Conceito: sndrome gentica rara com padro de herana autossmica
dominante que est presente antes do nascimento e provoca o desenvolvimento anormal dos ossos do crnio e da clavcula. Pode afetar ambos os sexos. Diagnstico: os principais fatores para deteco do diagnstico so os achados clnicos e a histria de doena familiar na famlia; as radiografias servem apenas como complemento no diagnstico definitivo, estas mostram alteraes como mandbula e testa proeminentes, nariz grande, conjunto extra de dentes adultos, etc. Prognstico: as anormalidades sseas no costumam causar grandes problemas, mas a vigilncia odontolgica indispensvel. O prognstico cognitivo para estes pacientes geralmente bom, visto que a doena normalmente diminui durante a terceira dcada de vida.