TAMIZAJE NEONATAL

ENF. CAROLINA GONZALEZ RAMIREZ

 QUE
OCURRIRIA
SI?

ADN
 HISTORIA

ESCRUTINIO RN IDENTIFICAR
HERENCIA DE DEFECTOS
GAROL 1902 QUIMICOS ESPECIFICOS EN EL
METABOLISMO

La fenilcetonuria fue la
1934 primera enfermedad que
se busc identificar
1963, Guthrie y PRUEBA RAPIDA ETAPA
Susi PERINATAL
 HISTORIA

PRIMER PROGRAMA DE
CANADA1973 TAMIZAJE HIPOTIROIDISMO

EEUU IMPLEMENTA SU
1975 PROGRAMA DE TAMIZAJE
NEONATAL

1973 MEXICO
 HISTORIA
JAPN, ALEMANIA Y COSTA RICA
ACTUALMENTE SON LOS PASES QUE MANEJAN
LOS PROGRAMAS DE TAMIZAJE
MS COMPLETOS EN EL MUNDO

1997 (MINSA) resolucin

PERU 494-97-SA/DM que
declara necesario el uso
del mtodo de tamizaje
para el Dx hipotiroidismo
congnito.
 HISTORIA

2002 El primero en implementar

EsSalud un programa de tamizaje
neonatal en el Hospital Nacional
Edgardo Rebagliati.

2003 el Instituto Nacional

MINSA Materno Perinatal de Lima
MINSA.
 HOSPITAL CAYETANO HEREDIA

INICIAMOS : 01 NOVIEMBRE 2013

INICIO A OCT 2017 : 13000 MUESTRAS TOMADAS

ENERO A OCTUBRE 2017

13 MUESTRAS POSITIVAS
DESTACANDO GALACTOSEMIA E HIPERPLASIA DE
GLANDULA SUPRARENAL (17 OHP)
FALLECIDOS : 02
 ENFERMEDADES
MONOGENICAS

manifestndose en un
dao que tiene
variacin en la consecuencias
secuencia desadaptativas para el
codificadora individuo.
del ADN

DEFICIENCIA O
AUSENCIA DE UNA
PROTEINA- ENZIMA
 DEFICIENCIA O AUSENCIA DE
UNA PROTEINA- ENZIMA

37% ETAPA
bloqueos metablicos que NEONATO
se
manifiestan clnicamente 95% PRIMEROS
AOS VIDA

por efecto txico del metabolito acumulado,

deficiencia del producto esperado

bloqueo secundario de otras

vas metablicas

la combinacin de todos ellos

 INCIDENCIA
En 1 por cada 3.000 recin nacidos vivos
(RNV) y de 1 por 5.000 RNV cuando hay
programas de screening con uso de
espectrometra tandem mass que permite
detectar 22 o ms ECM.

En pases desarrollados constituye el

10% de las hospitalizaciones
peditricas.

Se han identificado ms de 500 ECM

 DEFINICION
UN PROCEDIMIENTO QUE SE REALIZA PARA DESCUBRIR AQUELLOS RECIEN
NACIDOS APARENTEMENTE SANOS, PERO QUE YA TIENEN UNA ENFERMEDAD
QUE CON EL TIEMPO OCASIONARA DAOS GRAVES IRREVERSIBLES, ANTES DE
QUE ESTOS SE MANIFIESTEN , CON LA FINALIDAD DE PODER TRATARLA,
EVITANDO O AMINORANDO SUS CONSECUENCIAS.

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar, usualmente obtenidas del

taln cuando los nios tienen MINIMO 36 HORAS DE NACIDO y siete A 14
das de vida extrauterina.

Es todava til hasta los dos o tres meses de edad.

.
FORMAS DE PRESENTACIN:

1. Aparicin de los sntomas y signos anteriores despus de un

intervalo de buena salud, especialmente en el RN o despus de
un cambio en la dieta.

2. Presencia de infeccin, hemorragia del SNC y de otros defectos

congnitos o adquiridos.

3. Falta de respuesta a las terapias habituales.

5. Pesquisa de acidosis metablica, hiperamonemia, hipoglicemia

refractaria, acidosis lctica, cuerpos cetnicos o sustancias
reductoras en orina y pruebas hepticas alteradas, entre otros
hallazgos.
 DIAGNSTICO
Se basa en la bsqueda de los metabolitos que se
acumulan en la sangre y que se excretan en forma
exagerada va urinaria por los bloqueos
metablicos. .
El Seguro Social de Salud (EsSalud), inform que
en 14 aos, se detect un total de 340
enfermedades congnitas del recin nacido, que
no solamente producen dao cerebral que es
irreparable, sino tambin dao orgnico
afectando rganos vitales como los riones,
hgado y el sistema neurolgico entre otros.

262 casos corresponden a Hipotiroidismo Congnito, que si no

se hubiera detectado oportunamente, los pacientes tendran
retardo mental de por vida, tambin se detectaron
42 casos de Hiperplasia suprarrenal congnita, as mismo se
ha detectado
15 casos de recin nacidos con Fenilcetonuria
21 casos de Galactosemia
 TRATAMIENTO

Fenilcetonuria: PKU
Es un ejemplo de intoxicacin, los pacientes no pueden metabolizar el
aminocido fenilalanina (un componente de todas las protenas de la dieta,
empezando por las de la leche materna), que para estos pacientes se convierte en
un txico.
muestran signos escasos hasta que desarrollan retraso mental, que puede no ser
apreciable hasta el segundo ao de vida, cuando es irreversible.

El tamizaje precoz durante la lactancia, seguido de la rpida administracin de una

dieta baja en fenilalanina, es el nico sistema para mejorar la evolucin de los
nios nacidos con esta patologa.
Tratamiento temprano con hormona tiroidea de reemplazo
(T4) Durante la primera semana de vida demostr que
puede prevenir dao.
 TRATAMIENTO
Galactosemia
Se trata de una rara enfermedad autosmica recesiva caracterizada por la reducida
capacidad de convertir galactosa de la dieta en glucosa. Debido a la deficiencia de
alguna de las tres enzimas necesarias para la canalizacin de esta conversin:
Galactocinasa galactosa
1-fosfato uridiltransferasa
Uridindifosfato galactosa epimerasa

Los sntomas generalmente aparecen en los primeros das o semanas de vida y puede
ser mortal debido a que causa hepatotoxicidad aguda, ditesis hemorrgica y
predisposicin a sepsis por Escherichia coli.
Mediante un mecanismo desconocido, la acumulacin de galactosa-1-fosfato causa
dao cerebral, aminoaciduria y lesiones del hgado en la forma de un proceso cirrtico
y de crecimiento.
El tratamiento consiste en remover la galactosa de la dieta tanto como sea posible
para corregir la disfuncin heptica.
 TRATAMIENTO
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA: 17OHP
Se trata de una enfermedad que puede producir masculinizacin en las nias
y muerte en ambos sexos.
. El dficit de cortisol es un hecho comn a todas ellas y produce por un
mecanismo de retroalimentacin negativa un aumento de la produccin de
hormona adrenocorticotropa (ACTH) y secundariamente una
hiperestimulacin de la corteza suprarrenal motivando una elevacin de los
esteroides previos al bloqueo enzimtico.

El tratamiento consiste en La terapia con glucocorticoides y

mineralocorticoides es
guiada por el monitoreo de variables clnicas y de concentraciones de
hormonas andrognicas y electrolitos.
 COMO SE REALIZA

Gotas de sangre Obtenidas de la

fresca capilar puncin del taln
del bebe

despus de las 24
horas de vida y 3-4 GTAS en un
antes de las 72 papel filtro
horas llamado Guthrie
MATERIAL
Se colocan cuatro gotas de esta sangre sobre
un papel filtro (SM905) especfico (tarjeta de
Guthrie), que a su vez se pone en un medio de
cultivo especial que contiene Bacillus subtilis, y
se deja secar al medio ambiente. Se obtiene un
disco de 3 mm de dimetro de la mancha de
sangre.
Nombre completo del padre
DNI del padre
Fecha de Nacimiento de la madre
 BIBLIOGRAFIA
Dr. Oscar Pizarro R. ENFERMEDADES METABOLICAS CONGNITAS EN EL PERIODO NEONATAL
http://200.72.129.100/hso/guiasclinicasneo/17_Enfermedades_Metabolicas_Congenitas.

Gerencia de Prestaciones Primarias de Salud, Seguro Social de Salud (EsSalud). Lima, Per.

Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP). Programa de Tamizaje Neonatal [Internet].