CASO CLINICO 3

Se presenta a emergencia paciente de 35 aos por presentar Hematuria macroscpica, el paciente refiere que
mientras se encontraba jugando recibe un golpe en la regin lumbar derecha, que fue seguido por severo dolor y
hematuria macroscpica. Al examen su pulso esta en 100 por minuto y su PA: 175/105 mmHg. SaO2 es 100%
y sus pulmones estn limpios. Hay dolor en flanco derecho pero no rebote ni resistencia muscular. Laboratorio
muestra una creatinina en 1,35mg/dl. Ecografa muestra mltiples quiste en ambos riones
1. Cul es la causa ms probable de dolor y hematuria macroscpica
Poliquistosis renal

2. Que otros aspectos en la historia en el paciente deben ser explorados

Los antecedentes familiares de ser positivo podran ser consistente con una poliquistosis renal con
herencia autosmica dominante, preguntar por la presencia de dolores de espalda o en los flancos.

3. Porque es importante tomar una historia familiar detallada

Porque la poliquistosis renal es una enfermedad gentica autosmica dominante, entre sus criterios
esta tener un familiar con ADPKD

Paciente recibe analgsicos, su pulso es de 90 por minuto, esta euvolemico y su PA repetida es

160/95. No se auscultan soplos, el flanco derecho an se muestra doloroso. El hgado es palpable, no
se palpa rin izquierdo. Fondo de ojo muestra cambios hipertensivos: cruces AV.

4. Que exmenes solicitara

Ecografa renal
RM con gadolinio
Pruebas genticas por anlisis de vinculacin
Anlisis de mutaciones
Laboratorio muestra:
Hb: 15,1 Leucocitos: 7,400 Plaquetas: 410000
Pruebas de coagulacin normal.
Na. 139 K: 5,4 Creatinina: 1,36
Orina. Protena 2+, sangre 4 +, negativo para leucocitos, nitritos y glucosa.
EKG: hipertrofia ventricular izquierda
Rx. Normal
5. Como debe ser manejado el paciente
Uso de antagonistas de los receptores de vasopresina 2(V2R)
Anlogos de la somatostatina
Inhibidores de la mTOR

6. Como deben ser manejada su HTA

Segn los criterios del JNC VIII, tratamiento combinado con un IECA y un antagonista de los
receptores de angiotensina (ARA)
7. Paciente pregunta sobre si su hermana mayor por 3 aos debe ser evaluada.
Su hermana tiene un 50% de probabilidad de hacer la enfermedad, se podra realizar pruebas
genticas por anlisis de vinculacin y anlisis de mutaciones

La hematuria macroscpica se resuelve en los siguientes 3 das, pero persiste la hematuria

microscpica y la proteinuria. Se le inicia en enalapril que se incrementa despus de las siguientes
evaluaciones. Posteriormente su control de PA esta en 125/80. El paciente se queja que
ocasionalmente presenta molestia en ambos flancos y siente que su abdomen crece. El pregunta sobre
si existe alguna medicacin que prevenga la mayor progresin de formacin de quistes.

8. Que es lo Ud. le respondera

si; como por ejemplo:
Uso de antagonistas de los receptores de vasopresina 2(V2R).. tolvaptran
Anlogos de la somatostatina. octreotido y lanreotido
Inhibidores de la mTOR ....sirolimus , everolimus

9. Cul es la probabilidad que paciente requiera terapia de reemplazo renal

El 50% de los pacientes con ADPKD necesita dilisis peritoneal, hemodilisis o trasplante renal.

10. Porque se producen los quistes renales

Los genes mutados son productores de policistina 1 y 2 (pol 1-2), localizadas en el cilio. Ambas
protenas son capaces de interactuar entre s y forman parte de los canales de Ca2+ localizados en el
cilio primario. Cumplen un rol de mecanorreceptores del flujo extracelular con capacidad de transmitir
seales al entorno intracelular regulando el flujo de calcio. Tres elementos sugieren que la PQR puede
ser considerada una ciliopata. 1) La pol 1 y 2 y otras protenas mutadas en el contexto de otras
enfermedades qusticas se localizan en el cilio. 2)Las clulas con mutacin PKD1 poseen un cilio
disfuncionante, evidenciado por la falla en el aumento de los niveles de [Ca2]i como respuesta al flujo
urinario. Esto sugiere que las pol tienen una funcin de mecanorreceptor acoplada al calcio. 3) La
inactivacin de genes necesarios para la sntesis del cilio resulta en la prdida del cilio y genera PQR
en ratas. El complejo de las protenas pol censa y traduce la estimulacin mecnica en la entrada de
calcio. Las clulas qusticas tubulares mutadas adquieren una funcin secretora opuesta a la funcin
absortiva normal. En el caso de la PQR la ubicacin anmala de protenas de transporte, incluidas
las NaKATPasa, pueden conducir a una secrecin neta de agua y Na hacia los quistes .El lquido
contenido en los quistes presenta actividad hormonal de diferente tipo-hormona antidiurtica (ADH)
y factor de crecimiento epidrmico (EGF). En las clulas epiteliales de los tbulos dstales y tbulos
colectores la ADH activa los receptores de vasopresina 2.

11. Que otra enfermedad qustica renal conoce

Enfermedad renal poliquistica autosmica recesiva
Esclerosis tuberosa
Enfermedad Von Hippel - Lindau