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DEFICINCIA INTELECTUAL
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publicao visa descrever os melhores tratamentos e prticas baseadas na evidncia cientfica disponvel no momento da escrita, avaliada
pelos autores, e podem ser alterados com o resultado de novas pesquisas. Os leitores precisam aplicar esse conhecimento para os
pacientes de acordo com as diretrizes e leis de seu pas de prtica. Alguns medicamentos podem no estar disponveis em alguns pases e
os leitores devem consultar informaes sobre o medicamento especfico, uma vez que nem todas as dosagens e efeitos indesejveis so
mencionados. Organizaes, publicaes e websites so citados ou ligados com o objetivo de ilustrar os problemas ou como uma fonte
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Citao sugerida: Ke X, Liu J. Deficincia Intelectual. In Rey JM (ed), IACAPAP e-Textbook of Child and Adolescent Mental Health.
(edio em Portugus; Dias Silva F, ed). Genebra: International Association for Child and Adolescent Psychiatry and Allied Professions
2015.
O
termo deficincia intelectual (DI) cada vez mais usado em vez de
retardo mental. DI ou retardo mental definida como uma condio de
desenvolvimento interrompido ou incompleto da mente, que especialmente
caracterizado pelo comprometimento de habilidades manifestadas durante o perodo de
desenvolvimento, que contribuem para o nvel global de inteligncia, isto , cognitivas,
de linguagem, motoras e habilidades sociais (Organizao Mundial da Sade, OMS,
1992). A American Association on Intellectual and Developmental Disabilities
(AAIDD) descreve a DI como caracterizada por limitaes significativas no O que
funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, expressas em habilidades desenvolvimento
adaptativas conceituais, sociais e prticas. Essa deficincia origina-se antes dos normal?
18 anos de idade. Em geral, DI aplica-se aos mesmos indivduos que estavam Existe uma vasta
anteriormente diagnosticados com retardo mental em tipo, nvel, espcie, durao gama do que pode ser
e necessidade de servios e apoios. Cada indivduo que ou era elegvel para um considerado normal, mas
o crescimento segue uma
diagnstico de retardo mental elegvel para um diagnstico de DI (Schalock et
certa sequncia. Espera-se
al, 2007). que algumas habilidades
surjam mais ou menos
EPIDEMIOLOGIA numa determinada idade.
Muitos estudos tem sido realizados para averiguar a prevalncia de DI em Para uma descrio
todo o mundo, com estimativas que variam de 1% a 3% (Harris, 2006). Uma detalhada sobre
desenvolvimento normal v
meta-anlise recente concluiu que a prevalncia mdia de deficincia intelectual
ao captulo A.2 ou clique
em todos os estudos de 1%. A prevalncia maior no sexo masculino, tanto na imagem para visitar
nas populaes de adultos quanto de crianas e adolescentes. Entre os adultos, a o Centro Nacional de
proporo do sexo feminino para masculino varia entre 0,7: 1 e 0,9: 1, enquanto Divulgao para Crianas
que nas crianas e adolescentes, varia entre 0,4:1 e 1:1. As taxas variam conforme com Deficincia.
a renda; a maior prevalncia ocorre em pases de baixa e mdia renda onde as taxas
so quase duas vezes maiores que nos pases de alta renda (Maulik et al, 2011).
Outra meta-anlise, que considerou estudos publicados entre 1980 e 2009 em
pases europeus, encontrou estimativas gerai que variam de 0,4% e 1,4% (Wittchen
et al, 2011). A prevalncia de DI em toda a sia amplamente consistente com
as estimativas dos pases ocidentais: 0,06% -1,3% (Jeevanandam, 2009). A mais
recente pesquisa nacional chinesa sobre deficincia, realizada em 2006, estimou
uma prevalncia de DI de 0,75%. A prevalncia em reas urbanas foi menor
(0,4%) do que em reas rurais (1,02%) (Kwok et al, 2011)
Alfabetizao +
Habilidades de auto-ajuda ++
Leve 50-70
Boa fala ++
Trabalho semiqualificado +
Alfabetizao +/-
Habilidades de auto-ajuda +
Moderado 35-50
Fala em casa +
Trabalho no qualificado, com ou sem superviso +
Fala +/-
Profundo Abaixo de 20
Habilidades de auto-ajuda +/-
Nota: +/- algumas vezes atingvel; + atingvel; ++ definitivamente atingvel
MANIFESTAES E SUBTIPOS
As manifestaes de DI so principalmente atraso de desenvolvimento na
funo intelectual e dficits no funcionamento adaptativo social. De acordo com
a gravidade do atraso no funcionamento intelectual, dficits na funo adaptativa
social e de QI, as classificaes psiquitricas descrevem quatro nveis de gravidade:
Profundo
QI geralmente inferior a 20; deficincia intelectual profunda
responde por 1% a 2% de todos os casos. Esses indivduos no
podem cuidar de si mesmos e no tm linguagem. Sua capacidade
de expressar emoes limitada e pouco compreendida (Adams &
Oliver, 2011). Convulses, deficincias fsicas, e expectativa de vida
reduzida so comuns.
Grave
QI geralmente entre 20 e 34; deficincia mental grave responde por
3% a 4% de todos os casos. Cada aspecto de seu desenvolvimento
nos primeiros anos distintamente atrasado; eles tm dificuldade de
pronunciar palavras e tem um vocabulrio muito limitado. Atravs de
considervel prtica e tempo, eles podem ganhar habilidades bsicas
de auto-ajuda, mas ainda precisam de apoio na escola, em casa e na
comunidade.
Moderado
QI geralmente entre 35 e 49, representando cerca de 12% de
todos os casos. Eles so lentos em atender marcos intelectuais do
QUADRO CLNICO
Fala
Crianas com DI geralmente tm atraso no desenvolvimento da linguagem
e dificuldades para falar e se expressar. O grau de severidade varia de acordo com o
nvel de comprometimento da capacidade intelectual. Os casos leves podem atingir
habilidades lingusticas que so apenas um pouco mais pobres do que as crianas
na faixa normal de desenvolvimento. Os casos graves ou profundos no podem se
comunicar plenamente ou falam apenas algumas palavras.
Percepo
Crianas com DI so lentas em reagir e perceber estmulos ambientais. Eles
tm dificuldades de distinguir pequenas diferenas nas formas, tamanhos e cores.
Cognio
A capacidade de analisar, raciocinar, compreender e calcular, e para o
pensamento abstrato muitas vezes prejudicada em maior ou menor grau de acordo
com a gravidade. Crianas com DI leve so capazes de alcanar as habilidades de
leitura e matemtica aproximadamente ao nvel de uma criana tpica com idade
entre 9 e 12 anos (Dirio et al, 2000). Indivduos com DI severa ou profunda no
tm a capacidade de ler, calcular ou mesmo entender o que os outros dizem.
Concentrao e memria
A capacidade de concentrao baixa e estreita. De um modo geral, a
memria fraca e eles so lentos em lembrar, embora haja excees (por exemplo,
instrudos). Eles tm dificuldades para recordar e suas memrias so muitas vezes
imprecisas.
Emoo
As emoes so muitas vezes ingnuas e imaturas, mas podem melhorar
com a idade. A capacidade de autocontrole pobre e comportamento impulsivo e
agressivo no incomum. Alguns so tmidos, arredios e retrados.
Movimentos e comportamento
Idade materna e
sndrome de Down
O risco de uma mulher ter
um beb com sndrome de
Down :
Aos 25 anos, 1 em 1.250
Aos 30, 1 em 1.000
Aos 35, 1 em 400
Aos 40, 1 em 100
Aos 45, 1 em 30
Aos 49, 1 em 10
foi descrita pela primeira vez pelo mdico britnico John Langdon Down e foi
identificado em 1959 como sendo causada por uma trissomia do 21 por Jrme
Lejeune.
A incidncia da sndrome de Down de aproximadamente um em cada 1000
recm-nascidos (Roizen & Patterson, 2003) e influenciada pela idade materna.
Mulheres com 35 anos de idade ou mais velhas tm risco significativamente maior.
A sndrome de Down pode ser diagnosticada por anlise cromossmica pr
ou ps-natal, de acordo com a qual podem ser agrupada em quatro tipos: trissomia
do 21, mosaicismo, translocao e duplicao de uma parte do cromossomo 21.
As caractersticas clnicas da sndrome de Down incluem (Figura C.1.1):
Deficincia intelectual, geralmente leve; eles possuem boas habilidades
sociais
A aparncia caracterstica incluindo braquicefalia, dobras epicnticas,
fissuras palpebrais oblquas, estrabismo, manchas Brushfield na
ris, nariz achatado, orelhas de baixa implantao e arredondadas,
macroglossia, boca aberta, pescoo curto, braquidactilia, clinodactilia
no qunto dedo, impresses digitais atpicas, grande espao entre o 1 e
o 2 dedo do p conhecido como p sandlia
Crescimento fsico prejudicado, como baixa estatura, membros curtos
e ligamentos frouxos
Muitas vezes acompanhada por diferentes problemas mdicos,
incluindo doenas congnitas do corao, atresia duodenal, perda
auditiva, problemas oftalmolgicos, hipotireoidismo, demncia de
incio precoce, e leucemia.
A sndrome de Down pode ser detectada por meio de triagem pr-natal.
Procedimentos comuns de triagem incluem: (a) medio de alfafetoprotena (AFP)
srica materna, gonadotrofina corinica humana (hCG), estriol no conjugado, e
inibina alfa (INHA) entre a 15a e a 20a semana de gestao; (b) teste de ultrassom
fetal para espessamento da prega nucal com medio de Beta hCG livre no soro
materno e protena plasmtica A associada a gestao (PAPPA) entre a 10a e a Pr-mutao
13a semana e meia de gestao; ambos (a) e (b). Para famlias com alto risco de Pr-mutao uma
ter uma criana com sndrome de Down, um teste de diagnstico invasivo, como alterao em um gene que
precede uma mutao
amniocentese, amostra de vilosidade corinica ou amostra percutnea do sangue
sem alterar sua funo.
do cordo umbilical, realizado no final do primeiro trimestre ou no incio do Em doenas causadas por
segundo trimestre, mais preciso. repetio de expanses
de trinucletideos, como
Sndrome do X frgil o X frgil, a pr-mutao
Sndrome do X frgil (tambm conhecida como sndrome de Martin-Bell um alelo anormal que
no est associado aos
e sndrome de Escalante) uma doena ligada ao cromossomo X que uma das
sintomas clnicos, mas
formas herdadas mais comum de DI. Tambm est associada com o autismo. que pode evoluir para uma
Martin e Bell descreveram pela primeira vez esta desordem em 1943, e Herbert mutao completa quando
Lubs identificou um stio frgil associado no cromossomo X em 1969. transmitido descendncia.
Mutaes completas
A sndrome do X frgil caracterizada por uma expanso de uma nica causam os sintomas clnicos
sequncia gnica de trinucleotdeos para mais de 200 cpias de uma repetio da doena.
CGG na regio 5 no traduzida do gene fragile X ID 1 (FMR1) localizado na
banda q27.3 no brao longo do cromossomo X (Xq27.3), que silencia a transcrio
do gene.
A incidncia de cerca de 1 por 2.000-5.000 pessoas e 30% mais frequente
em homens do que em mulheres (Hessl et al, 2002; Ridaura-Ruiz et al, 2009). A
sndrome do X Frgil uma condio dominante ligada ao X com expressividade
varivel e, possivelmente, penetrncia reduzida que largamente transmitida por
mulheres, mas que afeta os homens com maior frequncia porque os homens
normalmente tm apenas uma cpia do cromossomo X.
As manifestaes clnicas da sndrome do X frgil podem variar de leve
a grave em caractersticas fsicas, cognitivas, emocionais e comportamentais.
Prevalncia do X
Geralmente, as mulheres tm uma forma menos grave da doena do que os homens.
frgil
O fentipo fsico inclui um rosto longo e estreito com uma testa proeminente e Aproximadamente:
orelhas protuberantes, hipermobilidade articular associada com displasia do tecido 1 em 3.600 a 4.000
conjuntivo, polegares com articulao dupla, ps chatos, e macro-orquidismo nos meninos nasce com
homens aps a puberdade. Os indivduos com a sndrome do X frgil geralmente a mutao completa
tm dficits cognitivos - QI variando de normal ou limtrofe a severamente baixo para o X frgil e
tais como problemas com a memria de trabalho, funo executiva e matemtica apresentam a doena
e habilidades visuo-espaciais. Atraso de linguagem tambm evidente na primeira 1 em 4.000 a 6.000
infncia. Os distrbios emocionais e comportamentais so comuns, incluindo meninas nasce com
a mutao completa
transtornos de ansiedade e de humor, caractersticas de transtorno de dficit de
para o X frgil, mas
ateno e hiperatividade, sintomas tipo obsessivos-compulsivos (por exemplo, apenas 50% delas
aes ou frases repetitivas), comportamento agressivo e autodestrutivo, e um apresentaro alguns
temperamento difcil. Sndrome do X frgil uma causa comum de autismo. sinais da sndrome
Problemas neurolgicos como convulses tambm podem ser encontrados. 1 em 800 homens so
Alm disso, acredita-se que pessoas que carregam uma pr-mutao (nmero de portadores da pr-
repeties CGG varia de 55 a 200) tm um distrbio clnico caracterizado por leve mutao do X frgil
dificuldade de aprendizagem, problemas emocionais, falncia ovariana prematura, 1 em 260 mulheres
e uma doena neurodegenerativa chamada sndrome do tremor/ataxia associado a so portadoras da
pr-mutao do X
X frgil em pessoas mais velhas.
frgil.
Testes genticos para expanses da repetio CGG no gene FMR1 usando
Fonte: CDC
PCR e anlise southern blot so diagnsticos para sndrome do X frgil e devem ser
providenciados para todas as pessoas com atraso no desenvolvimento, habilidades
intelectuais limtrofes, DI e autismo. O sequenciamento do gene FMR1 deve
ser considerado tambm para excluir delees deste gene se o comprimento de
repeties CGG for normal (Garber et al, 2008).
Aconselhamento gentico recomendado para toda a famlia se uma
pr-mutao ou uma mutao completa positiva para sndrome do X frgil for
detectada, e testes de cascata devem ser planejados para os familiares. Embora
o aconselhamento gentico no possa prevenir a sndrome do X frgil, ainda
importante dar s famlias em risco aconselhamento reprodutivo preciso e permitir
uma interveno adequada comeando na infncia.
Fenilcetonria Caractersticas prominentes
da sndrome do X Frgil
Fenilcetonria (PKU) um distrbio autossmico recessivo de gene nico
incluem uma face alongada,
descoberto pelo mdico noruegus Ivar Asbjrn Flling em 1934. causada por orelhas grandes e
mutaes do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH) ou dos genes que codificam protuberantes e hipotonia.
enzimas envolvidas na biossntese ou reciclagem do cofator tetra-hidrobiopterina
(BH4), o que resulta em disfuno do metabolismo da fenilalanina levando
ao excesso de fenilalanina e substncias afins no sangue, no crebro e na urina.
Aumentos das concentraes de fenilalanina no crebro so txicos e causam
perturbao da funo neuropsicolgica. A prevalncia de fenilcetonria varia
amplamente em todo o mundo devido a razes tnicas e sociais (por exemplo,
frequncia de cosanguinidade). Na Europa, a prevalncia de cerca de um caso por
10.000 nascidos vivos, mas de um em 4.000 na Turquia, um em 25.000 a um em
50.000 na Amrica Latina e um em 100.000 nascidos vivos em algumas regies da
ser prescritas. Outras abordagens, tais como tratamento com aminocidos neutros,
utilizao de fenilalanina amnia liase e terapia gnica esto sob investigao (Blau
et al, 2010). Para melhores resultados, a fenilalanina srica deve ser monitorada
regularmente ao longo da vida caso mudanas sejam necessrias para manter os
nveis sanguneos teraputicos.
Hipotireoidismo congnito
O hipotireoidismo congnito uma doena endcrina causada pela deficincia Deficincia de iodo (o que
hormonal da tireoide aps o nascimento. Pode ser classificado em permanente e provoca hipotireoidismo)
transitrio. O hipotireoidismo congnito permanente geralmente associado com a maior causa evitvel
a disgenesia da tireoide, disfuno da biossntese ou do metabolismo do hormnio de retardo mental e um
da tireide, ou deficincia do hormnio tireoestimulante (TSH), enquanto que o grave problema de sade
pblica. Esta condio
hipotireoidismo congnito transitrio devido deficincia de iodo, ingesto
pode ser prevenida com
materna de drogas anti-tireoidianas ou aos anticorpos bloqueadores do receptor de suplementos de iodo na
tireotrofina (TRB-Ab) maternos transplacentrios. O hipotireoidismo congnito dieta, como a utilizao de
ocorre em cerca de um por 2.000 a 4.000 nascidos vivos (Rastog et al, 2010). sal iodado.
O hipotireoidismo congnito diagnosticado atravs da medio srica de
TSH e T4 livre ou T4 total combinado com a captao do T3 em resina. De acordo
com os valores de referncia normativos para a idade, o hipotireoidismo congnito
primrio confirmado com TSH aumentado e T4 livre ou T4 total diminudo ou
normal, enquanto hipotireoidismo secundrio (central) congnito provvel se o
T4 est baixo, mas o TSH no est elevado. Existem outros testes diagnsticos para
determinar a etiologia subjacente incluindo medio de iodo urinrio, captao
e scan de radionucldeos, ultrassonografia da tireoide, medio de tireoglobulina
srica, determinao de anticorpos anti-tireoide, avaliao de outras deficincias
hormonais da hipfise, ressonncia magntica do crebro, e testes genticos.
As caractersticas clnicas de hipotireoidismo congnito em crianas incluem:
ictercia persistente, m alimentao, quietude, sono excessivo, constipao, baixa
temperatura corporal, choro anormal, hrnia umbilical, bradicardia, hipotonia
com reflexos atrasados. Alguns podem ter um bcio palpvel. A aparncia tpica
inclui uma ampla fontanela posterior, rosto edemaciado, nariz achatado, olhos
exibindo pseudo-hipertelorismo, e boca aberta com macroglossia. Se no tratado,
o hipotireoidismo congnito pode resultar em falha de crescimento, deficincia
intelectual permanente e problemas cardacos.
Testes de rastreamento da tireide do recm-nascido e tratamento precoce
so muito importantes para evitar o desenvolvimento de DI no hipotireoidismo
congnito. Amostra de sangue a partir de uma puno do calcanhar entre dois e
cinco dias de idade rastreada por cartes de papel filtro especial para detectar
os nveis de TSH. Um segundo teste realizado, especialmente para prematuros
e crianas a termo agudamente doentes com aumento de TSH atrasado, entre
duas e seis semanas de idade. Se TSH inicial> 30mU/L no soro ou >15mU/L no
sangue total, confirmao por teste srico da tireoide deve ser realizado (Rastog &
Lafranchi, 2010).
Uma vez que o hipotireoidismo congnito diagnosticado, o tratamento
com tiroxina via oral deve ser iniciado imediatamente com acompanhamento
rigoroso, especialmente nos dois a trs primeiros anos de vida, cruciais para evoluo
neurolgica positiva. Recomenda-se altas doses de levotiroxina para normalizar o
T4 srico e o TSH, to rapidamente quanto possvel, monitorizando-se de perto a
As crianas
retratadas aqui tm
um diagnstico
geneticamente
confirmado de
sndrome de
Angelman. Expresso
feliz e marcha instvel
acompanhada de
braos levantados
so comumente
observados. s
vezes, a expresso
facial pode sugerir
o diagnstico, mas
geralmente as
caractersticas faciais
no so distintivas.
Fonte: Gene Reviews.
Consequncias da galactosemia
biomarcadores, como etil steres de cido graxo no mecnio (Bearer et al, 2005),
esto sob investigao.
Os sintomas clnicos variam de acordo com a quantidade, frequncia
e periodicidade de exposio ao lcool, e de influncias maternas e genticas.
Crianas com sndrome alcolica fetal geralmente apresentam retardamento do
crescimento e uma mistura de anormalidades caractersticas craniofaciais, que so
todos traos distintivos, incluindo um filtro achatado, lbio superior fino, fissuras
palpebrais curtas, pregas epicantais, ponte nasal baixa, nariz curto e arrebitado,
malformaes da orelha, e maxila achatada. Anormalidades do sistema nervoso
central tambm so comumente vistas em sndrome alcolica fetal, que podem
incluir microcefalia, convulses, falta de coordenao motora, perda auditiva
neurossensorial, deficincias cognitivas e funcionais. Ademais, a sndrome do
alcoolismo fetal pode predispor ao desenvolvimento de problemas de sade mental
e abuso de substncias.
A nica maneira de prevenir a sndrome do alcoolismo fetal se manter
afastada de lcool durante a gravidez. Educao para mulheres grvidas ou que
esto planejando gravidez essencial. Alm disso, o rastreio por questionrios e
marcadores bioqumicos para a deteco do uso de lcool materno so teis para
detectar comportamentos de risco e de interveno para evitar danos posteriores
ao feto. Mais pesquisas sobre esta rea so extremamente necessrias (Ismail et al,
2010).
MANEJO
Em todos os casos de DI, o ponto crucial do tratamento a deteco e
interveno precoces. Como nenhuma etiologia especfica pode ser encontrada
em at 40% dos casos, e muitos causas conhecidas no podem ser curadas, na
maioria dos casos, o objetivo do tratamento no uma cura, mas sim minimizar
os sintomas e incapacidades por meio de reduzir riscos (por exemplo, ajudar os
indivduos a estarem seguros em casa ou na escola), ensinar habilidades para a vida,
melhorar a qualidade de vida e apoiar as famlias e cuidadores. Metas detalhadas
e modalidades de tratamento para cada indivduo dependero em grande parte da
causa e a gravidade da DI e comorbidades.
Tratamento etiolgico
que interfere com a vida cotidiana das pessoas com DI e seus familiares, reduzindo
a sua qualidade de vida e sobrevivncia. Estes representam uma grande variedade
de problemas, que inclui, entre outros, agresso, auto-leso (como bater a cabea
ou ingesto ou inalao de corpos estranhos), destruio de objetos, recusa, hbitos
idiossincrsicos (por exemplo, gama restrita de alimentos), e comportamentos
socialmente inadequados. Estes problemas frequentemente resultam em cuidadores
que procuram ajuda mdica e podem facilmente sobrecarregar a capacidade das
famlias em lidar com esses jovens e cuida-los, muitas vezes resultando em rejeio
ou, em casos mais graves, institucionalizao.
Como em indivduos sem DI, os comportamentos desafiadores tm uma
funo e so mantidos ou reforados se a pessoa com DI for bem sucedida em alterar
o seu ambiente interno ou externo atravs de seu comportamento - como para
ganhar ateno, evitando deveres ou exigncias, conseguindo acesso s atividades
preferidas ou objetos ou controle sobre sua prpria vida, feedback sensorial (por
exemplo, agitar as mos, cutucar os olhos), e reduo de excitao e ansiedade. As
causas do comportamento desafiador so complexas e incluem:
Mdicas
Dor ou desconforto no reconhecido
Efeitos colaterais dos medicamentos
Abuso de substncias
Doenas fsicas, tais como a epilepsia
Fentipos comportamentais especficos para a sndrome
Diagnstico Duplo. Como j destacado, as pessoas jovens deficientes
intelectualmente tm maiores taxas de transtorno psiquitrico. Uma
doena psiquitrica comrbida (muitas vezes referida como duplo
Clique na imagem para
diagnstico) ocorre em cerca de metade dos indivduos com DI, assistir um vdeo sobre
os mais frequente sendo TDAH, depresso, autismo e problemas de programas educacionais
conduta, mas a esquizofrenia e o transtorno bipolar tambm ocorrem, para pessoas com DI (Em
pelo menos, to frequentemente quanto na populao sem DI. Doenas cantons com legendas em
psiquitricas como a esquizofrenia, a depresso e o transtorno obsessivo ingls; 8:01).
compulsivo apresentam-se em pessoas com DI leve basicamente
com as mesmas caractersticas que em outras pessoas. No entanto, o
reconhecimento pode ser difcil em jovens com DI moderada e severa,
que tendem a se apresentar mais desorganizadamente, imprevisveis
e com sintomas difceis de entender, agravados pela incapacidade de
descrever suas experincias:
A depresso pode se apresentar como o comportamento retrado,
irritabilidade e agresso
Episdios manacos podem se apresentar como perodos distintos
nos quais o jovem com DI foge, torna-se turbulento, irritvel ou
desinibido Clique na imagem para
assistir um vdeo sobre o
Agresso sem precipitantes claros e associada com comportamentos Programa de Educao
bizarros sugestivos de alucinaes ou desconfiana pode sugerir Individualizada (IEP) dos
esquizofrenia. EUA (2:38).
PREVENO
Uma vez que a DI uma condio que no pode ser curada, a preveno
muito importante. Oportunidades de preveno esto resumidas na Tabela
C.1.3. Podem ser distinguidos trs nveis de preveno: primrio, que se refere a
um conjunto de abordagens que reduzem ou eliminam o risco de DI; secundrio,
que visa o diagnstico e tratamento precoces; e tercirio, que procura limitar a
deficincia.
Preveno Primria
Aconselhamento gentico
Os futuros pais, especialmente os casais que j tiveram um filho com
DI, so geralmente ansiosos para saber o risco de futuros filhos serem afetados.
Aconselhamento profissional sensvel e preciso pode ajud-los a tomar decises
sobre ter outros filhos. Tal aconselhamento pode ser to simples como dizendo aos
pais que tm um filho com DI causada por uma infeco no crebro que o risco
para a seu prximo filho muito baixo, ou poderia ser um assunto muito complexo
necessitando de testes dispendiosos quando uma causa gentica suspeitada.
Avanos rpidos tem ocorrido no campo da gentica. Um conjunto de
tcnicas para a deteco de distrbios genticos chamado gentica molecular
tem evoludo na ltima dcada. Embora atualmente dispendiosas, as tcnicas
tendem a se tornar menos caras e aplicveis para uso mais amplo. Um exemplo a
possibilidade de detectar a presena de sndrome de Down atravs da realizao de
um exame de sangue na me durante o incio da gravidez.
Pr-natal
Evitar gravidez antes dos 21 anos e aps os 35 anos de idade para reduzir
complicaes da gravidez e do trabalho de parto. O risco de sndrome
de Down e outras desordens cromossmicas tambm aumenta aps os
35 de idade. Triagem / diagnstico pr-natal de pais em risco.
Anomalias no feto em crescimento muitas vezes podem ser detectadas
durante o incio gravidez. Quando uma anormalidade grave
encontrada, os pais podem ter a opo de interromper a gravidez.
Alguns destes procedimentos so relativamente seguros, baratos e
amplamente disponveis (por exemplo, ultrassom). Outros, como teste
gentico, so caros, tecnicamente complexo, no esto amplamente
disponveis e tm os seus prprios riscos.
Perinatal
As mulheres grvidas devem adicionar sal iodado em dieta para
previnir deficincia de iodo e evitar a exposio a produtos qumicos e
substncias nocivas incluindo lcool, nicotina e cocana.
A triagem neonatal. Existem algumas causas de DI para as quais o
tratamento definitivo est disponvel sob a forma de medicamentos ou
dietas especiais (por exemplo, PKU, galactosemia e hipotireoidismo).
Os testes esto disponveis para detectar essas condies ao nascimento.
Se forem detectadas e o tratamento for iniciado imediatamente, a
ocorrncia de DI e outros problemas podem ser evitados.
Ps-natal
Imunizao universal de crianas com o esquema de vacinas
recomendadas pela OMS.
Tratamento imediato para diarreia severa e infeces cerebrais durante
a infncia.
Fornecer um ambiente seguro, atencioso, enriquecedor e estimulante
para crianas desde a infncia para garantir o desenvolvimento
intelectual adequado.
Preveno secundria
Algumas condies mdicas associadas com a DI podem ser detectadas ao
nascimento. tambm possvel definir um grupo de bebs que esto em risco de ter
uma chance maior de desenvolver DI medida que crescem. Estas so as crianas
nascidas prematuramente, com baixo peso ao nascer (menos de 2 kg), que sofreram
asfixia durante o parto, ou que tiveram uma doena grave no perodo neonatal.
Acompanhar essas crianas e monitorar se elas comeam apresentar atrasos pode
ser til na preveno DI.
Em geral, a maioria das crianas com grave DI pode ser reconhecida com 6-12
meses de idade. DI leve geralmente torna-se evidente com dois anos de idade. Testes
de inteligncia e adaptao social para a deteco precoce de DI j esto disponveis,
e podem ser adaptados a qualquer cultura com as modificaes apropriadas. Uma
vez que se suspeita de um beb com DI ou que este seja identificado como tendo
DI, necessrio proporcionar a estimulao apropriada para o desenvolvimento
ideal dentro do potencial dessa criana. Estas so tcnicas atravs das quais os pais
encorajam e ensinam os bebs a usar e a desenvolver suas habilidades sensoriais
(viso, audio e tato) e motoras (agarrar, alcanar, manipular e transferir). Tal
estimulao necessria para o desenvolvimento normal. Crianas com atraso no
desenvolvimento precisam de tudo isso e mais. Muitos manuais e guias foram
desenvolvidos para a estimulao precoce, por exemplo, o Portage Guide to Early
Stimulation and Preschool Intervention for Developmentally Delayed Children
(publicado pelo National Institute for the Mentally Handicapped, Secunderabad,
ndia). Alguns destes modelos foram adaptados com sucesso (OMS, 2004).
Preveno terciria
Famlia
O melhor lugar para crianas com DI crescerem com suas prprias famlias.
Servios de apoio organizados so absolutamente necessrios para que as famlias
se adaptem bem e enfrentem a situao com confiana e menos estresse. Os pais
precisam aprender formas adequadas de criao e treinamento da criana. Eles
continuaro a precisar de assistncia, orientao e apoio a medida que a criana
crescer, especialmente durante adolescncia, no incio da idade adulta e durante
perodos de crise.
Comunidade
Nenhum programa susceptvel de alcanar xito sem o envolvimento
e participao da comunidade. Servios para pessoas com DI incluem: servios
(clnicos) mdico e psicolgico. A primeira exigncia a de instalaes adequadas para
uma boa avaliao mdica/de sade e diagnstico preciso. Os mdicos devem estar
em posio para reconhecer e gerenciar doenas tratveis, como hipotireoidismo.
PROGNSTICO
Muitos indivduos com DI, particularmente aqueles de gravidade leve
ou moderada, so capazes de viver de forma independente e de contribuir para
a sua comunidade. Os indivduos com leve a moderada DI so frequentemente
capazes de atingir alguma autossuficincia e de levar uma vida feliz e gratificante.
Os indivduos com grave DI geralmente no so capazes de viver de forma
independente. A maioria das pessoas com sndrome de Down que vivem entre seus
40 e 50 anos desenvolver uma demncia do tipo Alzheimer (McPhee et al, 1999).
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