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Ensayo y ejercicio

Bioinformtica

Presentado por:
Brajhan Fernando Grimaldos Hernandez
16171034

Universidad de Santander
Facultad de ciencias de la Salud
Bacteriologa y Laboratorio Clnico
Bucaramanga
2017-
Ensayo y ejercicios
Bioinformtica

Presentado a:
Juanita Trejos Suarez
Mgtr. Ciencias Biomdicas

Universidad de Santander
Facultad de ciencias de la Salud
Bacteriologa y Laboratorio Clnico
Bucaramanga
2017-B
DILEMAS BIOETICOS DE LOS AVANZES CIENTIFICOS EN INGENERIA
GENETICA

Poder cambiar la forma en que vemos la vida, modificar lo que percibimos y no


percibimos en nuestro alrededor, tener la capacidad de curar y prevenir enfermedades las cuales
hace poco se vean imposibles de combatir. Es lo que la ciencia en los ltimos aos ha ido
implementando, gracias al trabajo conjunto de personas empeadas a dejar una huella en el
planeta. El jugar a ser Dioses es la forma en la que los cientficos son vistos ante los ojos de la
humanidad, lo que ha conllevado a una serie de conflictos bioticos y morales que por lo regular
vienen guiados por ideologas religiosas, las cuales buscan usar la biblia como un manual de
convivencia en la tierra, queriendo implementar la forma de un estado confesional,
pretendiendo dictar pautas de lo que es correcto e incorrecto segn su criterio hacia la ciencia. Es
verdad que la biotica busca regular y controlar la investigacin biomdica, para as dignificar la
vida del ser humano. Pero En verdad solo controla la investigacin en humanos, o est siendo
un obstculo para la investigacin, retrasando el progreso de la humanidad? Sin lugar a duda
cada vez que se desea hablar sobre aspectos cientficos, entran en juego dos partes, por un lado,
la biotica y por otro lado est la religin que juega un rol importante en las decisiones
mundiales sobre tcnicas que buscan la alteracin de lo natural como lo es la manipulacin
gentica. No se busca con este escrito sealar a las religiones, ya que muchos de los grandes
descubrimientos cientficos fueron hechos por personas con algn tipo de credo religioso. Lo que
se busca es dar un recorrido por la gentica y sus herramientas, dando as un punto de vista
general sobre los diversos dilemas bioticos que se enfrenta la ciencia con cada intento de
modificar el ADN humano buscando mejorar la calidad y expectativa de vida.
A partir de la publicacin de la estructura del ADN por James Watson y Francis Crick en
su artculo A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid el cual fue publicado el 25 de abril de
1953 en Nature, se inici una serie de acontecimientos que daran paso a la llegada de la
tecnologa como la ingeniera gentica apoyada por la bioinformtica. Gracias a la estructura del
ADN, se dio inicio en 1990 al mayor proyecto de investigacin biomdica de la historia, en la
cual participaron pases como EE. UU., Reino Unido, Japn, Francia, China, Alemania, entre
otros, los cuales tenan como objetivo central la secuenciacin completa del genoma humano,
adems de otros microorganismos como la bacteria Escherichia coli, la levadura Saccaromyces
cerevisiae, el gusano Caenorhabditis elegans, o la mosca del vinagre Drosophila melanogaster.
Lograr secuenciar por completo el genoma humano fue una carrera constante entre el consorcio
pblico liderado por Francis Collins, y el consorcio privado encabezado por Craig Venter. Estos
dos consorcios iniciaron a competir por alcanzar en el menor tiempo posible la secuenciacin
completa del genoma humano, implementando diferentes tcnicas como lo son la Hierarchical
Shotgun Sequencing por parte del consorcio pblico, versus el consorcio privado con la
Shotgun Sequencing. Fue hasta el 2000 que el presidente Bill Clinton presento al mundo el
primer borrador del genoma humano diciendo: Estamos aprendiendo el lenguaje con el que
Dios cre la vida. Aumenta nuestro asombro por la complejidad, la belleza y la maravilla del ms
sagrado y divino don de Dios.
La llegada de toda esta informacin gentica gener una avalancha de datos los cuales no
iban a ser prcticos en un papel. Es por esto que en paralelo se inici el desarrollo de
herramientas computacionales que permitan almacenar esta informacin, para posteriormente
analizarla e interpretarla. A partir de este momento nace una nueva ciencia llamada
Bioinformtica, la cual incorpora datos biolgicos que son interpretados por algoritmos. Esto dio
un giro a la era de la genmica, ya que gracias a estas herramientas se pueden armar y ordenar
fragmentos de ADN, para comparar los resultados en las bases de datos y gracias a esto predecir
resultados y con esto tomar decisiones en el laboratorio que pudieran al final tener un efecto
positivo en la humanidad, dicho con otras palabras, muchos experimentos sern hecho por medio
de computadoras in silico para ser probadas en el laboratorio in vitro y tener un resultado
ptimo in vivo. Para lo anterior se requiere la integracin de datos, es decir, que todos los
experimentos realizados sean compartidos en las bases de datos, para que as otros investigadores
tengan acceso a los resultados generados, y gracias a estos crear un ciclo de conocimiento que
empuje hacia el progreso de la humanidad.
Pero Cundo se logra un hallazgo, este tiene va libre para actuar en la humanidad? En la
actualidad gracias a los acontecimientos anteriormente mencionados, la ciencia avanza cada vez
ms rpido en las diferentes reas, un ejemplo es la genmica que los ltimos aos ha
experimentado un auge exponencial, lo cual trae consigo un mar de conflictos bioticos y
morales, causados mayormente por el miedo a la sociedad a lo desconocido, basndose en dos
partes, por un lado los que temen al castigo divino, justificando que somos una creacin perfecta
de Dios y no somos nadie para modificarla, por otro lado se encuentran las personas que temen a
los cambios a largo plazo en la lnea evolutiva y sociable de lo que conocemos hoy como
humanos. Es comprensible considerar ambas partes respetables, pero ms all del mbito
religioso o cientfico, se debe prestar atencin a la parte social del ser humano, ya que cuando se
habla de modificacin gentica realizada por esttica o por mejorar la raza humana causando de
algn modo la eugenesia que fue famosa durante la segunda guerra mundial.
El implementar tcnicas genticas para fines estticos o mejorar algunas habilidades, es
tambin llamada gentica perfectiva y eugnica, esta traera consigo una variedad de problemas
sociales, ya que si estas tcnicas no fueran cuidadosamente controladas, el acceso a estas tcnicas
seria exclusivo de individuos econmicamente superiores, causando as una competencia injusta
biolgicamente hablando, adems de esto los estndares de aceptacin social se elevaran, ya que
muchas empresas y personas tomaran como criterio de inclusin laboral o social
respectivamente a individuos genticamente ms preparados. En la actualidad podemos apreciar
este fenmeno gracias a las cirugas estticas, que no son biolgicamente comparables con la
modificacin de ADN, pero si tienen un efecto social similar. Las cirugas estticas han trado
consigo un estereotipo de belleza de fantasa, ya que los individuos econmicamente capaces de
acceder a estos procedimientos, muchas veces obtiene beneficios extras por su belleza,
conllevando a que cada generacin busque ser fsicamente ms cercana a esa perfeccin creada
por la sociedad, causando que muchos individuos que no pueden alcanzarla caigan en cuadros
depresivos por sentirse excluidos de la sociedad a causa de su condicin. Lo anterior seria el
mismo efecto que ocurrira en una sociedad en la cual halla una desigualdad artificial de
habilidades, ya que por ms que una persona sin ningn tipo de modificacin gentica se
esfuerce por ser el mejor, jams lograr superar a las personas que vienen modificadas
genticamente a ser perfectos. Estas posibles repercusiones deben ser analizadas cuidadosamente
para as implementar polticas que regulen el uso de ingeniera gentica para fines estticos y de
mejoramiento de habilidades, para as no violar principios bioticos definidos por Tom L.
Beauchamp y James F. Childress, como el de justicia que busca disminuir las situaciones de
desigualdad ideolgica, social, cultural, econmica, etc.
Adems de la gentica perfectiva y eugnica que tendra problemas direccionados a la
parte social, causando con esto discriminacin por carga gentica. Por otro lado, encontramos la
modificacin gentica de ADN con fines de mejorar la calidad y esperanza de vida. La ingeniera
gentica tiene dos modos en los cuales actuar, uno es a nivel somtico y el otro a nivel germinal.
La problemtica biotica por modificacin gentica a nivel somtico es menor, ya que existe un
control en la herencia, no permitiendo que la manipulacin gentica sea heredada a las siguientes
generaciones, esto trae consigo beneficios como la eliminacin de enfermedades las cuales se
conoce su locus, implementando mecanismos como el CRISPR/Cas9 que puede escindir el gen
causante de una enfermedad y ser remplazado. Por otro lado, se encuentra la modificacin
gentica germinal, la est poco experimentada y se debe tener precaucin ya que sus efectos a
largo plazo son desconocidos, y adems se heredara a la siguiente generacin.
Aunque muchas religiones estn en contra de cualquier tipo de modificacin gentica,
En verdad debemos detener la ciencia, para guiarnos por mandatos de un ser (Dios), el cual se
le atribuye la creacin del universo y todo lo que existe en l, incluyendo microorganismos que
han matado millones de personas? Yo pienso que el problema no es ser testa o ateo, si no el
creer y esperar que algo o alguien haga algo por nosotros, y no tomar la iniciativa de
cuestionarnos los diversos sucesos que pasan cotidianamente frente a nosotros. Por qu
existiendo maneras de devolver a la vida a una persona, se debe dejar morir porque un ente les
dice que as debe ser as (testigos de Jehov)? Acaso no tenemos libre albedrio? Cuntas
muertes ms deben existir a causa de la religin, para seguir aceptndola como fuente de opinin
en asuntos cientficos? Respeto la libertad de credo y religin, pero cuando esta obstaculiza la
ciencia que puede salvar vidas y a causa de esto ocurren muertes evitables, ya pasa de ser
libertad de credo, a querer interponer sus deidades a dems personas que pueden tener una mejor
calidad de vida gracias a la ciencia.
El fin de la humanidad es alcanzar la felicidad, esto no se logra si hay presencia de
enfermedad y sufrimiento es por esto que si tenemos a disposicin herramientas genticas para
poder prevenir patologas y con esto tener una mejor calidad de vida en la vejez, pienso que si
experimentacin gentica logra demostrar que es segura, o su riesgo es mnimo, no entiendo los
problemas ticos y morales que conllevara darle una mejor calidad de vida a la humanidad y que
su estada sea ms ameno hasta el momento de la muerte. Recordando una frase frecuente de las
personas que van a ser padres, dice: lo importante es que nazca con salud, comparto este
deseo, pero si pasara de ser un deseo a ser realidad gracias a herramientas gnicas que
diagnostiquen prematuramente el riesgo que un hijo saliera con defectos genticos? Se evitara
que muchos bebes llegaran a este mundo a sufrir. Como futuro padre si tuviera a disposicin una
tcnica para saber si mi hijo viene con una mutacin gentica, la utilizara sin dudar, ya que, en
base a esto, realizara un tratamiento gnico temprano si existiera la posibilidad, y si no tendra la
libertad de decidir en pareja el destino del embarazo.
La humanidad ha pasado de creer mgicos los espejos, a pensar que las infecciones eran
castigos divinos, llegar a creer en la generacin espontnea, entre otros sucesos que nos
evidencian que muchas veces estamos equivocados, pero estos errores definieron quienes somos
ahora, esto gracias a que personas se han tomado el tiempo de cuestionar los eventos y tratar de
darles una explicacin basada en hechos. Esto ha ocasionado que cada da, nuevas personas
miren hacia el pasado y se inciten por investigar y saber el porqu de las cosas. Con esto se va
descubriendo cotidianamente nuevos sucesos, que se pensaban inimaginables hace algunos aos.
Un gran conocimiento, conlleva una gran responsabilidad hacia la humanidad, ya que si no hay
un correcto control basado en hechos y sentido comn puede haber daos irremediables en la
raza humana. Lo anterior no busca implantar temor frente a nuevas herramientas que mejoren la
esperanza de vida de la sociedad, solo busca que los investigadores sepan reconocer hasta qu
punto la ciencia puede controlar el curso natural de la vida y en base a esto tomar decisiones
adecuadas para la humanidad. Ya que, gracias a el ingenio como raza humana, hemos logrado
aumentar cada vez ms la expectativa de vida, pero desafortunadamente la esperanza a un mundo
mejor est siendo afectada por otros factores ajenos al entendimiento de conceptos biolgicos, la
inequidad en la tierra por parte de tomadores de decisiones como presidentes, causan que estos
avances biolgicos sean implementados solo en regiones privilegiadas polticamente hablando.
Pienso que para que haya la esperanza de un mundo mejor, debemos conjugar avances
biolgicos con aspectos humansticos, ya que, sin esto la esperanza de un mundo mejor ser solo
para pocos.
Los aspectos humansticos mencionados anteriormente vienen influenciados muchas
veces por nuestras culturas e ideologas religiosas. Es entonces la religin la merecedora de la
batuta o patente de la vida o debera ser los cientficos los que decidan sobre lo que se puede o no
hacer en la vida? Pienso que somos materia igual que todo lo contenido en el planeta tierra,
producto de una serie de reacciones bioqumicas y energticas, por ende, el crear vida a partir de
la nada sale del conocimiento cientfico, por lo tanto, dependiendo el pensamiento individual,
podemos tener un origen divino o csmico, del cual no es responsable el gnero homo, de modo
que la patente de la vida no se le podra atribuir a ningn tipo de persona o sociedad.
Como se pudo apreciar en este ensayo, el conocimiento biolgico sigue avanzando cada
da ms, lo que ha conllevado al desarrollo de herramientas computacionales que almacenen los
conocimientos adquiridos por la humanidad en el transcurso de los aos y gracias a esto se han
generado nuevas reas de conocimiento como la bioinformtica y la genmica, que han causado
descubrimientos que algunos aprueban y otros rechazan, ya sea por sus principios, ideales, o
doctrinas. La humanidad debe llegar a un acuerdo mundial en el que la esperanza de mejor vida
ser igualitaria, creando polticas que respalden los principios bioticos de autonoma,
beneficencia, no maleficencia y de justicia.
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Disponible en: http://www.actionbioscience.org/esp/biotecnologia/glenn.html Fecha de
consulta: 28/09/2017
Qu marcadores se heredan juntos?

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Qu marcadores parece ser alelos de un mismo locus?

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Qu marcadores segregan independientemente?

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Qu marcadores parecen estar ligados en trans?

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Qu marcadores pueden estar ligados a la enfermedad P?

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