Asunto: Cornelia d Lange Logopdica, intervencin

Caso clnico
Intervencin logopdica en un caso de sndrome de Cornelia de Lange
Speech and language intervention in a Cornelia de Lange syndrome case
T. Garca1, N. Dez2, ,

1
Logopedia, Especialidad de Audicin y Lenguaje del Ministerio de Educacin en Ceuta,
CALF (Centro de Audiologa, Logopedia y Foniatra F.C. Garca Peas), Mlaga
2
Logopedia, Atencin Temprana Equipo SIDI (Servicio de Intervencin y Desarrollo
Infantil), Mlaga
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Resumen
Se presenta a continuacin la intervencin logopdica realizada durante 2 aos en un caso
de sndrome de Cornelia de Lange (SCdL). El SCdL es una enfermedad rara, caracterizada
por retraso pre y posnatal del crecimiento; presenta rasgos faciales caractersticos,
malformaciones musculoesquelticas en manos, pies, brazos y piernas y otras
malformaciones fsicas. Los nios afectados pueden presentar tambin retraso psicomotor
(retrasos en la adquisicin de las habilidades de la coordinacin y de la actividad mental y
muscular) y retraso mental de leve a severo. El rango y la severidad de los sntomas pueden
variar de unos casos a otros. La mayor parte de la bibliografa acerca del sndrome hace
referencia a las caractersticas fsicas y a los sntomas, pero rara vez encontramos
informacin que pueda orientar a los que nos dedicamos a la intervencin para aplicar un
programa de tratamiento. Esta escasez bibliogrfica es lo que nos ha llevado a plantear el
inters que podra suponer el hecho de presentar la intervencin en un caso de estas
caractersticas. A continuacin se expone la descripcin clnica del caso, la evaluacin
realizada y la intervencin en las reas de terapia miofuncional, comunicacin y lenguaje.
Se finaliza con la exposicin de los resultados obtenidos en estas reas de intervencin y las
conclusiones.
Resumen
The following case study reveals a speech therapy intervention carried out for two years in
a particular case of Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). CdLS is a rare genetic disorder
characterised by a delay in pre and postnatal child development. It shows distinctive facial
features and muscular anomalies bones mutations in hands, feet, arms, legs and other
physical abnormalities. The children affected may also display delayed psychomotor
development (delay in the acquisition of abilities related to coordination, intellectual and
muscular development) and -low to severe-mental impairment. The range and severity of
symptoms may vary depending on each case.
Most of the existing bibliography makes reference to the physical characteristics and
symptoms, being barely information that supports the intervention of professionals
applying treatment programs. This particular academic context has leaded us to focus our
interest in exposing the intervention in a case of such characteristics. This is an extended
case study about the clinic description of the case, evaluation and types of intervention in
areas of myofunctional therapy, communication and language. We will finalize by exposing
the results obtained in these areas of intervention, and bringing our own conclusions.
Palabras clave
Sndrome de Cornelia de Lange, sndrome de Brachman-de Lange, intervencin, terapia
miofuncional, comunicacin y lenguaje
Key words
Cornelia de Lange Syndrome, Brachman-de Lange Syndrome, intervention, miofuntional
therapy, communication and language
Introduccin
El SCdL, es un sndrome congnito que afecta a ambos sexos por igual, con un ligero
predominio en mujeres, y cuyo diagnstico depende de una combinacin de caractersticas
fsicas de desarrollo y mdicas. Segn los estudios realizados por Barisic, Tokic, Loane,
Bianchi, Calzolari, Garne y sus colaboredores (2008) se estima una prevalencia de la forma
clsica del SCdL de 1,24/100.000 o 1:81.000 nacimientos y una prevalencia total de 1,6
2,2/100.000. Pertenece al grupo de las enfermedades raras.
El sndrome fue descrito por primera vez en 1932 por la doctora Cornelia Catharina de
Lange que estudi el caso de dos nias que compartan rasgos malformativos similares
junto con una grave deficiencia mental y de crecimiento, caractersticas comunes a un caso
descrito en 1916 por el doctor Brachman. Es por ello, que el sndrome se conoce por el
nombre de sus dos autores Brachman-de Lange o solamente como Cornelia de Lange
En relacin a la etiologa, a da de hoy no se conoce claramente la causa del sndrome, pero
las investigaciones realizadas por el doctor Ian Krantz de Filadelfia que identifican una
mutacin del gen NIPBLen el cromosoma 5 (Krantz, McCallum, DeScipio, Kaur, Gillis,
Yaeger et al., 2004). Desde 2004 se han encontrado mutaciones en tres genes (NIPBL,
SMC1A y SMC3) del complejo proteico de las cohesinas y sus reguladores en pacientes con
esta enfermedad (Pie y Ramos, 2008. Ponencia presentada en el tercer Congreso Nacional
del SCdL, Madrid, Espaa).
Las caractersticas del sndrome segn Cornelia de Lange Syndrome Foundation, Inc.
(CdLS-USA Foundation, 2001) son:

Caractersticas principales

o 1.

Peso al nacer por debajo de la media, estatura pequea y microcefalia.

o 2.

Deficiencia mental de leve a severa (coeficiente intelectual promedio de 53).

o 3.

Comportamiento: autolesiones, comportamientos compulsivos y/o autistas y

trastorno con dficit de atencin por hiperactividad (TDAH).

Caractersticas secundarias

o 1.

Rasgos faciales caractersticos del sndrome: cejas delgadas que suelen

encontrarse en el medio (sinofridia), pestaas largas, nariz corta y
respingona, labios delgados curvados hacia abajo, insercin baja de las
orejas y paladar ojival y/o fisurado.

o 2.

Hirsutismo (exceso de vello por el cuerpo) e hipertricosis (crecimiento

excesivo del vello).

o 3.

Diferencias en los miembros y malformaciones: manos y pies pequeos,

meiques curvados hacia adentro (clinodactilia), unin parcial del segundo y
tercer dedo del pie, implantacin proximal de los pulgares, anormalidades en
los miembros, incluyendo ausencia, generalmente de dedos, brazos o
antebrazos y tendones del taln tirantes.

o 4.

Anormalidades del sistema neurosensorial: prdida auditiva entre leve y

moderada, enfermedades oculares como inflamacin del prpado (blefaritis),
lagrimales defectuosos o inexistentes, prpados cados (ptosis), miopa
pronunciada y sensibilidad aumentada/disminuida.

o 5.

Otros problemas mdicos: reflujo gastroesfgico, afecciones relacionadas

con el reflujo, problemas de alimentacin, convulsiones, defectos de
corazn, problemas de odo, nariz, garganta, labio y paladar fisurados,
anormalidades del intestino, testculos no descendidos y decoloracin
violcea de la piel (cutis marmorata).

o 6.

Retraso psicomotor: la mayora tienen retrasos en el desarrollo de la marcha,

de la deambulacin y la sedestacin.

o 7.

Problemas de habla y de lenguaje: son frecuentes los problemas de

comunicacin en personas con SCdL. Segn las investigaciones del Consejo
 Asesor Cientfico de Cornelia de Lange Syndrome Foundation Inc. hay
cinco factores que deberan ser considerados cuando se predice la
probabilidad de que un nio con este sndrome adquiera habilidades del
habla y del lenguaje: peso al nacer, conexin social, problemas de audicin,
malformaciones de los miembros superiores y desarrollo motor.
Descricin del caso
PCM es una nia de 5 aos y 7 meses afectada por el SCdL. Es la segunda hija de padres
sanos sin antecedentes mdicos familiares de inters.
El desarrollo del embarazo fue normal, naci por cesrea a los 8 meses de gestacin.
Fue una recin nacida de bajo peso: 1,970g, con una longitud de 47cm. Durante el primer
ao de vida las hospitalizaciones fueron frecuentes ya que no aumentaba de peso por
intolerancia a la alimentacin por va oral. Como consecuencia de ello la alimentacin se
llevo a cabo por sonda nasogstrica hasta los 3 meses de edad.
Datos relevantes con respecto a los hitos del desarrollo: no hubo gateo, los primeros pasos
fueron a los 2 aos, no hay control de esfnteres y las primeras palabras aparecieron en
torno a los 3 o 4 aos, escasas e ininteligibles.
Los rasgos caractersticos del sndrome que la nia presenta son: microcefalia, estatura
baja, tendones del taln tirantes, sinofridia, implantacin baja de las orejas, ptosis en el
prpado izquierdo, pestaas largas, nariz corta respingona, labios delgados curvados hacia
abajo, filtrum y cuello corto, hirsutismo, malformacin en la mano izquierda, con presencia
de un solo dedo y manos y pies pequeos. Anormalidades del sistema neurosensorial:
miopa (rechaza el uso de las gafas), prdidas auditivas en ambos odos (umbrales en 90 y
80 dB para los odos derecho e izquierdo respectivamente) y umbral del dolor alto. Crisis
epilpticas de ausencia en tratamiento con Depakine (primera crisis a los 4 aos).
Diagnosticada de TDAH pero no tratada farmacolgicamente por la incompatibilidad con
el tratamiento para las crisis epilpticas.
Evalucacin logopdica
La evaluacin es el primer paso del proceso de intervencin a travs del cual recogemos
una descripcin lo ms completa posible del funcionamiento comunicativo-lingstico y de
los aspectos que se encuentran en la base de su desarrollo, en el caso que nos ocupa, se ha
llevado a cabo a travs de la observacin directa e indirecta en diferentes situaciones y
entornos (casa y colegio), anlisis de las producciones (gestos y sonidos) y entrevistas a la
familia y al personal docente que interviene con PCM en el entorno escolar. Y se han
utilizado como instrumentos la anamnesis, el registro de respuestas a estmulos basales, el
diario de sesiones, escalas de observacin, protocolos de evaluacin del lenguaje y de las
funciones comunicativas y el protocolo de exploracin miofuncional basado en el protocolo
de Rosell y Borrs (2005).
Los resultados obtenidos de la evaluacin logopdica se desarrollarn a continuacin.
rea orofacial y miofuncional

A nivel de los rganos bucofonatorios presenta fisonoma pequea, paladar ojival,

amgdalas hipertrficas, velo palatino corto aunque funcional, diastemas entre las
piezas dentales, poca apertura bucal, no hay cierre labial, lengua de tamao
pequeo, hipertona en los msculos faciales de la regin de la boca (sobre todo
 orbicular en la zona del labio superior y del msculo mentoniano). Las praxias son
incompletas a nivel labial, lingual y mandibular.

En relacin a las habilidades prerrequisitos del habla: incapacidad de succin,

deglucin atpica con protrusin anterior de la lengua, patrones incorrectos de
masticacin (con predominio de uso de incisivos y premolares del lado derecho),
atragantamientos en la deglucin, sobre todo con lquidos, y postura incorrecta para
deglutir.

Respiracin y soplo. La respiracin es bucal aunque la nasal es posible. El tipo

respiratorio es costal superior sin ascenso clavicular. Es capaz de soplar, aunque no
controla la intensidad, la duracin ni la direccin.
rea perceptiva-cognitiva

En relacin a las habilidades prerrequisito del lenguaje y aprendizaje: atencin lbil

y dispersa, buena imitacin gestual en detrimento de la oral, en cuanto al
seguimiento de rdenes, slo puede seguir rdenes muy sencillas y concretas, del
tipo ven, dame, etc.

Se observan dificultades en la discriminacin y memoria visual y auditiva.

La modalidad sensorial preferente es la visual.

Respecto a la orientacin espaciotemporal, no conoce los conceptos espaciales ni

temporales, ni se ubica en ellos.
rea del lenguaje y de la comunicacin
En relacin a los parmetros acsticos de la voz se observa: timbre grave y rasgado, tono de
voz grave, intensidad baja, duracin, no puede ser evaluada, resonancia, hipernasal y
sonido del llanto atpico.
Respecto a las dimensiones del lenguaje:

 Forma (fontica, fonologa y morfosintaxis). No tiene desarrollado el repertorio
fontico, slo articula sonidos guturales, a excepcin de cuatro palabras de
articulacin imprecisa (pap, mam, agua, ela [lo emplea para referirse a su
hermana]).

Contenido (semntica). Vocabulario expresivo se limita a cuatro palabras; en lo

referente al comprensivo se encuentra muy limitado, referido sobre todo a las
necesidades bsicas de comer, dormir, aseo y juego. Es incapaz de establecer
categoras gramaticales.

Uso (pragmtica). El modo de comunicarse es mediante la mirada y gestos naturales

(p. ej., cuando quiere obtener algo, lo mira o te conduce hasta el objeto que desea).
No existe un lenguaje oral significativo, a excepcin del uso funcional de las cuatro
palabras mencionadas anteriormente. Presenta inters por comunicarse e
intencionalidad comunicativa. Es capaz de tomar la iniciativa en la comunicacin.
Es capaz de expresar placer o rechazo. No tiene desarrolladas las rutinas sociales
(saludos, despedidas, etc.) ni las habilidades sociales. Tiene desarrolladas las
funciones lingsticas protodeclarativas y protoimperativas.

No presenta un desarrollo comprensivo adecuado a su edad cronolgica.

En relacin a las habilidades prerrequisito de la lectoescritura:

Respecto a la lateralidad: es diestra de manos, pies y odo y zurda de ojo.

No hay coordinacin visomanual ni dinmica.

No hay disociacin del movimiento, ni estn desarrolladas las destrezas bsicas de

la preescritura.

No hay inicio del aprendizaje lectoescritor.

rea psicomotora
En relacin a la psicomotricidad gruesa muestra movimientos torpes y se desplaza de
puntillas (debido a la tirantez en los tendones del taln).
Respecto a la psicomotricidad fina, es capaz de asir y manipular objetos, pero presenta
dficit en la coordinacin visomotora y en tareas de precisin.
rea socioconductual y de autonoma personal
Observaciones respecto al comportamiento y estilo de aprendizaje: existe comportamiento
autolesivo (golpendose la cabeza), y comportamiento agresivo como morder o golpear (en
situaciones concretas con presencia de muchas personas). Tambin se observan
comportamientos compulsivos como enganchar y soltar el dedo en la comisura de la boca.
En relacin al estilo de aprendizaje, es impulsiva y tiende a abandonar la tarea ante la
dificultad. Responde bien ante los refuerzos sociales y materiales.
Metodologa
La intervencin ha sido llevada a cabo por un equipo multidisciplinar formado por:

Logopeda: para el tratamiento en las reas de la comunicacin, el lenguaje y la

terapia oral y miofuncional.

Psicloga: asesorando sobre el tratamiento a nivel conductual.

Pedagoga: reforzando el tratamiento.

Ha sido distribuida en tres sesiones semanales (dos de logopedia y una a cargo de la
pedagoga) de 45 min de duracin (30 min de intervencin directa con PCM, 5 de juego
dirigido y 10 de intervencin con la familia para comentar dudas y progresos, recabar
informacin, as como proporcionar orientaciones y material).
La duracin de las sesiones y el tiempo de realizacin general de las actividades se ha
establecido teniendo en cuenta el ndice de fatiga y atencin de la nia, ya que una vez
traspasado este tiempo genera conductas disruptivas cuya aparicin tratamos de evitar.
Se ha empleado una metodologa ldica, activa, vivencial, que parte y se basa en los centros
de inters de la nia: la msica, a travs de canciones infantiles signadas que favorecen la
imitacin, los animales y el uso del ordenador no slo como elemento motivante sino como
material de intervencin a travs de presentaciones de diapositivas, que favorece la
abstraccin del objeto real a la imagen.
La intervencin se ha llevado a cabo en coordinacin con el centro escolar (a travs de
reuniones peridicas y por contacto telefnico) y con la familia, para seguir una lnea
comn de tratamiento y propiciar la generalizacin de los objetivos a todos los mbitos en
los que la nia se desenvuelve.
Adems del tratamiento logopdico clnico y el de audicin y lenguaje recibido en el
entorno escolar, acude a natacin adaptada y equinoterapia.
Intervencin
El programa de intervencin se divide en cinco reas de tratamiento:


Estimulacin sensorial globalizada a travs de la estimulacin basal.

Tratamiento de las habilidades prerrequisito del habla (succin, deglucin y

masticacin) a travs de la terapia oral y miofuncional.

Tratamiento de la comunicacin y del lenguaje.

Tratamiento psicomotor.

Tratamiento conductual.
Entendiendo que las reas de tratamiento no se trabajan de forma aislada, sino que se
encuentran en estrecha relacin unas con otras.
Se expone a continuacin la intervencin realizada en las reas de tratamiento de las
habilidades prerrequisito del habla (succin, deglucin y masticacin) a travs de la terapia
oral y miofuncional y de la comunicacin y el lenguaje.
Tratamiento de las habilidades prerrequisito del habla a travs de la terapia oral y
miofuncional
Se considera una de las reas de intervencin ms importantes ya que su desarrollo est
asociado directamente al progreso en las habilidades prerrequisito del habla (succin,
deglucin y masticacin) y de la alimentacin entendindola como proceso nutricional.
Los objetivos del tratamiento en esta rea son:

Normalizar el tono muscular de la zona orofacial, sobre todo a nivel de los

msculos orbicular y mentoniano.

Desarrollar el control sobre la movilidad de los rganos bucofonatorios.

Eliminar los patrones de respiracin bucal y desarrollar el control del soplo.

 Desarrollar unos patrones correctos de succin, masticacin y deglucin de
semislidos, slidos y lquidos.
Metodologa empleada para el logro de los objetivos en esta rea:

Normalizar el tono muscular de la zona orofacial (msculo orbicular y mentoniano).

Se trabaja a travs de masajes y manipulaciones digitales consistentes en
amasamientos, aplanamientos y estiramientos, con movimientos lentos y presin
moderada sobre las zonas afectadas. As como a travs del empleo de compresas o
gasas empapadas en agua caliente para favorecer la distensin muscular.

Desarrollar el control sobre la movilidad de los rganos bucofonatorios, para lo cual

se emplea tanto la instigacin fsica como la imitacin de praxias linguales, labiales
y mandibulares.

Eliminar los patrones incorrectos de respiracin bucal y desarrollar el control del

soplo. Tras entrenar los movimientos inspiratorios y espiratorios nasales, el control
sobre el cierre bucal para evitar el patrn incorrecto se lleva a cabo a travs de la
instigacin fsica, para posteriormente recordar este patrn a travs de gestos y
pictogramas. El control sobre el soplo, indispensable para el desarrollo del habla, se
trabaja utilizando los materiales comunes para este objetivo (empleo de pompero,
molinillos, pelotas de ping- pong, etc.).

Desarrollar unos patrones correctos de succin, masticacin y deglucin de

semislidos, slidos y lquidos. Las alteraciones encontradas a este nivel, tal y como
se describen en la evaluacin son: incapacidad de succin, patrones incorrectos de
masticacin (mayor uso del lado derecho), deglucin atpica con protrusin anterior
de la lengua, atragantamientos en la deglucin (sobre todo con lquidos) y posicin
corporal incorrecta en la deglucin.
Descripcin del patrn incorrecto de masticacin y de deglucin atpica: con alimentos
lquidos, ingiere el lquido con la cabeza hacia abajo, favoreciendo su salida de la boca, y
en el proceso de deglucin realiza un movimiento corporal brusco hacia atrs junto con la
flexin del mentn hacia el pecho, lo cual dificulta enormemente los movimientos
deglutorios de la faringe y la laringe y favorece los atragantamientos. En la fase
preparatoria de la deglucin, el alimento semislido o slido es colocado en una posicin
adelantada, impidiendo a los molares triturarlo correctamente as como que la formacin
del bolo sea homognea lo que repercute junto con el movimiento que ha asociado a la
deglucin en continuos atragantamientos.
La metodologa empleada para el desarrollo de este objetivo es:


Preparacin de la zona orofacial (5-10 min): Realizando los masajes y las

manipulaciones antes mencionadas.

Reeducacin de los patrones de masticacin y deglucin siguiendo la progresin

semislidosslidos-lquidos.
Aspectos importantes dentro de la reeducacin de estos patrones:

La posicin que el terapeuta adopta con respecto al paciente, debe ser una posicin
cmoda para ambos, que nos permita controlar la cabeza y el eje del cuerpo del
paciente con el objetivo de asegurar una postura adecuada para la deglucin (p. ej.,
sentndonos de frente o al lado y sujetando la cabeza).

Las maniobras facilitadoras de la deglucin. Una vez introducido el alimento en la

boca masajeamos el posdorso de la lengua (desde fuera) con el dedo pulgar en
sentido ascendente para elevarlo, una vez preparado el alimento para su deglucin
se posiciona el ndice y el pulgar en la porcin del espacio tirohioideo de la laringe,
para ayudar a su ascenso en el momento de la deglucin, aplicando un movimiento
suave, preciso, basculante y en sentido ascendente.
Reeducacin de la masticacin y deglucin de slidos y semislidos
Uno de los primeros objetivos a trabajar en este apartado es la adquisicin de una
masticacin bilateral a ritmo adecuado que permita la homogenizacin del bolo alimenticio.
Un inconveniente para su entrenamiento es la dificultad de colocar el alimento dentro de la
boca, ya que al contacto de los dedos con la boca existe una tendencia a morder. Para evitar
esta situacin se aplica el programa de modificacin de conducta que se ha desarrollado
para la correccin de conductas disruptivas y, adems, se impide esta reaccin
introduciendo lateralmente alimentos con forma alargada, a la altura de los molares y
alternando el lado derecho con el izquierdo, para favorecer la masticacin bilateral. El
movimiento masticatorio se gua con nuestras propias manos. A medida que vamos
consiguiendo una masticacin bilateral, se deja que la nia corte el alimento por ella misma
con los incisivos y lo coloque dentro de la boca. Si lo adelanta, con nuestro dedo lo iremos
empujando hacia los molares.
Se trabaja el tamao del bolo porque existe una tendencia a introducir una excesiva
cantidad de alimento. En el momento de la deglucin se incide en que la postura corporal
sea la adecuada y se emplean las maniobras facilitadoras.
Reeducacin de la deglucin de lquidos
Se trata de facilitar el reflejo de deglucin estimulando los pilares anteriores del velo del
paladar, para ello, hacemos uso de jeringuillas que nos permite controlar la cantidad de
lquido a introducir en la boca, la velocidad y la direccin. Para estimular este reflejo el
lquido se deposita cerca de los pilares anteriores. Una vez la nia es capaz de succionar, se
puede comenzar el trabajo con pajita para finalizar con el uso del vaso.
rea de comunicacin y lenguaje
El objetivo principal del tratamiento en esta rea son:

Desarrollar un nivel ptimo de comunicacin y lenguaje, que le permita expresar y

comprender, estimular sus habilidades cognitivas, mejorar su desarrollo
socioafectivo y disminuir el nivel de frustracin que le produce el no poder
comunicarse.
Para el logro de este objetivo primordial necesitamos del desarrollo de las habilidades y
capacidades que sustentan la base del desarrollo general y la comunicacin en particular:

Adquirir las habilidades prerrequisito del lenguaje y el aprendizaje (atencin,

imitacin y seguimiento de rdenes).

Desarrollar unos adecuados niveles de percepcin, discriminacin y memoria

auditiva y visual.

Implantar un sistema de comunicacin adaptado a su nivel y a sus posibilidades.

Estimular el desarrollo del lenguaje oral.

Metodologa empleada para el logro de estos objetivosAdquirir las habilidades
prerrequisito del lenguaje y el aprendizaje (atencin, imitacin y seguimiento de
rdenes)
El desarrollo de estas habilidades influir en su desarrollo cognitivo y sentar las bases para
el aprendizaje.

Atencin: necesitamos el desarrollo de unos niveles ptimos de atencin, ya que sin

atencin no existe aprendizaje. Nos encontramos ante una paciente con una atencin
muy lbil lo que nos lleva a la elaboracin de un programa de desarrollo de la
misma. ste consiste en la secuenciacin y el registro de respuestas durante la
realizacin de actividades de desarrollo de la atencin selectiva o focalizada y de
atencin sostenida, que impliquen diferentes grados de dificultad y tiempos de
atencin creciente. El programa abarca desde los niveles ms bsicos de atencin
 relativos al control postural, mantenimiento de la postura ante la actividad y el
contacto ocular, hasta el desarrollo de actividades completas sin distracciones
importantes.

Imitacin: gracias a los patrones de imitacin podemos vivenciar y experimentar el

aprendizaje. La estimulacin para el desarrollo de la imitacin se inicia con
actividades ldicas e imitacin guiada (mediante la instigacin fsica se reproducen
los patrones que van siendo reforzados positivamente, para ir posteriormente
eliminando refuerzos en pos de un mayor grado de imitacin sin ayuda). Se utilizan
patrones orales (sonidos y ruidos) y gestuales de imitacin (canciones con gestos,
onomatopeyas, juegos circulares, etc.).

Seguimiento de rdenes: a travs del seguimiento de rdenes regulamos el

aprendizaje, mediamos en la conducta y reforzamos la comprensin. Se trabaja el
seguimiento de rdenes sencillas con la misma metodologa empleada para el
desarrollo de la imitacin, inicialmente mediante la instigacin fsica con refuerzo
positivo y, posteriormente, eliminando el refuerzo y aumentando la complejidad.
Desarrollar unos adecuados niveles de percepcin, discriminacin y memoria auditiva
y visual
En relacin al rea visual se proporcionan experiencias visuales de contraste para trabajar la
direccionalidad, la motilidad ocular, la percepcin de formas, la coordinacin culomanual,
la discriminacin de figura-fondo, la percepcin de la forma constante, la percepcin de las
posiciones espaciales (objetivos relacionados con el test elaborado por Frostig
[1998] basados en la ley Gestalt) y la memoria visual; en relacin al rea auditiva se
proporcionan experiencias auditivas en la lnea de los objetivos propuestos por Gallardo y
Gallego (1993).
Implantar un sistema de comunicacin adaptado a su nivel y a sus posibilidades
El primer problema con el que nos enfrentamos al abordar el rea del lenguaje, es la
ausencia de lenguaje oral. Tal y como se observa en la evaluacin, la paciente presenta
intencionalidad comunicativa, inters por la comunicacin, es capaz de tomar la iniciativa y
de expresar placer y rechazo. Dadas las caractersticas se decide implantar un sistema de
comunicacin alternativo al lenguaje oral que le permita comunicarse, ya que no podemos
esperar a que desarrolle un lenguaje oral significativo. Este sistema de comunicacin le
permitir, poder comunicarse, expresar necesidades bsicas, comprender mejor el entorno
que le rodea, mejorar su integracin social y afectiva, disminuir la frustracin que le
produce no poder comunicarse y estimular las habilidades cognitivas bsicas.
En relacin a la eleccin del sistema de comunicacin se presentan dos opciones: uso de un
siste-ma pictogrfico de comunicacin o de un sistema bimodal adaptado a sus
caractersticas fsicas y personales.
Debido a que PCM usa gestos naturales para comunicarse, presenta una gran
intencionalidad comunicativa, una buena imitacin a nivel gestual, un nivel de comprensin
aceptable, su modalidad sensorial preferente es la visual y est diagnosticada de TDAH se
elige el sistema bimodal adaptado como sistema ms adecuado (la eleccin de este sistema
teniendo en cuenta el diagnstico de TDAH; se justifica porque el uso de un sistema
pictogrfico de comunicacin y el uso de un soporte fsico, conllevara una elaboracin ms
lenta del mensaje). Utilizamos el trmino adaptado ya que, en los casos en los que es
necesario, el signo trabajado se adapta a las limitaciones fsicas de la nia (malformacin
de la mano izquierda con presencia de un solo dedo).
El criterio de seleccin del vocabulario a introducir es dar respuesta a las necesidades e
intereses de la nia (necesidades bsicas, alimentos, juguetes, etc.) y a los planteados por el
entorno familiar y escolar (vocabulario relacionado con estos entornos y con las acciones
que en ellos se dan).
Estimular el desarrollo del lenguaje oral
De forma paralela a la introduccin del sistema de comunicacin se sigue estimulando el
desarrollo del lenguaje oral. Adems del trabajo realizado en las cinco reas de intervencin
que de forma directa y/o indirecta fomentan el lenguaje oral, se utiliza una metodologa
constante durante las sesiones: fomentar la imitacin directa de onomatopeyas, vocales y
slabas, utilizar el habla simultnea verbalizando todos los referentes que se signan, utilizar
la autoconversacin o habla paralela, crear situaciones de demanda y eleccin, y reforzar
todas las verbalizaciones emitidas por la nia.
Resultados de la intervencinrea de terapia oral y miofuncional
Progresivamente se ha ido consiguiendo la normalizacin del tono orofacial y una
movilizacin competente de los rganos bucofonatorios. No se ha logrado la
automatizacin de la respiracin nasal, aunque es capaz de corregir el patrn respiratorio
bucal ante indicaciones. Es capaz de controlar el soplo (intensidad, duracin y direccin).
El actual patrn de masticacin es bilateral, el corte se realiza con incisivos y en la
preparacin del bolo utiliza las piezas premolares. El siguiente objetivo es conseguir la
participacin de los molares. Es capaz de realizar las funciones de succin, deglucin y
masticacin de semislidos, slidos y lquidos correctamente, lo cual, junto con la
correccin postural ha incidido en una considerable reduccin de los atragantamientos.
rea de comunicacin y lenguaje
En relacin a las habilidades prerrequisito del lenguaje y del aprendizaje, se ha desarrollado
un adecuado nivel de atencin selectiva y se han conseguido unos tiempos de atencin
sostenida que nos permiten mantener a la nia sentada realizando una actividad sin que se
presenten conductas disruptivas. Es capaz de imitar patrones gestuales correctamente. A
nivel oral es capaz de imitar algunas onomatopeyas y de forma puntual algunos sonidos
voclicos y silbicos. Es capaz de seguir dos rdenes sencillas presentadas de forma oral.
En relacin a la percepcin, discriminacin y memoria auditiva, percibe, discrimina y
memoriza sonidos familiares y del entorno, localiza la fuente del sonido, y puede imitar
secuencias rtmicas sencillas; a nivel visual, aunque de forma bsica, se ha logrado cierto
grado de coordinacin oculomanual, de discriminacin de figura-fondo, de percepcin de la
forma constante, de las posiciones espaciales, y de memorizacin de imgenes, figuras,
personas y objetos.
En relacin al lenguaje y a la comunicacin, la nia usa el sistema bimodal adaptado como
medio de comunicacin. Actualmente es capaz de comunicarse con unos 30 signos, tanto
de forma espontnea como inducida. La implantacin del sistema de comunicacin le ha
permitido desarrollar un nivel de comunicacin comprensivo y expresivo que no lograba a
travs del empleo de gestos naturales, por lo cual, se ha producido un aumento de la
autoestima y de la seguridad en ella misma para relacionarse de forma eficaz en los
entornos en los que se desenvuelve. Slo combina dos o tres signos en tareas de peticiones,
en el resto de situaciones utiliza un nico signo como si se encontrase en la etapa
holofrsica de desarrollo del lenguaje oral. En el aspecto pragmtico del lenguaje ha
desarrollado rutinas sociales: saludos, despedidas, formulas de cortesa, etc.
Actualmente no ha desarrollado lenguaje oral. Slo emite sonidos voclicos y las palabras
que ya empleaba con anterioridad al tratamiento.
Conclusiones
La importancia del caso expuesto radica por un lado, en que la patologa en cuestin se
encuentra dentro de las enfermedades catalogadas como raras y por otro, dadas sus
caractersticas, en que el abanico de aspectos a tratar en relacin a la logopedia es realmente
amplio: cognitivos, lingsticos, comunicativos, miofuncionales, psicomotores y
conductuales, los cuales inciden en la elaboracin de un programa de intervencin muy
completo que conlleva adems la implicacin de un equipo multidisciplinar como base de
una respuesta especfica, coordinada y eficaz.
La evolucin del caso aunque lenta ha sido positiva. El tratamiento es replanteado
constantemente y aspectos del mismo, sufren modificaciones para adaptarse a las
necesidades cambiantes de la paciente y a las de su propio entorno.
La coordinacin entre los diferentes profesionales que intervienen con cualquier paciente es
muy importante, pero en los casos en los que el lenguaje oral sea tan deficitario que plantee
la introduccin de un sistema de comunicacin es fundamental, puesto que debe acordarse
un nico sistema comn, elegido en base a una exhaustiva evaluacin de las caractersticas
y necesidades de la paciente, as como la introduccin de un vocabulario que le permita la
mxima funcionalidad y autonoma posible.
La intervencin logopdica en este sndrome es necesaria y en casos como el que nos
ocupa, en el que el proceso de alimentacin y el nivel de comunicacin y lenguaje se
encuentran tan afectados, se hace indispensable. Plantendose como objetivos primordiales
que el proceso de alimentacin sea funcional, agradable y con el menor riesgo posible, y
alcanzar como mnimo- un nivel de lenguaje que le permita comunicar sus necesidades,
intereses y pensamientos y establecer relaciones sociales.
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Correspondencia: C/ Mara Barranco, n 14 Bloque 4-3 C, 29649 MijasCosta (Mlaga).

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