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International Master in

Clinical Pharmacy
Universidad de Granada
Granada, 25 Marzo 2014

EDUARDO J. GUERRA HERNNDEZ ALIMENTAZIONE IN:


Dpto. Nutricin y Bromatologa DISTURBI DIGESTIVI MINORI
Facultad de Farmacia E FENILCHETONURIA
Universidad de Granada
Espaa
ALIMENTAZIONE IN:
DISTURBI DIGESTIVI MINORI
E FENILCHETONURIA

EDUARDO J. GUERRA HERNNDEZ


Reparto di Nutrizione e Bromatologia
Facolt di Farmacia
Universit di Granada
Spagna
DISTURBI DIGESTIVI MINORI NEL
LATTANTE

Stipsi
Gastroenterite acuta
Coliche
Reflusso gastroesofageo

Bambini con disturbi lievi

Esplorazione e sviluppo normale


STIPSI
Modifiche dietetiche nei lattanti con stipsi

Lattanti di et inferiore ai 4 mesi

1.- Aumento di acqua Diluire biberon


Acqua tra i biberon
2. - Cambio di formula Formule antistipsi

Lattosio 100%
Effetto osmotico e prebiotico
GOS e FOS
Migliore assorbimento del calcio
Proteine (50/50 40/60) Idrolizzati di proteine
Supplementi di magnesio Stimola la colecistochina

Beta-palmitato Non si formano saponi calcici


STIPSI
Se bambino fa < 3 defecazioni a settimana, feci dure e/o
defecazione dolorosa

Formule antistipsi
Inoltre:

Orari regolari per i pasti


Igiene corretta della zona del pannolino
Posture di stimolo:
flettere gli arti inferiori sull'addome o aiutandolo ad
accovacciarsi sostenendolo dalle cosce e la fossa
poplitea
Istruire il bambino nell'abitudine di defecare regolarmente e di
non ritenere la voglia di andare in bagno
STIPSI
Modifiche dietetiche nei lattanti stitici

Bambini maggiori di 4 mesi

1.- Cereali: no riso


Mais e soia (no glutine < 4-6 mesi)

2. - Frutte: no banane n mele


S: prugne, pere, uva, arance

3.- Purea di verdure: non carote

4.- Aggiustare appropriatamente le formule per il secondo


semestre:
500 ml di formula di proseguimento
Pappa di verdure con carne e pesce
Pappa di frutte
GASTROENTERITE ACUTA

o Pricipalmente causa virale

o Perdita di acqua e di elettroliti (meq/l)

Diversa concentrazione a seconda della


causa: virale, batterica, parassitaria
GASTROENTERITE ACUTA
Per scegliere la soluzione acquosa per idratare si deve
considerare il tipo di diarrea
Le formule sono:

o Pi ricche in elettroliti (sodio, cloro e potassio)

o Contenuto pi basso di materia grassa (TCM e TGCL)

o Contenuto pi alto di proteine, ma senza beta-lattoglobulina

Proteine: contiene un rapporto caseina:proteine di riso di 90:10

o Carboidrati (amido di riso 22%, maltodestrina 51%, glucosio 7% e


fruttosio 9,3%)
Non lattosio, minor osmolarit e maggiore assorbimento di
liquidi

o Concentrato di pectine della banana e della mela

Risultato incerto
GASTROENTERITE ACUTA
Le raccomandazioni generali dell'ESPGHAN
Il ricovero in ospedale si deve riservare per le procedure che non si possano
fare ambulatorialmente, ad esempio la reidratazione endovenosa

La reidratazione il punto chiave del trattamento e si deve cominciare


sempre il pi presto possibile. Si devono utilizzare soluzioni di reidratazione
iposmolare e si devono offrire ad limitum

Lalimentazione orale non si deve interrompere e si deve proseguire


immediatamente con la reidratazione. Le formule lattee (che contengono lattosio)
sono adatte nella maggioranza dei casi

Generalmente i farmaci non sono necessari; tuttavia, alcuni probiotici


selezionati possono ridurre la durata e l'intensit dei sintomi

La terapia antibiotica non necessaria nella maggioranza dei casi, e pu


indurre lo stato di portatore nel caso dell'infezione da Salmonella. Il trattamento
antibiotico necessario pricipalmente nella Shighellosi e nelle fasi precoci
dell'infezione dal Campylobacter
COLICHE
Sintomatologia Trattamento

> 3 ore pianto/d o Modifiche delle abitudini nei


confronti del bambino
>3 giorni a settimana
>3 settimane o Cambio di formula
Idrolizzati parziali

Rimozione parziale del lattosio

Uso del saccarosio


(non usare a lungo termine)
COLICHE

o Le formule anticoliche cambiano il rapporto caseina/proteine


del siero di latte (40:60) e parzialmente idrolizzate

o 1/3 di lattosio e 2/3 di maltodestrina


Meno gas e minore irritazione

o Profilo lipidico pi simile a quello del latte materno


(beta-palmitato)

o Fruttooligosaccaride

o Aumento di alcuni elementi minerali


P, Na, K, Cl e Ca

Risultato incerto
REFLUSSO GASTROESOFAGEO
REFLUSSO GASTROESOFAGEO (RGE)
Passaggio involontario del contenuto gastrico all'interno dell'esofago
Rigurgito e vomito, manifestazione finale

Rigurgito postprandiale, fenomeno comune accettato come


fenomeno fisiologico e che si verifica occasionalmente in tutti gli
esseri umani, soprattutto nei lattanti.

Rigurgito con complicazioni:


esofagite, disfagia, anemia...
Rigurgito senza complicazioni:
possibile anoressia, irritabilit...

Prevalenza nel 10% dei lattanti


REFLUSSO GASTROESOFAGEO
Il latte umano evacuato pi rapidamente rispetto alle formule

Osmolarit Ritardo dello


Grassi svuotamento
Proteine gastrico

Dietetica
Dieta frazionata
Addensamento delle formule

Formule antirigurgito
REFLUSSO GASTROESOFAGEO
Amido pregelatinizzato dell'amilopectina (riso e mais)
(si ispessisce nello stomaco, non nel biberon)
Alginati (Farina di semi di carrube)

Grassi (svuotamento gastrico pi rapido)


Caseina (caseina:sieroproteine 80:20)

Fermenta nel colon: feci pi morbide


e accelerazione del transito intestinale
REFLUSSO GASTROESOFAGEO
PROBLEMI

1. Reduzione dell'assorbimento intestinale


2. Diarrea lieve e dolore addominale
3. Alterazione della flora batterica intestinale

Indicato nei lattanti con ritardo della crescita


causato dalla perdita eccessiva di nutrienti
associata ai rigurgiti

Devono usarsi soltanto sotto supervisione medica,


insieme ad altre misure nel trattamento (farmacologiche
e posture di stimolo)
ALIMENTAZIONE NELLE IPERFENILANINEMIE

o Alterazioni congenite del metabolismo della fenilalanina


Valori costanti nel sangue di fenilalanina superiori a 4 e 6
mg/dL (240-360 mol/L)

Epidemiologia:
Incidenza Fenilchetonuria (PKU): 1/10.000 Neonati nati vivi
caucasici e orientali
Prevalenza Iperfenilalaninemia (HPA): 15-75/1.000.000
abitanti

Gravit senza trattamento:


Ritardo mentale (IDIOZIA)
METABOLISMO DI FENILALANINA
CLASSIFICAZIONE IPERFENILALANINEMIE
(HPA)
1. FENILCHETONURIA (PKU) (Cr. 12q22-q240): Attivit PAH molto
ridotta:
- Phe > 6 mg/dL (> 360 mol/L); Tyr normale o bassa
-Occorre restrizione dietetica di Phe e supplementata inTyr

PKU grave: (fenilchetonuria classica o PKU): < 1% attivit PAH


Phe > 30 mg/dL (> 1800 mol/L); tolleranza Phe < 350 mg/d
PKU moderata: attivit residuale PAH 1-5 %
Phe 20-30 mg/dL (1200-1800 mol/L); tolleranza Phe 350-500 mg/d
PKU lieve: 5-10% attivit residua PAH
Phe 6-20 mg/dL (360 a 1200 mol/L); tolleranza Phe 500-1000 mg/d

2. FENILCHETONURIA BENIGNA:
- Deficienza parziale PAH (10-35% attivit residuale)
- Phe < 6 mg/dl (< 360 mol/l)
- Non occorre trattamento dietetico eccetto nelle donne incinte

Deficienza di fenilalanina idrossilasi (il 98 % di tutti i casi)


CLASSIFICAZIONE IPERFENILALANINEMIE
(HPA)

3. IPERFENILALANINEMIA TRANSITORIA
- RNPT, neonato di peso basso e/o con patologia epatica
- Ritardo nella maturazione di PAH
- Phe si normalizza quando il neonato matura o scompare la epatopatia

4. DEFICIT DI DIIDROPTERIDINA REDUTTASI (DHPR):


- Enzima che agisce nel riciclaggio di BH4, cofattore dell'enzima
PAH, che si trova nel gene in Cr. 4 (regione p15.1-p16.1)
Restrizione dietetica + L-dopa o 5-hidrossitriptofano e acido folinico

5. ALTERAZIONE DELLA SINTESI DI BH4 DA ALTERAZIONI


ENZIMATICHE:
- GTPCH, gene probabilmente situato in Cr. 14q11
- Alterazione enzimatica del PPH4S
Restrizione dietetica e si somministra BH4 per via orale
OBIETTIVI TERAPEUTICI E NUTRIZIONALI

a) Bisogni minimi giornalieri di Phe (amminoacido essenziale)

- Apporto mediante il latte materno e, quando questo non sia possibile,


si pu utilizzare una formula normale

- Una volta iniziata l'alimentazione complementare, l'apporto di Phe si


deve ottenere attraverso gli alimenti abituali della dieta

b) Somministrare la tirosina necessaria, poich in questi pazienti


diventa un amminoacido essenziale

- Dosi pi elevate di Tyr non sono efficaci per migliorare lo sviluppo dei
pazienti
CONSUMO MINIMO RACCOMANDATO DI FENILALANINA E
TIROSINA IN PAZIENTI CON PKU O CON HFA
OBIETTIVI TERAPEUTICI E NUTRIZIONALI

c) Mantenere i livelli di Phe plasmatici sotto i livelli considerati


patogenici a seconda dell'et

- Non esiste consenso unanime su questo argomento


- Tendenza universale a mantenere i livelli il pi basso possibile
- I livelli "ideali" oscillano tra i 60 e i 480 mol/mL (1-8 mg/dL) in funzione
dell'et e della situazione clinica
- Sicuramente, molti adulti potrebbero tollerare livelli circa i 750 mol/mL
(rischio maggiore di disturbi cognitivi funzionali?)
OBIETTIVI TERAPEUTICI E NUTRIZIONALI

o CONTROLLO SANGUIGNO DELLA FENILALANINA


8-10 anni (2,5-6 mg/dL)
10-adolescenza 8-10 mg/dL
Adolescenza-adulti <12-15 mg/dL
Controllo speciale nelle donne incinte <3 mg/dL

o Frequenza:
Settimanale < 6 mesi di vita e donne incinte
Ogni 15 giorni 6-12 mesi
Mensile fra 12-24 mesi
2-3 mesi < 2 anni
3-4 mesi in adulti

Contenuto medio di Phe in proteine = 5%

Per mantenere i livelli di Phe < 6 mg/dL consumo di proteina da 3


a 10 volte meno del normale
OBIETTIVI TERAPEUTICI E NUTRIZIONALI

d) Calorie e proteine necessarie per l'equilibrio metabolico positivo:


- Polimeri di glucosio o di grassi nei primi mesi
- Alimenti naturali senza proteine, ricchi di calorie (grassi, marmellate,
ecc.)
-Supplementi proteici senza Phe (biodisponibilit 15-20% minore delle
proteine naturali, poich sono sintetici)
1 g di aa equivale a 0,83 g di proteina
Apporto totale 20% maggiore del fabbisogno minimo
Assicurare 3 g di proteine/100 kilocalorie

Dose totale distribuita nel maggior numero di volte possibili


(3-5) nella giornata
OBIETTIVI TERAPEUTICI E NUTRIZIONALI

e) Apporto appropriato di carboidrati e grassi (quantit e qualit):


- Distribuzione appropriata delle calorie della dieta
- Rischio di deficienza di acidi grassi essenziali a catena lunga
nelle diete iperproteiche

Formule che includono AGP-CL


f) Assicurare l'assunzione di vitamine, minerali e oligoelementi:

Rischio elevato di deficienza di vitamine o minerali (ferro, selenio,


vitamina B12, ecc.)
ALIMENTAZIONE COMPLETA

A partire dal primo anno di vita i bambini seguono una dieta in cui vi
sono tutti i gruppi di alimenti, distribuiti in 4-6 assunzioni al giorno

I genitori devono imparare a elaborare un menu quotidiano che sia


il pi "normale" possibile:

Non rendere difficile la vita sociale n la scolarit del bambino

Coinvolgerlo presto nell'elaborazione del menu


ALIMENTAZIONE COMPLETA
I. Alimenti naturali senza proteine o con un basso contenuto proteico:

Prodotti naturali con contenuto proteico molto basso (< 1%)


Gli alimenti di questo gruppo possono essere usati tutti i giorni
Verdure e frutte fresche (con contenuto inferiore a 75 mg di
fenilalanina per 100 g di alimento) si possono utilizzare senza limiti (?)
NON aspartame (metil-N-aspartyl-Phe, che tramite l'idrolisi a livello
intestinale libera fenilalanina e aumenta i livelli di Phe)

II. Alimenti specialmente formulati senza fenilalanina o con un


contenuto molto basso: sono fondamentali nell'elaborazione del menu
quotidiano per le loro variet e qualit

II. Supplementi proteici senza fenilalanina, indispensabili per


l'appropriato equilibrio nutrizionale ed il corretto apporto proteico del
bambino:
Miscele di L-aminoacidi
A volte combinati con carboidrati o grassi e arricchiti con vitamine e
minerali
TABELLA DI CONTENUTO DI FENILALANINA DEGLI ALIMENTI IN
BASE ALLE DIVERSE FONTI (mg/100g)
ELABORAZIONE DELLA DIETA

1. Calcolare l'assunzione giornaliera di fenilalanina e di tirosina


desiderata in funzione dell'et e dei valori plasmatici di Phe

2. Verificare la porzione proteica che suppone quella dieta e


completare, se necessario, mediante l'assunzione di supplementi
proteici senza fenilalanina, distribuite in quattro o cinque assunzioni
al giorno

3. Aggiustare la porzione calorica mediante grassi o carboidrati e


l'assunzione di acidi grassi polinsaturi a catena lunga (oli vegetali o
di pesce)

4. Assicurare l'apporto necessario di vitamine e minerali


ELABORAZIONE DELLA DIETA

1. Misurare la quantit esatta di Phe degli alimenti usati: Tabelle di


composizione degli alimenti

2. Si pu stabilire, per facilitare il lavoro di tutti i giorni, un sistema di


"scambio di alimenti":

1 g di proteine sono 50 mg di Phe circa:

100 g di albicocca fresca, 52 g di banano, 200 g di pesca


sciroppate, 80 g di carote bollite, 200 g di zucchine bollite, 12 g di
patate fritte, 100 g di pomodoro fresco... 20 mg di Phe

Phe suppone un 5% del contenuto proteico degli alimenti


MONITORAGGIO DEL PAZIENTE CON IPERFENILALANINEMIA

Il successo del trattamento dipende dal monitoraggio rigoroso e del


supporto dei parenti verso i pazienti in un centro medico specializzato

Frequenza e tipo di controlli caratterizzati in ogni caso


Controlli di fenilalanina e tirosina:
-Inizialmente: settimanale -Infanzia: mensile -Adulto: 2 a 4 volte/anno

Monitoraggio antropometrico: Peso, altezza e PC


Indicatori migliori dello stato nutrizionale dei pazienti infantili

Controllo dello sviluppo intellettuale. Identificare precocemente


qualsiasi disfunzione perch possa essere corretta mediante un
trattamento appropriato

Controlli biochimici: Fondamentalmente verranno controllati proteine


totali, albumine, ferro, vitamina B12, acido folico, acidi grassi essenziali e
selenio
MONITORAGGIO DEL PAZIENTE CON IPERFENILALANINEMIA

Controllo della mineralizzazione ossea: Dieta di rischio per


osteopenia/osteoporosi
Mineralometria ossea con ultrasonografia: possibile a partire dal
primo anno di vita e si deve ripetere ogni 12-24 mesi a seconda
dell'evoluzione

Se esiste difetto del cofattore: livelli di HVA e folato in LCR (trimestrale


inizialmente, e semestrale o annuale successivamente)

o Controllo della qualit di vita associata alla salute. Pi sensibile e


specifico della maggior parte dei marcatori biologici usati

o Monitoraggio delle donne con diagnosi di iperfenilalaninemia


indispensabile il contatto con tutte le donne che vogliano avere figli
GRAVIDANZA

o Gradiente placentare di Phe di 15-2:1

o Nati da PKU non trattata


rischio del 92% di ritardo mentale
rischio del 73% di microcefalia
rischio del 12% di cardiopatia

o Effetti analogi alla sindrome alcolica fetale, indipendentemente


dalla genetica per PKU del feto

o Dieta pi restrittiva per la donna incinta (60-240 umol/l)


HPA BENIGNA

1/19000
< 360 mol/l (6 mg/dl)
Asintomatici
In principio, nessuna dieta
Mutazione pi tipica: IVS11+88delC
Incidenza maggiore di: disturbi del sogno, deficit di attenzione,
diminuzione del CI

Gradiente di Phe in placenta doppio nella faccia fetale

TRATTARE LE DONNE INCINTE PRECOCEMENTE


FATTORI DA CONSIDERARE

Anche i bambini e gli adulti trattati correttamente possono


presentare difficolt di apprendimento e altri difetti neuropsicologici

Diagnosi precoce
Monitoraggio biochimico
Formazione nutrizionale
Lavoro interdisciplinare
Trattamento appropriato e durante il tempo
necessario
Grazie per lattenzione