Arq Neuropsiquiatr 1999;57(3-A): 666-671

MALFORMAO DE CHIARI TIPO I

RELATO DE DOIS CASOS COM APRESENTAES CLNICAS POUCO USUAIS

EDUARDO R. PUPPI MORO*, HLIO A.G. TEIVE **, SLVIA M.P. DE SOUZA***,
FLORISBERTO LAMBRECHT*, LINEU CSAR WERNECK****

RESUMO - Relatamos dois casos de malformao de Chiari do tipo 1, com apresentaes clnicas pouco usuais.
O primeiro caso refere-se a uma paciente de 17 anos, com quadro agudo de insuficincia respiratria e o segundo
caso a uma paciente com sndrome vestibular associada a sndrome cerebelar leve e cefalia. Em ambos os casos
o exame neurolgico demonstrou a presena de nistagmo do tipo downbeating. Enfatizamos a valorizao da
semiologia neurolgica, determinando a investigao complementar adequada e o tratamento efetivo.
PALAVRAS-CHAVE: Chiari, insuficincia respiratria, sndromes vestibular e cerebelar, nistagmo
downbeating.

Type I Chiari malformation: report of two cases with unusual clinical presentation
ABSTRACT - We describe two patients with Chiari type I malformation with unusual clinical presentation. The
first one with clinical picture of acute respiratory insuficiency and the second one with vestibular and mild
cerebellar syndrome and headache. In both cases the neurological examination demonstrated the presence of
downbeating nystagmus. We emphasize the value of neurological semiology, determining a correct
complementary evaluation and effective treatment.
KEY WORDS : Chiari, respiratory insuficiency, vestibular and cerebellar syndrome, downbeating
nystagmus.

A malformao de Chiari tipo I, herniao das tonsilas cerebelares atravs do forame magno,
gera grande interesse clnico neurolgico devido a dificuldade diagnstica, pois mimetiza outras
condies em que patologias cerebelares esto envolvidas1-5. O diagnstico, por vezes, de difcil
realizao, em face do quadro clnico neurolgico multiforme e de exames complementares pouco
elucidativos, sendo raras as apresentaes com insuficincia respiratria aguda, sndrome vestibular
e cerebelar associadas e cefalia6-9.
Apresentamos aqui dois casos de malformao de Chiari tipo I com apresentao clnica
pouco usual, sendo o primeiro com quadro agudo de insuficincia respiratria e o segundo, com
quadro vestibular associado a sndrome cerebelar e cefalia.

REL
RELAATO DE CASOS
Caso 1. Paciente feminina,17 anos, admitida na unidade de terapia intensiva com quadro de dispnia,
cianose, hipoxemia e hipercapnia severa. Havia antecedente de dficit pondero-estatural e retardo do

Disciplina de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Paran (UFPR):

*Residente de Neurocirurgia, **Professor Assistente de Neurologia, ***Acadmica de Medicina, ****Professor
Titular de Neurologia. Aceite: 23-abril-1999.
Dr. Hlio A.G. Teive - Servio de Neurologia - Hospital de Clnicas UFPR - Rua General Carneiro 181,
12 andar - 80060-900 Curitiba PR - Brasil. Fax 041 264 3606.
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Fig 1. Caso 1. Mielotomografia da juno crnio-cervical, plano coronal,

demonstrando a presena de ectopia cerebelar atravs do forame magno e
de siringomielia ao nvel da medula espinhal cervical.

desenvolvimento dos caracteres sexuais

secundrios. O exame neurolgico evidenciou
a presena de nistagmo vertical, tipo downbea-
ting, sinais piramidais bilaterais nos membros
inferiores, discreta atrofia dos msculos
intersseos das mos bilateralmente e ataxia de
marcha (avaliado posteriormente). No foi
possvel a realizao de exame de ressonncia
magntica e a mielotomografia da juno
crnio-cervical revelou a presena de ectopia
cerebelar e de siringomielia na medula espinhal
cervical (Fig 1). A paciente foi submetida a
neurocirurgia descompressiva na regio crnio-
cervical, com melhora do quadro clnico.
Caso 2. Paciente feminina, 49 anos,
histria de h dois anos do internamento com
quadro de vertigem episdica frequente,
associado a sensao de tontura no rotatria
constante, cefalia sub-occipital contnua, de
moderada intensidade e dificuldade para
deambulao. Neste perodo foi avaliada em
vrios servios de neurologia e fez uso apenas
de medicaes sintomticas. Ao exame fsico
geral no foram encontradas alteraes dignas
de nota, exceo da observao de pescoo
curto. Ao exame neurolgico apresentava Fig 2. Caso 2, Ressonncia magntica da transio encfalo-
nistagmo vertical na mirada vertical para baixo medula espinhal, plano sagital, demonstrando a presena da
(downbeating), discreta dismetria nos membros malformao de Chiari do tipo I.
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superiores, ataxia de marcha discreta (tandem gait) e sinal de Romberg exuberante. O exame de sensibilidade
profunda (palestesia e noo de posio segmentar nos membros) foi normal. A paciente foi ento investigada
com tomografia computadorizada de crnio e planigrafia de juno crnio cervical, as quais se encontravam
dentro dos limites da normalidade. O exame de ressonncia magntica do encfalo evidenciou amgdalas
cerebelares com formato triangular, descendo atravs do forame magno at nvel de C1-C2 (malformao de
Chiari do tipo 1). No foi evidenciada siringomielia (Fig 2). A paciente foi submetida a tratamento neurocirrgico,
com descompresso de fossa posterior, tendo boa evoluo clnica no ps-operatrio.

DISCUSSO
As malformaes de Chiari so um grupo de condies originalmente descritas em 1891 e
1896 por Hans Chiari, patologista alemo. Foram descritos 3 graus de herniao de estruturas
cerebelares envolvendo ou no o tronco cerebral. Um quarto tipo de malformao foi adicionado
classificao por Arnold/Cleland, sendo elas:
Tipo 1: Protruso caudal das tonsilas cerebelares no canal espinhal cervical; Raramente visto
abaixo de C2; No associada com mielomeningocele; Ocasionalmente pode-se associar hidrocefalia.
Tipo II: Protruso caudal do vermis cerebelar e da poro inferior do tronco cerebral (medula
oblonga e ponte) no canal espinhal; Comumente visto abaixo de C2; Mltiplas anomalias de fossa
posterior e cerebrais associadas com a hrnia (mesencfalo dorsal em forma de bico, aumento da
massa intermdia, hipoplasia de tentorium); Hidrocefalia quase sempre presente; Concomitncia
com mielomeningocele ocorre muito frequentemente.
Tipo III: Mesmas caractersticas do tipo II associadas a encefalocele occipitocervical.
Tipo IV: Hipoplasia severa ou aplasia de cerebelo, associada a fossa posterior com pequeno
tamanho1,3,4,5,10,11.
O termo malformao de Arnold-Chiari, comumente usado na literatura neurolgica para
designar todos os tipos de herniao das amgdalas cerebelares atravs do forame magno, deve ser
restrito apenas ao tipo 2 e no aos demais tipos12.
A malformao de Chiari do tipo I, por no ser to bvia clinicamente, geralmente apenas
diagnosticada na vida adulta. Corresponde ao deslocamento caudal de mais de 3 mm das tonsilas
cerebelares, abaixo do forame magno. Esta herniao raramente atinge um nvel abaixo da segunda
vrtebra cervical (C2). O tronco cerebral posicionado normalmente na maioria dos pacientes e
siringo-hidromielia vista comumente. Este tipo de malformao no associado com
mielomeningocele, e hidrocefalia surge entre 10% e 25% dos casos1,2,10,11,13.
Entre as anormalidades associadas pode-se encontrar siringomielia em 30 a 60% dos casos
(entre 60 e 90 % dos casos sintomticos), anormalidades esquelticas em 25%, invaginao basilar
em 25 a 50 % e malformao de Klippel-Feil entre 5 e 10 % dos casos10.
Vrias teorias tentam explicar a origem desta anomalia. A mais aceita enfatiza a dificuldade
do rpido restabelecimento do equilbrio da presso liqurica aps manobras de Valsalva, havendo
um vetor de fora centrfugo cavidade craniana em direo ao compartimento intra-espinhal,
resultando na migrao caudal das tonsilas atravs do forame magno. Condies que impeam o
fluxo liqurico no forame de Magendie, como septaes ou adeses na regio, ou presses intra-
espinhais artificialmente baixas em shunts lomboperitoneais esto associadas com o aumento da
incidncia da malformao11,13.
A apresentao clnica multiforme, com os sintomas variando conforme a disfuno da
medula espinhal cervical, compresso primria do tronco cerebral ou cerebelo4,5,14-16. A compresso
do cerebelo acarreta ataxia e nistagmo, particularmente o nistagmo vertical, na mirada vertical para
baixo, conhecido como downbeating nystagmus14,15.
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Halmagyi e colaboradores, em uma reviso de 62 pacientes com downbeating nystagmus

publicada em 1983, encontraram 25% dos pacientes com ectopia cerebelar14. Du Pasquier e
colaboradores definem o nistagmo downbeating como decorrente de desequilbrio do sistema
vestibular central e relaciona trs principais etiologias, quais sejam, leses da juno crnio-cervical,
principalmente a malformao de Chiari, doenas da poro inferior do tronco enceflico e do cerebelo
e distrbios txicos e metablicos, como o abuso de tolueno, e as deficincias de vitaminas B1 e
B12 ou de magnsio15.
Quando o tronco cerebral est envolvido pode ocorrer cefalia ou dor na nuca e alteraes
dos nervos cranianos baixos, causando paresia facial, nistagmo vertical, paralisia bulbar, atrofia ou
fasciculaes da lngua, alteraes da funo respiratria e drop attacks2-5,16,17.
No presente relato, o primeiro caso refere-se a uma paciente jovem internada com quadro de
insuficincia respiratria aguda, com hipoventilao de origem central, secundria a descompensao
aguda de uma malformao de Chiari do tipo I, associada com siringomielia cervical at ento no
diagnosticada.
Fish e colaboradores enfatizaram a parada respiratria como uma complicao de ectopia
cerebelar em adultos9.
Halpin e colaboradores descreveram o caso de uma paciente do sexo feminino, septuagenria
(77 anos), que desenvolveu quadro de perda da conscincia e insuficincia respiratria aguda,
associado a sinais neurolgicos de disfuno de tronco enceflico e do cerebelo. Na investigao foi
detectada a presena de malformao de Chiari do tipo I. Este relato enfatiza a apresentao pouco
usual da malformao de Chiari com descompensao clnica na oitava dcada de vida e com
insuficincia respiratria aguda. No h uma explicao definida da descompensao sbita de uma
malformao congnita, contudo o papel do trauma, as alteraes degenerativas da coluna cervical
e mesmo a doena crebro-vascular, poderiam contribuir para a deteriorizao neurolgica8.
Outro distrbio respiratrio encontrado em associao com a malformao de Chiari a
sndrome da apnia do sono obstrutiva6-9.
A malformao de Chiari pode provocar disfuno da medula espinhal com quadro clnico de
disestesia de tronco e extremidades, paresia de membros superiores, com hipo/atrofia de musculatura
das mos, espasticidade nos membros inferiores, perdas sensitivas dissociadas (dor/temperatura) no
tronco e membros superiores e incontinncia urinria2-5,16.
Paul e colaboradores em estudo realizado em 1983, revisando 71 casos de malformao de
Chiari do tipo I, encontraram, como manifestaes clnicas mais comuns, a dor em 69% dos pacientes,
fraqueza muscular em 56 %, parestesias/dficit sensitivo em 52% e desequilbrio em 40%. Os sinais
do exame fsico neurolgico definiram uma sndrome de compresso do forame magno em 22% dos
casos, sndrome medular do tipo central em 65% e sndrome cerebelar em 11%5.
Quanto aos achados do exame fsico geral deve-se relembrar os estudos de Caetano de Barros
e colaboradores, em brasileiros nordestinos com platibasia e impresso basilar, muitas vezes
associadas a malformao de Chiari, descrevendo a presena do pescoo extremamente curto nestes
pacientes18-20.
No segundo caso relatado encontramos basicamente uma associao clnica de sintomas
vestibulares, com presena do sinal de Romberg (sem dficit da sensibilidade profunda), com quadro
de ataxia cerebelar discreta e queixa de cefalia sub-occipital.
Stovner analisou a cefalia associada com a malformao de Chiari do tipo I e define-a como
semelhante cervicognica, acompanhada frequentemente por tontura, e por vezes desencadeada
por tosse. As hipteses fisiopatognicas seriam a hipertenso intracraniana, a compresso do tronco
enceflico e a degenerao da parte central da medula espinhal17.
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A sndrome vestibular consiste de vertigem, associada a nasea, vmitos, nistagmo espontneo

e instabilidade postural16,21. A sndrome cerebelar tem sinais bem definidos como dismetria,
disdiadococinesia, manobra do rechao presente, tremor intencional, ataxia de tronco e de marcha,
fala escandida, reflexos profundos pendulares, hipotonia muscular, distasia e pode tambm apresentar
nistagmo16. Por vezes doenas que acometem o cerebelo manifestam-se com sintomas vestibulares.
Um exemplo desta situao so os acidentes vasculares enceflicos, particularmente o infarto do
cerebelo (acometendo a sua poro inferior), os quais muitas vezes so avaliados como sendo
distrbios vestibulares agudos (neuronite vestibular, entre outros diagnsticos)21,22.

A separao semiolgica entre quadros vestibulares e cerebelares pode desta forma no ser
to bem definida clinicamente e, eventualmente, estas sndromes podem estar associadas22,23.

Baloh e colaboradores estudaram o balano corporal em pacientes portadores de patologia

cerebelar (atrofia cerebelar) e vestibular (leso vestibular perifrica bilateral, como por exemplo as
de natureza ototxica), atravs de postugrafia esttica e dinmica. Os autores demonstraram claramente
que nenhuma das medidas do exame de posturografia foi fidedigna para distinguir os dois grupos de
pacientes. Tanto os pacientes com quadro vestibular como os com quadro cerebelar tinham aumento
do balano corporal com o fechamento dos olhos, critrio este tradicionalmente aceito para a
confirmao de leses vestibulares e no cerebelares ( a base do sinal de Romberg)23.

No segundo caso relatado enfatiza-se que os sinais vestibulares, mais evidentes clinicamente
que os cerebelares, so decorrentes da disfuno da poro inferior do cerebelo e suas vias vestibulares
(cerebelo-vestibular).

A radiografia simples da juno crnio-cervical ou o estudo com planigrafia pode trazer

indcios indiretos da presena de malformao de Chiari pela observao de platibasia, impresso
basilar, malformao de Klippel-Feil, occipitalizao do atlas, disrafias estas que acompanham a
malformao de Chiari com grande frequncia1,3-5,10,11.

A posio das tonsilas cerebelares de difcil avaliao no exame de tomografia

computadorizada do crnio, desta forma o uso de contraste intratecal necessrio para um estudo
tomogrfico mais detalhado. O estudo de mielotomografia pode definir a presena da malformao
de Chiari do tipo I. A imagem atravs de ressonncia magntica sem sombra de dvida a melhor
tcnica para mostrar a anatomia da regio de tronco cerebral, cerebelo e regio cervical, comumente
afetadas pela malformao de Chiari. Cortes sagitais ponderados em T1 atravs do tronco cerebral,
acima da regio cervical, podem demonstrar que as tonsilas cerebelares esto alongadas e se
estendendo abaixo do nvel do forame magno. Comumente siringomielia observada associada
com certo grau de compresso medular1,10,11,13,24.

Opes teraputicas incluem tratamento clnico sintomtico com fisioterapia ou interveno

cirrgica. Pacientes assintomticos sem siringomielia so acompanhados clinicamente, principalmente
atravs de ressonncia magntica. Sintomas significativos ou progressivos pedem tratamento cirrgico
que consiste na descompresso da fossa posterior. realizada uma craniectomia sub-occipital de
aproximadamente 3 cm, com remoo do arco posterior do atlas, objetivando o restabelecimento do
fluxo liqurico na fossa posterior, cabendo ao cirurgio avaliar a necessidade de eletrocoagulao,
resseco de tonsilas ou retrao das tonsilas atravs de pontos ancorados na dura-mter3-5,11.

A malformao de Chiari tipo I a mais benigna dos 4 tipos de anomalias descritas por Chiari
e tem apresentao clnica multiforme. Deve ser sempre lembrada em pacientes com sndrome
vestibular associada a sndrome cerebelar, particularmente quando se encontra a presena de nistagmo
do tipo downbeating. Outra apresentao clnica pouco usual a com insuficincia respiratria
aguda. O exame de neuroimagem de escolha a ressonncia magntica, a qual sempre confirma o
diagnstico.
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REFERNCIAS
1. Ball WS Jr, Crone KR. Chiari I malformation from Dr. Chiari to MR imaging. Radiology 1995;195:602-604.
2. Susman J, Jones C, Wheatley D. Arnold-Chiari malformation: a diagnostic challenge. AFP 1989;39:207-211.
3. Cahan LD, Bentson JR. Considerations in the diagnosis and treatment of syringomyelia and the Chiari malformation. J
Neurosurg 1982;57:24-31.
4. Mohr PD, Strang FA, Sambrook MA, Boddie HG. The clinical and surgical features in 40 patients with primary cerebellar
ectopia (adult Chiari malformation). Quart J Med 1977;181:85-96.
5. Paul KS, Lye RH, Strang FA, Dutton J. Arnold-Chiari malformation: review of 71 cases. J Neurosurg 1983;58:183-187.
6. Pasterkamp H, Cardoso ER, Booth FA. Obstructive sleep apnea leading to increased intracranial pressure in a patient with
hydrocephalus and syringomyelia. Chest 1989;95:1064-1067.
7. Papasozomenos S, Roessmann U. Respiratory distress and Arnold-Chiari malformation. Neurology 1981;31:97-100.
8. Halpin DMG, Trend P, Symon L, Harding AE. Type 1 Arnold-Chiari malformation in a 77 year old woman. J Neurol
Neurosurg Psychiatry (Letter) 1990;53:88-89.
9. Fish DR, Howard RS, Willes CM, Symon L. Respiratory arrest: a complication of cerebellar ectopia in adults. J Neurol
Neurosurg Psychiatry 1988;51:714-716.
10. Osborn, AG. Disorders of neural tube closure. In Osborn AG (ed). Diagnostic neuroradiology. St. Louis: Mosby-Year
Book 1994:15-24.
11. Oakes WJ. Chiari malformations and syringohidromyelia. In Rengachary SS, Wilkins RH (eds). Principles of neurosurgery.
Hong Kong: Mosby-Wolfe, 1994;9:2-8.
12. Blumenthal DT, Riggs JE. Please dont call me Arnold-Chiari unless you mean it. Arch Neurol 1997;54:16.
13. Stovner, LJ; Bergan, U; Nilsen, G; Sjaastad, O . Posterior cranial fossa dimensions in the Chiari I malformation: relation to
patogenesis and clinical presentation. Neuroradiology 1993;35:113-118.
14. Halmagyi GM, Rudge P, Gresty MA, Sanders MD. Downbeating nystagmus: a review of 62 cases. Arch Neurol
1983;40:777-784.
15. Du Pasquier R, Vingerhoets F, Safran AB, Landis T. Periodic downbeat nystagmus. Neurology 1998;51:1478-1480.
16. Haerer AF. Coordination. In Haerer AF. DeJongs the neurologic examination. 5.Ed., Philadelphia: Lippincott Company,
1992:400-401.
17. Stovner LJ. Headache associated with the Chiari type 1 malformation. Headache 1993;33:175-181.
18. Barros MC, Pernambuco J, Hazin M, Maia JA, Ataide L. Observaes sobre casos de platibasia e impresso basilar em
brasileiros nordestinos. Neurobiologia 1957;20:165-169.
19. Barros MC. Contribuio ao estudo da impresso basilar associada a malformao de Arnold-Chiari. Tese. Recife, 1959.
20. Barros MC, Farias W, Ataide L, Lins S. Basilar impression and Arnold-Chiari malformation: a study of 66 cases. J Neurol
Neurosurg Psychiatry 1968;31:596-605.
21. Hotson JR, Baloh RW. Acute vestibular syndrome. N Engl J Med 1998;339:680-685.
22. Norrving B, Magnusson M, Holtas S. Isolated acute vertigo in the elderly: vestibular or vascular disease? Acta Neurol
Scand 1995;91:43-48.
23. Baloh RW, Jacobson KM, Beykirch K, Honrubia V. Static and dynamic posturography in patients with vestibular and
cerebellar lesions. Arch Neurol 1998;55:649-654.
24. Aboulezz AO, Sartor K, Geyer CA, Gado MH. Position of cerebellar tonsils in the normal population and in patients with
Chiari malformation: a quantitative aproach with MR imaging. J Comput Assist Tomogr 1985;9:1033-1036.