FENILCETONURIA
QU ES LA FENILCETONURIA?
La fenilcetonuria (PKU) es un error congnito del
metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia
de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa.
QU ES LA FENILALANINA?
La fenilalanina es un aminocido, molcula simple
que forma parte de las protenas. Las protenas estn
constituidas por una cadena muy larga de aminocidos,
que se enlazan como las perlas de un collar, en un orden
especial para cada una de ellas, que determina su forma
en el espacio y con ello, su buen funcionamiento. Cuando
las protenas se degradan, se liberan los aminocidos
y estos pueden utilizarse para formar otras protenas
nuevas de nuestro organismo o bien para generar otras
sustancias y energa.
La fenilalanina tiene su propia va metablica, por la cual
es capaz de formar un aminocido muy parecido a ella, la
tirosina, gracias a la accin de una enzima, la fenilalanina
hidroxilasa (PAH) y de un coenzima que facilita la reaccin,
la tetrahidrobiopterina (BH4)
QU OCURRE EN LA PKU?
Cuando existe un error en el metabolismo de la fenilalanina,
sta no puede convertirse fcilmente en tirosina porque
falla la enzima que interviene en esta reaccin, la PAH.
Esto causa una acumulacin de la fenilalanina en sangre,
orina, tejidos y en el cerebro. Adems de la fenilalanina
se acumulan tambin unos compuestos que se forman
a partir de ella, las fenilcetonas, que se eliminan por la
orina y son las que dan el nombre a la enfermedad:
fenilcetonuria o PKU (del ingls Phenyl-Keton-Uria).
U NIDAD DE ENFERMEDAD ES METAB L I C A S HE RE D I TARI AS - HO S PI TA L SANT JOAN D E D U
Otra consecuencia de este defecto es la falta de sntesis
de tirosina, aminocido muy importante como precursor
de neurotransmisores (mensajeros qumicos que liberan
las neuronas para comunicarse entre ellas).
POR QU SE PRODUCE UNA DEFICIEN-
CIA DE ACTIVIDAD DE LA PAH?
La deficiencia de actividad PAH se produce debido a
mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen PAH
que codifica a esta enzima. La PKU es un trastorno gentico
de herencia autosmica recesiva, es decir, los padres son
portadores de mutaciones en el gen PAH, aunque no
sufran los efectos de la deficiencia enzimtica. Si ambos
padres transmiten una mutacin al hijo, dependiendo de
la severidad de las mismas, el nio mostrar un defecto
de actividad enzimtica total o parcial, que dar lugar
a una PKU o a una hiperfenilalaninemia moderada,
respectivamente.
QU OCURRE EN EL CASO DE UN
NIO/A QUE NACE CON LA PKU?
El beb nace sin problemas, ya que hasta el momento del
parto es su madre la que se encarga de metabolizar todos
los compuestos y ella lo hace correctamente, aunque sea
portadora de una informacin errnea (capaz de transmitir
la PKU). Cuando el beb comienza a alimentarse, las
protenas de la leche se degradarn y liberarn todos los
aminocidos, que se metabolizarn cada uno siguiendo
su propia va. No obstante, la fenilalanina tendr
interferida su va de transformacin en tirosina, ya que la
PAH no se ha formado bien, y la fenilalanina comenzar
a acumularse. La tirosina, en cambio, no se formar en
cantidad suficiente para poder utilizarse en la sntesis de Algunos pacientes con PKU moderada responden con un
protenas que necesita el cuerpo del beb para crecer y en descenso considerable de la concentracin de fenilalanina
la sntesis de neurotransmisores. a la suplementacin con BH4. Esto permite sustituir la
dieta restringida en fenilalanina por la suplementacin
Tendremos un error metablico. Se habr roto el con dicho coenzima.
equilibrio que debe existir en el organismo entre todos
sus compuestos para que el metabolismo funcione
correctamente. Esto puede tener consecuencias negativas
para el nio (un cierto grado de retraso del desarrollo),
que no se detectaran hasta pasados unos meses.

CMO SE DIAGNOSTICA LA PKU?

La PKU se diagnostica
mediante el anlisis de
aminocidos en sangre. En la
mayor parte de pases existe
un Programa de Deteccin Precoz que permite detectar
los recin nacidos que la padecen en los primeros das de
la vida, con objeto de aplicar un tratamiento precoz, antes
de que se manifiesten los sntomas de la enfermedad.
Una vez detectados, los nios afectos se remiten a La PKU es una enfermedad hereditaria que, no tratada,
un hospital de referencia para realizar el diagnstico puede conllevar graves consecuencias. No obstante, si se
diferencial con otras enfermedades muy poco frecuentes diagnostica y se trata precozmente y se mantiene un buen
causantes de elevacin de fenilalanina en sangre (defectos control de la dieta, los nios que la padecen pueden llevar
del metabolismo de las pterinas) y para instaurar el una VIDA NORMAL en todos los sentidos con mnimas
tratamiento. El estudio de las mutaciones del gen PAH limitaciones, slo alimentarias.
confirma el diagnstico.

QU HAY QUE HACER PARA EVITAR

LAS CONSECUENCIAS DE LA PKU?
Habr que instaurar rpidamente el tratamiento. Este
se basa simplemente en evitar que se acumule en
grandes cantidades la fenilalanina, restringindola en la
alimentacin del nio. La dieta de los nios con PKU se
basar en la restriccin de protenas naturales (leche,
carne, pescado, huevos y otros alimentos que contienen
fenilala-nina), substituyndolas con una frmula especial
que contiene todos los dems aminocidos (excepto
la fenilalanina), y que se suplementa con tirosina para Pa s s e ig Sa n t J o a n d e D u , 2
evitar su deficiencia. De esta forma se vuelve a conseguir 0 8 9 5 0 E s p lu g u e s d e L lo b re g a t .
B a rc e lo n a , E s p a a
el equilibrio que se haba roto al interrumpir una va Te l: 3 4 9 3 2 0 3 3 9 5 9
metablica y todo el metabolismo vuelve a funcionar w w w. h s j d b c n. o rg / w w w. g u ia m e t a b ol i c a .or g
correctamente. H o s p it a l Sa n t J o a n d e D u .
To d o s lo s De re c h o s R e s e r v a d o s

Tanto la fenilalanina como la tirosina son aminocidos

indispensables para la formacin de protenas que
constituirn el cuerpo del recin nacido, por lo que la
restriccin de fenilalanina debe ser la adecuada para cada
nio de forma que alcance una concentracin en sangre y
tejidos correcta.

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