BIO II - 1.

MATERIAL GENTICO Y CICLO CELULAR

I. MATERIAL GENTICO
1. cidos nucleicos (ADN y ARN)
Son polmeros formados por unidades bsicas (monmeros) llamadas nucletidos.
Cada nucletido est formado por:
1) Grupo fosfato
2) Azcar Pentosa (Glcido de 5 carbonos)
3) Base nitrogenada Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C), Timina (T) o Uracilo (U)
o Pricas A, G
o Pirimdicas C, T, U

a) ADN (cido Desoxirribonucleico)

Nucletido:
1) Grupo fosfato
2) Azcar Desoxirribosa
3) Base nitrogenada Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T)

Material gentico hereditario.

Almacena a largo plazo toda la informacin gentica.
Controla todo desarrollo y funcionamiento celular mediante la fabricacin de protenas.

Doble hlice y cadenas complementarias

Doble hlice Un ADN est formado por 2 cadenas de nucletidos en forma helicoidal.
Cadenas complementarias Las bases van de a pares, unidas por puentes de hidrogeno ( = , )
Frente a una base prica hay una base pirimdica.
Las diferentes combinaciones de bases nitrogenadas codifican la informacin gentica.

b) ARN (cido Ribonucleico)

Nucletido:
1) Grupo fosfato
2) Azcar Ribosa
3) Base nitrogenada Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Uracilo (U)

Intermediario del ADN en la fabricacin de protenas.

Est formado por 1 sola cadena de nucletidos.

2. Ncleo y Organizacin del ADN

Clulas procariontes El ADN est disperso en el citoplasma en forma circular.
Clulas eucariontes El ADN est en el ncleo en forma de cromatina.

Ncleo
Almacena y protege al ADN.
Centro de control Regula todas las actividades de la clula.
Vara en tamao, nmero y ubicacin.

Estructura del ncleo

a) Membrana nuclear (Carioteca) Doble membrana con poros (para el intercambio de sustancias) y ribosomas.
b) Nuclolo Fabrica ribosomas (los que fabrican protenas)
c) Cromatina Es la forma en que est el ADN est en el ncleo:
Es ADN enrollado alrededor de histonas (protenas) formando nucleosomas.

Cromatina
Nucleosoma Unidad bsica de la cromatina.
La cromatina se condensa en diferentes grados o niveles (de menor a mayor):
1) Collar de perlas
2) Fibra de 30nm Los nucleosomas se enrollan alrededor de s mismo.
3) Cromosoma Mxima condensacin de la cromatina.
Se forma durante la divisin celular (en la metafase)
Cada cromosoma es una molcula de ADN.

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3. Genes
Gen Segmento del ADN con informacin gentica.
Es una unidad bsica de informacin formada por una secuencia de nucletidos (Ej. ATGCTA)
Genoma Conjunto de genes en un cromosoma.
Es todo el material gentico de un organismo o especie.
Locus Posicin fija de un gen en un cromosoma (plural loci)
Alelos Son las diferentes versiones en la que se puede expresar un mismo gen.
Ej. El gen color de ojos tiene alelos azul, verde o pardo.

4. Cromosomas
Cromosoma Mxima condensacin de la cromatina.
| Se forma durante la divisin celular (en la metafase) y presenta su tpica forma de X.

Estructura
a) Cromtida Es un bastn de cromosoma con 1 o 2 brazos.
Durante su duplicacin aparece una cromtida hermana:
Hay 2 cromtidas, pero sigue siendo un cromosoma.
b) Centrmero Es la hendidura que une cromtidas hermanas.
Posee el cinetocoro (Estructura proteica)
c) Telmeros Extremos del cromosoma.

Forma (segn la posicin del centrmero)

a) Metacntrico Brazos iguales.
b) Submetacntrico Brazos desiguales.
c) Acrocntrico Brazos muy desiguales.
d) Telocntrico Centrmero en el telmero.

Cromosomas homlogos
Par de cromosomas con forma similar y misma informacin gentica:
Uno proviene del padre y el otro de la madre.
Tienen mismos genes en mismos locus (pero diferentes alelos)

5. Cariotipo y Ploidia en clulas humanas

Cariotipo Ordenamiento de los cromosomas segn fu forma y tamao.
Hay 46 cromosomas ordenados en 23 pares homlogos (23 paternos y 23 maternos)
Cariotipo femenino (46, XX), Cariotipo masculino (46, XY)

Ploidia Nmero de juegos completos de cromosomas en una clula.

o Diploide 2 2 juegos de cromosomas homlogos (2 = 2x23 = 46)
o Haploide 1 juego de cromosomas ( = 1x23 = 23)

Clasificacin de los 23 pares de cromosomas

1) Cromosomas autosmicos
22 pares (1 - 22)
Los pares tienen forma y tamao similar.

2) Cromosomas sexuales
1 par (X, Y)
Determinan el sexo: Mujer (XX) y Hombre (XY)
nico par sin forma ni tamao similar.

Clasificacin de las clulas

1) Clulas somticas
Mayora de las clulas del cuerpo.
Son diploides 2 (46 cromosomas)

2) Clulas sexuales
Son gametos: Ovocitos y Espermatozoides.
Son haploides (23 cromosomas)

Durante la fecundacin, cada gameto entrega 23 cromosomas, juntando 46.

Todos los ovocitos llevan cromosoma X. La mitad de los espermatozoides lleva un X y la otra mitad un Y.
Hay 50% probabilidad de ser mujer (XX) u hombre (XY)

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II. CICLO CELULAR
Conjunto de etapas donde una clula madre crece y se divide en 2 clulas hijas.
Cada clula se reproduce (prolifera o multiplica) desde el momento en que nace de otra clula.
Reproduccin asexual A partir de 1 progenitor (madre)
Reproduccin sexual A partir de 2 progenitores (madre y padre) mediante clulas sexuales (o gametos)

Importancia
a) Unicelulares (procariontes) Reproduccin asexual por Fisin binaria (o biparticin) (* No se estudia)
b) Unicelulares (eucariontes) Reproduccin asexual por Mitosis.
c) Multicelulares (eucariontes) Desarrollo, crecimiento y reparacin celular por Mitosis.
Reproduccin sexual por Meiosis.

Etapas del ciclo celular (solo en eucariontes)

El ciclo celular se divide en 2 etapas:
1) Interfase Crecimiento y duplicacin ADN.

2) Fase M Divisin celular y reparto del ADN.

1) Mitosis o Meiosis Mitosis en clulas somticas:

Divisin del ncleo y del ADN que crea 2 clulas hijas genticamente iguales.

Meiosis en clulas germinales:

Divisin especializada que crea 4 gametos genticamente distintos.

2) Citocinesis Divisin del citoplasma.

1. Interfase
Crecimiento y duplicacin ADN.
La clula se prepara para la divisin celular. Ocurre entre dos Mitosis y es la etapa ms larga.
Se divide en 3 etapas:
1) Fase Crecimiento de la clula por fabricacin de organelos y nutrientes.
2) Fase Duplicacin de ADN: Cada cromosoma tiene 2 cromtidas hermanas.
3) Fase Condensacin de la cromatina en 46 cromosomas.

Fase 0 Estado de quiescencia (o reposo). No forma parte del ciclo celular.

La clula no necesita dividirse y abandona el ciclo celular, pero sigue activa.
Ej. Neuronas, clulas del corazn y del hgado quedan en 0 gran parte de su vida.

2. Fase M
Divisin celular y reparto del ADN.
1) Mitosis
Divisin del ncleo y del ADN que crea 2 clulas hijas genticamente iguales. En clulas somticas.

Meiosis
Divisin especializada que crea 4 gametos genticamente distintos. En clulas germinales.

2) Citocinesis (o citodiresis)
Divisin del citoplasma.
Clulas animales Un anillo de protenas estrangula a la clula hasta dividirla.
Clulas vegetales Una placa celular nace desde el interior hasta dividirla.

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III. MITOSIS
Divisin del ncleo y reparticin equitativa ADN en 2 clulas hijas genticamente iguales.
Ocurre en clulas somticas.
Se separan cromtidas hermanas, las que se convierten en cromosomas individuales.
Cada clula recibe una copia de los cromosomas paterno y materno, manteniendo su nmero.

Etapas de la Mitosis (PissMAT)

1) Profase
Desaparece el ncleo.
Los centriolos migran a los polos y aparece el huso mittico (filamentos) que se une a los centrmeros.

2) Metafase
Mxima condensacin cromosmica: Cromosomas metafsicos.
Los cromosomas se ubican en la zona ecuatorial.
Los polos comienzan a tirar cada cromtica hermana en sentidos contrarios.

3) Anafase
Las cromtidas hermanas se separan, dividiendo cada cromosoma

4) Telofase
Las cromosomas estn en los polos y se descondensan.
Reaparece el ncleo alrededor de cada grupo de cromosomas. Ahora hay 2 ncleos.

1. Importancia de la mitosis
a) Unicelulares Reproduccin asexual (Protozoos, algas, hongos)
b) Multicelulares Desarrollo del individuo a partir de un cigoto.
Crecimiento y reparacin de clulas, tejidos y rganos.
Renovacin de clulas muertas.

2. Mecanismos de control del Ciclo celular y Mitosis

a) Puntos de control En Interfase y Mitosis, verifican que el ADN no este daado y que se cumplan las condiciones.
b) Protenas Ciclinas y Quinasas dependientes de la Ciclinas (CDK) regulan los puntos de control.
c) Genes Protooncogenes (estimulan la divisin) y Antioncogenes (frenan la divisin celular)
d) Apoptosis Destruccin o muerte celular programada de clulas daadas, evitando enfermedades.

3. Alteraciones del Ciclo celular y Mitosis: Cncer

Cncer Enfermedades relacionadas con la divisin rpida y descontrolada de clulas anormales.
La clula cancerosa es inmortal (puede dividirse sin lmite) e indiferente (obvia todo control)
Causa Agentes cancerigenos daan o mutan al ADN, alterando los mecanismos de control.

Tumor Masa voluminosa anormal de clulas.

o Tumor benigno El tumor permanece en el lugar y no tiene la agresividad de los tumores malignos.
o Tumor maligno o canceroso. El tumor puede viajar y provocar metstasis.

Metstasis Propagacin de un cncer a otras partes del cuerpo, creando tumores secundarios.

Agentes carcingenos (o cancergenos)

a) Hereditarios (10%) Mutaciones.
b) Ambientales (90%)
Infecciones Oncovirus (Ej. Virus del papiloma humano)
Radiaciones UV (Ej. Cncer de piel)
Qumicos Tabaco, alcohol, contaminacin, asbesto.
Inmunes Disminucin del sistema inmune (Ej. SIDA)
Alimentarios Obesidad e inactividad.

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IV. MEIOSIS
Divisin celular especializada que convierte una clula diploide (2) en 4 clulas haploides () genticamente
distintas llamadas gametos (o clulas sexuales: ovocitos y espermatozoides)
Ocurre en clulas germinales de las gnadas (solo en eucariontes multicelulares que se reproducen sexualmente)
Reduce a la mitad el nmero de cromosomas (2 ) y los recombina (mezcla) para obtener nuevos alelos.
Son dos divisiones consecutivas (Meiosis I y Meiosis II), pero con una sola duplicacin de ADN.

Etapas de la Meiosis
Al ser parte de la Fase M, la Interfase no cambia: Hay duplicacin de ADN (Pero es llamada Interfase premeitica)

a) Meiosis I: Divisin reduccional (Crea 2 clulas haploides)

Se separan cromosomas homlogos (que mantienen las 2 cromtidas hermanas)

1) Profase I
Fase ms representativa y larga. Desaparece el ncleo.
Apareamiento y Entrecruzamiento (o Crossing Over):
Intercambio de material gentico entre cromosomas homlogos. Las cromtidas no hermanas forman quiasmas
(cruce en forma de x)

2) Metafase I
Aparece de huso mittico y Permutacin cromosmica:
Alineacin al azar de cromosomas homlogos en el plano ecuatorial creando nuevas recombinaciones.

3) Anafase I
Reduccin cromtica: Los cromosomas homlogos se separan hacia los polos.

4) Telofase I + Citocinesis I
Reaparece el ncleo y los cromosomas se descondensan.
Divisin del citoplasma: Hay 2 clulas hijas haploides (n) con cromosomas duplicados (2 cromtidas)

b) Meiosis II: Divisin ecuacional (Crea 4 clulas haploides)

Se separan cromtidas hermanas (es similar a una Mitosis)
Antes de la Meiosis II puede haber una breve Interfase II (o Intercinsis), pero sin duplicacin de ADN.

1) Profase II
Desaparece el ncleo y los cromosomas se condensan. No hay entrecruzamiento.

2) Metafase II
Los cromosomas (con sus 2 cromtidas) se alinean en el plano ecuatorial.

3) Anafase II
Las cromtidas hermanas se separan por el centrmero y cada una migra a un polo.

4) Telofase II + Citocinesis II
Reaparece el ncleo y los cromosomas se descondensan.
Divisin del citoplasma: Hay 4 clulas hijas haploides (n) con cromosomas simples (1 cromtida)

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1. Importancia de la Meiosis
a) Produce gametos que permiten la continuidad de una especie.
b) Crea variabilidad gentica que permite la adaptacin, sobrevivencia y evolucin de una especie.

Variabilidad gentica
Es la variacin en el material gentico debido a diferentes alelos.
Alta variabilidad Mayor adaptacin al medio, mayor evolucin y ms robusta es la especie.
Baja variabilidad Mayor especializacin al medio, pero mayor riesgo de extincin por falta de adaptacin.

Las mutaciones son la principal fuente de variabilidad.

Luego de las mutaciones, la Meiosis aumenta la variabilidad gentica mediante la recombinacin gentica:
1) Entrecruzamiento (Crossing Over) Es ms importante y es potenciado por la
2) Permutacin cromosmica.
De esta manera la descendencia no tiene la misma informacin gentica que sus progenitores.

2. Mutaciones cromosmicas
Mutacin Cualquier alteracin en el material gentico, ya sea nmero o estructura de los cromosomas.
Son fundamentales, ya que permiten la biodiversidad y la adaptabilidad.
Causas
a) Mutgenos Agentes que provocan mutaciones: Qumicos, fsicos (radiacin), biolgicos (bacterias, virus)
Las mutgenos que causan cncer se llaman agentes carcingenos.
b) Errores Durante la duplicacin de ADN, en la Mitosis o en la Meiosis.

Solo las mutaciones en los gametos puede ser heredada y pueden provocar enfermedades genticas o la muerte.

a) Alteraciones numricas
1) Aneuploidias
Exceso o falta de cromosomas. (En un ser humano normal hay 46 cromosomas)
i) Nulisoma Falta un par de cromosomas (44) Letal en ser humano.

ii) Monosoma Falta un cromosoma

Sndrome de Turner (45; X) Solo en mujeres.
Falta un cromosoma X.

iii) Trisoma Hay un cromosoma mas

Sndrome de Down (47; C21, C21, C21) Hay 3 cromosomas 21.
Sndrome de Klinefelter (47; XXY) Hombres feminizados.
Superhombre (47; XYY)
Supermujer (47; XXX)

iv) Tetrasoma Hay un par de cromosomas ms

Sndrome XXXX (48; XXXX)

2) Euploidia
Hay uno o ms juegos completos de cromosomas.
i) Monoploida 1 juego de cromosomas (clulas haploides)

ii) Diploida 2 juegos de cromosomas (clulas diploides)

iii) Poliploida Triploides (x3), Tetraploides (x4). Frecuente en plantas. Son ms productivas.

b) Alteraciones estructurales (forma o tamao)

Delecin Falta un fragmento.
Duplicacin Fragmento repetido.
Inversin Fragmento invertido.
Traslocacin Fragmento proveniente de otro cromosoma.

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V. COMPARACIN ENTRE LA MITOSIS Y LA MEIOSIS

Mitosis (o divisin mittica) Meiosis (o divisin meitica)

Organismo Eucarionte Eucarionte
Somtica (haploide o diploide) Germinal (solo diploide)
Tipo de clula
Sin apareamiento de cromosomas homlogos Con apareamiento de cromosomas homlogos
Divisiones 1 2 consecutivas
Entrecruzamiento No Si
Permutacin No Si
Duracin Breve Larga
Anafase I Se separan pares de cromosomas homlogos.
Durante Anafase Se separan cromtidas hermanas
Anafase II Se separan cromtidas hermanas.
2 clulas hijas genticamente iguales con la misma 4 clulas hijas genticamente distintas con la mitad de
Resultado cantidad y tipo de cromosomas que la clula madre cromosomas que la clula madre.
(haploide o diploide) Se llaman gametos (haploide)
Solo multicelulares con reproduccin sexual:
Unicelulares: Reproduccin.
Finalidad Produccin de gametos, continuidad de la especie y
Multicelulares: Crecimiento y renovacin de tejidos.
variabilidad gentica.

1. Cantidad de ADN
Cantidad de ADN en una clula haploide = 23 cromosomas.
2 Cantidad de ADN en una clula diploide con cromosomas simples 2 = 46 cromosomas con 1 cromtida.
4 Cantidad de ADN en una clula diploide con cromosomas duplicados 2 = 46 cromosomas con 2 cromtidas.

2. Comparacin de las etapas

Mitosis
Meiosis