STC

UFCD7 Obj. 1
Doc. 4

Patrimnio Gentico


Gregor Mendel nasce em 1822, na ustria e ingressa num mosteiro em Brunn em 1943 na atual
Repblica Checa. Foi ordenado monge em 1847, estudou na universidade de Viena, matemtica e
cincias. Mendel estudou abelhas e cultivou plantas, inclusive chegou a criar novos frutos (mas e
peras). Entre 1856 e 65, Mendel realizou uma srie de experincias que visavam as caractersticas
hereditrias transmitidas de gerao a gerao. Em 1865 apresentou as suas leis de hereditariedade
Sociedade de Histria Natural de Brunn, deduzidas a partir das experincias que tinha feito em
ervilhas. Pela falta de conhecimento da poca poucos foram os que entenderam o trabalho de
Mendel e s em 1900 foram redescobertas por 3 investigadores que trabalhavam
independentemente. Mendel no viveu para ver o seu trabalho reconhecido e hoje assume uma
grande importncia na cincia, sendo considerado o Pai da Gentica.

Mendel escolheu a ervilheira porque esta tem um ciclo reprodutivo curto, produz muitas sementes,
os componentes envolvidos na reproduo sexuada ficam encerrados no interior da flor, protegidas
pelas ptalas, o que favorece a autopolinizao e consequentemente a autofecundao, formando
descendentes com as mesmas caratersticas da progenitora, e ainda pela existncia de uma grande
variedade de caratersticas de fcil comparao. Por exemplo: a cor das ervilheiras, umas prpuras
e outras brancas, sementes lisas e rugosas, etc.
As experincias de Mendel

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel.php

No incio da experincia Mendel produziu linhagens puras de ervilhas, atravs da autopolinizao,

para determinada caracterstica que pretendia estudar. Por exemplo: a autopolinizao das
ervilheiras de cor prpura, davam sempre descendncia de cor prpura, e para as brancas a mesma
coisa. A autopolinizao assegura a pureza das linhagens.

Mendel estudou sete caractersticas: cor da flor, posio da flor no caule, cor da semente, aspeto
externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.
Aps a obteno de linhagens puras, Mendel utilizou uma diferente reproduo, polinizao cruzada.
Cruzou linhagens puras entre si, e estas so a gerao parental (P), ou seja, os progenitores. Por
exemplo, Mendel, para a caracterstica da cor das sementes, cortou os estames de uma planta de
vagem amarela e depositou no estigma de uma outra flor, com cor diferente de semente, cor verde.

Depois de repetir este procedimento vrias vezes, Mendel verificou que os descendentes hbridos
(cruzamento de linhagens diferentes), a que Mendel designou por primeira gerao filial (F1), eram
todas de cor amarela, o que Mendel conclui que esta caracterstica, cor da semente amarela, era
dominante, e a cor verde era recessiva, no apareceu uma nica vez.

O procedimento seguinte foi cruzar os descendentes hbridos da primeira gerao (F1) at surgirem
as plantas e as flores. A reproduo foi natural, auto fertilizaram-se e j obteve sementes verdes em
menor quantidade que as amarelas, na proporo 1:3, respetivamente, na gerao F2.

Com estes resultados Mendel pode concluir Concluiu que a cor verde das sementes no se tinha
manifestado na primeira gerao mas que no tinha desaparecido nas sementes da gerao F1.
Concluiu que a cor verde era um carter recessivo e a cor amarela era a dominante. Mendel deduziu
que a cor das sementes era determinada por dois fatores que fazia surgir uma cor, amarela ou verde.

Na representao destes fatores, Mendel escolheu a letra maiscula para o caracter dominante e a
minscula para o recessivo.

Assim, para esta experincia teramos o v (para o verde recessivo) e o V (para o amarelo dominante).

Semente amarela pura Semente amarela hbrida Semente verde pura

VV Vv vv

Como explicar o desaparecimento da cor verde na gerao F1 e o seu reaparecimento na gerao
F2?

A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se separava durante a
formao dos gmetas. O material hereditrio passa de uma gerao para a outra.

Na segunda gerao (F2) para cada 3 sementes amarelas, Mendel obteve apenas uma semente verde, o
mesmo se passou para todas as outras 6 caractersticas estudadas por Mendel. A proporo foi sempre
de 3 dominantes para uma recessiva. Esta comprovao da existncia de dominncia e recessividade,
levou a Mendel a formular a sua primeira lei.

1 lei de Mendel da segregao dos fatores que diz: Cada caracterstica determinada por dois
fatores que se separam na formao dos gametas, onde ocorrem em dose simples, isto , para
cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator.

Embora Mendel tivesse sido muito inovador para a poca, Mendel no sabia onde estavam localizados
esses fatores hereditrios e como que eles se segregavam. S em 1900, com a redescoberta de Mendel,
que se levantou esta questo. Walter Sutton, em 1902, ao estudar a formao dos gametas dos
gafanhotos, lanou a hiptese que os pares de fatores hereditrios estavam localizados nos cromossomas
homlogos, e com a meiose, a separao dos homlogos levava segregao dos fatores.

Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu so os genes (do grego genos, originar, provir), e
que realmente esto localizados nos cromossomas, como Sutton props. Gene so fragmentos funcionais
de DNA cuja atividade pode originar o aparecimento de um fentipo* observvel. As diferentes formas
sob as quais um gene pode se apresentar, os tais fatores a que Mendel se referia, so denominadas de
genes alelos, ou simplesmente de alelos sendo cada caracter determinado por duas formas alternativas
para o mesmo gene e estes encontram-se no mesmo local em cromossomas homlogos, Locus.

Por exemplo: a cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, so determinadas por
dois alelos, isto , duas diferentes formas do gene para cor da semente.

Cruzamentos teste

Hoje em dia para o estudo do gentipo dos indivduos pode ser feito de uma forma rpida mas muito
dispendiosa, que analisar o DNA. Por este motivo ainda se recorre ao mtodo tradicional em que se
promove o cruzamento de homozigticos recessivos, para uma determinada caracterstica, e se analisa a
respetiva descendncia.

Quando no se sabe se o indivduo homozigtico dominante ou heterozigtico, realizam-se cruzamentos

entre este indivduo com um que saibamos que recessivo e a resposta estar nos descendentes. Se a
descendncia for recessiva, significa que o progenitor tambm recessivo. Se todos os descendentes
tiverem um fentipo dominante, quer dizer que o progenitor desconhecido um homozigtico.

Ao cruzar um progenitor homozigtico recessivo (verde) com o que pretendemos determinar amarelo,
obteve-se na gerao F1 descendentes verdes, isso indica que o amarelo testado era heterozigoto Vv,
pois quando cruzamos um heterozigoto com um recessivo, 50% da prole dominante (heterozigtica) e
50% recessiva.

Aqui, como toda a gerao F1 amarela, quer dizer que o progenitor amarelo homozigtico dominante.
Quando cruzamos dois indivduos homozigotos (puros), sendo um dominante e um recessivo, 100% da
prole heterozigtica.

Rescrevendo as leis de Mendel com mais conhecimentos de gentica.

1 lei de Mendel Os genes alelos separam-se na formao de gametas e a probabilidade de um gameta

transportar um dos alelos igual a do outro gameta transportar o outro alelo.

2 lei de Mendel Na gametognese a segregao de um determinado alelo de um gene independente

da segregao de um outro alelo de um outro gene.

Os conceitos de fentipo e gentipo

Estes conceitos forma criados pelo dinamarqus Wilhelm L. Johannsen, no principio do sculo XX.

Fentipo
O termo fentipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, caracterstico) s caractersticas
apresentadas por um indivduo, sejam elas morfolgicas, fisiolgicas e comportamentais. Tambm fazem
parte do fentipo caractersticas microscpicas e de natureza bioqumica, que necessitam de testes
especiais para a sua identificao.

A cor de olhos, cor de pele, textura de cabelo, etc, so caractersticas visveis, no entanto, o tipo de sangue,
a sequncia de aminocidos de uma protena so caractersticas fenotpicas apenas identificadas por
testes.

O fentipo de um indivduo sofre alteraes ao longo da vida e o prprio ambiente pode contribuir para
esta modificao. O nosso corpo modifica-se, o nosso cabelo fica branco, a nossa pele exposta luz
escurece, etc..

Gentipo

O termo gentipo (do grego genos, originar, provir, e typos, caracterstica), diz respeito constituio
gentica do indivduo, ou seja, est escrito nos genes que possui.

Por exemplo se uma pessoa tem olhos azuis, dizemos que ela homozigtica em relao cor de olhos
(aa), ou heterozigtica (aC) se tiver olhos castanhos, em que a cor castanha dominante cor azul.

O gentipo inferido a partir do estudo do fentipo, atravs do sequenciamento do genoma (alto custo)
ou atravs da anlise da famlia, atravs da observao.

Mecanismos de transmisso hereditria de dois pares de genes

Mendel analisou a transmisso hereditria de dois pares de genes, o bi-hibridismo, selecionando linhas
puras de ervilheiras que se diferenciavam entre si por duas caractersticas: a cor e forma da semente.

O cruzamento de linhas puras origina hbridos, se so de duas caractersticas os descendentes chama-se

bi-hbridos.

Mendel cruzou ervilheiras produtoras de sementes amarelas e lisas (ambas caractersticas dominantes -
AALL) com ervilheiras produtoras de sementes verdes e rugosas (ambas recessivas aall). Os hbridos
resultantes (F1) so, obrigatoriamente, heterozigticos, AaLl, e fenotipicamente apresentam-se amarelas
e lisas, pois contm os dois alelos dominantes.

No cruzamento seguinte, F2, atravs da autopolinizao a gerao que surge, 16 indivduos, constituda
por 4 fentipos na seguinte proporo:

-9 Indivduos com sementes amarelas e lisas em 16;

-3 Indivduos com sementes amarelas e rugosas em 16;

-3 Indivduos com sementes verdes e lisas em 16;

-1 Indivduo com sementes verdes e rugosas em 16.

Posto isto, verifica-se que cada par de alelos funciona da mesma forma do mono-hidibrismo.

Fazendo as contas:
Por exemplo para a cor das sementes, existem 12 sementes em 16 de cor amarela para 3 verdes, a
proporo continua a ser 3:1. Este facto est de acordo com a Primeira lei de Mendel.

Se utilizarmos as leis das probabilidades o resultado o mesmo.

Vejamos: a probabilidade de um gameta receber uma das cores , ou seja, 50% probabilidade para
receber a cor amarela e 50% de probabilidade de receber a cor verde. O mesmo acontece para a
caracterstica da textura da semente, 50% de probabilidade de ser lisa e 50% de probabilidade de ser
rugosa.

Aplicando os princpios das probabilidades temos:

(1/2 A +1/2 a) x (1/2 L + 1/2 l) =

1/4 AL + 1/4 aL + 1/4 Al + 1/4 al

Atendendo dominncia e recessividade teremos os mesmo resultados de Mendel:

9 Indivduos com sementes amarelas e lisas em 16;

3 Indivduos com sementes amarelas e rugosas em 16;
3 Indivduos com sementes verdes e lisas em 16;
1Indivduo com sementes verdes e rugosas em 16.

Conclui-se que os resultados experimentais obtidos por Mendel no se afastam do modelo terico das
leis de probabilidades.

Excees s leis de Mendel

Dominncia Incompleta situaes nas quais o fentipo dos heterozigticos intermdio entre os dois
homozigticos, sem ocorrer mistura dos alelos, pois aparecem homozigticos em F2.

Alelos Mltiplos (Polialelismo) existncia de mais de dois alelos num dado gene.
Podem surgir alteraes num alelo de um indivduo, que, posteriormente, o pode transmitir sua
descendncia, provocando o aparecimento de mais de dois alelos para um dado gene numa populao.
Todavia, cada indivduo apenas possui dois alelos, herdados dos seus progenitores.

Codominncia nenhum alelo exerce dominncia sobre o outro e ambos se expressam fenotipicamente.

Alelos letais causam a morte pr ou ps-natal, ou ento produzem uma deformidade significante. A
combinao letal (em homozigotia recessiva) modifica a proporo dos fentipos dos sobreviventes (2:1).

Codominncia

Nem todas as caractersticas so herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para a cor
amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinao dos genes alelos
diferentes produz um fentipo intermedirio, chamada de dominncia incompleta ou parcial.

A codominncia quando os dois alelos do gentipo se expressam no fentipo, simultaneamente.

Um exemplo de Codominncia so a raa bovina Shorthorn.



O cruzamento entre indivduos linhas puras de cor vermelha com indivduos linhas puras de cor branca,
origina descendentes que possuem uma mistura de pelos vermelhos e pelos brancos, cujo efeito uma
colorao cinzento-avermelhada. Cada um dos alelos expressa-se de forma independente, pelo a pelo.
Diz-se que existe um situao de codominncia.

Dominncia Incompleta

O terceiro fnotipo intermdio dos fentipos dos dois progenitores.

A inexistncia de uma verdadeira relao dominncia/recessividade entre os alelos responsveis pela cor
das flores, ou seja, no h dominncia total do alelo vermelho sobre o alelo branco. Diz-se, por isso, que
existe uma dominncia incompleta.

Gene letal

Gene letal um gene que, quando presente, provoca a morte pr ou ps nascimento, ou produz uma
deformidade to grave que levar o indivduo morte.
Os alelos letais podem ser tanto dominantes ou recessivo, se forem dominantes levam morte quando
aparecerem em homozigticos ou heterozigticos dominantes, se forem recessivos, levando morte
quando em homozigticos recessivos.

Quando a proporo dos descendentes no obedecer a proporo esperada segundos as Leis de Mendel
de suspeitar que existam genes letais no DNA.

No principio do sculo, Lucien Cuenot, geneticista francs, estudou os camundongos e verificou que os
resultados se afastavam dos que tinha previsto Mendel. Cuenot tinha por objetivos obter um de cor
amarela que fosse de linha pura (homozigticos) mas sem sucesso, pois todos os ratos que obteve de cor
amarela eram heterozigticos, os homozigticos no chegavam a nascer.

Exemplo: retirado de http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/pratica_08.html

Gene letal em camundongos

Nestes animais, o gene K/k est envolvido em duas vias metablicas diferentes, uma delas relacionada
com a colorao da pelagem e uma outra com o desenvolvimento embrionrio:

Em relao colorao, o alelo que determina a cor amarela dominante sobre a aguti (castanho
avermelhado).

Quanto a sobrevivncia ou morte, esses mesmos alelos possuem um efeito contrrio: dominante para a
sobrevivncia e recessivo para a letalidade.

Logo, e observando a figura, no possvel obter uma linhagem pura de camundongos de colorao
amarela (KK), tendo em vista que eles morrem durante o desenvolvimento embrionrio.

Polialelia ou alelos mltiplos

Significa que existem trs ou mais tipos de alelos distintos para os mesmos locus cromossmicos. Cada
indivduo tem apenas um par desses genes, mas as combinaes possveis entre elas so vrias.

Resulta de mutaes sucessivas ocorridas nos genes de um determinado locus. Cada gene mutante que
surge estabelece condies para o aparecimento de mais uma nova expresso fenotpica daquele carter,
naquela espcie.

Interaes gnicas

Ocorrem quando as caractersticas herdadas so controladas por mais que um gene que se pode
localizar num diferente locus dentro do mesmo cromossoma ou mesmo em cromossomas diferentes.

Um exemplo disto a cor dos olhos do humano.

A cor da ris determinada por dois tipos de melanina produzidos pelos melancitos, ou clulas
produtoras de pigmentos, na ris. Sabe-se hoje que a cor dos olhos, a grande quantidade de variaes
existentes na cor, no so resultado de apenas um tipo de gene que determina a cor, mas trata-se de uma
herana polignica (mais que um gene), um tipo de variao continua em que os alelos de vrios genes
do a clorao aos olhos. Existem protenas que comandam a proporo de melanina depositada na ris,
outros genes produzem manchas, raios e padres de difuso na cor de olhos.

Os olhos castanhos so os que tm mais melanina, os azuis os que tm menos e os verdes apenas (2% da
populao tem olhos verdes), tm mais que as azuis e menos que os castanhos.

A interao entre genes (interaes gnicas) so muito frequentes na natureza: cor de pele, estatura, cor
de olhos, so algumas destas interaes.

Teoria Cromossmica da Hereditariedade Em cada cromossoma existe uma sequncia de genes.

Esta teoria defendida por Walter Sutton e Theodor Boveri (1902) e permite explicar, atravs de
processos celulares, as concluses obtidas por Mendel.

Pressupostos:

Os genes esto localizados em cromossomas;

Os cromossomas formam pares de homlogos que possuem no mesmo locus alelos para o
mesmo caracter;
Em cada par de cromossomas, um tem origem materna e o outro de origem paterna;
Durante a meiose ocorre disjuno dos homlogos que so transmitidos aos gmetas,
promovendo a segregao dos alelos;
A segregao dos alelos localizados em cromossomas diferentes independente;
Atravs da fecundao, h formao do ovo, em que cada gene est representado por dois
alelos, localizados em loci (plural de locus) correspondentes de cromossomas homlogos.

Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais

No caritipo de um individuo (conjunto de cromossomas existente no ncleo de cada uma das clulas
somticas) distinguem-se os cromossomas que determinam o sexo, so os cromossomas sexuais ou
HETEROSSOMAS, dos restantes cromossomas, os AUTOSSOMAS. Na reproduo sexuada cada individuo
portador de DNA transmitido pelos seus progenitores, parte de origem materna e outra de origem
paterna expressos nos cromossomas homlogos e em que o gene de uma determinada caracterstica se
encontra no mesmo locus no cromossoma homlogo.

Normalmente nos seres diplontes os cromossomas que determinam o sexo so diferentes entre si, por
exemplo o sexo feminino na mulher determinado pelo cromossoma 23 e tem dois cromossomas iguais
(XX) e o homem diferentes (XY), ou seja no homem este par de cromossomas no totalmente homlogo.

Trabalhos de Morgan Hereditariedade ligada ao sexo e Ligao Fatorial

Thomas H. Morgan, foi um embriologista da Universidade de Colmbia, desenvolveu em 1910 estudos

genticos com a mosca da fruta Drosophila melagaster. Foi prmio Nobel em 1933, pelo seu contributo
para o avano da gentica, provando que os cromossomas so portadores de genes.

 http://pt.wikipedia.org/wiki/Drosophila

Morgan iniciou os seus estudos estudando a hereditariedade da cor dos olhos da Drosophila. A cor de
olhos da mosca da fruta selvagem mais frequente cor vermelha, no entanto, outras moscas tinham olhos
de cor branca (mutantes). Comeou ento a cruzar fmeas de olhos vermelhos com machos de olhos
brancos. A escolha da Drosophila como excelente material biolgico a estudar est relacionado por: ter
dimenses reduzidas; ter um ciclo de vida muito curto e que produz um nmero elevado de descendentes;
distinguir-se bem a fmea do macho (dimorfismo sexual), ter um nmero reduzido de cromossomas;
possuir uma diversidade de caractersticas controlveis e a cultura e manipulao em laboratrio serem
relativamente fceis.

A Drosophila tem um caritipo constitudo por apenas 8 cromossomas (4 pares), logo tem
necessariamente mais que um gene em cada cromossoma.

Morgan, cruzou ento as fmeas de olhos vermelhos com os machos de olhos brancos e obteve na
primeira gerao (F1), descendentes apenas com cor vermelha, o que demonstra que o alelo da cor
branca recessiva. At aqui, tudo de acordo com os estudos de Mendel, no entanto verificou-se que os
olhos brancos apenas se manifestavam nos machos e embora a cor vermelha se manifestasse tambm
nos machos, a proporo relativa s fmeas era muito menor (duas fmeas para dois machos).

Morgan sabia que dos 4 pares de cromossomas da mosca, um determinaria o sexo. Na fmea estes
cromossomas eram de morfologia igual XX e no macho diferente XY, em que Y mais pequeno e com
menos genes que X.

Na formao dos gametas, na meiose, nas fmeas, os gametas sero sempre iguais, dado que
provm de dois cromossomas XX, mas nos machos um gameta X e outro Y. Quando ocorre a
fecundao, o zigoto traz consigo informao especfica relativamente ao sexo: se os dois gametas forem
X, ento forma-se uma fmea se um for X e outro Y, forma-se um macho. Posto isto, Morgan deduziu: Se
a cor dos olhos da mosca-da-fruta se encontra no cromossoma X, este manifestar-se- sempre no fentipo
dos machos, pois no existe outro alelo no cromossoma Y.

Morgan coloca, ento, a hiptese que o alelo que determina a cor dos olhos da mosca-da-fruta se
encontra no cromossoma X (hereditariedade ligada ao sexo - caractersticas cujos genes responsveis
pela sua manifestao se localizam num cromossoma sexual dizem-se caractersticas ligadas ao sexo).

O seguinte procedimento foi fazer o cruzamento reciproco, ou seja cruzar um macho de olhos vermelhos
e uma fmea de olhos brancos, e o resultado foi: 25% de fmeas com olhos vermelhos; 25% de fmeas
com olhos brancos; 25 % de machos com olhos vermelhos e 25% de machos de olhos brancos.
Ao interpretar os dados dos dois cruzamentos segundo a hiptese de Morgan ( alelo que determina o cor
est no cromossoma X) permitiu explicar os resultados obtidos. E Morgan concluiu que os genes se
encontravam nos cromossomas e alguns deles nos cromossomas sexuais.

Ligao fatorial

Cada cromossoma tem uma srie de genes dispostos em linha genes ligados fatorialmente ou em
Linkage, mas os genes presentes no mesmo cromossoma no se comportam como uma unidade
indissocivel, pois durante a meiose (prfase I), na formao de gmetas, podem ocorrer fenmenos de
crossing-over.

Morgan cruzou moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo preto e asas curtas
(chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F1 apresentavam corpo cinza e asas longas, em
que o gene que condiciona corpo cinza (P) domina o que condiciona o corpo preto (p), assim como o gene
para asas longas (V) dominante sobre o (v) que condiciona surgimento de asas vestigiais.

A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com duplo-recessivos. O objetivo era que os resultados dos
cruzamentos-teste revelassem se os genes estavam localizados em cromossomas diferentes (segregao-
independente) ou no mesmo cromossoma (linkage). Porm, nenhum dos resultados esperados foi obtido.
A separao e a contagem dos descendentes de F2 revelou o seguinte resultado:

41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;

41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;
8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;
8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.

Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V localizavam-se no mesmo

cromossoma. Se estivessem localizados em cromossomas diferentes, a proporo esperada seria outra
(1: 1: 1: 1). No entanto, restava a dvida: como explicar a ocorrncia dos fentipos corpo cinza/asas
vestigiais e corpo preto/asas longas?

A resposta no foi difcil de ser obtida, estava relacionada com os fentipos corpo cinza / asas vestigiais e
corpo negro /asas longas, eram recombinantes e pela ocorrncia de crossing-over (cruzamento) na
meiose.
Na Prfase I da meiose pode ocorrer crossing-over entre os dois cromossomas homlogos. Estas regies
do cromossoma podem ser trocadas reciprocamente, tornando-se recombinantes. Assim, nem todos os
descendentes possuiro os fentipos parentais, surgindo em seu lugar fentipos recombinantes.

As frequncias de recombinao so tanto maiores quanto mais afastados estiverem os dois loci, uma vez
que tal facilita a separao e recombinao durante a meiose.

Quando comparamos o comportamento de pares de genes para duas caractersticas para a segunda lei
de Mendel com a ocorrncia de linkage e crossing-over em um cruzamento genrico do tipo AaBb X aabb,
verificamos que em todos os casos resultam quatro fentipos diferentes:

Dominante/dominante
Dominante/recessivo
Recessivo/dominante
Recessivo/recessivo.

A diferena em cada caso est nas propores obtidas. No caso da 2 lei de Mendel, haver 25% de cada
fentipo. No linkage com crossing, todavia, os dois fentipos parentais surgiro com frequncia maior do
que as frequncias dos recombinantes.

A explicao para isso reside no facto de, durante a meiose a permuta no ocorrer em todas as clulas,
sendo, na verdade, um evento relativamente raro.

Na Hereditariedade ligada ao sexo as fmeas podem ser heterozigticas para genes localizados no
cromossoma X, contudo, os machos sero sempre hemizigticos* no que respeita aos genes localizados
no cromossoma X, uma vez que s possuem um alelo para estes genes que sempre expresso.

Hemizigtico - nico alelo que est localizado no cromossoma X, dado que o Y no contm esse alelo.

Se a caracterstica estiver localizada em cromossomas sexuais, em cruzamentos recprocos, pode originar

resultados diferentes entre machos e fmeas.

Da anlise de fentipos recessivos ligados ao cromossoma X podemos concluir que:

O fentipo surge com muito maior frequncia em machos do que em fmeas, pois estas
necessitariam dos dois alelos recessivos;
Um macho com a doena apenas as pode transmitir s suas filhas, pois os filhos recebem o
cromossoma Y do pai;
As filhas que recebem um cromossoma X com o alelo para a doena so heterozigticas
portadoras, apresentando-se fenotipicamente normais. Neste caso, podem transmitir a doena
sua descendncia.
pode haver geraes que no manifestam o fentipo.
Quando o alelo responsvel pela doena se localiza no cromossoma Y todos os filhos de pais com
a anomalia apresentam a doena.

Hereditariedade humana
A investigao nos humanos difcil, ao contrrio do que j referimos nas moscas-da-fruta, ns temos
um grande nmero de cromossomas, o nosso ciclo de vida longo, temos poucos descendentes e
obviamente que no podemos fazer cruzamentos experimentais.
Esta investigao pode ser feita de uma forma tradicional e menos onerosa atravs de rvores
genealgicas ou heredogramas de famlias que nos podero permitir perceber a hereditariedade ao
longo de vrias geraes na transmisso de determinados caracteres.
Atravs da anlise de uma rvore genealgica possvel determinar se um alelo recessivo ou
dominante e ainda a sua localizao em autossomas (hereditariedade autossmica) ou em
heterossomas (hereditariedade ligada ao sexo).
 Para que todos possam entender as rvores, em todas as situaes e em qualquer parte do mundo,
foi necessrio criar uma simbologia.

Interpretao dos Heredogramas

A anlise pode permitir se determinar o padro de herana de uma certa caracterstica (se
autossmica, se dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o gentipo das pessoas
envolvidas, se no de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia
manifesta um fentipo dominante, e no conseguimos determinar se ele homozigoto dominante ou
heterozigoto, habitualmente o seu gentipo indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.

A primeira informao que se procura obter, na anlise de um heredograma, se o carter em questo

condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais
que so fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a caracterstica
permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, s pode ser determinada por um gene recessivo.
Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o carter presente no filho
recessivo!

Uma vez que se descobriu qual o gene dominante e qual o recessivo, vamos agora localizar os
homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o carter recessivo. Depois disso, podemos
comear a descobrir os gentipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:

1) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da me. Se um indivduo homozigoto
recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.

2) Se um indivduo homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa
forma, como em um quebra-cabeas, os outros gentipos vo sendo descobertos. Todos os gentipos
devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).


Exemplo de uma rvore genealgica

Retirado de: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel5.php

Com o avano da gentica desenvolveram se tcnicas de gentica molecular que permitem anlise
direta de genes e cujo objetivo servem para diagnstico e despiste de doenas genticas. Devido ao custo
elevado, ainda so utilizadas as rvores genealgicas que depois de analisadas nos podem fornecer dados
da transmisso de um determinado gene e posteriormente, caso seja considerado algo nocivo e que se
queira avaliar o risco, poder-se-o fazer a anlise da gentica molecular.

As genealogias humanas nem sempre mostraram as propores de Mendel, isto deve-se ao facto de o
homem ter um nmero reduzido de descendentes.

As genealogias podem representar caractersticas que no apresentam dominncia, como o caso da

textura dos cabelos, que um caso de herana sem dominncia.

Nesta rvore genealgica o indivduo 8 (F2) portador de uma caracterstica, e os seus pais no (F1). Em
gentica, indivduos com caractersticas genticas diferentes dos pais so recessivos, e os pais
automaticamente so heterozigotos. Se os pais fossem recessivos, tambm estariam destacados com cor
diferente. Pais recessivos s podem ter filhos recessivos, pois no tm genes dominantes para passar
descendncia. Os filhos so recessivos porque os pais heterozigotos so portadores do gene recessivo.


Fonte : http://www.infoescola.com/genetica/genealogia/

HEREDITARIEDADE AUTOSSMICA

Doenas genticas por genes autossmicos recessivas

A Fenilcetornia (PKU) uma doena gentica rara que pode ser diagnosticada e prevenida logo
nascena, atravs do teste do pezinho. uma doena autossmica recessiva e afeta aproximadamente
um em cada dez mil indivduos da populao caucasiana. Esta doena deve-se a uma mutao no gene
fenilalanina hidroxilase que uma enzima que catalisa a converso da fenilalanina (aminocido), presente
nos alimentos, em tirosina (importante para a sntese da melanina), ao nvel do fgado. Esta enzima, nas
pessoas normais, vem de um gene presente no cromossoma 12, a pessoa com a mutao, possui em vez
desta enzima, uma no funcional. Os homozigticos recessivos, em relao a esta mutao, no catalizam
o aminocido em tirosina mas sim num cido, o cido fenilpirvico. Este em conjunto com a fenilalina no
sangue faz com que o desenvolvimento do crebro da criana portadora seja afetado originando
perturbaes motoras e convulses

Pelo facto dos progenitores poderem no apresentar este fentipo, ou seja progenitores normais podem
ter filhos e filhas com esta doena, leva a concluir que a doena determinada por um alelo
autossomtico recessivo porque: os homens e as mulheres so igualmente afetadas, por isso no vem do
sexo; a maioria dos afetados provm de progenitores normais; os heterozigticos apresentam um
fentipo normal e dois progenitores afetados tero toda a sua descendncia afetada.

Com os benefcios da gentica, hoje, uma criana com esta doena, precocemente diagnosticada, poder
ter uma vida normal.

http://illustratedmedicine.blogspot.pt/2010_09_01_archive.html

Doenas genticas por genes autossmicos dominantes

A doena de Huntington

Trata-se de doena hereditria rara, cerca de 3 a 7 casos em 100 mil habitantes, causada por
uma mutao gentica no cromossoma 4. um distrbio neurolgico hereditrio que causa movimentos
do corpo anormais, com falta de coordenao, afetando o crebro e aspetos da personalidade que se
manifesta entre os 35 e os 45 anos.

Trata-se de doena autossmica dominante, ento se um dos progenitores tem Huntington, a

descendncia tem 50% de chances de tambm desenvolver a doena. Se o descendente no herdar o
gene da doena, no a desenvolver nem a transmitir gerao seguinte.

Por ser uma doena gentica, atualmente no tem cura. No entanto, os sintomas podem ser minimizados
com a administrao de medicao.

Hereditariedade ligada ao sexo

Daltonismo

O daltonismo provocado por genes recessivos localizados no cromossoma X (sem alelos no Y), o
problema ocorre muito mais frequentemente nos homens que nas mulheres. Estima-se que 10% da
populao masculina seja portadora do distrbio, embora apenas 0,3 % das mulheres sejam atingidas.

DD -Mulher com viso normal-Homozigtica no portadora do gene anmalo (DD, normal)

Dd- Mulher com viso normal-Heterozigtica portadora do gene anmalo (Dd, normal)

dd- Mulher daltnica-Homozigtica recessiva (dd, daltnica)

D- Homem com viso normal-Homozigtico dominante (D, normal)

d- Homem daltnico-Homozigtico recessivo (d, daltnico)

menos provvel que a mulher seja daltnica do que o homem uma vez que para que a mulher seja
daltnica necessita que os seus dois alelos sejam dd e no homem, como s possui um cromossoma X,
basta aparecer neste o gene recessivo (d).

Se a me no for daltnica nem portadora (DD) e o pai possuir viso normal (D), nenhum dos
descendentes ser daltnico nem portador.

Se a me possuir viso normal (DD) e o pai for daltnico (d), nenhum dos descendentes ser daltnico,
porm as filhas sero portadoras do gene (Dd).

Se a me for portadora do gene (Dd) e o pai possuir viso normal (D), h a probabilidade de 50% dos filhos
serem daltnicos e 50% das filhas serem portadoras do gene.

Se a me for portadora do gene (Dd) e o pai for daltnico (d), 50% dos filhos e das filhas sero daltnicos.

Se a me for daltnica (dd) e o pai possuir viso normal (D), todos os filhos sero daltnicos (d) e todas as
filhas sero portadoras (Dd).

Se a me for daltnica (dd) e o pai tambm (d) 100% dos filhos e filhas tambm sero daltnicos.

O pai s transmite o daltonismo s filhas.

Hemofilia

uma doena gentica em que a capacidade de coagulao do sangue muito reduzida por falta de um
fator de coagulao presente no plasma.
H vrios tipos de hemofilia (A,B e C), a mais frequente a A e causada pela falta de um fator (VIII) de
coagulao que controlado por um gene existente no cromossoma X. A hemofilia B tambm causada
por falta de um fator (IX), tambm sintetizado pelo cromossoma X, e a C est ausente o fator XI mas
sintetizado por um gene autossmico.

A doena pode ser controlada administrando o fator que est ausente no sangue.

A herana da hemofilia A segue o mesmo padro do daltonismo.

Se um homem com hemofilia A (XhY) se casar com uma mulher no hemoflica (XHXH) nenhum de seus
filhos e filhas ter a doena, mas as filhas sero portadoras e podero ter filhos hemoflicos, mesmo que
se casem com homens normais.

Nas rvores genealgicas utiliza-se o h para designar o gene responsvel pela hemofilia e o H para
designar o gene responsvel pela normalidade do indivduo.

http://biologia-ap.no.comunidades.net/index.php?pagina=1196451636

Portanto, a hemofilia (e outras ligadas ao sexo) transfere-se de um homem para o seu neto por meio de
sua filha.

As mulheres hemoflicas so muito raras (XhXh), pois necessrio que um homem hemoflico (XhY) se
case com uma mulher portadora (XHXh).

1.2. Organizao e regulao do material gentico

O material gentico encontra-se nos seres eucariontes no ncleo, e est organizado em

cromossomas/cromatina. Ao conjunto dos cromossomas da clula d-se o nome de caritipo. Mas h
tambm material genrico extranuclear, nomeadamente nas mitocndrias e cloroplastos que possuem
as suas prprias molculas de DNA. Estas molculas, DNA mitocondrial e plastidial, no se encontra
associadas s protenas (histonas) como o DNA nuclear. Estas molculas apresentam os seus prprios
genes que esto diretamente relacionado com as funes dos respetivos organitos, o que lhes confere
alguma autonomia, no entanto, o DNA nuclear tambm contm os genes para o metabolismos destes
organitos, por isso a autonomia no total.

Os cromossomas destes organitos so circulares.



Como j sabes o DNA nuclear constitui uma dupla hlice e codifica cerca de 100.000 genes, o DNA
mitocondrial representa apenas 1 a 2% do DNA celular, em duplo filamento circular, e codifica cerca de
37 genes. Estes genes esto associados produo de energia. Se existirem mutaes nestes genes pode
haver uma baixa produo de ATP.

Como so transmitidos aos descendentes?

J vimos na reproduo que na fecundao, o espermatozoide tem pouco citoplasma, pelo que na
formao do zigoto, o espermatozoide no contribui com o citoplasma. Por esta razo, as mitocndrias
do descendente, vm todas da me.

Influncia de agentes endgenos e exgenos na expresso gnica

Na maioria dos casos existe correspondncia entre o gentipo e o fentipo expresso, quer dizer que os
genes relativos ao fentipo se expressaram a 100%, diz-se nestes casos que estes genes tm uma
penetrncia. Mas na maioria dos casos, numa minoria no existe esta correspondncia total de
expressividade de um gene. Esta expressividade pode ser influenciada por diversos fatores, exgenos, por
exemplo o ambiente influencia a cor da pele, e endgenos, por exemplo as hormonas, ou a existncia de
genes letais ou supressores.

Como tambm j vimos, e um exemplo a cor de olhos, determinadas caractersticas so determinadas

no apenas por um gene mas por vrios genes influenciados pelo ambiente. Chamam-se a estas
caratersticas, caractersticas quantitativas (determinadas por vrios genes e influenciadas pelo
ambiente).

Regulao da expresso gnica

Todas as clulas de um organismo contm o mesmo contedo gentico. O que muda entre clulas, so
os genes que so expressos, ou seja o complemento de protenas que cada clula produz que est
diretamente relacionado com a especificidade da clula que constitui um tecido. As clulas no expressam
todos os seus genes ao mesmo tempo, a forma como elas induzem ou reprimem os seus genes que as
faz diferenciadas.

Alteraes do material gentico

Mutaes

O genoma dos indivduos experimenta, em vrias circunstncias, alteraes, alteraes estas que podem
ser dirias, no entanto a capacidade para reparar alteraes por parte das clulas extraordinria e a
grande maioria desaparece, restando apenas algumas anomalias. As alteraes permanentes no DNA da
clulas designam-se por mutaes e os indivduos que as possuem, por mutantes. Estas mutaes podem
afetar um nico gene ou afetar a globalidade dos cromossomas do individuo.

Os efeitos de uma mutao numa clula so imprevisveis, por vezes podem ser benficas, outras vezes
prejudiciais, podendo inclusive levar morte e outras vezes o efeito pode ser neutro.

As mutaes podem ocorrer nas clulas somticas ou nas linhas germinativas e tm consequncias
diferentes. Uma clula somtica que sofreu uma mutao, por meiose, cria clones que poder afetar a
vida do indivduo mas no a dos seus descentes e as mutaes na clulas das linhas germinativas pode
ser transmitida aos seus descendentes.

Podemos ter diferentes tipos de mutao dependentes do local e da fase onde ocorrem:

Mutaes gnicas, quando so mutaes ao nvel dos nucletidos de um gene;

Exemplo a anemia falciforme (substituio de um nucletido por outro).

Mutaes cromossmicas, quando as mutaes afetam grandes pores do genoma (exemplo na meiose
e mitose), partes de cromossomas ou cromossomas inteiros;

Mutaes cromossmicas estruturais, em que h quebra de cromossomas e a unio e reorganizao,

alterando o DNA;

Mutaes e o desenvolvimento biotecnolgico

Qualquer agente que seja responsvel por uma mutao um agente mutagnico e o processo que leva
ao seu aparecimento a mutagnese. Embora as nossas clulas tenham grande capacidade de reparao
das alteraes, muitas vezes no conseguem.

As mutaes podem ser espontneas ou induzidas, ambas so alteraes definitivas no DNA da clula,
mas a espontnea est relacionada com o mau funcionamento da clulas e as induzidas tm causas
externas, os agentes mutagnicos.

As espontneas podem ser causadas pela forma incorreta que se ligam as bases, por exemplo em vez da
citosina emparelhar com a guanina, emparelha com a adenina; por vezes reaes qumicas que ocorrem
na clula podem gerar alteaes nas bases e at a DNA polimerase pode gerar erros na duplicao do
DNA.
Nas induzidas que se devem a causas externas os agentes mutagnicos podem ser fsicos, como as
radiaes ionizantes (raio X, radiaes alfa, beta e gama) e radiao ultravioleta; e podem ser qumicos
como alguns corantes e conservantes, benzeno, benzopireno, alcatro do fumo do cigarro, etc.

As mutaes genticas e o Cancro, tumor maligno ou neoplasia maligna

O cancro uma doena que apresenta o crescimento de um tecido neoformado. Estima-se que 25% dos
europeus, numa fase da vida, apresente esta doena. Tm origem gentica e apenas uma minoria que
so hereditrios, estes manifestam-se, normalmente em forma de multitumores, a grande maioria so
espordicos (95%) e nestes se incluem a ao de determinados vrus e de substncias txicas.

As clulas cancergenas (massa de clulas neoformadas) distinguem-se das que lhe deram origem por:

-Possurem ncleos de forma e tamanho diferentes;

-Apresentarem alteraes dos mecanismos que regulam a diviso celular (alteraes devido a
um aumento da estimulao da diviso celular ou devido a deficincias nos mecanismos que impedem a
diviso celular);

-Apresentarem alteraes dos mecanismos que regulam a apoptose;

- Terem a capacidade de invadir outros tecidos atravs das metstases, aproveitando a corrente
sangunea e linftica.