CROMOSOMAS

Citogentica
Estudio de los cromosomas y las
patologas asociadas.
Las clulas humanas contienen 46
cromosomas.

Metafase

Interfase
 NMERO DE CROMOSOMAS

Cada clula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas

(46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la
madre y la otra mitad del padre.
 A los 22 primeros pares se les llama
AUTOSOMAS, siendo comunes al
hombre y a la mujer.

A los del par 23 se les llama

GONOSOMAS, o cromosomas sexuales.
La mujer posee dos cromosomas sexuales X
y el varn posee un cromosoma sexual X y
un cromosoma sexual Y.
-CLULAS HAPLOIDES: tienen la mitad del
juego cromosmico (22 + el sexual= 23
cromosomas); el nmero de cromosomas se
representa por n.

- CLULAS DIPLOIDES: son aquellas que

tienen cada cromosoma dos veces (23 pares +
2 sexuales= 46 cromosomas); cada par se
denomina CROMOSOMAS HOMLOGOS; al
nmero de cromosomas se representa por 2n.
 Si una mujer tiene 46 cromosomas y un hombre
tiene 46 cromosomas, cada uno debe transferir
a su hijo en el momento de la fecundacin la
mitad de su dotacin (23 cromosomas), para
que ste tenga finalmente 46 cromosomas (los
23 de la madre + los 23 del padre = 46).

4n
Meiosis

2n

2n
 2.1.2 Leyes de los cromosomas

Constancia numrica.
Siempre en nmero par, cada pareja
=cromosomas homlogos.
En metafase tiene tamao y forma
caracterstico.
No estn unidos unos a otros, son
individuales.
 2.1.3. Protenas cromosmicas

Los cromosomas eucariticos son molculas

muy largas de ADN de doble hlice que
estn estrechamente relacionadas con
protenas llamadas histonas y protenas
llamadas no histonas:
Histonas: funcin estructural, mantienen los niveles
de condensacin del ADN.
No histonas: diversas funciones como replicacin
ADN, regulacin de la transcripcin.
 ACTIVIDAD
Calcular el peso en mg de una
molcula de ADN que mide 200.000
millas.
Datos: el peso de cada 1000 pares de bases
del ADN es 1.10-18 g; 1 milla son 1,6. 1012 nm
y cada par de bases est separado 034 nm.

Una cadena de ADN en el cuerpo humano

contiene 3200 Mb, qu longitud y peso
tiene el genoma humano?
 2.1.4. Condensacin de cromosomas
Vista general de los cromosomas y su aspecto cambiante dentro de las clulas: (a) Clula
sin dividirse, obsrvese la red de cromatina y el nuclolo intensamente teido; (b) ncleos
preparados para la divisin celular, puede observarse que la cromatina se ha condensado;
(c) Clulas en distintos estadios de divisin mittica, se pueden observar que la cromatina
se ha terminado de condensar y se han formado los cromosomas. En un pice de raz de
cebolla, observado con 800 aumentos.
2.1.4. Condensacin de cromosomas
 2.1.4. Condensacin de cromosomas

Nucleosoma. Primer nivel de compactacin de la cromatina. La doble hlice del

ADN se ve violeta. Las Histonas se ven coloreadas en el centro: H2A amarillo, H2B
rojo, H3 Azul y H4 verde. La definicin de esta estructura se realiz con tcnicas de
cristalografa con una resolucin de 2,5 ngstrm
2.1.4. Condensacin de cromosomas
2.1.4. Condensacin de cromosomas
2.1.4. Condensacin de cromosomas
2.1.5. Componentes de los cromosomas

Diagrama esquemtico de un cromosoma ya

duplicado y condensado (en metafase).
(1) Cromtida, cada una de las partes idnticas de un
cromosoma tras la duplicacin del ADN.
(2)Centrmero, el lugar del cromosoma en el cual
ambas cromtidas se tocan. (3) Brazo corto (p). (4)
Brazo largo (q).
1. Centrmero ( constriccin primaria), regin
estrecha por donde se unen las cromtides
hermanas.
En la divisin celular se le une una estructura
proteica, cinetocoro, a la que se unen los
filamentos del uso acromtico.
Los fragmentos de cromosomas acntricos no
se incluyen en los ncleos de las clulas hijas
2. Los telmeros juegan un importante papel en la vida de
las clulas ya que:
mantienen la integridad de las terminaciones de los
cromosomas impidiendo que se enmaraen y adhieran unos con
otros,
ayudan a que los cromosomas homlogos se emparejen y
entrecrucen durante la profase de la meiosis,
aseguran la replicacin completa del ADN por la telomerasa,
sitan al cromosoma en el ncleo
Los telmeros humanos contienen hasta 2.000 veces
repetida la secuencia 5' TTAGGG 3':
5'...TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG..3
3'...AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC..5

Esta secuencia este repetida varias veces en

el extremo de los cromosomas y tiene la
propiedad de aparearse consigo misma
formando enlaces de hidrgeno entre guaninas
(situacin inusual).
 Las secuencias que se ubican en las puntas de las
cromtides se denominan telmeros. Los telmeros
juegan un rol importante en el envejecimiento de las
clulas. Cuando las clulas de un cuerpo se
reproducen por mitosis, parte del material gentico
ubicado en las puntas de las Cromtides se pierde.
Una vez que se pierden la mayora de secuencias de
telmeros, las secuencias que codifican para protenas
empiezan a perderse generando mutaciones graves
en las clulas que conllevan al cncer y al sndrome
de envejecimiento.
 3. Constricciones secundarias, son
estrechamientos en regiones especficas de
algunos cromosomas, son las regiones
organizadoras nucleolares (NOR inducen a la
formacin del nuclolo) y contienen genes que
codifican ARNr.
4. Al segmento cromosmico existente
entre la constriccin secundaria y el
extremo del cromosoma se le denomina
satlite cromosmico, de ah la
denominacin de cromosomas SAT a
aquellos cromosomas donde se
encuentran las NORs.
Aparecen ocupando una posicin
subterminal en los brazos cortos de 5
cromosomas acrocntricos (en humanos
son los cromosomas 13,14,15, 21 y 22)
 5. Mltiples secuencias sealizadoras en
todo el ADN, denominadas origen
de replicacin (ORI) , son necesarias
para que se realice la duplicacin del ADN
en un tiempo breve.
Secuencias de un cromosoma eucariota estable en las diferentes etapas del ciclo celular
2.1.6.Los cromosomas se clasifican segn la posicin del centrmetro:

Metacntricos: el centrmero en posicin central determina brazos

de igual longitud.
Submetacntricos: un par de brazos es ms corto que el otro, pues
el centrmero se encuentra alejado del centro.
Acrocntricos: el centrmero se halla prximo a uno de los
extremos, por lo tanto uno de los brazos es casi inexistente.
 Metacntricos: 1, 3, 16, 19, 20
Submetacntricos: 2, 4-12, 17, 18, X
Acrocntricos: 13, 14, 15, 21, 22, Y
2.1.8. CROMOSOMAS X- Y
 2.1.8. CROMOSOMAS X- Y

X ms rico en genes pero no involucrados en

el desarrollo sexual.
Y en el brazo p contiene el gen SRY, en el q los
responsables de la maduracin de
espermatozoides (azoospermia).
Gen SRY determina el fenotipo masculino.
Presentan zonas comunes
(pseudoautosmicas) en los telmeros.
Ausencia de Y es inviable.
2.1.9. HETEROCROMATINA Y EUCROMATINA
 Cromatina
Eucromatina Expresa siempre informacin
gentica
Heterocromatina
Constitutiva (junto a telmeros y centrmeros)
Nunca expresa informacin gentica
Facultativa Puede expresar o no informacin
gentica dependiendo de si est activada o
inactivada (corpsculo de Barr).
Eucromatina
(menos teida) y
Heterocromatina
(ms teida)
En la especie humana, todos los cromosomas X que estn en exceso de uno
aparecen ms intensamente teido que el resto de los cromosomas en los
ncleos de clulas en interfase.
Por tanto, las mujeres normales que tienen dos cromosomas X, tienen un
cromosoma X que aparece ms intensamente teido y que est inactivado
(cuerpo de Barr). Sin embargo, durante las primeras etapas del desarrollo
embrionario (durante los 16 primeros das de gestacin en la especie humana)
ambos cromosomas X son activos.
 Tabla 10.1 - Caractersticas de la Cromatina

Tipo de Estado
Cambio qumico Tipo de genes Replicacin
cromatina fsico

Fase S
Eucromatina Laxa Acetilada Activos
temprana

Heterocromati Fase S
condensada Metilada Silentes
na tarda
 2.2. CICLO CELULAR

Es una secuencia regular repetitiva de crecimiento y

divisin celular que comprende cuatro fases:
La fase M que corresponde a un breve perodo
denominado mitosis.
y las fases G1, S y G2, constituyen la interfase o intervalo
comprendido entre dos divisiones mitticas sucesivas.

A veces, las clulas permanecen indefinidamente sin

dividirse en un estado de reposo, conocido como G0.
Los diferentes tipos celulares se caracterizan por la
distinta duracin de su ciclo. Tambin, cada fase tiene
una duracin relativa variable, generalmente la fase M
es muy corta.
 2.2. CICLO CELULAR
G1, comienza inmediatamente despus del
nacimiento de la clula, al finalizar la mitosis
anterior.
Intensa actividad biosinttica, los genes se
transcriben y se traducen para sintetizar las
protenas necesarias para el crecimiento celular.
Es en este perodo cuando la clula decide el
momento en que entrar en divisin; en un punto del
final de G1, llamado punto de restriccin R o de
arranque, la clula evala su capacidad para
completar el ciclo celular y producir dos clulas hijas.
 2.2. CICLO CELULAR

Si la evaluacin resulta negativa, la clula detiene su ciclo

celular, deja de dividirse y entra en un estado de reposo
o fase de G0.
Si la evaluacin resulta positiva, la clula est autorizada
para replicar el ADN y entrar en divisin celular. Una vez
que se ha dado la seal siga, la clula no puede
regresar a la fase G1.
Las clulas especializadas, como las neuronas,
permanecen indefinidamente en esta fase porque
han perdido su capacidad mittica
 2.2. CICLO CELULAR

Fase S:
Una vez que la clula ha doblado su
tamao, se inicia la sntesis de ADN y la
replicacin de los cromosomas, con el fin
de que cada una de las clulas hijas
contenga una copia idntica del genoma.
 2.2. CICLO CELULAR

Fase G2:
Es la segunda fase de crecimiento, en la
que se transcriben y se traducen ciertos
genes para sintetizar determinadas
protenas necesarias para la divisin de la
clula.
 2.2. CICLO CELULAR

Fase M:
Es la ltima etapa del ciclo, en la que los
cromosomas y el contenido
citoplasmtico, se distribuyen entre las
clulas hijas por mitosis (diploides) o
meiosis (haploides).
Durante esta fase se detienen todos los
procesos de biosntesis.
2.2. CICLO CELULAR
 MITOSIS

Ocurre en el ncleo de las clulas eucariotas

y consistente en el reparto equitativo del
material hereditario (ADN) caracterstico.
Este tipo de divisin ocurre en las clulas
somticas y normalmente concluye con la
formacin de dos ncleos separados
(cariocinesis), seguido de la separacin del
citoplasma (citocinesis), para formar dos
clulas hijas.
 PROFASE

Condensacin del material gentico. Las cromtides hermanas se unen por el

centrmero.
Los centrosomas migran a los polos.
Se desarrolla el huso acromtico.
En la profase tarda desaparece el nuclolo y se desorganiza la envoltura nuclear.

Profase: Los dos centros de origen de los microtbulos (en verde) son los
centrosomas. La cromatina ha comenzado a condensarse y se observan
las cromtidas(en azul). Las estructuras en color rojo son los cinetocoros.
(Micrografa obtenida utilizando marcajes fluorescenteses).
 PROMETAFASE

Desarrollo completo del huso acromtico.

Filamentos cinetocricos: se unen a los
cinetocoros de cada cromtida.
Filamentos polares: se asocian a a los
microtbulos del centrosoma opuesto.
Las cromtidas se orientan hacia los
polos.
 METAFASE Mximo grado de
condensacin de los
cromosomas (estudios de
alteraciones cromosmicas).
Los centrmeros de los
cromosomas se congregan en
la "placa metafsica" o "plano
ecuatorial", una lnea
imaginaria que es equidistante
de los dos centrosomas que se
encuentran en los 2 polos del
Metafase: Los cromosomas se encuentran alineados huso.
en la placa metafsica.
Una separacin cromosmica correcta
requiere que cada cinetocoro est
asociado a un conjunto de
microtbulos, los cinetocoros que no
estn anclados generan una seal para
evitar la progresin prematura hacia
anafase antes de que todos los
cromosomas estn correctamente
anclados y alineados en la placa
metafsica
 ANAFASE Las cromtidas hermanas,
ahora son cromosomas
hermanos diferentes, son
separados por los filamentos
cinetocricos, dirigindose
hacia los centrosomas
respectivos.
Los filamentos polares se
alargan, empujando a los
centrosomas (y al conjunto de
cromosomas que tienen
Anafase: los filamentos cinetocricos se acortan y los
asociados) hacia los extremos
dos juegos de cromosomas se aproximan a cada uno opuestos de la clula.
de los centrosomas
Al final de la anafase, la clula
ha conseguido separar dos
juegos idnticos de material
gentico en dos grupos
definidos, cada uno alrededor
de un centrosoma.
 Los filamentos
TELOFASE polares continan
alargndose,
estirando an
ms la clula.
La envoltura
nuclear se
Telofase: Los
cromosomas
recompone
decondensados alrededor de los
estn rodeados por dos grupos
la membrana
nuclear.
cromosmicos.
Ambos juegos de
cromosomas,
ahora formando
dos nuevos
ncleos, se
descondensan de
nuevo en
cromatina.
CITOCINESIS
Divisin del
citoplasma y reparto
del contenido
citoplasmtico.
Se genera un surco
de escisin que
contiene un anillo
contrctil en el
lugar donde estuvo
la placa metafsica,
estrangulando el
citoplasma y
aislando as los dos
nuevos ncleos en
dos clulas hijas.
 MEIOSIS

La meiosis es en realidad una doble divisin (de las cuales la segunda es como
una mitosis normal) que se da exclusivamente en clulas diploides.
 MEIOSIS I
PROFASE I
Es similar a la de mitosis en cuanto a que es una fase de
preparacin:
- desaparece la membrana nuclear (3)
- se condensan las cadenas de ADN, apareciendo los cromosomas
(1)
- se duplican los centriolos (2) y migran a los polos (4)
- se forma el huso acromtico (6)
- cada par de cromosomas se une a una fibra del huso(5) se
colocan dos cromosomas por cada fibra del huso acromtico
 MEIOSIS I
Las diferencias con la profase normal se dan en el
comportamiento de los cromosomas, ya que stos antes de
unirse a las fibras del huso se van moviendo y se agrupan por
parejas de CROMOSOMAS HOMLOGOS unidos cromtida
contra cromtida.

Va a permitir que se lleve a cabo el proceso ms importante

de la reproduccin sexual ya que es el que permite que las
generaciones filiales sean diferentes a las parentales, es la
RECOMBINACIN GENTICA, que consiste en que las
cromtidas de los cromosomas homlogos que quedan juntas
se intercambian trozos de sus cadenas de ADN, apareciendo
cromtidas nuevas que antes no existan.

Se divide en 5 subetapas
 MEIOSIS I (profase I)
Leptoteno: los cromosomas individuales
comienzan a condensar.
Cigoteno: Los cromosomas homlogos comienzan
a acercarse hasta quedar lado con lado en toda su
longitud. Esto se conoce como sinapsis (unin) y el
complejo resultante se conoce
como bivalente o ttrada (4 cromtides y 2
centrmeros).
Complejo sinaptonmico (estructura protica que
mantiene unidos los cromosomas).
Cromosomas X-Y se unen por las zonas
pseudoautosmicas.
 MEIOSIS I (profase I)
Paquiteno: se produce el fenmeno de
entrecruzamiento (crossing-over) en el cual las
cromtidas homlogas no hermanas intercambian
material gentico. La recombinacin gentica resultante
hace aumentar en gran medida la variacin gentica
entre la descendencia de progenitores que se
reproducen por va sexual.
Los puntos de entrecruzamiento se denominan
quiasmas
Diploteno: se da la desinapsis (separacin de
centrmeros) y los cromosomas homlogos quedan
unidos por los quiasmas.
 MEIOSIS I (profase I)
Diacinesis: cromosomas condensados se observan los quiasmas,
ruptura de la membrana nuclear y sntesis del huso acromtico.
Preparacin de la metafase.
 MEIOSIS I
METAFASE I
Los pares de cromosomas homlogos se sitan
en la parte media de la clula formando la placa
ecuatorial (1).

Cada microfibra
del huso va al
centrmero de uno
de los cromosomas
homlogos.
 MEIOSIS I
ANAFASE I: Se produce la separacin y migracin de los
cromosomas homlogos, los que se desplazan son cromosomas
enteros en lugar de cromtidas.
Al final de la anafase I tenemos dos juegos de cromosomas
separados en los polos opuestos de la clula, uno de cada par, por
lo que es en esta fase cuando se reduce a la mitad el nmero de
cromosomas ( el ADN sigue siendo diploide porque cada
cromosoma est formado por 2 cromtidas).
 MEIOSIS I
TELOFASE Y CITOQUINESIS I: los cromosomas van a
polos opuestos y el citoplasma se divide.
Cada cromosoma formado por un par de cromtidas que
no son idnticas por el intercambio de material gentico.
 INTERCINESIS

Periodo entre la meiosis I y la meiosis II.

La membrana nuclear rodea los
cromosomas en cada polo, los
cromosomas se relajan y el huso
desaparece.
No hay duplicacin de ADN.
 MEIOSIS II

Es como una mitosis normal que se da

simultneamente en las dos clulas hijas
En profase II se unen cromosomas
individuales a las fibras del huso y en
anafase II se separan cromtidas
Al final de la citocinesis II tendremos cuatro
clulas hijas que tendrn cada una la mitad
de las cadenas de ADN que tenan en la
interfase; sern por tanto clulas haploides
cuya funcin ser la de intervenir en la
fecundacin, es decir, sern gametos.
 MEIOSIS

Se crean 4 clulas (gametos).

Reduccin de cromosomas a la mitad
(haploides).
Genticamente diferentes entre s y a la
progenitora:
Entrecruzamiento de cromosomas homlogos
(Paquiteno).
Distribucin aleatoria de cromosomas materno y
paternos (anafase I).
Hermanos con fenotipos diferentes.
G
A
M
E
T
O
G

N
E
S
I
S
La gametognesis femenina se llama OVOGNESIS, y se caracteriza por que
se inicia y finaliza en la vida intraembrionaria, nunca ms habr nueva
formacin de ovogonias, su nmero ir reducindose a lo largo de la vida hasta
la menopausia, de cada oocito slo se produce un vulo y un corpsculo polar
no fertilizable, no existe ninguna fase final de maduracin como en la
espermatognesis y todos los vulos maduros sern portadores de un
gonosoma X.
La gametognesis masculina se llama ESPERMATOGNESIS, que continua
durante toda la vida del varn tras la pubertad, de una espermatogonia
proceden 4 espermatozoides fecundantes y hay una fase de espermtide que
debe madurar hasta la formacin del espermatozoide maduro.
Sabias que

El volumen de semen expulsado oscila entre 2 y 5 ml,

Los espermatozoides ocupan un 10% del total eyaculado.
La concentracin de espermatozoides vara entre 40 y 100 millones por ml.
El primer chorro de semen sale con una velocidad superior a 50 km/h.
Se depositan en la vagina 300 a 400 millones de espermatozoides.
Los espermatozoides se desplazan con una rapidez de unos3 mm por hora,
llegan a la cavidad uterina alrededor de 4 o 5 millones y a las trompas de
Falopio unos 300 a 500.
Slo 1 espermatozoide penetra en el ovocito secundario y demora 7.5 horas
en atravesar su envoltura.
El cigoto formado empieza a dividirse alrededor de las 24 horas de su fusin
con el espermatozoide, es la primera divisin celular.
En los siguientes tres o cuatro das el cigoto se divide intensamente, mientras
viaja hacia el tero, adonde llega a los cinco das de su formacin y se
implanta.
A los ocho das, el cigoto cuenta con unas doscientas clulas.