lunes, 2 de diciembre de 2002/ la voz de la escuela ciencia< > 7

Superhéroe de bolsillo
Algunas nociones sobre la acondroplasia
Tendréis que disculpar a Puck —protagonista
de la historieta y uno de los integrantes del
equipo de superhéroes canadienses Alphaflight—
, pero está tan liado pateando al pigmeófobo que
no puede contar todo lo que quisiera sobre la
acondroplasia (por cierto, mejor así que acon-
droplastia). Nosotros le tomamos el relevo:
La acondroplasia forma parte de un grupo de
enfermedades hereditarias conocido como con-
drodistrofias, caracterizadas por anomalías en el
crecimiento de los huesos y es el tipo más común
de enanismo. Es un tipo particular de enanismo
que se caracteriza porque quienes la padecen
presentan un cuerpo desproporcionado: tronco
y cabeza de tamaño normal y extremidades muy
cortas (acortamiento especialmente notorio en
el brazo y el muslo), lo que repercute en su
forma de andar. Se presenta en una de cada
20.000 personas y se da en ambos sexos y en to-
das las razas. Aquí tenéis más datos sobre esta
enfermedad:
✓ El término proviene del griego y significa «sin
formación cartilaginosa», aunque las personas
acondroplásicas si tienen cartílagos, pero que
han experimentado un desarrollo anormal es-
pecialmente en los huesos más largos: las célu-
las cartilaginosas de las placas de crecimiento de
estos huesos se convierten en tejido óseo de for-
ma demasiado lenta lo que se refleja en la apa-
rición de huesos cortos.
✓ La enfermedad se produce a causa de un
gen anormal que se encuentra en el cuarto par
de cromosomas y que pertenece a un grupo de
genes denominados receptores de factores de
crecimiento de fibroblasto. Estos genes son los
responsables de la producción de una proteína
que se encuentra en la superficie de células de
diversos tipos de tejidos, entre ellos el cartilagi- droplásico la probabilidad de que su descen- cen graves anomalías que conducen a una
noso. En condiciones normales, esta proteína dencia tenga este mismo problema es del 50%. muerte temprana. No obstante, la mayor par-
responde a sustancias químicas llamadas facto- Cuando ambos padres padecen el trastorno, te de los casos (más del 80%) son conse-
res de crecimiento que estimulan el crecimien- la probabilidad crece hasta el 75%. Dentro de cuencia de una mutación.
to y la maduración de las células. este porcentaje se incluye el 25 % de proba-
✓ La acondroplasia se hereda como rasgo re- bilidades de que el hijo herede el gen anor-
cesivo. Cuando uno de los padres es acon- mal de ambos padres. En este caso se produ- > María Ares / Miguel Barral

> PROBLEMA > SOLUCIONES > EXPERIMENTO

Hablar por hablar 1. La osteogénesis imper-
En los dos siguientes diálogos de película puede que fecta es una enfermedad
se hayan colado algunos errores óseos. ¿Cómo lo ves? genética que implica una
fabricación defectuosa de
1. «Tengo una enfermedad llamada colágeno (la proteína en
osteogénesis imperfecta. Se trata cuestión), lo que hace que
de una afección genética: no fa- los huesos sean poco den-
brico bien un tipo de proteína y sos. Pero, a pesar de lo que
mis huesos tienen muy poca den- Samuel L. Jackson afirma en
sidad; se rompen fácilmente. He la película, la variedad de
tenido 54 fracturas en mi vida. Y tipo IV es la leve tras la de
la mía es la versión más leve de es- tipo I. Es la II la más severa
ta enfermedad, el tipo I. También y quienes la padecen no
hay tipo II, tipo III y tipo IV. Los suelen llegar a adultos.
del tipo IV no duran mucho». De El protegido. 2. No hay duda de que Sa-
rah Connors es una mujer
2. «Hay 215 huesos de armas tomar, pero en lo
en el cuerpo huma- que a sus conocimientos de
no —le dijo Sarah anatomía se refiere… El
Connors al doctor cuerpo humano presenta
tras romperle el an- 206 huesos. Y en el ante-
tebrazo— y éste era brazo se localizan dos, cú-
uno de ellos. De Ter- bito y radio, que son los que
minator 2. ella le rompe al doctor.
Ingeniería ósea
El diseño de los huesos es
el resultado de una solución
de compromiso entre un es-
queleto de «masa maneja-
ble» y una estructura re-
sistente. Para satisfacer ambas
exigencias, los huesos están
diseñados de tal forma que
su estructura está reforza-
da en las direcciones so-
metidas a mayor esfuerzo.
Esto es especialmente im-
portante en los huesos lar-
gos como el fémur, la ti-
bia o el peroné, sometidos
a grandes esfuerzos longi-
tudinales, es decir, a lo lar-
go… pero no tanto a lo an-
cho. Por eso, estos huesos,
capaces de soportar el pe-
so de todo el organismo, se
rompen con tanta facilidad
al recibir un impacto en
la dirección «equivoca-
da».
Para acabar de entenderlo
basta con echar mano de un
folio y hacer un cilindro con
él. Ya tienes «tu» hueso lis-
to para llevar a cabo este sen-
cillo experimento.
Si lo pones tumbado sobre
la mesa y encima colocas un
libro, el cilindro-folio-hueso
se doblará por la mitad. Te
acabas de romper el hueso.
Pero si ahora, una vez re-
cuperado el hueso, lo pones
en vertical y colocas sobre él
el mismo libro, comprobarás
que soporta su peso sin ma-
yor problema (siempre, cla-
ro está, que hayas escogido
un libro de un tamaño pru-
dente y no un mamotreto
enciclopédico).