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Portaria MEC 940/94 de 16 de junho de 1994 Rua Professor José de Souza Herdy,

Portaria MEC 940/94 de 16 de junho de 1994

Rua Professor José de Souza Herdy, 1160 – 25 de Agosto - Duque de Caxias – RJ – Brasil

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CSE - ESCOLA DE CIÊNCIAS DA SAÚDE

Curso: 45 - Medicina

Currículo: 211

Formação: Medicina

DADOS DA DISCIPLINA

Disciplina

Carga Horária: 80

EMD281 - PROG INTERNATO - GENETICA

Créditos: 4

Fase: 9

EMENTA DA DISCIPLINA

Desenvolver a percepção de que o clínico de hoje deve compreender a ciência da genética médica, considerando que todos os componentes do corpo humano são influenciados pelos genes, e assim, as doenças genéticas são relevantes para todas as especialidades médicas. Descrever o papel dos genes nos processos básicos da vida, seus mecanismos de herança, e suas possíveis alterações ou desvios, com seu amplo espectro de manifestações clínicas (abortamentos, malformações congênitas, síndromes dismórficas, neoplasias, outras doenças multifatoriais) e diferentes necessidades do cuidar médico sobre os pacientes afetados e seus familiares. Apresentar o estudo da herança de doenças nas famílias, o mecanismo de mapeamento dos genes de doenças em pontos específicas dos cromossomos, a análise dos mecanismos moleculares pelos quais os genes causam doenças, o diagnóstico e o tratamento das doenças genéticas. Noções de aconselhamento genético, riscos de recorrência e sua importância para o planejamento familiar. Ampliação dos conhecimentos acerca da gênese das malformações congênitas humanas associadas ou não à ocorrência de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.

COMPETÊNCIAS DA DISCIPLINA

Atenção à saúde: promover o entendimento das bases genéticas das doenças humanas, seus mecanismos, manifestações e implicações, repercussões e necessidades; tornar o aluno capaz de conduzir uma anamnese clínica, com confecção de heredograma, e exame morfológico e semiótica complementar específica, voltados para diagnóstico de doenças genéticas, diante a um paciente apresentando atraso de desenvolvimento neuropsicomotor/retardo mental, dismorfias, malformação congênita, baixa estatura, dentre outras manifestações clínicas; tornar o aluno apto para o diagnóstico clínico, rotina de acompanhamento e aconselhamento genético da Síndrome de Down; tornar o aluno apto a desenvolver ações de prevenção, promoção, proteção e reabilitação da saúde, focando nas estratégias de prevenção de malformações congênitas, no cuidado ao paciente com múltiplas malformações e/ou retardo mental. Tomada de decisões: capacitar os alunos a tomada de decisões terapêuticas, baseadas nas melhores evidências disponíveis, considerando a multiplicidade de problemas presentes em pacientes com doenças genéticas. Comunicação: instrumentalizar os alunos na comunicação do diagnóstico e conduta aos pacientes e seus responsáveis, e aos outros profissionais de saúde que atendem ao paciente. Educação permanente: apresentar aos alunos os bancos de dado online para consulta científica e estimular a produção acadêmica destes; interação dos conhecimentos teórico-práticos para que o aluno seja capaz a realizar pesquisa para diagnóstico de doenças raras na sua prática médica.

PROGRAMA DA DISCIPLINA

1 - Introdução à Genética conceitos básicos, padrões de herança, citogenética, genética molecular, aconselhamento genético.

2 - Dismorfologia clínica Exame Morfológico.

3 - Síndromes Cromossômicas mais comuns.

4 - Síndromes Gênicas mais comuns.

5 - Síndrome de Down diagnóstico clínico, aspectos genéticos e rotina de acompanhamento.

6 - Avaliação da criança com Retardo Mental. Avaliação da criança com malformação congênita.

7 - Apresentação de portfólio relato, apresentação e discussão de casos clínicos atendidos no Ambulatório. Estudo e discussão sobre Erros Inatos do Metabolismo e doenças de depósito lisossômico.

8 - Atendimento supervisionado em Genética Médica

BIBLIOGRAFIA DA DISCIPLINA

BÁSICA

* CARAKUSHANSKY, Gerson. Doenças genéticas em pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.

* JONES, Kenneth Lyons; SMITH, David W. Smith's recognizable patterns of human malformation. 6. ed. Philadelphia: Elsevier Saunders,

2006.

* THOMPON, James S. Genética médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.

COMPLEMENTAR

* JORDE, Lynn B. et al. Genética médica. 4. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.

* PASTERNACK, Jack J. Uma introdução a genética molecular humana. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.

* TURNPENNY, Peter D. Emery genética médica. 13. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009.

* WESTMAN, Judith A. Genética médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.

* YOUNG, Ian D. Genética médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.