Retardo puberal en la nia

Dr. J.M. Falen Boggio

Servicio de Endocrinologa
Instituto Especializado de Salud del Nio
Desarrollo puberal

La edad de inicio de la pubertad es de naturaleza estadstica

Inicio del desarrollo mamario en la nia (M-2): 11.15 1.10 aos

(rango: 8.95 13.25 aos)1

Inicio del desarrollo testicular en el varn (4 mL): 11.64 1.07

aos (rango: 9.50 13.78 aos)2

1. Marshall WA, Tanner JM. Arch Dis Child 1969; 44: 291
2. Marshall WA, Tanner JM. Arch Dis Child 1970; 45: 13
Desarrollo mamario en la
nia

Marshall WA, Tanner JM. Arch Dis

Child 1969; 44: 291
 Desarrollo vello pubiano en la nia

Marshall WA, Tanner JM. Arch Dis Child 1969; 44: 291
Edad promedio en que se producen los cambios puberales
en la nia*
Edad (M DS aos)
Desarrollo mamario
M2 10,8 1,0
M3 11,9 1,0
M4 12,9 1,2

Desarrollo vello pbico

VP 2 11,2 1,1
VP 3 11,9 1,1
VP 4 12,6 1,0

Menarquia** 12,7 1,0

* Tanner JW, Davies PWS. J Pediatr 1985; 107: 317

** Mac Mahon. U S Vit Health Stat, 1973
Caractersticas de la menarquia

Existe gran variabilidad del tiempo transcurre para que la nia

tenga un patrn menstrual normal de tipo adulto

Los ciclos en los primeros aos suelen durar algunos da ms que

en los adultos

Presentan grandes periodos de irregularidad de reglas

La irregularidad de las reglas se debera a que aproximadamente

la mitad de ciclos menstruales son anovulatorios

Alrededor del 5to ao los ciclos se vuelven normales

Retardo puberal

Ausencia de cambios iniciales de desarrollo puberal a los 13 aos

en la nia y 14 en el varn (botn mamario y volumen testicular de
4 mL)

En la nia se no se ha producido la menarquia 4,5 aos depus del

inicio del desarrollo mamario

Si en el varn el desarrollo puberal no ha progresadado 4,5 aos

depus de iniciado

Recordar que estadisticamente 3% inician su pubertad en forma

tarda
 Causas de retardo puberal

Lesiones gonadales (hipogonadismo hipergonadotrfico)

Congnitas - fenotipo masculino: Klinefelter
Congnitas - fenotipo femenino: Turner
Traumatismos- quiomoterapia, irradiacin, ciruga
infeccin
Lesiones hipotalmicas e hipofisiarias (hipogonadismo hipogandotrfico)
Congnitas: def. GnHR con o sin anosmia, aplasia o hipoplasia
pituitaria, panhipopituitarismo
Traumatismos
Irradiacin
Tumores: craneofaringioma, adenomas pituitarios
Sndromes asociados: Laurence-Moon-Biedle, Prader-Willi
Retrasos puberales
Retardo constitucional del crecimiento
Enfermedades crnicas: desnutricin
Endocrinopatias: D.M., hipotiroidismo, hipercorticismo
Retrasos puberales
Retardo constitucional del crecimiento

Se acompaa de retardo puberal en alrededor 3% de nias

Poseen talla baja , velocidad de crecimiento normal y edad sea

atrazada

La edad estatural y la edad sea van de par

Existe historia familiar
Las proporciones corporales suelen ser inmadura

La exploracin hormonal muestra gonadotrifinas bajas

Debe distinguirse entre retardo temporal y retrado permanente

 TANNER
II IV

Retardo constitucional
del crecimiento EO
Talla baja, velocidad de
crecimiento normal, retardo
puberal EC
EO <EC
EE = EO
Hipogonadismo de origen central

Presentan niveles bajos de LH y FSH

La deficiencia aislada de LH y FSH causa de

hipogonadismo de origen central (ambos sexos)

Se asocia a anosmia o hiposmia: Kallmann De

Morsier o displasia olfatogenital

Alteracin formacin bulbo olfatorio: origen clulas

productoras GnRH
 En pacientes con Kallmann y familiares se encuentra
anosmia y deficiencia de LH y FSH

Adems: mutacin del gen DAX1 producen

hipogonadismo hipogonadotropo idioptico asociado a
hiperplasia suprarrenal congnita

Pueden asociarse defectos de tipo displasia septo-ptica

En los casos adquiridos: hitiocitosis X

Hipogonadismos hipogonadotrficos
Hipogonadismo congnito mltiple o deficiencia
pituitaria adquirida

El hipogonadismo hipoganodtrfico puede asocuiarse a

otras deficiencias de hormonas antepituitarias

Tanto en la forma congnita como adquirida se

encuentra comprometido el hipotlmo y la hipfisis

Puede encontrarse defectos de la lnea media, displasia

septo-ptica o localizacin ectpica de la pituitaria
posterior en la base del hipotlamo
 Las anomalas estructurales tales como craniofaringiomas,
hamartomas, gliomas y quistes hipotalmicos tambin pueden
producir hipogonadismo hipogonadotrfico

Igualmente la histiocitosis X, la sarcoidosis, terapia con

radiaciones, por interferencia en la liberacin de GnRH, LH y
FSH

La deficiencia de de ms de una hormona antepituitaria, excepto el

hipopituitarismo idioptico, es diagnosticado en la edad pre-
escolar sugiriendo lesin anatmica, si existe diabetes inspida o
hiperprolactinemia
 Otras causas
Prolactinomas: desde hace algn tiempo se reportan casos de
retardo puberal debido a la presencia de prolactinomas.
Tambin puede causar detencin del desarrollo puberal en
aquellas nias que ya lo haban iniciado

Hemocromatosis: sea idioptica o secundaria produce retardo

puberal por alteracin en la secrecin de gonadotrofinas por
infiltracin. El tratamiento oportuno puede permitir un
desarrollo puberal adecuado.
Hipogonadismo hipergonadotrfico
Retardo puberal de origen gonadal

Sndrome de Turner

Frmula gentica: 45,X o bien mosaicos o isocromosomas

Frecuiencia: 1/5 000 recin nacidos vivos
Los snmtomas clsicos son: talla corta, hipogonadismo
primario, anomals congnitas diveras (coartacin de aorta,
acortamiento 4to metacarpiano o metatarsiano) asociadas con
prdida de un cromosoma X
Presencia de ovarios rudimentarios
Los mosaicos son responsables de las variaciones clnicas: mejor
talla, presencia de desarrollo puberal
Sndrome de Turner

Baja talla, petum excavatum, pterigium coli,

implantacin baja de cabello y pabellones
auriculares, hipertelotismo
 Disgenesia gonadal 46,XY

El retardo puberal es la caracterstica de una mujer fenotpica

con frmula cromosmica 46,XY
El fenotipo femenino es resultado de la falta de produccin
andrgenos
Puede haber duplicacin de la porcin del brazo corto del
cromosoma X que incluye el gen DAX1
Debe realizarse gonadectoma y evitar disgerminoma
 Disgenesia gonadal 46,XX
Disgenesia gonadal con frmula cromosmica 46,XX es rara
Tienen talla norm,al y a veces alta
No presentad caractersticas dismrficas
Los genitales externos son normales y los ovarios son
hipoplsicos
Suelen presentar desarrollo mamario no muy notorio y
amenorrea
Existe historia de hermanas con frmulas cariotpicas 46,XX y
46,XY y agenesia gonadal, que sealan locus autosmico
involucrado
El sndrome de Perrault presenta disgenesia gonadal y sordera
neurosensorial
Hipogonadismo hipogonadotrfico debido a
sndromes genticos asociados
 Sndrome de Biedle-Bardet (antes Laurence-Moon): se
caracteriza por obesidad, retinitis pigmentaria, poli o
sindactilia, hipogonadismo

Sndrome Prader-Willi: caracterizado por obesidad,

hipotona en primeros aos de vida, retrado mental e
hipogonadismo. Alteracin del cromosoma 15

Otros sndrome: Carpenter (acrfocefalopolsindactilia),

Lynch (ictiosis ligada al cromosoma X)
Sndrome de Laurence-Moon-
Bidle-Bardet

Paciente de sexo femenino, retardo

mental, retinitis pigementaria, baja visin,
polidactilia
Paciente con sndrome de Laurence-Moon-Biedel-Bardet, muestra
Cicatrices de extirpacin de dedos supernumerarios