Norma Candelaria Mendoza Soriano

Matricula: 158620

Es una cantidad anormal de aminoacidos en la orina. Los aminoacidos son

compuestos organicos que se combinan para formar proteinas, el cuerpo humano
utiliza aminoacidos para producir proteinas con el fin de ayudar al cuerpo.

Esta se puede dividir en primaria y en secundaria: la primaria es debida a una

deficiencia en una enzima en el metabolismo de aminocidos. Y la segunda son
los defectos a los transportadores moleculares responsables del transporte y la
absorcin de un aminocido.

Estos pueden ser heredados, como un patrn autosmico recesivo (rasgo,

trastorno o enfermedad que se trasmita de padre a hijo) depende del tipo de
cromosoma afectado y si el rasgo es dominante o recesivo tambin los tipos de
Aminoaciduria pueden ser adquiridos debido a diversas enfermedades como el
hiperparatiroidismo, el mieloma mltiple, la osteomalacia, raquitismo y ha hepatitis
viral.

Un ejemplo de Aminoaciduria primaria hereditaria es la Homocistinuria un

trastorno hereditario que afecta el
metabolismo del aminocido metionina (un
mineral beneficioso para el mantenimiento
de la piel, el pelo y las uas este es
fundamental para sintetizar tanto taurina
como cistena). Esto puede representarse
como un desarrollo levemente retardado o
retraso del crecimiento presentan con el
desplazamiento de lentes pticos
conocidos como ectopia del cristalino,
anomalas esquelticas, la osteoporosis y
la enfermedad arterial
prematura.

Es un error del
metabolismo de la
homocistena
(transferencia de grupos
metilos en metabolismo
celular y es sintetizapo como producto intermedio), que puede ser causado por la
deficiencia de diferentes enzimas, siendo la mas frecuente la deficiencia de
cistationina -sintasa (CBS), o llamada homocistinuria clsica. Y cuando este
existe alguna reaccion metabolica no se podruce con eficacia y los compuestos
anteriores a ella se acomulan, mientas que los posteriores no sintetizan
correctamente.

Segundo ejemplo de un aminoaciduria secundaria hereditario: Aminoaciduria

dibsico (AA+) se caracteriza por un defecto
selectivo en la reabsorcion de la aginina, lisina y
orinitina. Las personas afectadas pueden presentar
un agrandamiento del higado, lisinuria con
intolerancia a la proteina (error congnito del
transporte de aminocidos dibsicos), un deterioro
de la funcion renal, osteosporisis grave, o cambios
estructurales en los pulmones.

La mala absorcin de
lisina y su prdida en
cantidades masivas por
el rin (lisinuria) causa
un defecto de este
aminocido esencial para
la sntesis proteica y para
el metabolismo del
colgeno. Aparte la
malabsorcin de ornitina
y arginina causa una
interferencia en el ciclo
de la urea, del cual son
intermediarios ambos
aminocidos. Esto
genera la hiperamonemia con intolerancia a protenas.