Unidad 1 Genetica

Biotecnologa y Anlisis
Qumico-Biolgico
Unidad 1
Gentica
Mendelian
GENTICA aGentica
2017
Unidad 1 Gentica Mendeliana
Unidad N 1: Gentica Mendeliana

Experimentos y Leyes de Mendel. Terminologa. Cruzamientos bsicos. Tablero de
Punnett y Mtodo dicotmico. Cruzamiento monohdridos y polihdridos. Cruzamiento
prueba. Retrocruza. Anlisis mendeliano en humanos. Anlisis de pedrigr.
Teora Cromosmica de la Herencia.
Herencia ligada al sexo. Ligamiento. Recombinacin intracromosmica e
intercromosmica.
Interacciones en un gen: Dominancia incompleta y Codominancia. Alelos mltiples.
Series allicas. Genes letales. Interaccin entre genes: Epistacia.
GENTICA
Introduccin
La Gentica se ha convertido en base indispensable para casi cualquier tipo de
investigacin en el rea de la biologa, medicina y agronoma. Esta privilegiada
situacin es fruto de una combinacin entre los enfoques clsico y molecular. Este
mdulo intenta seguir la lnea histrica de la gentica, de manera que se desarrollan
los conceptos en el orden en que cronolgicamente fueron descubiertos.
La eleccin de un eje transversal que se corresponde con la Historia de la
Gentica se corresponde con la firme conviccin de que explicar la ciencia en la forma
en que fue construida ayuda a los estudiantes a conocer el modo de construccin de
los conocimientos cientficos y los invita a animarse a participar en dicha tarea.
Comenzaremos con los conocimientos de la gentica clsica para luego dar
lugar a la gentica molecular y las posibilidades que desde ella se plantean, tales como
la manipulacin de la molcula de la herencia.
Pero, Por qu estudiar Gentica? Ms all de lo expuesto en cuanto a su papel
fundamental como base para el desarrollo de muchas ciencias, toda nuestra vida se ve
afectada casi a diario por cuestiones genticas, y ningn biotecnlogo puede
permitirse ignorar dichos descubrimientos y sus implicancias.
Para el estudio de este mdulo se aconseja leer con atencin el desarrollo
terico, el cual es producto de una reconstruccin de obras especialistas en Gentica e
indagaciones bibliogrficas digitales. No intenta dar una visin acabada de los
descubrimientos en el rea de la gentica, sino muy por el contrario tiene como
finalidad abrirles un panorama de la temtica a partir del desarrollo de los
conocimientos bsicos, del vocabulario especfico y de los procedimientos claves para
la comprensin de los mecanismo genticos. A partir de estos conocimientos usted
estar capacitado para iniciar un camino autnomo de especializacin en esta rea si
as fuese su inters o su necesidad laboral. Se han diseado actividades de
comprensin cuyo propsito es justamente permitirle un espacio de reflexin y
metacognicin a fin construir los conocimientos y procedimientos claves de la
Gentica.
GENTICA
GENTICA MENDELIANA
Ojos marrones, celestes,

verdes, grises... Pelo negro,
rubio, castao o pelirrojo... son
unos pocos ejemplos de las
variaciones heredables ms
llamativas en el hombre que
podemos observar en una
poblacin. Pero, Cules son los
principios genticos que rigen la
transmisin de estos rasgos de
padres a hijos? Por muchos
siglos, estudiosos y no
estudiosos se hicieron esta
pregunta y no fue fcil
contestarla. A partir del estudio
de varios experimentos y
conceptos intentaremos explicar
algunos de los principios
genticos que determinan esta
variabilidad.
Actividades Exploratorias
Qu diferencia existe entre las caractersticas que se heredan y las que se adquieren?
Qu procesos estn implicados en cada caso?
Determina si las siguientes caractersticas que se enumeran a continuacin son
hereditarias o adquiridas. En el caso de ser hereditarias, trata de determinar si su
expresin est influenciada por el ambiente.
Caractersticas: color de ojos, tipo de cabello, orificio en el lbulo de la oreja para un
aro, forma del pie, cicatriz, delgadez, altura, tipo de sangre, destreza para un deporte,
tono de voz, bronceado.
El comienzo de la Gentica
Uno de los smbolos biolgicos ms antiguos quizs

sean el espejo de mano y peine de Venus y el escudo y
lanza de Marte, signos cientficos para identificar hembra
y macho. Sin embargo, las ideas acerca del papel biolgico
de hembras y machos son an ms viejas que estos
smbolos.
Desde temprano debe haberse notado que tanto el
macho como la hembra eran necesarios para producir
hijos y que ambos transmitan caractersticas a sus hijos;
por ejemplo el color de ojos, una nariz grande o un
mentn pequeo. Y a lo largo de la historia, la herencia
biolgica ha sido un factor importante en la organizacin social humana, determinando
frecuentemente la distribucin de la riqueza, el poder, la tierra y los privilegios reales.
Las primeras ideas sobre la herencia

El primer cientfico que deliber sobre el mecanismo de la herencia fue Hipcrates (460
a.C). Propuso que partculas especficas o semillas, son producidas por todas las partes del cuerpo
y se transmiten a la progenie en el momento de la concepcin, haciendo que cierta parte de la
progenie se asemeje a esas mismas partes de los padres. Un siglo despus Aristteles rechaz la
idea de Hipcrates al observar que muchas veces se heredaban caracteres de los abuelos o
bisabuelos antes que los de sus padres. Para resolver el conflicto plate que tanto el hombre como
la mujer producan semen, este lquido estaba formado por ingredientes imperfectamente
mezclados, algunos de los cuales fueron heredados generaciones pasadas. En la fecundacin el
semen masculino con el semen femenino (fluidos menstruales) se mezclaban dndole forma y
potencia a la sustancia amorfa. A partir de este material se formaba la carne y la sangre cuando se
desarrollaba la progenie.
En el ao 1677 el fabricante de lentes holands Antn van Leeuwenhoek descubri
espermatozoides vivos (animculos como los llam l) en el fluido seminal de varios animales,
incluyendo el hombre (Fig. 1). Al escudriarlo con su microscopio casero, junto con un grupo de
adeptos imaginaron ver dentro de cada espermatozoide una criatura humana diminuta el
homnculo, y se pensaba que esta criatura diminuta era el futuro ser humano. Una vez que se
implantaba en el vientre de la hembra, el ser humano futuro se nutra all, pero a nica
contribucin de la madre era servir de incubadora para el feto en crecimiento. Cualquier
semejanza que pudiera tener el nio con su madre se deba a la influencia prenatal.
Durante la misma dcada otro holands, Rgnier de Graaf, descubri por primera vez el
folculo ovrico. Un grupo de adeptos sostena que era este folculo el que contena al futuro ser
humano en miniatura. La discusin entre los ovistas y los espermistas dur bastante tiempo.
A mediados del siglo XIX los conceptos ovistas y espermistas

comenzaron a ceder ante nuevos datos. Los hechos que pusieron en
tela de juicio estas ideas no provinieron de experimentos cientficos,
sino de los intentos prcticos de los maestros jardineros para producir
nuevas plantas ornamentales. La hiptesis ms sostenida hasta el
momento era la herencia por mezcla, cuando se combinaban los vulos
y los espermatozoides, las gametas (de la palabra griega gamos, que
significa casamiento) se produce una mezcla de material hereditario
que resulta en una combinacin semejante a la mezcla de dos tintas de
diferentes colores. La revolucin en gentica se produjo cuando la
teora por mezcla fue sustituida por la teora de la herencia particulada,
propuesta por Mendel en 1865. En esta teora, partculas o unidades
discretas (genes) eran las responsables de la transmisin de los
caracteres.
Figura 1: Imagen del homnculo que crean ver los animacuistas o espermistas de los
siglos XVII y XVIII cuando miraban los espermatozoides a travs del microscopio.
(Tomado de Curtis, H. y Barnes, N. S. Biologa. Editorial Mdica Panamericana).
Los trabajos de Gregor Mendel

Gregor Mendel (Fig. 2) era un monje austraco que desarrollo experimentos con la planta
de arveja o guisante (Pisum sativum) y sus resultados llevaran a una nueva comprensin del
mecanismo de la herencia. Sin embargo Mendel no era reconocido por sus colegas cientficos de la
poca y sus descubrimientos no fueron tenidos en cuenta hasta despus de su muerte cuando
fueron re-descubiertos por tres cientficos de manera independiente.
Para comprender los experimentos de Mendel, vamos a analizar algunos aspectos que
resultaron importantes en el xito de dilucidar las leyes bsicas de la herencia. La eleccin de la
arveja (Pisum sativum) como material de estudio fue esencial ya que posea las siguientes
caractersticas:
La arveja es una leguminosa de fcil cultivo y produce muchos descendientes (semillas) en
cada generacin.
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La estructura y disposicin de los rganos masculinos y femeninos en esta planta son clave.
Si la flor no es manipulada se autopoliniza (su propio polen se deposita en el estigma) y se
autofecunda, es decir produce semillas a partir de la fusin de sus propias gametas.
La arveja tiene caracteres hereditarios bien definidos (discretos) y fciles de observar que
se mantienen de generacin en generacin, tales como color de flor (con las variantes
violeta o blanca), color de semilla (amarilla o verde), forma de la semilla (lisa o rugosa), etc.
Otros tres puntos importantes en los estudios de Mendel fueron los siguientes:
El estudio de la herencia sobre la base del anlisis de caracteres particulares en lugar de
organismos completos, como se haba hecho generalmente hasta entonces.
La aplicacin de la estadstica a los resultados obtenidos, algo muy poco frecuente en la
poca. Tuvo un claro entendimiento de la probabilidad, lo cual le ayud a predecir el
resultado de los cruzamientos y a interpretar a la fertilizacin como un evento azaroso con
un nmero posible de resultados. Sin ello, no podra haber dilucidado las leyes bsicas de
la herencia y su constancia.
Y por ltimo por qu no decirlo, la falta de presin sobre la obtencin de resultados
significativos. No trabajaba en una importantsima universidad de la poca ni tena
necesidad de publicar grandes trabajos, ni de conseguir la fama.
Figura 2: Gregor Mendel.

(Tomada de www.ucm.es).
Mendel comenz su estudio con 32 tipos de plantas de arveja diferentes y seleccion para
su estudio 7 rasgos que aparecan en dos formas distintas en diferentes variedades. Una variedad
produca por ejemplo, siempre semillas amarillas, mientras que la otra siempre produca semillas
verdes (Fig. 3).
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Mendel cruz una planta de guisante pura de semillas amarillas con una planta pura de
semillas verdes, transfiriendo el polen de las anteras de las flores de una planta a los estigmas de
las flores de otra planta (Fig. 4). Estas plantas constituyeron la generacin progenitora o parental
(P). Las flores as polinizadas originaron vainas de guisantes que contenan solamente semillas
amarillas. Estos guisantes (que son semillas) constituyeron la generacin F1 o primera generacin
filial. Todos los miembros de la progenie mostraban solamente una de las dos caractersticas
alternativas; la otra caracterstica desapareca por completo. Las caractersticas que aparecan en
la generacin F1 fueron llamadas dominantes.
Figura 3: Detalle de los siete caracteres seleccionados por Gregor Mendel para sus estudios de herencia. (Tomada de
www.ucm.es).
La pregunta interesante es Qu haba ocurrido con la caracterstica alternativa, el color

verde de la semilla que haba sido trasferido fielmente durante tantas generaciones por el
respectivo progenitor? Mendel dej que fuese la planta misma quin realizara la siguiente etapa
del experimento, cuando las plantas de la F1 florecieron, las dej autopolinizarse. Las vainas que
se originaron de las flores autopolinizadas (generacin F2 o segunda generacin filial) contenan
tanto semillas amarillas como verdes, en una relacin aproximada de 3:1, o sea aproximadamente
3/4 eran amarillas y 1/4 verdes. Estas caractersticas, que estaban presentes en la generacin
progenitora y reaparecan en la generacin F2, tambin tenan que haber estado presentes de
alguna manera en la generacin F1, aunque no apareciesen all. Mendel llam a estas
caractersticas recesivas. Los mismos reultados obtuvo con las 6 caractersticas restantes.
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Figura 4: A) Detalle de las estructuras reproductivas de una flor de guisante. B) Proceso de extraccin de anteras de las
flores de guisante. (Tomada de www.ucm.es).
La pregunta interesante es qu haba ocurrido con la caracterstica alternativa, el color

verde de la semilla que haba sido trasferido fielmente durante tantas generaciones por el
respectivo progenitor? Mendel dej que fuese la planta misma quin realizara la siguiente etapa
del experimento, cuando las plantas de la F1 florecieron, las dej autopolinizarse. Las vainas que
se originaron de las flores autopolinizadas (generacin F2 o segunda generacin filial) contenan
tanto semillas amarillas como verdes, en una relacin aproximada de 3:1, o sea aproximadamente
3/4 eran amarillas y 1/4 verdes. Estas caractersticas, que estaban presentes en la generacin
progenitora y reaparecan en la generacin F2, tambin tenan que haber estado presentes de
alguna manera en la generacin F1, aunque no apareciesen all. Mendel llam a estas
caractersticas recesivas. Los mismos resultados obtuvo con las 6 caractersticas restantes.
Monasterio de Brno
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Figura 5: Cruzamiento de una planta parental de guisante con semillas amarillas con otra de semillas verdes.
Obtencin de la primera generacin filial (F1) cuyas semillas son en todas las plantas amarillas.
Al autopolinizarse las plantas de la F1 se obtienen las plantas de la segunda generacin filial F2, las cuales presentaban
semillas amarillas y verdes en una proporcin 3:1. (Tomado de Curtis, H. y Barnes, N.S. Biologa. Editorial Mdica
Panamericana).
Cmo desaparecan completamente las caractersticas recesivas y luego reaparecan en

proporciones constantes? A partir de sus experimentos Mendel dedujo la siguiente explicacin, la
cual es un ejemplo clsico de formulacin, a partir de una observacin, de un imaginativo modelo
o hiptesis, susceptible de comprobacin mediante nuevos experimentos:
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1. Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada (actualmente a dichos

determinantes los denominamos genes).
2. Cada planta adulta de guisante contiene, en cada clula, dos genes una pareja gnica- para
cada carcter estudiado.
3. Los miembros de la pareja gnica se distribuyen (separan, o segregan) de forma igualitaria entre
las gametas, yendo al vulo o al espermatozoide.
4. Cada gameta contiene slo un miembro de la pareja gnica.
5. Las gametas se combinan independientemente de cul sea el miembro de la pareja gnica que
lleva cada uno.
Es decir, que Mendel comprendi que sus resultados podran ser explicados si las
caractersticas hereditarias estuvieran determinadas por factores discretos (separados). Estos
factores, tenan que haber estado en las plantas F1 en pares, un miembro de cada par heredado
del progenitor masculino y el otro del femenino. Los factores heredados se separaban
nuevamente cuando las plantas F1 maduras producan clulas sexuales, dando como resultado
dos tipos de gametos, con un miembro en cada uno de los cuales slo haba un miembro de cada
par de factores.
La hiptesis que cada individuo lleva un par de factores para cada caracterstica y que los
miembros del par segregan (se separan) durante la formacin de los gametos, se conoce como la
primera ley de Mendel o principio de segregacin.
Hoy se sabe que cualquier gen dado, por ejemplo el gen para el color de las semillas, puede
existir en formas diferentes. Estas formas diferentes de un gen se conocen como alelos. Por
ejemplo, el color amarillo o el color verde de las semillas estn determinados por alelos diferentes,
o sea, formas diferentes, del gen para el color de la semilla. Los alelos se representan por medio
de letras; el alelo dominante con mayscula (B) y el recesivo con minscula (b) (siempre la misma
letra para un mismo gen).
La forma en que una caracterstica dada se expresa en un organismo est determinada por
la combinacin particular de los alelos para esa caracterstica que son llevados por el organismo. Si
los dos alelos son iguales por ejemplo BB o bb, se dice entonces que el organismo es homocigtico
para esa caracterstica determinada. Si los dos alelos son diferentes por ejemplo Bb, se dice que el
organismo es heterocigtico para esa caracterstica.
Si analizamos el cruzamiento de plantas de flores prpura con plantas de flores blancas se
puede graficar la segregacin de caracteres y la formacin correspondiente de gametas y la
descripcin de los alelos de la siguiente manera:
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(Tomado de Curtis, H. y Barnes, N.S. Biologa. Editorial Mdica Panamericana).
En este ejemplo una planta de guisante homocigota para flores prpuras, se representa como
BB en smbolos genticos ya que el alelo para flor prpura es dominante (B). Esta planta BB, slo
produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor prpura (B). Del mismo
modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce
gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). Finalmente, una planta heterocigota
(Bb) posee flores prpura ya que el alelo para flor prpura (B) es dominante sobre el alelo para flor
blanca (b); esta
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planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo (b), ya sea que se
trate de gametos femeninos o masculinos.
Cuando se forman los gametos, los alelos pasan a ellos, pero cada gameto contiene
solamente un alelo de cada gen. Cuando dos gametos se combinan para formar el huevo
fecundado, los alelos vuelven a reunirse en pares. Si los dos alelos de un par dado son iguales
(estado homocigtico) la caracterstica que ellos determinan ser expresada. Si son diferentes
(estado heterocigtico), uno puede ser dominante con respecto al otro; un alelo dominante es el
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que hace que se exprese su caracterstica en estado heterocigtico al igual que en el

homocigtico. La apariencia externa y las otras caractersticas observables de un organismo
constituyen su fenotipo, vocablo que se utiliza tambin para describir una sola caracterstica,
como por ejemplo semillas amarillas o verdes. Aunque un alelo recesivo puede no expresarse en el
fenotipo, todos los alelos existen independientemente y como unidades discretas en la
constitucin gentica o genotipo del organismo. En trmino estrictos, el genotipo describe el
conjunto completo de genes heredados por un individuo, y el fenotipo describe todos los aspectos
de su morfologa, fisiologa, conducta y relaciones ecolgicas, sin embargo en la prctica ambos
trminos se utilizan para aspectos parciales.
La forma ms fcil de predecir los tipos de descendientes que se producen ante una prueba
es utilizando el cuadro de Punnett, como se ilustra en el grfico anterior.
Para conocer el genotipo de un individuo se realizan cruzas de prueba. Estas cruzas son
experimentales entre un individuo que tiene el fenotipo dominante (y genotipo desconocido) para una
caracterstica dada, y otro individuo que se sabe es homocigtico para el alelo recesivo. Si se producen
dos fenotipos diferentes, entonces el padre de fenotipo dominante era heterocigtico; si aparee un
solo fenotipo, entonces era homocigtico, para la caracterstica bajo estudio.
Plantas que difieren en dos caracteres

En una segunda lnea de experimentos, Mendel estudi las cruzas entre plantas de guisante
que diferan en dos caractersticas; por ejemplo una planta progenitora produca semillas que eran
redondas y amarillas; la otra semillas rugosas y verdes (los caracteres redondo y amarillo son
dominantes, y los caracteres rugoso y verde son recesivos). Como puede esperarse todas las
semillas producidas por una cruza entre estos dos progenitores sern redondas y amarillas.
Cuando estas semillas F1 fueron sembradas y las plantas resultantes se autopolinizaron, se
obtuvieron 556 semillas. De ellas, 315 mostraron los dos caracteres dominantes, redondo y
amarillo, pero slo 32 combinaron los caracteres recesivos, verde y rugoso. Todas las semillas
restantes fueron distintas de cualquiera de los parentales; 101 fueron rugosas y amarillas y 108
redondas y verdes. Haban aparecido combinaciones de caracteres totalmente nuevas.
Este experimento no contradice los resultados previos de Mendel. Si los dos rasgos, color y forma
de la semilla, se consideran independientemente, redondo y rugoso aparecen en una relacin 3:1
(423 redondos a 133 rugosos), y lo mismo ocurre con amarillo y vede (416 amarillas a 140 verdes).
Pero la forma y el color de las semillas, que originalmente se haban combinado de cierta manera
en una planta (redondo solamente con amarillo y rugoso solamente con verde), ahora se
comportaban como si los factores para color y forma fueran enteramente independientes unos de
otros (el amarillo ahora podra encontrarse con rugoso y el verde con redondo). A partir de esto,
Mendel formul su segunda ley: el principio de la distribucin independiente.
Este principio establece que, cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una
caracterstica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra caracterstica
dada.
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Repasaremos este experimento con el siguiente grfico que ilustra el cruzamiento en cuestin:
Como puede observarse una planta homocigota para semillas redondas (RR) y amarillas
(AA) se cruza con una planta que tiene semillas rugosas (rr) y verdes (aa).
Toda la generacin F1 tiene semillas redondas y amarillas (RrAa). Veamos en qu
proporciones aparecen las variantes en la generacin F2. De las 16 combinaciones posibles en la
progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y amarilla), 3 muestran una
combinacin de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3 muestran la otra combinacin (rA,
rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribucin 9:3:3:1 de
fenotipos siempre es el resultado esperado de un cruzamiento en que intervienen dos genes que
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se distribuyen independientemente, cada uno con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno
de los progenitores.
GENTICA MDICA
La Medicina se preocupa de las enfermedades de los seres humanos, y muchas de ellas se

heredan como fenotipos dominantes o recesivos, a la manera mendeliana simple. Sin embargo
como no podemos realizar cruzamientos controlados, se debe recurrir al escrutinio de los
apareamientos producidos por casualidad. Este estudio se denomina anlisis del pedigr o rbol
genealgico. Analizaremos en primer trmino la herencia de enfermedades recesivas.
La condicin normal de una enfermedad recesiva se debe a un alelo recesivo, en tanto que
el fenotipo sano corresponde a un alelo dominante. Por ejemplo la enfermedad llamada
fenilcetonuria (PKU), es una enfermedad en la que el organismo es incapaz de metabolizar
apropiadamente el aminocido fenilalanina, componente de todas las protenas que ingerimos.
Esta sustancia se acumula en el cuerpo enfermo y se convierte en cido fenilpirvico, el cual
interfiere con el desarrollo del sistema nervioso, produciendo retraso mental. Hoy da se analiza a
todos los nios, inmediatamente despus de su nacimiento, para detectar este defecto
metablico. Si es detectado, se controla el nivel de fenilalanina mediante una dieta especial,
pudiendo as detenerse el desarrollo de la enfermedad. Pero cmo se hereda? Su herencia
responde a las leyes mendelianas, como un fenotipo recesivo, estando PKU determinada por alelo
p, y la condicin sana por el alelo P. As pues, los enfermos sern de genotipo pp y las personas
sanas PP o Pp. Qu detalles del pedigr ponen de manifiesto tal forma de herencia? Los dos
aspectos claves son que, en general, la enfermedad aparece en hijos de padres sanos y que los
descendientes enfermos incluyen tanto varones como hembras. Una vez comprobado que hay
varones y hembras afectados, podemos asumir
que estamos ante un caso de herencia
mendeliana simple, y no a un tipo de herencia
ligada al sexo como estudiaremos ms
adelante.
La fibrosis qustica es otra enfermedad
que, de acuerdo con las reglas mendelianas, se
hereda como un fenotipo recesivo. Esta
enfermedad ha recibido mucha atencin
recientemente por haber sido aislado el alelo
causante de la misma en 1989, y haber sido
obtenida su secuencia. Ello ha permitido
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/
entender la funcin gnica en los individuos
afectados y en los sanos, ofreciendo ciertas esperanzas de un tratamiento ms efectivo. La
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fibrosis qustica es una enfermedad cuyo sntoma ms importante es la secrecin de un volumen

grande de mucosidad a las cavidades pulmonares, provocando la muerte por una combinacin de
efectos, aunque precipitada normalmente por infeccin de las vas respiratorias superiores. La
mucosidad puede ser desalojada con agitadores mecnicos del pecho, y la infeccin pulmonar
combatida con antibiticos, de forma que los pacientes de fibrosis qustica puedan alcanzar as la
edad adulta.
El albinismo (Fig. 6) es una condicin rara de muchos animales, incluido el hombre, que se
hereda tambin como un fenotipo recesivo, a la manera mendeliana simple. El sorprendente
fenotipo blanco se debe a la incapacidad del organismo para fabricar melanina, el pigmento
responsable en la mayora de los casos de la coloracin negra y morena de los animales. En el
hombre, tal coloracin es particularmente visible en la piel, el pelo y la retina, y su ausencia en los
albinos (cuyo genotipo corresponde al homocigoto recesivo aa) produce piel y pelos blancos, y
pupilas sonrosadas, debido a la presencia de capilares sanguneo de la retina del (normalmente
enmascarado) pigmento rojo hemoglobina.
Figura 6: Albinismo en
pobladores africanos.
(Tomada de
www.nim.nih.gov/medlineplus/).
En el caso de las enfermedades que se heredan como dominantes, el alelo normal es

recesivo y el alelo anormal es dominante. Puede resultar paradjico que una enfermedad poco
frecuente sea dominante, pero recuerde que dominancia y recesividad son simplemente
propiedades relativas a la accin de los alelos y no se definen en funcin de su abundancia en la
poblacin. Un buen ejemplo de una enfermedad dominante rara de herencia mendeliana es la
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acondroplasia, un tipo de enanismo. Aqu, las personas de estatura normal son genotpicamente
dd y el fenotipo enano puede ser, en principio, Dd o DD. Sin embargo, se piensa que las dosis del
alelo D de los individuos DD produce efectos tan graves que se trata de un genotipo letal. Si ello es
as todos los acondroplsicos seran heterocigotas.
Figura 7: Nino con Acondroplasia. (Tomada de

http://fai.unne.edu.ar/biologia/genetica/genet3.htm).
Al estudiar un pedigr, las pistas ms importantes para identificar una enfermedad

dominante, de herencia mendeliana simple, son que el fenotipo enfermo tiende a aparecer en
cada generacin del pedigr, y que padres y madres afectados transmiten el fenotipo a sus hijos,
tanto varones como mujeres.
Otro ejemplo de enfermedad que se hereda a la manera mendeliana, como un fenotipo
dominante, es la enfermedad de Huntington. El fenotipo mutante consiste en una degeneracin
neural que provoca convulsiones y muerte prematura. Sin embargo, es una enfermedad de
manifestacin tarda, no apareciendo los sntomas, generalmente, hasta despus de que el
individuo ha comenzado a procrear. Cada hijo de un portador del alelo normal tiene una
probabilidad del 50% de heredar dicho alelo y la enfermedad asociada al mismo.
Otras condiciones poco frecuentes son la polidactilia (mayor nmero de dedos) y la
braquidactilia (dedos cortos) y un fenotipo de piel moteada conocido como piebaldismo.
Variantes fenotpicas normales
Todas las poblaciones muestran variabilidad en sus caracteres, la variacin normal es de

dos tipos, continua y discontinua. La variacin continua es la que corresponde a los caracteres
mensurables, tales como al altura o el peso, en los que los distintos fenotipos se distribuyen en un
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rango continuo. En los caracteres que varan en forma discontinua pueden distinguirse diferentes
fenotipos, tal como ocurre con los caracteres analizados por Mendel. Existen muchos ejemplos de
caracteres discontinuos en los seres humanos, como ojos azules o castaos, pelo negro o rubio,
presencia o no de hoyuelos en la barbilla, frente con o sin entrada en forma de V, lbulo de la
oreja suelto o pegado a la mejilla, y as sucesivamente. Una serie de dos o ms fenotipos
alternativos normales y comunes se llama polimorfismo, palabra del griego que significa muchas
formas. Los fenotipos alternativos denominaremos morfos. Con frecuencia los morfos de un
polimorfismo estn determinados por alelos de un solo gen, los cuales se heredan a la manera
mendeliana simple descrita. Se puede nombrar como ejemplo dimrfico (dos morfos) al caracter
que define lbulo de la oreja pegado o suelto.
TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA
Un avance importante en el desarrollo de la gentica fue la nocin de que los genes, tal
como lo haban sido definidos por Mendel, estn relacionados con estructuras celulares
especficas: los cromosomas. Este concepto tan simple ha llegado a ser conocido como la teora
cromosmica de la herencia. Aunque simple, la idea ha tenido profundas implicaciones, uniendo
inextricablemente las disciplinas de la gentica y la citologa, y aportando una forma de
correlacionar los resultados de los cruzamientos con la conducta de estructuras que pueden
observarse realmente al microscopio.
Apelaremos en este apunte a que usted pueda de manera independiente revisar los conceptos
aprendidos en la asignatura Biologa Celular con especial nfasis en los procesos de celular, Mitosis
y Meiosis.
La teora cromosmica de la herencia la idea de que los genes estn en los cromosomas-
se atribuye a Walter Sutton y Theodor Boveri. En 1902, ambos investigadores cayeron en la
cuenta, independientemente, que le comportamiento de las partculas de Mendel durante la
produccin de gametos del guisante tena un paralelo preciso con la conducta de los cromosomas
en la meiosis: los genes vienen en parejas (como los cromosomas); los miembros de una pareja
gnica se distribuyen igualitariamente (como los miembros de un par de cromosomas homlogos);
diferentes parejas gnicas actan de forma independiente (como distintos pares de cromosomas).
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El descubrimiento del ligamiento al sexo
La teora de Sutton y Boveri necesitaba mayor evidencia para ser aceptada por la
comunidad cientfica. El apoyo a esta teora provino del estudio de un solo organismo la mosquita
de la fruta Drosophila melanogaster. Drosophila significa amante del roco, aunque en realidad
este animal til no es atrado por el roco, sino que se alimenta de la levadura en fermentacin
que encuentra en la fruta en putrefaccin. La eleccin de la mosquita de la fruta fue excelente, ya
que es fcil de criar y mantener. Estas diminutas mosquitas slo miden 3 milmetros de largo,
pueden producir una nueva generacin cada dos semanas. La hembra deposita centenas de huevo
durante su vida adulta, y es posible mantener cantidades muy grandes de mosquitas en botellas
de de litro, como las que se usan en el laboratorio de Morgan, conocido familiarmente como la
habitacin de las moscas.
Repasemos previamente cules eran los conocimientos citolgicos que ya existan. Sutton
haba observado que los cromosomas de un organismo diploide aparecen de a pares. En todos los
pares, excepto uno los cromosomas en los machos y en las hembras parecan iguales: ellos son
llamados autosomas. La estructura de un par, sin embargo, puede diferir entre machos y hembras.
Los cromosomas de este par se conocen como cromosomas sexuales. En muchas especies los dos
cromosomas sexuales son idnticos en la hembra, pero diferentes en el macho, siendo un
cromosoma sexual del macho igual los cromosomas de la hembra y el otro habitualmente ms
pequeo.
Figura 9: Fotografa electrnica de barrido en la cual se

visualizan los cromosomas X e Y.
El cromosoma sexual que es igual en las clulas tanto de machos como de hembras, se
llama cromosoma X; el cromosoma diferente que es caracterstico de las clulas de los machos se
llama Y. As podemos caracterizar los dos sexos como XX (hembra) y XY (macho).
20
Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas, que son estructuralmente iguales en
ambos sexos. Las mujeres tienen el par 23 con los cromosomas sexuales XX. Los hombres, tienen
como par 23 un cromosoma X y un cromosoma Y. Durante la meiosis cuando cada espermatocito
diploide produce cuatro espermatozoides haploides, dos de esos espermatozoides reciben una
cromosoma X y los otros dos reciben un cromosoma Y. Los vulos siempre contienen un
cromosoma X, dado que la mujer normalmente no posee un cromosoma Y en ninguna de sus
clulas. As, el cigoto ser XX o XY, dependiendo de si el espermatozoide que fecunda al vulo lleva
X o Y. Es de esta manera que el espermatozoide aportado por el macho determina el sexo de la
progenie y es el proceso de meiosis es que gobierna la produccin casi igual de progenie masculina
y femenina.
El cromosoma Y es el determinante de masculinidad gracias a la presencia en l de una

serie de genes que determinan el desarrollo gonadal. La seal primaria para la distincin testicular
de la gnada indiferenciada, que en un principio es bipotencial, es la presencia y expresin del gen
Sry. Este gen se localiza en el brazo corto del cromosoma Y. Es el testculo el que una vez
diferenciado producir las hormonas que controlarn la diferenciacin de los genitales masculinos
21
internos y externos. En el caso de las hembras la ausencia del gen Sry ocasiona que la gnada se
desarrolle como ovario y los genitales como femeninos. Pero adems de este gen existen otros
muchos que determinan el desarrollo en uno u otro sentido del individuo. Por ejemplo, en ratones
se ha demostrado como Sox9 es necesario y suficiente para la determinacin y diferenciacin del
testculo. Tanto en humanos como en ratones este gen interacciona directamente con SF1 (Factor
esteroidognico 1) para regular la expresin de Mis (hormona anti-Mlleriana), primer factor
secretado por clulas de Sertolli diferenciadas en el testculo, causando la regresin de los
conductos Mllerianos, que de otro modo desarrollaran el tero, cervix y trompas de Falopio
femeninos.
La correlacin de la morfologa de los cromosomas con una caracterstica particular, el sexo,
reforz la hiptesis gen-cromosoma. Sin embargo se necesito de mucha evidencia emprica para que
los bilogos aceptaran la teora de que los genes estn en los cromosomas.
22
OTROS SISTEMAS DE DETERMINACIN DEL SEXO

Sistema ZZ/ZW: Existen dos cromosomas sexuales, W y Z. Los individuos heterogamticos, ZW,
son las hembras, y los homogamticos los machos, ZZ. Este sistema es el habitual en aves,
mariposas, algunos anfibios y reptiles y, dada su enorme variedad de mecanismos de
determinacin, tambin en algunos peces.
Sistema ZZ/Z0: Sigue el mismo patrn que el sistema anterior, solo que en este caso el macho es
homocigtico ZZ, mientras que la hembra es la que carece de un cromosoma y determina el sexo.
Este sistema se encuentra presente en algunos insectos.
Sistema XX/XO: Existe un solo cromosoma sexual. El individuo XX es de un sexo, generalmente
hembra, y el XO del otro, macho (O indica ausencia de Y). A consecuencia de ello, las hembras
tienen nmero par de cromosomas, y los machos nmero impar. Las hembras producirn siempre
gametos con un cromosoma X, mientras que los machos podrn producirlos con un cromosoma X,
o slo con autosomas.
Sistema XA: El sexo viene determinado por el nmero de cromosomas X en relacin al nmero de
juegos autosmicos, lo que se conoce como ndice sexual. Cuando la relacin es de X/A = 05 los
individuos son machos, y para X/A = 1 son hembras. Si el ndice es superior a 1,5 nos
encontraremos ante una metahmebra, generalmente estriles. Si la proporcin es inferior a 05 se
tratar de un metamacho. Cuando el ndice vare entre 05 y 1 sern individuos intersexo. En
Drosophila melanogaster la determinacin del sexo depende de este sistema.
Determinacin sexual determinada por la temperatura (TSD): El sistema TSD (Temperature-
dependent sex determination), determina el sexo de los individuos que nacen (por lo general
huevos), en funcin de la temperatura. Los huevos se ven afectados por la temperatura a la que se
incuban generalmente durante el tercio central del desarrollo embrionario. Dentro de este
mecanismo se observan dos patrones: en tortugas y lagartos se da el primero de ellos, que tiene
una zona de transicin nica, donde los huevos eclosionan predominantemente hembras si se
incuban por encima de una temperatura determinada, y varones si lo hacen por debajo de dicho
umbral de temperatura, o viceversa. El otro patrn, observado por ejemplo en cocodrilos, tiene
dos zonas de transicin, naciendo varones los incubados a temperaturas intermedias, y hembras
los incubados a temperaturas extremas.
Determinacin del sexo en plantas: Es necesario distinguir las plantas dioicas (especies que tiene
plantas que slo forman flores femeninas o flores masculinas), de las monoicas (las especies cuyas
plantas tienen ambos sexos pero en flores unisexuales separadas) y las hermafroditas (cuando los
sexos coinciden en la misma flor). El determinismo gentico del sexo en las plantas pude ser
debido a simples genes o estar relaciones con la presencia de cromosomas sexuales.
23
Ligamiento al sexo
Otra ventaja de Drosophila melanogaster para los estudios genticos es que tiene slo
cuatro pares de cromosomas. Tres de estos pares son autosomas y el cuarto es un par de
cromosomas sexuales, un par XX en las hembras y un par XY en los machos.
Morgan comenz sus estudios en 1909 pretendiendo repetir los estudios realizados por
Mendel con el guisante, pero utilizando como organismo experimental a la mosquita de la fruta.
Como primer paso estudiaron caracteres de la mosquita a partir de la cual se pudieran establecer
diferencias. Una de las caractersticas prominentes y bien visibles de las mosquitas son sus ojos de
color rojo brillante. Cierto da apareci en la colonia una mosca de ojos blancos, un mutante. Esta
mosca, un macho, fue apareada con una hembra de ojos rojos y toda la progenie F1 tuvo ojos
rojos.
Luego Morgan cruz entre s la progenie F1, al igual que Mendel lo haba hecho en sus
experimentos con los guisantes. Sin embargo, en lugar de la relacin esperada 3:1 de fenotipos
dominante a recesivo (o sea de individuos con ojos rojos a individuos con ojos blancos) la relacin
estuvo ms prxima a 4:1 y adems todos los individuos de ojos blancos eran machos:
24
Hembras de ojos rojos 2459

Hembras de ojos blancos 0
Machos de ojos rojos 1011
(Tomado de Curtis, H. y Barnes, N.S. Biologa. Editorial

Mdica Panamericana).
Por qu no haba hembras de ojos blancos? Para indagar ms en esta situacin, Morgan
cruz el macho original de ojos blancos con una de las hembras F1. Se obtuvieron los siguientes
resultados:
Hembras de ojos rojos 129

Hembras de ojos blancos 88
Machos de ojos rojos 132
(Tomado de Curtis, H. y Barnes, N.S. Biologa. Editorial

Mdica Panamericana).
25
Estos resultados demostraban que las hembras tambin podan tener ojos blancos. La
caracterstica se comportaba ms o menos igual aunque un rasgo recesivo tpico.
Entonces por qu no haba hembras de ojos blancos en la generacin F2? Morgan y sus
colaboradores formularon la siguiente hiptesis: El gen para el color de ojos es llevado solamente
en el cromosoma X (De hecho el cromosoma Y lleva muy poca informacin gentica). El alelo para
ojos blancos debe ser en realidad recesivo, dado a que todas las moscas F1 eran de ojos rojos. As,
una hembra herterocigtica debera tener ojos rojos, razn por la cual no haba hembras con ojos
blancos en la generacin F2. Sin embargo un macho que recibiera un cromosoma X que lleva el
alelo para ojos blancos, siempre sera de ojos blancos dado que no haba otro alelo presente.
Al cruzar hembras de ojos blancos, con machos de ojos rojos, las hembras F1, con un
cromosoma X materno y otro paterno, son heterocigotas (Xb XB) y presentan ojos rojos. Pero los
machos F1, con su nico cromosoma X recibido de la madre, llevan el alelo recesivo b, y sern
todos de ojos blancos, dado que el cromosoma Y no lleva gen para color de ojos. As, el alelo
recesivo en el cromosoma X heredado de la madre se expresa en los machos de la progenie.
(Tomado de Curtis, H. y Barnes, N.S.

Biologa. Editorial Mdica Panamericana).
Estos experimentos introdujeron el concepto de las caractersticas ligadas al sexo. Los

individuos heterogamticos para los cromosomas del sexo (frecuentemente el sexo masculino) no
26
son homocigticos o heterocigticos para un carcter ligado al sexo, sino hemicigticos. En este
caso los trminos dominante y recesivo se aplican estrictamente al sexo homogamtico que ms
frecuentemente es el femenino. En el macho heterogamtico, cualquier alelo llevado por el
cromosoma X se expresar en el fenotipo. En consecuencia, los recesivos ligados al sexo
aparecen mucho ms frecuentemente en los machos.
Es interesante destacar que muchos laboratorios estudiaron en la poca de Morgan la
herencia de los caracteres y encontraron muchos alelos que se comportaban como recesivos o
dominantes y se heredaban segn las predicciones de Mendel, y que an los ligados al sexo
segregan y se distribuyen independientemente. Sin embargo se descubri que los efectos
fenotpicos de un gen determinado sufren no slo la influencia de los alelos del gen presentes en
el organismo, sino la de otros genes y la del ambiente. Y muchos, en realidad la mayora de los
rasgos, experimentan la influencia de ms de un gen, as como la mayora de los genes pueden
influir en ms de una caracterstica.
Herencia ligada al X
El anlisis de pedigrs realizado por genetistas humanos ha desvelado la existencia de genes

ligados al X. Un patrn de herencia ligada al X y recesiva puede reconocerse en los pedigrs
humanos mediante las siguientes reglas:
1. Es tpico que el fenotipo recesivo lo muestren muchos ms hombres que mujeres. Ello se debe a
que una mujer slo puede estar afectada si tanto su padre como su madre llevan el alelo recesivo,
mientras que un hombre puede estar afectado slo con que la madre sea portadora de dicho
alelo.
2. En caso de un fenotipo poco frecuente, ninguno de los descendientes de un varn afectado
estn afectados, pero todas sus hijas llevan el alelo, enmascarado en condicin heterocigtica; a
mitad de los hijos varones de esas mujeres estarn afectados.
3. En caso de un fenotipo poco frecuente, ninguno de los hijos varones de un hombre afectado
hereda el alelo, de manera que no slo se ven libres del fenotipo, sino que no transmiten el alelo a
sus descendientes
Un ejemplo clsico de una enfermedad ligada al cromosoma X es el Daltonismo o ceguera
para los colores rojo y verde. Las personas de esta condicin son incapaces de distinguir el rojo y el
verde y ven ambos colores como uno solo. La visin en colores se debe a la presencia en la retina
de tres clases distintas de clulas llamadas conos, cada una de las cuales es sensible al color rojo,
al verde o al azul. Los determinantes genticos de los conos celulares sensibles al rojo y al verde
estn en el cromosoma X. Como ocurre en las otras condiciones recesivas ligadas al X, hay muchos
ms hombres de este fenotipo que mujeres.
27
Pruebe si usted tiene daltonismo y an no lo saba

observando con atencin el siguiente grfico puede
identificar alguna figura?
La hemofilia es otra enfermedad ligada al cromosoma X, producida por un fallo en la

coagulacin de la sangre. Para que la sangre coagule debe producirse una cascada de
interacciones entre muchas protenas distintas. El tipo ms frecuente de hemofilia se deba a la
ausencia, o mal funcionamiento de una de esas protenas, que resulta llamarse factor XIII.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad mortal, ligada al X y recesiva. El
fenotipo consiste en un debilitamiento y atrofia de los msculos. Generalmente la enfermedad
comienza a manifestare antes de los seis aos, obliga al uso de sillas de ruedas a los doce aos, y
produce la muerte alrededor de los veinte.
Un tipo poco frecuente, recesivo y ligado al X, e interesante desde el punto de vista del sexo, es el
conocido sndrome de feminizacin testicular, cuya frecuencia es de uno de cada 65000 hombres
recin nacidos. Las personas que sufren este sndrome con cromosmicamente varones, contando
con 44 autosomas ms un cromosoma X y otro Y, pero se desarrollan como mujeres. Tienen
genitalia externa femenina, una vagina ciega y carecen de tero. Pueden aparecer testculos,
situados en los labios de los genitales o en el abdomen. Este sndrome no revierte con hormonas
masculinas. La insensibilidad a los andrgenos est en el mal funcionamiento del receptor de
andrgenos, de manera que la hormona masculina no ejerce efecto alguno sobre sus rganos de
destino, implicados en el desarrollo de la masculinidad. En la especie humana, se genera
feminidad si no funciona el sistema de determinacin del sexo masculino.
En el hombre, existen pocos casos de fenotipos ligados al cromosoma X que se comporten
como dominantes.
28
Herencia ligada al Y
Los genes de la regin diferencial del cromosoma Y humano son heredados slo por los
varones. Sin embargo aparte de la propia masculinidad, no se ha demostrado rotundamente el
ligamiento al Y de ningn fenotipo humano. Como posibilidad, se ha propuesto la presencia de
pelos en el borde de la oreja. Este fenotipo es extraordinariamente raro en las poblaciones de la
mayora de los pases, aunque es ms frecuente en las poblaciones de la India.
INTERACCIONES ENTRE ALELOS
Dominancia Incompleta y Codominancia
Las caractersticas dominantes y recesivas no siempre son tan ntidas como en el caso de
las siete caractersticas de la planta del guisante estudiada por Mendel.
Bateson y Punnett cruzaron plantas llamadas boca de gragn homocigotas para el carcter de
flores rojas (R1R1) con plantas homocigotos para el carcter de flores bancas (R2R2), y obtuvieron
una descendencia no esperada, los heterocigotas presentaban flore rosadas con un fenotipo
intermedio de los homocigotos.
Figura 10: Antirrhinum majus boca de gragn.

(Tomada de http://www.ucm.es).
29
Este fenmeno se conoce como dominancia incompleta, y es el resultado de efectos

combinados de los productos gnicos.
Un ejemplo interesante de dominancia se encuentra en la anemia falciforme humana. La

pareja gnica implicada afecta a la hemoglobina, la molcula transportadora de oxgeno que es el
constituyente mayoritario de los glbulos rojos. Los tres genotipos tienen fenotipos diferentes:
HbA HbA: Normal, los glbulos rojos no se deforman nunca.
HbS HbS: Anemia grave, a menudo mortal. Los glbulos rojos adquieren forma de hoz.
30
HbA HbS: No se produce anemia. Los glbulos rojos se deforman slo a concentraciones de
oxgeno anormalmente bajas.
El alelo HbA es, sin duda, dominante. Sin embargo respecto a la forma de los glbulos rojos
se produce dominancia incompleta. Finalmente respecto a la hemoglobina, hay codominancia.
Los alelos pueden actuar de manera codominante, en la que los heterocigotos no expresan
un fenotipo intermedio, sino ambos fenotipos homocigticos simultneamente. Los alelos HbA y
HbS cifran en realidad dos formas de la hemoglobina ligeramente diferentes, y ambas formas se
encuentran en el heterocigoto, demostrando as que los alelos son codominantes. La siguiente
figura ilustra cmo se observara el frotis de sangre de un heterocigoto para la anemia falciforme.
Figura 11: Detalle de un frotis de sangre de una persona heterocigota para la anemia falciforme (Tomada de
www.ucm.es).
Un ejemplo de codominancia se encuentra en el grupo sanguneo AB del hombre, en cuyo

fenotipo se expresan las caractersticas distintivas de los glbulos rojos de tipo A y de tipo B.
Alelos mltiples
Aunque todo organismo diploide tiene slo dos alelos para un gen dado, es posible que
puedan estar presentes ms de dos formas de un gen, alelos mltiples, en toda una poblacin de
organismos. Los alelos mltiples resultan de mutaciones diferentes en un solo gen.
31
Los miembros del conjunto de alelos pueden tener diferentes relaciones de dominancia
entre s. Un ejemplo de este tipo son el conjunto de alelos que determinan el grupo sanguneo
humano A, B, AB, y 0. Los principales alelos de este sistema son IA, IB e ii. El locus AB0 controla el
tipo de glucolpidos que se encuentra en la superficie de los glbulos rojos, aparentemente

especificando el tipo de enzima glicosiltransferasa (enzimas que catalizan la sntesis de
polisacridos) del glbulo rojo. El tipo especfico de glucolpido presente en la superficie del
glbulo rojo, provee los determinantes antignicos los cuales reaccionan con anticuerpos
presentes en el suero de sangre.
Landsteiner observ que al mezclarse glbulos rojos de una persona con el suero sanguneo de
otra, se produca un fenmeno de aglutinacin. En sus experimentos observ que en algunos
casos los glbulos rojos se aglutinaban y en otros no. Con base en estas reacciones, dividi a la
especie humana en tres grupos: A, B y 0. El cuarto grupo AB fue descubierto ms tarde por
discpulos de Lansteiner.
Se descubri tambin que los antgenos (aglutingenos) que portan los glbulos rojos de
algunos individuos reaccionaban ante anticuerpos (aglutininas) presentes en el suero o plasma de
otros. Se identificaron dos antgenos, A y B, con sus correspondientes anticuerpos y se observ
que algunas personas posean antgenos A, otras antgeno B, otro grupo ambos antgenos A y B, y
que un ltimo grupo no posea ninguno de los dos antgenos. Los individuos con el tipo A, carecan
del correspondiente anti-A pero si llevaban el anti-B en su suero o plasta. Las personas con el tipo
de sangre B, posean el anti-A, pero no el anti-B. Por esta razn es posible predecir la aglutinacin
de los glbulos rojos.
La aglutinacin se produce cuando, por ejemplo, personas de tipo sanguneo B, reciben
sangre de tipo A por transfusiones. La misma reaccin de aglutinacin se observa cuando se
mezclan tipos A y B de sangres con sus respectivos antisueros en un tubo de ensayo o en un
portaobjetos.
Las personas cuya sangre pertenece al grupo AB tienen alutingenos A y B asociados con
los glbulos rojos, pero carecen de las aglutininas antagnicas en el suero o plasma. Los individuos
con sangre tipo 0 carecen de los aglutingenos A y B, pero poseen en su suero las aglutininas anti-
A y anti-B, pudiendo donar sangre a personas de cualquier grupo sanguneo. En las transfusiones
la incompatibilidad peligrosa se produce cuando los anticuerpos del receptor, reaccionan con los
eritrocitos del donante, teniendo poca importancia el fenmeno inverso porque los anticuerpos
del suero del donante se diluyen en el receptor antes de producir aglutinacin. Por eso las
personas AB son receptores universales y las 0 donantes universales.
El siguiente cuadro resume los genotipos y fenotipos de este tipo de herencia:
32
El grfico siguiente resume la situacin antes planteada:
33
Genes letales
En 1904 Lucien Cuenot estudiaba ratones que tenan un color ms claro que los normales
(marrn oscuro homogneo), denominados amarillos. Al cruzar un ratn amarillo con uno normal
de raza pura, Cuento observ en la descendencia una razn de ratones amarillos a normales 1:1.
Esta observacin sugiere que un nico gen determina este aspecto del color de la piel, y que el
alelo para amarillo es dominante sobre el alelo normal. Sin embargo, cuando Cuento cruz un
ratn amarillo con otro, la situacin se hizo ms confusa. El resultado era siempre el mismo, no
importaba qu ratn amarillo usara: 1/3 color normal y 2/3 amarillo.
Cuento sugiri la siguiente explicacin para estos resultados. Un cruzamiento entre dos
heterocigotos debera producir una razn genotpica mendeliana de 1:2:1. Si una de las clases
homocigticas muriera antes de nacer, los descendientes vivos mostraran entonces una razn de
heterocigotas a homocigotos supervivientes 2:1. En otras palabras, el alelo AY para amarillo es
dominante respecto del alelo normal A con respecto a su efecto sobre el color., y acta tambin
como un alelo letal recesivo respecto al carcter que podramos llamar supervivencia. As pues,
un ratn con el genotipo homocigtico AY AY muere antes de nacer y no se encuentra entre los
descendientes. Todos los ratones supervivientes amarillos deben ser heterocigticos AY A, de
manera que el cruzamiento entre ratones amarillo producir el resultado:
A A color normal
2/4 AY A amarillos
AY AY mueren antes de nacer
La razn mendeliana esperada sera 1:2:1, pero alterada a 2:1 en la descendencia viable,
debido a la letalidad del genotipo AY AY. Esta hiptesis fue confirmada mediante la observacin
del tero de hembras preadas de un cruzamiento amarillo x amarillo; la cuarta parte de los
embriones estaban muertos.
El AY alelo afecta a dos caracteres: el color de la piel y la supervivencia. Tales genes, de los que se
sabe que tienen ms de un efecto genotpico distinto se denominan genes pleiotrpicos.
Cmo mata un alelo letal? En algunos casos, es posible rastrear la cascada de fenmenos
que consumen a la muerte. Una situacin frecuente es que el alelo provoque la ausencia de alguna
reaccin metablica esencial. La fenilcetonuria humana que ya hemos nombrado es un buen
ejemplo de este tipo de deficiencia. En otros casos, existe un fallo estructural como es el caso de la
ya desarrollad anemia falciforme. Que un alelo resulte letal o no depende a veces del medio
ambiente en que se desarrolla el organismo. Si bien ciertos alelos seran letales prcticamente en
cualquier circunstancia, otros resultan viables en un medio y letales en otro medio distinto.
34
Interaccin gnica
En algunos casos ocurre una interaccin gnica de modo que uno interfiere en otro, o
modifica su efecto. Este tipo de interaccin se llama epistasis (estar colocado encima). Si el gen
A enmascara el efecto del gen B, entonces se dice que A es episttico con respecto a B.
Un ejemplo claro de interaccin gnica espisttica fue conocida por Bateson y sus
colaboradores. Ellos cruzaron variedades puras de flores blanca de arvejilla de olor (Lathyrus
odoratus) y encontraron que toda la progenie tena ptalos prpura. Cuando se permiti que estas
plantas F1, se autopolinizaran, de 651 plantas que florecieron en la F2, 382 tenan ptalos prpura
y 269 eran blancas. Estas cifras se acercan a una razn 9:7. Si recordamos que en una cruza
independiente de dos genes no allicos la relacin debe se 9:3:3:1, 9/16 es la proporcin de la
progenie que mostrara el fenotipo de los dos alelos dominantes. La explicacin es que dos genes
distintos de la arvejilla tienen el mismo efecto sobre el color de los ptalos. Si representamos los
alelos de estos genes sera C, c, P y p:
Lnea blanca 1 x lnea blanca 2

CC pp x cc PP
F1: todos Cc Pp (prpura)
Cc Pp (prpura) x Cc Pp (prpura)
F2: 9 C_ P_ (Prpura) 9
3 C_ pp (Blanco)
3 cc P_ (Blanco) 7
1 cc pp (Blanco)
(Tomado de Curtis, H. y Barnes, N.S.

35
Ambos genes afectan al color de los ptalos. La homocigocis de uno cualquiera hace que la
planta tenga ptalos blancos. Para desarrollar el fenotipo prpura, la planta debe llevar al menos
un alelo dominante de ambos genes.
Se puede concluir que cualquier planta que slo haya recibido cuanto menos un alelo
dominante de cada gen (o sea el P y el alelo C) puede hacer pigmento prpura.
En este caso, cualquier gen en la condicin recesiva homocigtica es episttico u oculta el
efecto del otro gen. Cuando el gen C recesivo homocigtico (cc), las flores sern blancas aunque
est presente un P dominante (como en los fenotipos cc Pp y ccPP). De modo semejante, cuando
el gen P es recesivo homocigtico (pp), las flores tambin son bancas (como en los fenotipos Cc pp
y CC pp).
LIGAMIENTO
Como ya hemos desarrollado, los alelos de dos genes diferentes, siempre se distribuirn
independientemente si los genes estn en diferentes pares de cromosomas homlogos. Sin
embargo, si algunos genes estn ubicados en un mismo cromosoma, es probable que estos se
encuentren ligados y por lo tanto su herencia no obedece de manera estricta al principio de
segregacin independiente de Mendel; por el contrario, tienden a aparecer en forma conjunta.
As, a los genes que tienden a permanecer juntos porque estn en el mismo par de cromosomas
homlogos, se los conoce como ligados o en el mismo grupo de ligamiento. Una de las claves para
comprender el proceso de herencia de los genes ligados es realizar una conexin conceptual entre
los genotipos de un cruzamiento y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis.
En 1927 uno de los colaboradores de Morgan, H. J. Muller encontr que la exposicin a
rayos X incrementa en gran medida la tasa a la cual ocurren las mutaciones (cambios en el ADN)
en la Drosophila. Otras formas de radiacin, como la luz ultravioleta, y ciertos agentes qumicos,
tambin actan como mutgenos o agentes que producen mutaciones. A medida que estudi las
variedades de mutantes de Drosophila encontr que las mutaciones se podan agrupar en cuatro
grupos de ligamiento, que concordaban con los cuatro pares de cromosomas visibles en las clulas
de esta especie. En verdad, en todos los organismos estudiados genticamente con detalle el
nmero de grupos de ligamiento es igual al nmero de cromosomas.
Recombinacin
El principio de segregacin independiente establece que cada individuo diploide posee dos
alelos que se separan durante la meiosis para quedar un alelo
36
dentro de cada gameto. Este principio brinda informacin adicional respecto del proceso de
segregacin: establece que los dos alelos de un locus se separan de manera independiente de los
alelos que estn en otros loci (plural de locus).
La segregacin independiente de los alelos produce la recombinacin, es decir, la
redistribucin de alelos en nuevas combinaciones. Pensemos en un cruzamiento entre individuos
homocigticos para dos pares de alelos diferentes: AA BB x aa bb. El primer progenitor, AA BB
produce gametos con alelos A B y el segundo progenitor aa bb, produce gametos con alelos a b, lo
que da una progenie F1 con genotipo Aa Bb (Figura 12). La recombinacin implica que cuando un
individuo de la progenie F1 se reproduce, la combinacin de alelos de sus gametos puede diferir
de las combinaciones presentes en los gametos de sus progenitores. En otras palabras, los
individuos de la generacin F1 pueden producir gametos con alelos Ab o aB adems de los
gametos con combinaciones A B o a b.
Figura 12: La recombinacin es la distribucin de los alelos en nuevas combinaciones (Tomada de Pearce, 2009).
37
Sin embargo, cuando los genes estn muy juntos en mismo cromosoma se segregan
usualmente como una unidad y, por lo tanto, se heredan en forma conjunta. Veamos un poco de
historia para comprender cmo este conocimiento se lleg a construir.
Thomas Hunt Morgan recibi como estudiante ayudante de su laboratorio a Alfred Henry
Stutervant quien comenz a realizar estudios en la herencia de los caracteres de la mosquita de la
fruta al igual que su profesor y encontr algunas diferencias en las proporciones esperadas. Por
ejemplo, la mayora de las mosquitas de la fruta tienen el cuerpo de color tostado y las alas largas,
que son caractersticas dominantes. Cuando individuos homocigticos para estas caractersticas se
cruzan con mosquitas mutantes de cuerpos negros y alas cortas (ambas caractersticas recesivas),
toda la progenie F1 tienen cuerpos tostados claros y alas largas, segn se esperaba. Luego se
cruzaron individuo de la F1. Haba dos resultados posibles:
1) Los genes para color de cuerpo y longitud de ala seran distribuidos independientemente,
dando lugar a la relacin fenotpica 9:3:3:1 de Mendel, indicando que los genes para estas dos
caractersticas estaban en dos cromosomas diferentes.
2) Los genes para las dos caractersticas estaran ligados. En este caso el 75% de las mocas seran
de color tostado con alas largas y el 25% homocigticas para ambos recesivos, seran negros y con
alas cortas.
En el caso de estas caractersticas particulares, los resultados se parecieron mucho a los de
la segunda posibilidad, pero no coincidieron con ellos exactamente. En algunos miembros de la
progenie, los genes para estas caractersticas parecan distribuirse independientemente; o sea,
que aparecan algunas moscas de color tostado con alas cortas y algunas negras con alas largas.
Cmo pudo ocurrir esto? De alguna manera los genes que se suponan que estaban en el mismo
cromosoma se haban separado.
Morgan intent una cruza de prueba para descubrir qu estaba sucediendo, cruz a un
miembro de la generacin F1 con un recesivo homocigtico. Si negro y tostado, largo y corto se
distribuan independientemente, es decir, si tuvieran cromosomas diferentes, el 25% de la
progenie de esta cruza sera negra con alas largas, el 25% tostada con alas largas, el 25% negra con
alas cortas, y el 25% tostada con alas cortas. Por otra parte, si los genes para color del cuerpo y
longitud del ala estuvieran en el mismo cromosoma y fuesen transportados juntos, la mitad de la
progenie de la cruza de prueba tostada con alas largas y la mitad negra con alas cortas.
Pero en realidad como result una y otra vez, en los recuentos de centenares de mosquitas
resultantes de estas cruzas, el 41,5% eran tostadas con alas largas, el 41,5% negras con alas cortas,
el 8,5% negras con alas cortas.
Morgan estaba convencido en ese entonces de que los genes estaban localizados en los
cromosomas. Ahora pareca claro que los genes para las dos caractersticas, color del cuerpo y
longitud de las alas, estaban situados en un solo par de cromosomas homlogos, dado que las
38
caractersticas no aparecan en la relacin 1:1:1:1 correspondiente a alelos que se distribuyen

independientemente. La nica forma en que era posible explicar las cifras observadas, razon
Morgan, era suponiendo que los alelos se intercambiaran a veces entre los cromosomas
homlogos, es decir recombinaran.
Hoy se conoce que esta recombinacin ocurre durante la meiosis, en la profase, el
crossing over. Si el crossing over se produce entre las posiciones en las que estn localizados dos
genes diferentes, en el mismo par de homlogos, entonces los alelos de los dos genes pueden
separarse cuando las cromticas de los dos homlogos se rompen y luego se renen con otras (Fig.
13).
Figura 13: a) y b) El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromtidas homlogas, al inicio de la meiosis I.
Luego se produce la ruptura de las cromtidas y los extremos de cada una de ellas se unen con los de su homloga. De
esta manera, los alelos se intercambian entre los cromosomas. c) Como resultado de este proceso, los cromosomas
homlogos tienen combinaciones de alelos diferentes de las iniciales (Tomado de Curtis, H. y Barnes, N.S. Biologa.
Editorial Mdica Panamericana).
La recombinacin meitica es cualquier proceso meitico que genera un producto haploide

cuyo genotipo difiere de los dos genotipos haploides que formaron la clula meitico diploide. El
producto as generado se denomina recombinante. Por lo tanto la recombinacin se pone de
manifiesto al comparar los genotipos de salida de la meiosis con los genotipos de entrada. Los
genotipos que entran son los dos genotipos haploides que se combinaron en la constitucin
gentica del meiocito, la clula diploide que sufre la meiosis.
39
Cruzamiento de prueba
Un cruzamiento de prueba revela los efectos del ligamiento. Por ejemplo, si un individuo
heterocigota es sometido a un cruzamiento de prueba con un individuo homocigota recesivo (Ac
Bb X aa bb), los alelos que estn presentes en los gametos que aporta el progenitor heterocigota
se expresarn en el fenotipo de la descendencia resultante, puesto que es imposible que el
progenitor homocigota aporte alelos dominantes que puedan enmascarar los del progenitor
heterocigota. En consecuencia, las caractersticas que posea la progenie en su fenotipo revelarn
cules son los alelos que fueron transmitidos por el progenitor heterocigota.
Consideremos un par de genes ligados de las plantas de tomate. Uno de ellos afecta el tipo
de hoja: un alelo para hojas moteadas (m) es recesivo respecto de uno que produce hojas
normales (M). Cerca del anterior y en el mismo cromosoma se encuentra otro locus que
determina la altura de la planta: un alelo que produce una planta enana (d) es recesivo respecto
de otro que produce una planta alta (D).
La prueba para detectar el ligamiento puede realizarse mediante un cruzamiento de prueba, el
cual requiere una planta heterocigota para ambas caractersticas. Un genetista podra producir esa
planta al cruzar una variedad de planta de tomate homocigota para hojas normales y altura
elevada con otra variedad homocigota para hojas moteadas y altura baja:
El genetista podra utilizar luego estos heterocigotas de la F1 para efectuar un cruzamiento

de prueba, cruzndolos con plantas homocigotas para hojas moteadas y baja altura:
40
Los resultados de este cruzamiento de prueba se exponen en la Fig. 14a. El heterocigoto produce
dos tipos de gametas: algunas con el cromosoma M D y otros con el cromosoma m d. Debido a
que no se produce entrecruzamiento, estos gametos son los nicos tipos producidos por el
heterocigota. Cabe mencionar que estas gametas contienen tan solo las combinaciones de alelos
que estaban presentes en los progenitores originales: sea el alelo para hojas normales combinado
con el alelo para altura elevada (M y D) o el alelo para hojas moteadas combinado con el alelo
para altura baja (m y d). Las gametas que contienen tan solo las combinaciones originales de los
alelos presentes en los progenitores son gametas no recombinantes o gametas parentales.
En un cruzamiento de prueba, el progenitor homocigota produce solo un tipo de gameta,
ste contiene el cromosoma m d y se aparea con una de las dos gametas que produce el
progenitor heterocigota (Fig. 14a). A partir de este cruzamiento resultan dos tipos de progenie: la
mitad tiene hojas normales y son plantas altas:
Y la otra mitad tiene hojas moteadas y son plantas bajas:
41
Figura 14a: Resultado de un cruzamiento de prueba para dos loci del tomate que determinan el tipo de hoja y la altura
de la planta si los genes estn completamente ligados (sin entrecruzamiento) (Tomado de Pierce, 2009).
42
Esta progenie exhibe las combinaciones originales de caractersticas presentes en la generacin P y

se trata de una progenie no recombinante, o progenie parental. No se produce ninguna combinacin
nueva de los dos rasgos, como hojas normales en plantas bajas u hojas moteadas en plantas altas, ya que
los genes que afectan ambos rasgos estn completamente ligados y se heredan juntos. Solo podran
producirse nuevas combinaciones de rasgos si se rompiera el ligamiento entre M y D o bien entre m y d.
Estos resultados son claramente distintos de los que se esperan cuando los genes se segregan de
manera independiente (Fig. 14b).
Figura 14b: Resultado de un cruzamiento de prueba para dos loci del tomate que determinan el tipo de hoja y la
altura de la planta si los genes se distribuyen de manera independiente (Tomado de Pierce, 2009).
43
Si ocurriera la segregacin independiente de los loci M y D, la planta heterocigota (Mm Dd)

producira cuatro tipos de gametas: dos gametas no recombinantes con las combinaciones
originales de alelos (M D y m d) y dos gametas con las nuevas combinaciones de alelos (M d y m
D). A las gametas que contienen las nuevas combinaciones de alelos se las denomina gametas
recombinantes. Con la segregacin independiente, las gametas recombinantes y no
recombinantes se producen en proporciones iguales. Estos cuatro tipos de gametas se unen con el
nico tipo de gameta que produce el progenitor homocigota del cruzamiento de prueba y
producen cuatro clases de progenie en proporciones iguales (Figura 14 b). La progenie que posee
las nuevas combinaciones de rasgos que se form a partir de las gametas recombinantes se
denomina progenie recombinante.
En sntesis, un cruzamiento de prueba en el que una de las plantas es heterocigota para dos
genes completamente ligados produce dos tipos de progenie, cada una de las cuales exhibe una
de las combinaciones originales de los rasgos presentes en la generacin P. Por el contrario, la
segregacin independiente produce progenie en una proporcin 1:1:1:1. Es decir, existen cuatro
tipos de progenie: dos tipos de progenie recombinante y dos tipos de progenie no recombinante
en igual proporcin.
Mapeo de cromosomas
Con el descubrimiento del crossing over, la evidencia acumulada apoy no solamente la

premisa de que los genes estn en los cromosomas, sino tambin de que deben estar ubicados en
sitios particulares, o loci de los cromosomas. De esto se infiri que los alelos de cualquier gen dado
deben ocupar loci correspondientes en cromosomas homlogos. De otra forma, el intercambio de
secciones cromosmicas dara como resultado un caos gentico y no un intercambio exacto de
alelos.
A medida que se estudiaron otras caractersticas, se hizo claro que el porcentaje de
recombinacin entre dos genes cualesquiera, tales como los genes para el color del cuerpo y la
longitud de las alas para las mosquitas era diferente del porcentaje de recombinacin entre, por
ejemplo, los genes para el color del cuerpo y la longitud de las patas. Adems como mostraron los
experimentos de Morgan, estos porcentaje eran fijos y pronosticables. Sturtevant, discpulo de
Morgan, sugiri que estos porcentajes tenan alguna relacin con las distancias fsicas entre los
loci de los genes o, en otras palabras, con sus distancias respectivas a lo largo del cromosoma. Este
concepto despej el camino para el mapeo de los cromosomas.
En sntesis Sturtervant postul:
1. Que los genes estn dispuestos en orden lineal en los cromosomas, al igual que las cuentas de
un collar;
2. Que los genes que estn muy prximos unos de otro se separarn por crossing over menos
frecuentemente que los genes que estn ms distantes; y
44
3. Que por tanto tendra que ser posible, determinando las frecuencias de recombinacin,
establecer las secuencias de los genes sobre el cromosoma y las distancias relativas entre ellos.
Por ejemplo si volvemos a mirar la Figura N 13 se puede observar que en un crossing over,
la posibilidad de que una cromtida se rompa y se una a su cromtida homloga en cualquier
punto entre B y C es menor que si esto fuese a ocurrir en alguna zona entre A y B, simplemente
porque la distancia entre B y C es menor y hay menos lugar (menos posibilidades) para que
ocurran los cross over. De modo semejante, la posibilidad de cross over entre A y B es menor que
la probabilidad de un cross over entre A y C.
En 1913, Sturtevant comenz a construir mapas cromosmicos usando datos de estudios
de cross over en mosquitas de la fruta. Como unidad estndar de medida defini arbitrariamente a
la unidad de mapa (m.u.) como la distancia que dara un recombinante (en promedio) por cada
100 vulos fecundados (1% de recombinacin). Los genes con un 10% de recombinacin, estaran
separados por 10 unidades de mapa; los que tuvieran 8% de recombinacin estaran separados
por 8 unidades de mapa. Cuantos menos unidades de mapa haya entre los genes, menos probable
ser que sean separados por crossing over, mientras que los genes que se encuentran a una
distancia mayor que 50 unidades de mapa en el mismo cromosoma, se distribuyen
independientemente.
Relacionando las frecuencias de recombinacin (o sea los porcentajes de crossing over) con
las distancias relativas entre los genes, Sturtevant y otros genetistas localizaron una gran variedad
de genes en los mapas cromosmicos de Drosophila. Estas distancias de mapa, sin embargo, no
reflejan con precisin las distancias fsicas, porque la ruptura y reunin de segmentos
cromosmicos es ms probable que ocurran con ms frecuencia en ciertos sitios de los
cromosomas antes que en otros sitios.
Veamos el caso de aplicacin que se presenta en la Figura 15. En la situacin a) Cuando un
individuo homocigota dominante para dos genes localizados en el mismo par de cromosomas
homlogos (AABB) se cruza con uno homocigota recesivo (aabb), la progenie F1 ser toda
heterocigota para ambos genes (AaBb). Si hay entrecruzamiento durante la meiosis, en el
heterocigota los alelos de las cromtides de los dos homlogos pueden intercambiarse y, como
resultado de la recombinacin, formarse cuatro tipos diferentes de gametos. Los gametos
progenitores AB y ab y los gametos de tipo recombinante Ab y aB. b) Apareamiento entre el
heterocigota de la generacin F1 y un individuo homocigota recesivo (cruzamiento de prueba). c)
La cantidad de recombinantes (13 + 19=32) dividida por la cantidad total de descendientes indica
el porcentaje de recombinacin (32 / 226 = 0,14), se define como la distancia de mapeo entre los
genes. Entonces, los genes A y B estn a una distancia de 14 unidades de mapeo.
45
Figura 15: Determinacin de la distancia de mapa entre dos genes del mismo cromosoma (Tomado de Curtis, H. y
Barnes, N.S. Biologa. Editorial Mdica Panamericana).
Estos importantes estudios confirmaron que los genes no solamente estn localizados en
los cromosomas, sino que tambin tienen posiciones fijas en una secuencia lineal tal como se
ilustra en la Figura 16 el orden de los genes para el cromosoma 2 de Drosophila melanogaster.
46
Figura 15: Porcin de un mapa cromosmico de Drosophila melanogaster, que muestra las porciones relativas de
algunos de los genes en el cromosoma 2, calculada por las frecuencias de recombinaciones. Como puede observarse,
ms de un gen puede afectar a una sola caracterstica, como el color de los ojos (Tomado de Curtis, H. y Barnes, N.S.
47
Cruzamiento de tres puntos

El cruzamiento de un triple heterocigoto con un triple recesivo de prueba es el conocido
cruzamiento en tres puntos, e ilustra el tipo estndar de estrategia que se emplea en el anlisis
gentico. Veremos aqu un ejemplo de tal cruzamiento.
Primero nos centraremos en tres genes de Drosophila cuyos alelos no silvestres son Sc
(scute o prdida de algunas cerdas torcidas), ec (echinus, o superficie ocular rugosa) y vg (alas
vestigiales). Podemos cruzar moscas [Seleccionar fecha] triples recesivas scsc ecec vgvg con
moscas silvestres, y generar as el triple heterocigoto scsc+ ecec+ vgvg+. En esta situacin,
estudiamos la recombinacin haciendo un cruzamiento entre hembras heterocigticas y machos
de prueba, homocigticos para los tres alelos recesivos. Los resultados de este cruzamiento se
muestran a continuacin. La descendencia se describe como genotipos gamticos derivados de las
hembras heterocigticas. Son posibles ocho tipos de gametos distintos que, en una muestra total
de 1008 moscas, aparecen en los nmeros siguientes:
La forma usual de analizar cruzamientos como stos es calcular todas las frecuencias de
recombinantes posibles, pero siempre merece la pena escudriar antes los datos para extraer
algunas conclusiones obvias. Aqu, a primera vista, observamos en los datos una desviacin
notoria de la razn 1:1:1:1:1:1:1:1, que sera la esperada si los tres genes estuvieran desligados.
As que vamos a empezar el clculo de los valores de frecuencia de recombinacin, tomando una
pareja de genes cada vez. Comenzando
48
con los loci sc y ec (ignoramos por ahora al locus vg) determinamos cules de los genotipos
gamticos son recombinantes para sc y ec. Puesto que conocemos que los heterocigotas se
constituyeron con gametos sc ec y sc+ ec+, sabemos. Vemos en la lista que hay 12 + 14 + 14 + 16 =
56 individuos de estos tipos; por tanto su frecuencia de recombinacin RF = (56/1008) x 100 =
5,5 m.u. Ello nos dice que estos loci deben estar ligados, en el mismo cromosoma, como sigue:
Vemos a continuacin la recombinacin entre los loci sc y vg. Los genotipos parentales de
entrada eran sc vg y sc+ vg+, as que debemos calcular la frecuencia de los individuos
descendientes de tipo sc vg+ y sc+ vg (esta vez ignoramos ec). Vemos que hay 243 + 233 + 14 + 16
= 506 recombinantes; como 506/1008 es muy parecido a una RF del 50 por 100, concluimos que
los loci sc y vg no estn ligados y se hayan, probablemente, en distintos cromosomas. Podemos
resumir las relaciones de ligamiento como sigue:
Resulta obvio que los loci ec y vg tambin deben estar desligados. Ello se confirma
obteniendo de la lista el nmero de recombinantes y calculando la RF. (Pruebe hacerlo para
confirmar si ha comprendido el procedimiento a seguir).
Recuerde que una frecuencia de recombinantes significativamente inferior al 50 por 100
demuestra que los genes estn ligados. Una frecuencia de recombinantes del 50 por 100 significa,
generalmente, que los genes no estn ligados y se hallan en cromosomas distintos.
49
Prueba de segregacin independiente
En algunos cruzamientos, los genes estn obviamente ligados porque se observa con
claridad que la cantidad de progenie no recombinantes es mayor a la cantidad de progenie
recombinante. En otros cruzamientos, la diferencia entre la segregacin independiente y el
ligamiento no es tan obvia. Por ejemplo, supongamos que se realiza un cruzamiento de prueba
para dos pares de genes como Aa Bb X aa bb y se observan los siguientes nmeros respecto a la
progenie: 54 Aa Bb, 56 aa bb; 42 Aa bb y 48 aa Bb Es ste el resultado de una proporcin 1:1:1:1
que se esperara si A y B se segregan de manera independiente? No exactamente, pero la
diferencia es pequea. Es posible que estos genes se estn segregando de manera independiente
y el azar haya producido las leves diferencias entre los nmeros observados y la proporcin 1:1:1:1
que se esperaba. De manera alternativa, los genes podran estar ligados con un nivel de
entrecruzamiento considerable y, por ende, el nmero de progenie no recombinante es apenas
superior al nmero de progenie recombinante
Cmo se distingue si las diferencias respecto de los resultados que se esperaban para la
segregacin independiente son producto del azar o del ligamiento?
Una forma posibles de probar la distribucin independiente es calcular la probabilidad esperada
de cada tipo de progenie asumiendo segregacin independiente, y luego utilizar la prueba de la
bondad de ajuste de 2 (Chi cuadrado) para evaluar si los nmeros observados se deban de
manera significativa de los nmeros esperados.
Para ilustrar el anlisis examinaremos los datos que surgen a partir de un cruzamiento
entre cucarachas alemanas, en als que el gen para el cuerpo amarillo (y) es recesivo respecto del
gen para cuerpo pardo (y+), y el gen para alas cuervas (cv) es recesivo respecto del gen para alas
rectas (cv+). Un cruzamiento de prueba (y+y cv+cv X yy cvcv) produjo la progenie que se observa a
continuacin:
50
Para realizar la prueba de 2 de independencia, primeo construimos un cuadro que

contenga los nmeros de progenie observados, similar al cuadro de Punnett, excepto que aqu
ponemos los genotipos que resultan de la segregacin de los alelos en un locus a lo largo de la fila
superior y los genotipos que resultan de la segregacin de los alelos del otro locus a lo largo de la
primera columna. Luego calculamos la suma de cada fila, la suma de cada columna y la total. Estos
totales se utilizarn para calcular los valores esperados de la prueba de 2 de independencia.
Ahora, calcularemos los valores esperados si la segregacin de los alelos del locus y es
independiente de la segregacin de los alelos del locus cv. Si la segregacin de los alelos de cada
locus es independiente, entonces la proporcin de la progenie con el fenotipo y+y, y con el
genotipo yy debe ser la misma para las cucarachas con el genotipo cv+cv y para las cucarachas con
el genotipo cvcv. La inversa tambin es cierta; las proporciones de la progenie de los genotipos
cv+cv y cvcv debe ser la misma para las cucarachas con el genotipo y+y y con el genotipo yy. Si
asumimos que los alelos de los loci se segregan en forma independiente, el nmero esperado para
cada celda del cuadro puede calcularse se la siguiente manera:
51
Ahora se calcula el valor de 2:
Para determinar la probabilidad asociada con este valor de 2necesitamos conocer los grados de
libertad, lo cuales se calculan de la siguiente manera:
En consecuencia, nuestro valor calculado es 30,73 con 1 grado de libertad, buscamos ahora
en una tabla de probabilidad para test de 2 de bondad de ajuste como la siguiente:
52
Aqu podemos observar que para 1 grado de libertad el valor ms elevado de 2 es= 7,88 y
corresponde a una probabilidad de 0,005. Por lo tanto, como nuestro valor de 2 calculado (30,73)
es mucho mayor tiene una probabilidad menor a 0,005. Esta probabilidad tan pequea indica que
los genotipos no se encuentran en las proporciones que se esperaran para una segregacin
independiente y deben estar ligados.
En general los genetistas consideran que cualquier valor de 2 para la prueba de
independencia con una probabilidad menor a 0,05 es significativamente diferente de los valores
esperados, y por lo tanto, constituye una evidencia de que los genes no se segregan en forma
independiente.
rboles genealgicos
En la especie humana, y en otras donde el nmero de descendientes es pequeo, se

acostumbra a representar grficamente las familias en donde se ha detectado un determinado
carcter hereditario de inters. Con un conjunto de familias se pueden construir pedigr.
*Anlisis de genealogas
En muchas especies un recurso para realizar anlisis genticos sin realizar cruzamientos
dirigidos, es estudiar rboles genealgicos (pedigr) que comprendan individuos con la
caracterstica en estudio. Para realizar una anlisis de este corte, lo primero que se debe hacer es
identificar si el rasgo a estudiar se comporta de manera recesiva o de maneta dominante. Es
necesario destacar que la mayora de las caractersticas de la especie humana se encuentran
determinadas por ms de un gen, algunos han sido identificados como dominantes o recesivos en
ciertos grupos familiares. Algunos fenotipos (la sordera) pueden parecer dominantes en algunas
familias y recesivos en otras. Lo ms difcil reside en identificar los genes recesivos ya que estos se
encuentran enmascarados por los genes dominantes y su aparicin en los rboles en intermitente.
Los genes recesivos se expresan con ms frecuencia en familias en las que el padre y la madre
estn ms estrechamente emparentados entre s que con la poblacin en general (endogamia).
Ante la ausencia de datos que indiquen cules individuos son los portadores, el genetista
puede recurrir a la probabilidad como el mejor instrumento disponible para determinar la
posibilidad de que se vaya a manifestar un determinado gen recesivo en una familia dada.
53
54
ACTIVIDADES DE COMPRENSIN
Analice los fundamentos tericos desarrollados en este captulo y resuelva las

siguientes actividades
1. Analiza la figura de la flor de arveja y explica cmo realiz Mendel los experimentos de
fecundacin en estas plantas.
2. Explica qu suceda cuando se cruzaba una planta de semillas amarillas con una planta de
semillas verdes.
3. Qu es la F1?
4. Siguiendo con el cruzamiento de las plantas con semillas amarillas x plantas con semillas
verdes Qu sucede cuando se cruzan a dos individuos de la F1?
5. Cules fueron las conclusiones de Mendel de acuerdo a los resultados de la F2?
6. De a cuerdo a estos experimentos, intenta dar una definicin de los siguientes conceptos:
Gen, alelo, alelo Dominante y alelo Recesivo, locus. Cmo los simboliz Mendel?
7. Cundo y cmo se determin que los genes estaban en los cromosomas?
8. A qu se denomina cromosoma homlogo?
9. Cmo se realiza un mapa cromosmico?
10. Integrando los conceptos estudiados de meiosis explica qu tipos de gametas pueden
producirse en la F1 y en la F2 (en el cruzamiento semillas amarillas x semillas verdes)
11. En la F2 cules son las proporciones fenotpicas y genotpicas?
12. Segn lo estudiado en las Leyes de Mendel, predice los resultados de las siguientes cruzas
de plantas de arveja:
a) Cruza de una variedad alta (dominante homocigoto) con una variedad enana.
b) Autofecundacin de la progenie que se obtenga en a.
c) Cruza de la progenie de a con el progenitor alto original y cruza de la progenie de a con la
variedad progenitora enana.
55
13. Resuelve los siguientes cruzamientos, realizando el cuadro de Punnet correspondiente para
cada caso. Qu tipo de descendencia (fenotipo y genotipo) se obtendrn del cruzamiento
de las siguientes plantas de arveja?:
a) Planta de semillas rugosas con plantas de semillas lisas heterocigota.
b) Plantas de semillas lisas homocigota dominante con planta de semillas lisas heterocigotas.
14. Cmo se produce la herencia de los grupos sanguneos? Qu significa la codominancia?
15. Un matrimonio cree que el beb que le dieron en el hospital no es de ellos. Un anlisis de
los grupos sanguneos de los padres y el beb notific los siguientes fenotipos:
Mam Tipo A
Pap Tipo B
Beb Tipo O
Ser su hijo? Fundamenta.
16. Un organismo diploide tiene 42 cromosomas por clula. Cuntos grupos de ligamiento
tiene?
56
Claves de correccin para las Actividades de comprensin
1. Mendel utiliz una de las caractersticas ms importantes de la planta de arveja, su

estructura y disposicin de los rganos masculinos y femeninos. Al estar ambas estructuras
reproductivas en la misma flor poda autpolinizarse (procedimiento que no era
interrumpido para lograr la F2). Para obtener la F1, extraa las anteras de la flor de una
planta (flor castrada) y colocaba el polen de la otra en el estigma de la flor castrada.
2. Al cruzar una planta (homocigota) de semillas amarillas con una planta (homocigota) de
semillas verdes toda la generacin resultante tena semillas amarillas (100% amarillas).
3. La F1 es la primera generacin filial que se obtiene al cruzar una planta homocigota para
un carcter con otra planta homocigota para el mismo carcter cuyo fenotipos son
distintos.
4. Al cruzarse dos individuos de la F1 se obtiene la segunda generacin filial o F2 cuyas

proporciones son 3:1, es decir 75% de plantas con semillas amarillas y un 25% de plantas
con semillas verdes.
5. A partir de estos resultados, Mendel pudo concluir cada individuo lleva un par de factores
para cada caracterstica y que los miembros del par segregan (se separan) durante la
formacin de los gametos, lo cual se conoce como la primera ley de Mendel o principio de
segregacin.
6. Gen: unidad de herencia de un cromosoma.

Alelo: formas diferentes de expresin de un gen.
Alelo dominante: se expresa en estado homocigota y heterocigota.
Alelo recesivo: se expresa slo en estado heterocigota.
Locus: posicin de ungen en un cromosoma.
7. El descubrimiento del crossing over proporcion la evidencia final que apoy no solamente
la premisa de que los genes estaban en los cromosomas, sino tambin de que deban estar
ubicados en sitios particulares, o loci de los cromosomas.
8. Son los cromosomas que llevan genes correspondientes y se asocian en pares en la primera
etapa de la meiosis; los dos miembros del par derivan de sendos padres.
9. Los mapas cromosmicos se obtienen al relacionar las frecuencias de recombinacin, es

decir los porcentajes de crossing over con las distancias relativas entre los genes. De esta
57
relacin se puede determinar la localizacin de los genes en mapas cromosmicos. Si bien

estas distancias de mapa no reflejan con precisin las distancias fsicas da una idea del
orden de ellos en los cromosomas.
10. Las gametas que pueden obtenerse a partir de un cruzamiento de parentales homocigotas
(AA x aa), cada parental slo puede producir gametas con el alelo A o gametas con el alelo
a. Los individuos de la F1 (Aa) pueden producir tanto gametas con el alelo A o con el alelo
a. Los individuos de la F2 (AA:2Aa:aa) pueden producir gametas segn su constitucin. Los
individuos AA, slo producirn gametas con el alelo A, los individuos Aa podrn producir
gametas con el alelo A o con el alelo a, y finalmente los individuos aa producirn gametas
slo con el alelo a.
11. En la F2 originada de un cruzamiento cuyos individuos de la F1 eran heterocigotas para el

color de la semilla, se obtienen las siguientes proporciones fenotpicas y genotpicas:
Proporciones fenotpicas (PF): 3 semillas amarillas : 1 semillas verdes que tambin puede
expresarse como 75 % semillas amarillas : 25% semillas verdes.
Proporciones genotpicas (PG): 1AA : 2Aa : 1aa que se lee como 25% homocigota dominante, 50%
heterocigota y 25% homocigota recesivo.
12.
a) Variedad alta (EE) x variedad enana (ee). Se obtendr una F1 constituida por todos
individuos altos heterocigotas (Ee).
b) Al autofecundarse individuos Ee x Ee, se obtendr una F2 con las siguientes

proporciones: PF: 3 altas: 1 enanas, PG: 1 EE: 2Ee: 1ee. Puede visualizarlo por el cuadro
de Punnet:
c) De la cruza de la progenie I (Ee) con la variedad progenitora alta (EE) se obtienen las
siguientes proporciones: PF: 100% altas PG: 2 EE: 2Ee
58
De la cruza de la progenie a (Ee) con la variedad progenitora enana (ee) se obtienen las
siguientes proporciones: PF: 2 altas: 2 enanas PG: 2 Ee: 2ee
13.
a) De la cruza de plantas rugosa (rr) x lisas heterocigotas (Rr)
PF: 2 altas: 2 enanas PG: 2 Rr: 2 rr
b) De la cruza de plantas lisas homocigotas (RR) x lisas heterocigotas (Rr)

PF: 100 Altas PG: 2 RR: 2 Rr
14.Los grupos sanguneos responden al caso de los alelos mltiples, es decir que haya ms de
2 alelos para el carcter del grupo sanguneo. Los alelos son A, B, o 0. A y B son dominantes
y el fenotipo 0 es recesivo. A su vez los grupos sanguneos pueden presentar codominancia,
es decir que ambos alelos se expresan, es el caso del fenotipo AB, en el cual se expresa el
fenotipo a y el fenotipo B.
59
15. Para saber si puede ser su hijo se deben realizar hiptesis de los genotipos de los padres a
partir de sus fenotipos conocidos.
*
Supongamos que la madre de fenotipo A es de genotipo (IA IA) y el padre de genotipo (IB IB) en
este caso los posibles hijos son:
En este caso no podra ser su hijo puesto que los fenotipos que se obtendran seran todos AB.
*Supongamos que la madre de fenotipo A es de genotipo (IA i) y el padre de genotipo (IB IB) en
En este caso no podra ser su hijo puesto que los fenotipos que se obtendran seran 2 AB: 2 B
*Supongamos que la madre de fenotipo A es de genotipo (IA IA) y el padre de genotipo (IB i) en
En este caso no podra ser su hijo puesto que los fenotipos que se obtendran seran 2 AB : 2 A
*Supongamos que la madre de fenotipo A es de genotipo (IA i) y el padre de genotipo (IB i) en este
caso los posibles hijos son:
60
En este caso s podra ser su hijo, puesto que los fenotipos que se obtendran seran 1 AB: 1 B: 1 A
1: 0
16. Un organismo diploide con 42 cromosomas tiene 21 pares de cromosomas homlogos, y

por lo tanto 21 grupos de ligamiento.
61
ACTIVIDADES DE INTEGRACIN
1. Explica qu suceda cuando se cruzaba una planta de Flores color Prpura con una Planta
de Flores color Blanco.
2. Siguiendo con el cruzamiento de las plantas con Flores Prpura x Plantas con Flores blancas
Qu sucede cuando se cruzan a dos individuos de la F1?
3. Elabora una definicin para los siguientes conceptos: Genotipo, Fenotipo, Homocigota,
Heterocigota, Homocigota Dominante, Homocigota Recesivo.
4. Cmo se realiza un mapa cromosmico?
5. Integrando los conceptos estudiados de meiosis explica qu tipos de gametas pueden

producirse en la F1 y en la F2 (en el cruzamiento Flores Prpura x Flores blancas)
6. En la F2 cules son las proporciones fenotpicas y genotpicas?
7. Resuelve los siguientes problemas:

a) Si tuviera una mosca de fenotipo A qu prueba haras para saber si es AA o Aa?
b) Una mujer presenta una rara anormalidad de los prpados llamada ptosis, que hace que le
sea imposible abrir completamente los ojos. Se descubri que esa anomala depende de un
gen dominante nico (p). El padre de esa mujer tena ptosis y su madre posea prpados
normales. Su abuela paterna tena tambin prpados normales. Responde: Cules son los
probables genotipos de la mujer, su padre y su madre? Qu porcentaje de los hijos/as se
espera que tengan ptosis en el caso de que se case con un hombre que tenga prpados
normales?
c) La acondroplasia es una forma de enanismo. Supongamos una situacin en la cual dos
enanos acondroplsicos se casan y tienen un hijo enano, mas tarde tienen un segundo hijo
normal. Resuelve: *La acondroplasia es recesiva o dominante? Explica *Cul es el
genotipo de los dos padres en este matrimonio? *Entre los hijos Qu porcentaje ser
normal y qu porcentaje se espera que sea enano?
8. Una pareja tuvo mellizos. El grupo sanguneo de los bebs es O y AB respectivamente.

*Indica a partir de estos datos cules seran los genotipos y fenotipos de los progenitores.
*Esta pareja tuvo un hijo de grupo B Qu probabilidad existe de que el genotipo de nio se a lB
lB?
62
9. En el chamico, o estramonio, el alelo que determina ptalos violetas es dominante sobre el

que determina ptalos blancos, y el alelo que determina cpsulas espinosas es dominante
sobre el que determina cpsulas lisas. Una planta con ptalos blancos y cpsulas espinosas
se cruz con una que tena ptalos violetas y cpsulas lisas. La generacin F1 estuvo
compuesta por 47 plantas con ptalos blancos y cpsulas espinosas, 45 plantas con ptalos
blancos y cpsulas lisas, 50 plantas con ptalos violetas y cpsulas espinosas, y 46 plantas
con ptalos violetas y cpsulas lisas. Cules eran los genotipos de los padres?
10. En una serie de experimentos de cruza, se encontr que un grupo de ligamiento

compuesto por los genes A, B, C, D y E mostraba aproximadamente las frecuencias de
recombinacin que aparecen en el esquema siguiente (recombinacin por 100 vulos
fertilizados). Usando la unidad de medida estndar de Sturtevant, "mapee" el cromosoma.
11. La llamada variedad Andaluza "azul" (en realidad gris) de gallina se produce por una cruza
entre las variedades negra y blanca. Interviene un solo par de alelos. Qu color esperara
en los pollos (en qu proporcin) si cruzase dos individuos azules? Y si cruzase uno azul y
uno negro? Explique.
12. En las gallinas hay dos pares de alelos que determinan la forma de la cresta. RR o Rr, dan
como resultado una cresta en roseta, mientras que rr produce una cresta simple. PP o Pp
producen una cresta en guisante y pp produce una cresta simple. Cuando R y P aparecen
juntos, producen un nuevo tipo de cresta: cresta en nuez: Cul sera el genotipo de la
generacin F1 resultante de un cruzamiento RRpp x rrPP? Cul sera el fenotipo? Si
hbridos F1 se cruzaran entre s, cul sera la distribucin posible de los genotipos? Y de
los fenotipos? Ilustre esta cruza mediante un tablero de Punnett.
13. El tamao del huevo puesto por una variedad de gallina es determinado por tres pares de
alelos; las gallinas con el genotipo AABBCC ponen huevos que pesan 90 gramos, y las
63
gallinas con el genotipo aabbcc ponen huevos de 30 gramos. Cada uno de los alelos A, B o
C aade 10 gramos al peso del huevo. Cuando una gallina de la cepa de 90 gramos se
aparea con un gallo de la cepa de 30 gramos, las gallinas de la generacin F1 ponen huevos
que pesan 60 gramos. Si una gallina y un gallo de esta generacin F1 son apareados, cul
ser el peso de los huevos puestos por las gallinas de la generacin F2?
14. Considere la siguiente va biosinttica de una planta correspondiente:
El
alelo A codifica para una enzima que cataliza la conversin del pigmento blanco (P0) al P1 (otro
pigmento blanco). El gen B codifica la conversin de P1 a P2 (pigmento blanco a pigmento rojo). El
alelo C de un tercer gen codifica una enzima que cataliza la conversin del pigmento rosa a
pigmento rojo (P3). A su vez el alelo D de otro gen produce una enzima que inhibe completamente
la actividad de la enzima C y su alelo recesivo d produce un producto gnico defectuoso que no
bloquea la reaccin. Asuma que el color de las flores est determinado slo por estos cuatro genes
y que stos se recombinan independientemente Qu proporcin de la F2 de un cruzamiento
entre plantas parentales AAbbCCDD X aaBBccdd se esperara que presenten:
a) Flores rojas
b) Flores rosa
c) Flores blancas
15. En el cobayo, el pelaje blanco (w) es recesivo respecto del pelaje negro (W) y el pelaje
ondeado (v) es recesivo respecto del pelaje lacio (V), Un criador cruza un cobayo
homocigota para pelaje blaco y ondeado con un cobayo negro con pelaje lacio. Luego se
cruza la generacin F1 con cobayos que tienen pelaje blanco y ondeado en una serie de
cruzamientos de prueba. El resultado de estos cruzamientos de prueba es la siguiente
progenie:
64
a) Los genes que en este caso determinan el color del pelaje y el tipo del pelaje se segregan de
manera independiente? Desarrolle para ello el test de 2.
b) Si los genes no se segregan de manera independiente, cul es la frecuencia de recombinacin

entre ellos?
16. Un caballo negro de antepasados desconocidos fue apareado con cierto nmero de yeguas
de color rojo de raza pura. Estos apareamientos dieron 20 descendientes de color rojo y 25
descendientes negros.
a) Cul de dichos caracteres fenotpicos es ms probable que est causado por un
homocigoto recesivo?
b) Segn su hiptesis, Cuntos individuos de cada clase habra esperado?
c) Probar la hiptesis por el mtodo de la 2 e indicar si, basndose en dicha prueba, se
aceptara o se rechazara la hiptesis.
17. Cmo ser la descendencia de los siguientes cruzamientos entre conejos, teniendo en
ch ch h h h a ch h ch a
cuenta que c c produce fenotipo chinchilla, c c y c c fenotipo himalaya, c c y c c
fenotipo gris claro y sabiendo que el alelo C es responsable del pelaje normal y dominante
a
sobre el resto de alelos de la serie y el alelo c responsable del pelaje albino y es el recesivo
de la serie? (UG)
ch a
a) Cc x Cc .
ch ch h h
b) c c x c c .
h a ch ch
c) c c x c c .
h ch a
d) Cc x c c .
65
18. Ciertos tipos de miopa en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen
para la vista normal es recesivo (a). Cmo podrn ser los hijos de un varn normal y de
una mujer miope, heterocigtica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.
19. La siguiente genealoga corresponde a la capacidad de gustar cierto compuesto. Indica el

modo de herencia ms probable, razonando la respuesta. Qu genotipos y con qu
probabilidad tendran los individuos III-3 i III-9?
66
TRABAJOS PRCTICOS DE LABORATORIO
Observacin de cromosomas mitticos
1. Se utilizarn races de bulbos de cebolla (Allium cepa) germinadas a

temperatura ambiente durante 3 das.
2. Con una tijera o bistur cortar los pices de las races y colocarlos en
un tubo de ensayo. Luego agregar 2 ml de carmn actico.
3. Colocar el tubo de ensayo en el fuego sosteniendo al mismo con una
pinza de madera. Esperar dos minutos y tener especial cuidado que
el lquido no hierva.
4. Retirar las races y colocarlas en una placa de Petri. Las partes que se
encuentren ms teidas llevarlas a un portaobjeto.
5. Colocar dos gotas ms de carmn actico. Aadir el cubre objeto,
colocar papel tissue y presionar de manera firme pero cuidadosa. Esta tcnica es conocida
como squash.
6. Observar al microscopio.
Actividades
Reconozcan las diferentes etapas de la mitosis. Esquematicen.

Cules son las etapas que se encuentra en mayor frecuencia? Cmo lo pueden relacionar con la
duracin del ciclo celular?
Podran determinar el nmero de cromosomas de esta especie? Cmo lo haran?
Por qu se eligi dicho tejido para observar clulas mitticas? Qu tejido hubiesen elegido para
observar clulas en meiosis? Fundamenten sus respuestas.
Determinacin del grupo sanguneo y factor Rh
1. Limpiar la yema del dedo pulgar con algodn y alcohol.

2. Colocar el dedo hacia abajo y frotarlo con la otra mano para que la sangre fluya hacia la
yema.
3. Usando la lanceta estril, pinchar la piel de manera que se formen gotas de sangre. Sacar la
primera gota con algodn y colocar el algodn en la bolsa determinada para tal fin.
4. En la mitad del portaobjetos colocar una gota de antisuero A y sobre esta una gota de
sangre.
5. Repetir el paso anterior en el sitio B (antisuero B) y con el portaobjetos para Rh.
6. Determinar grupo sanguneo y factor Rh segn los patrones de aglutinacin.
67

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Un ejemplo de codominancia se encuentra en el grupo sanguneo AB del hombre, en cuyo

tipo de glucolpidos que se encuentra en la superficie de los glbulos rojos, aparentemente

El grfico siguiente resume la situacin antes planteada:

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Lnea blanca 1 x lnea blanca 2

F1: todos Cc Pp (prpura)

(Tomado de Curtis, H. y Barnes, N.S.

caractersticas no aparecan en la relacin 1:1:1:1 correspondiente a alelos que se distribuyen

La recombinacin meitica es cualquier proceso meitico que genera un producto haploide

El genetista podra utilizar luego estos heterocigotas de la F1 para efectuar un cruzamiento

Y la otra mitad tiene hojas moteadas y son plantas bajas:

Esta progenie exhibe las combinaciones originales de caractersticas presentes en la generacin P y

Si ocurriera la segregacin independiente de los loci M y D, la planta heterocigota (Mm Dd)

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