DISTROFIA MUSCOLARE

Distrofie muscolari progressive (miopatie) dipendono da un processo degenerativo, geneticamente

determinato, di tipo progressivo, con degenerazione della fibra muscolare. Denominatore comune per
le distrofie muscolari come evento finale la degenerazione e la necrosi della fibrocellula muscolare,
evidente in modo particolare nella distrofia di Duchenne: marcato aumento di tessuto connettivo (non
contrattile) accanto a fibre in differenti stadi di degenerazione.
La Distrofia muscolare tipo Duchenne (assenza di distrofina) ha una sintomatologia che si manifesta
entro il quarto anno di vita. I primi segni clinici (debolezza muscolare con perdita o riduzione delle
performances motorie) sono a carico dei muscoli del cingolo pelvico (bacino e quindi tipico
dellandatura anserina) e di quelli pettorali. Il passaggio dalla posizione seduta alla stazione eretta
possibile solo utilizzando gli arti superiori come pilone di appoggio sulle cosce; la deambulazione
avviene con allargamento della base dappoggio e oscillazioni laterali del tronco. Con il progredire
dellet il tessuto muscolare viene gradualmente sostituito da tessuto adiposo e connettivo e, sul piano
clinico, a ci corrisponde la progressiva perdita della forza muscolare e della deambulazione (10-12
anni).

La Distrofia Muscolare dei Cingoli una forma di distrofia a trasmissione autosomica dominante che
presenta elevata eterogeneit fenotipica. Lesordio della malattia in genere entro i vent'anni e si
caratterizza per il progressivo indebolimento dei muscoli prossimali, con ipertrofia dei polpacci,
mialgia e crampi.

Distrofia oculare Veniva chiamata una forma di distrofia progressiva autosomica dominante
caratterizzata da interessamento elettivo dei muscoli oculari esterni che portava, nellarco di 30-40
anni, a unoftalmoplegia completa con ptosi palpebrale. Attualmente, si ritiene che la maggior parte di
questi pazienti sia in realt affetta da una forma di miopatia mitocondriale

Le Sindromi Miotoniche comprendono quadri morbosi caratterizzati da una manifestazione clinica

comune: la miotonia. Con tale termine viene indicata una alterazione della decontrazione muscolare.
Dopo una contrazione volontaria si verifica il rilassamento ritardato del muscolo. Tale fenomeno si
attenua con il ripetersi dellazione. In alcuni casi, tuttavia, si verifica leffetto opposto: la ripetizione del
movimento porta ad una progressiva accentuazione del fenomeno miotonico.
Le malattie miotoniche pi importanti sono la malattia di Thomsen e quella di Steinert. La prima, di
origine genetica, colpisce entrambi i sessi ma prevalentemente i maschi e caratterizzata da miotone e
da sviluppo eccessivo dei muscoli che, peraltro, hanno scarsa potenza. D uninvalidit non grave e non
accorcia la vita. La malattia di Steinert, la pi frequente e la pi grave delle forme miotoniche,
ereditaria a trasmissione dominante. Si manifesta tra i 15 e i 35 anni con miotone, atrofie
muscolari, distrofie varie (cataratta, turbe endocrine, alopecia, turbe del ritmo cardiaco) e, spesso,
decadimento demenziale. La malattia, insensibile a ogni terapia (basata sulla somministrazione
di farmaci in grado di stabilizzare il potenziale di membrana delle cellule coinvolte, come chinino,
procainamide, idantoina e carbamazepina), fortemente invalidante e porta infine a morte.

Le Miopatie congenite indicano una serie di sindromi accumunate sul piano clinico da ipotonia
generalizzata (presente gi alla nascita), ipotrofia muscolare, assenza o riduzione di riflessi osteo-
tendinei, ipostenia, alterazioni strutturali della fibra muscolare.