Revisiones Bibliogrficas:

ENFERMEDADES GENTICAS QUE AFECTAN LA CAVIDAD BUCAL

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Revisin de la literatura

Moret, Yuli. Odontlogo. Msc en Medicina Estomatolgica. Profesor Agregado

de la Ctedra de Anatoma Patolgica. Facultad de Odontologa. Universidad
Central de Venezuela.

Recibido para arbitraje: 12/02/2003

Aceptado para publicacin: 28/04/2003

Resumen:
En el presente artculo se hace referencia a sndromes y enfermedades sistmicas
involucradas en la cronologa de la erupcin dentaria, afeccin de los maxilares y en
general con manifestaciones a nivel de la cavidad bucal. La lista es excesiva por lo
tanto no se puede mencionar todos los sndromes y enfermedades sistmicas
comprometidas, motivo por el cual nos limitaremos a algunas de las entidades ms
representativas del problema como son: Querubinismo, Displasia Cleidocraneal,
Disostosis Craneofacial, Sndrome de Teacher Collins, Sndrome de Pierre Robin,
Sndrome de Hollermann - Streiff, Osteopetrosis, Osteognesis Imperfecta, Sndrome
de Albright, Sndrome de Ellis - Van Creveld, Sndrome de Down, Sndrome de
Mltiples Carcinomas Basocelulares Nevoides y Quistes de los Maxilares, Sndrome de
Marfan. Para este estudio nos hemos basados en la clasificacin de las enfermedades
buco - dentales de origen gentico que hace la Clasificacin Internacional de
Enfermedades Aplicadas a la Odontologa y Estomatologa (CIE - AO). Organizacin
Panamericana de la Salud, 1985.

El conocimiento de la existencia de estas patologas reviste gran importancia pues

requieren de varios cuidados y remisin a especialistas adecuados. Con este artculo se
pretende hacer un aporte en el reconocimiento de enfermedades que aunque no estn
relacionadas directamente con el odontlogo, este debe conocer para su correcto
manejo.

Palabras claves: Enfermedades genticas, maxilares, erupcin dentaria.

Abstract:
This article makes reference to syndromes and systemic diseases involved in the
chronology of dental eruption and diseases of the maxillaries. Since the list is too long
to permit reference to each of the syndromes and systemic diseases involved, we limit
ourselves to those most representative of the problem. For this study we rely on the
classification of Buco - dental disease of genetic origin provide in the International
Classification of Disease Applied to Dentistry and Stomatology (CIE - AO), of the
Panamerican Health Organization, 1985.

Knowledge of the existence of these pathologies is of enormous importance, since they

require a range of therapies by properly trained specialists. This article seeks to make
a contribution to the recognition of diseases that, though not directly related to
dentistry, should be known to dentists in order to ensure their correct treatment.

Keywords: Genetic diseases, maxillaries, dental eruption.

 Revisin de la literatura
Tomando como referencia la Clasificacin Internacional de Enfermedades Aplicadas a la
Odontologa y Estomatologa (CIE - AO). Organizacin Panamericana de la salud.
1985.1 Las enfermedades buco-dentales de origen gentico se han clasificado como:

1. Otras anomalas congnitas del sistema nervioso.

2. Anomalas congnitas del ojo.
3. Anomalas congnitas del odo, cara, cuello.
4. Anomalas del bulbo arterioso y del cierre de los tabiques del corazn.
5. Otras anomalas congnitas del aparato circulatorio.
6. Anomalas congnitas del aparato respiratorio
7. Hendiduras del paladar y labios.
8. Otras anomalas congnitas de la parte superior del tubo digestivo.
9. Ciertas deformidades congnitas del sistema osteomuscular.
9.1 Querubinismo. (*)

10. Otras anomalas congnitas de los miembros.

10.1 Displasia cleidocraneal. (*)

11. Otras anomalas congnitas del sistema osteomuscular.

11.1 Anomalas seas el crneo y la cara.

Disostosis craneofacial. (*)

Sndrome de Teacher Collins. (*)
Sndrome de Pierre Robin. (*)
Sndrome de Hollermann - Streiff. (*)

11.2 Osteodistrofias

Osteopetrosis. (*)
Osteognesis imperfecta. (*)
Sndrome de Albright. (*)
Sndrome de Ellis - Van Creveld. (*)

12. Anomalas congnitas de la piel, pelo, uas.

13. Anomalas de los cromosomas.
13.1 Sndrome de Down. (*)

14. Otras anomalas congnitas y la no especificada.

14.1 Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte.

Sndrome de mltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de

los maxilares. (*)

14.2 Otras anomalas especificadas.

 Sndrome de Marfan. (*)

Del gran nmero de anomalas genticas que estn descritas en la clasificacin solo se
tomaron en cuenta algunas de las patologas ms representativas en cuanto a
manifestaciones en la cavidad bucal y son las que estn expuestas anteriormente. (*)

1.- Ciertas deformidades congnitas del sistema osteomuscular

1.1- Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Juvenil
Diseminada, Enfermedad Qustica Multilocular Familiar de los maxilares, Displasia
Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.

Historia: El primer reporte de la enfermedad lo realiza Jones en 1933 2, quin le dio el

trmino descriptivo de "Querubinismo ".

Manifestaciones clnicas: El Querubinismo se manifiesta en la infancia, con

frecuencia a la edad de 3 a 4 aos. Los pacientes muestran una expansin progresiva,
no dolorosa, simtrica de los maxilares que da lugar a una cara sugestiva de un
querubn. Los maxilares involucrados se presentan duros a la palpacin y puede haber
linfoadenopatas regionales. La denticin primaria se puede exfoliar de manera
espontnea y prematura. La denticin permanente con frecuencia es defectuosa con
ausencia de numerosos dientes, desplazamiento y falta de erupcin de los que estn
presentes. La mucosa bucal por lo general esta intacta y de color normal. El
Querubinismo se hereda con un rasgo autosmico dominante con expresividad
variable. La penetracin del gen dominante es del 100% para el sexo masculino y 70
% para el femenino con un promedio de 2:1 masculino: femenino3,4. Manifestaciones
radiogrficas: El Querubinismo se presenta radiogrficamente como una imagen
radiolcida multilocular que produce destruccin bilateral del hueso de uno o ambos
maxilares con expansin y adelgazamiento de las placas corticales. En el maxilar
inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforacin de la corteza, por lo
regular el cndilo se mantiene sin lesin. Los dientes involucrados que no han hecho
erupcin se observan desplazados y parece que estuvieran flotando dentro de la
lesin3,4.

Manifestaciones histopatolgicas: El aspecto microscpico se caracteriza por la

presencia de clulas gigantes multinucleadas, tejido conjuntivo fibrilar, fibroblastos,
vasos sanguneos, clulas inflamatorias. 3,4

Tratamiento y pronstico: En general se acepta que el Querubinismo, progresa

durante la infancia y muestra regresin cuando el paciente alcanza la pubertad. Se
aconseja la correccin quirrgica de los maxilares por razones estticas si el caso lo
amerita. Las radiaciones como mtodo teraputico para esta enfermedad estn
contraindicadas. 3,4

2.- Otras anomalas congnitas de los miembros

2.1- Displasia cleidocraneal
Sinonimia: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie -
Sainton.

Definicin: La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las

clavculas, malformaciones craneofaciales caractersticas y la presencia de gran
nmero de dientes supernumerarios no erupcionados.3
 Etiologa y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se
transmite por una modalidad autosmica dominante con alta penetrancia y
expresividad variable. En estudios genticos se ha observado que el origen de esta
lesin esta relacionado con el brazo corto del cromosoma 6.3, 5

Manifestaciones clnicas: La estatura de estos pacientes esta disminuda, la

inteligencia es normal. Se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres y no
hay predileccin racial. Craneofaciales: El crneo es braquiceflico, con un notable
abombamiento frontal y parietal, lo que hace que la cara parezca ms pequea. La
nariz tiene la base ancha y el puente nasal hundido. Bucales: Las lesiones bucales
consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular
relativo, falta de unin de la snfisis mentoniana. Retraso de la resorcin fisiolgica de
la raz de los dientes primarios con prolongada exfoliacin de los mismos. La denticin
presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan, formacin de quistes
dentgeros alrededor de los dientes retenidos y dientes supernumerarios. Clavculas: A
la palpacin puede observarse una ausencia unilateral o bilateral, debido a una aplasia
total.3, 5, 6,7

Manifestaciones Radiogrficas: Los datos radiogrficos con significado clnico

corresponden a anomalas de la regin craneofacial, denticin, clavculas y pelvis. Los
maxilares contienen dientes no erupcionados y supernumerarios.3

Tratamiento y Pronstico: El abordaje teraputico debe estar basado en la cooperacin

multidisciplinaria entre ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales, odontopedatras. 3

3.- Otras anomalas congnitas del sistema osteomuscular

3.1 - Anomalas seas del crneo y la cara
3.1.1-Disostosis craneofacial
Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.

Definicin: Las disostosis se definen como alteraciones en la formacin y desarrollo

del crneo, Hipoplasia maxilar, rbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo
divergente.8

Etiologa: La disostosis craneofacial se hereda con una modalidad autosmica

dominante con penetrancia completa y expresividad variable.9

Manifestaciones clnicas: Los pacientes presentan prognatismo mandibular. El labio

superior suele ser corto y el labio inferior cado, paladar profundo y ojival, erupcin
ectpica de los primeros molares superiores, retardo en la erupcin dentaria,
Maloclusin dentaria clase III, apiamiento maxilar anterior, mordida abierta anterior,
anodoncia parcial, vula bfida en un 10% de los casos, macroglosia relativa por
estrechez palatina.3,6,9

Tratamiento y pronstico: El odontlogo debe evaluar el grado de retraso mental

consultando al mdico tratante. La odontologa preventiva es una medida valiosa en el
tratamiento de estos pacientes.3

3.1.2 -Sndrome de Teacher Collins

Sinonimia: Disostosis mandibulo facial.

Definicin: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco

branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Estos pacientes muestran un
 perfil facial convexo con nariz prominente y mentn hacia atrs, inclinacin hacia
debajo de las fisuras palpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y orejas deformes. 3

Etiologa y patogenia: Este sndrome se transmite a partir de una modalidad

autosmica dominante, aunque la mitad de los casos se debe a la mutacin
espontnea.

Manifestaciones clnicas: Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apfisis

cigomtica del hueso temporal y odos externo y medio. El aspecto de la cara es
caracterstico y se describe como de "pjaro o pez". El 30% de los pacientes muestran
paladar hendido, Maloclusin dentaria, dientes separados. El cndilo y la apfisis
coronoides suelen ser planos y aplsicos.

Tratamiento y pronstico: Consiste en corregir o reconstruir las deformidades

existentes mediante un equipo multidisciplinario.3

3.13 - Sndrome de Pierre Robin.

Definicin: El cuadro clnico de micrognasia, paladar hendido o paladar ojival en
neonatos se ha denominado "sndrome de Pierre Robin".

Etiologa y patogenia: Se considera que la mala posicin e interposicin de la lengua

entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal es el agente etiolgico de la
deformidad del paladar y la micrognasia. Sin embargo hay evidencias que sugieren que
el defecto primario es por causas metablicas influidas genticamente y no por
obstruccin mecnica de la lengua.

Manifestaciones clnicas: Es comn observar en estos pacientes Hipoplasia del

maxilar inferior, paladar hendido, glosoptosis debido a la fijacin del msculo
geniogloso.3,5

Tratamiento y pronstico: Los problemas respiratorios y alimenticios son habituales

en el perodo postnatal. El crecimiento de la mandbula es evidente en los primeros
cuatro aos de vida y con frecuencia se logra un perfil normal entre los cuatro y seis
aos de edad.3,5

3.1.4- Sndrome de Hollermann - Streiff.

Sinonimia: Sndrome oculo - mandbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo - facial,
Discefalia con catarata congnita e hipotricosis.

Definicin: Este sndrome se caracteriza por enanismo, no hay retardo mental,

cataratas congnitas, Microftalmia, hipotricosis, anomalas dentarias y maxilares. 10

Etiologa: El modo de transmisin no esta claro. Se considera de expresin variable y

de penetrancia incompleta, aunque esto no ha sido la regla. 9

Manifestaciones clnicas: A nivel de la cavidad bucal: micrognasia, microstoma,

paladar ojival, ausencia dentaria, maloclusiones, malformaciones dentarias,
persistencia de dientes temporales, retraso en la erupcin de los permanentes, dientes
supernumerarios, dientes presentes en el momento del nacimiento. En algunos casos
ausencia de los cndilos mandibulares.10,11

Diagnstico diferencial: Las caractersticas faciales de este sndrome se deben

diferenciar de las que se observan en la progeria y la disostosis mandibulofacial. 7
 Tratamiento y pronstico: El tratamiento consiste en intervenciones quirrgicas
para mejorar los defectos bucales y en mantener evaluaciones peridicas y preventivas
para evitar agravar el cuadro clnico.9

3.2 - Osteodistrofias
3.2.1- Osteopetrosis
Sinonimia: Enfermedad de hueso de mrmol, enfermedad de Albers - Schnberg,
osteosclerosis fragilis generalista.

Historia: En 1904 Albers - Schnberg reportaron el primer caso de esclerosis

generalizada el esqueleto. 3

Concepto: Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por incremento simtrico

de la densidad del esqueleto y anomalas de la resorcin para remodelacin sea. La
osteopetrosis puede dividirse en tres grupos clnicos: Osteopetrosis Maligna Infantil: Es
de naturaleza autosmica recesiva, si el paciente no recibe tratamiento es mortal.
Osteopetrosis
Autosmica Recesiva: Se inicia en la primera dcada de la vida y no produce la muerte
del paciente. Osteopetrosis Autosmica Dominante: Es la forma menos grave de la
enfermedad pero con considerables efectos ortopdicos secundarios.

Etiopatogenia: El rasgo caracterstico de la osteopetrosis es la falta de resorcin

fisiolgica del hueso debido a la reduccin de la actividad osteoclstica. Los estudios
demuestran que los osteoclastos no responden de manera apropiada a la presencia de
hormona paratiroidea o a estmulos fisiolgicos, que en condiciones normales
promueven la resorcin del hueso. Los osteoclastos no sufren en la membrana el
proceso llamado borde ondulado y as permitir la liberacin de enzimas lisosomales en
la interfase clula - hueso. Recientes estudios sobre esta enfermedad han logrado
progresos a nivel de mecanismos moleculares y mediante la identificacin de genes
que han sufrido mutacin.3,5,12

Manifestaciones clnicas: Los hallazgos clnicos incluyen: Alteraciones esquelticas:

Retardo en el crecimiento, oclusin de la cavidad medular, aumento de la densidad
sea junto con un estado de fragilidad que predispone a los huesos a presentar
fracturas, la cabeza se hace voluminosa y tiende a ser cuadrada con frente
prominente. Alteraciones neurolgicas: Compresin de los pares craneales que puede
causar ceguera, sordera, anosmia, ageusia y a veces parlisis facial.

Alteraciones bucales: Las manifestaciones bucales incluyen retraso en la erupcin

dentaria debido a la anquilosis del hueso, falta de resorcin del hueso alveolar,
exfoliacin prematura de los dientes debido a un defecto del ligamento periodontal,
Hipoplasia del esmalte, prognatismo mandibular, elevado ndice de caries secundarias
a la Hipoplasia del esmalte, tendencia a desarrollar osteomielitis como resultado de
una reaccin inadecuada del paciente debido a la disminucin del componente vascular
del hueso comprometido.3,5,12

Manifestaciones radiogrficas: Radiogrficamente se presenta con la imagen tpica

de "hueso entre hueso" debido a un defecto en la remodelacin del hueso metafisiario
que produce una corteza engrosada y obliteracin del espacio medular. La apariencia
radiogrfica de la osteopetrosis del adulto es similar a la forma infantil aunque el
defecto en la remodelacin del hueso metafisiario es menor.3
 Manifestaciones histopatolgicas: Se han escrito tres patrones distintos de formacin
de hueso endostial:
Patrn con trabculas laminares en una disposicin tortuosa.
Patrn globular amorfo.
Formacin de hueso osteoflico.
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas seas vacas. 3

Tratamiento y pronstico: No hay un tratamiento especfico para la osteopetrosis. El

tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. El pronstico para la forma
infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de
los 20 aos de edad. Para estos pacientes la terapia de soporte debe estar dirigida al
control de los problemas hematolgicos e infecciones .El pronstico para la forma
autosmica dominante (adulto) es variable. Son frecuentes las osteomielitis y fracturas
de los maxilares despus de extracciones dentales. 3,12

3.2.2 - Osteognesis imperfecta

Sinonimia: "Huesos frgiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad de
Lobstein, Concepto: La Osteognesis imperfecta comprende un grupo de trastornos
hereditarios generalizados del tejido conjuntivo, con manifestaciones clnicas en el
esqueleto, odo, articulaciones, ligamentos, dientes, esclertica y piel.

Clasificacin: Sillence y col en 197913 propusieron la siguiente clasificacin

basndose en la variabilidad clnica de la enfermedad: Osteognesis imperfecta tipo I:
Es la variedad ms frecuente y muestra una incidencia de casi 1 en 30.000 nacidos
vivos. Es un trastorno de leve a moderado con un modo de herencia autosmica
dominante. Osteognesis imperfecta tipo II: Es la forma ms grave de la enfermedad.
Se transmite con un rasgo autosmico recesivo. Osteognesis imperfecta tipo III: Se
hereda segn una modalidad autosmica recesiva y una dominante. Osteognesis
imperfecta tipo IV: Se transmite de manera autosmica dominante y es de gravedad
intermedia.

Manifestaciones clnicas: Osteognesis imperfecta tipo I: La manifestacin bucal

ms comn es la Dentinognesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de
color azul amarillento, dientes pequeos debido a Hipoplasia de la dentina, las coronas
de los dientes son cortas y presentan constriccin cervical. El dao es ms frecuente
en dientes primarios que en dientes permanentes. Existe retardo en la erupcin. Alta
incidencia de Maloclusin tipo II y retencin de molares. Osteognesis imperfecta tipo
II: Es un sndrome letal y la mitad de los fetos afectados nacen muertos. Existe corta
estatura, deformidades notables de las extremidades y ausencia casi total de
osificacin del crneo. Dentro de las anomalas dentales tenemos dentina atubular,
ausencia de predentina y abundancia de fibras argirfilas. Osteognesis imperfecta tipo
III: Es una afeccin rara caracterizada por fragilidad sea grave, fracturas mltiples y
deformidad del esqueleto. Las esclerticas son azules al nacimiento. La Dentinognesis
imperfecta y el retardo en la erupcin son frecuentes. Osteognesis imperfecta tipo IV:
Es una osteopenia hereditaria que causa fragilidad de los huesos. Se diferencia de la
tipo I por la presencia de esclerticas normales. A nivel bucal se describen coronas
dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho. Las races son delgadas y cortas.
Obliteracin parcial o total de la pulpa. Se describe Dentinognesis imperfecta
relacionada con Osteognesis imperfecta que se reconoce por dientes color azul,
marrn o mbar. Los dientes primarios son los ms gravemente daados en
comparacin con los permanentes. Existe una elevada frecuencia de Maloclusin tipo II
y retencin de molares3,7,12
Manifestaciones Histopatolgicas: La Osteognesis imperfecta es una enfermedad
generalizada caracterizada por anormalidad en la sntesis de colgeno. El hueso
presenta osteoblastos anormales. La produccin de matriz sea esta reducida. La
dentina contiene menos tbulos dentinales, aunque de mayores tamaos e irregulares.
Con el tiempo la dentina irregular sustituye casi por completo el espacio pulpar. El
esmalte parece normal, la unin entre la dentina y esmalte es lisa en vez de
ondulada.3

Tratamiento y pronstico: No existe un tratamiento especfico para esta

enfermedad. Para la Dentinognesis imperfecta el tratamiento se centra en la
preservacin de los dientes. El pronstico es variable.3,7,12

3.2.3.- Sndrome de Albright.

Sinonimia: Osteodistrofia de Albright, seudohipoparatiroidismo.

Definicin: La osteodistrofia de Albright es una enfermedad de carcter dominante

ligada al cromosoma X. Los sntomas clnicos estn asociados a un efecto orgnico en
el cual no hay respuesta en el hueso y rin a la hormona paratiroidea. 14

Etiologa: En este sndrome, las glndulas paratiroideas son normales. Las

concentraciones de paratohormona (PTH) estn elevadas, incluso estando el paciente
hipocalcmico. Este trastorno se debe a un defecto gentico de los tejidos
especialmente rin y esqueleto, se transmite con un carcter dominante ligado al
cromosoma X.7,14

Manifestaciones clnicas: El retardo en la erupcin y la Hipoplasia del esmalte son

los hallazgos clnicos ms notables. Tambin se han manifestado otras alteraciones
como: pices abiertos, Hipodoncia, calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar
ojival, cmaras pulpares amplias.

Tratamiento y pronstico: La Hipoplasia representa un problema esttico que

merece restauraciones dentales, para el tratamiento de las maloclusiones se utiliza
aparatos fijos o removibles. En general los pacientes tienen un promedio de vida
normal.9

3.2.4.-Sndrome de Ellis - Van Creveld.

Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia mesoectodermal, enanismo con
seis dedos.

Definicin: Es una forma inusual de enfermedad congnita, genticamente

transmitida con un patrn autosmico recesivo, el cual involucra el esqueleto, uas,
dientes.15

Etiologa: Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de los casos.16

Manifestaciones clnicas: Dientes neonatales en el 25 % de los casos. Los dientes

suelen ser pequeos y espaciados. La oligodoncia es un hallazgo constante,
principalmente en la regin anterior del maxilar inferior. Hay retardo en la erupcin
dentaria permanente. Las coronas dentarias poseen formas anmalas. El esmalte es
hipoplsico en el 50% de los casos.6,7

Tratamiento y pronstico: El tratamiento odontolgico debe considerar todas las

precauciones necesarias: interconsulta con el mdico tratante, mtodos preventivos
 para mantener la salud bucal, evitar infecciones postoperatorias con una adecuada
profilaxis antibitica. La mayora de estos pacientes tienen un pronstico reservado por
las afecciones cardacas y pulmonares que acompaan esta enfermedad.7

4.- Anomalas de los cromosomas.

4.1.- Sndrome de Down.
Sinonimia: Trisoma21.

Definicin: El sndrome de Down es una aberracin cromosmica comn y fcil de

identificar.3,5

Etiologa: Las posibles causas para el sndrome de Down incluye mosaiquismo no

detectado en un padre, exposicin repetida a un mismo agresor ambiental,
progenitores de cualquier edad que hayan tenido un hijo con Trisoma 21, poseen un
riesgo significativo de tener otro hijo afectado.

Manifestaciones clnicas: Las manifestaciones bucales de este sndrome incluyen:

lengua fisurada, macroglosia, protusin de la lengua, vula bfida, la erupcin de los
dientes primarios y permanentes se retrasa en un 75% de los casos. Son frecuentes
anormalidades de los dientes, incluyendo corona y raz, hipocalcificacin del esmalte,
prognatismo relativo y respiracin bucal.3,5

Tratamiento y pronstico: El tratamiento odontolgico se centra en prevenir las

caries y enfermedad periodontal. Los nios con alto nivel de desempeo pueden ser
candidatos a intervencin ortodncica y ciruga maxilofacial. 3

5.- Otras anomalas congnitas y la no especificada.

5.1.- Otras hamartomatosis no clasificadas en otra parte
5.1.1.- Sndrome de mltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de
los maxilares.
Sinonimia: Sndrome de carcinoma nevoide de clulas basales, sndrome de Gorlin-
Goltz.

Definicin: Conjunto hereditario de defectos mltiples en la piel, sistema nervioso,

ojos, glndulas endocrinas y huesos maxilares.17

Etiologa: El sndrome de clulas basales es heredado como una caracterstica

autosmica dominante. La principal caracterstica de este trastorno es la aparicin de
cncer de piel.17

Manifestaciones clnicas: Las manifestaciones de este sndrome se basan en:

Alteraciones dermatolgica: Nevus de clulas basales, carcinomas de clulas basales
frecuentemente localizados alrededor de los ojos, mejillas y labio superior. :
Alteraciones faciales: Prognatismo mandibular, queratoquistes odontognicos de los
maxilares. Alteraciones oftalmolgicas: Estrabismo, cataratas, Colobomas, glaucoma.
Alteraciones bucales: Quistes mandibulares, denticin anormal, dientes retenidos.
Alteraciones esquelticas: Escoliosis, costillas bfidas, cifosis. Alteraciones
neurolgicas: Hidrocefalia, calcificacin de la hoz del cerebro, retardo mental. 17,18,19

Tratamiento y pronstico: Esta condicin debe ser evaluada de forma

multidisciplinaria, dependiendo de los sistemas que se encuentren afectados. Se hace
necesario seguir una terapia continua para controlar las lesiones. El pronstico vara
dependiendo de los problemas asociados.17
 5.2.- Otras anomalas especificadas
5.2.1.- Sndrome de Marfan
Definicin: El sndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo
caracterizada por anomalas esquelticas, cardiovasculares y oculares.3,12,20

Etiologa: El sndrome de Marfan deriva de una deficiencia en los enlaces cruzados

estables del colgeno. El proceso se hereda de forma autosmica dominante con un
alto grado de penetrancia y una expresividad muy variable.3,12

Manifestaciones clnicas: Los pacientes prototipos son delgados y de estatura

elevada, con brazos y piernas relativamente largos, manos grandes con dedos largos y
articulaciones laxas. El sistema cardiovascular suele afectarse por dilatacin de la aorta
(aneurismas). A nivel de la cavidad bucal incluyen paladar ojival y estrecho, dientes
apiados.3,12,20

Tratamiento y pronstico: El tratamiento es sintomtico, siendo necesaria la

prctica de intervenciones quirrgicas para el tratamiento y prevencin de los
aneurismas. Se recomienda profilaxis con antibitico para la prevencin de
endocarditis infecciosa.3,12

Conclusiones:

1. Como se refleja en la revisin bibliogrfica realizada existe una gran cantidad

de enfermedades de origen gentico que tienen manifestacin a nivel bucal, se
destacan en este artculo algunas de las ms representativas que afectan
maxilares, proceso de erupcin dentaria y en general el resto de la cavidad
bucal.

2. El odontlogo debe reconocer los signos y sntomas bucales que identifican

estos pacientes, para realizar un correcto diagnstico y aplicar el tratamiento
mas adecuado, de acuerdo a su enfermedad gentica.

3. Para la atencin de estos pacientes se requiere de un equipo multidisciplinario

con la finalidad de mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Se destaca la
importancia de los Odontlogos Generales, Estomatlogos Odontopedatras,
Cirujanos Bucales, Cirujanos Maxilofaciales entre otros, dentro del equipo de
diagnstico y tratamiento bucal, as como la valoracin e interconsulta que
deben realizar estos profesionales del riesgo mdico de estos pacientes antes
del tratamiento bucal, que los obliga a tener responsabilidad en el
adiestramiento clnico y una mayor comprensin de la evolucin y
caractersticas clnicas de procesos patolgicos sistmicos.

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