Cromosoma 13

SNDROME DE PATAU (TRISOMA 13)

Descripcin

El Sndrome de Patau se debe a la trisoma del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es

decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de una mujer es 46,XX
y el de un hombre es 46, XY).

Este sndrome aparece espordicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento

de la formacin de las clulas germinales debido a un error en la divisin celular denominado "no
disyuncin". En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar
a un embrin con tres cromosomas 13.

Incidencia

Este sndrome es la trisoma reportada ms infrecuente en la especie humana (1 de cada 12.000 nacidos
vivos) aunque es ms frecuente en abortos espontneos y mortinatos.

Como en el Sndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 aos, el riesgo de
que nazca un beb afecto del sndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en aumento a medida que
avanza la edad materna.

TIPOS DE TRISOMA 13

La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las clulas
del cuerpo.

- Total: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas.

- Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. No en
todas.

- Trisoma parcial: presencia de una parte del cromosoma 13 en las clulas. No est presente todo el
cromosoma, sino parte de l.
Patau syndrome or trisomy
13: a case report
El sndrome de Patau es una anormalidad cromosmica en el que el paciente tiene una copia extra
del cromosoma 13. Fue descrito por el Dr. Klaus Patau en 1960 y es la trisoma menos (ms)
frecuente, luego de la trisoma 21 y la trisoma 181,2 . Se caracteriza por presentar mltiples
alteraciones graves, tanto anatmicas como funcionales, en rganos y sistemas. El riesgo de
muerte intra tero es (del) 80%. La prevalencia vara segn la literatura entre 1/5000 y 1/20.000
recin nacidos vivos. Es ms frecuente en nias y los varones sobreviven menos. La edad materna
en que aparece ms frecuentemente es entre 31 y 35 aos3-5 . En la reproduccin normal 1 vulo y
1 espermatozoide comienzan teniendo el nmero usual de 46 cromosomas. El vulo y el
espermatozoide sufren una divisin celular y finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. A veces
ocurre un error con la divisin y el vulo o el espermatozoide en vez de tener una copia del
cromosoma 13 tienen una copia extra. Si este vulo o espermatozoide se fertiliza, la gestacin
tendr 3 copias del cromosoma 13. Se asocia a un problema meitico materno ms que paterno.1
Estudios genticos en afectados revelan que 75% corresponden a no disyuncin meitica, 20%
corresponden a traslocaciones y 5% corresponden a mosaicismo6-8 .