Fibrosis
P Drenaje postural (percusin, vibracin), autodrenaje y PEEP,
Flutter, ciclo activo de la respiracin, Chaleco.
P Ejercicio.
Tratamiento antimicobiano segn se requiera para:
P est puede desarrollarse en cualquier etapa de la vida, y en el 85% de los
P Profilaxis / Erradicacin / Exacerbaciones / Supresiva.
P O2 nocturno cuando se demuestre desaturacin < 92% o
con polisomnnografa alterada. Continuo cuando el VEF1 est
por debajo a 30%, y si PaO2 es menor de 60 mm Hg y Sat O2
<90% al aire ambiente.
P Macrlidos.
Definicin
P La Fibrosis Qustica (FQ) es una enfermedad crnica, progresiva y
con compromiso multisistmico de origen gentico autosmico
recesivo causada por una mutacin en el gen (CFTR Cystic
Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ubicado en
el cromosoma 7q31.2 que codifican para la protena reguladora
de la conductancia transmembranal de FQ que regula el flujo de
electrolitos y agua.
P La alteracin de esta funcin produce una modificacin en la
cantidad y composicin de los fluidos epiteliales dando lugar a
secreciones espesas por disminucin del agua en ella.
P Afecta los aparatos respiratorio, digestivo, hepatobiliar,
reproductivo y de glndulas sudorparas.
P Existen ms de 1700 mutaciones. La ms comn en Mxico es la
F508del y la G542X.
P Hay algunos estudios que demuestran que la incidencia en Mxico
es de 1 en 8500 RNV; sin embargo no hay estudios serios que
determinen la incidencia real de la FQ en el pas.
Manifestaciones Clnicas
P La mayora de los sntomas son inespecficos, por lo que gran
parte de los nios son diagnosticados inicialmente como alergia
a los alimentos, enfermedad celiaca, asma y bronquitis.
P La mayora de los nios con FQ inicia los sntomas durante el
primer ao de vida; sin embargo, las manifestaciones clnicas
varan con respecto a la edad de inicio:
P Los neonatos rara vez presentan manifestaciones clnicas.
P Los <6 meses pueden presentar manifestaciones respiratorias
o sndrome de malabsorcin por insuficiencia pancretica y desnutricin
secundaria.
P El 85 a 90% de los pacientes con FQ presenta insuficiencia pancretica y
Qustica
casos es demostrable en el 1er ao de vida.
P La presentacin atpica involucra un solo rgano, con manifestaciones
clnicas leves y generalmente se presenta en etapas tardas de la infancia.
Enfermedad Digestiva
P Enzimas pancreticas en presentacin de cpsulas con cubierta entrica. No
deben masticarse. Tamiz Neonatal
P Suplementos vitamnicos antes de los alimentos.
P Vitaminas liposolubles (A, D, E, K).
P Dieta hiperproteca e hipercalrica (100 a 150% ms de las necesidades
diarias).
P En el recin nacido alimentado al seno materno debern utilizarse frmulas
complementarias para aumentar el valor proteico.
P Incrementar el aporte de sal en climas clidos.
P Anticipar complicaciones digestivas y de vas biliares en base a evaluaciones
peridicas con estudios de laboratorio y gabinete.
P No utilizar enzimas genricas. Se ha demostrado solamente 10% de actividad
lipoltica con respecto a las formulaciones de patente aprobadas para FQ.
Bibliografa
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Mxico: Secretara de Salud, 2013.
2.- Lezana Fernndez JL, Cuevas Schacht F, Narves Porras O, Villarreal
Castellanos E, Loaiza Martnez JA, et al. Fibrosis Qustica. Guas clnicas para
el diagnstico y tratamiento. Mxico, Editorial Intersistemas, 2008.
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Michel SH, et al. Cystic Fibrosis Foundation Evidence- Based Guidelines for
Management of Infants with Cystic Fibrosis. J Pediatr 2009; 155: S73-93
4.- Alexander S, Alsafi K, Balfour -Lynn I, Buchdal R, Beresford F, Bossley C, et al. A partir de este ao, se incorporar la deteccin de una nueva
Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. 2011. Disponible en: enfermedad al Programa de Tamiz Neonatal, Fibrosis Qustica, la cual
http://www.rbht.nhs.uk permitir un diagnstico temprano y oportuno que permita prevenir
sus complicaciones.
cnegsr.salud.gob.mx
Este programa es pblico, ajeno a cualquier partido poltico.
Queda prohibido el uso para fines distintos a los establecidos en el programa.
P En caso de presentar los siguientes sntomas realizar prueba de Cloruros Pruebas Confirmatorias Dudoso 40 59 mmol/L. Repetir la prueba en 1 o 2 meses tratando
en Sudor. Titulacin de Cloro en Sudor (con Pilocarpina) de recolectar la mayor cantidad de sudor
posible, ya que las concentraciones de Na
Estndar de Oro para la Confirmacin y Cl son directamente proporcionales a la
Respiratorias Digestivas Otras P Requisitos: cantidad de sudor.
Si un paciente con cuadro clnico
P Tos crnica o P leo meconial P Sudor salado Recin nacido presente.
P
sugestivo es persistentemente dudoso
persistente de causa P Tapn meconial P Deshidratacin

Mnimo dos semanas de vida, >2 kg, y > 38 semanas de gestacin, o negativo en los resultados del cloro
no especificada P Retraso en la hiponatrmica P

en sudor deber considerarse un caso

P Neumonas de
repeticin P Ictericia neonatal
P Sndrome sinubronquial
crnico recurrente P Prolapso rectal
P Hemoptisis
P Atelectasia persistente
P Bronquiectasias
P Poliposis nasal
P Hipocratismo digital
P Presencia de P.
aeuruginosa y/o S.
aureus en cultivo de
esputo
Tamiz Neonatal
P El tamiz neonatal es una herramienta que nos permite identificar a las
expulsin de moco P Alcalosis metablica hidratados y sin enfermedad sistmica significativa.
atpico y recurrir al estudio molecular y
hipoclormica
colestsica P Falla de medro
P En caso de estar sintomticos y tamiz metablico (+) se puede realizar a las considerar otros estudios como:
P Cultivos del aparato respiratorio,
P Hiponatremia- Edema 48 hrs de vida, si es posible colectar una muestra de sudor adecuada.
asociado a patgenos de FQ.
P Obstruccin P Dficit de vitaminas A
P En caso de edema o esteroides sistmicos, diurticos, soluciones o P TAC de alta resolucin para descartar
intestinal distal yE
alimentacin parenteral, retrasar la prueba. bronquiectasias
P Hepatomegalia y/o P Azoospermia
P Pruebas de funcin pulmonar en nios
enfermedad heptica P Calcificaciones
P Solamente podrn ser utilizados los brazos y las piernas como sitios de >5 a 6 aos
inexplicable escrotales
P Evaluacin cuantitativa de la funcin
P Pancreatitis P Hermano fallecido por
recoleccin de la muestra de sudor. No realizar en trax o abdomen.
pancretica mediante la determinacin
recurrente crnica causa respiratoria o Evitar las reas de inflamacin o heridas para prevenir la contaminacin de
P
de elastasa fecal (<200 ug)
con diagnstico de FQ.
la muestra con lquido seroso o sangre. P Evaluacin de la funcin heptica, a
considerar biopsia heptica
P Se debe realizar asepsia del rea antes de la induccin con alcohol y limpiar P Evaluacin del aparato genital
posteriormente con agua bidestilada, y antes de la recoleccin nicamente masculino: semen, urolgico, USG
rectal, exploracin escrotal
con agua bidestilada.
P Diferencia de potencial de membrana

nias y nios enfermos antes de que presenten manifestaciones. P No deben sumarse muestras insuficientes para realizar el anlisis. nasal (DPN)

P Este estudio se realiza a partir de las 72 hrs hasta los 5 das de vida del P Muestra adecuada: 75 a 100 mg de sudor obtenido por el mtodo Gibson- Negativo 39 mmol/L Diagnstico poco probable. Seguimiento
Cooke por iontoforesis con pilocarpina. por pediatra
recin nacido por medio de la toma de 5 gotitas de sangre del taln.
P Actualmente se detecta Hipotiroidismo Congnito, Hiperplasia P Gasa o papel filtro pre pesado (75 mg mnimo).
Suprarrenal Congnita, Galactosemia, Fenilcetonuria y Fibrosis Qustica. P Mtodo Macroduct mediante un disco cncavo y tubo espiral de plstico En caso de diagnosticarse con FQ el
P Se considera caso sospechoso cuando en el tamiz se encuentran valores (15 ul). seguimiento debe realizarse por un equipo
altos de Tripsingeno Inmunoreactivo (TIR) en la sangre del recin nacido multidisciplinario
con una sensibilidad del 90-95%. Prueba Molecular P Gastroenterologa
P No es una prueba diagnstica. En caso de ser sospechoso se requiere P Prueba diagnstica en casos con presentacin tpica o atpica con P Neumologa
realizar una segunda determinacin a las 2 semanas del resultado inicial determinacin de cloro dudoso, diagnstico prenatal o historia familiar P Nutricin
(entre los 15 y 21 das de vida del RN). positiva.
P En caso de persistir sospechosa o con niveles altos de TIR, es necesario P Se confirma por medio de la identificacin de 2 mutaciones conocidas para Recomendaciones generales de tratamiento
realizar una prueba confirmatoria para su diagnstico: FQ, una en cada uno de los alelos y demostrar el gen CFTR mutado en ambos P El tratamiento es complejo debido a los mltiples aparatos
P Titulacin de Cloro en Sudor, por el mtodo de Gibson- Cooke. Estndar alelos en estado homocigoto o heterocigoto. afectados, por lo que cada tratamiento deber individualizarse de
de oro. forma integral y multidisciplinaria con el objetivo de minimizar y
Prueba de cloro en sudor con pilocarpina
P Estudio Molecular. prevenir las complicaciones.
Resultado Niveles Observaciones
Enfermedad Pulmonar
Positivo 60 mmol/L en 2 Diagnstico de FQ.
Resultado Observaciones determinaciones Enviar a un 3er nivel o centro de P Inhaloterapia dos o tres veces al da con solucin isotnica de NaCl
distintas, en das referencia. a 0.9%.
POSITIVO Repetir tamiz a las 2 semanas de edad
alternos
2do tamiz positivo.-. Realizar electrolitos en sudor. 2 P Broncodilatadores
determinaciones an si estn asintomticos a partir de las
P Vasoconstrictores: slo en enfermedad rinosinusal
2 semanas de vida
Envo a tercer nivel o centro de referencia P Dornasa alfa recombinante humana
2do tamiz Negativo.- Control del nio sano P Antibiticos nebulizados
NEGATIVO Control del nio sano P Fisioterapia 2-3 veces/ da.