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Bona, completo ma con cose in pi

Castello e duse piccin c tutto


De martino
Nelson per il polo c

un organismo ina accrescimento da 2 a 5 si sviluppo, non vi dice molto il bambino, se piccolo


prima dei 2-3 anni
Mio filgio non mangia, range da sopra piu pesante piu alto, curve molto espanse, giu fino al 3
percentile, si sale fino a 90,98 sono i percentili piu alti, sopra questo o sotto il minimo ha una
patolgia
Non mangia, quanto pesa?
Dato che non parla, bisogna spogliarli i bambini, ogni informazione preziosa
Mio figlio non cresce, limportante che in un range di norma
Alla nascita da 2kg e mezzo a 3 come pesoforma
Dal 5 mese di gravidanza si valuta quanto pesa il bambino
Tutto viene misurato, alto 50 cm circa alla nascita e circonferenza cranica misura, fino a 1 a mezzo
le suture del cranio saldano ma variabili, sutura tra parietali tra osso frontale e parietali tra
occipitale e parietali e alle temporale, le fontanelle anteriore triangolare anteriore, neve essere
normotesa, non deve essere ne bombata ne infossata
La posteriose salda prima, il snc che comanda le ossa
Le sostanze dicono al cranio quanto si devono sviluppare
Tutto le misure si osservano per verificare patologie, piu grande circonfer cranica, piu alta, perhc
vari motivi, megaloencefalia, liquor
Al contrario piu bassa, o cervello cresciuto meno o il lflusso balsso
I percentili si possono controllare e si vedono, le misure al 50 percenitle
33-35 cm
50 cm
3kg
La circ cranica deve crescere 0,7 cm al mese al pirmo anno 41 di circonferenza cranica

La prima domanda da fare quanto pesa quanto alto quanta testa in utero
Ci arriva un bambino, prendiamo una circonferenza cranica
Qauntera in epoca fetale, era prima o dopo?
Se abbiamo una microcefalia post natale, gravissimo, perch in pratica torna indietro cio che c
sotto, quindi essenziale valutare il presente in base al passato

Pi visitate pi efficace la diagnosi, la tecnica fargli starella stanza chiacchero col genitori e si
osserva per pi di mezzora
3 livelli del deficit di attenzione, a casa un pazzo nello studio sono pi tranquilli
Grado 2 sono bambini che cominciano a interferire, rompe i giocattoli
Grado 3 brucia la scuola, rompe il sistme a di tubature della scuola, gridera, sbatte comto i muri,
disturbi cognitivi
Tappe dello sciluppo

A 3 mesi deve reggere il capo


6 seduto con appoggio sulle mani
8 mesi senza appoggio seduto
10 mesi si ci mette in piedi, si aggrappa a oggetti per mettersi in piedi
11-12 mesi primi passi si comincia a camminare a 16 mesi deve saper camminare, allinzio si cade
6 mesi sorride veramente perch capisce che una risposta sociale, pero prima solo un riflesso

Stare attenti a linguaggio e interazione sociale

Un bambino parla dopo due anni normalmente


Pero da quando nasce in realt prova a comunciare, quello linguaggio
Linguaggi aono di tipo recettivo e espressivo, se cpaosci parte di linguaggio e se ssprimi e parte
sempre
Non cammina pero capisce al volo
Se qualcuno parla in un altra stanza, se il bambino compie lazione ha un linguaggio recettivo
Capire se indica se chiede, come gioca
Mettendono in un luigo vedere cosa fa con i genitori
Per esempio nell autismo si valuta osservandolo per molto tempo, si parla col genitore vederlo da
lontano, il bambino gioca con i genitori eccetera

Iperattivt con deficit di attenzione, puo avere disturbi da tic, sono disturbi in comorbidit persone
con grande iperattivit sono iperattivi hanno, itic vocali hanno un altra cosa, tosse particolare,
schiariscono nza motivo la voce

Le elt devo veder quello che sa fare quello che puo fare, bisogna perdere un bel poco di tempo,
riflesso della suzione,

cuore batte a 110 di fqnza


Ipertono flessorio nasce da un residuo evoluzionistico, sia degli arti inf che superiori, non si va mai
oltre un certo numero di parole
Atassia nei bambini ha dimostrazioni diverse posizione del capo del tronco
Atassia teleangectasia, un acrogerio invecchiamento precoce, recessiva , pero nelle famiglie c il
rischio quelle con fratelli
A 3 anni non attendibili ho un bambino che ha cefalea
I processi che comportano la raccolta di dati del bambino bisogna stare cauto specialmente sempre
prima dei 4 anni

Il linguaggio differente per ogni et

A giorni sette si agita il bambino


La mamma un interlocutore pregiato
MAF movimenti attivi fetali, general movemnts nellutero e dopo uando nascono, hanno una
coordinazione e logica e prendono il nome di tante cose, bicicletta, contrazione e vanno distinti da
quelli patologiche, ormai esistono macchine da ripresa che stanno fisse nella culla e valutano
questi movimenti e si possono fare previsioni

Si muove nella mamma, si muove poco,, cosa ci aspettiamo, patologia neuromuscolare


Ipermovimento, iperattivit decritte come Graffio di un gatto, da disturbi dei nuclei della base o
encefalopatie epilettiche in utero cominciano presto ma non vanno male per questo ma perch
interferisce con lo sviluppo, pero si vede che le co sono tarate male sin dallinzio, possiamo avere
uno spettro di encefalopatia, di west per esempio, inziano con una flessione del capo, tira a se le
mani e le gambi, 30-40 movimenti molto spesso al giorno, c associazione con disturbo autostico
Sindrome di dravet, sindorme di otahara
Intrauterini e postnatali precoci

OMIM catalogo di tutte le malattie genetiche


Si trovano tutti i grni di tutti le malattie genetiche per esmpio early epileptic encefalopathy
Disturba da conversione, ha un disturbo ma non ce lo ha, lo mima
Questa aveva clonie e aveva paresi, telefonini filmano cloniee terribili e ci sembrano strane troppo
prolungato sembra non cosciente e non lo .
Lei non scrive perch una paresi, emg eeg non si vede niente, un disturbo funzionale, pallina
antistress. Poi mi chiudo con i genitori e bisogna diglierlo, il papa non dietro richiesta aveva la
stessa cosa, ci conforta perch ereditario, chiedere ai genitori. Tiene la testa a tre mesi dovete
stare atteni a come la mamma tirne la mano

Sindrome di mucnhausen
Persone che simulano malattia, le desiderano si fanno operare, indagare

Quella per procura cio quella che la madre che fanno dl danno ai bambini, non esiste una cosa
sola, una mamma un papa che fa del danno al proprio figlio per, alterare indagini le indagini del
sangue urine, fare lesioni, telefonano esse stesse al presidio guardi che il bambino sta
morendo.puo arrivare al coma dipende da cosa si fa, spiegare che stata la mamma

Munchausen che uccidono lo spettro della stessa cosa , come la depressione, non trattate ne
curate in maniera farmacologica e comportamentale
La madre ammalata, la psichiatra laveva curata,
La mamma stata riabilitata, stata ristabilita alla norma, a volte va allinfanticidio con suicidio
Esiste un gene che crea displasia frontale, che hanno crisi convulsive che fanno questo danno,
stacca i piatti rompe le sedie crisi del lobo frontale.

Se la mano della madre dietro la testa ha meno di 3 mesi, se il capo ciondola intorno a 3, poi si
muove autonomamente, il bambino lo coricate e poi si trova in ina posizione e lo trovate in un altra

Nel fasciatoio si muove da solo e cade perch la testa pesa pi del corpo
Se sta in piedi a 6 mesi vuol dire che patologico ha ipertonia, non buono, dubitiamo molto
Il gattonamento prima durante o dopo la camminata o non avvenire
Mio figlio ha 10-11 mesi bisogna vedere la tappa precendente
Per vedere se la tappa mancante lultima tappa mancante
Puo essere che non sta bene seduto, la logica che una porta allaltra una toppa passa allaltra
Gruppi di neuronicp che reclutano gli altri ciononostante vanno tenuti in considerazione
Non sta in piedi, guardate come gattona e se gattona.
La coordinazione c la buona
Diverse maniere
A4 mani
Allindietro
Con steisciamento sul sederino
Quelli che gattonano molto bene diventano bravi negli sport
Maurazione visuospaziale, gattonare gli fa bene, se gli diamo il girello? Una famiglia glielo puo
dare, non giusto perch i muscoli del cingolo pelvico non sono maturi maturazione, visuospaziale
deve stare a faccia in giu laterali a sx a dx se no non lo impara
Mio figlio sta tutto il giorno fissandosi il pugno, stanno prendendo le giuste dimensioni
visuospaziali

Bambini selvaggi, foresta dellaustria anche in posti nostre, il bambino selvaggio si trova ovunque,
non fanno determinate cose appena nella scoiet le fanno immediatamente.

Classificazion issva

malformazioni vascolari semplici


flusso rapido
Flusso lento

Malformazioni vascolari complesse


Localizzate o sindromiche

Crescita della lesione proporzionale alla crescita postnatale

Gruppo delle sindromi neurocutanee


La marformazione ha endotelio piatto e la crescita della lesione proporzionale
a quello del bambino

Angioma tumore, ma non malformaz


Hanno iperplasia endoteliale,rapida crecita postnatale seguita da lenta
involuzione, in von hippen lindau ci sono emangiobalstomi ad esempio

Angioma ha crescita rapida ed seguita da involuzione che entro un anno e


mezzo dopo 8 mesi comincia a morire il centro si asciuga e rimane un cratere
la parte centrale si riassorba e poi svanisce, quindi la gente va tranquillizzata,
rischi se in luoghi pericolosi occhio,naso,orecchio,orifizio anale

La terapia degli angiomi propanololo,

Wyburn-Mason, sindrome di Proteus

Mosaicismi della pelle, specchio dei mosaicismi


Linee di Blaschko bande sottili Happle tipo 1a
Linee di Blashko bande larghe Happle 1b
Tragitto dei cloni cellulari della pelle, non si vede ma su questa linea ci sono
delle migrazioni di cellule cutanee, quindi gli errori possono essere correlati a
malattie sistemiche

Ipomelanosi di hito, pattern molto bizzarri


Incontinentia pigmenti ha un gene neo che associato ai linfociti t, pero questi
hanno fasi ballosi e lesioni in ipomelanosi di ito congenita, si hanno in snc
aree di sostnaza bianca che maturano rapidamente, hanno anche gradi di
scoliosi, si pensava che avessero pattern ereditari invece no
Pattern in schiena tipo fontana, se ci sono persone con queste potrebbero
avere mosaicismi genetico
Mosaicismi nella maggior parte acquisto ed postzigotico, si fa prelievo sliva
per identificarlo

Pattern a scacchiera

Nevo di becker, nevo ipopigmentato con molta peluria in piu e lesioni vascolari
e pattern checkerboard a scacchiera

Pattern filloide, pattern tipo floreale happle 3 di colore pi chiaro, legato a


cromosomopatie

Pattern a giubotto salvagente si chiama melanosi neurocutanea, nevo


melanocitico enorme, nel trmpo si ancora nel derma ed difficle toglierlo,
quindi si deve scollare presto
Un altro pattern la cutis tricolor, uno piu chiaro uno normale e uno piu scuro

Uno molto comune happle 5 errori di lateralizzazione


facomatosi pigmentocheratosica, da un lato piu ghiandole sebacee e melanociti
dall'altro meno pigmentaz

Sindome child mezzo corpo ha anomalie importanti


Un clone di cellule di un corpo fa una cosa e l'altra met fa un altra

Facomatosi pigmentovascolare

Happle 6 pattern a spirale,


Sindrome klippel trenaunay, c' una malformazione mista linfatica vascolare,
l'arto cresce di piu a causa di un gene mutato, postzigotico pero ha
paradominanz si ritrova in genereazioni a salto perch si silenzia

Sindrome di parkes weber

Iperaccrescimento arterie/vene malformazioni vascolari complesse, con flusso


rapido, ce fenomeno di casaback precipitazione con coag vasc localizzata

Sindrome di sturge weber malformazione incrocio di sopracciglio e naso,


chiamato bacio della strega, morso della cicogna se dietro la nuca
30,40% dei bambini nati nel nord,la malformazione dovuta alla
vascolarizzazione embrionale
Dalla fase branchiale del volto, il gene gnaq responsabile di questa
vascolarizzazione che non scompare come nella normalit , si puo trovare in
occhio nelle coroide e per essudato puo precipitare liquido se interferisce con
produIone umor acquo e creo un glaucoma
Dolore oculare,retroorbit e distacco retina

Oppure si trova nella congiuntiva

Se si trova un bambin si indaga l'occhio e il cervello, piu la ma


Formazione importante si puo trovare una malformazione dei tessuti
sottostanti
Il neurochirurgo fa lobectomia o emisferectomia per convulsioni spesso
farmaco resistenti, oltre ai vasi c' malformazioni del tessuto. Anche emicrania,
con stati di mali emicranico non pero epilettico. anche se a volte esagerato il
treat. malformazioni dei capillari delle leptomeningi,

Sturge weber in stessa famiglia difficile, pero ci possono essere die


malformazioni vascolari

Sindrome di sturge weber si va biopsia si fa treat con laser in cute malformata,


perchi ha solo probl cutanei
A volte se colpisce cervello ci puo essere ritardo psicomotorio

Qello legato all'autismo e correlata al gene gnaq

Macrocefalia, cutis marmorata teleangiectasica

Facies dismorfica, associata a malformazioni cerebrali


Nei primi mesi e anni di vita possono crescere in maniera difforme, deriva dal
pik3K

Ras akt, inibitori potenti delle molecole che si stanno sperimentando


Arq092 speriemntazione per prevenire asimmetria cranica

Blue rubber bleb nevus syndrome, macule o papule bluastre, nere che sono
dovute a malformazioni venose, spesso dietro orecchie su palme piedi e mani,
a volte anomalie a livello di organi interni e danno anemia.

Sindrome di wyburn mason

A scuola aveva tutti 10, poi andava a prendere voti pi bassi, stato pero
molto veloce, pero lui ha un reticolo venoso che nel suo volto strani,
risonanza magnetica, mezzo cervello aveva degli infarti dove aveva l'anomalia
venosa, l'albero vascolare interno, l'occhio ha micro malformazioni vasale.
Facomatosi pigmento-vascolare
Grosso nevo mongolico, grosso nevo mongolico, malformazione capillare nevo
mongolico

Alla Nascita la pigmentazione blu e poi cambia a colte invece permangono


diventano enormi
Vedere malformazioni aggiuntive, malformaZione capillare

Malformazione capilari facomatosi pigmentovascolare

Facomatosi con nevo di becker, nevo capillare, nevo anemico

Nevo vascularis mixtus


Nevo telangiectasico e nevo anemico dappertutto, nevo anemico perch i vasi
si costringono, nevo con parte dilatata
Ha crisi con irrigidimento arto, non ha epilessia ha crisi ischemiche

Rm si vedono che vasi cerebrali mancano con alcuni seni iperostotocici altri
iperpneumatizzati, nevo vascularis mixtus, aumento dell'osso sembra sind di
proteus ma non lo , in pi ha malformazione cerebrale come prima
emimegancfalia, e dilat ventricoli

Sindrome di proteus

Sindromi malformative

Distribuz a mosaico delle lesioni


Forma sporadica

Piedi ad acciottolato romano

Hanno nevi epidermici

Nevo cerebriforme progresivo, duro nodulare, soclhi giri profondi, acciottolato,


piedi,mani

Sindrome di proteus
Fino a sei anni normale, poi si accresciuto in alcuni segmenti
lesioni a mosaico
Macrocefalia,iperostosi cranio e speroni ossei, crecita asimmetrica, ossa
lunghe, nevo cerebriforme tessuto connettivo, masse tumorali

Non aveva macchie cafellatt, neurofibromj,displasia

Proteus hanno tumori in et adulta spesso benigni es lipomi, meningiomi e poi


maligni
L'allarme suona quando qualcosa rivela una sindrome

Sindrome phace
Pascuak-castroviejo type II syndrome
Posterior fossa malformation
Hemangioma
Arterial anomalies
CoartaZione dell'aorta
Eye abnormalities
Cleft sternale omrafe sopraombelicali

Sono angiomi pero se regrediscono lasciano reliquati e si trovano i molte


sedipossono trovarsi in sedi interne

Hanno anomalie multiple delle arterie di tutti i segmenti, e hanno anche la


coartaz dell'aorta, generalmente danno segno di s la cosa particolare che
questi ragazzi hanno angiomi nel snc regredisce sia nella pelle che nella testa

Von hippel lindau


Emangioblastoma retinico, vaso che finisce a sacca, si ouo fare la coagulaz,
puo dare essudati, distacco ret, glaucoma

Altra caratteristica che nel snc


Se nel midollo, encefalo, tronco cervelletto fanno danno da compressione
Anche in altri organi e si trova nel pancreas, salivari, reni oppure c' il
feocromocitoma classico, cisti e tumori

un oncogene
Sindrome child congenital hemidysplasia ittiosiforme

Distrofia di unghie ossa e si ha un nevo epidermico lateralizzato, poi hanno


ittiosi cutanea, formazione proteosimile agli arti e ai piedi differenziabili solo
istologicamente, poi polimicrogiria, asimmetria corticale

Sindrome del nevo epidermico lineare ha il coinvolgimento app scheletrico e


snc con lipomatosi intracraniche, tess grasso, lipoma che attraversa il midollo
spinale, piu malformaz multiorgano

Twin spotting , due macchie gemelle, una scura e chiara due macchie, la cutis
tricolor, ci sono anomalie cerebrali, Alla rx sella turcica a j, microretrognatia,
displasia ossa lunghe, piu corpo calloso sottile, tutti tra 8 a 10 anni fecero una
cataratta, era posteriore, in pi biopsie, enlla pelle senza colore non avevano
melanosomi

Pros volta giovedi cardio ped


Ven pat barone reumatol
Giov oncol pediatr

Nel bambino le malattie neurologiche piu frequenti sono diverse dall'adulto


Ad es sm e miastenia molto rare nel bambino
Encefalomielte acuta disseminata piu frequenza nei bambini, sintomi molto
differenze, una motoria uno dello stato di coscienza

La sm sotto la pubert quasi azzerata,


Gruppi di sindromi:
Neurologiche paraneoplastiche

Sindrome di miller-fisher

Poliradicolopatie nella celiachia

Patologie della placca neuromuscolare


Miastenia transitoria se la madre miastenica passa gli anticorpi al neonato
Sindrome miastenica lambert eaton
Reazione immunomediata tumorale puo dare danno a organismo stesso

L'adem, encefalomielite acuta disseminata


un'affezione acuta monofasica, puo recidivare con segni uguali o dissimili, ci
sono lesioni demielinizzanti multifocali di tipo infiammatorio alla risonanza mg
Immagini cotonose e immagini brillanti attorno a solchi cerebrali costituiscono
la tipica lesione cerebrale, un danno alla guaina mielinica senza danno
all'assone, si puo guarire senza reliquati, sintomi varialbili e lesioni sfumate,
cotonose
Dove c' stravaso immagine diventa bianca

Zone mute e zone rivelatrici

Sintomi di esordio
Preceduta da episodi infiammatori, faringite,tonsillite, influenza, vaccinazione
piu raramente ormai

Sintomi terribili in 72 h va in coma, sopore, perdita di conoscenza, coma perch


vengono colpite aree profonde del tronco, pero i sintomi variano in base al
luogo colpito, la bieckerstaff una variante che colpisce tutto il tronco

Ci sono dist comportamento, segni piramidali,atassia, paralisi nervi cranici,


febbre e cefalea
Nell'adem non c' degenerazione walleriana degli assoni

Alla tc ipodensit della sost bianca


La rm ci da diagnosi

Nella sm infantile le placche sono rotonde, circondate


Nella adem placche cotonose a margini sfumati, possono essere lesioni a carico
di vari settori, alome sfrangiato, dfficile distinguere come alone peilesione, ma
fanno immagini ad anello
Lesioni piccole o molto grandi, confluenti, in particolare le bitalamiche o le
varianti
C' una variante emorragica da ceppi di virus e batteri molto rara da noi,
molto spesso ha esito infausto
Oggi per curare le adem si danno steroidi come metilprednisolone, a seconda
del peso del bambino, si da 1g endovena per 3 o 5 gg
Immunoglobuline igg non dirette contro un bersaglio, sono aspecifich ig e.v.
Agiscono distrazione
La mamma con malattie autoimmuni possono dare le ig al bambino
Queste colpiscono alcuni recettori del sn periferico e centrale

Plasmaferesi
2-20 sedute di scambio, bande oligoclonali

Immunomodulatori intereferon b o

Atrogriposi il bambino nasce con le articolazioni fisse in una posizione, nel caso
di ipomotilit durante la vita in utero,
Come terapia si fatto anticorpo antianticorpo nelle patologie autoimmuni

A volte recidivano e danno l'ardem, con piu episodi con caratteristiche e lesioni
simili o la bdem, bifasica

Recidiva in punti diversi con lesioni diverse, in quel caso si chiama MDEM

Sm nel bambino, identica all'adulto

Danno infiammatorio glia e assone, c' degenerazione walleriana


Nel bambino pero puo venire molto piu tardi la neurodegenerazione
La sm sotto la pubert si comporta in maniera differente

lesioni periventricolari in sm diffuse in adem

Atrofia se il tessuto neurodegenera

Neuromielite ottica di devic neurite ottica con lesioni del midollo spinale,
annebiamento vista, dolorabilit ai movimenti oculari, abbassamento della
visione, si perde la visione dei colori e si ha la restituzione notturna

Sclerosi concentrica di bal, attacchi concentrici che danno attacchi che si


sovrappongono, precipitazione secondo un modello

Malattia di schilder, sclerosi diffusa mielinoclastica, distr rapida della mielina

La manifestazione della sm diversa nel bambino molto piccolo <2


L'aspetto delle lesioni in rm simil adem e con la crescita diventa sm tipico

Buchi neri, aree di degenerazione


Edss expanded disability sensititve score, da grado 0 a 6 quanto una lesione
disabilitante

La sierologia del bambino, non ci sono bande

Bande nog se positivi sono piu verso la sclerosi multipla

Quelli che recidivano hanno le bande, nelle adem


Sierologia nel adulto, da bande oligoclonali igg, sempre produzione intratecali e
anticorpi
Encefalite di rasmussen con convulsioni focali intrattabili, progressivo
deterioramento cognitivo e emiparesi, con antiglu R3+ che prot di canale,
canalopatoa e per qst da epilessia, il meccansmo patogenetico legato dalla
tossicit eccitatoria, quadri alla rm, emiparesi, da una parte emisfero normale
dall'altro emisfero danneggiato, con convulsioni, si fanno farmaci antiepilettici,
plasmaferesi, farmaci immunomodulanti, anti cd20 come rituximab a un
dosaggio importante, dopo la prima somministrazione abbiamo successo poi
riprendono il sopravvento

Encefalit limbica da anticorpi anti nmetil aspartato con convulsioni,


generalizzate,parziali semplici e complesse, con confusione
allucinazioni,psicosi, disturbi comportamentali, succesivamente si riducono i
livelli di coscienza con disturbi del movimento e disautonomia, c' positivita
anti nmda, e si usa anche qui il rituximab, con ristabilimento solo dopo ill 4
ciclo con tutta la terapia durata due mesi.
un recettore canale, alla rm si trova poco

Anti gad. E la sindrome dell'uomo rigido, rigidit involontaria dei mm assiali e


spasmi da stimolazioni tattili

Vasculiti primarie sistemiche takayasu, granulomatosi di wegener

In lupus
Malattia di behet

Neuroblastoma da sindrome da opsoclono mioclono, poi si ha sindrome con


movimenti defli occhi

Atassia acuta e istiocitosi a cellule di langherans, in rx polmone si noto un


infiltrato parenchimale polmonare, il cervelletto era integro sono con
microtossicit, si trovo solo con infiltrati pleurici

sindrome ipertensiva da anticorpi sindrome paraneoplastica

La adem guarisce entro giorni settimane e poi pu ritornare


Invece in sm ci sono crisi e periodi di remissione
Per sm puo esserci rallentamento
In potenziali evocati sara rallentato

Dotto venoso
Dotto di. Bitallo
Forame ovale
Le tappe di passaggio circolaz fetale e adulto
Si completano nelle prime 3 settimane
La persistenza del dotto arterioso di botallo, 4 o posto come incidenza di
malformazione
Il dotto di botallo resta pervio mantenendo una comunicazione tra circolo
polmonare e sistemico
A volte puo essere associato a malformazioni ostruttive circolo polmonare o
sistemico
Il dotto nel tempo da ingorgo circolo polmonare
Chiusura spontanea, rischio di endocardite,ipertensione polmonare strutturata
Soffio di gibson in dotto di botallo a rumore di tunnel

Ormai si fa interventi di correzione percutanea, legatura con filo di sutura con


una piccola toracotomia

Trattamento con device con cateterismo interventistico, nel 1984

Malformazioni cardiache

La piu freq il dif interventricolare


Poi l'interatriale

Classificaz
Criteri

Sintomatologico
Con scompenso
Senza

Anatomica
Normale architettura
Alterata

Fisiologica
Senza shunt
Ipoafflusso
Iperafflusso

Cardiopatie in epoca neonatale sono dotto dipendenti sistemiche o dotto


dipendenti polmomari
16% di cause di morte per malformazioni congenite, un 10% sono di
cardiopatie critiche da trattare alla nascita
Oltre le dotto dipendenze abbiamo la trasposizione delle grandi arterie e il
rvpat ostruito e piu raramente aritmie, cardiomiopatie e tumori cardiaci
Trasp di grossi vasi, malf critica, inversione dei vasi arteriosi

Il vsx perde capacit di pompare ad alta pressione e il vdx si sfianca


Segni radiologici, con ombra cardiovascolare alterata con mancanza dell'arco
aortico in posizione fisiologica

La malformazione cardiaca ha come esame principale la ecocardiografia

Si crea un forame ovale con uno strappo in modo da poter poi fare intervento
chirurgico, la diagnosi adesso con ecocardio si fa gi in utero, la circolazione
placentare protegge il feto da malformazioni cardiache molto gravi, se il
bambino ha malform allora noi lo facciamo nascere in un centro dove si puo gi
intervenire

Trattamentochirurgico
Intervento di switch aorto coronarico, la aorta e le coronarie sono posizionate
sul vsx e arteria polmonare sul vdx

Questo intervento ha mortalit molto bassa, permette di avere una vita


pressoche normale

CoartaZione aortica

Con ostruzione del flusso sx, riduz calibro lume aortico nella zona del dotto di
botallo o sopra o sotto

Il restringimento puo essere a clessidra o tubuliforme


Esistono una che da sintomatolgia neonatale, puo essere tubulare e a volte puo
essere assente arco aortico

E una adulta che da ipertensione, specialmene cerebrale, ioertensione nel


braccio dx
A valle ipotensione e ipoperfusione, cio sotto

Giorni dopo nascita, c' tachicardia, c' una alta sudorazione, tachipnea,
difficolt alimentazione a volte si puo vedere solo con un accrescimento
rallentato, appure emicrania epistassi e scarsa tolleranza allo sforzo

Dotto dipendenza del circolo sistemico


Si fa ecg
Ipertrofia vdx si ved, con potenziali evidenziati in v1 e v6 e Vr
Si trova accentuato nelle coartazioni aortiche il vsx sofferente percio i
potenziali dx

Palpazione
Dai polsi femorali ai polsi radiali: asimmetria sfigmica

Ruolo del dotto di botallo

Classi
I vsd, av canal, tronco arterioso
Ii atresia polmoanre coartazione aortica
Iii
Impact

Non una patologia critica quindi l'intervento primitivo puo esssre


programmato

L'ecocardio mostra un arco aortico anormale


La visualizzzazione dell'arco aortico non definitiva
Noi possiamo sospettare, red flap, il fetino puo sviluppare dopo la mascita una
coartazione aortica, successivamente valutaremo con l'ecocardio

Una delle scoperte principali che ha rivoluzionato come farmaco sono le pg che
vasoldilatano il dotto arterioso e della zoma istimica

Correzione chirurgica resechiamo il tratto coartato e abbocchiamo i tratti


adiacenti
Oppure si puo mettere uno stent che dilata e poi si fa la correzione quando il
bambino gi cresciuto, il bambino a volta puo avere pero ricoartazione

Dotto dipendenza del circolo polmonare


Atresia polmonare, classe 2 cio quelle stabilizzatili in terapia intensiva
attraverso l'utilizzo delle pglandine, entriamo nelle malformaz in cui la
correzione non totale, non c' quella definitiva

Bambini sono cianotici


Nonostante certi interventi siamo riusciti a farla crescere un po'
Elettrocardiogramma, nei neonatini nel primo mese di vita prevale il vdx,
Manca completamente la componente dx l'ecg ci aiuta a capire insieme alla
cianosi

Atresia polmonare possibile con la radiofrequenza perforare il diaframma


dove ci doveva essere l'art polmonare, si dilata l'orifizio con palloncino e si
libera la via dx

Tumori cardiaci
Molto rari tra tumori

Rabdomiomi
Fibromi
Myxomi

I rabdomiomi sono grossi, numerosi

I difetti del setto atrioventricolare da solo piu del


36% delle malformazioni

Setto iventr
Isolato
O in fallot
Ventricolo in doppia uscita
Tronco arterioso comune

Forma sottovalvola aortica


Forma perimembranosa
Forma setto muscolare
Forma inlet

Il difetto
Restrittivo: la p sist vdx e in art polmonare sono inferiori a quelle della aorta,
vuol dire che il difetto e piccolo e non ingorga il circolo polmonare, entrano in
gioco le resistenze vascolari polmonari

Difetto non restrittivo

Soffio cardiaco
Segni di impegno polmonare
Tachipnea
Dispnea
Impegno dei muscoli accessori polmonari
Nel tempo il difetto tende a corregersi ler apposizione fibrosa e si puo aspettare
qualche settimana per capire se il difetto da chiudere o no

Difetto interventricolare

Restrittico
1o controllo a 20 giorni di vita
2o controllo di vita

Segni di scompenso
Scarso accrescimento
Polipnea rientramenti

Terapia medica ace inibitori diuretico 1-2 mg kg/die in 2 somministrazioni

Intervento chirurgico semplice e consiste nell'apposizione di un patch di


goretex che copre il difetto , ma in casi selezionati si puo usare la via
percutanea al posto di quella toracica e creare una cicatrice miocardica, in caso
la localizzazione sia bassa possiamo posizionare device

Amplatzer vsd disposistivo utilizzato ad esempio

Altra il difetto del setto interatriale consiste nella mancanza di sostanza nella
parte che separa gli atri
Per fq
Ostium secundum
Del seno venoso
Vicino vena cava inf
A sec della dimensione se piccoli < 3 si chiudono nel 100%
Sopra tre piu difficile

Il difetto asintomatico fino alla 2 e 3 decade e oltre, non danno grosse


alterazioni emodinamiche e funzionali, spesso danno dei segni con scompenso
cardiaco
Il rischio quello di stroke maggiore rispetto ai controlli

Perviet del forame ovale, che un problema parallelo, non c' una mancanza
di sostanza come nel difetto interatriale, ma una mancata chiusura corretta con
permanenza del passaggio ad esempio con la creazione di un aspetto
aneurismatico

Il difetto interatriale proprio una mancanza di parete

Nel forame ovale per la forma particolare puo dare uno shunt paradosso da dx
a sx e quindi essere responsabile di stroke, puo restare non diagnosticato
anche per tanti anni

Il diffeto interatriale invece ha flusso da sx a dx secondo la pressione

I neonati lo hannp 73 per cento anche i bambini nel 18 per cento presente,
anche del 20-25 degli adulti possono averlo pervio

Il rischio di stroke, ipercoagulabilt si puo solo coprire dopo il primo evento

Solo l'8 % diagnosi prenatali, 62% nel punto di nascita, 25% sul territorio

Reumatologia pediatrica

Infiammazione occhio in malattie reumatiche

Artriti infiammatorie
Sindromi autoinfiammatorie
Malattie autoimmuni sistemica
Reumwtismi extra articolari
Malattie degenerative del trssuto osseo

Artrite idiopatica giovanile, seconda solo al diabete


Causa di invalidit e cecit
Artriti con durata superiore a 6 settimane, eta minore sedici anni
Esclusioni di altre diagnosi

Dolore organico
Infiammatorio
Reumatico
Infettivo
Ortopedico
Meccanico
Distrofico
Neoplastico

Dolore funzionale
Fibromialgia, dolori da crescita

artalgia o artrite? Dobbiamo avere i segni obiettivi della infiammazione,


limitaz funzionale, aumento del calore, dolore spontaneo o provocato, c'
versamento, ipertrofia sinovia e tumefazione tessuti molli

Dolore infiammatorio ha un insorgenza al mattino, la articolaz ferma aumenta


la vascolarizzazione, segno tipico la rigidit mattutina

Dolore meccanico aumenta con lo sforzo

Dolore funzionale
Dolore vago, variabile, poco sensibile ai fans

Anamnesi familiare
Esame clinico
Caratterisitiche dell'interessamento articolare
Esami di laboratorio
Indagini strumentali
Decorso temporale, per pi di 6 settimane, l'osservaz fondamentale

Et, sesso, esordio, attivit sportiva, durata, sede, distretto, momento


d'insorgenza, caratteristiche del dolore, infezione precedente, segni cutanei in
altra sede, sintomi associati, facilit alle emorragie

Esame articolare deve coinvolgere tutte le articolazioni dalla testa ai piedi

Dd con artrite traumatica, si va al pronto soccorso si fa la scopia

Artrite virale
Rosolia, epatite virale

Pertes in dd con artrosinivite transitoria dell'anca

Difficile che la artrite lombare inizi solo dall'anca

L'artrite infettiva un emergenza medica

Artiti reattive invece sono le artriti post-infettive con mono oligoartrite


Puo avere esordio acuto o subdolo
Spesso si associa a entesite, eritema nodoso, congiuntivite
Hla b27 spesso positivo

Malattia reumatica a 4 settimana colpisce arti inferiori non migrante sempre


strpcc, risponde poco all'ac acetilsalicilico

Artrite reattiva post streptoc

Crmo
Cronic recurrent multifocal ostiomielite, osteomielite non settica, ha febbre,
colpisce le ossa lunghe, le clavicole
Si puo incluedere nello stesso gruppo della sindrome di majeed

Il chron e la rcu possono esordire con manifestazioni articolari


Anche la malattia celiaca puo dare manifestazioni articolari

La sclerodermia ha poco compo

Il lupus esordisce con dolori articolari in giovinezza

Il bambino con neoplasia articolare ha grande dolore, poca tumefazione


Con artrite giovanile idiopatica

Patogenesi forme sistemiche coinvolgono l'immunit innata


Nelle forme oligo e poloarticolare derivano dalla immunit adattativa

Oligoartrite piu fq in assoluto specie a 2-4 anni

Artrite sistemica, sindrome autoinfiammatoria


Sindromi autoinfiammatorie ereditarie, sono malattie dovute a mutazioni
genetiche che codificano per proteine
Febbre improvvisa, aumento indici di flogosi, com rash, linfoadenoaptie, in
seguito a fattori stresanti succede qualcosa che suscita questi episodi di febbre
improvvisa che poi scompaiono
Si ved un difetto genico del loro sistema immunitario

Aig sistemica
Febbre alterata, rash macilo papulo, color salmone che scompare con la febbre
Epatospleno
Linfoadeno
Polosierositi
Mialgia, artalgie, interessamento snc
Sindrome da attivazione macrofagica
Pericardite
Pleurite

Sindrome da attivazione macrofagica, condizione fatale da reclutamento


massivo di macrofagi e linf t con immissione in circolo di citochine
infiammatorie in abbondanza e se non si fa terapia si va a morte, linfoistiocitosi
emofagocitiche, quelle legate a difetti genici malattie autoimmuni e forme
acquisite
Febbre di origine sconosciuta
La febbre dell'artrite sistemica lunga
Diventa continua, bes diminuisce, piastrine crollano
Si cura con boli di cortisone
Infezioni cause, cause di esclusione

Art sistemica va in dd con tutte le infezioni, tumori linfatici,, vasculiti,


castelmann, malattie infiammatorie dell'intestino

Artrite poliartic forma fr pos

Forma che esordisce con piu di queattro articolazioni non c' piu febbre,
tipica della forma sistemica

simmetrica, si puo associare a noduli reumatoide, ves a volte alte invece in


oligo no

Forma fattore negativa spesso si associa. A iridocilite cronica, si possono


trovare ana

Forma oligoarticolare meno di 4 articolazioni, molto fq, spessp femmine con


un solo ginocchio spesso asimmetrico, ana pos, non trattate possono dare
anchilosi , a volte ci sono forme negative, a volte ci possono essere
complicanze come l'rrido cilite, ce rischio di uveite anteriore cronica che nel
tempo puo dare cecit, l'iride si vede alterata

, controllo ogni tre mesi

In questi bambini la cosa migliore iniezione intrarticolare di cortisone, viene


fatto triamcinolome esacetonide, il cortisone sistemico va usato solo in
sistemica e altre

Artrite psoriasica
Dita a salsicciotto, rash in famiglia, indici ves elevati

Forma enetesite artrite colpisce maschi piu gramdi che superano tre anni c'
interessamento dell'entesi, assoocata a iridocilite
Remissione
Criteri di wallace
Aig strategia terapeutica
Differenti malattie
Evoluzione nell'ambito della stessa malattia

Approccio step up, per sostituire le terapie non utili

Il baminino con artrite sistemica usiamk prima fans poi dmards infine
biologici

Forma poliarticolare. Esistemica controllo dell'artrire ponte fra fans e dmards


Uveite resistente a terapie locale, frome oligoarticolari
Dmard metotrexato, ciclosporina, farmaco antiinfiammatorio

Metotrexato, 10-15 mg per m2 , ciclosporian la usiamo nella forma macrofagica


Sulfalazina nelle forme epaticje

Idrossiclorochina del lupus

Ciclofpsfamide e azatioprina non si usano piu perch sono tossici

Farmaci iologici
Eternacept, adalimumab, infliximab che pero da forti reazioni infusionali

Adalimumab efficace nella uveite

Abatacept agisce sui meccanismi di costimolazione

Aig sistemica
In forma sistemica anti il 1 e il 6

Anti il1
canakinumab,ilaris
Rilonacept
Anakinra che approvato per le caps

Anti il 6 tocilizumab

Neuroblasto,a metastatico
C' ecchimosi bilaterale, lesioni tumorali retoorbitarie con coinvolgimento
dell'osso ecchimosi, febbre, dolore palpebrale, la prognosi sfavorevole, a sx
c' una massa paracertebrale e sovra vertebrale, c' una pseudorosetta di
medulloblastoma,
Solo nei bambini piccolo sotto l'anno, stadio 4s speciale, con metastasi a cute
midollo osseo fegato

Le metastasi epatiche danni epatomegalia che pup dare morte per


soffocamento dalla compressione sul diaframma, a grave risk di distress resp

Oppure la compressione sulla cava onferiori che provoca stasi venoso linfatica
questi se hanno esordio grave si tratta con la chemio in una fase iniziale poi
quando regresisce si sospende, si ha anche idrocele dalla compressione,
l'espansione rapida della malattia prognosi negativa

Bambini sotto 18 sono piu suscettibili alla regressione del neuroblast


Sopra i 5 anni estremamente improbabile che guariscono, lo stadio un
elemento prognostico importante abbiamo lo stadio localizzato operabile,
localizzato non operabile e il metastatico,
quando amplificato il gene mycn a prognosi negativa
Lesioni scheletriche, poi noduli polmonari multipli con grossa massa
addominale in sede surrenalica

Neuroblastoma da tumori primitivi dal surrene, si fa da biopsia delle metastasi


s non si individua prima

Neuroblastoma toraco addominale

Avolte il tumore sposta le meningi e il midollo spjnale che a lungo andare puo
dare sindrome da compressione midollare, come paraplegia e alterazione della
minzione e defecazione

Con la chemio il tumore si liquefatto

Rabdomiosarcoma

Origina da tessuto immaturo embrionale le cui cellule ricordano il muscolo


striato
Puo nascere da qualunque distretto
Spesso inoperabile
Risponde bene a chemio e radiot

Nefrectomia dei sarcomi rene nel resto dei casi si fa la chemiot che riduce il
volume e poi si opera

Sedi sarcomi

Occhio, orecchio, rinkfsringe, addome e pelvi, paratesticolare, arti, altre sedi


come tronco e addome

Sarcoma di ewing che insieme al pnet sno tumpri a piccole cellule, puo nascere
nell'osso o tessuto molle. Con alteraz genetiche condivise

A nove anni non si hanno stiramenti muscolari

Tumori di Wilms

Tumori piu frequente


In alcuni casi ereditario e se tale bilat
Guarigione elevata
Talvolta si associa a sindromi o malformazioni genito urinarie

Si fa chemio e radiot. Ei casi piu gravi


Se si fa radiot si fa giunto alla chemio

Tumori a cellule germinali sono tra i poch tumori pediatrici che hanno i marker

Nel neuroblast acido vanelmandelico, metaboliti noradr

Per cell ger alfafeto e betahcg


Epatoblastoma
Spesso produce alfafetoproteina, sensibile alla chemio, intercento dioemde
dalla quantit di tumore in alternativa si ricorre al trapianto di fegato

Leucemia

Il danni leucmick deriva da una eapansione incontrollata di hn clone cellulare,


perde carattersitiche funIonali, fino a occupare il midollo, con impoverimento
del midollo osseo
Nel bambino somo ne, 90 per cento la lla, memtre il resto sono lma

Eta varia, spesso in eta pediatrica

Eziopatogenesi, componente ambientali, radiaz ionizzanti, benzene, insetticidi,


farmaci alchilanti, inibitori delle topoisomerasi

Freq maggiore in gemelli monocorialk


Associazioni a sindromi, sindome di down, neurofibromatosi,
agammaglobulinemia, atassia telengectasia

Test di gutri a 3-5 gg con goccia di sangue per patologie genetiche

Dati ematologici

Minore hb
leucocitosi, minori neutrofili
Blasti in circolo
Piastrinopenia
Ldh elevata, uricemia elevata, alteraz fattori coagulaIkne soprattutto in lma

Dati clinici

Pallore,astenja,emorragie cutanee ecchimosi,


petecchie,febbre,linfoadenomegalia
Dolori osteoarticolari
Segni neurologici cefalea, tumefazioje testicolare rara

Ldh elevata in leucemia, in artrite ldh normale

Diagnosi clinica, quadro ematolgoico, aspirsto midollare, esame del liquor

Nella lla da linf b non da anticorpi


Tutti i linf b invece avranno lo stesso riarrangiamento
Che noi studiamo e riconosciamo

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