CONCEPTOS BSICOS DE ADN FORENSE

Antonio Alonso Alonso

Instituto Nacional de Toxicologa y Ciencias Forenses. Servicio de Biologa. Madrid.

SUMARIO: 1. INTRODUCCIN.2. ALGUNOS PRINCIPIOS BSICOS EN IDEN-

TIFICACIN GENTICA.3. LOS GENOMAS HUMANOS Y LOS TIPOS DE HERENCIA:
3.1 El ADN nuclear: la herencia compartida de los padres. 3.2 El
ADN mitoconsrial: la herencia materna. 3.3 El cromosoma y: la
herencia paterna de los varones.4. LA OBTENCIN DE LAS MUESTRAS DE
ADN.5. EL PODER IDENTIFICATIVO DE LOS ADNS FORENSES.6. EL ADN
NO CODIFICANTE Y LA INTIMIDAD PERSONAL.7. EL ANLISIS GENTICO COM-
PARATIVO EN BASES DE DATOS.8. LIMITACIONES DE LA PRUEBA DEL ADN.

1. INTRODUCCIN

La presente ponencia que inaugura este curso (Nuevas Tcnicas de

Investigacin del Delito: Intervenciones Corporales y ADN. CEJ 21-23/
06/2004) tiene por objeto presentar algunos de los principios bsicos en
los que se asientan las tcnicas de identificacin gentica humana con
especial referencia a la aplicacin del ADN en la investigacin del delito.
Se pretende abordar de forma divulgativa algunos principios biolgicos y
genticos que nos permitan entender determinados aspectos prcticos de
la utilizacin del ADN en las distintas fases del proceso penal, incluyen-
do: la toma de muestras de la escena o del cuerpo de la victima, la toma
de muestras de referencia de los imputados, la realizacin de las distin-
tas pruebas de ADN y la utilizacin de la informacin gentica obtenida
del anlisis del ADN, incluido el uso de bases de datos de ADN para la
comparacin de distintas causas penales.
Todos estos aspectos del proceso sern tratados de forma ms deteni-
da en sucesivas ponencias de este curso. En esta ponencia introductoria
intentaremos, pues, ofrecer al lector algunas respuestas sencillas a los
siguientes interrogantes generales: De donde puede obtenerse el ADN? ,
En que consiste un anlisis de ADN?, Por qu el anlisis de ADN ha de
ser comparativo?, Cuntos tipos de ADN se utilizan en el campo foren-

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se?, Qu es el ADN no codificante?, Cul es el poder Identificativo de

las distintas pruebas de ADN? Cules pueden ser los usos inteligentes
del ADN en la investigacin criminal? o Cules son las limitaciones del
uso del ADN en el proceso penal?.

2. ALGUNOS PRINCIPIOS BSICOS DE LA IDENTIFICACIN GENTICA

El genoma humano es un termino que se utiliza para describir el

contenido total de ADN (siglas del cido cido, que es la molcula por-
tadora de la informacin gentica) en cada clula humana y contiene el
conjunto de instrucciones (cdigo gentico) para la sntesis de las pro-
tenas, las cuales son, en ltima instancia, las responsables de la fisiologa
y morfologa de las clulas que, a su vez, son los componentes bsicos
de todos nuestros tejidos y rganos.
Todas y cada una de los trillones de clulas que componen nuestros
tejidos y nuestros rganos (excepto las clulas sexuales: el espermato-
zoides y el vulo, que han reducido a la mitad el contenido del ADN
y determinadas clulas como los glbulos rojos de la sangre que han
perdido su ncleo celular) son portadoras del mismo conjunto de ins-
trucciones genticas (de un mismo genoma) . Por lo tanto, independien-
temente del rgano o tejido del que extraigamos el ADN de un mismo
individuo, el perfil gentico que obtengamos ser el mismo. Este es el
principio bsico de Universalidad del genoma en el que se basa el an-
lisis gentico comparativo que se lleva a cabo entre la muestra dubitada
(en general un vestigio biolgico encontrado en la escena del delito o en
el cuerpo de la victima: sangre, semen, saliva pelos, tejidos, restos epi-
drmicos,...) y una muestra de referencia indubitada (en general sangre o
saliva) extrada de la persona de la que se sospecha pueda haber dejado
el indicio biolgico dubitado. Independientemente del tejido u rgano de
procedencia el perfil gentico que se obtenga ser el mismo si vestigio
y muestra de referencia provienen de la misma persona.
Otra caracterstica fundamental que hace del genoma humano una
herramienta aplicable al campo de la identificacin humana es su
Diversidad. Es decir, el cdigo gentico (que es idntico en todas las
clulas de un mismo individuo) presenta variaciones en los distintos indi-
viduos de la poblacin. Ms adelante analizaremos de forma mas deteni-
da la naturaleza y el significado de esta diversidad gentica, quedmonos
ahora simplemente con la idea de que este principio de diversidad nos
ofrece la posibilidad de obtener un cdigo gentico identificador que
tericamente permite distinguir de forma precisa a cada individuo de

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una poblacin (con la excepcin de los gemelos idnticos o uni-viteli-

nos). Tambin veremos mas adelante que la precisin o la fiabilidad de
dicha identificacin vendr limitada fundamentalmente por dos factores:
el tipo de anlisis de ADN comparativo que pueda realizarse y las posi-
bles relaciones de parentesco gentico entre los individuos que hay que
diferenciar en el anlisis gentico.
Una tercera caracterstica del genoma es su Estabilidad en muestras
forenses. La molcula de ADN presenta en condiciones normales una
gran estabilidad tanto en fluidos biolgicos que forman manchas secas
(sangre, semen, saliva,...) sobre distintos soportes como a partir de diver-
sos tejidos humanos incluso mucho despus de la muerte. Es posible,
pues, obtener y descifrar la secuencia de parte del material gentico a
partir de un gran nmero de vestigios biolgicos de inters forense para
obtener su cdigo gentico identificador y compararlo con el obtenido a
partir de una muestra de referencia de la persona de la que se sospecha
proviene el vestigio.

3. LOS GENOMAS HUMANOS Y LOS TIPOS DE HERENCIA

Realmente la informacin gentica de las clulas humanas se organiza

en dos genomas: El gran genoma nuclear de herencia compartida por
ambos progenitores y el pequeo genoma mitocondrial que transmiten
exclusivamente las madres en sus vulos.

3.1 El ADN nuclear : La herencia compartida de los padres

El genoma nuclear se localiza como su propio nombre indica en el

ncleo celular y representa el 99 por 100 del contenido de ADN celular
total. Se encuentra asociado de forma muy especfica a ciertas protenas
formando unas estructuras filamentosas denominadas cromosomas que
pueden ser visualizadas al microscopio en el ncleo de las clulas en
divisin. Un zigoto humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromo-
somas), un miembro de cada par proviene de la madre, mientras que
el otro proviene del padre. . Por el contrario, las clulas reproductoras
(vulo y espermatozoide) durante su formacin reciben al azar sola-
mente un miembro de cada par, es decir solo tienen 23 cromosomas. El
nmero de cromosomas volver a ser de 46 tras la fertilizacin del vulo
por el espermatozoide y de este modo se mantendr constante el nume-
ro de cromosomas a travs de las generaciones.

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Un cromosoma es bsicamente una fina hebra de ADN rodeada por

otros componentes, fundamentalmente protenas. La molcula de ADN,
portadora de la informacin gentica, es una larga cadena doble com-
puesta de una unidad qumica que se repite a lo largo de la cadena: el
nucletido. El componente fundamental de un nucletido son las bases
nitrogenadas. Existen cuatro tipos de bases A, G, T y C (A: Adenina, G:
Guanina, T: Timina y C: Citosina) cuya ordenacin a lo largo de la cade-
na del ADN ser lo que determine la informacin gentica.
La cantidad total de ADN de una clula es alrededor de 3000 millones
de nucletidos. Un gen es un segmento de ADN (cuyo tamao puede
variar entre 3000-100.000 nucletidos) que contiene la informacin para
la sntesis de una protena. Se estima que el numero de genes humanos
es de 30.000, siendo desconocida en la actualidad la funcin de ms
del 50 por 100 de estos genes. Sin embargo, estos 30.000 genes solo
representan una pequesima fraccin (2-3 por 100) del ADN total de
una clula. El resto de ADN, que representa la fraccin mayoritaria del
genoma nuclear humano, esta compuesto en gran parte de secuencias de
ADN repetitivo sin una funcin clara y que se suele denominar ADN no
codificante en el sentido de que no codifica informacin para la sntesis
de protenas. Es precisamente una fraccin de este ADN no codificante
la que mas inters tiene en gentica forense, ya que se trata de regiones
de ADN con una gran variabilidad de tamao entre los individuos de
la poblacin. Las regiones de ADN no codificante de mayor inters en
gentica forense son las denominadas regiones de ADN microsatlite.
Se trata de pequeas regiones ADN repetitivo en tandem (de 100-500
nucletidos) compuestas por una secuencia (de 4-5 bases) que se repite
en tandem n veces. Es precisamente el nmero de veces que se repite
esta unidad de secuencia lo que presenta una gran variabilidad entre los
individuos de una poblacin. De aqu que a estas regiones se las deno-
mine STRs (del ingles: Short Tandem Repeats: pequeas repeticiones
en tandem). Hoy en da, la mayora de los anlisis forenses de ADN se
basan en el estudio simultaneo de un conjunto de 10 a 15 de estas regio-
nes cortas distribuidas en los distintos cromosomas humanos. Un perfil
gentico no es mas que el patrn de estos fragmentos cortos de ADN
ordenados por su tamao. Dicho patrn es fcilmente convertible en un
sencillo cdigo numrico muy fcil de almacenar, manejar y comparar,
ofreciendo un alto poder de discriminacin gentica tanto en la identi-
ficacin de vestigios biolgicos de inters en la investigacin criminal
como en la investigacin biolgica de la paternidad ya que estos perfiles
genticos tienen una procedencia al 50 por 100 paterna y materna (ver
ms adelante).

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3.2 El ADN mitocondrial: La herencia materna

Adems del ADN nuclear, las clulas humanas contienen un pequeo

genoma circular (de 16.569 nucletidos) que se encuentra dentro de las
mitocondrias (los orgnulos celulares del citoplasma celular cuya funcin
principal es la produccin de energa) y que se hereda exclusivamente
por la va materna ya que las mitocondrias son aportadas por el citoplas-
ma del vulo y no por el espermatozoide.
El ADN mitocondrial tambin presenta variabilidad gentica (en la
secuencia del ADN) y, por lo tanto, es una herramienta muy til en la
identificacin gentica humana. Se trata, adems, de un genoma cuyo
estudio ofrece una ventaja importante con respecto al estudio del ADN
nuclear : Su gran sensibilidad. Es un genoma que se presenta en un gran
nmero de copias (hay 100-10000 copias de ADN mitocondrial por cada
copia de genoma nuclear, segn el tipo celular) y, por tanto, ser de
aplicacin en muchos casos en los que no sea posible la obtencin de
ADN nuclear (p.ej: tallos de pelos, restos seos antiguos,...). Sin embargo
la variabilidad gentica del ADN mitocondrial es menor que la observada
mediante el anlisis de las secuencias de ADN repetitivo del gran genoma
nuclear. Como consecuencia de su menor variabilidad, el perfil gentico
que se obtiene mediante el estudio del ADN mitocondrial presenta un
poder discriminacin en general mucho mas limitado (ver mas adelante).
No olvidemos que si el ADN mitocondrial se hereda de forma inalterada
de madres a hijos todos los miembros de una familia que compartan la
lnea materna tendrn el mismo perfil de ADN mitocondrial. Es decir,
que este tipo de ADN mas que perfiles individuales permite identificar
linajes maternos.

3.3 El cromosoma Y : La herencia paterna de los varones

Hay una parte del genoma nuclear que es especifico del varn, se
trata del cromosoma Y. En la especie humana el sexo esta determinado
por los cromosomas sexuales X e Y de tal forma que el genoma de las
mujeres esta contenido en 22 parejas de autosomas y dos cromosomas X
(46, XX), y el de los varones es de 22 parejas de autosomas mas un solo
cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). El cromosoma Y se transmite
exclusivamente por va paterna a la descendencia de varones de manera
mas o menos inalterada a lo largo de las generaciones. En este cromoso-
ma existen tambin regiones cortas de ADN repetitivo variables en tama-
o, cuyo estudio permite en este caso trazar linajes paternos separados
incluso varias generaciones. Adems el cromosoma Y es una herramienta

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que permite obtener un patrn gentico especfico del varn, lo cual

tiene un gran inters prctico en la identificacin gentica de restos de
semen y otros fluidos biolgicos del supuesto agresor en los casos de
agresiones sexuales a mujeres.
El anlisis de regiones cortas de ADN repetitivo del cromosoma Y
que hoy se realiza de rutina ofrece tambin un poder de discriminacin
ms bajo que el normalmente obtenido mediante el estudio de las regio-
nes STR autosmicas. No olvidemos que, en ultimo termino, el anlisis
gentico del cromosoma Y no permite diferenciar genticamente a los
miembros de una familia que compartan la misma lnea paterna.

4. LA OBTENCIN DE LAS MUESTRAS DE ADN

La obtencin de ADN en el mbito penal suele tener al menos dos

escenarios y dos momentos distintos dentro del proceso. Por un lado se
trata de obtener el ADN dubitado (la prueba) de la escena del delito o
del cuerpo de la victima y, por otro, la obtencin del ADN de referencia
de las personas implicadas en el proceso con las que realizar el anlisis
gentico comparativo .
Dada la sensibilidad de las tcnicas actuales de anlisis gentico en
muestras forenses (cuyo limite de sensibilidad esta cercano a detectar el
contenido de ADN de unas docenas de clulas) el tipo y el nmero de
posibles muestras e indicios biolgicos susceptibles de ser identificados
por ADN (sangre, semen, saliva, pelos, tejidos, restos celulares en obje-
tos tocados, ..) se ha ido incrementando en los ltimos aos. Cada vez
se hace mas necesario el desarrollo de protocolos de investigacin que
aseguren el rpido aislamiento de la escena (evitando posibles conta-
minaciones o transferencia de indicios) para una adecuada recogida y
documentacin de los indicios biolgicos por personal especializado que
aseguren la correcta conservacin y la custodia de las muestras desde su
recogida. La posibilidad de poder demostrar de forma documentada la
cadena de custodia de las muestras es una garanta ms para la admisi-
bilidad de la prueba del ADN durante el acto de la vista oral.
La facilidad con que en la actualidad puede obtenerse una muestra
biolgica de referencia para acceder al perfil gentico de un individuo
(sin necesidad de violentar su integridad fsica con una extraccin san-
gunea mediante, por ejemplo, una toma de saliva o, incluso sin su
participacin directa, mediante la recogida de indicios abandonados
por el imputado o mediante al anlisis de sus familiares) ha modificado
tambin el tipo de intervencin corporal necesaria (a veces innecesaria)

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para la obtencin de las muestras de referencia de los imputados. En

este punto es necesario resaltar los ltimos cambios legislativos, llevados
a cabo en nuestro pas, con respecto a la obligatoriedad a someterse a
la toma de muestras, que sin duda abren las puertas a la toma contra el
consentimiento de los sospechosos si existen acreditadas razones segn
resolucin motivada por un juez de acuerdo a los principios de propor-
cionalidad. La jurisprudencia en este punto nos ofrecer una respuesta
acerca de la posibilidad de interpretar esta reforma legal del artculo 363
de la Ley de Enjuiciamiento Criminal como una puerta abierta en deter-
minadas situaciones a la toma de muestras para el anlisis de ADN sin
necesidad del consentimiento informado (sin conocimiento del afectado)
y la posible colisin de esta prctica con la presuncin de inocencia y
otros derechos fundamentales.

5. EL PODER IDENTIFICATIVO DE LOS ADNS FORENSES

Ya hemos hecho referencia a lo largo de este capitulo al distinto

poder de discriminacin individual que ofrece el estudio de las distin-
tas regiones (STRs, STRs del cromosoma Y y ADN mitocondrial) de los
genomas humanos.
Son los perfiles genticos obtenidos mediante el anlisis simultaneo
de un numero significativo (10-17) de regiones STRs en los cromosomas
autosmicos los que ofrecen un mayor poder de discriminacin indivi-
dual, alcanzndose ndices de identificacin en los que la frecuencia de
aparicin del perfil en la poblacin es tan baja ( por encima de 1 en un
billn) que hace tericamente imposible (en una poblacin real de 6000
millones) la existencia de un segundo individuo no relacionado genti-
camente con el mismo perfil de ADN.
De la misma forma los perfiles STRs autosmicos heredados al 50
por 100 de la madre y del padre ofrecen un gran poder de individuali-
zacin para el anlisis de familiares ascendientes y descendientes direc-
tos, ofreciendo lo que se denomina un Poder de Exclusin a priori
(Porcentaje de falsos padres que serian efectivamente excluidos por un
conjunto de 13-17 regiones STRS) superior al 99,99 por 100.
Hay sin embargo un conjunto de muestras de la escena del delito en
las que por diversas razones tcnicas solo es posible realizar un anlisis
de ADN mitocondrial. Este es el caso de una alta proporcin de muestras
de pelos que se analizan en los laboratorios forenses. En este caso nos
enfrentamos a una clara reduccin en el poder de discriminacin indivi-
dual ya que algunos perfiles genticos (se denominan haplotipos) tienen

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una alta incidencia (alrededor del 2 por 100) en distintas poblaciones

Europeas. Lo mismo ocurre en la actualidad con el estudio de regiones
STR del cromosoma Y, ya que hay un haplotipo que es muy comn (3
por 100 de la poblacin Europea).
En cualquier caso el poder de discriminacin de un anlisis gentico
de STRs autosmicos puede verse influenciado, tambin, por diversos
motivos, tales como la disponibilidad de la muestra de referencia ade-
cuada para la comparacin, la obtencin de perfiles genticos parciales
o mezclas de perfiles, o el grado de parentesco gentico entre los indi-
viduos que hay que discriminar.

6. EL ADN NO CODIFICANTE Y LA INTIMIDAD PERSONAL

Desde un punto de vista funcional el ADN se ha clasificado como

ADN codificante y no codificante para referirse a los genes (con infor-
macin para la sntesis de protenas) o a las regiones de ADN cuya
secuencia no aporta informacin directa para la sntesis de protenas,
respectivamente. Ya sabemos desde el ao 2001 (ao en el que se obtuvo
el primer borrador de la secuencia completa del genoma humano) que el
numero total de los genes humanos ronda alrededor de 30.000 genes, lo
que supone una porcin muy pequea (alrededor del 2 por 100) de todo
el genoma humano. Tanto las regiones cortas de ADN repetitivo nuclear
(muy abundantes en todo el genoma) como las regiones del ADN mito-
condrial que se utilizan en el campo forense se localizan en regiones de
ADN no codificante y por tanto de su estudio no obtendremos informa-
cin alguna acerca de caractersticas fsicas o fenotpicas del individuo
(tales como la predisposicin individual a padecer enfermedades de base
gentica,...). La nica informacin que nos proporciona el estudio de
estas regiones es un cdigo annimo diferenciador que denominamos
perfil gentico y que en ltimo trmino es una coleccin de fragmentos
de ADN ordenados de acuerdo a su tamao que son caractersticos de
cada individuo. De hecho, la informacin aportada por estas regiones
carece de valor hasta que es comparada con otro perfil annimo de
una muestra de referencia para establecer la identidad o la no identi-
dad gentica entre las muestras comparadas o su grado de parentesco
gentico. Podemos decir, por tanto, que el perfil gentico que se obtiene
del estudio de estas regiones variables de ADN no codificante es como
el cdigo de barras que se utiliza para clasificar los productos en un
supermercado que nada nos dice de las caractersticas del producto pero
nos sirve para identificarlo.

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Teniendo en cuenta estas caractersticas del ADN no codificante

parece lgico pensar que los problemas legales y/o ticos derivados de
la propia obtencin de la muestra y de la obtencin y utilizacin de los
perfiles de ADN con fines de identificacin no deben diferir significati-
vamente de los que se plantean en el tratamiento de la resea dactilar
en el sentido de que ambas metodologas permiten identificar individuos
mediante un anlisis comparativo de cdigos con capacidad de indivi-
dualizar sin aportar ninguna informacin adicional.
Sin embargo existen importantes diferencias entre estas dos tcnicas
de identificacin humana desde el punto de vista de la posible afecta-
cin del derecho a la intimidad personal. En primer lugar es necesario
considerar una diferencia fundamental y es que mientras que de una
huella dactilar no se pueden obtener ms datos que los puramente iden-
tificativos, de la muestra biolgica obtenida para un anlisis de ADN
con fines forenses tambin se podran estudiar otras regiones codifican-
tes, es decir se podra estudiar un nmero cada vez ms amplio de los
aproximadamente 30.000 genes que conforman el genoma humano, lo
que podra revelar una informacin gentica de gran trascendencia para
el individuo. Es este aspecto, es decir la posibilidad de acceder a todo
el genoma de un individuo a partir, por ejemplo, de una simple toma
de saliva, uno de los elementos fundamentales que diferencian la hue-
lla dactilar de la huella gentica pero no el nico. Recordemos que los
patrones genticos obtenidos mediante el estudio de regiones hiperva-
riables nos revelan a veces informacin, por ejemplo, acerca del posible
origen tnico o geogrfico del individuo. Y recordemos tambin que la
molcula de ADN no solo contiene informacin gentica de una persona
sino tambin de sus descendientes y ascendientes o incluso de todo un
linaje (paterno o materno) compartido por muchos miembros de una
misma familia. Otro aspecto que diferencia la huella gentica de la huella
dactilar es que del anlisis biolgico que acompaa a la obtencin del
perfil gentico es posible tambin determinar el tipo de fluido biolgico
o tejido biolgico del que proviene el ADN, lo cual puede aportar una
informacin especialmente relevante a cerca del grado de implicacin
en el delito, dato que normalmente no aporta el estudio de la huella
dactilar. No es lo mismo determinar la presencia de una huella dactilar
del acusado en un objeto de la escena del delito que identificar restos
de semen en el cuerpo de la victima mediante ADN. Valgan, pues, todas
estas consideraciones para dejar constancia de las diferencias existentes
entre estos mtodos de identificacin humana con respecto a su grado
de intromisin en la esfera de la intimidad personal.

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 CONCEPTOS BSICOS DE ADN FORENSE

7. EL ANLISIS GENTICO COMPARATIVO EN BASES DE DATOS

En la actualidad existen dos posibles anlisis genticos comparativos

entre perfiles genticos obtenidos en el proceso penal. El primer nivel
previsto legalmente es la comparacin individual del perfil gentico del
indicio biolgico con el perfil gentico obtenido de una muestra del
imputado sobre el que recaen los ndicos de culpabilidad de una causa
penal. La limitacin fundamental de este anlisis gentico comparativo
es que no es posible llevarlo a cabo en una gran numero de delitos que
cursan sin un autor conocido. Cobra entonces especial relevancia una
prctica que ha sido legislada en muchos pases Europeos pero que
carece en la actualidad de la cobertura legal adecuada en nuestro pas.
Se trata del tratamiento automatizado de los perfiles de ADN estructura-
dos en Bases de Datos de ADN con fines de investigacin criminal
para una comparacin sistemtica entre distintas causas penales . Tal
estrategia se esta convirtiendo en una herramienta eficaz para reducir
el ndice de criminalidad de determinados delitos sin autor conocido y,
especialmente, aquellos en los que existe una alta reincidencia. De esta
forma la prueba del ADN deja de ser un mero testigo a posteriori de los
hechos criminales para convertirse potencialmente en una herramienta
preventiva de la criminalidad.
La mayora de los pases Europeos (y de todo el mundo) han desarro-
llado ya o estn en vas de desarrollar bases de datos de ADN con fines
de investigacin criminal en las que se estructuran fundamentalmente
dos ndices de bsqueda. Por un lado, un ndice de perfiles de ADN STR
annimos obtenidos de vestigios biolgicos de la escena del delito, y por
otro lado, un ndice de perfiles de ADN STR obtenido de individuos que
son sospechosos o condenados (segn las distintas legislaciones) en una
causa penal. La bsqueda de coincidencias entre los distintos perfiles de
ADN en el ndice de vestigios annimos puede revelar la presencia de
un mismo perfil en distintas escenas del delito, lo que permite relacionar
distintos delitos con un mismo individuo. La bsqueda de coincidencias
de los perfiles de ADN del ndice de vestigios annimos con los perfiles
de ADN del ndice de sospechosos o condenados permite obtener un
dato primario de identificacin de la procedencia individual del vesti-
gio.
La utilizacin de bases de datos de ADN cobra tambin una vital
importancia en los procesos de identificacin humana en conflic-
tos blicos o grandes catstrofes que afectan a un gran nmero de
victimas cuyo estado de conservacin (fragmentacin, carbonizacin,
esqueletizacin,..) puede limitar o incluso imposibilitar la identificacin

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de los cuerpos por los mtodos forenses convencionales. En estos casos

los perfiles genticos obtenidos de los restos humanos, estructurados en
un ndice, pueden ser comparados de forma sistemtica con un ndice
de perfiles de ADN obtenidos a partir de muestras de referencia (sali-
va o sangre) de familiares, o incluso con un ndice de perfiles de ADN
obtenidos de muestras ante-mortem de las victimas (utensilios de aseos
personal como cepillos de dientes, peines,...).
Las bases de datos poblacionales de marcadores de ADN humanos
utilizados en gentica forense (STRs autosmicos, STRs del cromosoma
Y y regiones hipervariables del ADN mitocondrial) son tambin de indu-
dable inters para la investigacin, ya que resultan esenciales para poder
realizar una evaluacin bioestadstica adecuada del valor de la prueba
del ADN.
Todos estos distintos tratamientos de los perfiles de ADN necesitan
una urgente regulacin legal en nuestro pas tal y como se abordara de
forma monogrfica en otra ponencia de este curso (Bases de datos de
Investigacin criminal. Aspectos de Derecho comparado por Margarita
Guilln Vzquez).

8. LIMITACIONES DE LA PRUEBA DEL ADN

Las tcnicas de identificacin gentica como cualquier otra actividad

humana no estn exentas de limitaciones o errores cuya incidencia habr
que ponderar de forma particular en cada proceso.
Los estudios de validacin realizados sobre las mismas muestras
forenses entre diversos grupos de estandarizacin de gentica forense
(GEP-ISEFG, GEDNAP, ENFSI,...) han desvelado que se trata de una tec-
nologa que ofrece una alta reproducibilidad y fiabilidad, pero tambin
se han puesto de manifiesto la existencia de determinadas excepciones a
las leyes genticas (mutacin, inestabilidad somtica,...) que es necesario
tener en cuenta para una correcta interpretacin de algunos casos.
Se detecta adems en este tipo de ejercicios interlaboratorio un bajo
ndice de resultados discrepantes (errores) debidos a cuestiones meto-
dolgicas, a errores de custodia y a errores de trascripcin de distinta
influencia en la interpretacin final del supuesto practico y cuya influen-
cia en la pericia es difcil de diagnosticar.
Una de las limitaciones de los anlisis de ADN es la contaminacin
biolgica humana. La preservacin del indicio biolgico de la conta-
minacin de ADN exgeno desde su recogida y durante el anlisis en el

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laboratorio cobra una vital importancia cuando se trabaja con sistemas de

anlisis tan sensibles y en especial cuando se trabaja con indicios biol-
gicos con bajo contenido en ADN. Los laboratorios forenses se ven por
tanto obligados, adems de desarrollar medidas para evitar al mximo la
posibilidad de una contaminacin, a analizar de forma sistemtica una
serie de controles negativos para monitorizar la posible influencia de la
contaminacin durante el anlisis de cada muestra pericial.
Determinados indicios biolgicos invisibles al ojo humano en los que
ni siquiera es posible determinar su naturaleza biolgica (tipo de fluido
o tipo de clulas) hoy son susceptibles de ser analizadas mediante ADN.
Hay que tener en cuenta, por tanto, que una proporcin de las muestras
de la escena que se analizan en los laboratorios de gentica forense
sean indicios procedentes de transferencias pasivas no relacionadas
con la investigacin (depositados con anterioridad o posterioridad a los
hechos). Los perfiles de ADN de este tipo de indicios cuya naturaleza
biolgica suele ser desconocida y que no pueden ser excluidos como el
producto de una transferencia pasiva o debidos a una pequea conta-
minacin por manipulacin de la muestra, han de ser interpretados con
mucha prudencia y en muchas ocasiones no podrn ser utilizadas con
fines exculpatorios.
La correcta interpretacin y comunicacin de la prueba del ADN en
los tribunales es tambin de vital importancia para evitar errores con
respecto al significado final de la prueba del ADN. Estos aspectos, sin
embargo, sern tratados en otra ponencia de este curso. (Valoracin
e Interpretacin de la Prueba pericial sobre ADN ante los Tribunales.
ngel Carracedo lvarez).

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