Malformacin congnita

Las malformaciones congnitas son alteraciones anatmicas que ocurren en la etapa intrauterina y que
pueden ser alteraciones de rganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genticos,
deficiencias en la captacin de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones
estructurales pueden afectar tanto a seres vivparos y ovparos.

En el ser humano[editar]
En el caso del ser humano, existen estadsticas que revelan que es un problema de alta frecuencia, del orden
de 1,2 casos por cada 100 nacimientos.1 Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congnitas
fallecen al momento de nacer o durante el primer ao de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del
tipo de malformacin, quedan expuestos a una mala calidad de vida, tratamientos costosos y/o sometidos a una
serie de cirugas correctivas.
Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor suceptibilidad durante el crtico
perodo de la organognesis, en las primeras 12 semanas de gestacin, en la fase embrionaria, cuando la
madre han estado expuesta al consumo de sustancias como alcohol, tabaco, adiccin a drogas2 o
exposicin teratognica a sustancias nocivas ( como alquilos o arilos organonitrados o clorados,
herbicidas, pesticidas en forma de aerosol). Tambin puede originarse en la carencia de nutrientes como
algunas vitaminas esenciales para la gestacin, como puede ser el cido flico.
Un alto porcentaje de los casos pueden darse en personas que trabajan en labores agrcolas y que se ven
expuestas a fumgenos como el Aldrn, TP, Toxafeno y otros pesticidas comnmente usados en pases
subdesarrollados.
Casos ms especiales por alteraciones cromosmicas se han dado debido a accidentes nucleares como el
caso del Accidente de Chernobyl. Las fallas genticas pueden ocurrir por fallas cromosmicas acaecidas
directamente en el genoma humano.

Algunas malformaciones humanas comunes3 [editar]

Acalacia esofjica
Atresia duodenal
Deformaciones enceflicas
Divertculo de Meckel
Espina bfida
Estenosis esofgica
Fisura palatina
Labio leporino
Macrocefalia
Microcefalia
Mielomeningocele
Quiste broncognico
Quiste del coldoco
Sndrome de la Sirena
Testculo ectpico
Sndrome de Fercho
Sndrome de down
Atresia anal
Labio leporino y paladar hendido

Introduccin

El paladar hendido y el labio leporino son defectos congnitos. Ocurre cuando el labio superior y el
paladar no se desarrollan correctamente. Esto sucede en los primeros meses de embarazo. Un beb puede
tener paladar hendido o labio leporino o ambos.

El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del
nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior. Esta abertura puede ser pequea o puede ser una
grande que va desde el labio hasta la nariz. Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia,
en el medio del labio.

Algunos nios con labio leporino pueden tener el paladar hendido. Esto sucede cuando el tejido que forma
el paladar no se une correctamente. Algunos bebs pueden tener estas hendiduras en la parte de adelante
o atrs del paladar. Otros solo tienen una parte del paladar hendida.

Los nios con esta condicin pueden tener problemas para comer o hablar. Tambin pueden tener
infecciones de odos, prdida de audicin y problemas con sus dientes.

A menudo, una ciruga puede cerrar el labio y el paladar. La ciruga para el labio leporino se hace,
generalmente, antes de los 12 meses de edad. La ciruga para el paladar hendido se realiza antes de los 18
meses. Muchos nios pueden tener otras complicaciones. Pueden necesitar otras cirugas, cuidado dental y
ortodoncia y terapia del habla cuando crezcan.

Con tratamiento, la mayora de los nios con hendiduras orofaciales tienen buenos resultados y una vida
saludable.

Centros para el Control y la Prevencin de Enfermedades

Comience aqu

A los padres de los bebs recin nacidos con labio hendido (leporino) / paladar
hendido(Fundacin del Paladar Hendido
Datos sobre labio y paladar hendido (Centros para el Control y la Prevencin de
Enfermedades)Tambin en ingls
Fisura oral y/o faciales (Fundacin de Nios con Defectos de Nacimiento March of Dimes)Tambin
en ingls
Labio leporino y paladar hendido (Enciclopedia Mdica)Tambin en ingls
Labio y paladar hendidos (Fundacin Nemours)Tambin en ingls

Tratamientos y terapias

Ciruga de la hendidura (Fundacin del Paladar Hendido)

Ciruga de labio y paladar hendido (Enciclopedia Mdica)Tambin en ingls
Reparacin de labio leporino y paladar hendido (Enciclopedia Mdica)Tambin en ingls

Viviendo con...

Alta tras reparacin de labio leporino y paladar hendido (Enciclopedia Mdica)Tambin en ingls
Cuidado dental para un nio con labio hendido y/o paladar hendido(Fundacin del Paladar
Hendido) - PDFTambin en ingls
Desarrollo del habla (Fundacin del Paladar Hendido) en ingls
Equipos craneofaciales (Fundacin del Paladar Hendido)
Lactancia materna (y nios con paladar hendido) (Fundacin del Paladar Hendido)Tambin
en ingls
Primer ao de su beb (Fundacin del Paladar Hendido) en ingls

Asuntos relacionados
 Ayuda con el odo (Fundacin del Paladar Hendido)
Escoger un equipo de expertos en paladares hendidos o problemas craneofaciales(Fundacin del
Paladar Hendido) - PDFTambin en ingls
Fumar puede causar hendiduras orofaciales(Centros para el Control y la Prevencin de
Enfermedades)
Respuestas a las preguntas ms comunes sobre las cicatrices(Fundacin del Paladar
Hendido) - PDFTambin en ingls

Asuntos especficos

Hendidura submucosa del paladar (Fundacin del Paladar Hendido)Tambin en ingls

Sndrome de Aarskog (Enciclopedia Mdica)Tambin en ingls

Especialistas

Fundacin del Paladar Hendido Tambin en ingls

Instituto Nacional de Investigacin Dental y Craneofacial

Adultos

Tratamientos para adultos con labio hendido y paladar hendido(Fundacin del Paladar Hendido)

Sndrome de Down

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21.
Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la
forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.

El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas.

Sntomas

Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin
importar la gravedad de la afeccin, las personas con sndrome de Down tienen una apariencia
ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede
ser redonda con una zona plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada
en lugar de puntiaguda.

Los signos fsicos comunes incluyen:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal. La mayora de los nios que tienen sndrome de
Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden
incluir:

Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones,
tambin pueden sentir frustracin e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas con sndrome de Down, por ejemplo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o

la comunicacin interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia
esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los nios
con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la
masticacin
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exmenes

Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico del sndrome de Down al nacer con base en la
apariencia del beb. El mdico puede escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho del beb con un
estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnstico.

Otros exmenes que se pueden llevar a cabo incluyen:

Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general, se hacen poco despus de
nacer)
ECG
Radiografa de trax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay ciertas
afecciones. Se deben hacer:

Examen de los ojos todos los aos durante la niez

Audiometras cada 6 a 12 meses, segn la edad
Exmenes dentales cada 6 meses
Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos
Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia los 21 aos de edad
Exmenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento

No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin
gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas
cardacas tambin pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn escape
debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden
lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y
evitar los alimentos ricos en caloras es importante. Antes de empezar actividades deportivas, se deben
examinar el cuello y las caderas del nio.

La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a hacerle
frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y
cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al
mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas.
Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante
para aquellas personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, puede ser necesario recetar antibiticos para
prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis.

En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con retraso
en el desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas. La
fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y
la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los padres como al hijo a
manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan
educadores especiales.

Grupos de apoyo

National Down Syndrome Society -- www.ndss.org

National Down Syndrome Congress -- www.ndsccenter.org

Expectativas (pronstico)

Aunque muchos nios que tienen sndrome de Down tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar
vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.

Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos, incluso
comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y defecto del relieve endocrdico. Los problemas
cardacos graves pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que
tambin pueden causar la muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual vara, pero es normalmente moderado. Los adultos con sndrome de
Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

Posibles complicaciones

Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo

Lesin por compresin de la mdula espinal
Endocarditis
Problemas oculares
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
Hipoacusia
 Problemas cardacos
Obstruccin gastrointestinal
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Cundo contactar a un profesional mdico

Se debe consultar con el mdico para determinar si el nio necesita educacin y entrenamiento especiales.
Es importante que el nio tenga chequeos o revisiones regulares con su mdico.

Prevencin

Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares de sndrome de
Down que deseen tener un hijo.

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y
es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en adelante.

Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro beb con el
mismo trastorno.

Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades corinicas se

pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay sndrome de
Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y
Gineclogos) recomienda hacer exmenes de deteccin para sndrome de Down a todas las mujeres
embarazadas, sin importar la edad.