1. Trisomia 21 (Down) 3.10. Polidactilie post axiala a mainii si/sau 8.

Cri du Chat (5p-)

1.1. Majoritar baieti piciorului 8.1. Plans caracteristic (anomalie laringiana)
1.2. Talie si greutate sub media varstei 3.11. Malformatii SNC: 8.2. Microcefalie
1.3. Hipotonie musculara arihnencefalie/holoproencefalie 8.3. Facies rotund
1.4. Hiperlaxitate articu;lara 3.12. Malformatii cardiace siurogenitale 8.4. Hipertelorism
1.5. Reflexe comportamentale reduse 3.13. Retard mental sever 8.5. Epicantus
1.6. Microcefalie brahicefalie occiput turtit 4. Monosomia X (Turner) 8.6. Unghi intern ochi coborat
fontanele largi 4.1. Talie si greutate mica 8.7. Radacina nas latita
1.7. Fante palpebrale oblice in sus si in afara 4.2. Limfedem dur nedureros tranzitoriu pe fata 8.8. Urechi jos inserate cu tuberculi
1.8. Hipertelorism dorsala a mainilor si picioareelor preauriculari
1.9. Epicantus 4.3. Gat scurt cu exces de piele pe ceafa si 8.9. Comisuri bucale coborate
1.10. Isris pestrit pterigium coli 8.10. Micrognatie
1.11. Nas mic cu radacina turtita cu narine mici si 4.4. Distanta intramamelonara mare 8.11. Retard menteal sever
anteversate 4.5. Intarziere in crestere 8.12. Strabism
1.12. Gura deschisa si potruzie linguala 4.6. Insertia joasa a parului de pe ceafa 8.13. Malformatii cariace, genito urinare
(mandibula mica) 4.7. Torace lat cu mameloanele indepartate 8.14. Dupa 2 ani:
1.13. Urechile jos situate 4.8. Hipostatura postpubertar 8.14.1. Dispare plansul caracteristic
1.14. Gat scurt cu exces de piele pe ceafa 4.9. Amenoree primara (ovocite inlocuite cu 8.14.2. Faciesul devine lung
1.15. Maini scurte bandelete fibroase) 8.14.3. Comisurile bucale sunt normale
1.16. Bradidactilie 4.10. Absenta secretiei hormoni sexuali 8.14.4. Malocluzie dentara
1.17. Clinodactilia deget V 4.11. Facies triunghiular 9. Velo-Cardio-Facial (microdeletia 22q11.2)
1.18. Pliu simian 4.12. Epicantus 9.1. Hipoplazia sau aplazia timusulu (deficite
1.19. Spatiul interdigital I de la picior mult mai 4.13. Fante palpebrale antimongoloide imune) si gl paratiroide (hipocalcemie)
larg 4.14. Palat inalt 9.2. Anomalii cardiace conotruncale
1.20. Exces de bucle cubitale, triradius axial situat 4.15. Anomalii dentare 9.3. Despicatura palatina sau insuficienta velo-
distal 4.16. Urechi proeminete palatina (vorbire hipernazala)
1.21. Malformatii viscerale: cardio-vasculare, 4.17. Dispunere tesut adipos de tip android 9.4. Anomalii reno-urinare
digestive si renale, defecte septale, atrezii 4.18. Cubitus valgus 9.5. Anomalii scheletice
sau stenoze duodenale si megacolon 4.19. Scurtare metacarpian IV 9.6. Intarzieri dezvoltare psihomotorie si
1.22. Din anul doi intarziere dezvoltare psiho- 4.20. Unghii convexe hipoplazice tulburari psihice
motorie 4.21. Numerosi nevi pigmentari 9.7. Dificultati de invatare
1.23. Copii linistiti ascultatori personalitate 4.22. Pot prezenta malformatii cardiace sau
atragatoare iubesc anturajul si muzica. renale
2. Trisomia 18 (Edwards): 5. Trisomia XXY (Klinefelter)
2.1. Majoritar fete 5.1. Statura inalta cu aspect gracil si dificultate 1. DOMINANT:
2.2. Greutate mica adaptare scolara 1.1. Continuitate in generatii
2.3. Hipertonie si dosmorfie cranio-faciala 5.2. Testiculi mici fermi nedurerosi => no 1.2. Frecventa mare a bolii
2.4. Dolicocefalie, occipit proeminent testosteron or sperm 1.3. Absenta casatoriilor consangvine
2.5. Frunte tesita 5.3. Pilozitate faciala, axilara si tronculara 1.4. Parinti bolnavi pot avea copii sanatosi
2.6. Microretrognatie absenta, pubiana redusa 1.5. Parinti sanatosi pot avea numai copii
2.7. Urechi jos implantate si hiperplazice (urechi 5.4. Voce inalta sanatosi
de faun) 5.5. Tesut adipos dispus ginoid 2. RECESIV:
2.8. Camptodactilie 5.6. Penis normal cu functie sexuala normala 2.1. Discontinuitate in generatii
2.9. Unghii hipoplazice 5.7. Ginecomastie uni- sau bilaterala risc de 2.2. Frecventa mica a bolii
2.10. Pliu simian si exces de arcuri cancer mamar. 2.3. Prezenta casatoriilor consangvine
2.11. Stern scurt 5.8. Sterilitate primara si definitiva 2.4. Parinti sanatosi pot avea copii bolnavi
2.12. Picior in piolet (proemineta calcaneu) 5.9. Coeficient intelectual la limita inferioara a 2.5. Parinti bolnavi au numai copii bolnavi
2.13. Haluce scurt si flectat normalului 3. AUTOZOMAL
2.14. Hernii/omfalocel 5.10. Dislexie 3.1. Tata sanatos are fete sanatoase si bolnave
2.15. Malformatii cardiace renale cerebrale 6. Trisomia X 3.2. Mama bolnava are baieti sanatosi si bolnavi
vertebrale 6.1. Talie deasupra mediei 3.3. Parinti sanatosi pot avea copii bonavi fete
2.16. In curs sarcina polihidramnios sustinere 6.2. Coeficient intelectual la limita inferioara a si baieti
diagnostica pt sindrom. normalului (tulburari de vorbire, dificultati 4. GONOZOMAL
2.17. Intarziere severa psihomotori invatare, probleme educationale 4.1. Tatal bolnav are toate fetele bolnave
3. Trisomia 13 (Patau) 6.3. Facies rotund cu fante palpebrale oblice in 4.2. Mama sanatoasa are toti baietii sanatosi
3.1. Intarziere de crestere sus si inafara 4.3. Parinti bolnavi pot avea copii sanatosi
3.2. Microcefalie cu suturi larg deschise 6.4. Cicluri neregulate, menopauza precoce numai baieti
3.3. Aplazie cutanata in regiune vertex sau 6.5. Sterilitate, avorturi repetate
occipit 7. Wolf Hirshhorn (monosomia 4p-)
3.4. Frunte tesita 7.1. Hipertelorism
3.5. Microftalmie/anoftalmie 7.2. Frunte si arcade sprancene proeminente
3.6. Colobom irian 7.3. Radacina nas largita coif hoplit
3.7. Despicaturi orofaringiene 7.4. Urechi jos inserate, helix plat, sinus
3.8. Urechi malformate preauricular
3.9. Camptodactilie 7.5. Malformatii cardiace grave
7.6. Retard mental constant si sever