SNTOMAS DE LA ALCAPTONURIA

Uno de los sntomas ms caractersticos en este trastorno hereditario es la orina negra, ya

que abunda la presencia de alcaptona, que es una sustancia que se oxida cuando es
expuesta al aire tomando as el color oscuro en la misma.
Esta aparece ya desde el nacimiento ya que la orina del paal de un beb puede tornarse
de color oscuro dentro de pocas horas, la ventaja es que se puede llevar un tratamiento
precoz antes de la presencia de ms sntomas, sin embargo muchas de las personas que
presentan esta afeccin no la toman en cuenta como algo riesgoso, siendo as que la dejan
pasar como desapercibido, es as que hasta alcanzar una edad adulta promedio de 40 aos
este trastorno vuelve a manifestarse con diferentes sntomas entre ellos destacando los
ms fuertes son: artritis, oscurecimiento de la oreja, puntos oscuros sobre la crnea del
ojo, ocronosis, trastornos metablicos, enfermedades genticas, sntomas corporales.
La artritis es (GORDON, 2015), una inflamacin de una o ms articulaciones, que
involucra el deterioro y desgaste de los cartlagos, esto causa dolor articular, inflamacin
articular, rigidez y limitado movimiento de la misma., afectando a este trastorno
especialmente a la columna, hombros, rodilla que si no se realiza un tratamiento este
podr ir empeorando con el tiempo.

Fig1. Artritis de rodilla

http://www.fisiocare.com.mx/15-1-Artitris+de+la+rodilla

La ocronosis o depsito de pigmento en tejido conjuntivo de las personas es (DE, 2014),

Puede acumularse en la piel (dermis) y glndulas sudorparas y en estadios ms
avanzados incluso bajo las uas, en la cara y las manos. En el ojo se localiza sobre todo
en la esclera y crnea, aun cuando no causa prdida de visin., dando asi como resultado
una acumulacin de cido homogentsico.

Fig2. Manchas oscuras en la esclertica

http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Genenzima/Genenzima.htm

En el tracto respiratorio se presenta una obstruccin leve que con el pasar del tiempo
puede afectar directamente a los pulmones. En la estructura urogenital se presenta en los
hombres especialmente una obstruccin a nivel prosttico y en la parte renal puede
ocasionar clculos. En el aparato circulatorio afecta directamente a las vlvulas
presentando murmullos cardiacos.

Fig3. Obstruccin de Prstata

http://es.slideshare.net/anagabriela8a/vias-urinarias-vajas-y-aparato-genital-masculino

Web Grafa
DE, J. (7 de Octubre de 2014). Alcaptonuria. Obtenido de
http://www.guiametabolica.org/ecm/alcaptonuria/info/manifestaciones-clinicas-
alcaptonuria
GORDON, A. (18 de Octubre de 2015). Artritis. Obtenido de
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001243.htm