Las fisuras labiopalatinas, fisuras palatinas y fisuras labiales se incluyen
dentro de las fisuras faciales y son una de las malformaciones congnitas ms frecuentes, producidas por una alteracin en la fusin de los tejidos que darn origen al labio superior y al paladar durante el desarrollo embrionario. Como consecuencia pueden dar lugar a alteraciones en la imagen, en el desarrollo de la cara y/o en la oclusin maxilodental, en la audicin, en la calidad del habla, y ser causa de trastornos psicolgicos o del comportamiento. Teniendo en cuenta el momento del desarrollo embrionario en que se producen, las FLP se clasifican en: fisuras labiales o de paladar primario o prepalatinas que afectan al labio con o sin compromiso del alvolo, fisuras palatinas o de paladar secundario que afectan al paladar seo y/o blando, fisura labiopalatina completa que compromete al labio y al paladar anterior y posterior. FISURAS LABIALES (labio leporino) La malformacin congnita ms comn del 1er. Arco branquial. Incidencia entre el 1x 450 y 1x750 nios, pueden presentarse solas o asociadas a fisuras del paladar. Patogenia: causa por embriopata (exgeno como medicamentos anticonceptivos, tranquilizadores, reductores de la obesidad) o una genopata (cromosmico 6p, 4q), entre la 5ta. y 6ta. semanas si no tiene lugar la fusin del paladar primario (labio y reborde alveolar), se desarrollar la fisura labial. Caractersticas clnicas Puede aparecer, en forma unilateral o bilateral, afectar o no el piso de la fosa nasal con comunicacin ampliada entre las cavidades. En ocasiones, es tan pequea que solo aparece como una muesca en el reborde alveolar. Otras veces, son bilaterales sin afeccin del reborde alveolar. Clasificacin: unilaterales, o bilaterales y completas o incompletas. FISURAS PALATINAS Malformacin del 1er. arco branquial. Pueden estar solas o asociadas a las fisuras labiales. Frecuencia entre 1x450 y 1x750, aparecen ms en mujeres (2:1). Patogenia: las embriopatas o genopatas pueden ser las causas de un paladar fisurado. Entre las 9na. y 10ma tiene lugar la fusin de las apfisis palatinas en la lnea media, es cuando tiene que ocurrir la accin del elemento etiolgico para crear la anomala. Adems la interferencia lingual es un factor importantsimo. Caractersticas clnicas Si hay fisuras labiales unilaterales va desde el reborde alveolar hasta la vula. Si es bilateral va desde la convergencia de ambas fisuras alveolares hasta la vula. pueden ser completas o incompletas (todo o parte del paladar). Hay hipoacusia y est afectada el habla y la alimentacin. HOYUELOS LABIALES (fstulas labiales) casi siempre asociados a las fisuras labiales o a las palatinas pero su frecuencia es mucho menor. Pueden ser sencillos o dobles. Patogenia Origen cromosomtico, varios miembros de una familia. Caractersticas clnicas Sobre todo en el labio inferior y son, por lo general, dobles: uno a cada lado de la lnea media La mucosa es de apariencia normal y, a la presin digital, hay salida de saliva Pueden infectarse secundariamente; mientras esto no sucede son completamente asintomticos. FALTA DE DESARROLLO CRANEAL (craneosquisis) (fisuras por Tessier) solucin de continuidad del crneo o la ausencia de cierre patolgico varias entidades ,como son: meningocele, encefalocele y anencefalia. La fisura media del crneo puede generar la herniacin de tejido menngeo (meningocele), o del tejido enceflico (encefalocele), o de ambos. Patogenia disrupcin mesenquimal en el perodo de la 8 a la 12 semana de gestacin. SNDROME DE VAN DER WOUDE fisura congnita del labio inferior. incidencia de 1:35 000 1:100 000, aunque corresponde al 1-2 % de los nios con fisura labial, ms en asiticos y raza negra. Es autonmico dominante, son restos embrionarios persistentes, constituidos por glndulas salivales accesorias. Su morfologa suele ser redondeada, deprimida, aunque ocasionalmente se presenta con una disposicin vertical, en forma de fisura. Es frecuente la secrecin de saliva. La fisura palatina, existente en el 20 al 35 % de los casos. Puede asociarse adems la fisura labial, oligodoncia de segundos premolares, anquiloglosia, cardiopata congnita, pie equinovaro y sindactilia en manos a nivel del tercer y cuarto dedo. S. DE HIPOSPADIA- HIPERTELORISMO O S. DE OPITZ Y OPITZ-FRIAS Hay hipertelorismo, telecanto, hipospadia y frecuentes trastornos bucolarngeos. La patogenia es hereditaria, autonmica dominante, El cuadro tpico e intenso solo ocurre en el sexo masculino, presentan una facies peculiar, adems de hipospadia y retraso psicomotor. La hendidura palpebral tiende a ser mongoloide, puede asociarse estrabismo. Es frecuente la aparicin de fisura labial y/o palatina. Estos pacientes presentan alteraciones farngeas como disfona en el llanto, FSTULAS PREAURICULARES Malformaciones congnitas que aparecen en la raz del hlix del pabelln auricular. Patogenia Origen ligado a los restos embriolgicos de los arcos branquiales. Presentan una marcada influencia cromosomtica, y se encuentra casi siempre en varios miembros de una familia, Ms en mujeres Caractersticas clnicas Aparecen como un orificio que posee alrededor de 0,5 cm de dimetro con el tejido que lo rodea de aspecto normal. A veces su aspecto externo es ms amplio, al realizar la presin digital sale un lquido espeso, caseoso, con mal olor. Pueden ser unilaterales o bilaterales. A veces se infectan secundariamente, y provocan al principio una formacin abscedada que se transforma en una celulitis de la regin preauricular. MICROSOMA HEMIFACIAL Hay una marcadsima desarmona facial, Dada por una falta de crecimiento de una hemicara (media e inferior). Patogenia Su causa es desconocida, es una combinacin de malformacin congnita con anomalas del desarrollo. Caractersticas clnicas hipoplasia de la rama ascendente, cuerpo y cndilo de la mandbula. A nivel del ngulo mandibular se palpa un gonion prominente con una depresin del borde mandibular en la zona de insercin del msculo masetero; el hueso malar es hipoplsico, deformidad del prpado inferior, el pabelln de la oreja est deformado, y puede ser hipoplsico o de baja implantacin, puede existir una agenesia del odo externo o una imperforacin del conducto auditivo externo. Puede haber formaciones pediculadas, simples o mltiples, en la regin periauricular. El plano de oclusin est afecado, La apertura bucal se realiza excntricamente, como una desviacin, tanto de la mandbula como de la comisura labial hacia el lado afectado, DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL (Treacher-Collins) Asociacin de malformacin congnita con anomalas de desarrollo del macizo mandibulofacial Patogenia Aunque su causa es desconocida, la herencia se manifiesta en un gran porcentaje. Caractersticas clnicas Se caracterizada por: 1. Hipoplasia mandibular marcada, maloclusin. 2. Hipoplasia de ambos malares, con el aplanamiento del tercio medio de la cara 3. Rasgos antimongoloides dados por las inclinaciones bajas de ambos cantos oculares externos. 4. Presencia de colobomas en los prpados inferiores y de quistes conjuntivales. 5. Deformidad de los pabellones auriculares 6. Macrostoma originada por la gran desigualdad entre los maxilares superiores y la mandbula. SNDROME DE PIERRE-ROBIN micrognatia o agnatia mandibular, retroposicin de la base de la lengua (glosoptosis) y paladar fisurado. Por lo general aparece asociado a cardiopatas congnitas. Patogenia Trastorno en el desarrollo embriolgico que aparece, aproximadamente, entre las 10 y 12 semanas Caractersticas clnicas hipoplasia marcadsima de la mandbula con discrepancia maxilomandibular, que da al sujeto aspecto de perfil de pjaro. la lengua, contacta anormalmente con la pared farngea posterior y con los bordes del paladar blando (asfixia). Ms del 20 % presentan malformaciones cardiovasculares MICROTIA grupo de afecciones morfolgicas del pabelln de la oreja. en su totalidad o slo una parte de l, las ms frecuentes son las de la regin del hlix y de la concha. Patogenia factor hereditario, por trastornos en el desarrollo de los 1ros. y 2dos. arcos branquiales, por lo que es tan frecuente encontrarlas asociadas a otras malformaciones, aunque pueden presentarse aisladamente. Caractersticas clnicas Cuando es total, hay un hundimiento del pabelln auricular. Muchas veces el cartlago, que es la armazn del pabelln, tiene forma de un caracol de mar que se envuelve sobre s mismo. QUISTE DE INCLUSIN ECTODRMICO Es frecuente en su ubicacin en el macizo maxilofacial. Esta malformacin puede aparecer desde los primeros das de la vida o, desde el nacimiento. Patogenia Atrapamiento de restos embrionarios del ectodermo dentro de las estructuras epiteliales ya diferenciadas. Caractersticas clnicas Aparece como un aumento de volumen redondeado, circunscrito, indoloro, recubierto por tejido de apariencia normal y la piel que lo recubre se desliza libremente sobre l. Ms en la zona del canto externo del ojo, por debajo de las cejas y en la porcin dorsal de la nariz. Muchas veces se aloja entre los cartlagos alares provocando una separacin anormal de la cruz medial de estos. Puede llegar a adquirir gran tamao y provocar, sobre el hueso donde se implanta, una muesca o huella con bordes bien definidos. TROMPA NASAL LATERAL malformacin congnita en forma de un apndice tubular que aparece en el sitio del crecimiento normal de la nariz. Patogenia formacin espontnea, no tiene relacin hereditaria. Puede nacer de la misma placoda nasal, o de una placoda nasal accesoria. Caractersticas clnicas En ambos sexos. Es un apndice tubular con forma irregular de cilindro, de consistencia firme y normocoloreada. Su localizacin es unilateral por encima del canto interno del ojo. Puede haber anomalas faciales como aplasia heminasal y microftalma homolateral, hendiduras o fisuras labiopalatinas, ausencia unilateral del bulbo olfatorio y de la lmina cribiforme. EPIGNATO duplicidad asimtrica formada por un teratoma maduro o benigno de localizacin bucofarngea Los teratomas son formaciones tumorales constituidas por las 3 capas germinales. Patogenia mayor frecuencia en la progenitora de edad avanzada. se descubre entre las primeras 15 a 30 semanas, es frecuente en el embarazo gemelar. Caractersticas clnicas Crece, principalmente a partir del paladar (menor en faringe), desde la vida fetal en ambos sexos. Se observa como una masa amorfa que se proyecta fuera de la boca y ocasionalmente de las fosas nasales. puede estar acompaado de otras malformaciones como labio y paladar hendido, lengua y vula bfida y sndrome de Pierre- Robin. Se han comunicado anomalas esquelticas y viscerales. Si el crecimiento es en una sola direccin, su pronstico es relativamente bueno, cuando crece en 2 direcciones puede llegar hasta la base del crneo y comprometer el tejido enceflico PROTUBERANCIA MAXILAR CONGNITA (trompa maxilar congnita, exostosis maxilar gigante, cuerno maxilar o trompa Santana) es una formacin teratolgica, inaudita, se desarrolla en la enca vestibular superior y se proyecta a travs del labio como un apndice tubular slido. Patogenia No hay antecedentes hereditarios, es una alteracin espordica, que no forma parte de un sndrome conocido. Caractersticas clnicas Aparece en la enca vestibular superior, inmediatamente por debajo de las fosas nasales como una formacin slida, es una entidad con su parte central de tejido seo fuertemente unida al hueso cortical y recubierto por piel. Aparicin desde el nacimiento, lo que indica su desarrollo intrauterino. SNDROME DE CROUZON (disostosis craneofacial) caracterizada por el cierre prematuro de suturas craneales. Patogenia carcter hereditario autosmico dominante, que puede tener una amplia variabilidad. Caractersticas clnicas braquiocefalia, escafocefalia, trigonocefalia y, como una rareza, deformidad en hoja de trbol. proptosis ocular que es causada por la verticalizacin del techo de la rbita y un reborde orbitario inferior hipoplsico que ocasiona hernia del globo ocular por falta de soporte seo. La braquiocefalia y el exorbitismo le dan al sujeto afectado un aspecto caracterstico de batracio. Otras manifestaciones: nariz en pico de loro, hipoplasia del techo medio facial, acompaada de falso prognatismo, ptosis palpebral y orejas en asa. mordida abierta o invertida, oclusin solo de los dientes posteriores y paladar ojival. Radiogrficamente hay huellas digitiformes en la bveda Craneana. SNDROME DE APERT (acrocefalosindactilia) hay un crneo de forma peculiar (turribraquiocefalia) y una sindactilia de manos y pies entre otras anormalidades. Patogenia hereditario con carcter autosmico dominante, incidencia espordica por mutaciones recientes relacionadas con edades avanzadas de los progenitores. Caractersticas clnicas El sndrome se caracteriza por 4 aspectos fundamentales: Craneosinostosis que conduce a la turricefalia, ausencia de eminencias frontales y arcos superciliares. Sindactilia de manos y pies. Sinostosis progresiva de manos, pies y columna vertebral con anquilosis diversas. Retrusin del tercio medio facial con exoftalmo e hipertelorismo, nariz corta y aplanada con punta ganchuda. Tambien dificultad para la fonacin y timbre nasal, mordida abierta. QUISTE DEL CONDUCTO TIROGLOSO formacin redondeada, remitente, situada, por lo general, entre la base de la lengua y el hueso hioides. Patogenia Desde el agujero ciego en la lengua hasta la parte media del cuello a nivel del hueso hioides puede haber un vestigio del desarrollo tubular de la glndula tiroides puede formar quistes o una simple y molesta fstula Caractersticas clnicas es el ms frecuente de los quistes multiformativos del cuello. Aparece, preferentemente, en los primeros aos de la vida, ambos sexos, siempre en la lnea media. Ocupa desde el suelo de la boca, hasta el hueso hioides o el istmo del tiroides. Son, redondeados y con la piel normocoloreada y asintomticos. rara vez rebasa los 4 cm. se deslizan hacia arriba en la deglucin QUISTE BRANQUIAL (quiste linfoepitelial cervical) es una malformacin blanda, lisa o lobulada, situada en el cuello, por delante del msculo esternocleidomastoideo, a la altura del hueso hioides. Patogenia se forma por proliferacin de los restos epiteliales del seno cervical. Cuando por falta del cierre de una hendidura branquial se establece una comunicacin entre la faringe y la piel, se origina una fstula branquial. Caractersticas clnicas ms comn entre los 20 y 30 aos. a ambos sexos, Se observa como una tumefaccin indolora y con la piel normocoloreada, movil, en la parte lateral del cuello, por debajo del ngulo mandibular y por delante del msculo esternocleidomastoideo. Cuando se infecta secundariamente puede causar dolor, supurar y fijarse a la piel y a planos profundos. QUISTE DERMOIDE se desarrolla en el cuello, en relacin con el suelo de la boca. Se presenta como una tumefaccin, situado en la regin suprahioidea, por debajo o encima del milohioideo, en pleno suelo de la boca. Patogenia formacin congnita, aunque aparece en cualquiera edad. Se origina de una inclusin de restos epiteliales en la lnea media en el momento del cierre de los arcos branquiales, hioideo y mandibular. Caractersticas clnicas puede aparecer por encima del msculo milohiodeo y crecer por dentro de la boca, donde abulta el suelo, provocando elevacin de la lengua y dificultad para la deglucin y el habla. si es por debajo se hace prominente en la regin suprahioidea, por debajo del mentn. no se desplaza con la deglucin. FRENILLO LABIAL ANORMAL es la persistencia, en el adulto, del frenillo infantil. Se extiende desde la cara interna del labio superior hasta la cresta alveolar, cruzando sobre esta hasta llegar a la papila palatina. Patogenia En los nios, el frenillo labial une el labio superior con la mucosa de la enca, se extiende sobre la cresta alveolar en forma de un rafe que llega hasta la papila palatina. Con el desarrollo, el frenillo emigra hasta la parte media de la enca vestibular. Caractersticas clnicas grueso cordn que se extiende desde el labio hasta la papila palatina, origina un diastema entre los incisivos y un aumento de tamao de la papila palatina. FRENILLO LINGUAL ANORMAL une el suelo de la boca con la enca inferior y la cara ventral de la lengua, se inserta cerca de su vrtice por lo cual da lugar a una anquiloglosia parcial. Patogenia Idioptico Caractersticas clnicas En la anquiloglosia parcial o incompleta un frenillo corto, tirante, fibroso y grueso une la lengua al suelo de la boca. El nio, al tratar de sacar la lengua slo consigue su arqueamiento por su parte dorsal. posibles trastornos del habla, separacin de los incisivos centrales inferiores con la siguiente maloclusin y el posterior problema periodontal. .