Sndrome de Down

Caractersticas:
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con
braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.
CARA: los ojos son almendrados, y si el iris es azul
suele observarse una pigmentacin moteada, son las
manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras
palpebrales siguen una direccin oblicua hacia arriba y
afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el
ngulo interno y la carncula del ojo (epicanto). La
nariz es pequea con la raz nasal aplanada. La boca
tambin es pequea y la protusin lingual
caracterstica. Las orejas son pequeas con un hlix
muy plegado y habitualmente con ausencia del lbulo.
El conducto auditivo puede ser muy estrecho.
MANOS Y PIES: manos pequeas y cuadradas con
metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y
clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5
dedo. Puede observarse un surco palmar nico. En el
pie existe una hendidura entre el primer y segundo
dedo con un aumento de la distancia entre los mismos
(signo de la sandalia).
GENITALES: el tamao del pene es algo pequeo y el
volumen testicular es menor que el de los nios de su
edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en
estos individuos.
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la regin
cervical sobretodo en el perodo fetal y neonatal.
Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata)
de predominio en extremidades inferiores. Con el
tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratsica. El
retraso mental es constante en mayor o menor grado.
 Sndrome de Turner
Caractersticas: Defectos de clulas germinales
Talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, lnea de o Fallo gonadal 96%
implantacin del cabello baja en el cuello y cubito valgo. o Infertilidad 99%
Musculo esquelticos Otras anomalas
o Talla corta 100% o Cardiovasculares 55%
o Cuello corto 40% o Renales 39%
o Proporcin anormal de segmento o Nevus pigmentados 50%
superior/inferior 97% o Ptosis 11%
o Cubitus valgus 47% o Estrabismo 18%
o Metacarpianos cortos 37% o Defectos de audicin 50%
o Deformidad de Madelung 8% Anomalas asociadas
o Escoliosis 35% o Tiroiditis de Hashimoto 34%
o Genu valgo 35% o Hipotiroidismo 10
o Micrognatia y paladar ojival 38% o Alopecia 2%
o Mamilas hipoplsicas y muy separadas 80% o Vitligo 2%
Obstruccin linftica o Anomalas gastrointestinales 3%
o Pterigium colli 25% o Intolerancia a carbohidratos 40%
o Implantacin baja de cabello 42%
o Edema de manos y pies 80%
o Displasia de las uas 13%
o Dermatoglifos caractersticos 35%
 Sndrome de Klinefelter

Caractersticas: