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Hemoglobinopatias
Enzimopatias
Anomalias de membrana
Presena da valina:
Neutralidade
Favorece a polimerizao e formao de tactides
Anemia falciforme
Polimerizao:
A poro hidrofbica da cadeia beta na posio 6 da
valina projeta-se formando uma ligao com a
fenilalanina ou leucina de outra cadeia globnica.
Manifestao:
Homozigose: HbS/HbS doena
Heterozigose: HbA/HbS estigma ou trao
falcmico .
Anemia falciforme
Trao falcmico:
Sem manifestaes clnicas e hematolgicas
evidentes ausncia de anemia
< 50% HbS eritrcito sem cristalizao
Crise presente em condies baixas de O2
Pacientes no indicados para doao de sangue
Incidncia
Hiperplasia medular
Presena de eritroblastos e deformaes sseas.
Talassemia maior
Homozigtica ou Maior (Anemia de Cooley)
Homozigticas
Alterao no cromossomo 11
Deficincia acentuada da cadeia beta presena
HbF (22)
Ausncia de produo da cadeia - HbA (22)
Ambas induzem formao de tetrmeros instveis
Precipitao
Induo de hemlise
Fisiopatologia
Hepato e esplenomegalia
hiperplasia do SMF e hematopoiese extramedular.
Ictercia
Excesso de ferro nos rgos: miocrdio e glndulas
endcrinas
Alteraes sseas
Osteoporose
Protuberncias do crnio causada pela expanso
medular. Eritropoese 10 vx maior do que o normal
Diagnstico laboratorial
talassemia maior
Policromasia
Clulas em alvo
Eritroblastos
talassemia maior
Talassemia menor
talassemia 1 (__ __ / )
HbA1 normal ou levemente
Manifestao de anemia leve
- talassemia
talassemia 3 (__ __ / __ )
Heterozigtica:
Diminuo cadeia alfa
Discreta anemia
Sem necessidade de tratamento
Hb BART Hb H
Tetrmetros de Tetrmeros de
Hidropsia Fetal
.
RDW normal
Corpsculos de Heinz
Bilirrubina indireta
Pontilhado basfilo e hemcias em alvo
heterozigtica
Curva de fragilidade osmtica desviada para
esquerda
Ferro srico e ferritina
Talassemia delta-beta
Homozigoto: ausncia das cadeias beta e
delta, portanto HbA e HbA2 esto ausentes.
A produo de cadeias gama (HbF) embora
aumentada, no suficiente para balancear
totalmente a falta da delta e beta, resultando
um quadro clnico de talassemia intermedia.
Os heterozigotos tm talassemia minor com 5
a 20% de HbF e HbA2 normal.
ENZIMOPATIAS
Deficincia de G6PD
4 tipos de defeitos:
deficincia de espectrina
deficincia combinada de espectrina e anquirina
deficincia isolada de banda 3
deficincia isolada da protena 4.1
Espectrina: confere flexibilidade
Actina: responsvel pela forma
hexagonal do citoesqueleto
Anquirina: Interage com a espectrina
Esferocitose hereditria
Alterao autossmica dominante 75%
Principal alterao na expresso do gene da
espectrina
Perda de membrana e rea de superfcie
Desequilbrio osmtico com influxo de Na+
Clula perde biconcavidade pelo acmulo de
gua esfercitos
Crises hemolticas esplnica
Esferocitose hereditria
NaCl 1,5 1,8 2,1 2,4 2,7 3,0 3,3 3,6 3,9 4,2 6,0 -
1%
H2Od 4,5 4,2 3,9 3,6 3,3 3,0 2,7 2,4 2,1 1,8 - 6,0
Ttulo 0,25 0,3 0,35 0,4 0,45 0,5 0,55 0,6 0,65 0,7 1,o -
Sol
NaCl
Curva de fragilidade osmtica
Interpretao:
% hemlise = DO amostra X 100
DO tubo 11
Urina
Hemoglobinria
Hemossiderinria
Diagnstico laboratorial
Citometria de fluxo com ac monoclonais contra
ag CD55 e CD59- granulcitos e eritrcitos.
Teste de hemlise em sacarose:
avalia a sensibilidade das hemcias ao complemento
em meio de baixa fora inica, que favorece a fixao
de complemento na superfcie das hemcias.
Teste de HAM
Verifica a sensibilidade das hemcias ao complemento
em soro acidificado
Teste de HAM
Tratamento
Estratgias teraputicas com utilizao de
anticorpos monoclonais humanizados
(eculizumab) contra fraes proticas do
complemento
Transfuso