MUTACION

DEFINICION

El ao de 1901 la teora de la mutacin planteada Hugo Vries dio de la mutacin era la de

cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante
segregacin o de recombinacin. Entre genes la definicin de mutacin a partir del
conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hlice para
explicar de la estructura del material hereditario Watson. En 1953 sera que una mutacin
gentica cuando es la estatura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado mutacin
cromosmica y cuando una o varias mutacin provocan alteraciones en todo el genoma se
denomina mutaciones geonmicas .

MUTACION SOMATICA Y MUTACIN EN LA LINEA GERMINAL

Mutacin somtica: Afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia
aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares. Una vez que la clula
sufre mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas
heredaran la mutacin. Un mosaico originado por una mutacin somtica posee un
grupo de clulas con un genotipo diferente al resto. En el supuesto de que la mutacin
se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto, la mitad de las clulas del
individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto.
Mutaciones en la lnea germinal: Son las que afectan a las clulas productoras de
gametos. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tiene una mayor
importancia desde el punto de vista evolutivo
TIPOS DE MUTACIN SEGN SUS CONSECUENCIAS

Las consecuencias fenotpicas de las mutaciones son muy variables y sutiles que es necesario
emplear tcnicas muy elaboradas para su deteccin, entre ellas tenemos:

1. MUTACIONES MORFOLGICAS
Afectan a la morfologa del individuo, su distribucin corporal
Modifican el color o la forma de cualquier rgano (animal-planta)
Suelen producir malformaciones determinada por la neurofibromatosis.
Neurofibromatosis:
-Es una enfermedad hereditario
-Producida por una mutacin en el cromosoma 17
-Sus manifestaciones principales presencia: nerofibromas , gliomas del nervio ptico,
manchas cutneas de color caf con leche, hematomas del iris, alteraciones seas.
-Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

2. MUTACIONES LETALES Y DELETREAS

Mutacin letal cuando afecta la supervivencia de los individuos causndoles la muerte.

Deletreas cuando la mutacin no produce la muerte sino una capacidad del individuo para
sobrevivir y reproducirse.Se dice que las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiesta
solo en homocigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos.

3. MUTACIONES CONDICIONALES
 Solo presenta el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales
(condiciones restrictivas), mostrando caractersticas del medio ambiente (condiciones
permisivas). Un ejemplo de mutacin Curly en Drosophila melanogaster que presenta las
puntas de sus alas curvadas hacia arriba. A temperatura permisivas (20c a 25c), las
moscas homocigticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales; sin
embargo, bajo condiciones restrictivas (18c), las moscas Curly manifiestan su fenotipo
mutante 5.

4. MUTACIONES BIOQUMICAS O NUTRITIVAS

Son los cambios que generan una prdida o cambio de una funcin bioqumica, se detecta
cuando el individuo que presenta esta mutacin no puede crecer o proliferar en un medio de
cultivo. Un ejemplo tenemos las cepas silvestres que crecen en un medio compuesto por sales
inorgnicas y glugosa, denominado medio mnimo y la cepas que crecen en l se dicen
prototrficas ; sin embargo una cepa mutante requerir que se suplemente el medio de
cultivo mnimo, es cepa se llama auxotrfica y presenta una mutacin bioqumica o nutritiva 6.