Sndromes

Sndrome de Down
Es una alteracin gentica que se produce por la presencia de un
cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o
una parte de l.
Las clulas del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23
pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se
numeran del 1 al 22 en funcin de su tamao decreciente. Las personas con
sndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos
que existen habitualmente; por ello, este sndrome tambin se conoce como
trisoma 21.
El sndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de
esta alteracin produce en cada persona es muy variable. Lo que s
podemos afirmar es que una persona con sndrome de Down tendr algn
grado de discapacidad intelectual y mostrar algunas caractersticas
tpicas de este sndrome.
Las personas con sndrome de Down muestran algunas caractersticas
comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad
y habilidades nicas.
Aspectos fsicos de un nio con Sndrome de Down
La cabecita es algo ms pequea.
Algunos nios presentan reas con menos cantidad de cabello.
Nariz pequea.
Menor desarrollo de los huesos faciales.
Parpados rasgados y en algunos casos se presenta un pliegue de piel en los
ngulos interiores del ojo.
Orejas ms pequeas, conducto auditivo mas estrecho.
Boca pequea en algunos nios sobresale la lengua.
Paladar ms estrecho, pueden faltar piezas dentarias.
Pies y manos pequeos regordetes.
Dedos cortos.

En cuanto a su conducta algunos nios son tranquilos y disfrutan la

pasividad, mientras otros son activos, generalmente son muy sensibles,
perceptivos y cariosos.
Diagnstico y tratamiento:
Durante el embarazo:
En la sangre de la madre el nivel de la alfa-feto protena es baja en caso de
trisoma 21, pero no asegura el diagnstico. La ecografa del feto puede
orientar, pero no diagnosticar con seguridad.
La biopsia de corin se realiza en la semana 9-10. La amniocentesis consiste
en extraer lquido amnitico (por puncin transabdominal) en la semana 15
del embarazo, y confirma el diagnstico con seguridad.
Despus del nacimiento:
Si no se conoce el diagnstico al nacer el nio, suele llamar la atencin, si
no los rasgos de la cara, la excesiva blandura y el llanto agudo y
entrecortado.
El diagnstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del
nio (cariotipo). A veces, es preciso hacer un estudio a los padres.
 Sndrome de Willians
Tambin llamado monosoma de William o Monosoma 7 esta es una
afeccin gentica muy poco frecuente, debido a que en esta
especficamente se afecta solo una parte del cromosoma, perdiendo
molculas que aunque son importantes en el organismo se puede vivir sin
ellas con algunas consecuencias, esta enfermedad es extremadamente
rara, debido a que los trastornos genticos, tienen regularmente muchos
sntomas y problemas de salud sin
embargo la esperanza de vida del
sndrome de William es alta, esta fue
descrita por primera vez por el
mdico cardilogo John William y
prximamente tomada por el
alemn con especializacin en
pediatra Alois Beuren.
Causas del sndrome
Se han planteado diversas hiptesis
sobre las causas del sndrome de
William, sin embargo se comprob que esta es causada de forma gentica,
lo raro de esta, es que afecta a solo una parte del cromosoma y es
submicroscpica, as que no se podr visualizar mediante el microscopio
est perdida y aunque esta enfermedad es de forma gentica no es
hereditaria, porque la prdida de uno de los dos cromosomas 7 se da al
momento de la unin del espermatozoide con el vulo, por lo tanto no es
de que preocuparse la transmisin de padres a hijos.
Sntomas
Como todas las enfermedades genticas, sin esta ser la excepcin tienen
diversidad de sntomas, sin embargo una de los sntoma caracterstico del
sndrome de William es la prdida de elasticidad en los vasos sanguneos y
tejidos del organismo, esto es debido a que es necesaria para funcionar la
elastina de forma correcta las 2 partes del sptimo cromosoma, por ende se
vern afectado tejidos del cuerpo y esto puede explicar otros sntomas de
esta enfermedad como la estenosis supra valvular artica, las arrugas en la
piel de forma precoz y la aparicin de hernias con facilidad y bajo esfuerzo.
Entre otros sntomas que pueden encontrarse son el retraso mental,
conducta bipolar, tendencia a utilizar ms las zonas zurdas del cuerpo como
pierna, brazo y ojos, una caracterstica importante es la probable
adquisicin de odo absoluto, lo cual le da la capacidad de reconocer
notas musicales sin referencia.
Diagnstico:
Con una buena percepcin visual, adems de realizar un completo examen
fsico de la piel, un psiquiatra que realice exmenes exhaustivos sobre la
causa del posible fracaso escolar o el retraso mental, pueden ser clave para
ser inmediatamente remitido al genetista que podr realizar con facilidad el
diagnstico con los datos recibidos, sin embargo para llegar hasta tal punto
deben realizarse ciertas pruebas, para confirmar el diagnstico del sndrome
de William, la prueba FISH es la utilizada por excelente que es un mtodo de
fluorescencia y la pcr cuantitativa a tiempo real tambin suele ser muy
utilizada aunque es ms cara que las dems por ello la FISH es ms utilizada
adems que sus resultados son fiables.
Tratamiento:
embargo existen frmacos para mejorar el transcurso de vida del paciente
de sndrome de William, el cual tiene gran importancia, debido a que esto
garantiza una prospera y alargada vida a ellos, el tratamiento abarca a
varios puntos, dependiendo de los sntomas, los cuales son conductuales,
alteraciones del desarrollo y de la salud, atendiendo cada sntoma como un
individual, debido a que el origen no tiene un tratamiento, dependiendo del
sntoma a tratar ser atendido por el especialista que corresponda, todo
esto para garantizar que reciba un tratamiento eficaz, sin embargo nada de
esto ser eficaz si el tratamiento del sndrome de William comienza de forma
tarda, por ello descubrir en las etapas tempranas esta enfermedad es la
parte ms importante del tratamiento, de esta forma retrasando los sntomas
y garantizando un retraso en cada sntoma y una mejora sustancial en su
estilo de vida
sndrome de X frgil
El sndrome de X frgil o sndrome de Martin-Bell
es un trastorno gentico recesivo ligado al
cromosoma X. Los sntomas que produce este
sndrome pueden observarse en diferentes
reas.
Las ms destacables son las vinculadas a la
cognicin y la conducta, si bien pueden
presentar otros sntomas como alteraciones
morfolgicas tpicas o incluso problemas
metablicos. Aunque afecta tanto a hombres como a mujeres, por norma
general es mucho ms prevalente en los primeros, teniendo adems un
sintomatologa ms acusada y grave.
Sntomas
Es una las causas genticas ms frecuentes de retraso mental. Esta
discapacidad puede ser altamente variable.
En el caso de las mujeres, suele observarse un nivel de inteligencia situada
en el lmite de la discapacidad intelectual, con un CI entre 60 y 80. Sin
embargo, en varones el nivel de discapacidad suele ser mucho mayor, con
un CI por lo general de entre 35 y 45. En este caso estaramos ante una
discapacidad moderada, que supondra un desarrollo ms lento y con
retraso en los principales hitos como el habla, con dificultades en la
abstraccin y la necesidad de cierto nivel supervisin.
Otro aspecto frecuente es la presencia de un elevado nivel de
hiperactividad, presentando agitacin motriz y conductas impulsivas. En
algunos casos pueden llegar a autolesionarse. Suelen presentar tambin
dificultades concentracin y mantenimiento de la atencin
Tambin es posible que presenten conductas tpicamente autistas, que
pueden comportar la presencia de severas dificultades de interaccin
social, fobia al contacto con otras personas, manierismos como la agitacin
de manos y evitacin del contacto visual.
Causas
El sndrome del cromosoma X frgil es causado por un cambio en un gen
llamado FMR1. Una pequea parte del cdigo del gen se repite en un rea
frgil del cromosoma X. Cuantas ms repeticiones se presenten, mayor ser
la probabilidad de que se presente la afeccin.
El gen FMR1 produce una protena que se necesita para que el cerebro
funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo
produzca muy poco de esta protena o nada en absoluto.
Tanto los nios como las nias pueden resultar afectados, pero debido a que
los nios tienen nicamente un cromosoma X, es ms probable que un solo
cromosoma X frgil los afecte con ms gravedad. Usted puede tener el
sndrome del cromosoma X frgil incluso si sus padres no lo tienen.
Es posible que no haya antecedentes familiares del sndrome del
cromosoma X frgil, de problemas del desarrollo ni de discapacidad
intelectual.
Tratamiento:
No existe un tratamiento nico para el sndrome del X frgil, pero hay
tratamientos que ayudan a minimizar los sntomas de la enfermedad. Las
personas con X frgil que reciben la educacin, los servicios teraputicos y
los medicamente adecuados tienen ms probabilidad de utilizar todas sus
capacidades y habilidades. Incluso aquellos con una discapacidad
intelectual o del desarrollo pueden aprender a dominar muchas habilidades
de autoayuda.
La intervencin temprana es importante. Dado que el cerebro de un nio
pequeo an se est formando, una intervencin temprana brinda a los
nios el mejor comienzo posible y la mayor probabilidad de desarrollar un
rango completo de habilidades. Cuanto antes el nio con sndrome del X
frgil reciba tratamiento, ms oportunidades de aprendizaje tendr.

Sndrome de Prader Wili

El sndrome de Prader-Willi, identificado en los
aos 50 por los mdicos suizos Alexis Labhart,
Andrea Prader y Heinrich Willi, es una enfermedad
congnita que se puede identificar en las
primeras etapas vitales a partir del nacimiento.
Se cree que las causas del sndrome de Prader-
Willi tienen que ver con un fallo en los genes
asociados a una regin del cromosoma 15 de
origen paterno, que no se expresan tal y como
cabra esperar. Es por esto que los sntomas se
notan desde los primeros das tras el parto.
Sntomas
Los sntomas principales del sndrome de Prader-Willi son la atona muscular
(es decir, un bajo tono muscular que hace que los msculos estn flcidos
por defecto), el retraso del crecimiento, los problemas en el desarrollo
psicomotor y la discapacidad intelectual leve.
Otros sntomas ms especficos son los problemas a la hora de succionar
durante la lactancia, la tendencia hacia la obesidad y al hambre difcil de
saciar, una relativa insensibilidad al dolor (en algunos casos), unos genitales
poco desarrollados y alteraciones en el sueo.
Adems, a causa de las dificultades de crecimiento y a la propensin a la
obesidad, el sndrome de Prader-Willi tambin est relacionado con
problemas como la propensin a la diabetes, aunque esta tendencia
tambin podra ser de raz gentica. La presencia de pies y manos algo ms
pequeos de lo normal tambin suele aparecer en estos casos.
Los aspectos psquicos relacionados con el sntoma, como por ejemplo la
anomala en el control del apetito, tienen que ver con las alteraciones en
partes del cerebro encargadas de regular la homeostasis del organismo, es
decir, el equilibrio en el que se deben mantener los procesos llevados a cabo
por el cuerpo.
En el caso de la tendencia a comer mucho, este sntoma tiene que ver con
un funcionamiento anormal de una regin del encfalo conocida como
hipotlamo.
Diagnostico
El diagnstico de esta enfermedad, como en todas las enfermedades, debe
ser realizado siempre por especialistas acreditados del sistema de salud.
Este se inicia con un reconocimiento de los sntomas y con el testimonio de
los padres y madres, y prosigue con la utilizacin de test genticos de
Diagnstico Molecular en un ambiente de laboratorio.
Tratamiento
Al ser causado por la herencia gentica, no existe una cura del sndrome de
Prader-Willi, y los esfuerzos realizados a travs de la intervencin mdica y
psicolgica estn orientados a amortiguar el impacto negativo que los
sntomas pueden producir sobre la calidad de vida de las personas.
Por supuesto, la deteccin y el diagnstico del sndrome de Prader-Willi es
fundamental para poder actuar a tiempo e impedir que estas tendencias
de origen gentico daen las facultades mentales y comportamentales que
deben desarrollarse durante la infancia y la adolescencia, etapas vitales en
las que la persona es especialmente sensible al tipo de aprendizajes que se
realizan y a los estilos de afrontamiento que se desarrollan ante los
problemas cotidianos.

Sndrome de velocardiofacial
Es una enfermedad causada por la delecin de una pequea parte del
cromosoma 22. Esta delecin se presenta cerca a la mitad del cromosoma
en la ubicacin designada como q11.2, en uno de los brazos largos de
cualquiera de los dos cromosomas 22.
Sntomas
La piel tiende a tener un tono azulado debido a la mala circulacin de la
sangre abundante oxgeno
Los nios con sndrome DiGeorge no pueden aadir peso
Se observa debilidad y la fatiga fcil
Incapacidad para florecer
El tono de la masa muscular o msculo es pobre
Uno puede notar espasmos o temblores que afectan las manos, los brazos o
las reas alrededor de la garganta y / o la boca
Dificultad para respirar y otras condiciones del sistema respiratorio
El paladar hendido y otros trastornos relacionados con el paladar
Sentarse, gatear, caminar, rodar una y otros hitos del desarrollo, junto con el
desarrollo general pueden experimentar retrasos
Aumento del nmero de infecciones
Alimentacin Problemtica
Caractersticas faciales distintivas estn presentes tales como los ojos
encapuchados o muy separados, orejas de implantacin baja, un rostro
alargado predominantemente, y aplanado, surco estrecho o muy corto que
ocurre en el labio superior
Los retrasos en el desarrollo del habla
Los dficits o problemas en el aprendizaje

Causas
El sndrome DiGeorge es causado cuando una parte del cromosoma se
elimina. Todos los seres humanos tienen dos copias del cromosoma 22, con
cada copia heredada de cada progenitor. El cromosoma 22 contiene un
estimado de 500 a 800 genes
Los individuos afectados por el sndrome de DiGeorge tienen un defecto
cromosmico 22, en el que una copia no contiene una seccin especfica
que comprende de 30 a 40 genes. La mayora de estos genes no se entiende
claramente o completamente identificado por los investigadores. Este
segmento faltante del cromosoma 22 en pacientes con sndrome de
DiGeorge se llama 22q11.2. Algunas personas afectadas por el sndrome de
DiGeorge pueden experimentar una parte ms corta de la misma seccin
que va faltante en el cromosoma 22.
La eliminacin del material gentico del cromosoma 22 normalmente tiende
a ocurrir al azar, durante el tiempo de desarrollo de los espermatozoides o
los huevos, o durante las primeras etapas de la concepcin. Por lo tanto,
existe una duplicacin del defecto cromosmico 22 en casi todas las clulas,
o la mayora de las clulas presentes en el cuerpo, en el momento de
desarrollo fetal
Tratamiento:
El sndrome DiGeorge no tiene cura conocida hasta el momento. El
tratamiento de la condicin est dirigido a la rectificacin de las anomalas
asociadas y la gestin de los sntomas
Anomalas cardiacas, paladar hendido y otros defectos fsicos se corrigen
con medicamentos o intervencin quirrgica
Funcionamiento restrictiva de la glndula timo puede elevar la
vulnerabilidad a las infecciones. Sin embargo, por lo general son leves y
causan infecciones en los odos fros o persistentes, etc. Ellos son rectificados
segn los mtodos de tratamiento normales. Los nios con problemas de
funcionalidad del timo puedan continuar con las rutinas de vacunas
habituales, ya que el sistema inmunolgico se fortalece con la llegada a la
edad adulta
La funcin del timo que es muy limitada, o una glndula timo ausentes
pueden causar infecciones graves. El tratamiento incluye el trasplante de
clulas especficas de la mdula al tejido del timo o trasplante de clulas de
sangre especfico que posee la capacidad para combatir infecciones
Dficits del habla, tipos de comportamiento, sociales y de otra ndole de los
trastornos psicolgicos asociados con el sndrome de DiGeorge pueden ser
corregidos a travs de asesoramiento y otras formas de terapia psicolgica
El tratamiento de hipoparatiroidismo incluye el consumo de suplementos de
calcio y vitamina D junto con una dieta baja en fsforo. Con el paso del
tiempo, los nios con sndrome de DiGeorge que todava tienen una seccin
intacta suficiente del rgano paratiroidea pueden dejar de seguir este tipo
de dieta controlada. Esto es debido al hecho de que la glndula
paratiroides se vuelve lo suficientemente capaces de regular los niveles de
calcio y fsforo en su propia, con un aumento en la edad del paciente.
Esperanza de vida:
Si el individuo es capaz de sobrevivir a la infancia, la esperanza de vida
Sndrome DiGeorge es tan normal como lo es para cualquier otra persona.
Pero, se necesita atencin mdica constante y apoyo para tratar trastornos
mdicos relacionados. El costo del tratamiento es caro y los grupos de
apoyo lanz en busca de ayuda financiera y la motivacin.
 Sndrome de Rubinstein
El sndrome de Rubinstein-Taybi es una
patologa multisistmica de origen gentico
que se caracteriza por el desarrollo de una
configuracin facial atpica, alteraciones del
crecimiento y discapacidad intelectual
(Marn Sanjun, Moreno Martn, de los Rios de
la Pea, Urberuaga Erce y Domingo-Malvadi,
2008).
Signos y sntomas
Los signos y sntomas ms comunes del
sndrome de Rubistein-Taybi suelen clasificarse
en funcin del rea o sistema afectado. Los
ms comunes hacen referencia a la
estructura crneo-facial, la estructura msculo-esqueltica, el crecimiento
fsico y el desarrollo cognitivo.
Se caracteriza por la presencia de discapacidad intelectual, el
engrosamiento de los pulgares de las manos y pies, un desarrollo
enlentecido, talla baja, microcefalia y alteraciones faciales y anatmicas
diversas, caractersticas que se exploran a continuacin.
Tratamiento:
El sndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad gentica que no tiene
un tratamiento curativo. El tratamiento se centra en paliar los sntomas,
corregir anomalas anatmicas mediante ciruga y potenciar sus
capacidades desde una perspectiva multidisciplinar.
A nivel de ciruga es posible corregir deformidades cardacas, oculares y de
manos y pies. La rehabilitacin y fisioterapia, as como la logopedia y
diferentes terapias y metodologa que pueda apoyar la adquisicin y
optimizacin de las habilidades motrices y del lenguaje.
Por ltimo, el apoyo psicolgico y en la adquisicin de las habilidades
bsicas de la vida diaria resulta fundamental en muchos casos. Tambin se
hace necesario el trabajo con las familias para dotarles de apoyo y
orientacin.
La esperanza de vida de los afectados por este sndrome puede ser normal
siempre y cuando se mantengan bajo control las complicaciones derivadas
de sus alteraciones anatmicas, especialmente a las cardacas.
 Autismo
El autismo es un trastorno neuropsiquitrico, que generalmente se
manifiesta durante los tres primeros aos de vida, y se caracteriza por:
Aislamiento social.
Dificultades para comunicarse (lenguaje, mmica...).
Patrones estereotipados de conducta, es decir, gestos o expresiones que se
repiten sin variacin.
Causas del autismo en nios

No se conocen con exactitud las causas, pero es probable que tanto el

factor gentico como el ambiental, desempeen un papel fundamental en
esta enfermedad.

Se ha descubierto que existen ciertos genes que estn relacionados con el

desarrollo del autismo. Adems, estudios realizados a personas con autismo
demuestran que tienen irregularidades en varias regiones del cerebro.

Prevalencia

Este trastorno lo pueden presentar individuos de cualquier raza y cultura, y

con diferentes niveles socioeconmicos. Sin embargo, la incidencia en nios
es cuatro veces mayor que en nias.

A nivel mundial se estima que 5 de cada 10.000 personas presentan autismo

clsico. La prevalencia aumenta si se tiene en cuenta a los nios que tienen
sntomas ms leves, aumentando entonces la cantidad a 21 de cada 10.000
personas.

Sntomas del autismo en los nios

Existen diversos sntomas que pueden ayudar a saber si un nio padece
autismo:

Indicadores precoces:

No balbucea ninguna palabra al ao de edad.

No seala ningn objeto hasta los 12 meses.
No responde a su nombre.
No pronuncia palabras hasta los 16 meses, o frases de dos o ms palabras
hasta aproximadamente los dos aos.
No establece un contacto visual correcto.
Alinea de manera excesiva los juguetes u otros objetos.
No sonre ni muestra receptividad social.
Indicadores tardos:

No tiene inters en hacer amigos.

No es capaz de comenzar o mantener una conversacin.
Es poco imaginativo a la hora de jugar.
Utiliza un lenguaje repetitivo.
Tiene rutinas y cualquier intento de modificarlas le genera una gran angustia.
Muestra un apego excesivo a determinados objetos.
Diagnstico del autismo en nios

El mdico har un cuestionario a los padres para reunir toda la informacin

posible sobre la conducta y el desarrollo del menor. Si existen sospechas de
que el nio pudiera padecer este trastorno se le someter a una evaluacin
integral, en la que participan un psiclogo, un neurlogo, un psiquiatra, un
terapeuta del lenguaje, y otros especialistas capacitados para diagnosticar
a los nios con autismo.
Lo mejor es un diagnstico precoz, y ya se dispone de medios para detectar
este trastorno antes de los 24 meses de edad.

Tratamiento del autismo en la infancia

Una intervencin a tiempo, apropiada e intensiva, mejorar el pronstico de
los menores con autismo. Actualmente, existen diferentes programas
educativos y de comportamiento para tratar al nio autista, que incluyen
actividades constructivas y ayudas visuales que resultan tiles.
Terapia conductual: consiste en el entrenamiento de comportamientos
empleando la psicologa conductista; se estimulan las actuaciones
deseables, y se limitan los indeseables. Tanto los padres como los
educadores deben ser adiestrados previamente para poder realizar esta
terapia con los nios.
Programa de educacin especial: orientado a favorecer el desarrollo del
lenguaje comunicativo y la interaccin con otras personas. Las escuelas a
las que acuda el menor deben tener material adecuado y personal
cualificado para ayudar al nio a desarrollar el lenguaje y facilitar su
integracin social.
Farmacoterapia: en los casos en que el nio no responda a otro tipo de
tratamiento, el mdico le puede prescribir algn frmaco.
Pronstico
La evolucin de la enfermedad depende de cada persona; algunas
necesitarn asistencia cuando sean adultas, mientras que otras conseguirn
vivir de manera independiente.}
El pronstico ser peor en los nios cuyo cociente intelectual sea bajo, y en
aquellos que no sean capaces de hablar de manera comprensible antes de
los 5 aos.