4-Displasia

Anomala en el desarrollo de un tejido, de un rgano o de una parte anatmica del organism.

Maloclusin asociada a Displasia Ectodrmica

La Displasia Ectodrmica (DE) es un sndrome constituido por un grupo heterogneo de

enfermedades que resultan como consecuencia de defectos variables en dos o ms tejidos
derivados del ectodermo embrionario, incluyendo la piel, glndulas sudorparas, cabello,
uas y dientes. Igualmente se han reportado anomalas en otros rganos y sistemas.

Los pacientes con (DE) pueden sufrir alteraciones en los rganos dentarios tales como
disminucin en el nmero de dientes (hipodoncia) e incluso ausencia total de denticin
temporal y permanente (anodoncia), involucrando ambas denticiones. La agenesia afecta
principalmente a los segundos premolares, a los incisivos laterales superiores y a los
incisivos centrales y laterales inferiores. A menudo puede encontrarse un amplio
diastema entre los incisivos centrales superiores.

DIENTES
Pueden manifestar grados variables de afectacin, con disminucin en el nmero de
dientes (hipodoncia) e incluso ausencia total de denticin temporal y permanente
(anodoncia), involucrando ambas denticiones.

La agenesia afecta principalmente a los segundos premolares, a los incisivos laterales

superiores y a los incisivos centrales y laterales inferiores. A menudo puede encontrarse
un amplio diastema entre los incisivos centrales superiores.

A consecuencia de la ausencia de dientes, el crecimiento de los huesos maxilares no es

normal en los individuos que padecen DE, la agenesia dental y las consiguientes
insuficiencias masticatorias determinan la atrofia de los procesos alveolares.
La atrofia de los procesos alveolares lleva reduccin de su dimensin vertical y esto
puede promover una protuberancia de los labios. Los escasos dientes pueden presentar
alteracin de la cronologa de su erupcin y anomalas de tipo estructural tales como
coronas cnicas o puntiagudas, curvas, hipoplasia del esmalte (capa externa del diente
descolorida), menor resistencia del esmalte a la caries y prdida del esmalte. La oclusin
dentaria puede ser pobre.

Las mujeres portadoras de DEH pueden tener los dientes anteriores ms pequeos de lo
habitual.

PIEL Y ANEJOS CUTNEOS

Al nacimiento la piel puede encontrarse roja y con descamacin y en la infancia puede
presentar una erupcin del paal persistente. En general, la piel es delicada, se encuentra
adelgazada y lisa.
Se pueden apreciar los vasos sanguneos en la superficie. Es seca, por la falta o poco
desarrollo de las glndulas sudorparas y sebceas (grasas), escamosa y se irrita con
facilidad, especialmente en invierno.
El eczema afecta a la gran mayora de pacientes y a veces es difcil de controlar,
causando graves consecuencias dermatolgicas.
Tambin puede presentar piel gruesa, hiperqueratsica, en las palmas de las manos y
plantas de los pies y arrugas finas lineales alrededor de los ojos.
Se puede apreciar reas de poca pigmentacin y otras hiperpigmentadas, sobre todo a
nivel periocular y peribucal, as como en codos, palmas de las manos o plantas de los
pies.

La sudoracin, en general, vara de un lugar del cuerpo a otro en relacin con la densidad
de las glndulas sudorparas, y est influida por una diversidad de factores, entre ellos la
edad, la ingesta de agua, la temperatura, la aclimatacin o el estado emocional. Entre las
funciones del sudor destacan: la termorregulacin, propiedades antispticas y
antifngicas, atribuidas a su pH cido y a la presencia de inmunoglobulinas, y aumento
del coeficiente de friccin de la superficie cutnea. Al hipotlamo (centro
termorregulador) llega informacin de las variaciones en la temperatura ambiental
externa o de la temperatura basal interna, por la fiebre o al ejercicio fsico, y ste
posteriormente enva rdenes a las glndulas sudorparas ecrinas, mediante fibras
nerviosas y se estimula la secrecin del sudor

Ya en los lactantes con DE puede observarse la falta de sudoracin, pero no es raro que
pase desapercibida durante aos. Aunque la piel no suele ser completamente anhidrtica,
la alteracin de las glndulas sudorparas limita la capacidad de regular la temperatura
corporal con el sudor, por lo que presentan intolerancia al calor, en especial en
situaciones de climas clidos, con altas temperaturas ambientales, actividad excesiva o
sobrecalentamiento (cuando se usa demasiada ropa), que les condiciona sus actividades
cotidianas.

La complicacin ms seria que pueden presentar los pacientes con DE es por la falta de
sudoracin que puede provocar, ante situaciones especficas como ejercicio fsico, fiebre
elevada o medio ambiente muy caluroso, un cuadro grave de hipertermia, con secuelas
irreversibles en el organismo y especialmente en el cerebro.

Las personas con DE pueden ser sensibles a la luz solar, pero pueden tolerar las
actividades al aire libre siempre y cuando lleven precaucin con las altas temperaturas.

CABELLO
El cabello puede estar ausente, ser escaso, fino, con poca pigmentacin y de textura
anormal. Tambin puede ser frgil, dirigido en todas las direcciones y difcil de peinar y
es seco por la ausencia o falta de desarrollo de las glndulas grasas. Suele tener un
crecimiento lento, aunque en algunas personas esto mejora tras la pubertad, y se suele
caer prematuramente.

Algunas anomalas del cabello ya se aprecia al nacimiento, mientras que otras lo hacen
aos despus.
El pelo de otras partes del cuerpo como el de las cejas, pestaas, puede estar ausente o ser
escaso, pero la barba o el vello pbico crece normalmente.

UAS
Las uas son lminas crneas y no son nicamente una estructura esttica, queratinizada
e indurada que recubre la parte distal de los dedos, sino que debe ser considerada como
una unidad funcional, dinmica, relacionada con el resto del cuerpo y con el medio
ambiente que la rodea. Las funciones principales de las uas son: prensin de pequeos y
finos objetos y la de proteccin de la sensibilidad del pulpejo de los dedos.

Las uas pueden estar poco desarrolladas, ser gruesas o delgadas y frgiles, descoloridas
o quebradizas con estras. Presentan un crecimiento lento, cayndose peridicamente y
desarrollando manchas lineales o lunares.

En algunas DE, el problema de uas supone una incapacidad para desempear una vida
laboral y social normal, ya que las uas de estos pacientes son tan frgiles y quebradizas
que se desprenden y caen constantemente.

ODO, NARIZ, GARGANTA

La baja produccin generalizada de fluidos en el cuerpo conlleva varios problemas a
estos niveles. Las secreciones mucosas de la nariz son excesivamente espesas, formando
costras. Son comunes las infecciones nasales y normalmente estn acompaadas por un
olor ftido. La saliva es escasa, causando problemas al masticar, degustar y tragar los
alimentos. Es comn una voz ronca y spera. Puede haber cera incrustada en los odos,
ocasionando tapones recurrentes. La prdida de la audicin puede ocurrir como reaccin
secundaria a la acumulacin de cera o a la degeneracin del nervio.

http://www.displasiaectodermica.org/pdfs/IDDEH.pdf

http://www.uan.edu.mx/d/a/publicaciones/revista_tame/numero_9/Tame39-6.pdf
 2-
Craneosinostosis
La craneosinostosis es un defecto congnito en el cual una o ms suturas de la cabeza del beb se
cierran antes de lo normal.

El crneo de un beb o un nio pequeo est conformado por placas seas que permiten el
crecimiento del crneo. Los bordes en donde se cruzan estas placas se denominan suturas o
lneas de sutura. Las suturas entre estas placas seas normalmente se cierran cuando el nio tiene
2 o 3 aos de edad.

El cierre prematuro de una sutura provoca que el beb tenga una forma anormal de la cabeza y
puede limitar el crecimiento del cerebro.

Causas

Se desconoce la causa de la craneosinostosis. Los genes pueden jugar un papel, pero

generalmente no hay un antecedente familiar de la afeccin.

Un tipo que se transmite de padres a hijos (hereditario) puede ocurrir con otros problemas de
salud, como convulsiones, disminucin de la capacidad intelectual y ceguera. Los trastornos
genticos comnmente ligados a craneosinostosis incluyen los sndromes de Crouzon, Apert,
Carpenter, Saethre-Chotzen y Pfeiffer.

Sin embargo, la mayora de los nios con craneosinostosis son por lo dems sanos y tienen una
inteligencia normal.

Sntomas

Los sntomas dependen del tipo de craneosinostosis y pueden incluir:

Ausencia de un "punto blando" (fontanela) en el crneo del beb

Surco sobresaliente y duro a lo largo de las suturas afectadas

 Forma de cabeza irregular

Poco o ningn aumento del tamao de la cabeza con el tiempo a medida que el beb crece

Tipos de craneosinostosis:

La sinostosis sagital (escafocefalia) es el tipo ms comn. Afecta a la sutura principal en la parte

superior de la cabeza. El cierre prematuro fuerza a la cabeza a crecer alargada y estrecha, en
lugar de ser ancha. Los bebs con este tipo tienden a tener una frente amplia. Es ms comn en
nios que en nias.

La plagiocefalia frontal es el segundo tipo ms comn. Afecta a la sutura que se extiende de

oreja a oreja en la parte superior de la cabeza. Es ms comn en las nias.

La sinostosis metpica es una forma rara que afecta la sutura cercana a la frente. La forma de la
cabeza del nio se puede describir como trigonocefalia. Puede variar de leve a grave.

Sndrome de Apert: La cabeza suele ser corta en la parte anterior y posterior y puede ser
puntiaguda en la parte superior. Otras caractersticas pueden incluir dedos de las manos y los pies
palmeados, ojos ampliamente espaciados entre s y sobresalientes, y apiamiento dental.

Sndrome de Carpenter:- Este sndrome tpicamente incluye rasgos tales como dedos
anormalmente cortos, dedos de los pies palmeados, dedos de los pies adicionales, mandbula
subdesarrollada, paladar muy arqueado, ojos muy espaciados entre s y, u orejas bajas y
deformadas. La mitad de los pacientes que tienen sndrome de Carpenter tambin tienen defectos
cardiacos.

Paladar Hendido / Labio Leporino: El cierre incompleto del labio, del paladar o ambos provoca
este defecto.

Sndrome de Crouzon: Caracterizado por anomalas en el crneo y los huesos faciales, este
sndrome a menudo hace que el crneo sea corto en la parte anterior y posterior. Tambin son
tpicos de este trastorno los huesos planos de los pmulos y la nariz.
 Sndrome de Pfeiffer: Este trastorno poco frecuente est caracterizado por anomalas en el
crneo, las manos y los pies.

Saethe-Chotzen: Una cabeza inusualmente corta o ancha es por lo general un indicador de este
trastorno. Adems, los ojos pueden estar bastante espaciados entre s y tener los prpados cados,
y los dedos pueden ser anormalmente cortos y palmeados.

Sindactilia:
fusin congnita o accidental de dos o ms dedos entre s.

La fusin de los dedos de las manos o los pies se denomina sindactilia. Se refiere a la conexin de 2 o ms
dedos de las manos o de los pies. La mayora de las veces, las zonas estn conectadas solo por la piel. En raras
ocasiones, los huesos pueden estar fusionados.

Consideraciones
La sindactilia a menudo se detecta durante una evaluacin mdica de un nio. En su forma ms comn, la
fusin ocurre entre el segundo y tercer dedo del pie. Esta forma a menudo es hereditaria y frecuente. La
sindactilia tambin puede presentarse junto con otros defectos congnitos que comprometen el crneo, la cara
y los huesos.

Las conexiones membranosas generalmente van hasta la primera articulacin del dedo del pie o de la mano,
aunque se pueden extender a todo lo largo del dedo de la mano o del pie.

La "polisindactilia" describe tanto la fusin de los dedos como la presencia de dedos adicionales en los pies y
en las manos.

Causas
Las causas ms comunes incluyen:

Sndrome de Down

Sindactilia hereditaria

Las causas muy infrecuentes incluyen:

Sndrome de Apert

Sndrome de Carpenter
 Sndrome de Cornelia de Lange

Sndrome de Pfeiffer

Sndrome de Smith-Lemli-Opitz

Uso de la medicina hidantona durante el embarazo (efecto de la hidantona fetal)

Hipertelorismo:
aumento de la distancia que separa dos rganos gemelos.

En el mbito mdico, el hipertelorismo es la separacin anormalmente incrementada

entre dos rganos o partes del cuerpo, aunque es muy comn utilizarlo para referirse al
hipertelorismo ocular, trmino que se refiere especficamente a una separacin mayor
de lo normal entre las rbitas oculares.

La separacin entre las paredes internas de las rbitas oculares suele estar entre 23 y 28
mm en un adulto. Por encima de esta valor se considerara hipertelorismo, por debajo
sera hipotelorismo.

En el hipertelorismo ocular, la distancia interpupilar tambin se encuentra

aumentada, por lo que no se debe confundir con el telecanto, condicin en la que los
cantos internos de los ojos estn ms separados de lo normal pero la distancia entre las
ppilas se mantiene dentro de rangos normales.

Principales causas
El hipertelorismo ocular es un sntoma anatmico de numerosos sndromes y
condiciones congnitas, muy de ellos raros, como el Sndrome de Weaver, el Sndrome
de Edwards, Sndrome de DiGeorge o el Sndrome de la duplicacin 1q21.1, pero
tambin aparece en otros muchos sndromes, entre ellos el Sndrome de Loeys-Dietz, el
Sndrome LEOPARD, Sndrome de Apert, displasia craneofrontonasal o
neurofibromatosis, por citar algunos.

La gran heterogeneidad de sndromes que pueden producir hipertelorismo ocular

sugieren que puede producirse por diversos mecanismos durante el desarrollo
embrionario, los cules no se conocen con exactitud en todos los casos.

Tratamiento
El hipertelotismo ocular se puede corregir mediante ciruga plstica, aunque su
realizacin se reserva a casos muy concretos. Generalmente se suele realizar durante la
niez, entre los 5 y 8 aos, cundo los huesos craneofaciales ya lo permiten. Aunque se
puede realizar ms tarde, realizarlo en estas edades puede evitar los posibles efectos
psicosociales negativos en el nio.

Los dos procedimientos que se utilizan con ms frecuencia son la osteotoma

rectangular y la biparticin facial. En ambos se elimina hueso entre las rbitas para
poder aproximarlas, para lo que hay que movilizar tambin los globos oculares y tejidos
adjuntos, como tendones o msculos, y esto puede producir alteraciones visuales, ptosis
palpebral o diplopa, aunque estas complicaciones suelen corregirse por s solas.

ESTE ES EL SINDROME QUE LO TIENE

El sndrome de Apert es una afeccin gentica poco frecuente que se

transmite con una herencia autosmica dominante relacionado con la edad
paterna avanzada, la mayora de los casos son espordicos y no existe
una incidencia racial. El sndrome se caracteriza por crneosinostosis
congnita, sindactilia de las manos y de los pies, anqulosis diversas y
sinostosis progresiva de las manos, de los pies y de la columna vertebral.
Por la rareza de esta afeccin nos vimos motivado a describir las
caractersticas clnicas de un caso de sndrome de Apert en un paciente de
30 aos que ingres en el servicio de medicina del Hospital General
Provincial Docente de Morn .

En los Maxilares: Maxilar superior con paladar ojival, pudiendo presentar fisura
palatina o vula bfida, arco maxilar en forma de V con mltiples apiamientos
dentales, hiperplasia gingival generalizada, la mandbula aparece en relacin Clase
III con respecto al maxilar superior. Tambin se ha reportado alteraciones en el
patrn de erupcin de los dientes (Kaloust, 1997)