UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA JLIO DE

MESQUITA FILHO
FACULDADE DE ENGENHARIA DE ILHA SOLTEIRA
Departamento de Biologia e Zootecnia

A PONTA MENTOS DE GENTICA

Apontamentos de aula da
disciplina Gentica, ofe-
recida aos alunos do
Curso de Agronomia e
Zootecnia da FEIS/UNESP

Prof. JOO ANTONIO DA COSTA ANDRADE

FEPISA
FUNDAO DE ENSINO, PESQUISA E EXTENSO DE ILHA SOLTEIRA

ILHA SOLTEIRA - SP
FEVEREIRO/2009

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 I. INTRODUO

Gentica (significa gerar) o ramo da biologia que estuda a hereditariedade e suas

variaes. Envolve os mecanismos de transmisso dos caracteres e as propriedades das
"partculas" que asseguram essa transmisso.
Hereditariedade o nome dado ao processo (fenmeno) de transmisso de caracteres
dos ascendentes aos descendentes (conti-nuidade biolgica).
A gentica procura resposta e aplicao para trs questes bsicas, cujas solues vm
sendo descobertas atravs dos tempos:
1 - Qual a natureza do material gentico transmitido?
- W. ROUX (1883) postulou que os cromossomos eram portadores dos fatores hereditrios, teoria
confirmada por MORGAN & BRIDGES (1910);
- O.T. AVERY, C. McLEOD & McARTY (1944) mostraram o papel dos cidos nuclicos que
foram isolados por F. MIESCHER (1869);
- J.D. WATSON e F.H.C. CRICK (1953) descobriram a estrutura em dupla hlice do DNA.
2 - Como o material gentico transmitido?
- G. MENDEL (1866), redescoberto em 1900, simultaneamente por H. de VRIES, C. CORRENS
e E. VON TSCHERMAK-SEY SENEGG. Foi o incio da gentica como cincia.
- BATESON (1902) discutiu os Princpios da Hereditariedade de
Mendel. Nessa poca j foram usados os termos alelo, gameta, heterozigose e homozigose.
3 - Qual o processo que garante a expresso dos caracteres?
- A.E. GARROD (1902) verificou que havia relao dos genes com as enzimas nos humanos
(genes funcionando atravs das enzimas);
- Estudos de BEADLE & TATUM aps 1941 comearam a esclarecer o processo de sntese de
protenas e outros processos bioqumicos.
Algumas reas da gentica: Importncia da Gentica:
- Citogentica - Indstria
- Gentica molecular - rea criminal
- Gentica de microrganismos - Sade (penicilina, insulina, terapia
- Engenharia gentica gnica, etc.
- Gentica de populaes - Agropecuria melhoramento animal e
- Gentica quantitativa vegetal)

II. BASES QUMICAS DA HEREDITARIEDADE

Os trs requisitos bsicos para uma molcula servir como material gentico so: 1)
Capacidade de armazenar informao gentica sob uma forma estvel e de transferir esta
informao a todas as partes da clula; 2) Capacidade de duplicar com preciso a informao e
transferi-la s outras clulas durante a diviso celular; e 3) Capacidade de sofrer variaes, sob a
forma de mutaes. As principais candidatas lanadas inicialmente pelos pesquisadores foram o
DNA, o RNA e as protenas.
Ao longo do tempo diversos experimentos foram realizados buscando comprovar quem
o material gentico. Os mais decisivos foram os seguintes: 1) GRIFFITH (1928), estudando
transformao gentica em Pneumococcus pneumoniae; 2) AVERY, MacLEOD e McCARTY
(1944), tambm estudando transformao gentica em Pneumococcus pneumoniae; 3)
HERSHEY e CHASE (1952), estudando ao de Bacterifagos marcados com elementos
radioativos; 4) STADLER e UBER (1942), BEADLE (1957), estudando o efeito de raios
ultravioleta em plen de milho; e 5) FRAENKEL e CONRAT (1957), estudando vrus TMV do
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fumo. Estes experimentos esto muito bem descritos nos livros textos de gentica e no sero
vistos com maiores detalhes aqui.
Estrutura dos cidos nuclicos
O DNA (cido desoxirribonuclico) formado por unidades de cido fosfrico,
desoxirribose (acar de 5 C) e pelas bases nitrogenadas adenina (A), guanina (G), timina (T) e
citosina (C). A e G pertencem ao grupo das purinas e T e C ao grupo das pirimidinas. A unidade
formada por uma molcula de acar, uma de cido fosfrico e uma base nitrogenada recebe o
nome de nucleotdeo (desoxirribonucleotideo por ser do DNA). Os nucleotdeos esto ligados
atravs do cido fosfrico e do carbono 5 da desoxirribose, formando cadeias. Duas cadeias se
complementam atravs do pareamento entre A = T e C G. Esse pareamento entre purinas e
pirimidinas ocorre atravs de pontes de hidrognio. Para haver um correto pareamento as cadeias
so antiparalelas. A informao gentica est na sequncia de bases nitrogenadas do DNA.
O RNA (cido ribonuclico) possui estrutura parecida com o DNA, exceto no acar
que a ribose, na ocorrncia da base nitrogenada uracila (U) no lugar da timina (T) e na estrutura
de cadeia nica ao invs de cadeias duplas pareadas. Os tipos de RNA que ocorrem so o
mensageiro (mRNA), ribossmico (rRNA), transportador (tRNA) e pequenos RNAs nucleares.
Arranjo do material gentico
Nos procariotos ocorre um DNA circular, livre de complexos enzimticos, no
nucleoplasma da clula, enquanto nos eucariontes o DNA (em quantidade bem maior) est
organizado nos cromossomos, complexado com protenas histnicas.
Estrutura molecular plana do DNA

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 Estrutura molecular plana do RNA

Funes do material gentico

Replicao ou duplicao
DNA
Transcrio

RNA
Traduo

Protenas
(Enzimas)

Protena: uma sequncia de aminocidos como estrutura primria.

H H H H H H H

NH2 C CO N C CO N C CO N C COOH

R1 R2 R3 R4

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 Nos eucariotos, logo aps a transcrio de um gene codificante de uma protena, o RNA
chado de primrio ou heterogneo (hnRNA), pois ainda contm os introns. Portanto sofre um
processamento antes de se tornar o mRNA que vai para o citoplasma.
- Replicao ou duplicao do DNA
A duplicao dita semi-conservativa pelo fato de as cadeias serem preservadas sem
quebramento, havendo apenas uma abertura, pelo rompimento das pontes de hidrognio, com
pareamento de novas bases nitrogenadas. Portanto as molculas novas de DNA sempre
conservam uma cadeia da molcula me.
O sinal para a duplicao se iniciar dado geneticamente atravs de protenas
ativadoras, no momento necessrio, ou seja, na fase de sntese, anterior diviso celular. O termo
replicon usado para designar qualquer pedao de DNA capaz de se autoduplicar. Como essa
autoduplicao necessita de uma origem para ser realizada, o termo repli-con confunde-se com a
mesma. Em procariotos a origem (Ori) nica para o DNA circular, enquanto nos eucariontes
temos inmeras origens, ou inmeros replicons. A prpria velocidade de replicao e o tamanho
do genoma eucarioto exige esse maior nmero de replicons para conseguir duplicar todo seu
DNA em um determinado espao de tempo. Como os procariotos possuem apenas uma fita dupla
de DNA, um replicon suficiente.
Em procariotos foi verificado que a origem mais ou menos constante na sua
constituio de bases, principalmente na regio um pouco anterior a ela (555 pares de bases).
Aps a abertura da fita dupla de DNA, realizada pelas enzimas denominadas desenrolases e
helicases (ruptura das pontes de hidrognio), esta regio utilizada pelas enzimas que nortearo
a ligao da enzima RNA-polimerase na formao do primer de RNA. Esse primer a
polimerizao de ribonucleotdeos complementares fita de DNA, necessrio pelo fato das
enzimas DNA-polimerases no conseguirem polimerizar desoxirribonucleotdeos sem que haja
um final 3-OH disponvel.
Aps a formao do primer comea a adio de desoxirribonucleotdeos pela DNA-
polimerase III, sempre no final 3 da cadeia. Com isso fica claro que o crescimento da cadeia
nova se d no sentido 5-3. No caso da fita complementar do DNA original a polimerizao
feita em pequenos fragmentos, denominados fragmentos de Okazaki. A polimerizao neste caso
no contnua pelo fato de cadeia ser antiparalela primeira e a direo de abertura do DNA
contrria ao sentido 5-3 da nova cadeia que ser polimerizada.
Experimentos com Escherichia coli, envolvendo pulsos de nucleotdeos radioativos,
mostraram que a replicao caminha em duas direes a partir da origem. Em microscopia
eletrnica possvel verificar o DNA circular em forma de , ou seja, em meio a uma duplicao
bidirecional. Em cada direo temos ento o que se chama de forca de replicao.
Em uma forca de duplicao verificamos primeiramente a ao da helicase rompendo as
pontes de hidrognio que une as cadeias do DNA original. Em seguida, na fita original 3-5,
ocorre a ligao de protenas que vo direcionar a ao da DNA-polimerase III. Deste lado a
polimerizao contnua pois a cadeia nova ter sentido 5-3, idntico ao sentido de
polimerizao feito pela DNA-polimerase III. A cadeia original complementar est sendo liberada
pela helicase no sentido 5-3, contrrio ao sentido de polimerizao. Nesse caso ela corrida no
sentido 5-3 por um complexo enzimtico (20 unidades proticas) denominado primossomo. Este
complexo mais RNA-polimerase vo polimerizando os primers de RNA no incio de cada
fragmento de Okazaki. Em seguida a DNA-polimerase III, sempre direcionada pelas protenas
ligadas cadeia do DNA original, completa o fragmento de Okazaki com
desoxirribonucleotdeos, sempre no sentido 5-3 da cadeia nova.
Todos os primers de RNA so retirados, aps a polimerizao completa, pela DNA
polimerase I que tem a funo exonuclesica (substituio de nucleotdeos) tanto no sentido 3-5
como 5-3. Esta enzima, como a DNA-polimerase II, que tem funo exonuclesica apenas no
sentido 5-3, tem a capacidade de retirar ribonucleotdeos e colocar desoxirribonucleotdeos,

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alm de substituir desoxirribonucleotdeos colocados incorretamente. A ligao final entre os
fragmentos de Okazaki feita pela DNA-ligase.
No caso de procariotos as duas forcas de duplicao crescem at se encontrarem e ento
dois novos DNAs estaro formados. Nos eucariontes ocorrem diversos encontros de forcas de
replicao para serem formados dois novos DNAs.
Esquema da replicao semi-conservativa do DNA

- Transcrio
A transcrio nada mais do que a formao de RNA tendo uma cadeia de DNA como
molde. Portanto, para que isso ocorra, a fita dupla do DNA precisa ser aberta. Atravs do
pareamento das bases nitrogenadas possvel passar a informao gentica codificada na
sequncia de bases do DNA para uma cadeia de RNA que leva a informao gentica para o
citoplasma. A transcrio feita de genes individuais ou grupos seletivos de genes (operons), pela
RNA polimerase (principal enzima envolvida no processo);
A regulao da transcrio de um determinado gene ou ope-ron depende do seu
promotor. Este promotor nada mais do que um gene regulador colocado antes do ponto inicial
de transcrio de um gene estrutural ou de um operon. A regio promotora reconhecida pela
RNA- polimerase e, desde que a transcrio no esteja broqueada por algum repressor, esta corre
pela fita em busca do ponto inicial da transcrio. A RNA-polimerase uma enzima complexa
composta de 5 subunidades (1, 2, 1, 2 e ). Alm disso outros fatores auxiliam na sua ao (
e ).
O ponto inicial da transcrio reconhecido pelo fator que traz consigo a RNA-
polimerase. Aps o reconhecimento ele se dissocia para ser reutilizado em outra transcrio.
Neste ponto a RNA-polimerase comea a polimerizar ribonucleotdeos complementares cadeia

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de DNA que est sendo transcrita. Antes de encontrar o final da transcrio, um outro fator,
denominado NusA se liga RNA-polimerase, justamente no sentido de auxiliar a mesma na
terminao da transcrio. Porm o reconhecimento propriamente dito do final da transcrio
feito pelo fator . A regio de reconhecimento de geralmente caracterizada por sequncias da
mesma cadeia de DNA que podem se parear formando uma estrutura em grampo. Tambm as
bases complementares aos cdons de terminao da sntese protica esto envolvidas no sinal que
indica o final da transcrio. Com o final desta libera-se o RNA transcrito para realizar sua funo
e as enzimas para serem reutilizadas.
Com relao cadeia de DNA, sabe-se que apenas uma transcrita em um determinado
momento, embora a outra possa ser transcrita em um outro momento diferente. Da mesma
maneira, temos genes sobrepostos, o que indica a possibilidade do promotor de um gene ser parte
integrante de um outro.
O produto da transcrio no apenas mRNA, mas tambm tRNA e rRNA. Em
bactrias h 56 tipos diferentes de tRNAs, cada um com inmeros genes de onde so transcritos.
Da mesma maneira, os rRNAs so representados pelas famlias 5S, 5,8S, 16S, 23S e 28S, de
acordo com a velocidade de sedimentao. O nmero de genes para tRNAs e rRNAs em
eucariotos maior ainda.
Em procariotos os mRNAs no sofrem processamento, uma vez que os genes so livres
de introns (regies que no codificam nada). Porm os tRNAs tero que adquirir uma estrutura
prpria (trevo ou L), para interagir, cada tipo, com sua aminoacil tRNA sintetase e se ligar ao
aminocido especfico. Os rRNA sero estruturados para comporem as subunidades ribossomais.
Em eucariotos o sistema de processamento dos mRNAs necessrio para a retirada dos introns.
Com relao RNA-polimerase, sabe-se que os procariotos possuem apenas um tipo,
enquanto que os eucariotos possuem trs tipos (RNA-polimerase I, II e III). A primeira est
relacionada com a transcrio de RNAs de cadeia longa e as outras com RNAs de cadeia curta
(tRNAs e rRNAs).
- Cdigo gentico
Estrutura da RNA polimerase
A descoberta de que as protenas so
arranjos lineares de aminocidos como os
nucleotdeos de uma cido nuclico, levou
hiptese de que a sequncia dos aminocidos na
protena especificada pela sequncia dos
nucleotdeos de um gene no DNA. Como foram
reconhecidos 20 aminocidos, haveria
necessidade de 20 palavras partir de 4 letras.
Essas palavras (cdigos) so conjuntos de 3
letras (bases nitrogenadas).
Cdigo de 1 letra - 4 aa diferentes (insuficiente para codificar 20 aa);
Cdigo de 2 letras - 16 aa diferentes (tambm insuficiente);
Cdigo de 3 letras - 64 aa diferentes (suficiente).
Em 1960 foi isolada a enzima polinucleotdeo fosforilase que sintetiza mRNA sem
DNA como molde, de modo que a sequncia de nucleotdeos depende exclusivamente da
composio de bases no meio. Essa enzima permitiu experimentos para se descobrir quais
aminocidos so codificados por cada palavra de trs letras (bases nitrogenadas). O primeiro
cdigo decifrado foi o UUU que significa o aminocido fenilalanina na protena formada. Em
seguida foram decifrados AAA (lisina) e CCC (prolina). Os demais foram decifrados atravs da
sntese de mRNAs a partir de misturas de propores conhecidas de diferentes bases, como no
exemplo colocado adiante.

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 Esquema da transcrio

Proporo esperada de trincas no mRNA sinttico formado:

30% CDP AAA = 0,7 x 0,7 x 0,7 = 0,343 (34,3%)

AAC, ACA, CAA = 0,7 x 0,7 x 0,3 = 0,147 (14,7%)
70% ADP ACC, CAC, CCA = 0,7 x 0,3 x 0,3 = 0,063 (6,3%)
CCC = 0,3 x 0,3 x 0,3 = 0,027 (2,7%)

Na protena formada foi encontrado 14,7% de asparagina.

Portanto os cdigos AAC, ACA e CAA codificam esse
aminocido.

- Propriedades do cdigo
1 - Unidade de 3 letras;
2 - Tem ponto inicial (AUG - formilmetionina nos procariotos e metionina nos eucariotos);
3 - No sobreposto;
4 - No tem vrgulas (o cdon sempre as 3 letras seguintes);
5 - degenerado (mais de um cdon para cada aminocido);
6 - No ambguo (em condies naturais);
7 - universal (com excees)

AUA - isoleucina
Metionina em mitocndria de mamferos.
8 - O cdigo tem ponto final (UAA, UAG e UGA)
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- Traduo (Sntese Protica)

Os participantes principais da sntese de protenas so: mRNAs, tRNAs, ribossomos e

aminocidos. Um grande nmero de enzimas tambm participa do processo que pode ser dividido
em quatro passos: Ativao dos aminocidos, Iniciao, Alongamento da cadeia e Terminao.
Estrutura de um ribossomo

stio P
stio A
eucariotos 60 S 50 S procariotos

40 S 30 S
80 S 70 S

Esquema de um tRNA

a) Ativao dos aminocidos

Este passo consiste na ligao do aminocido ao seu tRNA especfico. Isto torna-se
necessrio uma vez que os aminocidos no reconhecem o mRNA diretamente e os tRNAs
funcionam como adaptadores. Todos os tRNAs possuem uma extremidade comum (AAC) onde o
aminocido especfico ser ligado. A especificidade entre o aminocido e o seu tRNA dada mais
propriamente pela enzima que realiza essa ligao (Aminoacil tRNA sintetase). Esta enzima
possui trs stios ativos onde se colocam o ATP, o aminocido especfico e o tRNA especfico.

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 Tabela de cdons

2 p o s i o
U C A G
UUU = Phe UCU = Ser UAU = Tyr UGU = Cys U
U UUC = Phe UCC = Ser UAC = Tyr UGC = Cys C
UUA = Leu UCA = Ser UAA = P.F. UGA = P.F. A
1 UUG = Leu UCG = Ser UAG = P.F. UGG = Trp G 3
CUU = Leu CCU = Pro CAU = His CGU = Arg U
p C CUC = Leu CCC = Pro CAC = His CGC = Arg C p
o CUA = Leu CCA = Pro CAA = Gln CGA = Arg A o
s CUG = Ile CCG = Pro CAG = Gln CGG = Arg G s
i AUU = Ile ACU = Thr AAU = Asn AGU = Ser U i
A AUC = Ile ACC = Thr AAC = Asn AGC = Ser C
AUA = Ile ACA = Thr AAA = Lys AGA = Arg A
o AUG = Met ACG = Thr AAG = Lys AGG = Arg G o
GUU = Val GCU = Ala GAU = Asp GGU = Gly U
G GUC = Val GCC = Ala GAC = Asp GGC = Gly C
GUA = Val GCA = Ala GAA = Glu GGA = Gly A
GUG = Val GCG = Ala GAG = Glu GGG = Gly G
Abreviaes: Phe = fenilalanina; Leu = leucina; Ile = isoleucina; Me = metionina; Val = valina; Ser =
serina; Pro = prolina; Thr = treonina; Ala = alanina; Tyr = tirosina; His = histidina; Gln = glutamina;
Asn = asparagina; lys = lisina; Asp = cido asprtico; Glu = cido glutmico; Cys = cistena; Trp =
triptofano; Arg = arginina; Gly = glicina; P.F. = ponto final.

De acordo com a especificidade ressaltada pressupe-se que existam pelo menos 20 enzimas
aminoacil tRNA sintetase, uma para cada aminocido.

Aminocido + tRNA (especfico) Aminoacil - tRNA

Aminoacil tRNA sintetase (especifica)

b) Iniciao
O complexo de iniciao compreende o mRNA entre as subunidades ribossomais, com
o primeiro aminoacil tRNA colocado no stio peptidil. Para formao deste complexo as duas
subunidades ribossmicas separam-se com o auxlio do fator de iniciao FI-3.
O mRNA coloca-se sobre a subunidade menor e o primeiro aminocido (fMet ou Met)
colocado, de acordo com o cdon iniciador (sempre AUG). Participam os fatores de iniciao FI-
2 e FI-1. A subunidade maior encaixa-se sobre esse complexo, ficando o primeiro aminocido no
stio do peptidil enquanto o stio do aminoacil fica livre para receber o aminocido seguinte.
c) Alongamento
O aminocido especificado pelo cdon colocado no stio A trazido (na forma de
aminoacil tRNA) pelo fator de alongamento FA-T. Somente se encaixar nesse stio o aminoacil
tRNA cujo anticdon do tRNA se encaixar no cdon especificado no mRNA. Ocorre ento a
ligao peptdica entre o aminocido do stio P com aquele que entrou no stio A, com o auxlio
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da enzima peptidil transferase. O tRNA do stio P eliminado e o tRNA do stio A (carregando o
peptdeo) junto com mRNA, deslocado para o stio P, com o auxlio do fator de alongamento
FA-G, deixando novamente o stio A vazio e com o prximo cdon colocado. O processo se
repete at a terminao da cadeia.
Esquema da iniciao da sntese

d) Terminao
O sinal para terminao dado por um cdon sem sentido (UAG, UAA) que entra no
stio A. Os fatores de terminao libertam a cadeia polipeptdica e retiram o ltimo tRNA do stio
P. O ribossomo fica livre para iniciar outra sntese. Na outra extremidade, medida que o mRNA
tambm vai ficando livre, ele pode se associar a outro(s) ribossomo(s), formando uma estrutura
alongada muito comum, que so os chamados polirribossomos. Esses polirribossomos aparecem
normalmente na sntese de protenas de cadeia muito longa, onde so sintetizadas vrias
molculas da protena ao mesmo tempo.

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Esquema do alongamento da cadeia

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Esquema da terminao da cadeia Polirribossomo (sntese de vrias
molculas de protena ao mesmo
tempo)

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 Esquema geral da sntese de protenas, relacionada com o fentipo

Mutao
A mutao definida como uma modificao sbita e herdvel, no explicvel pela recombinao da variabilidade.
Serve como matria prima aos processos de melhoramento gentico e evoluo, pois o processo que realmente cria
variabilidade. Temos os seguintes tipos:
1) Mutao cromossmica - envolve alterao herdvel de pedaos de cromossomos, como vrios genes (duplicao,
inverso, deleo, translocao);
2) Mutao gnica ou de ponto - envolve a alterao direta no DNA, atravs da substituio, adio ou deleo de bases
nitrogenadas;
2.1) Espontnea - radiaes naturais (0,8 R/ano), substncias autotxicas da prpria clula e tautomerismo de bases.
Tautmeros so anlogos de bases nitrogenadas que podem subs-titu-las mas podem realizar paramentos incorretos.
A adenina na for-ma imino pode parear com C ao invs de T, por exemplo. A frequncia da mutao de ponto
espontnea 1 em 106 - 107, j considerando as formas de reparo.
2.2) Induzida - agentes fsicos e qumicos que provocam trocas, delees e inseres de bases.
Regulao gnica
Os genes da clula no so todos ativos ao mesmo tempo, existindo um sistema de regulao que permite o
funcionamento de cada gene apenas nos momentos necessrios. Para um melhor entendimento dos sistemas de regulao
devemos entender alguns conceitos.
-Genes estruturais - so aqueles que produzem um produto qumico final como enzima, protena estrutural,
protena de transporte, hormnio, imunoprotenas, RNA no traduzido (rRNA, tRNA), protena repressora;
-Genes reguladores - so aqueles que no so transcritos em RNA, no tendo produtos qumicos como produto

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final, funcionando apenas como "interruptores" que ligam ou desligam um ou mais genes estruturais sob seu controle;
-Genes promotores - Ligao da RNA polimerase para transcrio;
-Genes operadores - Ligao da protena repressora da transcrio;
-Genes terminadores - Ligao do fator "rh";
-Operon - sequncia nucleotdica formada pelas regies promotoras, operadoras e os genes estruturais sob o controle destas;
-Enzimas induzveis - So aquelas que se formam apenas quando necessrias, em presena de algum substrato
indutor;
-Enzimas constitutivas - So aquelas formadas em quantidades constantes, independente do seu estado metablico,
fazendo parte da maquinaria enzimtica bsica da clula.
- Mecanismos de controle transcricional
1 - Sistemas induzveis - Ocorre sntese da(s) enzima(s) apenas na presena de um determinado substrato.
Normalmente ocorre nas vias de degradao como no catabolismo da lactose em Escherichia coli.
Neste caso o operon composto pelos genes promotor, operador e estruturais. A enzima galactosdeo permease
permite a entrada da lactose na clula e a enzima -galactosidase quebra a lactose em glicose e galactose. Sem lactose como
fonte de carbono a produo das duas enzimas baixssima, pois uma protena repressora liga-se ao operador, inibindo a
transcrio dos genes estruturais. Com adio de lactose, esta inativa a protena repressora, liberando o operador e permitindo
a transcrio.
Operon Lac de Escherichia coli

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 2 - Sistemas repressveis - Altas concentraes do produto final (excesso) faz com que a(s) enzima(s) pare(m) de
ser sintetizada(s),atravs da inibio da transcrio. Este tipo de controle ocorre sempre nas vias de sntese de algum produto,
como na sntese de histidina em Salmonella typhimurium.
Neste processo o excesso de histidina funciona como co-repressor, que se liga a uma protena apo-repressora,
formando um repressor ativo que bloqueia a transcrio dos genes responsveis pela sntese.
- Mecanismos de controle da traduo
O tempo de vida do mRNA pode ser geneticamente determinado, e pode estar relacionado com o nmero de
ribossomos livres, assim como todas as enzimas participantes dos processos de ativao de aminocidos, iniciao,
alongamento e terminao da sntese, podem ter sua atividade regulada geneticamente.
- Controle posterior traduo
Retroinibio ou inibio pelo produto final um mecanismo regulador que no altera a sntese da enzima mas
inibe a sua atividade. Isso ocorrer quando um determinado produto final esteja sendo produzido em excesso. Esse excesso
atuar como inibidor de alguma enzima no processo de sntese. Como exemplo temos a sntese de isoleucina em Escherichia
coli, onde o excesso de isoleucina inibe a primeira enzima do processo de sntese.
Regulao da sntese da histidina em Salmonella typhimurium

gene regulador

(excesso)
utilizado histidina co-repressor apo-repressor
pela clula

enzimas repressor genes

e10 g10

M 10

e e9 g9

t 9

a e8 g8

b 8

e7 g7

l 7

o e1 g1

s 1

Regulao da sntese de isoleucina em E. coli

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1=treonina 2=-cetobutirato
e1= treonina desaminase
excesso g1 g2 e2
isoleucina g5 g3
g4 3
e5 e3
utilizada pela e4

clula 5 4
Regulao em eucariotos
Nestes organismos no foi verificado a ocorrncia de operons e induo e represso foram verificados serem mais
lentos. Como existe uma organizao dos genes nos cromossomos, evolvendo histonas, estas devem desempenhar um
importante papel na regulao gnica, embora uma comprovao mais eficaz ainda no tenha sido feita. J foi demonstrado
que as histonas podem inibir a capacidade do DNA servir como molde para sntese de RNA, pela RNA-polimerase. Como
todas as clulas dos vegetais e animais superiores contm o genoma completo do organismo mas apenas alguns genes se
expressam em cada rgo, muito provvel que as histonas estejam envolvidas na represso permanente daqueles genes
inativos.
Os hormnios constituem um grupo de substncias que tambm induzem a atividade enzimtica em organismos
eucariotos, afetando a transcrio e traduo. Os exemplos marcantes so os hormnios envolvidos no ciclo e diferenciao
sexual de animais e plantas.
Estudos mais recentes indicam que a maioria dos genes eucariticos controlada em nvel de transcrico. Como
eles so maiores que os dos procariotos, precisam de uma bateria de fatores reguladores para efetuar a regulao apropriada.
Para que a RNA pol II realize a taxa mxima de transcrio necessria a cooperao de inmeras sequncias de DNA de
ao cis (que esto na mesma fita do gene, ao lado), pois o promotor incapaz de mediar a transcrio eficiente por si
mesmo. Temos ento os acentuadores que so sequncias que se ligam a protenas ativadoras que so capazes de aumentar a
taxa de transcrio. Tambm temos os silenciadores que so sequncias que se ligam a protenas repressoras que inibem a
transcrio. A ao de cada um depende da ativao das protenas especficas atravs de sinais reguladores que ativam os
respectivos fatores de transcrio e podem vir de uma fonte muito distante do corpo. Fatores de transcrio especficos so
capazes de responder a modificaes do meio como homnios, diversos metablitos, luz, temperatura, pH, salinidade, etc.
As sequncia acentuadoras e silenciadoras distam muitos milhares de pares de bases do promotor e operador e a maioria dos
modelos inclui algum tipo de dobra do DNA (Figura abaixo). Por exemplo, em levedura a protena HSTF (fator de
transcrio) fosforilada quando as clulas so expostas a altas temperaturas, passando sua forma ativa, ligando-se
sequncia de DNA adjacente aos promotores dos genes "heat shock" promovendo sua transcrio, para formao das
protenas que daro resitncia ao calor para a clula.

III. GENTICA DE MICRORGANISMOS

21
 Estes organismos haplides normalmente tm reproduo assexuada, utilizando a mitose para se reproduzirem.
Alguns possuem as duas fases, haplide e diplide, fazendo a recombinao gentica atravs da meiose. As bactrias tm
apenas um cromossomo (DNA circular) e a recombinao depende da introduo de DNA exgeno e incorporao no seu
DNA. Nas bactrias tambm pode ocorrer um segmento de DNA extra-cromossmico, tambm circular, com capacidade de
se auto-duplicar e muitas vezes se inserir no cromossomo principal, denominado de plasmdeo. Essa caracterstica mais os
trs modos de troca de material gentico entre clulas diferentes, so muito importantes para entendermos as bases da
engenharia gentica.
Conjugao bacteriana
um processo sexual unidirecional onde h passagem de DNA de uma clula doadora a uma receptora, havendo
contato celular. A clula doadora possui um fator F+ localizado em um plasmdeo. Pode haver transferncia apenas do
plasmdeo, transformando a clula F+ em F-, ou ento a transferncia de partes do cromossomo principal da clula doadora,
quando o plasmdeo est integrado. Algumas clulas F+ possuem tambm um gene chamado Hfr que aumenta a frequncia de
recombinao entre clulas.
Os passos da conjugao so os seguintes: 1) Contato celular; 2) Transferncia do material gentico; 3)
Pareamento, formando o chamado merozigoto; e 4) Integrao do DNA estranho no DNA da clula receptora.
Atravs da paralisao da conjugao em tempos determinados possvel fazer o mapeamento do cromossomo
bacteriano, verificando-se os genes que passam de uma clula para outra.
Transformao bacteriana
o processo pelo qual um DNA exgeno livre capaz de penetrar em uma clula receptora e transferir
informaes genticas mesma. Apenas uma fita do DNA penetra em regies predispostas para tal. Os passos so: 1)
Extrao do DNA (de fita dupla) da clula doadora (quando se tratar de processo artificial). No processo natural, qualquer
DNA livre no desnaturado, existente no meio, pode transformar clulas. 2) Contato entre DNA e clula receptora, que
precisa estar em estado de competncia. Isso normalmente ocorre quando h carncia de aminocidos usados na parede
celular. Tambm existe um plasmdeo de competncia que produz uma protena para auxiliar na penetrao; 3) Entrada do
DNA; 4) Pareamento; 5) Integrao.
Transduo bacteriana
a transferncia de DNA de uma clula outra por meio de bacterifagos. Os fagos podem levar consigo (no momento do
empacotamento do seu DNA) material gentico da bactria lisada. No momento da infeco de outras clulas esse material
introduzido e pode ser incorporado ao DNA da bactria.
Recombinao em fungos
Alm do ciclo sexual (fuso de ncleos e meiose) existe o ciclo parassexual, que compreende a juno de dois
ncleos haplides no mesmo citoplasma (heterocariose) e a perda de cromossomos at voltar ao estado haplide
caracterstico da espcie (haploidizao). Tambm so observados alguns casos de permuta mittica.

Esquema de uma conjugao bacteriana

22
Ciclo do bacterifago

23
Esquema de uma transformao bacteriana

24
 IV. NOES DE ENGENHARIA GENTICA

- Biotecnologia utilizao de organismos no desenvol-vimento de novos produtos e processos para a alimen-tao, sade e
preservao do meio ambiente;

- Algumas tcnicas biotecnolgicas cultura de teci-dos; cultura de protoplastos, clonagem de seres, melhoramento gentico
conven-cional e engenharia gentica (Tecnologia do DNA recombinante);

- Cultura de tecidos multiplicao celular a partir de um pedao de tecido de um organismo;

- Protoplastos clulas vegetais ou de microrganismos, sem a parede celular, que foi digerida enzimaticamente. Como
possuem somente a membrana plasmtica, tomam a forma esfrica;

- Engenharia gentica processo de criao de novas combinaes gnicas pela manipulao direta do DNA;

- Finalidades principais - isolamento, modificao, e construo de genes, introduo de genes em organismos, transferncia
de genes de uma espcie para outra (transformao);

- Transgnicos organismos que contenham material gentico (DNA) construdo artificialmente, modificado ou retirado de
outra espcie, ou seja, que sofreu uma processo de transformao. So chamados tambm de OGMs (Organismos
Geneticamente Modificados);

Protocolo geral resumido

- identificao do gene em um doador ou construo;

- clonagem do gene em bactrias (hospedeiro interme-dirio);
- caracterizao do gene no sistema bacteriano;
- modificao do gene se for o caso;

Introduo no hospedeiro alvo (transformao);

- Clonagem de genes obteno do fragmento de DNA (gene desejado) e colocao em um hospedeiro intermedirio.

25
- Enzimas de restrio Ferramenta cuja descoberta deu incio a tudo. So enzimas que cortam o DNA em regies
especficas (normalmente sequncias palindr-micas).

Enzimas Stio de clivagem Origem

BAM HI GGATCC Bacillus amyloliquefaciens
Eco RI GAATTC Escherichia coli
Eco RII GCCTGGC Escherichia coli
Sal I GTCGAC Streptomyces albus
Pst I CTGCAG Providncia stuarti
Hind III AAGCTT Haemophilus influenzae
Hae III GGCC Haemophilus aegyptius
Hpa II CCGG Haemophilus parainfluenzae
Sma I CCCGGG Serratia marcescens
Bgl II AGATCT Bacillus globiggi

Mapa de restrio mapa de um trecho cromossmico ou de DNA, indicando os stios de ataque de uma ou mais enzimas de
restrio.

CTGCAG
GACGTC

Pst I

CTGCA G
G + ACGTC
---------------------------------------------------------------------------------------

GGCC
CCGG

Hpa II

GG CC
CC + GG

Outras ferramentas

- DNA polimerase I;
- DNA ligase algumas podem ligar at DNAs de pontas retas;
- Transcritase reversa faz DNA a partir de RNA;
- Desoxinucleotidil transferase terminal adiciona desoxirribonucleotdeos nas extremidades do DNA;
- Vetores molculas de DNA de replicao autnoma, que levar o gene obtido para um hospedeiro intermedirio e
algumas vezes para o hospedeiro final. Normalmente so DNAs virais ou plasmdeos;

Plasmdeo pBR 322:

26
 - um dos vetores mais utilizados;
- possui genes para resistncia ampicilina e tetra-ciclina que so usados como marcadores);
- possui a regio ori de E. colli;
- possui stios de restrio bem conhecidos, muitos que cortam os genes da ampicilina e tetraciclina;

Plasmdeo Ti de Agrobacterium tumefasciens

usado para transformao do hospedeiro alvo;

Plasmdeo PUC

- possui uma parte do gene de -galactosidase, cujo produto protico que converte o substrato x-gal em corante azul;
- Possui um stio de clonagem mltipla no meio desse gene;

Vetores virais

- maior eficincia na introduo de genes em clulas do que a transformao;

- Fago lambda (possui trecho que pode ser retirado sem prejudicar a capacidade de replicao e embalagem da molcula).

Cosmdeos

- vetores hbridos de fago e plamdeos, podendo se replicar na clula como um plasmdeo e tambm ser embalado como o
de um fago;
- podem levar DNA com at 45 kb;
Vetores de expresso
- Maioria dos vetores no expressa o gene exgeno;
- Para haver expresso o gene deve ser inserido prximo a sinais bacterianos apropriados de transcrio e traduo (regio
reguladora de lac, por exemplo);
- Seqncias devem ser livres de ntrons, que no so processados pelas bactrias

- Hospedeiros intermedirios usados para multiplicar e armazenar o DNA clonado. Normalmente so bactrias;

Obteno do segmento de dna (gene desejado)

- Trauma mecnico, Enzimas de restrio, Sntese qumica, Metodologia do cDNA (DNA complementar ao RNA).

Sondas para encontrar genes especficos

Sonda para DNA

- Trecho de DNA clonado, marcada radioativamente ou com corantes fluorescentes, homlogo ao gene desejado. Explora a
capacidade de hibridizao;
- Fontes - cDNA de tecido que expressa o gene de interesse (Ex: 90% do mRNA de reticulcitos de mamferos de -
globina);
- gene homlogo de um organismo correlato;
- a partir de uma seqncia de aminocidos da protena conhecida (trecho com menor redun-dncia melhor, mas quase
sempre forma-se um coquetel de oligonucleotdeos);
- RNA livre marcado radioativamente, quando uma populao pura pode ser isolada.
Sonda para protenas

- Anticorpo usado para triar uma biblioteca de expresso;

Exemplo - Encontro do gene do albinismo (tirosinase):

- Purificao da tirosinase (mtodo padro);

- Preparao de anticorpo para tirosinase em coelhos;
- Isolamento de mRNA-tirosinase a partir de clulas pro-dutoras;
- Construo de cDNAs;
- Biblioteca de vetor de expresso;
- Sondagem com anticorpo e deteco de clones positivos;
- Sequenciamento do cDNA (xons com 1590 pb);
- cDNA usado para sondar uma biblioteca de DNA gen-mico humano, encontrando o gene intacto (5 xons e 4 ntrons).

27
Introduo do DNA desejado em um plasmdeo, formando a molcula quimrica

28
Esquema da seleo de plasmdeos recombinantes

29
 Exemplo de clonagem pelo mtodo "SHOT GUN"

DNA de plasmdeo DNA de uma planta ou animal

bacteriano (vetor) Eco RI

extremidades
colantes

mistura + ligase

(plasmdeos recombinantes)

transformao

(BANCO DE GENES)

30
 Esquema de obteno do cDNA

R N A T o t a l

cromatografia em
oligo dT celulose
5
AAAA... 3mRNA

oligo dT
hibridao

5
AAAA... 3
T T T T ...5
++
dNTP, Mg
transcritase reversa

5
AAAA...3
3
T T T T ... 5
hidrlise
alcalina

3
TTTT...5

dCTP, Co++
terminal transferase

3
. CCCC TTTT... 5

oligo dG
hibridao
3
...CCCC TTTT...5
5
.. GGGG
dNTP, Mg++
transcritase reversa
ou DNA polimerase I
3
..CCCC T T T T ...5
5
...GGGG AAAA... 3
cDNA (DNA complementar ao mRNA)de fita dupla

Encontro de clones por complementao funcional

- Biblioteca de DNA selvagem (a+);

- Transformao de mutante a- com essa biblioteca;
- Recuperao do gene a+ do clone bacteriano ou fago bem sucedido.

Clonagem posicional

- Usa a informao sobre a posio do gene no genoma, evitando o trabalho rduo da clonagem do genoma todo;
- Pode usar sonda e/ou complementao;
- Pode usar outro gene clonado ou marcador conhecido que se saiba estar prximo do gene desejado;
- Particularmente til para clonagem de genes humano que no possuem funo bioqumica conhecida.

31
Clonagem por marcao

- Mutao de um gene pela insero de um trecho especfico de DNA (transformao), que pode ser um transposon;
- Identificao dos mutantes a-;
- Biblioteca de genes sondada com o DNA tranformante;
- Obteno de um fragmento do gene a+ que ser usado como nova sonda em biblioteca selvagem.

Mtodos de transformao

- Choque de calor (protoplastos);

- Irradiao com dose baixa (protoplastos);
- PEG (polietilenoglicol) (protoplastos);
- Ultrassom (protoplastos);
- Eletroporao (protoplastos e clulas intactas);
- Microinjeo (animais e tecidos vegetais);

Agrobacterium tumefasciens

Introduz na clula vegetal o plasmdeo Ti (200 kb) que possui uma regio chamada T-DNA que inserido aleatoriamente no
genoma do vegetal visando produo de produtos importantes para a bactria;
Se o gene clonado for inserido no T-DNA, o conjunto ser inserido de um modo estvel em um cromossomo da planta;
Para insero do gene h necessidade de desarm-lo, inserir o gene desejado e infectar segmentos vegetais, protoplastos ou
cultura de tecidos.
As clulas transformadas so selecionadas por meio de um marcador (gene de resistncia a antibitico, o prprio gene a ser
inserido, mutante auxotrfico), multiplicadas;
Plantas transgnicas so regeneradas a partir dessas clulas.

Biolstica (gene gun)

O DNA (gene) a ser inserido misturado com micro esferas de ouro ou tungstnio, aderindo s mesmas;
Essas esferas impregnadas do gene so atiradas em alta velocidade contra tecidos da planta a ser transformada (cultura de
tecidos, tecido intacto), utilizando um aparelho chamdo gene gun;
Essas esferas penetram e atravessam as clulas podendo deixar o gene no ncleo celular e este poder se incorporar no
genoma da clula;
As clulas transformadas so selecionadas por meio de um marcador (gene de resistncia a antibitico, o prprio gene a ser
inserido, mutante auxotrfico), multiplicadas;
Plantas transgnicas so regeneradas a partir dessas clulas.

Aps o processo de transformao as plantas transgncias so avaliadas para o fentipo de interesse, verificando se o gene
introduzido est se expressando adequadamente e se pode ser transmitidos a outras da mesma espcie atravs de
cruzamentos.

SEQUENCIAMENTO DO DNA

Mtodo de Fred Sanger baseado na sntese de DNA na presena de didesoxirribonucleotdeos, que no possuem o grupo
hidroxila no carbono 3;
Os didesoxirribonucleotdeos terminam a sntese quando incorporados cadeia crescente;
Os passos so os seguintes:
Obteno de uma populao de fragmento unifilamentares (DNA desnaturado) definido;

5
ATCGCCAAGGCCTTT 3
Marcao em uma ponta com um primer, com marcao radioativa ou fluorescente (emissor de cor diferente para cada
reao);

5
ATCGCCAAGGCCTTT 3
AAA 5
Estabelecimento de quatro tubos (recipientes) de reao gerando conjunto de molculas que diferem em tamanho por uma
base, que podem ser separadas por eletroforese;
Eletroforese em gel de acrilamida (quatro colunas);

32
Interpretao do gel (onde houver banda anota-se a base do respectivo ddNTP). A base de cada ponta truncada determinada
no gel por colorao especifica;
As marcaes fluorescentes so reconhecidas pelas mquinas de sequenciamento;

a) ddATP + A, G, C e T; c) ddCTP + A, G, C e T;

3
AGCGGTTCCGGAAA 5 3
CGGAAA 5
3
TAGCGGTTCCGGAAA 5 3
CCGGAAA 5
3
CGGTTCCGGAAA 5

d) ddGTP + A, G, C e T.
b) ddTTP + A, G, C e T;
3
GAAA 5
3
3
TCCGGAAA 5 GGAAA 5
3
3
TTCCGGAAA 5 GTTCCGGAAA 5
3
3
TAGCGGTTCCGGAAA 5 GGTTCCGGAAA 5
3
GCGGTTCCGGAAA 5

33
 ddATP ddTTP ddCTP ddGTP
p
1 G
2 G
3 C
4 C
5 T
6 T
7 G
8 G
9 C
10 G
11 A
12 T

23
 V. CONSEQUNCIAS DA MEIOSE
As principais consequncias da meiose para a gentica so: 1) Reduo do nmero de
cromossomos permitindo que, na gerao seguinte, os indivduos tenham o mesmo nmero de
cromossomos da gerao anterior; 2) Segregao cromossmica (nmero de orientaes = 2 n-1 em
uma clula 2n e 2n gametas diferentes); 3) Permuta ("crossing-over"). Atravs do processo
meitico a variabilidade criada pelo processo de mutao ampliada, aparecendo gentipos
novos.

SEGREGAO
RECOMBINAO
PERMUTA
COMBINAES OU GENTIPOS NOVOS
EVOLUO
AMPLIAO DA VARIABILIDADE
MELHORAMENTO

Posio da meiose no ciclo vital

1) Meiose inicial ou zigtica - o zigoto sofre meiose logo aps a sua formao. A maior
parte da vida do organismo haplide, como ocorre com inmeros fungos e algas.
2) Meiose gamtica ou terminal - o produto da meiose so os gametas que representam
a nica fase haplide do organismo, como ocorre nos animais e plantas superiores.

Adulto (masc.) meiose

0 0 meiose
Adulto (fem.)

0 0

zigoto 2n

3) Meiose intermediria ou esprica - o produto da meiose so esporos que aps

algumas divises, as vezes formando um organismo completo, diferenciam-se em gametas para
realizar a fecundao. Conforme o organismo o esporfito ou o gametfito constitui a fase
principal da vida. o processo comum nos vegetais superiores.

meiose
0 0 mitoses
gametfito masculino (n)
0 0
Esporfito (2n) zigoto (2n)

0 0
meiose mitoses
0 0 g a m e t f i t o f e m i n i n o (n)

O processo de formao dos gametas denominado gametognese, recebendo nomes

especficos nos animais e vegetais e conforme o sexo do indivduo. A formao dos

24
espermatozides nos animais denomina-se Espermatognese e a formao dos vulos denomina-
se ovognese. Nos vegetais ocorre alguma variao entre grupos taxonmicos diferentes, mas a
formao dos gros de plen denomina-se Microsporognese, enquanto a formao dos vulos
denomina-se Macrosporognese ou Megasporognese.

Espermatognese (formao dos espermatozides nos animais)

Clula inicial

Espermatognia

crescimento

Espermatcito primrio

reduo I (RI)

Espermatcito secundrio

reduo II (RII )

Espermtides

diferenciao

Espermatozides

25
 Ovognese (formao dos vulos nos animais)

clula inicial

Ovognia

crescimento

Ovcito primrio

reduo I (RI)

Ovcito secundrio e
corpsculo polar

reduo II (RII)

Ovtide e corpsculos
polares
absorvidos pelo
organismo

vulo

26
 Microsporognese (formao dos gros de plen nos vegetais, tpico de Angiospermas)

Clula inicial

Microsporcito I

reduo I (RI)

Microsporcito II

reduo II (RII)

Micrsporos

! ! ! ! ! ! ! !
endomitoses

! ! ! ! ! ! ! !
Gros de plen
! ! ! !

27
 Megasporognese ou macrosporognese (formao do saco embrionrio em Angiospermas)

Clula inicial

Megasporcito I

reduo I (RI)

Megasporcito II

reduo II (RII)

Megsporos

degenerao de 3

1 endomitose

mais duas endomitoses

Saco embrionrio imaturo

rearranjo
Saco embrionrio maduro
oosfera
ncleos polares
sinrgidas
antpodas

28
 VI. SEGREGAO MONOFATORIAL E INDEPENDENTE
Em 1857 MENDELL realizou cruzamentos e autofecundaes em ervilha, observando
7 caracteres. Cada carter foi testado individualmente e Mendel chamou de fator o agente
responsvel por cada uma.

Carter Fentipo
Textura da semente lisa - enrugada
Cor dos cotildones amarelo - verde
Cor da casca marrom - branca
Tipo de vagens retas - lobuladas
Posio das vagens axiais - terminais
Comprimento do caule longo - curto

Textura da semente Cor da semente

Lisa Rugosa Amarela Verde

Lisa Rugosa Amarela Verde

Textura das sementes Cor das sementes

Lisa x Rugosa Amarela x verde

100% Lisa (F1) 100% Amarela (F1)

5474 Lisas; 1850 Rugosas (F2) 6022 Amarelas; 2001 verdes (F2)
Mendel definiu dominncia como sendo o fenmeno pelo qual um fentipo aparecia,
embora dois fatores estivessem presentes. O fator no dominante foi chamado recessivo.
Identificou tambm 3 tipos de plantas possveis geneticamente, postulando e provando que cada
uma possua dois fatores que eram separados na formao dos gametas (segregao).

l Lei de Mendel

"Os genes pareados (pares allicos) separam-se e so distribudos a diferentes clulas sexuais".

- Definio de terminologias e nomenclaturas

- F1 - indivduos resultantes do cruzamento de dois outros;

- F2 - indivduos resultantes do intercruzamento dos F1 s, ou da autofecundao quando isso for
possvel;
- Cruzamento teste - cruzamento de um indivduo qualquer com o homozigoto recessivo;
- Retrocruzamento - cruzamento da gerao ou indivduo F1 com um dos pais;
- Linha ou linhagem pura - grupo de indivduos idnticos e homozigotos para todos os locos;
- Loco - local, no cromossomo, onde um determinado gene se coloca;
- Alelos - genes (fatores) que podem ocupar o mesmo loco cromossmico, sendo os responsveis
pelas variaes de um mesmo carter;
29
- Homozigoto - indivduo portador de dois alelos idnticos em locos homlogos;
- Heterozigoto - indivduo portador de dois alelos diferentes em locos homlogos;
- Fentipo - aparncia, aquilo que se v ou se mede no indivduo. a expresso visual do
gentipo do indivduo;
- Gentipo - conjunto gnico que o indivduo possui (no global ou para carter(es) e/ou locos
especfico(s));
- Recessivo - alelo que se expressa somente quando em estado homozigoto, porque no
transcrito ou porque o seu produto protico no funcional;
- Dominante - alelo que se expressa tanto em homozigose quanto em heterozigose, mascarando a
expresso do recessivo, pois ele transcrito e seu produto funcional;
- Codominantes - alelos que se expressam conjuntamente em heterozigotos, sendo dois genes
alternativos cujos produtos proticos so funcionais ou a quantidade de um no encobre a falta do
produto do outro;
- Alelos letais - aqueles cuja manifestao fenotpica a morte do indivduo. Essa manifestao
pode ocorrer na fase pr-natal ou ps-natal. Algumas vezes h efeito fenotpico nos
heterozigotos, mostrando ao codominante. Como exemplo temos o carter quantidade de
clorofila em boca de leo, onde CC verde normal, Cc verde plido e Cc albino (letal);
- Alelos mltiplos - o fenmeno de ocorrncia de mais de dois alelos (alternativas) para o
mesmo loco. Como exemplo temos o sistema de grupos sanguneos ABO e a cor da pelagem em
coelhos.
Sistema de grupos sanguneos ABO
Reao do soro Fentipo
Gentipos Anti-A Anti-B (Grupos sanguneos)
IA IA, IA i + - A
IB IB, IB i - + B
IAIB + + AB
ii - - O
IA - antgeno A; IB - antgeno B; i - no produz antgeno; IA = IB > i

Esquema das possibilidades de doao e recepo em uma transfuso de sangue

AB O

Na cor da pelagem em coelhos o alelo C responsvel pelo fentipo Aguti (preto ou

marrom escuro com uma faixa amarela prxima a extremidade); Alelo cch pelo fentipo chinchila
(cinza claro sem a faixa amarela); Alelo ch pelo fentipo himalaia (branco com orelhas, cauda,
focinho e patas marrom ou preto); Alelo c pelo fentipo branco (albino). Ocorre dominncia
completa na seguinte ordem: C > cch > ch > c.
Em uma srie allica temos:
N de gentipos diferentes = m(m+1)/2;
N de gentipos heterozigotos = m(m-1)/2
39
- Anlise de "pedigree" (heredograma) - relao sistemtica dos ancestrais de um determinado
indivduo, ou rvore genealgica de um grupo numeroso de indivduos.

1 2
I
Bb bb

1 2 3
II

bb Bb Bb
III
B_

Indivduos Fentipo Gentipo

I1 preto Bb
I2 branco bb
II1 branco bb
II2 preto Bb
II3 preto Bb
III1 preto B_

Aps estudar caracteres isolados, Mendel passou a considerar 2 caracteres ao mesmo

tempo, para verificar se uma influenciava a segregao da outra;
Lisa-amarela x Rugosa-verde

F1 Lisa-amarela

F2 423 lisas (3/4) : 133 rugosas (1/4) 416 amarelas (3/4) : 140 verdes (1/4)

Considerando os dois caracteres verificou a seguinte proporo, em 556 sementes F 2 e

207 sementes do cruzamento teste do F1:

F2 Cruzamento teste do F1
Fentipo frequncia frequncia frequncia frequncia
observada esperada observada esperada
Amarela-Lisa 315 312,75 (9/16) 55 51,75 (1/4)
Verde-Lisa 108 104,25 (3/16) 51 51,75 (1/4)
Amarela-Rugosa 101 104,25 (3/16) 49 51,75 (1/4)
Verde-Rugosa 32 34,75 (1/16) 52 51,75 (1/4)

2 lei de Mendel

"Os membros (alelos) de diferentes locos segregam-se independentemente nos gametas"

Supondo cada loco em um cromossomo (independncia), 2 alelos por loco e

dominncia completa, temos os seguintes nmeros esperados para gametas, gentipos e fentipos:
40
N de Gametas Gentipos Gentipos Gentipos Fentipos
locos diferentes em diferentes em homozigotos heterozigotos diferentes em
F1 F2 em F2 em F2 F2
1 2 3 2 1 2
2 4 9 4 5 4
3 8 27 8 19 8
: : : : : :
: : : : : :
n 2n 3n 2n 3n-2n 2n
Devemos considerar que as propores 9:3:3:1 em F2 e 1:1:1:1 no cruzamento teste
foram e continuam sendo verdadeiras para os casos de dois locos com dominncia completa.
Alteraes nessas propores, quando consideramos 2 locos, ocorrem devido codominncia,
presena de letais ou interaes no allicas (epistticas), como mostrado abaixo.

1 loco 2 loco proporo. fenotpica. em F2

Dominncia Codominncia 3:6:3:1:2:1
Codominncia Codominncia 1:2:1:2:4:2:1:2:1
Dominncia Recessivo letal codominante 3:1:6:2
Codominncia Recessivo letal codominante 1:2:1:2:4:2
Recessivo letal codominante Recessivo letal codominante 4:2:2:1
Interao gnica
Este termo define a relao que existe entre dois genes (sequncias de DNA), sejam eles
alelos ou no.
As interaes allicas, ou seja, entre genes que do mesmo loco cromossmico, podem
ser de dominncia, codominncia e sobredominncia. Um exemplo de codominncia o gene bar
em Drosophila, onde o gentipo B+B+ possui o fentipo 800 facetas no olho; o gentipo B+b
possui o fentipo 250 a 500 facetas no olho; e o gentipo BB possui o fentipo 60 facetas no
olho. A sobredominncia caracteriza-se pelo fato do heterozigoto mostrar um fentipo que
extrapola um dos pais. mais difcil de ser observada em caracteres governados por poucos locos
gnicos. Uma exemplo a quantidade de pigmento fluorescente no olho de Drosophila, onde o
gentipo WW possui o fentipo sem pigmento; o gentipo W+W possui uma grande quantidade
de pigmento; e o gentipo W+W+ possui uma pequena quantidade de pigmento.
As interaes epistticas caracterizam a relao entre genes de locos diferentes. Alguns
autores consideram outros tipos de interaes que aqui so todas englobadas como epistticas.
a) Epistasia dominante (proporo fenotpica 12:3:1 em F2) - somente quando o
gentipo do indivduo homozigoto recessivo em um loco os alelos de um outro loco podem se
expressar. Como exemplo vejamos a cor da pelagem em ces, onde a enzima codificada pelo gene
I (eI) inibe as enzimas codificadas pelos genes M (eM) e m (em) evitando que o substrato 1 seja
transformado em substrato 2 ou 3 que daria o fentipo preto ou marrom.

I _ _ _ branco eM 2 (preto)
i i M _ preto
i i m m marrom 1 branco eI

em 3 (marrom)

b) Epistasia recessiva (proporo fenotpica 9:3:4 em F2) - somente quando o gentipo

do indivduo possui um alelo dominante em um loco os alelos do outro loco so capazes de se
expressar. Tomemos como exemplo a colorao da pelagem em camundongos. Se no existir a
41
enzima eA, o substrato 1 no transformado e dar a cor branca independente se existir ou no a
enzima eB.
eA eB
A _ B _ aguti
A _ b b colorido 1 2 3
a a _ _ branco (branco) (colorido) (aguti)

c) Genes duplos com efeito cumulativo (proporo fenotpica 9:6:1 em F2) - a condio
dominante (homo ou heterozigota), em qualquer um dos locos, produz o mesmo fentipo. Cada
loco, com pelo menos um alelo dominante produz uma unidade. Tomemos como exemplo a
colorao de sementes em trigo, onde os genes R e B codificam para o mesmo produto ou pelo
menos com a mesma funo. Portanto o gentipo R_B_ vermelho porque possui duas vezes
mais pigmento vermelho que os gentipos R_bb e rrB_ que so marrons. Se todos os alelos so
recessivos no h produo de pigmento e o fentipo branco.
d) Genes dominantes duplos (proporo fenotpica 15:1 em F2) - a presena de um
alelo dominante em qualquer um dos locos produz o mesmo fentipo, no havendo efeito
cumulativo. A forma das capsulas das sementes de "bolsa de pastor" podem ser triangulares (A _
_ _ ou _ _ B _) ou ovais (aabb).

eA ou eB
(oval) 1 2 (triangular)

e) Genes recessivos duplos (proporo fenotpica (9:7 em F2) - a ocorrncia de

homozigose recessiva, em qualquer um dos locos, determina o mesmo fentipo. A colorao das
flores em ervilha pode ser branca (gentipos aa_ _ e _ _bb) ou prpura (gentipo A_B_). Neste
caso h necessidade das duas enzimas (eA e eB) para se chegar ao substrato 3 que o pigmento
prpuro.
eA eB
aa__ branca
__bb branca 1 2 3
A_B_ prpura branca branca prpura

Pleiotropia - o fenmeno pelo qual um gene controla dois ou mais caracteres ao

mesmo tempo. Em mamona, por exemplo, o gentipo Dr_ condiciona o fentipo normal (semente
ovalada, germinao rpida, crescimento rpido, florescimento normal, muitas sementes e
crescimento normal) enquanto o gentipo drdr apresenta semente redonda, germinao lenta,
crescimento lento, florescimento tardio, poucas sementes, e crescimento tipo moita.
Genes modificadores - genes que influenciam os efeitos fenotpicos de outros genes
(maiores) de uma maneira quantitativa. O gene braqutico (br2) em milho reduz o comprimento
dos interndios da planta, reduzindo a sua altura. No entanto em uma populao de plantas br2br2,
emborca a altura mdia seja baixa, encontramos uma grande variao na altura., devido a outros
genes de pequeno efeito que alteram a expresso do br2.

42
 VII. TESTE DO 2 (QUI-QUADRADO)

Em gentica, como em muitas outras cincias, os resultados numricos observados no

coincidem exatamente com aqueles esperados com base em alguma hiptese. Temos ento que
verificar se os valores observados se ajustam s propores esperadas, ou seja, se os desvios em
relao ao esperado so significativos ou so devidos simplesmente ao acaso. Os testes
estatsticos, no caso o 2, so empregados para estimar o valor da probabilidade de um
determinado desvio ser devido simplesmente ao acaso. Quanto maior o valor da probabilidade,
maior a chance que os desvios sejam devidos aos fatores do acaso.
O teste do 2 essencialmente um mecanismo pelo qual os desvios de uma proporo
hipottica so reduzidos a um nico valor, baseado no tamanho da amostra. Este valor est
associado a uma probabilidade de que a sua ocorrncia seja ao acaso. As frmulas utilizadas para
o clculo de 2 so as seguintes:
n ( f o fe )2 n (| f o f e |1 / 2) 2
2 [ ]; 2 [ ] ; onde n o nmero de classes, fo
i 1 fe i 1 fe
a frequncia observada e fe a frequncia esperada em cada classe. A segunda frmula a chamada
correo de Yates, utilizada quando se tm apenas 1 grau de liberdade ou frequncias esperadas
menores que 20 indivduos em alguma das classes.
Grau de liberdade o nmero de variveis (classes) independentes. Em uma amostra
dividida em n classes, n-1 classes podem assumir qualquer valor, porm a ltima ter um valor
conhecido para completar o nmero total de indivduos. Em 100 lanamentos de uma moeda, por
exemplo, uma vez determinado o nmero de caras, o n-mero de coroas automaticamente
obtido. Portanto duas classes (cara e coroa) menos 1 dar 1 G.L. Se tivermos 3 classes (branco,
preto, ver-de), duas delas podem assumir qualquer nmero de indivduos. Porm a partir da a
terceira ter um nmero automaticamente definido (3-1=2).
Quando se tem uma populao e uma hiptese sobre uma proporo qualquer que esteja
ocorrendo nessa populao, podemos retirar uma amostra e testar a proporo esperada segundo a
hiptese lanada. Para isso devemos ter a frequncia observada da amostra e a frequncia
esperada, obtida atravs da hiptese considerada. Em seguida calculamos o qui-quadrado
referente a essa amostra e comparamos com valores limites tabelados desse qui-quadrado,
disponveis nos livros de estatstica. Para encontrar os valores limites entramos na tabela com o
nmero de graus de liberdade referente ao caso estudado e com o nvel de probabilidade que
desejamos. Se o valor calculado for maior que o limite tabelado, consideramos que o qui-
quadrado significativo e portanto existe uma grande probabilidade de os desvios no serem
devidos ao acaso. Portanto a hiptese lanada deve ser desconsiderada. Caso o valor calculado
seja menor que o limite tabelado, consideramos o qui-quadrado no significativo, o que indica
uma grande probabilidade de que os desvios sejam por acaso e a hiptese pode ser aceita.
Para um melhor entendimento vamos considerar a maneira como a curva do qui-
quadrado foi obtida pelos estatsticos. Vamos partir de uma urna onde temos bolas brancas e
pretas na proporo conhecida de 1:1 (Figura na pgina seguinte). Infinitas amostras de 10 bolas
so retiradas e para cada uma delas calculado o qui-quadrado. Com infinitas amostras todas as
propores esperadas devem ocorrer, mesmo que a probabilidade seja muito baixa. Portanto todos
os valores possveis, e a probabilidade da sua ocorrncia, so obtidos. Esses valores de qui-
quadrado so colocados em uma curva de distribuio de frequncia (ou em tabelas) e verifica-se
por exemplo que o valor 3,84 ocorre com 5% de frequncia e o valor 6,64 com 1% de frequncia.
Na prtica, quando temos uma populao de proporo desconhecida, podemos lanar a
hiptese de que a proporo 1:1, tirar uma amostra, calcular o qui-quadrado e comparar com
esses valores. Se o valor calculado for maior que 3,84 rejeitamos a hiptese pois a probabilidade
dela estar correta menor que 5%. Se o valor calculado for menor que 3,84 aceitamos a hiptese,
pois a probabilidade dos desvios da hiptese serem por acaso maior que 5%. Os valores com
43
5% e 1% de probabilidade so muito utilizados na prtica. Quando se ultrapassa o valor de 5%
coloca-se um asterisco (*) na frente do valor do qui-quadrado e quando se ultrapassa o valor de
1% dois asteriscos (**) so colocados. Para se aceitar ou rejeitar a hiptese testada usa-se
normalmente o valor de 5%, embora outros valores possam ser utilizados, dependendo do tipo de
interesse do pesquisador.
A curva da pgina seguinte para 1 grau de liberdade (2 classes - preta e branca), mas
para cada grau de liberdade existe uma curva caracterstica e valores de qui-quadrado e
probabilidades associadas diferentes. Juntando tudo construiram-se tabelas de valores de qui-
quadrado como exemplificado adiante.

Obteno da curva do qui-quadrado (2)

Propores possveis
para cada amostra

Bolas amostra 1 (10 bolas) 21 0 pretas : 10 brancas

1 preta : 9 brancas
brancas amostra 2 (10 bolas) 22 2 pretas : 8 brancas
3 pretas : 7 brancas
e pretas amostra 3 (10 bolas) 23 4 pretas : 6 brancas

na proporo
amostra N (10 bolas) 2N 10 pretas : 0 brancas
1:1

%
75 -
70 -
65 - Exemplos:
60 - 3,14
55 - 2 obtido 4,85*
45 - 7,92**
50 -
45 -
40 -
35 -
30 - curva para 1 G.L.
25 -
20 -
15 -
10 -
5 - 6,64

0 1 2 3 4 5 6 7 8
3,84 valores de 2

44
 Exemplos prticos na gentica:
1) Suponhamos que um pesquisador realizou um cruzamento em tomate e verificou os
seguintes resultados:
Tabela dos valores dos limites unilaterais de 2 (qui-quadrado)

Graus de Nvel de probabilidade

liberdade 20% 10% 5% 2% 1% 0,1%
1 1,64 2,71 3,84 5,41 6,64 10,83
2 3,22 4,60 5,99 7,82 9,21 13,82
3 4,64 6,25 7,82 9,84 11,34 16,27
4 5,99 7,78 9,49 11,67 13,28 18,46
5 7,29 9,24 11,07 13,39 15,09 20,52
6 8,56 10,64 12,59 15,03 16,81 22,46
7 9,80 12,02 14,07 16,62 18,48 24,32
8 11,03 13,36 15,51 18,17 20,09 26,12
9 12,24 14,68 16,92 19,68 21,67 27,88
10 13,44 15,99 18,31 21,16 23,21 29,59

Fruto vermelho x Fruto amarelo

(F1) 100% frutos vermelho

(F2) 90 plantas com frutos amarelos : 310 plantas com frutos vermelhos

primeira vista parece que a caracterstica cor do fruto, nesse cruzamento, governada
por um loco, com dois alelos com dominncia completa (hiptese gentica segundo a primeira lei
de Mendel). Em consequncia a hiptese estatstica que, em F2 tem-se a proporo esperada de
3 plantas com fruto vermelho para 1 planta com fruto amarelo. Vamos aplicar o teste do qui-
quadrado.
A hiptese gentica que a caracterstica cor do fruto governada por um loco, com
dois alelos e com dominncia completa. A hiptese estatstica que em F2 a proporo ser de 3
plantas com frutos vermelhos : 1 planta com frutos amarelos.

Fentipos fo fe d (|d| - 1/2)2/fe

Vermelho 310 300 10 0,30
Amarelo 90 100 -10 0,90
Total 400 400 0 2= 1,20

Como o qui-quadrado foi no significativo, a concluso estatstica : a proporo em F2

de 3:1; e a concluso gentica : a caracterstica cor do fruto governada por um loco com dois
alelos e dominncia completa

2) Cor da flor em uma planta ornamental

Branca x Vermelha

F1 (100%) Rosa

F2 50 brancas : 121 rosas : 49 vermelhas

45
 A hiptese gentica lanada de que a caracterstica cor das flores governada por um
loco com dois alelos e codominantes. A hiptese estatstica de que a proporo esperada em F2
ser 1 branca: 2 rosas: 1 vermelha. Aplicando o teste qui-quadrado temos:

Fentipos fo fe d (d)2/fe
Brancas 50 55 -5 0,45
Rosas 121 110 11 1,10
Vermelhas 49 55 -6 0,65
Totais 220 220 0 2= 2,20

Estatisticamente aceita-se a proporo 1:2:1 e geneticamente aceita-se que a

caracterstica governada por um loco com codominncia.
Teste de independncia
Muitas vezes necessrio verificar se um grupo de observaes varia
independentemente ou no de outro. Por exemplo, as caractersticas, cor da semente e textura da
semente, observadas por Mendel em ervilha, ocorrem conjuntamente em uma populao. Ser que
essas duas caractersticas so independentes?
Tomemos uma populao F2 onde temos 149 amarela-lisa, 60 amarela-Rugosa, 43
verde-lisa e 16 verde-rugosa. Se as caractersticas forem independentes, os encontros amarela com
lisa, amarela com rugosa, verde com lisa e verde com rugosa vo ocorrer, no mesmo indivduo,
simplesmente por acaso. Portanto esperamos:
amarelas lisas 209 192
f e(amarela lisa ) . . total . .268 149,73
total total 268 268
A partir desse dado as classes amarela-rugosa, verde-lisa e verde-rugosa podem ser
determinadas, conforme a tabela de contingncia a seguir. A hiptese gentica que as
caractersticas segregam-se independentemente. A hiptese estatstica que a proporo
149,73:59,27:42,27:16,73. Pelo clculo do qui-quadrado conclui-se que as hipteses so
verdadeiras, ou seja os locos segregam-se independentemente. Como veremos adiante, a
independncia significa que os locos que controlam cada uma das caractersticas esto em
cromossomos diferentes ou muito separados no mesmo cromossomo.
Tabela de contingncia

Fentipos Amarelas Verdes Totais

Lisas fo= 149 fo=43 192
fe= 149,73 fe=42,27
Rugosas fo= 60 fo=16 76
fe= 59,27 fe=16,73
Totais 209 59 268

Fentipos fo fe d (|d| - 1/2)2/fe

Amarelas-Lisas 149 149,73 -0,73 0,0003
Amarelas-Rugosas 60 59,27 0,73 0,0009
Verdes-Lisas 43 42,27 0,73 0,0012
Verdes-Rugosas 16 16,73 -0,73 0,0032
Totais 268 268 0 2=0,0056
Observaes: a) Temos apenas 1 G.L. porque, quando determinamos a frequncia
esperada de uma classe, as demais ficam automaticamente determinadas; b) Neste caso no existe
46
uma proporo prvia; c) Este teste no indica que cada caracterstica segrega 3:1; A
independncia pode ocorrer mesmo se as segregaes monofatoriais no forem 3:1; d) Se
confirmar-se que as segregaes monofatoriais so 3:1, para se verificar a independncia basta
testar a hiptese 9:3:3:1 com 3 G.L., como o exemplo seguinte.
Exemplo: Uma planta sensvel a uma doena e com caule ereto (pura) foi cruzada com
outra resistente doena e com caule rasteiro (pura). Em F1 observou-se que 100% das plantas
foram sensveis com caule ereto. Em F2 observou-se a seguinte segregao: 1010 plantas
sensveis-caule ereto; 210 plantas sensveis-caule rasteiro; 205 plantas resistentes-caule ereto; 175
plantas resistentes-caule rasteiro.
a) Vamos testar 3:1 para as segregaes monofatoriais, ou seja, vamos testar a hiptese
de que cada uma das caractersticas (sensibilidade doena e tipo de caule) governada por um
loco com dois alelos e com dominncia.
Sensibilidade doena Tipo de caule
2
Fentipo fo fe (|d| - 1/2) /fe Fentipo fo fe (|d| - 1/2)2/fe
Sensvel 1220 1200 0,32 Ereto 1215 1200 0,17
Resistente 380 400 0,95 Rasteiro 385 400 0,53
Totais 1600 1600 2 = 1,27 Totais 1600 1600 2 = 0,70
Concluses: - A caracterstica sensibilidade doena governada por um loco com dois
alelos com dominncia; A caracterstica tipo de caule governada por um loco com dois alelos
com dominncia.
b) Vamos fazer o teste de independncia entre as duas caractersticas. Neste caso temos
dois caminhos para testar a independncia. O primeiro atravs da tabela de contingncia e o
segundo atravs da proporo 9:3:3:1 para F2, pois se ambas as caractersticas segregam 3 : 1 e
so independentes, em F2 as duas conjuntamente daro a proporo 9:3:3:1.
Teste de independncia pela tabela de contingncia
Fentipos Ereto Rasteiro Totais
Sensvel fo= 1010 fo=210 1220
fe= 926,44 fe= 293,56
Resistente fo= 205 fo=175 380
fe= 288,56 fe = 91,44
Totais 1215 385 1600

Fentipos fo fe d (|d| - 1/2)2/fe

Sensvel-Ereto 1010 926,44 83,56 7,4467
Sensvel-Rasteiro 210 293,56 -83,56 23,5010
Resistente-Ereto 205 288,56 -83,56 23,9082
Resistente-Rasteiro 175 91,44 83,56 75,4480
Totais 1600 1600 0 =123,304**
2

Teste de independncia atravs da proporo esperada 9:3:3:1

Fentipos fo fe d d2/fe
Sensvel-Ereto 1010 900 110 13,4444
Sensvel-Rasteiro 210 300 -90 27,0000
Resistente-Ereto 205 300 -95 30,0833
Resistente-Rasteiro 175 100 75 56,2500
Totais 1600 1600 0 2=126,7777**
47
 Concluso: As caractersticas no so independentes. Observe que ambos os caminhos
permitem a mesma concluso, embora os valores de qui-quadrado sejam diferentes.
Observaes importantes
a) S podemos concluir sobre a independncia, testando a proporo esperada 9:3:3:1 em F2, se
soubermos que as segregaes monofatoriais foram 3:1 para as duas caractersticas;
b) Mesmo que uma ou ambas as caractersticas no tenham segregao monofatorial 3:1, elas
podem ou no ser independentes.
Exemplo: Em uma populao F2 temos 371 plantas verde-altas, 124 plantas verde-ans,
365 plantas verde claras-altas, e 120 plantas verde claras-ans. Testando a hiptese de que as
caractersticas cor e altura so governadas, cada uma, por um loco com dois alelos e dominncia
(segregaes monofatoriais), temos:
Cor da planta (teste 3:1) Altura da planta (teste 3:1)
2
Fentipo fo fe (|d| - 1/2) /fe Fentipo fo fe (|d| - 1/2)2/fe
Verdes 495 735 78,0412 Alta 736 735 0,0003
Verde claras 485 245 234,1235 An 244 245 0,0010
Totais 980 980 312,1647** Totais 980 980 0,0013

Concluso: Apenas a altura da planta governada por um loco com dois alelos e
dominncia completa.
Neste caso s podemos fazer o teste de independncia atravs da tabela de contingncia.
O valor do qui-quadrado neste caso ser 0,0128, permitindo concluir que as caractersticas so
independentes.

VIII. LIGAO E MAPEAMENTO

Para que dois locos segreguem independentemente, uma das condies que estejam
em cromossomos diferentes, ou ento muito distantes no mesmo cromossomo. Ligao ou
"linkage" o fenmeno pelo qual dois ou mais genes esto localizados no mesmo cromossomo.
Quanto mais prximos estiverem, maior ser a tendncia de permanecerem juntos durante a
formao dos gametas.
A % de clulas em meiose que seguiro o caminho sem permuta e o caminho com
permuta, conforme o segundo esquema abaixo, depende da distncia entre os locos. Quanto mais
prximos estiverem, maior ser a dificuldade da ocorrncia de permuta, ocorrendo inclusive o
caso de ligao absoluta (100% das clulas em meiose no sofrem permuta). A distncia tambm
poder ser to grande que 100% das clulas em meiose sofrem permuta entre os locos. Neste caso
a frequncia dos gametas ser igual quela da segregao independente (primeiro esquema
abaixo).
Representao dos genes ligados
AB
duplo homozigoto dominante, correspondendo ao AABB da condio independente;
AB
ab
duplo homozigoto recessivo, correspondendo ao aabb da condio independente;
ab
AB Ab
ou duplo heterozigoto, correspondendo ao AaBb da condio independente;
ab aB
AbC Abc
ou heterozigoto para dois locos e homozigoto para outro, correspondendo ao
abC abC
48
 Esquema da meiose, seguindo-se dois locos independentes

A B

a b

A B A b

A B A b
a b a B

a b a B

A B A b
A B A b

a b a B

a b a B

A B A b

A B A b

a b a B

a b a B
AB : ab Ab : aB

AB : Ab : aB : ab

49
 Esquema da meiose, seguindo-se dois locos ligados

A B
| |
(1-Q) Q
a b
| |

A B A B

A B A B
a b a b

a b a b

A B A B
A B A b

a b a B

a b a b

A B A B

A B A b

a b a B

a b a b
AB : ab AB : Ab : aB : ab

[Q + (1-Q)] AB : Q Ab : [Q + (1-Q)] ab : Q aB

50
 AabbCc da condio independente;
ABC ABc AbC Abc
, , ou triplos heterozigotos, correspondendo ao AaBbCc da condio
abc abC aBc aBC
independente.
Frequncia de quiasmas (recombinao) e recombinantes
Quanto mais separados os locos, mais quiasmas sero formados e portanto aumenta a
recombinao. Quando um quiasma se forma entre dois locos, somente metade dos gametas
formados sero recombinantes. Por isso a % quiasmas (recombinao) igual a 2 vezes a % de
recombinantes), ou seja Q = 2c. O centimorgan (c) dependente da distncia entre os locos e
usado como medida dessa distncia, para fazer o mapeamento gentico dos locos nos
cromossomos. Desta maneira 1 c equivale a 1% de recombinantes. necessrio atentar para o
fato de que % de recombinao diferente de % de recombinantes. A primeira se refere s clulas
em meiose que apresentam recombinao e a segunda ao nmero de gametas recombinantes aps
a meiose. Os gametas no recombinantes so chamados de paternais ou parentais, pois so
idnticos queles que o indivduo recebeu de seus pais. Conhecendo-se os gametas paternais, que
sempre so os mais frequentes, e os recombinantes, os menos frequentes, determina-se o gentipo
do indivduo que produziu esses gametas.
De acordo com as consideraes feitas fcil notar que os recombinantes nunca
excedem 50% (c=0,5) dos gametas resultantes, assim como no caso de ligao total (ausncia de
recombinao) c=0 e no caso de ligao parcial 0 < c < 0,5, como generalizado abaixo para dois
tipos de gentipos.
AB Ab
ab aB
meiose

AB (1-c)/2 (1-c)/2 Ab
ab (1-c)/2 gametas paternais (1-c)/2 aB
Ab c/2 c/2 AB
aB c/2 gametas recombinantes c/2 ab

Exemplo: Um indivduo Ab/aB produz gametas, sendo 8% AB e 8% ab. Ento a

distncia entre os dois locos 16 c. Por outro lado, se a distncia entre os locos B(b) e C(c) for 12
c, ento 12% dos gametas do indivduo so recombinantes (6% Bc e 6% bC) e o gentipo do
indivduo BC/bc.
Est evidente neste ponto que necessrio o conhecimento da % de gametas
recombinantes para construir-mos o mapa gentico. A maneira mais fcil de identificar gametas
recombinantes atravs do cruzamento teste de um dihbrido (heterozigoto para dois locos) ou
trihbrido (heterozigoto para trs locos). Estes indivduos heterozigotos so conseguidos atravs
do cruzamento entre dois indivduos puros e contrastantes para os locos em considerao. Se as
duas caractersticas so cor de flor (fentipos vermelho e amarelo) e altura (fentipos alto e baixo)
por exemplo, uma planta de flores vermelhas e alta (pura) pode ser cruzada com outra de flores
amarelas e baixa (pura), para se conseguir uma ou vrias plantas heterozigotas para os dois locos
em questo. O mesmo objetivo atingido se for feito o cruzamento de uma planta de flores
vermelhas e baixa (pura), com outra amarela e alta (pura). Atravs da frequncia fenotpica dos
descendentes do cruzamento teste do F1 heterozigoto possvel identificar os gametas do mesmo,
uma vez que os gametas do teste so todos iguais e recessivos para todos os locos (veja o exemplo
abaixo).

51
 Vermelho - Alto x Amarelo - baixo
AaBb; AB ou Ab aabb ou ab
ab aB ab

Vermelho - Alto AB/ab 37% Paternais

Amarelo - Baixo ab/ab 37%
Vermelho - Baixo Ab/ab 13%
Amarelo - Alto aB/ab 13% Recombinantes
Se os locos fossem independentes (AaBb), o resultado do cruzamento teste seria 25%
de Vermelho-Alto, 25% de Amarelo-Baixo, 25% de Vermelho-Baixo e 25 % de Amarelo-Alto.
Neste caso os locos do indivduo que est sendo testado esto ligados em estado de
associao (gentipo AB/ab), e o mapa gentico o seguinte:
A(a) B(b)
26 c
Teste dos trs pontos
Quando consideramos apenas dois locos e ocorre um nmero par de quiasmas
(permutas) entre eles, os gametas resultantes sero todos do tipo parental. No entanto ocorreu
recombinao que, neste caso, no ser considerada no mapeamento e contribuir para uma
subestimao da distncia entre os locos. Para se identificar todos os recombinantes resultantes,
inclusive os duplos, utilizado um terceiro loco.
Exemplo com dois locos e permuta dupla
A B

A B A B

A B

a b a b a b

a b

Exemplo com trs locos, permitindo a identificao dos recombinantes duplos

A C B

A C B A c B

A c B

a c b a C b a C b

a c b

52
 Exemplo: Mapeamento dos locos que governam as caractersticas cor da folha, brilho
da folha e fertilidade da planta. Note-se que j sabemos que cada uma das trs caractersticas so
governadas por um loco com dois alelos e dominncia completa. O caminho fazer o cruzamento
teste de um indivduo heterozigoto para as trs caractersticas e analisar a descendncia.
Verde, opaco, frtil x Virescente, brilhante, estril
? vbe , veb ou evb
vbe veb evb

Gentipo Frequncia Frequncia

Fentipo da descendncia dos gametas esperada no caso de observada 2
locos independentes
verde, opaco, frtil VBE 90,75 (1) 235 227,70
verde, brilhante, estril Vbe 90,75 (1) 62 8,79
verde, opaco, estril VBe 90,75 (1) 40 27,82
virescente, opaco, estril vBe 90,75 (1) 4 81,97
virescente, brilhante, estril vbe 90,75 (1) 270 352,08
verde, brilhante, frtil VbE 90,75 (1) 7 76,37
virescente, brilhante, frtil vbE 90,75 (1) 48 19,67
virescente, opaco, frtil vBE 90,75 (1) 60 10,08
Totais 726 726 804,30**

Se os trs locos forem independentes, ou seja cada um em um cromossomo diferente, a

segregao dos oito fentipos resultantes do cruzamento seria de 1:1:1:1:1:1:1:1. Pelos resultados
notamos que isso no ocorre. Calculando-se o qui-quadrado para testar essa hiptese verifica-se
que ele altamente significativo (804,30**) e a hiptese ser rejeitada.
Considerando-se que o indivduo verde, opaco, frtil poder estar em estado de
associao ou repulso e tambm as diferentes ordens possveis para os locos o gentipo poder
ser um dos seguintes: VBE/vbe; VEB/veb; BVE/bve; VBe/vbE; VeB/vEb; BVe/bvE; VbE/vBe;
VEb/veB; bVE/Bve; vBE/Vbe; vEB/Veb; BvE/bVe; vbE/VBe; vEb/VeB; bvE/BVe; vBe/VbE;
veB/VEb; Bve/bVE; Vbe/vBE; Veb/vEB; bVe/BvE.
Como so os mais frequentes, os gametas VBE e vbe so os paternais. Portanto
sabemos que o indivduo est em estado de associao e reduzimos as possibilidades para os
gentipos VBE/vbe; BVE/bve; VBe/vbE. Para encontrar-mos a ordem correta utilizamos os
gametas duplo recombinantes (vBe, VbE), que so os menos frequentes. Verificamos ento que
apenas o gentipo VBE/vbe permite a formao destes duplos recombinantes.
A distncia c entre os locos V(v) e B(b) calculada levando-se em conta os gametas
recombinantes nessa regio, ou seja, Vbe, VbE, vBE e vBe.
c(V-B) = 100(62 + 7 + 4 + 60)/726 = 18,32% (regio I)
Da mesma maneira a distncia c entre os locos B(b) e E(e) calculada levando-se em
conta os gametas recombinantes nessa regio, ou seja, VBe, vBe, vbE e VbE.
c(B-E) = 100(40 + 4 + 7 + 48)/726 = 13,64% (regio II)
O mapa gentico fica da seguinte maneira:
V(v) B(b) E(e)

18,32 c 13,64 c
Observando-se o mapa gentico espera-se que os recombinantes duplos sejam igual ao

53
produto dos recombinantes das regies I e II (0,1832 x 0,1364 = 0,025 ou 2,5% neste exemplo).
No entanto isso no acontece porque a formao de um quiasma reduz a probabilidade da
formao de um outro na regio adjacente. Portanto a proporo de recombinantes duplos
observados (0,0152 no exemplo) menor devido a essa interferncia. Temos ento:

duplos observados (7 4) 726

Coincidncia 0,6063
duplos esperados 0,1832 x0,1364

Interferncia = 1 - Coincidncia = 0,3937

Se a interferncia for 1 implica em coincidncia 0, ou seja, nenhuma permuta dupla
ocorre e nenhum recombinante duplo ser observado. a coincidncia sendo 1 implica em
interferncia o e ocorrem todas as permutas duplas e recombinantes esperados.

VIII. GENTICA DO SEXO

A funo do sexo a reproduo, a segregao e recombinao dos genes. O nmero

normal 2, porm, em organismos inferiores pode haver mais (8 tipos em Paramecium
bursaria).Quanto localizao podemos ter sexos separados, hermafroditismo, monoicia, dioicia
(aspargo, tmara, cnhamo, lpulo, espinafre e pinheiro do paran). O sexo tambm pode ser
determinado pelo ambiente, como por exemplo em uma orqudea (Catasetum fimbriatum), onde
as flores femininas aparecem quando as plantas so submetidas a alta iluminao solar e as flores
masculinas aparecem em condies sombreadas, dificilmente ocorrendo ao mesmo tempo. Outro
exemplo a Pteridfita cauda-de-cavalo (Equisetum) que produz flores femininas em alta
fertilidade e masculinas em baixa fertilidade.
Mecanismos genticos de determinao do sexo em animais
1 - Sistema dos cromossomos sexuais
Um par de cromossomos citologicamente distintos (sem homologia completa ou sem
um homlogo) o responsvel pela determinao do sexo. So os heterossomos, enquanto os
demais so denominados de autossomos. Temos dois tipos:
a) Machos heterogamticos e fmeas homogamticas - Sistema XY (homem e alguns
animais superiores) e sistema XO (Hempteros e Orthopteros);
b) Fmeas heterogamticas e machos homogamticos - Sistema ZW (aves, alguns
peixes e alguns insetos).

Sistema Macho Fmea Normalmente os genes determinantes da masculini-

XY XY XX dade esto nos cromossomos Y e Z e os determinantes da femi-
XO XO XX nilidade esto no X e W. No entanto, em alguns casos, como na
Drosophila, ocorre uma fenmeno chamado Balano gnico,
ZW ZZ ZW
que o fenmeno pelo qual os fatores de masculinidade resi-
dem em todos os autossomos e so ponderados contra os fatores de feminilidade do(s)
cromossomo(s) X. O cromossomo Y essencial apenas para fertilidade do macho. Cada grupo
homlogo de autossomos contribui com uma unidade para masculinidade e cada cromossomo X
com 1,5 unidades para feminilidade. Isso foi descoberto devido facilidade em se conseguir
indivduos com nmeros variveis de cromossomos X e Y.

Indivduo Relao masculinidade/feminilidade Sexo

AAXY 2:1,5 macho
AAXX 2:3 fmea
AAAXX 3:3 intersexo (neutro)
54
 Outros tipos de variaes destes sistemas podem ocorrer devido a efeitos de genes
autossmicos. Um exemplo o gene transformador (tra) em Drosophila, que transforma a fmea
diplide em um macho estril quando em homozigose recessiva. O gentipo XY-tratra um
macho normal enquanto que o gentipo XX-tratra morfologicamente um macho, exceto pelos
testculos atrofiados.
2 - Haplodiploidismo
Os machos so haplides (n), desenvolvendo-se partenogeneticamente de vulos no
fecundados e todos os indivduos diplides so fmeas. Como exemplo temos as formigas,
abelhas e vespas, onde os machos so haplides e produzem esperma por mitose. As operrias so
diplides que no tiveram uma alimentao especial e a rainha diplide alimentada com geleia
real. Observa-se aqui uma ao conjunta do haplodiploidismo e do ambiente, com a alimentao
controlando a esterilidade de um indivduo que potencialmente seria uma fmea.
Na vespa Habrobacon juglandis (Bracon hebetor), alm do haplodiploidismo um loco
tambm participa na determinao do sexo, atravs do fenmeno denominado de fatores
complementares de sexo. Todos os indivduos haplides so machos, mas entre os diplides
podemos tambm encontrar machos quando o indivduo for homozigoto para esse loco,
conforme podemos verificar no cruzamento esquematizado abaixo. Para ser fmea o indivduo
precisa ser diplide e heterozigoto para esse loco. Alm disso esse loco apresenta nove alelos
diferentes (sA, sB, sC, sD, sE, sF, sG, sH e sI).
fmea macho
sAsH x sA

sA sA sH

sA sAsA sAsH sH
macho haplide macho diplide fmea diplide macho haplide

3 - Efeitos de um nico loco

Em alguns exemplos citados acima o efeito de um nico loco ocorre juntamente com
outro sistema de determinao do sexo. A ocorrncia mais caracterstica desse fenmeno em
microrganismos haplides, onde temos os chamados "tipos sexuais". Os indivduos com o
mesmo alelo no loco determinante do "tipo sexual" no se unem para formar zigotos ou realizar
conjugao. Um exemplo tpico Chlamydomonas reinardi, como mostrado no esquema abaixo.
Este mecanismo permite a existncia de mais de dois tipos sexuais.
Fenmenos sexuais nas plantas
Na maioria da plantas ocorre hermafroditismo (flores com os dois sexos), monoicia
(dois sexos no mesmo indivduo em flores unissexuadas) e dioicia (indivduos unisexuados). Em
alguns casos temos a presena de cromossomos sexuais (sistema XY) como em Cannabis sativa,
Humulus lupulus, Melandrium album e Asparagus officinales. Algumas variaes tambm so
observadas como no mamoeiro onde so observadas plantas unissexuadas e andrginas, havendo
flores unissexuadas e hermafroditas. Em outros casos o controle sexual feito atravs de genes
autossmicos. Um exemplo tpico desse sistema o controle do sexo em pepino, onde o gentipo
ffM_ determina plantas monicas, o gentipo F_M_ determina plantas ginicas (apenas flores
femininas) o gentipo ffmm determina plantas andromonicas (flores masculinas e hermafroditas).
Este sistema permite a produo de sementes hbridas, desde que a me do hbrido seja ginica.
Para multiplicar essa linha, h necessidade do tratamento com giberilina, para provocar a
produo temporria de flores masculinas, permitindo assim a autofecundao da planta fmea.
Alm dos sistemas citados acima, diversos mecanismos atuam nas plantas no sentido de

61
 Ciclo de vida de Chlamydomonas reinardi

(-)
2 divises o o
nucleares o o esporos (n)

o
zoosporos (n) o (+) o
reproduo assexuada o

reproduo sexuada
o conjugao +
- o
o meiose

implementar ou no o cruzamento ou a autofecundao. Dessa maneira tem-se a cleistogamia

(abertura da flor aps a maturao do plen); protandria (maturao do androceu antes que o
gineceu); protoginia (maturao do gineceu antes que o androceu) e a auto-incompatibilidade.
A auto-incompatibilidade governada por uma srie de alelos mltiplos (S 1, S2, S3,....)
e ocorre de duas formas. Na autoincompatibi-lidade gametoftica o gro de plen no forma tubo
polnico (no germina) se o gentipo materno (tecido do estigma) possuir um alelo do mesmo tipo
que o dele. Na auto-incompatibilidade esporoftica o gro de plen no forma tubo polnico (no
germina) no estigma de uma planta que tenha, em seu gentipo, algum alelo em comum com a
planta me do gro de plen (veja os esquemas abaixo).
Herana ligada ao sexo
Quando uma caracterstica controlada por genes cujos locos esto localizados nos
cromossomos sexuais dizemos que a herana da mesma ligada ao sexo. Isso evidentemente s
pode ocorrer nos organismos cujo controle sexual se faz pelo sistema de cromossomos sexuais.
Se o loco est na parte no homloga do cromossomo X ou Z, temos ligao total ao
sexo; se est na parte no homloga do cromossomo Y ou W temos os chamados genes
holndricos; e se est na parte homloga (XY ou ZW) temos ligao parcial ao sexo. Um gene
holndrico controla uma caracterstica que vai aparecer apenas nos machos (sistema XY) ou nas
fmeas (sistema ZW). Na ligao parcial a segregao ser idntica aos locos autossmicos pois
ocorrer pareamento, recombinao e segregao normais. Na ligao total, no havendo
homologia, no haver pareamento nem recombinao e a segregao ser diferente da normal.

62
 S1 S3 S4 S2 S1 S2 S3 S4 S3 S4
PLEN DE

PLANTAS:

S1 S2

S1 S3

S2 S4

S3 S4
S1 S2 S1 S2

auto-incompatibilidade auto -incompatibilidade

gametoftica esporoftica

Ligao total ao sexo

/////////////////////
/ / / / / / / / / / / / / / / / / / / / //
Genes holndricos
Ligao parcial ao sexo

Para se saber se uma caracterstica totalmente ligada ao sexo, so utilizados os

cruzamentos recprocos, ou seja, dois cruzamentos idnticos exceto na inverso dos fentipos do
macho e da fmea. Se no primeiro cruzamento a fmea possui um fentipo a e o macho um
fentipo b, no cruzamento recproco a fmea deve possuir fentipo b e o macho fentipo a. Se a
caracterstica for governada por genes autossmicos os resultados sero idnticos nos dois
cruzamentos. Naquelas ligadas ao sexo os resultados sero diferentes como no exemplo da pgina
seguinte, onde consideramos a caracterstica cor do olho em Drosophila. Note que foram feitos
dois cruzamentos; o primeiro utilizando uma fmea com fentipo olho branco e macho com
fentipo olho vermelho e o segundo utilizando uma fmea com fentipo olho vermelho e uma
macho com fentipo olho branco. Note tambm que os indivduos envolvidos nos cruzamentos
recprocos precisam ser puros.
importante notar que o resultado dos cruzamentos recprocos foram diferentes j em
F1, mas algumas vezes essa diferena s aparece em F2.

63
 (fmea) x (macho) (fmea) x (macho)
olho branco olho vermelho olho vermelho olho branco

olho branco (machos) F1 100% olho vermelho

olho vermelho (fmeas)

olho vermelho F2 olho vermelho

olho branco olho branco

Interpretao

(fmea OB) x (macho OV) (fmea OV) x (mach o OB)

XWXW X+Y X +X+ XWY

OB (XWY) F1 OV (X+Y )
OV (X+XW) OV (X +XW)

OB (XWY; XwXw) F2 OV (X+X+; X+XW; X+Y)

OV (X+XW; X+Y) OB (X WY)

Caracteres influenciados pelo sexo

So aquelas governadas por locos autossmicos cuja expresso afetada pelas condi es
fisiolgicas do sexo onde se encontra. O exemplo mais comum a reverso de dominncia
quando se muda o sexo. Isso pode ser verificado nos heterozigotos como na caracterstica cor da
pelagem em bovinos da raa Ayrshire, mostrada abaixo. Muitos outros exemplos podem ser
encontrados na literatura, onde o fentipo do heterozigoto depende do sexo do indivduo.

Fentipos
Gentipo Macho Fmea
M1M1 mogno-branco mogno-branco
M1M2 mogno-branco vermelho-branco
M2M2 vermelho-branco vermelho-branco

Caractersticas com efeito limitado pelo sexo

So aquelas cujo fentipo (uma ou todas as alternativas) s se manifesta em um dos
sexos. Como exemplo temos a produo de leite e a produo de ovos que s se manifestam nas
fmeas, embora os machos possam possuir os mesmos genes das fmeas. Ocorre uma sistema de
regulao da expresso do(s) gene(s), coordenado pelos hormnios sexuais. Um exemplo tpico
o tipo de penas em galinceos, onde o fentipo penas de galo s se manifesta no macho.

64
 Fentipos
Gentipo Macho Fmea
HH penas de galinha penas de galinha
Hh penas de galinha penas de galinha
hh penas de galo penas de galinha

IX. VARIAO NO NMERO E ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS

Na grande maioria dos seres vivos o nmero caracterstico de cromossomos 2n, ou

seja, dois grupos homlogos, sendo um doado pela me e outro pelo pai. No entanto variaes
tanto no nmero quanto na estrutura dos cromossomos podem ocorrer dentro de uma espcie.
Essas variaes podem aparecer em partes do organismo ou no organismo todo.
Euploidia
O nmero n de cromossomos da espcie ser aqui denominado de o nmero haplide
(nmero de pares de cromossomos). Esse nmero n pode ser composto de outros grupos menores
de cromossomos (denominados de x) que representam o chamado nmero ou genoma bsico de
cromossomos da espcie. Esse nmero x s diferente do nmero n quando a espcie evoluiu de
espcies ancestrais atravs de cruzamentos interespecficos.
Colocado isto podemos definir euploidia, como o fenmeno atravs do qual organismos
apresentam um nmero somtico de cromossomos como mltiplo exato do nmero bsico (x) da
espcie. Portanto ocorre variao no nmero de conjuntos inteiros de cromossomos.
Desta maneira podemos ter organismos com apenas um conjunto (x) de cromossomos,
que so denominados de monoplides. Como colocado acima muitas vezes x=n e os monoplides
so idnticos aos haplides.
Tambm podemos ter organismos com mais de dois grupos bsicos de cromossomos,
chamados de poliplides. Quando os grupos x so idnticos, ou seja h repetio de um mesmo
genoma bsico, temos os autopoliplides e quando os grupos x so diferentes temos os
alopoliplides.
A bananeira a macieira e a pereira so exemplos de autotriplides onde temos 3n = 3x;
a alfafa um exemplo de autotetraplide onde temos 4n = 4x. Do mesmo modo podemos ter
indivduos autopentaplides (5n = 5x), autohexaplides (6n = 6x ) etc.
O trigo cultivado (como ser visto adiante) o exemplo mais tpico de alopoliplide
(alohexaplide no caso), onde temos um nmero de cromossomos 2n = 2x + 2x'+ 2x''.
O surgimento dos autopoliplides tem por base uma aberrao meitica chamada de
no disjuno, que nada mais do que a no separao dos homlogos ou das cromtides na
meiose, no momento da formao dos gametas. Ocorrendo no disjuno em um organismo 2n
haver formao de gametas 2n ao invs de n. Este gameta poder se juntar com outro n e formar
um autotriplide (3n). A no disjuno ocorre naturalmente com baixa frequncia devido
problemas na formao do fuso ou na migrao dos homlogos ou das cromtides para os plos
da clula em diviso, no momento da meiose. Sabe-se por exemplo que a colchicina e outros
produtos qumicos podem provocar esse tipo de erro podendo inclusive ser usados
experimentalmente para provocar o aparecimento de autopoliplides.
O surgimento dos alopoliplides tem por base a ocorrncia de hibridao interespecfica
de progenitores com diferenas marcantes em seus genomas e posterior duplicao dos
cromossomos. Essa duplicao vai depender da ocorrncia de no disjuno mittica em algum
meristema do hbrido inicial que estril pelo fato de ser haplide (n). Algumas espcies
65
 Surgimento dos autopoliplides
2n = 2x 6n = 6x

3n = 3x

8n = 8x 4n = 4x
Exemplo 01 - Surgimento de um alotetraplide em fumo

Nicotiana glutinosa x Nicotiana tabacum

2n = 2x = 24 (n = x = 12) 2n = 2x = 48 (n = x = 24)

xx - (hbrido estril com 36 cromossomos)

duplicao dos cromossomos

xxxx - Nova espcie (2n = 2x + 2x = 72 cromossomos)

Exemplo 02 - Evoluo do trigo cultivado

Triticum monococum x Aegilops speltides

2n = 2x = 14 (n = x = 7) 2n = 2x = 14 (n = x = 7)

xx - hbrido estril com 14 cromossomos

duplicao dos cromossomos

T. dicoccoides (durum) x A. squarrosa

2n = 2x + 2x = 28 (n = x + x = 14) 2n = 2x = 14 (n = x = 7)

xxx - (hbrido estril com 21 cromossomos)

duplicao dos cromossomos

Triticum aestivum (vulgare)
2n = 2x + 2x + 2x = 42 (n = x + x + x = 21)

Exemplo 03 - Obteno do triticale

Triticum durum x Secale cereale

2n = 2x + 2x = 28 (n = x + x = 14) 2n = 2x = 14 (n = x = 7)

x xx (21 cromossomos)

duplicao dos
cromossomos

triticale - 2n = 2x + 2x + 2x = 42 (n = x + x + x = 21)

66
conhecidas e utilizadas comercialmente, como o trigo e a cevada surgiram naturalmente atravs
desse processo. Artificialmente tambm os melhoristas podem lanar mo do mesmo processo,
utilizando mutagnicos como o colchicina, que paralisa as fibras do fuso mittico, duplicando o
nmero de cromossomos de hbridos estreis.

Comportamento meitico dos poliplides

Os monoplides, quando so viveis, ocorre atravs de partenognese ou pseudogamia.
Nos diplides o pareamento ocorre normalmente com a formao de n bivalentes (pareamento de
dois homlogos) na meiose. Nos triplides podemos ter a formao de trivalentes ou ento
bivalentes mais univalentes (III, II + I). Nos tetraplides ocorrem tetravalentes, bivalentes ou
trivalentes mais univalentes (IIII, II + II, III + I). Para cada grupo homlogo essas configuraes
podem variar na mesma clula. No caso da formao de tetravalentes, conforme os quiasmas que
ocorrerem, poder haver formao de cadeia ou anis na anfase I).
Como resultado da meiose, na maioria das vezes ocorre a formao de gametas com
nmero de cromossomos desbalanceados, e geralmente inviveis. Para que ocorram gametas
viveis em um poliplide deve haver uma segregao mais uniforme dos diferentes grupos
homlogos, de maneira que o gameta resultante seja n, 2n, 3n, etc. Os gametas n+3, n+4 e 2n+5,
por exemplo, dificilmente sero viveis, embora devamos considerar que a viabilidade ou no dos
gametas tambm depende muito da espcie.
Efeito fenotpico da poliploidia
Se imaginarmos o aumento do nmero de cromossomos, de imediato imaginamos o
aumento no volume nuclear e consequentemente do volume celular. Isso provoca o efeito
chamado de gigantismo, geralmente observado nos poliplides. No entanto isso nem sempre
ocorre pelo fato do aumento no tamanho celular ser compensado por uma reduo no nmero de
clulas dos rgos. Quando se descobriu a colchicina por exemplo, imaginou-se a obteno de
frutos, folhas e gros enormes, o que no ocorreu devido a esse fator limitante.
Outro efeito a reduo na fertilidade, devido formao de gametas inviveis, como
visto acima. Esse efeito limita muito a utilizao comercial de autopoliplides quando o produto
comercial da espcie o fruto ou a semente. Quando o produto comercial alguma parte
vegetativa e a espcie permite propagao vegetativa, esse fator deixa de ser limitante e o possvel
efeito do gigantismo pode ser explorado. importante salientar neste ponto que os alopoliplides
normalmente no apresentam esse problema, pois embora possuam vrios conjuntos x de
cromossomos o pareamento ocorre normalmente pois eles so 2n (x diferente de n nesses
casos).
A presena de mais de duas cpias do mesmo cromossomo nos autopoliplides implica
na presena de um maior nmero de genes do mesmo tipo. Isso poder alterar a quantidade de
alguns constituintes qumicos do indivduo, o que poder ser benfico ou no. A maturao tardia
pode ser um efeito ligado esse tipo de alterao.
Como exemplos da utilizao prtica da autopoliploidia temos a melancia sem semente,
ornamentais com folhas e flores maiores e com maior longevidade e a obteno de clones de
bananeira.
Aneuploidia
Este o fenmeno atravs do qual organismos apresentam um nmero somtico de
cromossomos diferente de 2n porm no mltiplo exato do nmero bsico (x) da espcie. Desta
maneira temos os seguintes tipos de aneuplides:
- Monossmico - indivduos com um cromossomo a menos que o nmero diplide
normal (2n-1), ou seja, falta um homlogo em um dos pares, formando gametas n e n-1;
- Nulissmicos - indivduos com dois cromossomos a menos que o nmero diplide
normal (2n-2), ou seja, falta um par de cromossomos homlogos, formando gametas n-1;

67
 - Trissmicos - indivduos com um cromossomo a mais que o nmero diplide normal
(2n + 1), ou seja, possui trs homlogos para um determinado cromossomo, formando gametas n
e n+1;
- Trissmico duplo - indivduos com dois cromossomos diferentes em triplicata
(2n+1+1), ou seja, possui trs homlogos para cada um de dois cromossomos diferentes, podendo
formar gametas n, n+1 e n+2; .
- Trissmico translocado - presena de trs homlogos para um determinado
cromossomo, porm com braos trocados. Verifique no esquema que o brao 1 e 2 aparecem trs
vezes.
1 2 3 4 1 3 2 4
o o o o
o o
1 2 3 4

possvel configurao na meiose

1 1
1 2 3 4
2 3
2 3

4 4
- Tetrassmico - indivduos com dois cromossomo a mais que o nmero diplide
normal (2n + 2), ou seja, possui quatro homlogos para um determinado cromossomo, formando
gametas n, n+1 e n+2.
Alteraes meiticas que levam formao de aneuplides

68
 Segregao em trissmicos
Considerando o loco A(a) como exemplo, teremos as condies genotpicas AAA
(triplex); AAa (duplex); Aaa (simplex); e aaa (nuliplex). Fazendo-se a meiose desses gentipos,
considerando um pareamento normal e que o loco esteja prximo do centrmero, ou seja, no
havendo quiasmas entre eles, teremos a seguinte proporo entre os gametas formados:

gentipo proporo entre os gametas

triplex (AAA) 1 AA : 1 A
duplex (AAa) 2 A : 2 Aa : 1 AA : 1 : a
simplex (Aaa) 2 Aa : 2 a : 1 aa : 1 A
nuliplex (aaa) 1 aa : 1 a

Realizando-se um cruzamento entre um indivduo AAa (flor vermelha) e outro Aaa (flor
vermelha) teremos o seguinte:

2 A 2 Aa 1 AA 1 a
1A 2 AA 2 AAa 1 AAA 1 Aa
2 Aa 4 AAa 4 AAaa 2 AAAa 2 Aaa
1 aa 2 Aaa 2 Aaaa 1 AAaa 1 aaa
2a 4 Aa 4 Aaa 2 AAa 2 aa

69
 Em algumas espcies os tetraplides resultantes so inviveis e a segregao fenotpica
seria 11 flores vermelhas (A_ ou A__) : 1 flores brancas (aaa ou aa). Em outras espcies os
tetraplides so viveis e a segregao fenotpica seria 08 flores vermelhas : 1 flores brancas.
Em triplides isso tambm pode ocorrer, mas os gametas s sero viveis se a
segregao de cada um dos trivalentes ocorrer da mesma maneira. A probabilidade disso ocorrer
baixa e, na maioria das vezes os gametas ficam desbalanceados e inviveis, acarretando a macho
esterilidade do indivduo.
Segregao em tetrassmicos
De maneira parecida com os trissmicos temos os gentipos AAAA (quadruplex),
AAAa (triplex), AAaa (duplex), Aaaa (simplex).e aaaa (nuliplex). Considerando um pareamento
normal, ausncia de permuta entre o loco e o centrmero (loco prximo do centrmero) e
segregao dois a dois dos cromossomos, teremos a seguinte proporo de gametas nos gentipos
considerados:

gentipo gametas gentipo gametas

quadruplex (AAAA) AA simplex (Aaaa) 1 Aa : 1 aa
triplex (AAAa) 1 AA : 1 Aa nuliplex (aaaa) aa
duplex (AAaa) 1 AA : 1 aa : 4 Aa

Realizando-se a autofecundao de um indivduo AAaa (flores vermelhas) teremos uma

segregao fenotpica de 35 flores vermelhas (A___) : 1 flores brancas (aaaa).

1 AA 4 Aa 1 aa
1 AA 1 AAAA 4 AAAa 1 AAaa
4 Aa 4 AAAa 16 AAaa 4 Aaaa
1 aa 1 AAaa 4 Aaaa 1 aaaa

Utilizao de trissmicos para localizao de locos em cromossomos

Para se saber em qual cromossomo est localizado determinado loco, os aneuplides
podem ser utilizados, embora atualmente isso seja feito mais rapidamente, na maioria dos casos
atravs de tcnicas de gentica molecular.
Vamos ver aqui um exemplo da utilizao de trissmicos para verificar em que
cromossomo est localizado o loco que controla a cor do aleurona em milho. O aleurona uma
fina camada unicelular que cobre endosperma da semente, logo abaixo do pericarpo. No milho
selvagem o aleurona normalmente colorido, mas surgiu um mutante recessivo de aleurona
incolor.
Como o milho possui n=10 cromossomos, temos 10 trissmicos diferentes possveis
que so identificados atravs de observaes citolgicas. Os citogeneticistas possuem em estoque
os trissmicos para cada um desses 10 cromossomos do milho. H necessidade que todos esses
trissmicos sejam puros de aleurona colorido, uma vez que o mutante recessivo. Caso estas
condies no sejam satisfeitas, atravs de cruzamentos poder se chegar nas mesmas, ou seja
necessrio se fazer um arranjo inicial.
Os passos seguintes so a obteno dos heterozigotos, atravs do cruzamento de cada
trissmico com o diplide mutante e o cruzamento teste ou obteno de F2, para comparao das
segregaes.
Quando a trissomia de um cromossomo que no contm o loco em considerao a
segregao ser sempre 3 coloridos (R_) : 1 incolor (rr) em F2 e sempre 1 colorido (R_) : 1
incolor (rr) no cruzamento teste. Quando a trissomia do cromossomo que contm o loco em
considerao, as segregaes sero diferentes. Considerando apenas a gerao F 2 poderemos ter
6,2 colorido : 1 incolor se todos os gros de plen e vulos forem viveis. Se o plen
trissmico no for vivel, a segregao ser 5,6 colorido : 1 incolor. Se tanto o plen como o
70
vulo trissmicos forem inviveis, a segregao ser 4,5 colorido : 1 incolor. Se os
tetrassmicos resultantes forem inviveis a segregao ser 5,9 colorido : 1 incolor. De
qualquer maneira sempre ser difere-te de 3 :1 em F2 e de 1 : 1 no cruzamento teste. A
interpretao genotpica est no quadro abaixo. Portanto conclumos que o loco est no
cromossomo 10 conforme o resultado mostrado no quadro abaixo, onde feita tambm a
interpretao genotpica dos cruzamentos.

Trissmico cruzamento F1 F2 Cruzamento teste

01 RR x rr Rr 3 col. : 1 inc. 1 col. : 1 inc.
02 RR x rr Rr 3 col. : 1 inc. 1 col. : 1 inc.
03 RR x rr Rr 3 col. : 1 inc. 1 col. : 1 inc.
04 RR x rr Rr 3 col. : 1 inc. 1 col. : 1 inc.
05 RR x rr Rr 3 col. : 1 inc. 1 col. : 1 inc.
06 RR x rr Rr 3 col. : 1 inc. 1 col. : 1 inc.
07 RR x rr Rr 3 col. : 1 inc. 1 col. : 1 inc.
08 RR x rr Rr 3 col. : 1 inc. 1 col. : 1 inc.
09 RR x rr Rr 3 col. : 1 inc. 1 col. : 1 inc.
10 RRR x rr Rr : Rrr 6,2 col. : 1 inc. 5 col. : 1 inc.

Aberraes estruturais
Quebras cromossmicas podem ocorrer e ocasionar perda do pedao sem o centrmero,
unio dos mesmos finais quebrados reconstituindo o cromossomo e unio de diferentes partes
quebradas.
As deficincias (perdas) podem ser de partes considerveis do cromossomo ou at de
um nico gene, como no caso da caracterstica asa chanfrada (notch) em Drosophila. Foi
entendido inicialmente que um loco ligado ao cromossomo X governava a caracterstica da
seguinte maneira: XNXn apresentava o fentipo asa chanfrada (notch); X nXn e XnY eram
normais; XNXN e XNY eram letais. Posteriormente, atravs de observaes citolgicas, verificou-
se que o gene N era na verdade uma deficincia no cromossomo X, agindo como se fosse um
alelo dominante.
Deficincias heterozigotas, ou seja aquelas onde apenas um dos homlogos possui a
deficincia, podem ser detectadas citologicamente na prfase meitica, pois ocorre a formao de
alas ou extremidades livres no momento do pareamento

e
f
a b c d e f g h i j k l d g
a b c h i j k l

a b c h i j k l
a b c h i j k l

a b c d e f g h i j k l a b c d e f g h i j k l

a b c d e f g h
a b c d e f g h
As duplicaes implicam na presena de mais de duas cpias do mesmo loco e portanto
no so to prejudiciais quanto as perdas, embora possam influir no fentipo de algumas

71
caractersticas. Um exemplo bem didtico a caracterstica tamanho do olho Drosophila (olho
bar), que governada por uma regio duplicada no cromossomo X.
+ + a b c d + + + + +
Homozigoto selvagem
(olho de tamanho normal)
+ + a b c d + + + + +

+ + a b c d a b c d + + + + +
Homozigoto bar
(olho de tamanho reduzido)
+ + a b c d a b c d + + + + +
No cruzamento entre indivduos homozigotos bar normalmente se espera que todos os
descendentes sejam bar. No entanto os pesquisadores observaram que surgiam moscas selvagens
e moscas com olho extremamente reduzido (chamadas duplo bar), numa frequncia de 1 : 600,
entre os descendentes desses cruzamentos. Foi verificado ento que isso ocorria devido sinapse
imprpria (pareamento anormal) e permuta desigual na meiose, como esquematizado abaixo.
Podemos observar que a unio de dois gametas do segundo tipo resultar em indivduos duplo
bar, enquanto a unio de dois gametas do terceiro tipo originar indivduos selvagens.
b c
++abcdabcd+++++
a d
+ + a b c d + + + + +
++abcdabcdabcd+++++

++abcd+++++
+ + a b c d + + + + +
a d ++abcdabcd+++++
b
As inverses podem c
ser pericntricas (envolvem o centrmero) ou paracntricas (no
envolvem o centrmero).
1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6

1 2 3 4 5 6 1 2 5 4 3 6 1 2 5 4 3 6
normal heterozigoto para inver- heterozigoto para in-
so pericntrica verso paracntrica
As translocaes resultam de quebras e unies em locais diferentes do original
(combinaes no homlogas), podendo ser recprocas ou no, conforme o esquema abaixo.

72
 arranjo padro translocao recproca heterozigota
1 2 3 4 1 2 3 4

1 2 3 4 1 4 3 2

pontos de quebra
2 2

possvel pareamento 1 3
na meiose 1 3

4 4
No gnero Oenothera ocorrem translocaes mltiplas envolvendo os sete pares de
cromossomos. Dependendo do tipo de translocao que ocorra, no pareamento poder ocorrer a
formao de vrias configuraes. O exemplo abaixo mostra um caso onde h formao de um
anel de 14 cromossomos no pareamento meitico.
Arranjo normal
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
o o o o o o o
o o o o o o o
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
Um exemplo de translocaes mltiplas heterozigotas seria o seguinte:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
o o o o o o o
o o o o o o o
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 1
No pareamento meitico ocorre um anel de 14 cromossomos como esquematizado
abaixo.

70
 X. HERANA EXTRA-CROMOSSMICA

At o momento vimos o material gentico (DNA) colocado nos cromossomos com

atividades no citoplasma (sntese de protenas). No entanto sabemos que existem os DNAs
mitocondrial, cloroplastidial e dos plasmdeos (procariotos). Esse DNA tambm possui genes
atuantes na vida normal da clula e do indivduo. Nos eucariotos as caractersticas governadas por
locos colocados nesse material gentico so consideradas como de herana extra-cromossmica.
Os genes dos plastdeos dos vegetais que, em sua maioria, codificam enzimas
envolvidas no processo fotossinttico passam naturalmente de uma clula para outra durante as
divises mitticas e meiticas. Da mesma maneira temos genes das mitocndrias, que esto
ligados sntese de enzimas envolvidas na respirao. Como o plen leva pouco ou nenhum
citoplasma, os genes citoplasmticos so transmitidos, de gerao a gerao, pelo vulo, ou seja,
pela me. Assim diz-se que o citoplasma dos descendentes igual ao citoplasma da me enquanto
o ncleo ter metade do material gentico vindo da me e metade vindo do pai. Por isso, no caso
da herana citoplasmtica, os descendentes apresentaro sempre o fentipo materno, como
esquematizado abaixo. Esse tipo de resultado em cruzamentos recprocos uma sugesto de que a
caracterstica seja governada por genes citoplasmticos e no nucleares (cromossmicos).

71
 fmea macho fmea macho

X X

Em Mirabilis jalapa (maravilha) ocorrem mutaes somticas (em ramos vegetativos)

para sntese de clorofila, aparecendo, na mesma planta, ramos verdes normais, albinos e
variegados. O fentipo dos descendentes de cruzamento entre flores desses ramos segue sempre o
fentipo do ramo que forneceu o vulo (ramo materno).
Ramo verde (fmea) x Ramo albino ou variegado (macho)

100% plantas verdes

Ramo verde ou variegado (macho) x Ramo albino (fmea)

100% plantas albinas

Ramo variegado ( fmea) x Ramo verde ou albino (macho)

100% plantas variegadas

Um outro exemplo bem prtico de genes citoplasmticos, ligados mitocndria no
caso, a esterilidade masculina citoplasmtica, registrada em mais de 80 espcies. Devemos
chamar ateno neste ponto que a macho-esterilidade pode ser apenas gentica (governada por
genes do ncleo), apenas citoplasmtica (governada por genes do citoplasma), ou ainda gentico-
citoplasmtica (ao conjunta de genes nucleares e citoplasmticos). Na mesma espcie pode
ocorrer mais de um tipo. Vejamos o exemplo do milho onde, alm da macho-esterilidade
gentica, ocorre tambm um tipo de macho-esterilidade gentico-citoplasmtica. Para a planta ser
macho-estril (sem produo de plen) necessrio a presena do fator citoplasmtico (E) alm
da condio homozigota recessiva de um gene nuclear chamado de restaurador da fertilidade (Rf).
Se o gentipo nuclear for Rf_ a planta ser frtil, independentemente se a condio do citoplasma
for normal (N) ou estril (E).
macho-estril macho-frtil macho-frtil macho-frtil

rf rf Rf _ Rf _ rf rf
E E N N

Como os locos nucleares podem apresentar mais de um alelo, os genes citoplasmticos

tambm so variados. Em milho existem os chamados citoplasmas T, S e C, alm de outros, para
macho esterilidade, que so utilizados na prtica, para a produo de milho hbrido. O hbrido a
gerao F1 de um cruzamento e no milho esses cruzamentos so feitos entre linhagens puras. O
72
cruzamento de duas linhagens puras resulta em um hbrido simples; se cruzarmos um hbrido
simples com outra linhagem teremos um hbrido triplo; e se cruzarmos dois hbridos simples
teremos um hbrido duplo. Como o milho possui a parte masculina (pendo) separada feminina
(espiga), h necessidade da retirada do pendo (despendoamento) da planta que vai participar
como me no cruzamento. Essa operao eleva o custo de produo das sementes hbridas e pode
ser evitada se a planta me for macho-estril.

Esquema da utilizao da macho-esterilidade na produo de um hbrido duplo

Linhagens: A x B C x D
Gentipos: (E)rfrf (N)rfrf (E)rfrf (N)RfRf
Fentipos: macho-estril macho-frtil macho-estril macho-frtil

Hbr. Simples: (A x B) x (C x D)
Gentipos: (E)rfrf (E)Rfrf
Fentipos macho-estril macho-frtil

Hbrido Duplo: (A x B) x (C x D)
Gentipos: 50% (E)Rfrf : 50% (E)rfrf
Fentipos: 50% macho-frtil : 50% macho-estril

Como o mais comum em populaes de milho o gentipo (N)rfrf, para se utilizar a

macho-esterilidade na produo de hbridos h necessidade da introduo do citoplasma macho-
estril na linhagem feminina do cruzamento e do gen restaurador (Rf) na linhagem masculina.
Qualquer esquema de produo de hbridos inicia-se com despendoamento das
linhagens femininas. Quando se deseja utilizar a macho-esterilidade necessrio a introduo do
citoplasma macho-estril nessas linhagens. Isso feito atravs do cruzamento da linhagem com
uma fonte (W) macho-estril e sucessivos retrocruzamentos (em torno de 7) com a linhagem
inicial para recuperar as caractersticas da mesma. Desta maneira consegue-se ter duas verses da
mesma linhagem, ou seja, macho-frtil e macho-estril. O gentipo das duas so idnticos e
apenas o citoplasma diferente. Para multiplicao das sementes de ambas basta cruz-las e as
sementes colhidas na linhagem macho estril sero macho-estreis e as sementes colhidas na
linhagem macho frtil sero macho-frteis, como mostrado no esquema da pgina seguinte.
Para a introduo do gene restaurador (Rf) tambm necessrio o cruzamento com uma
fonte de gentipo RfRf e sucessivos retrocruzamentos para recuperar as caractersticas da
linhagem.
Para identificar os indivduos N-RfRf necessrio um cruzamento teste de parte das
sementes de cada autofecundao com uma fonte macho-estril E-rfrf. Aquelas que mostrarem
100% dos descendentes macho-frteis sero do tipo N-RfRf. Voltando-se s sementes
remanescentes de cada autofecundao estas so reunidas em uma nica amostra que ser a
linhagem D agora com o gentipo RfRf. Para mant-la basta seme-la em lote isolado e deixar
intercruzar normalmente, como esquematizado abaixo.
Efeito materno
Efeito materno o fenmeno pelo qual a herana de determinada caracterstica do
indivduo controlada por genes nucleares da sua me. O fentipo do indivduo no a expresso
dos seus prprios genes, mas sim dos genes da sua me. O efeito materno pode ser efmero ou
persistente. Diferenciando-se da herana citoplasmtica, os efeitos maternos no so
autoperpetuantes, mantendo-se apenas por uma ou no mximo duas geraes. Um exemplo de
efeito materno efmero a pigmentao no Lepidptero Ephestia.

73
 Introduo da macho-esterelidade Manuteno das linhagens
AMF

AMF (N-rfrf) x WME (E-rfrf)

A1WME (E-rfrf) x AMF (N-rfrf)

A2WME (E-rfrf) x AMF (N-rfrf)

AME (E-rfrf) AME

Introduo do gen restaurador em linhagens

DMF (N-rfrf) x X MF (N-RfRf)

D1XMF (N-Rfrf) x DMF (N-rfrf)

D2XMF ( N-Rfrf : N-rfrf) x DMF (N-rfrf)

8 retrocruzamentos

DMF ( 1/256 N-Rfrf : 255/256 N-rfrf) aparecimento de indivduos N-RfRf

Indivduos de gentipo Q _ so pigmentados devido a presena do pigmento

quinurenina, cuja sntese catalisada pela enzima codificada pelo alelo Q. Se o gentipo for qq o
indivduo adulto apresenta o fentipo no pigmentado. No entanto as larvas qq filhas de mes Q_
so pigmentadas pelo da fato da me depositar um pouco de quinurenina no ovo. Quando essas
larvas qq tornam-se adultas o estoque de quinurenina se esgota e elas tornam-se no pigmentadas.

Qq (macho) x qq (fmea) Qq (fmea) x qq (macho)

larvas
no pigmentada (qq) 100% pigmentadas
pigmentada (Qq) ( Qq : qq)
adultos
no pigmentada (qq) no pigmentada (qq)
pigmentada (Qq) pigmentada (Qq)

O sentido da espiral no caramujo Limnea um exemplo de efeito materno persistente.

As conchas desses caramujos podem ser espiraladas para a direita (destro) ou para a esquerda
(sinistro) e a me quem organiza o citoplasma do ovo, independente do gentipo deste. Desta
maneira as mes R_ produzem prognie toda destra e mes rr produzem prognie toda sinistra,
fornecendo resultados diferentes em cruzamentos recprocos, como esquematizado na figura.

74
 Caractersticas governadas por mais de um loco (quantitativas) tambm sofrem efeito
materno. O peso de bezerros ao nascer no depende apenas do seu gentipo, mais tambm do
gentipo da me que quem alimenta o feto. A colorao de sementes muitas vezes no expressa o
gentipo da mesma, mas sim o gentipo de sua me, uma vez que o tegumento da semente
tecido materno. Para verificar a expresso do gentipo do embrio necessrio observar mais
uma gerao. Tambm o acmulo de substncias nas sementes depende muito do gentipo da
planta me, uma vez que ela quem elabora e transloca tais substncias para as sementes, como
vemos abaixo no cruzamento recproco entre duas linhagens de feijo.
Teor de protena no gro de feijo

PI 169760 x PI 229815 PI 229815 x PI 169760

(fmea) (macho) (fmea) (macho)
20,42% 27,12% 27,12% 20,42%

F1 19,58% 27,26%

XI. EFEITO DO AMBIENTE

O gentipo um conjunto de potencialidades sobre a qual o ambiente exerce sua ao,

resultando o fentipo observado. Da considerar-se a frmula F = G + A.
Embora o efeito mais marcante do ambiente seja sobre caractersticas quantitativas,
muitos exemplos so encontrados no caso de caractersticas qualitativas. O ambiente atua na
75
penetrncia e na expressividade dos genes.
Penetrncia a % de indivduos que expressam o fentipo correspondente entre os
portadores do mesmo gentipo e expressividade o fenmeno pelo qual h uma variao no grau
de expresso do fentipo, uns expressando de maneira mais forte e outros de maneira mais fraca.
Tomando como exemplo a colorao em feijo carioca, temos a o alelo L que
responsvel pela presena de listras marrons na semente, de colorao creme claro. Observa-se
que cerca de 5% das sementes da cultivar no apresentam listras, embora todas sejam LL. Isso
indica que a penetrncia do alelo L de 95%. O padro das listras tambm varivel, pois
existem sementes com apenas traos marrons, at aquelas quase inteiramente marrons. Isso mostra
tambm uma variao na expressividade do alelo L.
Os efeito do ambiente podem ser divididos em externos (temperatura, nutrio, luz,
umidade) e internos (idade, sexo). Vejamos alguns exemplos:
1- Colorao em coelhos - Em coelhos o gentipo cc confere o fentipo himalaia que
a presena de pigmentos pretos ou marrons nas extremidades do animal branco. O pigmento a
melanina, cuja sntese catalisada pela tirosinase que s ativa em temperaturas abaixo de 15C,
ou seja, nas extremidades do animal;
2 - Colorao das flores em Primula sinensis - O gentipo B_ produz flores vermelhas
em temperaturas menores que 30C e flores brancas em temperaturas maiores que 30C. O
gentipo bb produz flores brancas em qualquer temperatura. Temos aqui o exemplo de uma
enzima que precisa de temperaturas mais altas para ser ativa;
3 - Colorao da gordura em carneiros - O gentipo yy confere o fentipo gordura
amarela em carneiros quando estes so alimentados com forragem verde (presena de xantofila).
Quando alimentados com forragem seca (xantofila degradada), os mesmos indivduos passam a
ter gordura branca. Os indivduos Y_ todos possuem gordura branca, independente da
alimentao e possuem maior valor de comercializao;
4 - Sexo nas abelhas - Como j foi visto em aulas anteriores, nas abelhas o macho
haplide e a alimentao determina se uma larva diplide ser uma operria (alimentao comum)
ou uma rainha (alimentao com geleia real);
5 - Produo de clorofila - Os genes para produo de clorofila no se expressam na
ausncia de luz, produzindo uma fenocpia do mutante gentico albino. Por isso que quando se
apara um gramado e amontoa-se a grama cortada sobre ele, os brotos que emergem sob o monte
so todos albinos. Assim que a grama cortada retirada esses brotos tornam-se verdes novamente.
Na verdade as enzimas para sntese da clorofila que precisam de luz para serem ativada;
6 - Gen "sun red" em milho - Muitas vezes observamos plantas de milho com o caule
arroxeado, porm apenas nas regies expostas ao sol. Se retirar-mos as bainhas das folhas
verificamos que nesse local o caule verde. Isso indica a presena desse gene que tambm s se
expressa nas partes iluminadas da planta;
7 - Diabetes - Alguns tipos de diabetes s aparecem aps os 40 anos de idade;
Como exemplos de efeito do sexo sobre o gentipo podemos citar a calvcie que
dominante no homem e recessivo na mulher; a produo de leite nos mamferos que se expressa
apenas nas fmeas; e a presena de chifres em gado bovino que dominante nos machos e
recessivo nas fmeas.
Um fenmeno de grande importncia para a agricultura a interao gentipo x
ambiente que pode ser definida como o comportamento diferencial de gentipos em diversos
ambientes. muito comum em caractersticas quantitativas, como a produtividade, e s pode ser
detectada quando comparamos mais de um gentipo em mais de um ambiente. Como exemplo
bem simples podemos observar que o aumento na quantidade e qualidade da rao fornecida,
aumenta a produo de leite na raa holandesa, mas nem tanto na raa nelore. Outro exemplo a
qualidade do fruto de laranjeiras das cultivares Washington navel e Satsuma Mandarim em
diferentes altitudes no Hawai.

76
 Altitude
Cultivares 150m 300m
Washington navel alta qualidade baixa qualidade
Satsuma Mandarim baixa qualidade alta qualidade

Para tentarmos entender o conceito de interao gentipo x ambiente, vamos imaginar

um grfico de duas dimenses, com o valor fenotpico da caracterstica na vertical e os diferentes
ambientes (3 no caso) na horizontal. No caso temos apenas 2 gentipos e a presena ou no de
interao e os diferentes tipos possveis so mostrados abaixo.

fentipo fentipo
Ausncia de interao Ausncia de interao
G1
G1

G2
G2

1 2 3 (ambientes) 1 2 3 (ambientes)

Interao simples Interao simples

fentipo fentipo
G1
G1

G2
G2

1 2 3 (ambientes) 1 2 3 (ambientes)

fentipo Interao complexa

G1

G2

1 2 3 (ambientes)

Tomando um outro exemplo na agricultura, vamos considerar o rendimento de seis

cultivares de feijo (t/ha) em trs localidades, na Colmbia.

Santa F Popayan Pasto Mdias de

77
Cultivares (alta temp.) (mdia temp.) (baixa temp.) cultivares
P 589 2,23 3,10 0,00 1,78
S 315-N 2,22 2,27 0,00 1,65
Jamaica 1,53 3,27 0,19 1,66
Linea 29 2,10 3,22 0,00 1,77
Diacol Andino 0,02 1,88 1,32 1,07
Cargamanto 0,02 1,83 0,94 0,93
Mdias de locais 1,35 2,67 0,41 ---

Como visto, as consequncias da interao gentipo x ambiente podem ser resumidas

nos seguintes pontos: 1) O mesmo gentipo pode produzir fentipos diferentes; 2) O mesmo
fentipo pode ser produzido por gentipos diferentes; 3) H necessidade do teste de prognies e
repetio em experimentos para uma possvel separao dos efeitos genotpicos e fenotpicos; 4)
Muitas vezes h necessidade de programas localizados de melhoramento.
De uma maneira geral para a agricultura, interessante notar que o melhoramento
ambiental (preparo do solo, adubao, controle de pragas, grandes quantidades de alimentos, etc)
e o melhoramento gentico precisam caminhar juntos pois "De nada vale gentipo superior em
ambiente inadequado e no adianta melhorar o ambiente se o gentipo no adequado".

XII. GENTICA DE POPULAES

Neste item vamos considerar um ou mais locos, com seus alelos, dentro de uma
populao. Verificaremos os mecanismos da hereditariedade a nvel populacional e no em
cruzamentos especficos e dirigidos.
Populao definida como um conjunto de indivduos da mesma espcie, que ocupam
o mesmo local, apresentam uma continuidade no tempo e possuem a capacidade de se intercruzar
ao acaso, e portanto, de trocar alelos entre si, compartilhando um conjunto gnico comum. Muitas
vezes chamada de populao panmtica ou populao mendeliana.
As propriedades genticas das populaes so determinadas a partir do conhecimento
de suas frequncias allicas
(frequncias gnicas) e frequncias genotpicas. Frequncia allica ou gnica a proporo dos
diferentes alelos de um determinado loco na populao. Se imaginarmos todos os gametas
formados pela populao, a porcentagem de gametas que carregam um determinado alelo a
frequncia daquele alelo na populao. Frequncia genotpica a proporo dos diferentes
gentipos na populao. Tomando-se todos os indivduos de uma populao a porcentagem de
indivduos com um determinado gentipo a frequncia daquele gentipo na populao. Como
na maioria dos casos as populaes so grandes, tanto a frequncia allica como a genotpica so
calculadas atravs de uma amostra de indivduos da populao. Sabendo-se o nmero de
indivduos de cada gentipo possvel calcular ambas as frequncias.
Vamos tomar como exemplo o carter cor da pelagem em uma populao de gado da
raa Shortorn, onde o gentipo CVCV produz fentipo vermelho, o gentipo CVCB produz
fentipo ruo (uma mistura de vermelho e branco) e o gentipo CBCB produz fentipo branco. Em
uma amostra de 420 animais dessa populao foram verificados 137 vermelhos, 196 ruo e 87
brancos. Portanto a frequncia genotpica ser:

Frequncia do gentipo CVCV = f(CVCV) = 137/420 = 0,326 ou 32,6%;

Frequncia do gentipo CVCB = f(CVCB) = 196/420 = 0,467 ou 46,7%;
Frequncia do gentipo CBCB = f(CBCB) = 87/420 = 0,207 ou 20,7%.
A frequncia allica ser:

78
 2 x137 196 137 196 / 2
Frequncia do alelo B = f ( B) p 0,5595
2 x420 420
2 x87 196 87 196 / 2
Frequncia do alelo b = f (b) q 0,4405
2 x420 420
Procurando generalizar as frmulas de clculo das frequncias allicas temos:
2D H D H / 2
p f (hom ozigoto1) f (heterozigoto) / 2
2N N
2R H R H / 2
q f (hom ozigoto2) f (heterozigoto) / 2
2N N

interessante notar que o homozigoto entra com peso 2 no clculo da frequncia

allica pois todos os seus gametas sero portadores do mesmo alelo, enquanto o heterozigoto
entra com peso 1 por que metade dos seus gametas sero portadores de um alelo e metade de
outro. Tambm devemos ressaltar que em caracteres com ao codominante dos alelos, fica fcil
identificar todos os gentipos, mas quando temos dominncia h necessidade de cruzamento teste
para a realizao dessa tarefa. Ficou claro tambm que sendo conhecidas as frequncias
genotpicas possvel, a partir delas, se chegar s frequncias gnicas. Outro ponto a ser
considerado que, exceto para locos ligados ao sexo, as frequncias allicas so iguais nos
gametas femininos e masculinos e a soma das mesmas para um determinado loco p + q = 1.
Equilbrio de Hardy-Weinberg
Supondo um loco em uma populao panmtica com os alelos A e a nas frequncias p e
q, o resultado do intercruzamento ao acaso entre os indivduos, para formar a gerao 1, pode ser
representado da seguinte maneira:

M (p) A (q) a Portanto a frequncia genotpica aps o

F intercruzamento ser: f(AA) = p2; f(Aa) = 2pq; e f(aa) = q2,
(p) A (p2) AA (pq) Aa que o desenvolvimento do binmio (p+q)2. Atravs dessa
(q) a (pq) Aa (q2) aa frequncia genotpica podemos calcular a frequncia allica
da gerao 1, da maneira explicada anteriormente:
p1 = p2 + (1/2) (2pq) = p; q1 = q2 + (1/2) (2pq) = q

Se fizermos o mesmo para as geraes 2, 3, 4, etc, verificaremos que a frequncia

allica ser sempre p e q e a frequncia genotpica ser sempre p 2, 2pq e q2. Uma outra maneira de
verificarmos isso fazendo todos os cruzamentos ao acaso possveis entre os gentipos e verificar
a frequncia genotpica da gerao seguinte.

M (p2) AA (2pq) Aa (q2) aa

F
(p2) AA (p4) AA x AA (2p3q) AA x Aa (p2q2) AA x aa

(2pq) Aa (2p3q) AA x Aa (4p2q2) Aa x Aa (2pq3) Aa x aa

(q2) aa (p2q2) AA x aa (2pq3) Aa x aa (q4) aa x aa

Cada acasalamento ter uma determinada frequncia e produzir uma descendncia

especfica, conforme podemos verificar no quadro abaixo, onde verificamos novamente que a
frequncia genotpica no mudou em relao populao original.
79
 A frequncia genotpica p2, 2pq e q2 chamada de frequncia do equilbrio de Hardy-
Weinberg. Esses pesquisadores estabeleceram as condies necessrias para que esse equilbrio,
ou seja essa constncia na frequncia genotpica, gerao aps gerao, ocorra. A lei do equilbrio
de Hardy-Weinberg expressa da seguinte maneira:

Descendncia
Acasalamentos Frequncia AA Aa aa
4 4
AA x AA p p - -
AA x Aa 4p3q 2p3q 2p3q -
AA x aa 2p2q2 - 2p2q2 -
2 2 2 2
Aa x Aa 4p q pq 2p2q2 p2q2
Aa x aa 4pq3 - 2pq3 2pq3
4
aa x aa q - - q4
Totais 1 p2 2pq q2

Em uma populao grande, que se reproduz por acasalamento ao acaso e onde no

h migrao, mutao ou seleo e todos os indivduos so igualmente frteis e viveis, tanto as
frequncias allicas como genotpicas mantm-se constantes ao longo das geraes.
Em caso de dominncia completa, se a populao estiver em equilbrio, as frequncias
allicas podem ser determinadas pela frequncia do gentipo homozigoto recessivo (q 2).
Encontrando-se q determina-se p=1-q e tambm a frequncia do homozigoto dominante (p 2) e do
heterozigoto (2pq) que no podem ser separados visualmente na populao devido dominncia.
Verificao do equilbrio para um loco
Podemos ter as frequncias genotpicas e/ou allicas e precisarmos saber se a populao
est ou no em equilbrio. A frequncia genotpica do equilbrio p 2, 2pq e q2. Se calcularmos p e
q na populao podemos comparar essa frequncia genotpica esperada do equilbrio com a
frequncia genotpica observada, atravs do teste do qui-quadrado. Vamos tomar uma populao
de plantas de onde se retirou uma amostra de 105 indivduos com a seguinte frequncia
genotpica para colorao das flores: 59% de flores vermelhas (BB); 34,3% de flores rosas (Bb); e
6,7% de flores brancas (bb). Esta populao est em equilbrio?
A frequncia allica ser: f(B) = p = 0,590 + 0,343/2 = 0,7615; f(b) = q = 0,067 +
0,343/2 = 0,2385. Portanto a frequncia genotpica esperada com equilbrio ser: p2 = 0,5799 de
flores vermelhas; 2pq = 0,3632 de flores rosas; e q 2 =0,0569 de flores brancas. Para se fazer o
teste do qui-quadrado no podemos utilizar as frequncias em decimais, mas sim transformadas
para o tamanho da amostra. Para isto basta multiplicarmos as frequncias em decimais pelo
tamanho da amostra (105) e teremos o seguinte teste qui-quadrado:

Fentipo fo fe (|fe - fo| - )2/fe

Vermelho 0,590x105 = 62 0,5799x105 = 61 0,0041
Rosa 0,343x105 = 36 0,3632x105 = 38 0,0592
Branco 0,067x105 = 7 0,0569x105 = 6 0,0417
105 105 0,1050

O nmero de graus de liberdade nesses casos o nmero de alelos do loco em questo

menos 1. Neste caso o grau de liberdade 2-1=1 e o qui-quadrado no significativo, permitindo
que aceitemos a hiptese de que a frequncia genotpica observada igual frequncia genotpica
esperada. Portanto a populao est em equilbrio para este loco.

80
 Equilbrio em mais de um loco
Vamos supor que em uma populao os locos A(a) e B(b) sejam independentes e que
f(A) = p; f(a) = q; f(B) = r; f(b) = s. As frequncias dos gametas formados nesta populao,
considerando os dois locos, so: f(AB) = pr; f(Ab) = ps; f(aB) = qr; f(ab) = qs. Realizando-se uma
gerao de cruzamentos ao acaso teremos:

(pr) AB (ps) Ab (qr) aB (qs) ab

2 2 2 2
(pr) AB (p r ) AABB (p rs) AABb (pqr ) AaBB (pqrs) AaBb
(ps) Ab (p2rs) AABb (p2s2) AAbb (pqrs) AaBb (pqs2) Aabb
(qr) aB (pqr2) AaBB (pqrs) AaBb (q2r2) aaBB (q2rs) aaBb
(qs) ab (pqrs) AaBb (pqs2) Aabb (q2rs) aaBb (q2s2) aabb

Portanto a frequncia genotpica esperada do equilbrio ser: f(AABB) = p 2r2; f(AaBB)

= 2pqr2; f(aaBB) = q2r2; f(AABb) = 2p2rs; f(AaBb) = 4pqrs; f(aaBb) = 2q2rs; f(AAbb) = p2s2;
f(Aabb) = 2pqs2; f(aabb) = q2s2, que o desenvolvimento do termo (pr + ps + qr + qs)2. Estando
disponveis ou sendo possvel calcular as frequncias genotpicas de uma amostra da populao,
podemos calcular as frequncias allicas p, q, r e s. Encontramos as frequncias genotpicas
esperadas e comparamos com as observadas atravs do qui-quadrado.
Uma populao fora do equilbrio pode entrar em equilbrio de Hardy-Weinberg com
uma ou mais geraes de cruzamentos ao acaso. Quando consideramos apenas um loco basta uma
gerao, mas com mais de um loco h necessidade de pelo menos quatro geraes de
intercruzamentos ao acaso para se atingir o equilbrio.
Vamos tomar como exemplo uma populao de onde foi retirada uma amostra de
10.000 indivduos com a seguinte constituio para dois locos: f(AAbb) = 5.000; f(aabb) = 4.000;
f(aaBB) = 1.000; e frequncia zero para os demais gentipos. As frequncias allicas sero:
Considerando apenas o loco A(a) a frequncia genotpica observada f(AA) = 0,5;
f(Aa) = 0 e f(aa) = 0,5 e a frequncia allica f(A) = p = 5.000/10.000 = 0,5; f(a) = q =
6.000/10.000 = 0,5. A frequncia esperada do equilbrio f(AA) = p 2 = 0,25, f(Aa) = 2pq = 0,5 e
f(aa) = q2 = 0,25. Realizando-se uma gerao de cruzamentos ao acaso teremos:

Cruzamentos possveis Frequncia dos cruzamentos Descendncia dos cruzamentos

AA x AA - (0,5)2 AA
AA x aa - 2(0,5)(0,5) Aa
aa x aa - (0,5)2- aa

Portanto, na gerao 1 teremos f(AA) = 0,25, f(Aa) = 0,5 e f(aa) = 0,25, como
frequncia observada. Realizando-se o teste qui-quadrado para a gerao 0 e a gerao 1
verificamos que uma gerao de cruzamentos ao acaso foi suficiente para a populao entrar em
equilbrio para esse loco.

Gerao 0 Gerao 1
2
fo fe (|fe - fo| - ) /fe fo fe (|fe - fo| - )2/fe
AA 5.000 2.500 2.499 2.500 2.500 0
Aa 0 5.000 4.999 5.000 5.000 0
aa 5.000 2.500 2.499 2.500 2.500 0
10.000 10.00 2=9.997** 10.000 10.000 2=0

Considerando apenas o loco B(b) a frequncia genotpica observada f(BB) = 0,1;

f(Bb) = 0 e f(bb) = 0,9 e a frequncia allica f(B) = r = 1.000/10.000 = 0,1; e f(b) = s =
81
9.000/10.000 = 0,9. A frequncia esperada do equilbrio f(BB) = r 2 = 0,01, f(Bb) = 2rs = 0,18 e
f(aa) = s2 = 0,81. Realizando-se uma gerao de cruzamentos ao acaso teremos:

Cruzamentos possveis Frequncia dos cruzamentos Descendncia dos cruzamentos

BB x BB (0,1)2 BB
BB x bb 2(0,1)(0,9) Bb
bb x bb (0,9)2 bb

Portanto, na gerao 1 teremos f(BB) = 0,01, f(Bb) = 0,18 e f(bb) = 0,81, como
frequncia observada. Realizando-se o teste qui-quadrado para a gerao 0 e a gerao 1
verificamos que uma gerao de cruzamentos ao acaso foi suficiente para a populao entrar em
equilbrio para esse loco.

Gerao 0 Gerao 1
2
fo fe (|fe - fo| - ) /fe fo fe (|fe - fo| - )2/fe
BB 1.000 100 8.091 100 100 0
Bb 0 1.800 1.799 1.800 1.800 0
bb 9.000 8.100 100 8.100 8.100 0
10.000 10.00 2=9.990** 10.000 10.000 2=0

Considerando os locos conjuntamente, a frequncia genotpica esperada do equilbrio

ser f(AABB) = p2r2 = f(AaBB) = 2pqr2; f(aaBB) = q2r2; f(AABb) = 2p2rs; f(AaBb) = 4pqrs;
f(aaBb) = 2q2rs; f(AAbb) = p2s2; f(Aabb) = 2pqs2; f(aabb) = q2s2; como visto anteriormente.
Realizando 3 geraes de cruzamentos ao acaso verificaremos que os desvios entre as frequncias
observada e esperada do equilbrio vo diminuindo e, consequentemente o valor do qui-quadrado.

fe Gerao 0 Gerao 1 Gerao 2 Gerao 3

Gen- do equi- (fo-fe)2 (fo-fe)2 (fo-fe)2 (fo-fe)2
tipo lbrio fo fe fo fe fo fe fo fe
AABB 25 0 25 0 25 6,25 14,1 14,06 4,8
AABb 450 0 450 0 450 237,5 100,3 346,88 23,6
AAbb 22025 5000 4370 2500 111 2256,25 26,4 2139,06 6,4
AaBB 50 0 50 0 50 37,5 3,1 46,88 0,2
AaBb 900 0 900 1000 11 925 0,8 906,25 0,0
Aabb 4050 0 4050 4000 0,6 4037,5 0,0 4046,87 0,0
aaBB 25 1000 38025 100 225 56,25 39,1 39,06 7,9
aaBb 450 0 450 800 272 637,5 78,1 546,88 20,9
aabb 2025 4000 1975 1600 89 1806,25 23,6 1914,06 8,1
10000 2=50295** 2=1234** 2=285,5** 2=69,9**
Considera-se que 4 a 5 geraes so suficientes para que uma populao entre em
equilbrio para vrios locos. Esses nmeros so utilizados no melhoramento gentico, quando se
busca a formao de populaes novas para seleo ou quando se busca o equilbrio de uma
variedade de polinizao livre para ser utilizada comercialmente. No entanto devemos lembrar
que isto vlido quando os locos so independentes, pois em caso de ligao o nmero de
geraes poder ser maior.
As cultivares comerciais de plantas autgamas como feijo, arroz, trigo, soja, etc, so
linhagens puras ou mistura de linhagens puras, embora j existam hbridos de arroz no Japo. O
conceito de equilbrio fica prejudicado nestes casos pois so plantas autgamas, ou seja, no
ocorre cruzamentos ao caso.
No caso de plantas algamas, as linhagens puras so populaes em equilbrio pois
todos os locos so homozigotos com frequncia allica p=0 e q=1 ou p=1 e q=0. As frequncias
82
genotpicas, neste caso so p2 e 2pq=q2=0. Neste tipo de plantas as cultivares comerciais so
variedades de polinizao aberta (populaes em equilbrio) ou hbridos (geraes F1). No caso
de hbridos, a maioria dos locos esto 100% em heterozigose (2pq=1 e p 2=q2=0), constituindo-se
em populaes desequilibradas. Isto explica o fato de que h uma diminuio na produtividade
quando se utiliza a semente F2 colhida de um hbrido. Os locos em heterozigose (p=q=0,5 e
2pq=1 e p2=q2=0) tendem a entrar em equilbrio com a mesma frequncia allica, porm com
frequncia genotpica p2=0,25; 2pq=0,50; e q2=0,25, aparecendo os homozigotos inferiores que
estavam escondidos pela dominncia nos heterozigotos.
Fatores que alteram o equilbrio
Seleo - Quando escolhemos indivduos de uma populao em detrimento de outros,
estamos praticando seleo, que a base do melhoramento gentico. Isto implica na eliminao
de determinados gentipos da populao, o que ir afetar a frequncia gnica e o equilbrio
genotpico.
Vamos tomar como exemplo uma populao de milho com os alelos Br (planta normal)
e br (planta baixa), em equilbrio, portanto com f(Br)=p; f(br )=q; f(BrBr)=p 2; f(Brbr)=2pq;
f(brbr)=q2. Eliminando-se as plantas brbr a frequncia ser alterada, porm o alelo br no ser
eliminado da populao.

Antes da seleo Aps seleo

Gentipos (gerao 0) (gerao 1) Novas frequncias allicas
p02 p0q0 1
Br2Br2 p1
p02 p02 p02 2 p0q0 1 q0

Br2br2 2 p0q0 2 p0q0 -----------------------------

pq q0
q02 q1 2 0 0
br2br2 0 p0 2 p0q0 1 q0

Totais 1 p02 2 p0q0 1 1

Se continuarmos essa seleo por vrias geraes, a frequncia desse alelo em uma
gerao t de seleo ser qt=q0/(1+tq0). A mudana na frequncia gnica ser q = q1 - qt-1, que
diminuir medida que avanarmos nos ciclos seletivos. Atravs da Tabela abaixo podemos
verificar a dificuldade em se eliminar um alelo recessivo de uma populao, por seleo simples.
Quanto menos frequente for o alelo, mais difcil ser sua eliminao. Se esse alelo for um gen
maior, governando um carter qualitativo, a sada seria uma teste de prognie.

Ciclos seletivos Frequncias allicas q q(%)

0 q0 = 0,4000 --- ---
1 q1 = 0,2857 -0,1143 -28,6
2 q2 = 0,2222 -0,0635 -22,2
3 q3 = 0,1818 -0,0404 -18,2
4 q4 = 0,1538 -0,0208 -15,4
5 q5 = 0,1333 -0,0205 -13,3
6 q6 = 0,1177 -0,0156 -11,7
7 q7 = 0,1053 -0,0124 -10,5
8 q8 = 0,0953 -0,0103 -9,8
Migrao - O fenmeno de incorporao de alelos de uma populao em outra
denominado de migrao. Isso ocorre atravs de mistura de sementes, polinizaes com plen de
83
outra populao e introduo de animais, ou smen de animais, de outra procedncia. A mudana
na frequncia allica comportar-se- da seguinte maneira: q1 = q0(1 - M) + QM e q = M(Q - q0),
onde q0 a frequncia do alelo antes da migrao, q1 a frequncia do alelo aps a migrao, M
proporo de indivduos migrantes, Q frequncia do alelo na populao de migrantes e q a
mudana na frequncia allica na populao.
Vamos tomar como exemplo uma populao de milho em equilbrio de Hardy-
Weinberg, onde as frequncias dos alelos Br2 e br2 so respectivamente 0,6 e 0,4. Em uma
amostra de 4.000 sementes representativas desta populao sero misturadas 1.000 sementes de
uma populao contendo apenas indivduos braquticos. A frequncia allica na nova populao
ser:
q1 = 0,4(1 - 1.000/5.000) + 1(1.000/5.000)

q0 M Q
Mutao: Sendo um processo que cria novos alelos nas populaes, fica bem claro que
tanto a frequncia allica como a genotpica sero alteradas quando isso ocorre. Antes da mutao
a frequncia allica p=1 e q=0 e a frequncia genotpica p 2=1 e 2pq=q=0, ou p=0 e q=1 e q 2=1
e p2=2pq=0. Quando a mutao ocorre teremos imediatamente um indivduo heterozigoto na
populao e q ou p no ser mais zero, assim como 2pq e q2 ou 2pq e p2. Mudanas maiores
nessas frequncias vo depender da frequncia das mutaes e da ao da seleo natural ou
artificial sobre o mutante.
Processo dispersivo - Este processo ocorre, sem direo definida, devido ao efeito de
amostragem dos gametas, ou dos indivduos que formaro a gerao seguinte. Se essa
amostragem, por um motivo qualquer, no representar bem a populao, as frequncias allicas e
genotpicas podero variar em qualquer direo.
Quando uma populao tem o seu tamanho reduzido, por exemplo, dificilmente todos
os alelos estaro representados com a frequncia da gerao anterior. Como consequncia pode
ocorrer a fixao ou eliminao de determinados alelos. Alm disso tambm ocorrer uma maior
frequncia de acasalamentos entre indivduos aparentados (endogamia).
A endogamia provoca uma alterao na frequncia genotpica, aumentando a frequncia
de homozigotos. Para entendermos isso, basta verificarmos o que acontece com a frequncia
genotpica ao longo de vrias geraes de autofecundao, que o tipo de acasalamento que
promove o mximo de endogamia, pois um indivduo mais aparentado com ele ele mesmo.
Tomemos o loco A(a) em uma populao em equilbrio, onde:
f ( A) p0 ; f (a) q0 ; f ( AA) p02 ; f ( Aa) 2 p0q0 ; f (aa ) q02 .
Esquematizando uma gerao de autofecundao teremos:
( p02 ) AA AA f ( AA) p02 (1 2) p0q0
( 2 p0q0 ) Aa ()AA + ()Aa + () aa f ( Aa) p0q0
( q02 ) aa aa f (aa) q02 (1 2) p0q0
p1 p02 (1 2) p0q0 (1 2) p0q0 p0 q1 q02 (1 2) p0q0 (1 2) p0q0 q0

Com a segunda gerao de autofecundao teremos:

[ p02 (1 2) p0q0 ] AA AA f ( AA) p02 (1 2) p0q0 (1 4) p0q0

( p0q0 ) Aa ()AA + ()Aa + () aa f ( Aa) (1 2) p0q0
[q02 (1 2) p0q0 ] aa aa f (aa) q02 (1 2) p0q0 (1 4) p0q0

84
 p2 p02 (1 2) p0q0 (1 4) p0q0 (1 4) p0q0 p0

q2 q02 (1 2) p0q0 (1 4) p0q0 (1 4) p0q0 q0

Como verifica-se, a cada gerao de autofecundao metade dos heterozigotos tornam-

se homozigotos, o que permite concluir que endogamia leva homozigose e altera a frequncia
genotpica.

XII. HERANA QUANTITATIVA

At o momento foram tratados basicamente caracteres de tipo, facilmente classificadas

em poucas categorias fenotpicas distintas, chamados de caracteres qualitativos. No entanto
vrios caracteres, inclusive muitos de grande importncia agronmica, exibem uma variabilidade
enorme de fentipos que se fundem uns com os outros (diferenas mnimas ente si),
caracterizando o que chamamos de variabilidade contnua. Dentre esses caracteres quantitativos,
encontramos muitos economicamente importantes tais como o ganho de peso nos animais, altura
de plantas, produo de ovos, produo de leite, produo de gros por hectare, peso de frutos,
etc. Estima-se que 80 a 90% dos projetos genticos experimentais prticos no mundo envolvam
herana quantitativa.
As diferenas bsicas entre os caracteres qualitativos e quantitativas diz respeito ao
nmero de genes que contribuem para a variabilidade fenotpica e ao maior ou menor efeito do
ambiente. Os caracteres qualitativos esto sob controle de um ou poucos locos gnicos que
possuem grande efeito e tm pouqussima ou nenhuma influencia do ambiente. As quantitativas
so governadas por muitos locos (poligenes), que possuem pequeno efeito, cada um contribuindo
com uma pequena parcela para o fentipo. Alm disso a influncia do ambiente muito
acentuada sobre esses locos, contribuindo ainda mais para aumentar a variabilidade fenotpica.

Caracteres qualitativos Caracteres quantitativos

- Caracteres de tipo
- Variao descontnua (poucas classes fenotpicas
distintas)
- Controlada por poucos locos gnicos
- Genes com efeitos pronunciados (genes maiores)
- Pouco efeito ambiental
- Caracteres de grau (mensurveis)
- Variao contnua (muitas classes, as
vezes sobrepostas)
- Controlada por muitos locos gnicos
- Genes com pequeno efeito (poligenes)
- Grande efeito ambiental

Entre 1900 e 1910, logo aps a redescoberta das Leis de Mendell, muitos geneticistas
chegaram a pensar em um mecanismo de herana diferente dos propostos por Mendell, pois no
conseguiam adaptar a variao descontnua s segregaes mendelianas. No entanto logo
perceberam que as nicas diferenas, do ponto de vista gentico, estavam no nmero de locos
afetando o mesmo carter e nos efeitos pequenos mais cumulativos dos genes envolvidos. Devido
a esses aspectos a segregao dos genes envolvidos no pode ser seguida individualmente, como
nos caracteres qualitativos ou mendelianos. No entanto cada loco individualmente segue
exatamente os postulados de Mendell.
O tipo de ao gnica em cada loco exatamente como visto nos caracteres
qualitativos, aparecendo somente um conceito novo que o da ao aditiva. Embora parea com
a codominncia, ela um pouco mais abrangente pois indica que cada alelo contribui com um
pequeno efeito fenotpico o qual somado aos efeitos dos demais alelos dos demais locos que
controlam o carter, para formar o fentipo. Por isso, mesmo quando temos afeito de dominncia,
cada alelo tem uma pequena contribuio para o fentipo, ou seja, cada alelo tem o seu valor que
o efeito aditivo.

85
 Na ao dominante o loco que contribui com um determinado valor para o fentipo,
pois existe uma interao entre os alelo e o dominante que manda no valor de cada loco quando
est presente.
Tambm existe a ao sobredominante que aquela situao onde o heterozigoto
superior aos dois homozigotos, e novamente o valor do loco como um todo contado para formar
o fentipo. Interaes epistticas (entre locos) tambm ocorrem para alguns caracteres.
Supondo um loco B(b), esquematizado abaixo, teremos apenas efeito aditivo se o
heterozigoto possuir um valor fenotpico igual mdia (m) dos dois homozigotos; teremos
dominncia parcial quando o valor fenotpico do heterozigoto for maior que a mdia dos
homozigotos (d); teremos dominncia completa quando o valor fenotpico do heterozigoto for
igual ao do homozigoto (a); e teremos sobredominncia se o heterozigoto possuir valor fenotpico
maior que o homozigoto (>a).
bb m Bb BB

d
-a +a
Em termos numricos suponhamos que o alelo B contribui com 30 unidades para o
fentipo e o alelo b contribui 5. Ento o gentipo bb ter fentipo 10, o gentipo BB ter
fentipo 60 e o gentipo Bb ter fentipo 35, que a mdia dos pais (d=0 no esquema),
caracterizando apenas ao aditiva dos genes. Se tivermos ao dominante do alelo B sobre o b,
ento o gentipo bb continuar com fentipo 10 e os gentipos BB e Bb tero fentipo 60. Com
ao sobredominante o heterozigoto Bb ter contribuir com um valor acima de 60 para o valor
fenotpico. Nota-se que mesmo havendo dominncia ou sobredominncia, os alelos continuam
tendo seu valor intrnseco, ou seja, manifestando sua ao aditiva. Para verificar a interao
episttica necessrio considerar vrios locos, pois esta a interao entre locos.
Essa interpretao vale para cada loco envolvido em um carter quantitativo. Portanto,
para o mesmo carter, podemos ter locos apenas com efeito aditivo, outros com dominncia
parcial, outros com dominncia total e outros com sobredominncia. Pode haver predomnio de
algum dos efeitos, o que possvel ser detectado em estudos apropriados. Como impossvel se
conhecer o tipo de interao de cada loco o que se determina o efeito predominante nos locos
que controlam o carter. Portanto cabe aos geneticistas procurar medir a magnitude dos
componentes genticos e ambientais da variabilidade fenotpica de cada carter quantitativo nas
populaes, uma vez que cruzamentos dirigidos, como foram feitos at o momento, poucas
informaes traro. Para esse tipo de estudo necessrio o uso de tcnicas estatsticas, alm das
genticas tradicionais.
Para entender a ao dos poligenes, vamos considerar o carter cor do gro em trigo,
que governada por trs locos gnicos com apenas ao aditiva. Este um exemplo real onde
primeiramente pensou-se que existiam apenas os fentipos vermelho e branco. No entanto foi
verificado diversos tons de vermelho que na verdade eram outras classes fenotpicas, formadas
pela segregao dos alelos R e r de trs locos. O indivduo r1r1r2r2r3r3 branco, e cada alelo R que
incorporado adiciona um pouco de pigmento vermelho, de modo que o gentipo R 1R1R2R2R3R3
possui o fentipo vermelho escuro. O cruzamento entre indivduos totalmente contrastantes,
considerando diversas hipteses para o nmero de locos daria o seguinte:
a) Considerando apenas um loco:
R1R1 (vermelho escuro) x r1r1 (branco)
vermelho escuro(R1R1)
F1 R1r1 (rosa) F2 rosa (R1r1)
branco (r1r1)

86
 b) Considerando dois locos:
R1R1R2R2 (vermelho escuro) x r 1r1r2r2 (branco)

F1 R1r1R2r2 (Rosa)

1/16 - R1R1R2R2 (vermelho escuro)

4/16 - R1R1R2r2; R1r1R2R2 (vermelho)
F2 6/16 - R1R1r2r2; R1r1R2r2; r1r1R2R2 (rosa)
4/16 - R1r1r2r2; r1r1R2r2 (rosa claro)
1/16 - r1r1r2r2 (branco)

c) Considerando trs locos:

R1R1R2R2R3R3 (vermelho escuro) x r 1r1r2r2r3r3 (branco)

F1 R1r1R2r2R3r3 (rosa)
1/64 - R1R1R2R2R3R3 (vermelho escuro)
6/64 - R1R1R2R2R3r3; R1R1R2r2R3R3; R1r1R2R2R3R3 (vermelho)
15/64 - R1R1R2R2r3r3; R1R1r2r2R3R3; r1r1R2R2R3R3;
R1r1R2r2R3R3; R1r1R2R2R3r3; R1R1R2r2R3r3 (vermelho claro)
F2 20/64 - r1r1R2r2R3R3; r1r1R2R2R3r3; R1r1r2r2R3R3;
R1R1r2r2R3r3; R1R1R2r2r3r3; R1r1R2r2R3r3 (rosa)
15/64 - r1r1r2r2R3R3; r1r1R2R2r3r3; R1R1r2r2r3r3;
R1r1R2r2r3r3; R1r1r2r2R3r3; r1r1R2r2R3r3 (rosa claro)
6/64 - R1r1r2r2r3r3; r1r1R2r2r3r3; r1r1r2r2R3r3 (rseo)
1/64 - r1r1r2r2r3r3 (branco)

O mesmo exemplo pode ser seguido na figura abaixo, onde podemos notar que a
medida que se aumenta o nmero de locos aumenta-se o nmero de fentipos em F2 e diminui-se
a diferena entre os fentipos vizinhos, tendendo-se para uma distribuio contnua. Esse carter,
considerado quase quantitativo, nos mostra como um grande nmero de locos pode aumentar
muito a variabilidade fenotpica. interessante ressaltar que no foram considerados os efeitos de
dominncia, sobredominncia e do ambiente, o que provocar ainda mais variabilidade. Nas
figuras seguintes podemos observar o efeito do aumento no nmero de locos e tambm o efeito da
dominncia na distribuio de frequncias de caracteres, considerando os diversos tipos de
interao gnica.
Se um carter for governado geneticamente por m locos com n alelos por loco, o
nmero de gentipos diferentes possvel ser: NGD = [n(n+1)/2] m. Isso nos d uma ideia da
imensa variabilidade fenotpica de um carter governado por inmeros locos (carter
quantitativo). A ocorrncia dessa variabilidade garantida pelos processos bsicos vistos no
incio do curso, como pareamento, segregao de homlogos e recombinao. Portanto a base
para a ampliao da variabilidade o processo meitico.

87
Distribuio de frequncia, sem efeito ambiental e apenas efeitos aditivos

Pais

50
40
30
20
10
0

F2 - um loco
50
40
30
20
10
0

F2 - dois locos
40

30

20

10

40 F2 - trs locos
30

20

10

88
Distribuio de frequncia do peso de sementes de feijoeiro, sem efeito ambiental e apenas ao aditiva

89
Distribuio de frequncia do peso de sementes de feijoeiro, sem efeito ambiental e apenas ao dominante

90
 Mdia e varincia
A medida pura e simples da caracterstica em um indivduo representa o seu fentipo.
Porm, nas caractersticas quantitativas, devido grande variabilidade fenotpica, costuma-se
trabalhar com prognies, populaes ou grupo de indivduos. Ento a mdia representa o fentipo
dessas populaes e a varincia (ou desvio padro) da uma idia da variabilidade fenotpica
existente dentro dessa populao. Com uma srie de fentipos individuais da populao (x1, x2,
x3,...xn ) podemos construir uma distribuio de frequncias que ser uma distribuio normal se a
populao estiver em equilbrio (veja esquema).
Distribuio de frequncia em uma populao em equilbrio

2 ,5
m mdia; s o desvio padro; s2
a varincia.
n
2 m ( xi ) / n ;
1
1 ,5 n
s2 ( xi m) 2 / (n 1) ; ou
1 1
n n
s s xi2 ( xi ) n
0 ,5
s2 1 1
;
n 1
0
s s2 .
m
Componentes do valor e da varincia fenotpica
Em uma populao de mdia m, o desvio de cada valor fenotpico em relao essa
mdia devido primeiramente ao valor genotpico do indivduo e depois ao ambiente onde ele se
encontra. Da mesma maneira, a diferena fenotpica entre dois indivduos devida diferena
dos dois gentipos e aos ambientes em que os dois se encontram. Se imaginarmos uma populao
segregante de sorgo, a diferena entre duas plantas devida diferena entre seus gentipos e aos
locais do solo em que cada uma se encontra, que so diferentes naturalmente.
Identificando-se cada gentipo de uma populao com o ndice i e cada ambiente com o
ndice j, podemos identificar os valores fenotpicos pelos seus componentes genticos (gis) e
ambientais (ejs) da seguinte maneira: xij = m + gi + ej + (geij), onde (geij) o componente da
interao gentipo x ambiente.
Desconsiderando a interao gentipo x ambiente, que s importante quando os
ambientes so muito diferentes, podemos calcular uma varincia para os valores fenotpicos xij,
obtendo-se assim a varincia fenotpica da populao. Como fcil observar pelo esquema
abaixo, essa varincia composta pela varincia genotpica (varincia dos valores genotpicos g i)
e pela varincia ambiental (varincia dos valores do efeito do ambiente ei).
x11 = m + g1 + e1 sF2 sG
2
sE2 ;
x22 = m + g2 + e2
x33 = m + g3 + e3; sF2 = varincia fenotpica
: : : :
: : : : sG2 = varincia genotpica;
xij = m + gi + ej
sE2 = varincia ambiental.
sF2 0 sG
2
sE2

82
 No caso de termos um grupo de indivduos com o mesmo gentipo (linha pura por ou
clone por exemplo), a varincia existente ser toda devido ao ambiente, ou seja, a varincia
fenotpica ser igual varincia ambiental. Da mesma maneira se conseguirmos um controle
ambiental perfeito, de maneira que um grupo de os gentipos diferentes estejam no mesmo
ambiente, a varincia fenotpica ser igual varincia genotpica.
x11 = m + g1 + e1 x11 = m + g1 + e1
x12 = m + g1 + e2 x21 = m + g2 + e1
x13 = m + g1 + e3 x31 = m + g3 + e1
: : : : : : : :
: : : : : : : :
x1j = m + g1 + ej xi1 = m + gi + e1

sF2 0 0 sE2 sF2 0 0 sE2

O primeiro caso pode ser usado para estimar a varincia ambiental, mas o segundo fica
prejudicado pelo fato de dificilmente conseguirmos ambientes perfeitamente iguais para todos os
gentipos. Em condies de laboratrio pode se conseguir uma aproximao disso, mas a maneira
mais comum de se estimar as varincias genotpicas e ambientais atravs de esquemas
experimentais que envolvem repeties de cada gentipo.
Os efeitos genticos gis so devidos aos diversos tipos de interao gnica (aditiva,
dominante e episttica). Portanto a varincia gentica composta pela varincia devido aos
efeitos aditivos dos genes (varincia gentica aditiva), varincia devido aos efeitos dominantes
dos genes (varincia gentica dominante) e varincia devido aos efeitos epistticos dos genes
(varincia gentica episttica). Para os melhoristas so de grande importncia as estimativas
desses tipos de varincia, pois so elas que permitem uma previso para os sistemas de seleo,
alm de nortear os procedimentos dos mesmos. Nesta oportunidade no vamos nos aprofundar
nesse assunto, mas vamos apenas considerar que a varincia gentica aditiva aquela que
melhor explorada em processos de melhoramento de populaes.
Um outro parmetro de importncia para o melhorista a herdabilidade, que a
proporo da varincia fenotpica devida aos efeitos genticos. Para o melhoramento
populacional importante a herdabilidade no sentido restrito, que a proporo da varincia
fenotpica devida ao aditiva dos genes.

sF2 sG
2
sE2 sF2 = varincia fenotpica;
sG2 = varincia genotpica ou gentica;
sE2 = varincia ambiental;
sF2 s2A sD
2
sI2 sE2 s 2A = varincia gentica aditiva;
2
sD = varincia gentica dominante;
h2A sG
2
sF2 sI2 = varincia gentica episttica;
h 2A = herdabilidade no sentido amplo;
hR2 s2A sF2 hR2 = herdabilidade no sentido restrito.

Quando conseguimos indivduos homozigotos e totalmente contrastantes para uma

determinada caracterstica quantitativa (linhagens puras), podemos realizar cruzamentos dirigidos
para estimar a varincia gentica e a predominncia de efeitos aditivos ou dominantes.
Tomemos como exemplo a caracterstica altura de plantas em duas linhagens
contrastantes de girassol e suas geraes F1 e F2. A varincia ambiental pode ser calculada pela

83
mdia das varincias fenotpicas das duas linhagens e da gerao F 1, pois os gentipos so
constantes em cada uma dessas geraes, e a varincia fenotpica corresponde varincia
ambiental. Na gerao F2 temos diferentes gentipos devido segregao dos locos heterozigotos
de F1 e aparece tambm a varincia gentica. Portanto a varincia gentica estimada pela
diferena entre a varincia fenotpica de F2 e a varincia ambiental.

Linha pura 1 - sF2 = 0,67 (m/planta)2; 0,67 3,57 2,31

sE2 2,18 (m/planta)2;
Linha pura 2 - sF2 2
= 3,57 (m/planta) ; 3

F1 - sF2 = 2,31 (m/planta)2;

2
sG 5,01 2,18 2,83 (m/planta)2.

F2 - sF2 = 5,01 (m/planta)2;

Como todas a geraes possuem variao fenotpica, elas podem ser representadas em
distribuies de frequncia, o que poder nos dar uma idia do tipo de ao gnica que est
predominando. Se a mdia das geraes F1 e F2 estiverem muito prximas da mdia dos pais do
cruzamento, a ao predominante a aditiva. Quanto mais essa mdia se aproximar de um dos
pais, maior ser a predominncia de ao dominante e caso ultrapasse um dos pais podemos ter
apenas variao transgressiva (ser visto adiante), ao sobredominante e/ou ao episttica.
Na prtica muito difcil se conseguir os fentipos extremos para alguma caracterstica,
e os mtodos utilizados para estudar caractersticas quantitativas envolvem complicados sistemas
de acasalamentos entre indivduos da populao, avaliao destes cruzamentos com vrias
repeties e a interpretao estatstico-gentica dos resultados, assuntos que no sero tratados
aqui.
Cruzamento de gentipos contrastantes apenas com ao aditiva

P1 P2

F1

F2

Cruzamento de gentipos contrastantes com ao dominante

84
 P1 P2

F1

F2

Gentica quantitativa e o melhoramento gentico de populaes

O melhoramento gentico, em uma definio bem simples, a concentrao de alelos
favorveis em um indivduo ou grupo de indivduos. Isso pose ser conseguido atravs de
cruzamentos apropriados, como na confeco de hbridos, introduo de genes atravs da
engenharia gentica e atravs da seleo e intercruzamento dos melhores indivduos de uma
populao varivel. O ltimo tipo constitui o que chamamos de melhoramento gentico de
populaes, que nada mais do que conseguirmos populaes melhores atravs do aumento da
frequncia de alelos e gentipos favorveis atravs da seleo por vrias geraes. Os mtodos de
seleo so os mais variados possveis e no sero tratados aqui.
Partindo-se de uma populao de mdia m0 so selecionados os melhores indivduos
que possuem mdia ms. Esses indivduos so recombinados e formam uma nova populao de
mdia m1. Essa mdia no ser igual ms, pois apenas os efeitos genticos passam para a prxima
gerao e no os ambientais. O progresso conseguido com a seleo (G = m1 - m0) funo do
diferencial de seleo (ds = ms - m0) e da herdabilidade da caracterstica considerada, conforme o
esquema abaixo. Esse procedimento pode ser repetido quantas geraes forem interessantes para
o melhorista.
Vrios estudos tm sido feito no sentido de se tentar descobrir um mtodo para estimar
o nmero de locos que controlam uma determinada caracterstica quantitativa. Os maiores
impecilhos para tal so a dificuldade em se conseguir linhagens puras totalmente contrastantes, os
diversos tipos de ao gnica, a contribuio desigual de cada alelo e cada loco na formao do
fentipo e o efeito do ambiente. Mesmo assim vamos considerar alguns mtodos propostos e
veremos que so muito limitados, pois possuem uma srie de restries. Alm disso, como nem
sempre temos certeza se dois indivduos so os mais contrastantes para uma determinada
caracterstica, devemos considerar a estimativa apenas como o nmero de locos diferentes entre
os dois e no o nmero de locos que controla a caracterstica em questo, pois sempre existe a
possibilidade de surgirem indivduos mais contrastantes ainda.

85
 Populao original ds = ms - m0 = diferencial de seleo;

m0 = mdia da populao original;

ms = mdia dos indivduos selecionados;

G = progresso ou ganho com seleo;

G = ds h2;
m0 ms
ds m1 = mdia da populao melhorada.

Indivduos
1 ciclo de seleo selecionados

m0 m1
G

Estimativa do nmero de diferenas gnicas

- Mtodo da frequncia dos fentipos extremos em F2
Com base nas leis Mendelianas sabemos que uma frequncia conhecida dos indivduos
F2 so idnticos aos pais. Essa frequncia funo do nmero de locos controlando a
caracterstica e do nmero de alelos por loco.

N de Nmero de alelos Frequncia de recuperao de um dos fentipos extremos

locos segregantes em F2
1 2 (1/2)2 = 1/4
2 4 (1/2)4 = 1/16
3 6 (1/2)6 = 1/64
4 8 (1/2)8 = 1/256
. . .
. . .
n 2n (1/2)2n

Tomemos como exemplo o comprimento da espiga nas raas Black Mexican e Tom
Thumb de milho, onde 1/16 dos indivduos F2 so iguais a um paternal e 1/16 iguais ao outro.
Conclui-se ento que as duas raas possuem quatro locos diferentes para essa caracterstica.
B. Mexican x T. Thumb Fentipo (cm) Frequncia Gentipos
(16,8 cm) (6,6 cm)
16,8 1/16 AABB
F1 (12,1 cm) 14,2 4/16 2 AaBB;2 AABb
11,7 6/16 4 AaBb;1 aaBB; 1AAbb
F2 9,1 4/16 2 aaBb; 2 Aabb
6,6 1/16 aabb

86
- Mtodo de Sewall Wright
Considerando os pais homozigticos e contrastantes, no ocorrncia de dominncia e
epistasia, genes com efeito igual no fentipo e ausncia de ligao, podemos estimar o nmero de
diferenas gnicas (n) com base no esquema de valores fenotpicos para n locos estruturados
como no esquema abaixo.
P2 P1
bb m Bb BB

d
-a +a

De acordo com este esquema temos: P1 = m-a; P2 = m+a; P1 P2 2a (para um loco);

P1 P2 2na (para n locos); a ( P1 P2 ) 2n ; F2 = ()(m-a)+()(m+a)+()(m+d) F2 = m
+ ()d. A varincia de F2 para um loco dada pela frmula VF2 = sG2 = fi ( xi x )2 . Portanto:
sG2 = (){m+a-[m+()d]}2 + (){m+d-[m+()d]}2 + (){m-a-[m+ ()d]}2 sG2 = ()a2 +
()d2 sG2 = ()na2 + ()nd2, quando consideramos n locos. Como consideramos apenas ao
2
aditiva, implica que d=0 e portanto sG (1 / 2)na 2 . Substituindo o valor de a colocado
inicialmente teremos:
2
sG (1 / 2)n[( P1 P2 ) 2n]2 ( P1 P2 ) 2 8n

( P1 P2 ) 2
n 2
8sG

importante ressaltar que se alguma das condies colocadas no incio no for

satisfeita, o nmero de locos ser subestimado e que sG2 a varincia gentica da gerao F2 e
no a varincia fenotpica.
Consideremos, como exemplo, a caracterstica peso de gros no cruzamento entre duas
linhagens de feijoeiro, onde P1 = 445,00 mg, P2 = 179,00 mg, varincia fenotpica de P1 = 482,76
(mg)2, varincia fenotpica de P2 = 132,80 (mg)2, varincia fenotpica de F1 = 323,68 (mg)2 e
varincia fenotpica de F2 = 2220,98 (mg)2.
sG2 = 2220,98 - (482,76 + 132,80 + 323,68)/3 = 1907,90 (mg) 2
n = (445,00 - 179,00)2/8x1907,90 = 4,63, ou 5 locos.
Variao transgressiva
H casos em que os extremos da gerao F2, ou geraes mais avanadas, excedem os
parentais correspondentes. Isto indica que os parentais no representam os mximos extremos
possveis e um indivduo dessas geraes mais avanadas pode receber uma combinao cujo
fentipo ultrapasse os extremos. Colocando os fentipos em distribuies de frequncia teramos
o seguinte esquema:

87
 P1 P2

F1

F 2
gentipos transgressivos

gentipos transgressivos

Vejamos como exemplo numrico a caracterstica tamanho em galinhas:

Raa hamburgh (tamanho grande) x Raa sebright (garnis)

gentipo AABBCCdd gentipo aabbccDD

F1 AaBbCcDd (tamanho intermedirio)

F2 - Aparecem aves maiores que hamburgh (AABBCCDD) e menores que sebright (aabbccdd)

88
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