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ARTICLE IN PRESS
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Neurologa Argentina
www.elsevier.es/neurolarg
Artculo original
Historia del artculo: El diagnstico y el tratamiento de las malformaciones congnitas todava hoy constituyen
Recibido el 12 de septiembre de 2016 una problemtica universal. El presente trabajo corresponde al estudio de un caso de un
Aceptado el 26 de diciembre de 2016 lactante de 6 meses de edad, paciente del Hospital Oncolgico Dr. Julio Villacreses Colmont
On-line el xxx de Manab (SOLCA), a partir del mes de mayo del 2015, con cuadro clnico de aumento de la
circunferencia ceflica, babeo y en ocasiones vmitos, irritabilidad y retraso del desarrollo
Palabras clave: psicomotor, rostro inexpresivo, sin tratamiento especco. Una vez realizada la valoracin
Sndrome de Moebius clnica del paciente, con el apoyo de las pruebas diagnsticos de imagenologa(ecografa
Desarrollo psicomotor abdominoplvica y resonancia magntica cerebral) se pudieron identicar mltiples mal-
Ecografa abdominoplvica formaciones congnitas, entre ellas se observ a parte de las neurolgicas la agenesia del
Resonancia magntica cerebral renal izquierda, lo cual es raro en esta morbilidad. El objetivo de este trabajo consiste en
demostrar la elevada frecuencia de esta morbilidad. En Ecuador no reportan estadsticas del
sndrome o existe un subregistro de esta entidad.
2017 Sociedad Neurologica Argentina. Publicado por Elsevier Espana, S.L.U. Todos los
derechos reservados.
Autor para correspondencia.
Correo electrnico: kmederosm@unemi.edu.ec (K. Mederos-Mollineda).
http://dx.doi.org/10.1016/j.neuarg.2016.12.004
1853-0028/ 2017 Sociedad Neurologica Argentina. Publicado por Elsevier Espana, S.L.U. Todos los derechos reservados.
Cmo citar este artculo: Mederos-Mollineda K, et al. Sndrome de Moebius: reporte de un caso. Neurol Arg. 2017.
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a b s t r a c t
Keywords: The diagnosis and treatment of congenital malformations continues to be a universal pro-
Moebius syndrome blem. This work is a study of a case of a six-month-old infant patient treated at the Cancer
Psychomotor development Hospital Dr. Julio Villacreses Colmont Manabi (SOLCA) from May 2015, with clinical symp-
Abdominopelvic ultrasound toms of increased cephalic girth, drooling and occasional vomiting, irritability and delayed
Brain magnetic resonance psychomotor development, expressionless face, without specic treatment. We conducted
imaging clinical assessment, with abdominopelvic ultrasound and brain MRI, and found multiple
congenital malformations, including Moebius syndromea rare disease. The aim of this
paper is to demonstrate the high frequency of this disease. In Ecuador, there are no statistics
of this syndrome, or else, the disease is underreported.
2017 Sociedad Neurologica Argentina. Published by Elsevier Espana, S.L.U. All rights
reserved.
Cmo citar este artculo: Mederos-Mollineda K, et al. Sndrome de Moebius: reporte de un caso. Neurol Arg. 2017.
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26%) fue la parlisis mirada horizontal bilateral con limita- As se obtuvieron hallazgos nacientes de los determinantes
ciones verticales variables. Patrn 3, que era raro: se aisl moleculares de MBS; los resultados de este estudio se suman
dcit de abduccin (n = 2, 5%). Otros tenan rango de movili- a una base de datos cada vez mayor de mutaciones asociadas
dad completo y no cumplan con los criterios mnimos para el a MBS y se pueden utilizar para diagnosticar el MBS y aclarar la
diagnstico del MBS (modelo 4, n = 10, 26%). Un sujeto presen- patognesis. A pesar de que actualmente no existe una prueba
taba ptosis bilateral severa, por lo cual fu imposible valorarlo prenatal para determinar el MBS, la gente se puede beneciar
con el patrn fenotipo motor ocular. Con el uso de esta clasi- del consejo gentico13-15 .
cacin de los patrones de dcits motores oculares y debilidad En el caso del paciente mencionado en este reporte,
facial congnita, se puede ayudar con mayor delimitacin a la presenta parlisis facial, dicultad para la deglucin en la lac-
localizacin anatmica y la identicacin de los dcits gen- tancia y trastornos de los movimientos oculares y el cierre
ticos que subyacen a estos trastornos8,9 . palpebral, ms hipoplasia maxilar; estos signos y sntomas
El problema de mayor relevancia en cuanto a la supervi- semejan a los presentados en los dems pacientes descritos en
vencia de los ninos con esta patologa es que en los primeros la literatura mdica, ya que la mayora de ellos son llevados
meses la alimentacin puede presentar dicultades enormes. a la consulta por un cuadro clnico compatible con el com-
En vez de ser una placentera y agradable satisfaccin entre promiso de los pares craneales vii, iii, xi y xii, observados en
madre e hijo, la alimentacin puede llegar a transformarse la valoracin del recin nacido inmediatamente despus del
en una pesadilla. Porque para el beb es difcil conseguir la nacimiento.
cantidad de alimento requerido, adems de frecuentes toses, Este caso presenta una variacin de presentacin; en la
vmitos y atragantamientos, que acaban produciendo miedo y ecografa abdominoplvica y en la resonancia magntica se
rechazo hacia la comida en ambos, madre e hijo. La persisten- observ agenesia renal izquierda, con la presencia del rinn
cia de un modo suave y amable es a menudo recompensada derecho ejerciendo un papel compensador.
con el xito. Sin embargo, algunas veces son necesarios meses
para que el nino adquiera suciente control y conanza para
alimentarse placenteramente. Estas anomalas craneofacia- Recomendaciones y conclusiones
les, maloclusiones y complicaciones dentales reconocidas en
los pacientes que presentan este sndrome pueden ser resuel-
En conclusin, se debe pensar en este diagnstico, MBS, por-
tas segn varios autores con el tratamiento de ortodoncia, en
que es frecuente y con formas de presentacin muy amplias,
el que se utilizan aparatos removibles y cirugas reconstructi-
pudiendo presentarse como una agenesia del pectoral mayor
vas; sin embargo, a pesar de una buena cooperacin por parte
hasta un compromiso neurosensorial severo que lleve a la
del paciente, se observa solo una ligera mejora. Lo que se trata
necesidad de un equipo multidisciplinario para su manejo.
de evitar con este tratamiento es la extraccin de los dientes
Existen muy pocos informes del sndrome y an se discute
permanentes y el uso de aparatos jos mientras se espera la
el consejo gentico en estos casos, dada la heterogeneidad del
mejora de la oclusin y se evita la afectacin de la articulacin
origen del cuadro.
temporomaxilar10,11 .
Aunque parece ser gentico, su causa precisa an es des-
conocida y las investigaciones mdicas presentan teoras
Responsabilidades ticas
conictivas. Algunos autores senalan que podra deberse a
la ingesta de misoprostol, anlogo semisinttico de las pros-
Proteccin de personas y animales. Los autores declaran que
taglandinas E1. Dado el uso de misoprostol para el aborto y
para esta investigacin no se han realizado experimentos en
la induccin de la actividad uterina en combinacin con los
seres humanos ni en animales.
antiinamatorios no esteroideos, el nmero de recin nacidos
con MBS asociados a este frmaco se ha incrementado. Hoy
en da, tanto factores genticos como ambientales se asocian Condencialidad de los datos. Los autores declaran que han
con MBS; las estadsticas senalan que uno de cada 1.0000 naci- seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publi-
mientos presenta este sndrome que afecta a ninos y ninas por cacin de datos de pacientes.
igual y, en algunos casos, parece haber un riesgo ms alto de
que se pase el trastorno de un padre afectado a su hijo o hija12 .
Las bases moleculares del MBS son diversas; en un tra- Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los
bajo realizado por Kadakia et al. se proporciona un resumen autores declaran que en este artculo no aparecen datos de
exhaustivo de la literatura gentica y etiolgica subyacente a pacientes.
este trastorno. Para el efecto, seleccionaron y revisaron art-
culos desde 1880 hasta 2013, para entender todas las teoras
moleculares y la cronicidad de los avances en la literatura, Financiacin
con la nalidad dilucidar las causas genticas del trastorno y
ayudar en la deteccin temprana y la planicacin del trata- No contamos con nanciamiento.
miento. Los resultados encontrados dieron que mutaciones en
el gen loci MBS1, MBS2 y MBS3 han contribuido al desarrollo
de MBS a travs de diversas vas. Los genes HOX de la fami- Conicto de intereses
lia de codicacin para los dominios homeobox, tambin, han
sido implicados en el desarrollo anormal del cerebro humano. Los autores no presentan conictos de inters.
Cmo citar este artculo: Mederos-Mollineda K, et al. Sndrome de Moebius: reporte de un caso. Neurol Arg. 2017.
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