como expansin nuclear), en los
neutrfilos aparece como un bastoncillo llamndosele palillo de tambor.

# corpsculos de cromatina sexual = # cromosomas x - 1

En el hombre (44XY): cromatina sexual ausente= -

En la mujer (44 XX) : cromatina sexual presente=+
Cariotipo humano normal: Al estudiar el lquido amnitico con clulas epiteliales fetales ah disueltas se puede predecir
el sexo del feto. En adultos se estudia en clulas epiteliales de mucosa bucal.
Grup Par de Caractersticas
o cromosomas
A 1, 2, 3 Metacntricos, grandes
B 4, 5 Submetacntricos,
grandes
C 6,7,8,9,10,11,1 Submetacntricos,
2, X medianos
D Acrocntricos, grandes
E 13, 14, 15 Submetacntricos,
F 16, 17, 18 pequeos
G 19, 20 Metacntricos, pequeos
21, 22, Y Acrocntricos, cortos

CAPITULO VII :
EJERCICIOS PRINCIPIOS DE LA
PROPUESTOS HERENCIA
LA TRANSMISIN DE LAS
CARACTERSTICAS
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investigador podra encontrar gametos largos. Cuando una planta de rbanos 13.Un gen recesivo ligado al sexo produce
cuyo ncleo contiene: redondos se cruza con una planta de daltonismo. Una mujer normal cuyo padre
rbanos largos, en la descendencia se fue daltnico, se cas con un hombre
I) 3 cromosoma observa solamente plantas con rbanos daltnico. Determine el fenotipo de la
II) Un cromosoma A1 y un cromosoma A2 ovales. Adicional e independientemente de posible descendencia:
III) Un cromosoma B1 y un cromosoma B2 la caracterstica anterior, los rbanos
IV) 2 cromosomas (A y B) pueden ser rojos, rosados o blancos. Al a) Todos daltnicos
cruzar un planta de rbanos rojos con una b) Slo mujeres daltnicos
a) I b) II c) II, III de rbanos blancos siempre se obtiene c) La mitad daltnicos, la mitad normales
d) IV e) III plantas con rbanos rosados. Si una planta e) Todos normales
STIMA PRACTICA DE con rbanos rosados ovales se cruza con
05.En los pavos la ausencia de plumas (slo una planta con rbanos rosados ovales. 14.Cul sera la representacin correcta del
BIOLOGA crecimiento del plumn) se debe a un gen Cul ser la proporcin de rbanos ovales cariotipo de tres personas: una nia con
recesivo b y el color gris (G) es dominante que esperara observar en la trisoma del par 21 (Sndome de Qown),
sobre el marrn (g). De 1,600 cras del descendencia? otra con monosoma que afecta a los
01.En un cruce monohibrdo la relacin del cruce de pavas de plumas normales grises cromosomas sexuales y fenotipo femenino
genotipo de la descendencia es: (heterocigotas para ambas caractersticas) a) 1/2 b) 1/4 c) 1/6 (Sndrome de Turner) y otra
con machos marrones sin plumas. d) 1/8 e) 1/16 completamente normal y de sexo
a) 3 : 1 b) 2:2 c) 1:2:1 Cuntos descendientes se espera que masculino?
d) 1:0 e) 1:2 sean marrones sin plumas? 10.Una mujer heterocigota para los genes del
albinismo y braquidactilica, se casa con un a) 46,XX, +21; 46,X; 46,XY
02.La aptitud para sentir el sabor amargo de a) 200 b) 400 c) 50 hombre que tiene idntico genotipo para b) 47,XX, +21; 45,X; 46,XY
la feniltiocarbamida (PTC) se debe a un d) 25 e) 160 esas dos caractersticas. c) 45,XX, +21; 43,X; 44,XY
alelo dominante (A) y las personas que (Nota : albinismo: determinado por gen d) 46,XX, +21; 45,X; 46,XY
pueden sentir el sabor de la PTC son 06.En un par de canes el macho es grande y autosmico recesivo, braquidactilia; e) 47,XX, +21; 45,X; 44,XY
llamadas catadores. Cul es(son) el (los) de color blanco cuyo genotipo es (GGnn); determinada por gen autosmico
fenotipos(s) posibles(s) de un hombre la hembra es baja, de color negro y su dominante). 15.Una persona de 56 aos padece de cierto
cuyos padres son catadores? genotipo es (ggNN). Cul es el fenotipo de Cul es la probabilidad de que su primer tipo de cncer. Al realizar pruebas de
la F1? hijo tenga fenotipo normal? laboratorio, un mdico encuentra que
a) catador b) no catador algunas de las clulas cancerosas tenan
c) catador o no catador d) AA a) Todos son grandes y negros a) 1/4 b) 1/3 c) 1/16 92 cromosomas cada una. Estas clula que
e) Aa o aa b) Todos son bajos y blancos d) 3/8 e) 3/16 poseen un nmero anormal de
c) Todos son bajos y negros cromosomas podran ser denominadas:
03.La poliposis colnica familiar es una d) Todos son grande y blancos 11.Un mujer contrae matrimonio dos veces,
enfermedad autosmica dominante. Si un e) La mitad son grandes y negros en el primer matrimonio todos sus hijos I. euploides II. aneuploides
hombre heterocigote para esta fueron de grupo sanguneo B y en el III. triploide IV. tetraploides
enfermedad se casa con una mujer 07.Cuntas clases diferentes de fenotipo se segundo matrimonio sus hijos fueron del
normal. Qu porcentaje de todos sus hijos observarn como mximo en la grupo sanguneo O. Los esposos son a) I b) IV c) III
se esperan que tengan poliposis familiar descendencia obtenida en una cruza de donadores universales, determine el grupo d) I, IIII e) II, IV
colnica? progenitores heterocigotos para dos pares sanguneo posible de la mujer.
de genes?
a) 50% b) 25% a) AB, B b) AB,O c) AB, A
c) 75% d) 100% a) 2 b) 4 c) 6 d) B, O e) B
e) Ninguno padecer la enfermedad d) 8 e) 16

04.Un investigador descubre cierto organismo 12.Si una mujer portadora de la hemofilia se
eucaritico diploide. Cada una de las 08.En el cruce de DIHIBRIDOD, la proporcin casa con un hombre normal. Qu
clulas tiene dos parejas de cromosomas fenotpica ser : porcentaje de todo sus hijos varones se
homlogos: un cromosoma A1 y su espera que sean hemoflicos?
homlogo A2 y un cromosoma B1 y su a) 3:3:3:1 b) 1:1:1:1 c) 2:3:2:1
homlogo B2. El organismo se reproduce d) 9:3:3:1 e) 1:3:3:8 a) 25% b) 50% c) 75%
sexualmente y produce gametos mediante d) 12,5% e) 100%
meiosis. Al analizar gametos normales el 09.Los rbanos pueden ser redondos, ovales o