Historia clnica gentica

Como toda historia clnica, la historia clnica gentica, es un instrumento legal, donde vamos a
obtener los datos clnicos y biolgicos de ese paciente, de ese propsito

Tiene sus diferencias con la historia clnica que hemos visto: que la HCG es familiar, en cambio la
de pediatra es individual. Por ejemplo: un paciente con una enfermedad ligada al x, viene a la
consulta, se le hace la historia, se le hace su diagnstico y 5 aos despus viene un primo hermano
con la misma clnica y ese antecedente, entonces este paciente se incluye en la historia ya
existente, la del primer paciente, es una historia familiar

Esos antecedentes y esa historia son tiles para llegar al diagnstico o para confirmar el
diagnostico

La HCG tiene una genealoga, las otras historias no la tienen

En el examen fsico se describir muy bien la parte fenotpica, las caractersticas fenotpicas del
paciente, vemos como est respirando, piel, abdomen eso se hace en las dems historias, aqu
tiene que estar muy bien descrito.

Ambas son documentos legales y tienen las mismas partes, anamnesis, examen fsico, examen
complementarios porque hay que llegar a un diagnstico y luego del diagnstico la conducta a
seguir

Con la HCG y la genealoga tenemos una visin de cmo se est llevando caso. La profe muestra
una genealoga en el que todos estn enfermos, es una pareja con acondroplasia y tiene dos hijos
con acondroplasia, cual es el riesgo de esta familia de tener mas afectados -> 50% y 50% si el
afectado se une con alguien sano, pero si son dos afectados seria 75%.

Con la HCG y la genealoga podemos llegar a un diagnostico presuntivo o provisional. Una vez
hecho el diagnostico hay que asesorar a esa familia o a ese paciente.

Son seis hoja la historia, aparte de anamnesis, interrogatorio, examen fsico, exmenes
complementarios, diagnostico presuntivo, diagnstico definitivo que puede ser diferente al
presuntivo y el asesoramiento gentico.

El tipo de historia puede ser: una pareja que venga con un propsito, casi siempre de edad
peditrica, o varios propsitos. Esa parte registrada por el personal de historias medicas y el
mdico debe de confirmar esos datos.

Cual es el motivo de consulta? Una pareja que venga por un asesoramiento prenupcial ya que
tiene un antecedente de un familiar con retraso mental o con sx de down o distrofia muscular y
quieren saber el riesgo que tienen ellos de repetir el patrn de la enfermedad. Otro motivo de
consulta prenatal una mujer embarazada de 35 aos o + que en el programa obsttrico fetal le
diagnosticaron un ______ qustico entonces viene por asesoramiento gentico, entonces esta
paciente es candidata para realizar diagnstico prenatal invasivo, se debe dar asesoramiento para
ese procedimiento, los riesgos de ese estudio en ese paciente. Asesoramiento preconcepcional
que ya hay un antecedente que ya tienen hijos previos malformados y quieren saber el riesgo de
que eso se repita. Otro motivo son los que mandan al rea de gentica para que den con el
diagnstico
Hay una parte en la HCG donde est el genetista encargado de ese paciente, que va a llegar al
diagnstico. No es como pediatra o como medicina interna que va a control el paciente o est
hospitalizado y lo ve cualquier mdico de guardia o que est pasando la consulta, en cambio en
gentica no, sigue a ese paciente quien abre la historia y es el que llega al diagnstico, como en el
postgrado de gentica, que el residente hace la historia bajo la tutela del genetista, se colocan los
nombres

La identificacin del paciente, vamos a identificar al propsito con la letra A1, porque si tiene otros
hermanos se van a identificar como A2, A3 y asi sucesivamente que nos interesa? Los nombres y
los dos apellidos porque as podemos ver con los dos apellidos la consanguinidad

La fecha de nacimiento y lugar de nacimiento, son importantes porque hay ciertas enfermedades
genticas que se manifiestan a determinada edad.

En cuanto a los datos de identificacin del padre y madre, tambin nos interesa la fecha de
nacimiento, ya sabemos la madre >35a hay riesgos de cromosomopatas y si es un padre de edad
avanzada hay riesgo de mutacin. Importante los dos apellidos.

En gentica, se la hace la HCG al paciente, se llega al diagnostico o diagnostico presuntivo, se le

indican los exmenes complementarios y una vez que se haga los exmenes y los lleva se le asigna
una cita, una vez asignada la cita, ese caso es discutido en reunin de genetistas, es como si
defendiramos ese caso y si el equipo de genetistas estn de acuerdo con el diagnostico se hara el
asesoramiento, si no estn de acuerdo con el diagnostico no se hace el asesoramiento gentico y
es ah donde se recomienda realizar otros estudios.

Datos generales y de identificacin, direccin y telfono. Actualmente, todas las enfermedades de

gentica no tienen tratamiento, pero estn apareciendo, tengo al paciente con el diagnostico pero
ahora no hay tratamiento pero dentro de 3 o 4 aos aparece el tratamiento, que hacemos?
Buscamos en la historia la direccin y el telfono y se trata de localizar a ese paciente.

La escolaridad de la madre y del padre, para saber de que forma se dar el asesoramiento, para
que lo entienda. Ocupacin de los padres tambin es importante, ya que si son radilogos o son
agricultores y estn en contacto con pesticidas, que medicamentos toma, eso es muy importante
en gentica, todo dato es importante.

En la primera hoja est el diagnostico final y los mecanismos de transmisin, esto es mas que todo
para investigacin.

La enfermedad actual es igual a todas las historias, describir cual es el problema, porque viene el
propsito o esta pareja, no todas las enfermedades congnitas son hereditarias hay que
establecer el modo de herencia.

Los antecedentes preconcepcionales de la pareja o de los padres de esos nios, la edad, si la

madre padeci o no de rubeola, cuantas gestas, en algunos casos nos importa la menarquia, si hay
habitos de caf, alcohol o tabaco. Si tiene alguna enfermedad crnica como diabetes, si han sido
operados, todos los antecedentes de la pareja o de los padres.

Hay una parte de la HCG donde est la autorizacin para que ese paciente sea sometido a este
estudio, es como un consentimiento.
La parte de los antecedentes familiares y genealoga nos interesa los apellidos de los abuelos,
tanto materno como paterno y los nombres y enfermedades de los tos, si hay un primo afectado
tambin, nos interesa todos estos datos porque es una historia familiar, NO individual.

Entonces como vamos a identificar a los abuelos, al propsito, al padre y la madre:

D1: abuelo paterno E1: abuela paterna
F1: abuelo materno G1: abuela materna G2: hna. Abuela materna
Como mnimo debemos tener realizadas tres generaciones, abuelos padres e hijos.

Antecedente del grado de consanguinidad, desde cuando est unida la pareja, si esa pareja tiene
hijos fuera de la relacin y si son sanos o estn afectados.

(La profe hace preguntas sobre un patrn de herencia que muestra).

En cuanto a los antecedentes personales del propsito, nos interesa mucho los prenatales, si la
madre ha estado expuesta a agentes teratgenos, infecciones como rubeola, citomegalovirus,
toxoplasma, si ha estado expuesta a radiaciones principalmente en el 1er trimestre del embarazo,
si consume drogas.

Antecedentes obsttricos, si fue a trmino o pre termino, fue por cesrea o parto vaginal y
amerito frceps, como fue ese periodo expulsivo, si le administraron frmaco, cuantos meses
tenia cuando le dieron ese frmaco, si recibi o no acido flico (tubo neural)

En el periodo post-natal es muy importante el peso, talla y cc, la mayora de madres no saben la cc
porque no se la dicen. Desarrollo psicomotor, a que edad sostuvo la cabeza?, a que edad se sento,
se paro, camin, a que edad comenz a hablar. Tenemos los trastornos del desarrollo, el espectro
autista donde el nio no habla, es muy importante esos datos, si duerme bien, como se relaciona
con otros nios, si deja que lo abracen, todos esos datos son importantes.

La alimentacin es importante, porque van nios con talla baja, ah nos podemos guiar a un
raquitismo. Vacunaciones sumamente importantes, porque sndrome de down tiene riesgo de
hepatitis B, entonces hay que insistir en la vacunacin.

Antecedentes patolgicos: si ha sido operado, hospitalizado, en la fibrosis qustica puede

presentar cuadros respiratorios a repeticin, prcticamente el nio tiene 3 o 4 aos y ya ha sido
hospitalizado 20 veces, son datos que nos ayuda en el diagnstico. Si han sido operado de hernia,
gastrosquisis.

Examen fsico: vamos a describir el fenotipo de ese paciente, nos interesa todos estos parmetros,
peso, talla, circunferencia ceflica, si es una talla muy alta o baja, la medicin de los brazos,
relacin entre segmento superior e inferior, todo lo que yo pueda medir y me oriente al caso, se
tiene que plasmar en la historia. Hay un libro donde uno lleva esas medidas segn la edad y vemos
si es normal o patolgico. Describir completamente al paciente, desde la cabeza hasta el sistema
neurolgico

La forma de la cabeza, como esta esa fontanela, es una fontanela brillante o hay cierre precoz de
suturas. Segn el cierre de esas suturas se va a deformar ese crneo, asimetra, craneosinostosis,
es una cabeza pequea una cabeza que parece un tringulo (TRIGONOCEFALIA) o crece hacia
arriba (TURRICEFALIA en sx de apert), plagiocefalia, escafocefalia. Microcefalia, macrocefalia (sx
de sotos), hidrocefalia (defecto de cierre en el tubo neural)
En el sndrome de Down, a nivel de la cabeza en el rea occipital, el occipucio es plano. Como esta
ese cabello? est bien implantado, la implantacin es baja o alta, como es el cabello todo esto nos
orienta. Baja implantacin (sx de Turner), implantacin en pico de viuda, insercin baja del cabello
en la frente. Facie envejecida (progeria), cara alargada (sx de X frgil).

Inexpresividad facial en sx de moebius, facie tosca en sx de hunter, facie plana en acondroplasia,

facie redonda en sx de prader Willis, facie triangular sx de silver Russell.

Los ojos los parpados, las hendiduras palpebrales si son oblicuas hacia arriba como el sndrome de
Down, oblicuas hacia abajo como Turner o sx de noonan, cataratas congenitas. Si tiene o no
epicanto. Nos interesa si estn muy juntos (hipotelorismo en sx de Williams) o separados
(hipertelorismo ocular), sndrome alcohlico fetal. Como est el color de los ojos, si vemos a un
paciente fracturados con la esclertica azulada se piensa en osteogenesis imperfecta. Si es un
paciente muy blanco pero con los ojos (colores muy claros) se piensa en albinismo. Proptosis
ocular en sx de crouzon, coloboma y microftalmos por toxoplasma congnita, coloboma del iris en
asociacin CHARGE, leucocoria por retinoblastoma, blefarofimosis en delecion 3q.

Como estn esas cejas? si son escasas si le falta a nivel de la cola o estn unidas (la unin de las
cejas se llama sinofris). Las hendiduras palpebrales son muy cortas que obligan al nio a levantar la
cabeza para poder ver. Cuando falta parte del parpado se llama coloboma palpebral, entonces uno
tiene que observar bien al paciente, porque todo es importante. Ausencia de cejas y pestaas en
displasia ectodrmica.

Dientes: si estn bien, bien implantados o deformados. Arco de cupido exagerado, arco de cupido
ausente, boca ancha, boca en tienda de campaa, boca estrecha, oligodontia en displasia
ectodrmica, apiamiento dental, diastema, macrodontia en sx de cohen.

Nariz: su forma, como estn las alas nasales, como est la columela

Labios: si hay paladar hendido describir si es lateral o medial

Los pabellones auriculares, forma, implantacin baja o estn rotados, microtia, si esta displasico y
si no tiene nada, si tiene un muon es grado 3, apndices pre auriculares, si hay hoyuelos.
Tenemos un sndrome en el que el pabelln auricular hay hoyuelos en la parte posterior, nace con
una hernia umbilical grande, es macrosomico y convulsin en el periodo neonatal por hipoglicemia

Grados de microtia
La lengua, si esta protruida, macrostomia, macroglosia. Microretrognatia en sx de treacher Collins,
prognatismo en sx de crouzon

Los rasgos si son toscos, que nos pueden orientar a un hipotiroidismo o a una enfermedad
metabolica como la mucopolisacaridosis

Describimos a ese nio y lo ven normal, tenemos unas mejillas prominentes, boca grande unos
labios gruesos, podemos los pabellones auriculares tipo duende picudo, podemos ver el iris, los
dientes que son pequeos este es el fenotipo para el SX de William

No solo ver y nada ms, hay que describir, ya que eso nos puede orientar al diagnostico

Lengua protruida, hipoton , hernia umbilical, estreimiento-> hipotiroidismo si no se atiende a

tiempo lleva a retardo mental. Diagnosticar en el periodo neonatal y lo tratamos y evitamos esa
consecuencia

Estos tres pacientes que estn aqu, los describimos, rasgos toscos, implantacin baja del cabello,
frente amplia, ligero exoftalmos, puente nasal ancho deprimido, una punta bulbosa, narinas
antevertidas, boca grande con labios gruesos y la lengua ligeramente protruida y tiene a nivel de
los miembros, deformidades seas y manos en garra, abdomen globuloso y hernia umbilical
postura tipo grgola eso es una mucopolisacaridosis

Cuello: corto, largo, halado. Cuello muy corto con piel redundante en cuello (sx de down), cuello
muy corto que parece que la cabeza estuviese en el trax con implantacin baja del cabello, cuello
muy alto (sx de marfan), todo esto nos orienta al diagnstico, el cuello corto puede ser displasia
espondilocostal o sx de noonan.

Trax: simtrico, abombado, excavado, como estn esas mamas si hay supernumerarias, hay que
examinar. Auscultar si hay foco cardiaco

Abdomen: buloso, Hernia umbilical, hepatoesplenomegalia

Genitales: hay que examinar. Si es varn ver si estn presentes los testculos si no estn ser que
estan en el canal inguinal, si son retrctil. Como es el pene, si es muy pequeo, ubicacin del
meato urinario, esta o no el glande. Tiene aspecto de varn pero es muy pequeo, con genitales
ambiguos (nica emergencia en gentica causado por hiperplasia suprarrenal congnita) son nios
que mueren por desequilibrio hidroelectroltico, vmitos frecuentes.

Examinar la columna, si hay escoliosis, si las escapulas son simtricas, como estn las caderas, ver
si tiene giba o no, si hay hoyuelos, si hay vello alrededor de ese hoyuelo, ya en el periodo prenatal
se pueden ver los defectos en el cierre del tubo neural, si esta cubierto o no, a que nivel es el
defecto

Miembros: surcos de la mano, si hay pliegue nico, surcos de los dedos, mas del dedo meique si
este esta derecho o desviado porque hay una clinodactilia eso se debe a una hipotrofia de la
falange medial. ver los dedos si son cortos o son largos la separacin entre ellos. si son piernas
muy largas, es mayor el segmento superior que el inferior, aracnodatilia, hiperlaxitud, sensibilidad
esto es positivo en el marfan, polidactilia, si faltan dedos, si estn semi contracturados, mano en
garra de la mucopolisacaridosis, sindactilia, un dedo mas grande que los otros (macrodactilia)

Deformidades seas: acortamiento de miembros, osteogenesis imperfecta, sx de robert,

hipertroficos, asimetricos, hipotrofia de la tibia o femur, hipercrecimiento muscular
 Piel: son nevos, si estn en todo el cuerpo, respetan mucosa o no, si hay mucho vello, manchas
cafe con leche hay que contarlas y medirlas, reaccin hipercromica y cubierta de vello, tumores
(neurofibromatosis), Manchas hipocromicas tipo pinceladas

Neurolgico: tono muscular, si es un RN como estn sus reflejos, pares craneales. Tenemos un
paciente con parlisis facial uni o bilateral hipomovilidad, desvo de ojos hacia afuera con
malformaciones como pie zambo esto indicara que la mama tomo un medicamento (no se
entiende el nombre) en el primer trimestre del embarazo. Cuando hay una parlisis facial en un
nio ver si mueve o no los ojos hacia afuera o hay imposibilidad

Como es la marcha, la masa muscular. Distrofia muscular de duchenne, la forma en que estos
nios se levantan, hipertrofia muscular, posicin, tendencia a la hiperlordosis

Muy importante lo que uno va a describir en el examen fsico porque nos va a orientar hacia el
diagnostico

Diagnostico presuntivo: nos orienta a que estudios se le van a realizar a ese paciente. si es sx de
down el diagnostico lo hacemos con la clnica, solicitamos los estudios a ese paciente, hormona
tiroidea, valoracin por cardiologa, se pide cariotipo para darle asesoramiento y para decidir a
ver si se estudia a los padres ver si es por traslocacin o es una trisoma libre

Una vez que hemos hecho el diagnostico se tiene unas caractersticas que soporten a ese
diagnstico por ejemplo el sx de down son todas las alteraciones fenotpicas

Llegar al diagnstico definitivo, en muchas patologas genticas no es fcil, eso implica mucha
investigacin. El diagnstico definitivo confirma o no el diagnostico presuntivo

Porque no se alcanza siempre el diagnstico definitivo? debido al elevado nmero de

enfermedades genticas, a que hay muchas caractersticas fenotpicas son parecidas, mecanismos
de transmisin diferentes, algunas enfermedades pueden ser causadas por alteraciones
hereditarias o por factores ambientales

La historia clnica gentica tiene sus caractersticas especiales: 1. es de carcter familiar, se elabora
la genealoga, la forma de realizar el examen fsico. 2. es confidencial, una vez que se llega al
diagnstico se da el asesoramiento si no no y se le entrega un informe mdico gentico por escrito
y en el momento se explica tambin