10 Enfermedades congnitas y sndromes habituales

Entre las enfermedades congnitas y sndromes ms habituales en los nios y que causan problemas auditivos encontramos:

1. Labio Leporino y Paladar Hendido

El labio leporino es un defecto congnito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura o separacin en el labio y/o en
el paladar, como resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez. El paladar hendido es una hendidura o
apertura en el paladar superior. El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultneamente pero tambin
pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral. Es uno de los defectos
congnitos ms comunes. Afecta a uno de cada 700-750 recin nacidos. El 25% de estos nios padecen de paladar hendido, 25%
de labio leporino y el 50% de ambos.

La boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las partes del paladar superior y el
labio superior normalmente se unen. Cuando esta unin no ocurre, el nio tiene un labio leporino y/o un paladar hendido. Los
nios con esta enfermedad suelen padecer de ms infecciones del odo, debidas al desarrollo incompleto del paladar y de los
msculos palatinos, que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio (que se encuentran a cada lado de la garganta y
conducen al odo medio). Los nios con labio leporino deben estar bajo supervisin constante de un ORL para evitar daos
permanentes al odo debido a infecciones crnicas.

2. Sndrome de Alport

El rasgo primordial de este sndrome de transmisin gentica autosmica dominante es una insuficiencia renal progresiva que
suele manifestarse al comienzo de la adolescencia. La degeneracin renal se suele acompaar de una hipoacusia neurosensorial
progresiva que se acenta a medida que la disfuncin renal empeora. La hipoacusia del sndrome de Alport es bilateral, simtrica
y mas severa en las frecuencias agudas. Tambin puede haber defectos oculares como cataratas, miopa y nistagmo. La
enfermedad es ms frecuente en el sexo masculino.

3. Sndrome de Alstrm

Los rasgos primordiales de este sndrome hereditario son retinitis pigmentaria, diabetes sacarina, obesidad e hipoacusia
progresiva. La retina puede empezar a degenerar en el primer ao de la vida y la prdida visual es casi total hacia los 20 aos de
edad. La hipoacusia aparece hacia los 10 aos y progresa con lentitud. En el Sndrome de Alstrm es muy probable tambin que la
prdida de audicin tenga un origen neural, puesto que se caracteriza, adems de por la obesidad y la diabetes, por la atrofia del
nervio ptico.
4. Sndrome de Down

El Sndrome de Down es un grave trastorno gentico que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades fsicas La
particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin frecuente de hipoacusias de
transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la
presencia de patologas banales pero muy frecuentes como otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que
ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos

5. Sndrome de Goldenhard

Enfermedad hereditaria que afecta preferentemente a los varones y se evidencia en el nacimiento. Sus sntomas derivan de una
displasia (desarrollo anmalo de tejidos y/u rganos).
Se caracteriza por el desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular, labio leporino, oreja muy
pequea o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares, oclusin del canal auditivo e hipoacusia y disfunciones
oculares.

6. Sndrome de Helweg-Larsen

Es una afectacin hereditaria que combina la hipofuncin de las glndulas sudorparas con la sordera o prdida progresiva de la
audicin. Su nica manifestacin externa es un engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y de las plantas de los pies.
7. Aplasia de Mondini

A esta malformacin hereditaria se la describe como una cclea aplanada en que slo se ha desarrollado la vuelta basal. En vez de
dos vueltas y media, la cclea sea slo puede tener una vuelta y media, de modo que las vueltas media y apical ocupan un
espacio comn o cclea.

Tambin puede observarse considerable dilatacin del conducto y saco endolinftico. Aunque a veces no es bilateral, en el otro
odo siempre hay cierto grado de malformacin sea similar.

8. Sndrome de Treacher Collins

Este sndrome puede definirse como una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de anomalas craneofaciales
debidas al desarrollo anmalo o incompleto de los bordes supraorbitales y arcos zigomticos. Tiene una frecuencia de 0,07 por
cada 10.000 individuos. Las manifestaciones clnicas fundamentales pueden resumirse en una apariencia facial caracterstica con
formacin de pliegues antimongoloides, fisura congnita ocular y mal desarrollo de los arcos zigomticos. Adems los pacientes
pueden presentar nariz ancha, atresia de coanas, orificio bucal grande, mandbula pequea, inmadurez del desarrollo farngeo y
alteraciones del pabelln auricular con afectacin de los conductos auditivos e hipoacusia. El diagnstico clnico se realiza en el
momento del nacimiento en las formas graves. Por el contrario a veces los progenitores son diagnosticados tras el nacimiento de
un hijo afectado.

9. Sndrome de Waardenburg

El sndrome de Waardenburg es hereditario y se caracteriza por sordera y desrdenes pigmentarios en los ojos, el cabello y la piel
(mechones de pelo rizados y de color blanco, manchas en la piel y un color del iris variable). Se estima que la hipoacusia
neurosensorial bilateral acontece en el 55% de los casos e implica una prdida de audicin que afecta a las frecuencias bajas y
medias que puede ser estable o progresiva en funcin de la variante de la enfermedad.
10. Sndrome de Usher

El sndrome de Usher, tambin llamado US, es un desorden hereditario que implica un trastorno de la audicin que puede ser
moderado y estable, progresivo o profundo (en funcin de la variante de la enfermedad) y un trastorno de la visin llamado
retinitis pigmentaria. Algunas casos tambin tienen diversos problemas con el equilibrio.

La anencefalia

es un defecto en la fusin de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el merocrneo y el 2 y 4 para el holocrneo) en el
proceso de neurulacin durante la embriognesis. Ocurre cuando el extremo enceflico o cabeza del tubo neural no logra
cerrarse, generalmente entre el 23 y el 26 da del embarazo, dando como resultado una malformacin cerebral congnita
caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, crneo, y cuero cabelludo.

Descripcin

Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condicin, cualquier tejido cerebral expuesto es
posteriormente destruido. Esto produce una masa fibrtica y hemorrgica de neuronas y clula glial al igual que una corteza
cerebral no funcional. Adicionalmente el tronco del encfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades
cerebrales tan severas la base del crneo al igual que los huesos faciales presentan un desarrollo casi normal. El hueso frontal
siempre est ausente y el tejido cerebral es anormal.

Atresia anal
Radiografa que muestra un beb con ano no perforado.

La atresia anal, atresia rectal, atresia anorrectal o ano imperforado es una enfermedad congnita que se caracteriza porque
el recto no est conectado al ano. La causa de este defecto del nacimiento es desconocida.

Diagnstico

Se detecta con facilidad en la primera exploracin del recin nacido al poco de nacer. Los doctores deben detectar la variedad de
la afeccin, si es baja o alta y si existen otras patologas de nacimiento asociadas o no.
Tratamiento

En muchos casos es necesario realizar una colostoma de urgencia, para que el beb pueda defecar por un estoma a una bolsa, ya
que de no hacerse podra haber importantes complicaciones. Una vez que el beb tiene unos meses, se puede hacer una operacin
para reconstruir el ano y enlazarlo con el recto.

Agenesia Renal

es la ausencia, en el nacimiento, de un rin, (agenesia renal unilateral) o de ambos riones (agenesia renal bilateral). Segn el
Dr. Alton en un estudio realizado en 3 a 4% los recin nacidos ocurren algunas anomalas de riones y vas urinarias, que son
comunes en su forma y posiciones anatmicas. Estas anomalas que difieren de su postura anatmica normal pueden ser
diagnsticadas por el empleo del ultrasonido antes del nacimiento.

La agenesia renal bilateral es una enfermedad infrecuente y muy seria.

La agenesia renal bilateral consiste en la ausencia de ambos riones en el momento del nacimiento. Es un desorden gentico
caracterizado por una falla de los riones en desarrollarse en un feto, que se acompaa de oligohidramnios, o ausencia de riones
causa una deficiencia de lquido amnitico en una mujer embarazada. Normalmente, el lquido amnitico acta como
amortiguador para el feto en desarrollo. Cuando hay una cantidad insuficiente de este lquido, puede ocurrir la compresin del
feto dando por resultado malformaciones adicionales del beb.

Este desorden es ms comn en los nios nacidos de un padre que tiene una malformacin del rin, particularmente la ausencia
de un rin (agenesia renal unilateral). Los estudios han probado que la agenesia renal unilateral y la agenesia renal bilateral
estn relacionadas genticamente.

La estenosis pilrica

(o estenosis hipertrfica de ploro) es enfermedad causada por una lesin obstructiva del ploro, elemento anatmico situado
entre el estmago y el duodeno. Afecta a lactantes pequeos entre los 15 das y los 2 meses de edad y no se conocen la causa o
causas que la producen.1

Incidencia

La incidencia es de 1 de cada 300-900 nacidos vivos, la relacin hombre/mujer es 3:1. Ocurre con ms frecuencia en los
primognitos.1

Sntomas y signos

El conducto pilrico se estrecha debido a una hipertrofia e hiperplasia de la capa muscular que lo rodea, con el paso de los das la
inflamacin y el edema aumentan hasta completar la obstruccin de la luz intestinal.

El primer signo son los vmitos no biliosos despus de la segunda tercera semana de edad y raras veces despus de los
dos meses, progresa poco a poco en frecuencia y fuerza, los vmitos son proyectados en escopeta, normalmente ocurre
despus de cada alimentacin y aunque a veces contiene moco hilos de sangre (nunca aparece bilis) es una de las
caracterstica definitoria ms importante, para distinguirlo de obstrucciones ms inferiores del intestino. El vmito es de
carcter cido debido al cido clorhdrico del jugo gstrico, poco a poco se desarrolla una alcalosis metablica por el
dficit de cidos.
Estos nios siempre presentan falta de medro, normalmente la desnutricin es ms grave que la deshidratacin ya que se
absorbe agua por parte del estmago.
La gravedad depende de los desequilibrios inicos existentes y del nivel de desnutricin.
Diagnstico

El diagnstico se confirma con ecografa.

Tratamiento

El tratamiento de esta enfermedad es quirrgico y consiste en la seccin del msculo del ploro en su cara antral. La tcnica
quirrgica se describi a principios del siglo XX por Ramstedt, que bsicamente, con pocas modificaciones, sigue siendo la ms
utilizada.

Divertculo de Meckel

El divertculo de Meckel es un pequeo saco ciego presente en el intestino delgado tras el nacimiento. Es un rgano vestigial del
conducto onfalomesentrico, y es la malformacin ms frecuente del tracto gastrointestinal. 1 Est presente en aproximadamente
un 2% de la poblacin.

Debido a la posible presencia de mucosa gstrica ectpica, puede suponer un foco de secrecin cida que lesione la mucosa ileal
adyacente (carente de moco protector). Por ello, podemos sospechar la existencia de divertculo de Meckel cuando se hallan
lceras ppticas en el ileon distal (en condiciones normales la localizacin intestinal ms frecuente es duodeno).

El divertculo de Meckel tiene especial importancia en las aves, ya que durante los primeros das de vida contiene los restos de la
yema y permite al animal sobrevivir sin necesidad de obtener nutrientes de fuentes externas. Posteriormente, posee funciones
inmunes.

Espina bfida

Espina bfida
 Dibujo de espina bfida.

La espina bfida es una malformacin congnita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de
vida embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las ltimas vrtebras.

La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los
tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en da se ha comprobado que la espina
bfida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredara sera la dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo que
ocurre en muy pocos casos. Tambin se comprob que una persona con espina bfida no tendr necesariamente hijos con la
misma discapacidad.

Bsicamente existen dos tipos de espina bfida: la espina bfida oculta y la espina bfida abierta o qustica. Es algo curable a travs
de ciruga.

La microcefalia

es un trastorno neurolgico en el que la circunferencia de la cabeza es ms pequea que la circunferencia promedio para la edad
y el sexo del nio. Se define como una circunferencia de cabeza ms de dos desviaciones tpicas menos de lo normal segn el sexo
y la edad.1 2 Algunos acadmicos la definen como tres desviaciones en la circunferencia de la cabeza.3 La microcefalia puede ser
congnita o puede producirse en los primeros aos de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de condiciones
que provocan un crecimiento alterado del cerebro o de sndromes relacionados con alteraciones cromosmicas. Se sospecha que
la fiebre del Zika causa microcefalia.4 5 6

Manifestaciones clnicas

Ilustracin de un beb con microcefalia (izquierda) en comparacin a un beb de cabeza normal.

Los nios con microcefalia nacen con una cabeza de tamao normal o reducida. 7 Posteriormente, la cabeza deja de crecer
mientras que la cara contina desarrollndose normalmente, lo que produce que el nio tenga la cabeza pequea, la cara grande,
la frente en retroceso y el cuero cabelludo blando y a menudo arrugado. A medida que el nio crece, la pequeez del crneo se
vuelve ms obvia, aunque todo el cuerpo generalmente tambin presenta peso insuficiente y enanismo[cita requerida]. El desarrollo de
las funciones motrices y del habla puede verse afectado. La hiperactividad y el retraso mental son comunes, aunque el grado de
cada uno vara. Tambin pueden producirse convulsiones. La capacidad motora puede verse afectada; las afecciones varan de
torpeza en algunos casos a cuadriplejia espstica (parlisis) en otros.

Tratamiento

A excepcin de la ciruga para la craneosinostosis, por lo general no hay ningn tratamiento para agrandar la cabeza del paciente
o revertir las complicaciones de la microcefalia. El tratamiento se centra en las tcnicas para gestionar la condicin del paciente.
Los programas de intervencin en la infancia, que incluyen terapia del lenguaje, terapia fsica y ocupacional pueden ayudar al
nio a fortalecer sus capacidades.

Ciertas complicaciones de la microcefalia, tales como convulsiones o hiperactividad, pueden ser tratadas con medicamentos.

La hidrocefalia

(trmino que deriva de las palabras griegas hidro que significa agua y cfalo que significa cabeza) es un trastorno cuya
principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo en el cerebro.

Esta se conoca antiguamente como "agua en el cerebro", aunque este lquido no es agua sino que es lquido cefalorraqudeo
(LCR), un lquido transparente que rodea el cerebro y la mdula espinal.

La acumulacin excesiva de lquido cefalorraqudeo tiene como consecuencia una dilatacin anormal de los espacios en el cerebro
llamados ventrculos. Esta dilatacin ocasiona una presin potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro, generalmente el
aumento del lquido en los ventrculos cerebrales es producido por la obstruccin de los conductos situados por debajo del
cerebelo.

Agenesia, Aplasia e Hipoplasia Pulmonar

En la agenesia pulmonar hay ausencia de tejido pulmonar y de estructuras bronquiales por una detencin del desarrollo en la
cuarta a quinta semanas de gestacin. Agentes causales se desconocen. No se produce un brote bronquial de la trquea. La
agenesia puede ser lobar o pulmonar total, uni o bilateral. La agenesia bilateral es una condicin muy rara e incompatible con la
vida. Se asocia a otras malformaciones como anencefalia con raquisquisis total, acardia, asplenia y defectos de la caja torcica. Las
arterias que se originan de la arteria pulmonar se conectan con la aorta a nivel del conducto arterioso. Venas pulmonares no se
encuentran.

La agenesia unilateral o la aplasia unilateral son ms frecuentes y afectan predominantemente el pulmn izquierdo. En la
agenesia no hay en absoluto desarrollo del pulmn, en la aplasia, en cambio, existe un brote rudimentario, de pocos centmetros
de dimetro, de tejido pulmonar displstico. La cavidad afectada es de menor volumen y a la inspeccin se comprueba asimetra
torcica. El pulmn conservado est aumentado de tamao, desviando y elongando el mediastino hacia la zona contralateral. A
menudo presenta anomalas de lobulacin o del origen de los bronquios. La arteria correspondiente al pulmn ausente se une
directamente a la aorta. Si existen venas pulmonares, stas drenan a la vena zigos o a la aurcula derecha. En 50% de los casos
hay otras malformaciones como anencefalia, atresia esofgica, fstula trqueo-esofgica, defectos septales ventriculares, agenesia
del aparato urogenital, etc. La agenesia de un lbulo afecta generalmente el lbulo medio derecho o lbulo inferior izquierdo. En
algunos casos pueden estar ausentes slo segmentos.
Colores primarios es un concepto bsico de la teora del color cuyo origen se remonta al libro Opticks (1704) de
Isaac Netwon. Nuevos planteamientos y descubrimientos cientficos han mantenido en constante revisin y
evolucin la identificacin de cules son los colores primarios.

En la actualidad se tiende a distinguir varios modelos de color con sus correspondientes colores primarios segn su
contexto.

Qu son los colores primarios: Definicin y caractersticas

Se denomina colores primarios a aquellos colores bsicos que no se pueden producir a partir de la mezcla de otros
y con los que es posible mezclar una mayor gama de tonos. Se caracterizan por su singularidad y diferencia entre
s pues los colores primarios carecen de matices en comn.

Pese a la existencia de varios modelos de color que identifican colores primarios distintos, predominan los
modelos con tres colores primarios. Esta preferencia por tres colores primarios se explica por la visin tricromtica
humana con tres tipos de receptores que responden a unas longitudes de onda de la luz concretas.

Los colores primarios son la pieza clave a partir de la cual se construye el crculo cromtico (o rueda de color).
Primero se sitan los colores primarios en posiciones equidistantes, de la mezcla de dos colores primarios se
producen los colores secundarios y de la mezcla de un color primario con su secundario se crea un color terciario
(o intermedio).

Cules son los colores primarios

Las teoras del color tradicional y moderna discrepan en cuanto a cules son los colores primarios. La teora del
color moderna distingue entre colores luz y pigmento

Colores primarios luz (Modelo RGB): Rojo, verde y azul. Leer ms sobre los colores luz.
Colores primarios pigmento (Modelo CMY): Cian, magenta y amarillo. Leer ms sobre los colores pigmento.
Colores primarios tradicionales (Modelo RYB): Rojo, amarillo y azul. Este modelo es el precursor del modelo CMY.
Est considerado obsoleto por la ciencia e industria, sin embargo, an se ensean su principios en las artes visuales.
Colores primarios psicolgicos: Rojo, amarillo, verde y azul. Originalmente la teora del proceso de oposicin de
colores de Ewald Hering (1834-1918) inclua seis colores psicolgicos primarios agrupados en pares de opuestos:
blanco y negro, rojo y verde, amarillo y azul.