La vida de una persona con riesgo

16 mayo, 2011 Publicaciones

Aspectos relativos al test predictivo y al diagnstico prenatal

Tor Jenssen, psiclogo e investigador. Presidente de la Asociacin de Enfermedad de Huntington en Noruega

QUE ES LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria en la que el cerebro y el sistema nervioso se deterioran de forma
progresiva. Desarrollar sntomas de EH significa hacerse mayor y senil mucho ms pronto. Los sntomas aparentes son cambios en
la conducta y se describen como cambios de personalidad, cambios fsicos y cognitivos. Estos cambios suelen ocurrir en las edades
comprendidas entre los 30 y los 45 aos. Comienzan de forma gradual y se convierten en severos despus de unos aos. La persona
nace con la enfermedad pero no muestra sntomas hasta que es adulta.

Los cambios de personalidad consisten en una conducta ms irritante y depresiva. A veces la persona tiene ideas extraas y fijas.
La familia y los amigos lo definen como "no es ella, es otra persona". Uno no es capaz de realizar actividades simples de la vida
diaria como trabajar, conducir, manejar dinero, etc.

Los cambios fsicos son en primer lugar movimientos involuntarios o tics. Al final se pierden las funciones motoras y la habilidad para
hablar. El andar se vuelve inestable y a menudo parece que est bebido.

Se denominan cambios cognitivos a la habilidad para pensar, recordar y concentrarse. Cuanto estas funciones tan importantes se
deterioran, se reduce drsticamente la habilidad para organizarse su propia vida.

Muchos pacientes con la EH, despus de 10-20 aos de progreso de la enfermedad, terminan sin ser capaces de que los dems
entiendan lo que dicen, sin ser capaces de cuidarse a s mismos y por lo tanto necesitan de una gran ayuda por parte de su cuidador.
La mayora de los pacientes mueren en una institucin, ya sea psiquitrica o residencia de ancianos, al menos en Noruega. Precisan
una silla de ruedas para poder desplazarse y han de ser alimentados y lavados, a menudo sin ser capaces de hablar.

Muchos pacientes viven durante mucho tiempo sin tener un diagnstico de EH debido a que los sntomas no estn claros o se
parecen a los sntomas de otras enfermedades psiquitricas. Hay muchos profesionales, por ejemplo, psiquiatras, mdicos de
cabecera, psiclogos, asistentes sociales, etc., que no conocen los sntomas de la enfermedad lo suficiente como para darse cuenta
de que pertenecen a la EH.

LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON ES HEREDITARIA

La EH se hereda mediante un gen autosmico dominante. Esto significa que los hijos de una persona con EH tienen un 50% de
riesgo de padecer la enfermedad independientemente de su sexo. Los hijos nacen con el gen de la EH pero la enfermedad no
aparece hasta despus de algunos aos. A los hijos de una persona con EH se les denomina "personas con riesgo" porque viven
con la posibilidad de padecer la enfermedad. La EH no salta generaciones. Si una persona con riesgo no tiene la enfermedad, los
hijos de esta persona no tienen ningn riesgo de padecerla o no.

CUANTAS PERSONAS TIENEN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?

En Noruega hay 160 personas diagnosticadas vivas. Aproximadamente otras 30 no tienen un diagnstico definitivo. Existen unas
500 personas a riesgo, es decir, hijos de una persona con EH que no saben si tendrn la enfermedad o no. Cada ao se diagnostican
10-15 pacientes ms y nuevas familias aprenden que existe esta enfermedad hereditaria entre sus familiares.
YO SOY UNA PERSONA CON RIESGO
Mi madre tiene EH. Fue diagnosticada en 1980. Antes del diagnstico tuvimos que pasar durante una serie de aos por la experiencia
de ver como deterioraba ella y la situacin familiar. Sus padres murieron cuando ella tena 4 aos, es decir, antes de que su padre
desarrollara sntomas de la enfermedad. A pesar de que cualquiera poda darse cuenta de que mi madre estaba enferma, no supimos
que la enfermedad era hereditaria hasta que la diagnosticaron.

Al principio mi madre estuvo en un centro de cuidados de da. A los 49 aos fue admitida en una seccin para personas mayores y
con problemas psiquitricos en uno de los mayores hospitales psiquitricos de Noruega. El lugar era horrible, as como la visin de
los otros pacientes y el verla entre ellos. Ahora se encuentra en la seccin de geriatra de una residencia de ancianos con problemas
geritricos. Ahora tiene 57 aos.

Yo tena 25 cuando me informaron que tena un 50% de riesgo de padecer la enfermedad. Intentar describir algunas de las
reacciones y experiencias que he tenido al vivir con el temor constante de que poda padecer esta importante enfermedad.
REACCIONES DE UNA PERSONA CON RIESGO DE PADECER EH

En el primer ao despus del diagnstico de mi madre yo tena muchsimas dudas sobre mi futuro. Haba pasado muchos aos en
los que vea como crecan los problemas familiares. Fue especialmente dificultoso el hecho de que ninguno de los doctores,
psiclogos u otros especialistas pudieran dar ninguna explicacin sobre lo que no estaba bien en ella. Sufri numerosos exmenes
y pruebas, pero no recibi ningn diagnstico definitivo. Y los sntomas eran tan visibles! Ella ya no era capaz de realizar las tareas
ms simples, tales como cocinar, limpiar la casa, o manejar su dinero porque no recordaba cmo se haca. Ella era muy lbil, es
decir, su humor alternaba entre depresiones, momentos joviales, llantos y rias. Sola estar despierta gran parte de la noche. Fue
difcil acercarse a ella como madre pues sus humores y reacciones variaban de un da para otro. Mi temor, despus de conocer el
diagnstico, era "volverme como ella" o pensar que mis futuros hijos pudieran sufrir lo mucho que sufr yo mientras creca. Cuando
era un nio, me avergonzaba cuando mis amigos venan a casa y la vean actuando de forma tan diferente a sus madres. Era difcil
describir exactamente en qu era diferente. Los cambios fueron tan graduales, que llev aos a nuestra familia comprender que ella
estaba enferma.

Mi reaccin ante el diagnstico fue un alivio: "Ella est enferma as que no puede evitarlo". Eso cambi nuestra manera de tratarla.
Se convirti en una paciente, no slo en una mujer de la que se esperaba "que se serene".

La primera reaccin sobre mi propia situacin a cerca del riesgo de padecer la enfermedad hereditaria fue que quera ser esterilizado
para no traer ms esta enfermedad y para que los hijos no experimenten lo que yo haba pasado. El neurlogo que nos inform
sobre la enfermedad coment que yo poda ser esterilizado si as lo quera, pero me advirti que esperase un ao antes de tomar
decisiones definitivas sobre asuntos tan drsticos. Estaba asustado y deprimido e incluso pens en el suicidio. Durante ese primer
ao, yo habl sobre el riesgo de EH con los amigos y colegas y despus de algn tiempo, decid no esterilizarme. El extremo
contrario vino cuando un colega me pregunt: "Te gustara no haber tenido los aos y la vida que has vivido?" Mi respuesta a esa
cuestin fue obvia, yo disfrut mucho la vida y los buenos momentos. Alguno de mis hijos podra, de acuerdo, ser capaz de tener
una vida rica durante muchos aos, como yo la tuve. Entonces pude aceptar la idea de tener hijos. La depresin fue temporal y me
ayud mucho hablar de ello con la gente. Adems, ahora se mucho ms sobre cmo hacer cambios en el ambiente y de otro tipo,
para hacer que la vida de los pacientes de EH sea tan fcil y agradable como sea posible. Adems se qu es EH, as que un nio
no tendra que pasar todo los momentos difciles sin la explicacin de lo ms obvio. Todava no he tenido la oportunidad de tener
mis propios nios, pero tengo una hija adoptada de siete aos.

Durante muchos aos, fue muy duro visitar a mi madre en el hospital psiquitrico. Verla representaba una confrontacin con un
posible futuro que me asustaba extremadamente. Quizs tambin le censurase de alguna manera por haberme pasado esta pesada
carga, incluso aunque ella, de acuerdo, nada supiera de todo el riesgo de EH cuando yo nac.
Mi relacin con ella es ms fcil ahora. Soy capaz de verla ms como una persona de 57 aos con una gran necesidad de cario.
La compadezco mucho. Estos ltimos aos, he ido recogiendo datos y fotografas de mi madre como una nia adorable y una bonita
joven. Esto me ayud mucho en el proceso de superar mi propio miedo y ansiedad. El proceso haba sido importante porque la
situacin como una persona con riesgo es difcil en dos sentidos: yo temo mi propio futuro y, al mismo tiempo, mi madre representa
el motivo de mi temor y, por consiguiente, es un tipo de amenaza para m. Ahora puedo simpatizar con ella y quererla. Slo deseo
que hubiera algo que pudiese hacer por ella. Lo triste es que mi madre nunca podr ser una persona con la que yo pueda discutir
las cosas, a quien pedir ayuda o consejo, o invitar a cenar a un restaurante. Cuando la traigo a mi casa, tengo que trasladarla en
una silla de ruedas, llevarla a cuestas escaleras arriba, darle de comer y llevarla al servicio. Existe una posibilidad de que ella
comprenda ms de lo que es capaz de expresar. Puedo ver que ella se calma cuando yo refiero la vida en familia y le cuento qu e
sus hijos estn bien. Ella ya no es capaz de hablar o decir mi nombre incluso cuando veo que me reconoce.

Durante muchos de los aos transcurridos con mi madre haba tenido una confusin de sentimientos: pena y tristeza porque ella
estuviera tan enferma; desesperacin al no ser capaz de ayudarla o curarla; culpabilidad por verla tan poco a menudo; furia ante la
perspectiva de acabar como ella; y temor y ansiedad de padecer EH.
AFRONTANDO LAS ESTRATEGIAS

El miedo de tener EH es una carga muy pesada con el que tienen que vivir las personas con riesgo. Hay muchas formas individuales
de manejar esta situacin. Vemos esto con gente con el riesgo de padecer las enfermedades hereditarias; ciertos tipos de cncer;
SIDA y otras enfermedades. Algunos salen adelante y esto reafirma su identidad, otros se suicidan, otros permanecen callados,
otros hablan sobre ello, otros lo niegan, otros intentan olvidarlo con una intoxicacin a base de trabajo excesivo -pero ninguno est
libre de la incertidumbre. Las estrategias para hacer frente son formas para controlar (llevar) su vida, a pesar de estar controlados
(llevados) por su vida. Lo que hago o pienso se convierte tanto en un escape, anulacin, o enfrentamiento y dominio de la situacin.
La decisin principal es cmo vivir tu vida sin haberla arruinado por la incertidumbre o el "destino".

Yo haba reprimido o negado todo pensamiento sobre la EH durante muchos aos. Los ltimos 2-3 aos, me las he arreglado para
volverme ms ofensivo con la forma de afrontar los problemas, principalmente actualizando mis conocimientos de EH y por la revisin
de parte de la literatura de investigacin. Durante mucho tiempo rara vez visitaba a mi madre, principalmente como un intento de
eludir una confrontacin con la amenaza. En mi caso, se volvi intil intentar evitar la EH.
LOS PRIMEROS SNTOMAS SON "PROBLEMAS ORDINARIOS" Y LA CAUSA DE LA INCERTIDUMBRE

En las fases tempranas, los sntomas de EH son situaciones "ordinarias" que experimenta todo el mundo. Esto hace fcil
transformarse en un pequeo "hipocondraco". Por ejemplo, yo he tenido a diario muestras de no ser capaz de recordar un nombre
o una persona, exactamente como le sucede al resto de la gente cuando se encuentran a mucha personas en su trabajo. Para la
mayor parte de la gente esto nicamente supone una breve molestia, entonces recuerdan el nombre o la cara sin pensar ms en
ello. Para mi, estas experiencias significaban a menudo "sntomas de EH" y el pensar en lo que eso implica, me paraliza.

Me volv asustadizo y eso debilitaba mi capacidad de pensar. Entonces no soy capaz, como podra otra gente, de recuperar el
nombre de la memoria. En cambio, me haba asustado an ms el que mi memoria no funcionase tan bien como la de otras gentes,
y que esto se deba a EH. Cuando considero esto con alguna distancia clarificadora, me doy cuenta, de acuerdo, que "la obstruccin
del pensamiento" no significa necesariamente un sntoma de EH, sino que tambin poda ser resultado de mi miedo a la enfermedad.
Como una persona de riesgo, nunca puedo estar seguro de qu es qu. Esta incertidumbre es cansada puesto que se gasta mucha
energa en luchar contra ella. Por lo tanto esto me afecta cada da de mi vida. Algunos das es fcil afrontarlo, pero otros das casi
me paraliza. A veces esta "hipocondra" ha sido tan extrema, o los pensamientos tan preocupantes, que los sntomas parecidos a
los de EH actualmente aparecen a causa de esas razones psicolgicas o "psicognicas". Esto implica que puedo tener los sntomas
como los de EH slo por mi miedo a la EH.
Regularmente he atendido el encuentro anual de la Asociacin Noruega de EH. Despus de cada encuentro he pasado das terribles
de miedo y alta ansiedad. Es difcil a causa de los otros pacientes con sntomas y tambin porque reconozco todas las descripciones
de esos sntomas en mi propia vida. Mi nivel de ansiedad durante los encuentros es muy alto. An as, he encontrado necesario
atender estos encuentros porque ha sido una forma importante de recibir algo de informacin sobre los progresos en las
investigaciones de EH. Este ao fui elegido como presidente de la Asociacin Noruega de la Enfermedad de Huntington.

Durante muchos aos, he sido forzado a utilizar una gran parte de mi energa en intentar mantener esos pensamientos sobre EH en
la distancia. Vi a un psiclogo para tratarme durante seis meses para intentar entresacar lo que podran ser los sntomas de EH y lo
que probablemente fuesen reacciones psicolgicas normales.

Para ser ms ofensivo y consciente hacia los problemas he tenido que ganar en fuerza. Como una persona de riesgo durante
muchos aos, he sido forzado a considerar muchas de las reas-problema conectadas con la vida con el riesgo de una enfermedad
terrorfica o fatal, y tambin problemas especialmente vinculados con la EH. El resultado es que podra ser capaz de contribuir a la
informacin con una combinacin de ciencia, distancia objetiva y un fuerte inters personal. Mi educacin y el campo de trabajo me
daban una oportunidad de usar este valor como una estrategia de enfrentamiento para mi mismo y tambin como medio de ayudar
a otras personas que estn afectadas por EH.
LA INCERTIDUMBRE AFECTA A TODOS LOS PLANES DE FUTURO

He estado viviendo con la incertidumbre durante 10 aos. Esto ha hecho definitivamente ms difcil tener alguna perspectiva ms
amplia. Tambin afect duramente a mi vida poner a prueba y afrontar el hecho de tener ese riesgo, y al mismo tiempo intentar
reprimirlo en la vida cotidiana. Me ha sido muy difcil establecer relaciones cordiales con otras personas puesto que podra significar
que ellos, como personas jvenes o de mediana edad, deban vivir con un socio que demasiado temprano se convertira en senil y
una pesada carga. El pensamiento de tener hijos, por supuesto, ha sido extremadamente problemtico y doloroso sabiendo que yo
podra tener la enfermedad y enfermar seriamente mientras los nios an son jvenes. Los pacientes de EH fallecen a una edad
ms temprana que el resto de la poblacin.
PRUEBAS DE PREDICCIN Y POSIBILIDAD DE CERTEZA

La investigacin sobre EH ha estado relacionada con el gen EH durante aos. Cuando el gen se identific, fue posible responder a
la pregunta de si una persona de riesgo tendra la enfermedad o no con absoluta certeza. De este modo los investigadores han
identificado reas bastante prximas al gen de EH para ser utilizadas en la prediccin de la probabilidad futura de padecer l a
enfermedad de EH. Como la prueba depende de los marcadores genticos prximos al gen EH esto slo permite estimaciones de
probabilidad de un 98% a un 99% de seguridad. Este tipo de examen es llamado prueba de prediccin. Se estudian las muestras
de sangre de parientes con EH y sin ella por la similaridad en los genes. El material que heredamos de nuestros padres es transmitido
de tal manera que recibimos la mitad de cada uno de ellos. El gen que decide si tendr o no la EH me fue transmitido por mi madre,
en el caso de que yo tuviera EH, o por mi padre en el caso de que no tenga EH. Los genes, nuestra herencia, estn encadenados
juntos y situados en grupos de 23 cromosomas en las clulas del cuerpo. Tenemos dos juegos de cromosomas, uno por cada padre.
En cada uno de los cromosomas hay millones de genes. Uno de estos genes es el de EH. El gen EH est situado en el cromosoma
nmero 4.

Mi madre tiene este gen y ella lo hered de su padre. Mi madre tambin tiene genes de su madre, estos son los que he llamado B.
Mi padre no tiene EH. El hered los genes C y D de su madre y de su padre. Yo recib uno de los dos, C o D de mi padre, y otro (A)
o B por parte de mi madre. Si ella me transfiri (A) yo desarrollar EH. Si me transfiri B, no la desarrollar. El anlisis de muestras
tanto de mi sangre como de la de mis parientes puede decirnos de qu parte de la familia materna yo hered el gen.

Para ir a hacer una prueba predictiva uno debe estar bien informado y examinado antes de aceptar la actual prueba. Uno necesi ta
muestras de sangre de tantos parientes como sea posible.
REACCIONES PSICOLGICAS A LOS RESULTADOS DE LA PRUEBA

Se han realizado investigaciones sobre cmo reaccionan las personas con riesgo a las respuestas que tienen de las pruebas
predictivas. Los datos muestran que casi todos los que terminaron este test tuvieron despus una mejor calidad de vida, incluso
aquellos a los que se les dijo que podan desarrollar EH. Ellos saben ms sobre lo que parece ser su futuro y pueden planificar por
consiguiente su vida. Se libran as de la molesta incertidumbre. Todos experimentan intensas reacciones emocionales despus de
recibir los resultados de la prueba. Aquellos que descubrieron que tenan una alta probabilidad de padecer EH tenan reacciones
naturales como la negacin, clera, dolor, pero fueron capaces de superar esto y hacer planes con sus vidas. Aquellos a los que se
les dijo que slo tenan un 1% de posibilidad de padecer EH tambin tuvieron reacciones de crisis, como clera por haber vivido
tanto tiempo con la incertidumbre, dolor porque la vida a la que estaban acostumbrados estaba totalmente cambiada y culpabilidad
si tienen hermanos que an no saben nada sobre su futuro. Ninguno de aquellos que hicieron la prueba necesitaron psicoterapias
intensivas a largo plazo para superar la crisis. La ayuda que reciban era suficiente para la preparacin para la prueba, siendo
informados antes de hacerla y la ayuda era la precisa para superar las reacciones emocionales. Los procedimientos tambin incluan
investigaciones y selecciones de aquellos que tuvieron una historia de enfermedad psiquitrica o depresin.

La investigacin sobre las reacciones psicolgicas a las catstrofes y traumas extremos sugiere que es mejor saber lo que a uno le
est pasando que vivir con una gran incertidumbre durante mucho tiempo. Tambin es un hecho que la "catstrofe" es la amenaza
de padecer EH. Cuando uno sabe lo que le depara el futuro es posible adaptarse a l. Los seres humanos tienen una asombrosa
capacidad para asimilar y afrontar la crisis. Despus de las reacciones emocionales iniciales, unos seres hacen nuevos planes e
incluso cuando se sabe el duro hecho de tener una seria enfermedad, es posible eventualmente sacar mayor calidad del tiempo que
queda. Es posible escoger para hacer las cosas ms interesantes o valiosas, por ejemplo viajar, pasar ms tiempo con los hijos,
hacer un trabajo gratificante, etc. La principal diferencia es que debe hacerse ahora y no despus de que uno se retire.
TIENE NIOS? "EL TEST DE EXCLUSIN".

Una posibilidad que me reconforta cuando pienso en tener hijos en mi situacin es "el test de exclusin". Este es una prueba donde
uno es capaz de averiguar si un feto/embrin tiene o no alguna posibilidad de padecer EH, sin desvelar la situacin de su progenitor
de riesgo. Si mi pareja se queda embarazada nosotros podemos hacer las pruebas tomando muestra del tero en la octava o dcima
semana de embarazo o del lquido que rodea al feto/embrin en la decimoquinta o decimosexta semana. Los genes del feto/embrin
se comparan entonces con mis genes, los genes enfermos de mi madre, los genes de mi padre y los genes de mi pareja, obtenidos
de muestras de sangre. En mi situacin no sabemos cual de los genes A y B de mi madre es el que porta EH, puesto que no tenemos
muestras de sangre de los parientes de ella para comparar. Adems, me resulta imposible saber si tendr o no el gen EH en tanto
no se identifique este.

Mi hijo no nacido heredar mis genes y los de mi pareja sana. Si el feto/embrin tiene los genes de mi parte paterna, es decir C o
D, el nio no portar la enfermedad. En ese caso el embarazo, nacimiento y crecimiento pueden completarse con todo el placer que
normalmente implica traer un bebe. Por otro lado, si el feto/embrin tiene los genes de mi parte materna, es decir A o B, el nio
tendr el riesgo de padecer EH. En ese caso, querramos considerar el aborto. Si el nio nace, nosotros, como padres, podramos
vivir con la duda y la incertidumbre y en el peor de los casos, el sentimiento de culpabilidad hacia nuestro hijo. Si permanece sano,
sin padecer EH, el nio estar fuera de peligro. Pero si tiene EH, el nio tendr el mismo 50% de riesgo que tengo yo. Puede ser
que el nio tenga EH de adulto o que crezca sin sntomas. Eso puede significar que mi hijo podra haber vivido con esta incertidumbre
hasta los 45-50 aos de edad sin que se identifique el gen de EH.

Si la prueba de exclusin muestra que el nio tiene una cierta probabilidad de padecer EH, todava no se sabe si lo tendr. Esto es
porque uno busca algn gen de mi madre, sin saber cual de los dos genes de ella lleva EH. Yo hered un gen de mi madre, pero no
se cual es el gen EH o el gen sano. El embrin tiene un gen de mi pareja sana, E o F. Si el embrin que hereda de m es A o B, es
decir de mi parte materna, el nio tendr riesgo de padecer EH. Si tiene C o D, es decir de mi parte paterna, no tendr el EH. Yo de
todas maneras podra tener el gen EH por parte materna, pero no se si este es A o B, esta prueba no clarifica mi situacin. Slo el
posible riesgo del nio. Esto me da, como persona de riesgo, una oportunidad de averiguar si un nio ser sano sin tener que revelar
mi propio futuro.

Para realizar la prueba predictiva, uno necesita muestras de sangre o tejidos de tantos parientes como sea posible. Para realizar la
prueba de exclusin uno necesita muestras de sangre o tejidos de la persona de riesgo, la pareja y ambos padres de la persona de
riesgo. Las muestras de sangre son analizadas mediante un equipo tcnico que hace posible realizar fotografas del ADN. Esta
tecnologa est disponible en muchos pases, incluyendo Noruega y USA. En Noruega comenzaron las pruebas en Abril de 1990.
INVESTIGACIN DE EH.

Hay muchos cientficos en el mundo hoy da, realizando investigaciones sobre EH. La ms importante es la investigacin sobre el
gen EH. Los principales centros de investigacin estn en USA, Canad y Gran Bretaa. Algunos de ellos tienen equipos de
colaboradores que estn coordinados por la Doctora Nancy Wexler, la Presidenta de La Fundacin de la Enfermedad Hereditaria
en Nueva York. Los investigadores colaboradores intercambian informacin actualizada cuando encuentran algo nuevo e
interesante, y enfocan sus diversificadas investigaciones con un acercamiento de manera planificada. Esta colaboracin nos ofrece
muchas razones para ser optimistas. Primero de todo la investigacin est coordinada e involucra a los principales centros de
investigacin. Este tipo de investigacin gentica est subvencionada por el gobierno Americano como parte del Proyecto Genoma
Humano, un programa a gran escala dirigido a trazar el mapa del ADN. La investigacin sobre el gen EH tiene alta prioridad porque
es una enfermedad muy grave y porque los resultados habrn sido muy prometedores. En 1983, el doctor James Gusella encontr
un marcador gentico, es decir, un rea muy prxima al propio gen EH. Desde entonces los investigadores han ido encontrando
ms y ms indicadores relacionados con EH. Los indicadores genticos son utilizados en las pruebas predictivas (y pruebas de
exclusin). Tan pronto como los cientficos encuentren el mismo gen EH seremos capaces de hacer las pruebas predictivas con una
seguridad del 100%.

La identificacin del mismo gen EH no significa que tengamos la cura para EH. El nico tratamiento es la medicacin que elimina
alguno de los movimientos involuntarios o reduce la enfermedad psiquitrica. La tecnologa del gen abre nuevas posibilidades para
investigar sobre la terapia gentica, por ejemplo intentando sustituir el gen EH por un gen de una persona sana. Pero como EH
afecta a todo el cerebro y se desarrolla durante un largo perodo de tiempo, es difcil de ver cmo puede encontrarse una cura.
Excepto, quiz, mediante la prevencin en los nacimientos de personas con riesgo de EH.

La investigacin est siendo dirigida tambin a las reacciones psicolgicas resultantes de las conclusiones de las pruebas. En el
campo de la neuropsicologa, los investigadores estn intentando refinar el medio de diagnstico temprano de EH.
TECNOLOGA Y PRUEBAS.

Cuando se diagnostica EH se utilizan descripciones clnicas, historia familiar, acumuladores (batteries) de pruebas
neuropsicolgicas, y ciertas tcnicas para fotografiar el cerebro. El anlisis de ADN tambin se utiliza para el diagnstico de otros
tipos de enfermedades y se estima el riesgo de padecer determinadas enfermedades, por ejemplo algunos tipos de cncer. En
Noruega hemos tenido ejemplos recientes de esta tecnologa utilizndose en casos de tribunal, tanto para encontrar quin es el
padre biolgico cuando estn involucrados ms de un posible padre, como para probar que un sospechoso de violacin fue
realmente el agresor. En tales casos se analizan muestras de sangre o semen. Estos seguramente son ejemplos de la tecnologa
del gen que es utilizada y requerida.
PROBLEMAS ETICOS.

Mucha gente considera cualquier intento de manipulacin del material gentico como inmoral y en contra de la naturaleza o de su
religin. Mucha gente est principalmente en contra de la investigacin gentica, incluso aunque la principal direccin en la
investigacin es el mapa gentico o el tratamiento de las enfermedades. Hay tambin muchas personas que estn en contra de las
pruebas de exclusin prenatales porque podra implicar la aceptacin del aborto.

Tales razonamientos ticos para la reduccin de la investigacin gentica, por ejemplo, los mapas; manipulacin gentica; p.e.
terapia para la reproduccin y los genes; y abortos de fetos/embriones no deseados son todos argumentos serios e importantes que
deben ser discutidos minuciosamente. Desde mi punto de vista, como psiclogo y como una persona de riesgo, debemos evitar
afirmaciones generales y evasivas en este rea. A pesar de todas las consideraciones, la investigacin gentica puede darnos las
respuestas a muchas cuestiones importantes como: porqu algunas personas padecen cncer; qu riesgo tiene determinada
persona de sufrir enfermedades del corazn a cierta edad; y tambin, puede dar a personas con riesgo de una enfermedad peligrosa,
como yo mismo, una vida mejor y ms rica. Se me podra dar la oportunidad de tener hijos, sabiendo que ellos no van a tener esta
enfermedad, a travs de la prueba de exclusin.
LA CUESTIN DEL ABORTO.

Tanto en Noruega como en USA la cuestin del aborto suscita fuertes argumentos emotivos. El resultado de una prueba de exclusin
prenatal puede decirte cunta probabilidad tendr tu hijo de desarrollar EH. Eso significa que nosotros, como padres, debemos
decidir si el nio debe nacer o si el feto/embrin deber ser eliminado mediante el aborto. Esto es, de acuerdo, una decisin muy
difcil de tomar.

Es importante anotar que en Noruega a cada mujer embarazada sobre los 38 aos de edad se le propone la prueba de lquido
uterino a causa del elevado riesgo de tener un hijo con Sndrome de Down ("mongoloides"). Si la prueba demuestra que el nio
estar seriamente deformado mental o fsicamente, es posible tener un aborto incluso despus del lmite opcional de aborto de las
12 semanas. Es decir, como vemos, una manera defendible de hacerlo, tanto ticamente como mdicamente, incluso aunque
muchos hombres y mujeres tienen que tomar una decisin muy difcil si el aborto est en contra de sus creencias personales.

Algunas personas escogen dejar nacer al nio a pesar de saber que tendr serias desventajas. Esta es la posibilidad de los padres
informados y ellos se encuentran bastante fuertes y con suficientes recursos para ser capaces de dar a su hijo una buena vida,
completamente conscientes de que el nio depender en gran medida de la ayuda tanto del la familia como de los servicios de salud
y sociales. Para la mayora de los embarazos, los padres eligen el aborto en cuanto saben que el nio tendr una reduccin grave
de la calidad de vida y entonces intentan ms bien tener un nuevo embarazo. En 1988 hubo un total de 689 mujeres en Noruega a
las que se les ofreci dicha prueba porque ellas tenan ms de 38 aos. En 19 casos se encontr un cromosoma alterado y 16 de
ellas decidieron abortar.

La decisin de los padres o de la sociedad de "excluir" algunos embriones de la vida a causa de que los nios tendrn fuertes
impedimentos, ha impulsado a mucha gente a elevar sus voces en un debate. En Noruega la media ha visto esto como etiquetar a
ciertos grupos de impedidos como "no deseados", as tambin etiquetar a aquellas personas que estn vivas hoy como no deseadas
a causa de sus impedimentos podas ser una razn para tener un aborto. Algunos ven esto como estar a favor de la ideologa Nazi
de "purificacin de la raza humana" y describen las asociaciones del programa Lebensborn Nazi de elitista y racista. Se ha
entrevistado a individuos con sndrome de Down, respondiendo que ellos sentan que eran calificados como humanos de "segunda
clase". Todas estas reacciones son incomprensibles, pero encuentro que uno confunde diferentes aspectos de el debate sobre tica,
investigacin gentica y aborto. La confusin tiene lugar al ver los criterios utilizados como indicadores para un aborto directamente
vinculados a los seres humanos que ya han nacido y entenderlo como una evaluacin de la vida y los derechos. Uno parece olvidar
que la razn por la que tomamos estos criterios para detener un embarazo, es porque queremos dar a todos los nios que van a
nacer y a sus padres la posibilidad de una vida decente.

Pienso que todos los seres humanos son iguales y tienen los mismos derechos, no importa en qu pas vaya a nacer l o ella, no
importa con qu problema va a nacer o se va a encontrar, no importa si hay desarrollo de incapacidades o un riesgo de padecer
cierta enfermedad. Esto tambin se me puede aplicar a m. Yo an deseo tener la oportunidad de tener un hijo que no vaya a sufrir
por la enfermedad que me amenaza; un nio que pueda crecer sin temor de padecer EH. Esto ciertamente no significa que piense
que la gente con EH, o con riesgo de padecer EH, est menos capacitada que otras personas. Encuentro que el examen del embrin,
cuando hay posibilidades de riesgo de enfermedades graves o malfunciones, es lo nico apropiado que hacer. Un nio gravemente
daado pocas veces puede vivir una buena vida, y los padres deben sacrificar tanto que sus capacidades para dar el estmulo
adecuado y cuidados se reducen drsticamente.

Cuando las mujeres embarazadas consideran el aborto, no se basan en consideraciones sobre seres humanos de primera o segunda
clase, sino en razones ms pragmticas como que si ellas sern capaces de dar a sus hijos el suficiente cario, seguridad y afecto
para que el nio crezca teniendo una buena vida, humana y autosuficiente.
Qu es lo mejor para el hijo?

Un aspecto muy importante de las consideraciones ticas es: cul es el mejor inters para el nio? Puede un nio tener una
buena vida cuando crece con una madre o padre teniendo una seria enfermedad durante la mayor parte de los ms importantes
aos de la infancia y juventud, como vemos en las familias EH? Es posible, de acuerdo, tener una buena vida incluso si creces con
un padre volvindose gravemente enfermo. Eso sucede en muchas familias con muchos tipos de enfermedades complicadas. Hay
an muchas diferencias entre las familia con EH y otras enfermedades que afectan a la familia. Los sntomas de EH no aparecen
en la vida muy temprano o al menos no antes de que uno haya alcanzado la madurez. Eso significa muchos aos teniendo que
esperar y ver. Es posible evitar el problema haciendo una prueba predictiva para ver si la persona actualmente con riesgo tenga en
un futuro la enfermedad. Ms an, los cambios en la personalidad y otros sntomas de EH, son considerados tan graves que a las
personas con riesgo no se les permite adoptar nios (al menos no en Noruega ni en Dinamarca). Buscando cul es el mejor inters
para el nio, uno ha llegado a la conclusin que crecer con un cuidador con una enfermedad grave no es bueno para un nio. Esto
significa que las autoridades en Noruega encuentran a una familia con EH como no conveniente para criar un nio, incluso cuando
slo uno de los padres tenga el riego de padecer la enfermedad. Si esta conclusin es correcta, podra ser discutida, pero aqu solo
menciono esto para mostrar qu grave es considerada EH. Si es correcto eso el nio sufrir mucho cuando crezca con una madre
o un padre con EH, el mismo tipo de argumento bien podra utilizarse en favor de la prueba predictiva y el test de exclusin prenatal.
Para ser denegada la adopcin no es necesario tener alguno de los sntomas, es bastante con ser una persona de riesgo o enfermar
ms tarde en la vida. Las normas de adopcin hacen incluso ms presin para buscar tanto las necesarias investigaciones genticas
para las pruebas predictivas como el posible aborto despus de hacer el test de exclusin, con una actitud positiva.

Si una persona hace los trmites del test de prediccin y los resultados muestran que el o ella tendr EH, es posible elegir tener un
nio tan pronto como sea posible, y esperar que los sntomas de la enfermedad de uno ocurrirn tan tarde como sea posible en la
vida. Si el test muestra que uno no padecer EH, el nio tampoco tendr ocasin de padecerlo. Eso podra solucionar muchos
problemas difciles.
Es posible para un nio perdonar a sus padres?

Es posible perdonar a los padres de uno si un nio se entera de que sus padres le tuvieron sin comprobar el gen EH, a pesar de
saber que la familia tena riesgo de padecer EH? Y que si el padre con riesgo de tener EH, significa que el propio hijo tiene un 50%
de riesgo de padecer la enfermedad?

No es fcil responder una cuestin como esta. La respuesta depende de cmo se le habla al nio de la enfermedad. Tambin
depender, de acuerdo, de cuando uno de los padres tendr la enfermedad, y cmo son los sntomas, si los padres estn libres de
culpa y llenos de remordimientos, y finalmente, cmo se maneja la incertidumbre del nio. A partir de mi propia experiencia, se qu
difcil y dura es comprender la importancia del complejo problema de EH y sus consecuencias. Es fcil volverse amargo y enfadado
con los padres de uno, y posiblemente con toda la sociedad, por no haber hecho nada para prevenir este destino. Esto podra
acarrear grandes problemas personales o psicolgicos durante muchos aos.
Quin decide sobre la Prueba Predictiva?

Yo encuentro obvio que la decisin de hacer la prueba predictiva debe ser decisin de la propia persona con riesgo. Los resultados
de una prueba no deben darse a cualquiera sin el permiso de la persona testada, sin importar quin quiere los resultados o por qu
razones. Proteger a las personas de riesgo es muy importante. De otra manera la gente tendr miedo de hacer el test y, de este
modo, no ser capaz de evitar seguir trayendo la enfermedad a nuevas generaciones. Si la legislacin necesaria no es hecha ahora,
la mayor importancia es aprobar tales leyes. En los EEUU las leyes no son lo bastante protectoras en este campo. En Noruega es
duro imaginar que por ejemplo compaas de seguros, empleados, reclutadores de universitarios o militares tienen este tipo de
informacin. A menos que, de acuerdo, la informacin se de con el permiso de la persona testada.
Quin dara muestras de sangre?

Para ser capaz de encontrar en general las familias con riesgo de EH, para que los individuos de riesgo sean capaces de tener su
riesgo futuro calculado, y tener xito en la investigacin sobre el gen EH, es importante que tanta gente afectada como sea posible
done sangre para analizar. Esto significa que no slo aquellos individuos que deseen hacerse la prueba predictiva, sino tambin
cuantos parientes como sea posible deberan donar muestras de sangre. Para la gente que no desee saber su riesgo futuro de
padecer EH, la muestra de sangre simplemente sera marcada con un nmero, identificando la familia, pero no necesariamente al
individuo. Si un miembro de la familia que ha donado una muestra de sangre solo por la comparacin o para la investigacin, ms
tarde desea saber su probabilidad de padecer la enfermedad, esa persona debe hacer el proceso completo de la prueba predictiva,
p.e. informacin, prueba de conocimiento, prueba de depresin y enfermedad psiquitrica, etc. y ha de ser incluido en los
procedimientos de seguimiento.

Es una buena idea entregar las muestras de sangre tan pronto como sea posible, al menos para la gente que est en la edad o en
situacin en que hay una posibilidad de quedarse embarazada. Si las muestras de sangre estn ya en un laboratorio cuando el
embarazo tiene lugar, es ms fcil tener una respuesta acelerada para un test de exclusin, y as no tener que continuar? (go to far)
el embarazo antes de tener una respuesta sobre el futuro riesgo del nio, y la difcil cuestin de un aborto final. Esto te da la
posibilidad de manejar un embarazo no deseado, basado en el conocimiento sobre el futuro de tu nio, ms que tener que esperar
durante el tiempo que toma analizar tu sangre.
Conclusin.

Esto ha sido un intento de describir alguno de los pensamientos molestos y problemas que tienen las personas con riesgo de padecer
EH cada da de su vida. He utilizado mi propia experiencia personal y mis conocimientos como psiclogo profesional para subrayar
algunos aspectos de las dificultades que nos afectan. En conexin con las reas del problema de tener hijos o vivir con la
incertidumbre diaria, he discutido algunos de las ms difciles consideraciones ticas. Mis soluciones a estas consideraciones son
de tipo prctico y pragmtico. Ellos seguramente no sern adecuados para todo el mundo, pero espero que tu, como lector, sers
capaz de comprender ms sobre el estar en esta situacin especial. Y cabe esperar, mi visin sobre el tema del aborto no haya
causado que hagas la vista gorda a los otros temas principales de mi descripcin; principalmente la imposibilidad de vivir una vida
sin saber cundo el hacha caer sobre tu cabeza, o si lo har.

Texto ntegro extrado de: http://www.e-huntington.es/2011/05/la-vida-de-una-persona-con-riesgo/