Padres de transmisso gentica

Parte 2

Melissa Vallin de la Torre

Faculdade da Sade
Relembrando os cruzamentos genes alelos...
Neste cruzamento temos dois ratos com pelagem cinza (fentipo)
determinado por genes alelos heterozigticos (Bb).
Vejamos a proporo genotpica dos filhotes
25% - BB
50% - Bb
25% - bb

Vejamos agora a proporo fenotpica:

75% - pelagem cinza
25% - pelagem marrom
 Tipos de herana
Herana Autossmica Dominante

No pula gerao!!

Homens e mulheres so
igualmente afetados.

Filhos normais de indivduos afetados no

transmitem a doena.

Afetados so geralmente homozigotos Gametas pai

(DD) ou heterozigotos (Dd)? (Dd = afetado)

Gametas me
(dd = normal)
 Tipos de herana
Exemplos de herana Autossmica Dominante

Polidactilia
 Tipos de herana
Exemplos de herana Autossmica Dominante

Acondroplasia (tipo de nanismo)

 Tipos de herana
Herana Autossmica Recessiva

Homens e mulheres com mesma

chance.

Pais normais tm filhos afetados.

Consanginidade aumenta ocorrncia.

Pode parecer caso isolado.

Gametas pai
Exceto em mutao nova, ambos os pais (Dd = portador)
so heterozigotos portadores.

Gametas me
(Dd = portador)
 Tipos de herana
Exemplos de herana Autossmica Recessiva

Fibrose Cstica
- Distrbio caracterizado pela produo
excessiva de secrees, geralmente associado
a complicaes respiratrias (muco)

Albinismo
- Alterao gentica que altera a pigmentao
normal da pele, cabelo, plos e olhos.

Fenilcetonria
- Excesso de fenilalanina no sangue por
bloqueio na sua converso tirosina
 Tipos de herana
Herana Ligada ao X dominante

Homens e mulheres afetados.

Todas as filhas dos homens afetados so afetadas.

Mes afetadas podem ter filhos e filhas afetadas

No pula geraes.
 Tipos de herana
Exemplos de herana Ligada ao X dominante

Raquitismo hipofosfatmico
- Deformidades sseas, espinha e articulaes rgidas, pernas arqueadas e leve
deficincia de crescimento.
- Grandes quantidades de fosfato liberadas na urina.
Pai afetado

Me
normal

Pai normal

Me
afetada
 Tipos de herana
Herana Ligada ao X recessivo

Muito mais homens do que mulheres afetados.

Pode pular geraes.
Mes normais podem ter filhos afetados.
Nunca passa de pai para filho.

Pai afetado

Me normal

Pai normal

Me normal
portadora
 Tipos de herana
Exemplos de herana Ligada ao X recessivo

Hemofilia A
Ausncia de uma protena para a coagulao sangunea

Distrofias musculares (Duchenne)

Ausncia de protena estrutural do msculo (distrofina)

Daltonismo
Distrbio visual onde a pessoa afetada no consegue distinguir cores.
 Doenas Multifatoriais

Traos ou caractersticas determinados pela interao entre genes

e vrios fatores ambientais

Inteligncia
Alcoolismo e tabagismo
Obesidade
Esquizofrenia
Psicose Manaco-depressivo
Distrbio de ansiedade
 Doenas Cromossmicas
Causas:
Perda ou ganho de cromossomos de um nico tipo.
No disjuno um par de cromossomos no se separa durante a meiose ou mitose.
Mais de 90% das trissomias se originam por no-disjuno materna
Meiose feminina mais susceptvel ocorrncia de no disjuno

AUTOSSOMOS:
Trissomia do 21 Sndrome de Down
47,XX,+21 ou 47,XY,+21

Trissomia do 13 Sndrome de Patau

47,XX,+13 ou 47,XY,+13

Trissomia do 18 Sndrome de Edwards

47,XX,+18 ou 47,XY,+18

SEXUAIS:
Sndrome de Turner monossomia do X
45,X0

Sndrome de Klinefelter
47,XXY
 Autossomos
Trissomia do 21 Sndrome de Down

Caritipo 47,XX,+21 ou 47,XY,+21

1 em cada 800 a 1000 nascidos vivos (variao de acordo com a idade)

Me 25 anos = 1 em 1250 nascimentos
40 anos = 1 em 106
49 anos = 1 em 11

Aumento exponencial depois dos 50

anos na me e 55 anos no pai.
 Sndrome de Down
Sinais clnicos (h variabilidade entre os pacientes)
Retardo mental moderado (QI < 60)
Baixa estatura
ponte nasal baixa
fendas palpebrais oblquas para cima
pele na parte interna da plpebra (epicanto)
boca aberta com lngua para fora
Lngua grande e fissurada
Palato ogival
Pavilho auricular dismrfico
pele frouxa na nuca
prega transversal nica nas palmas das mos
Clinodactilia
Grande distncia entre o hlux e o 2 dedo do p
defeitos cardacos atualmente corrigidos cirurgicamente
Maior incidncia de leucemia (15x mais comum) e Alzheimer
 Autossomos
Trissomia do 18 Sndrome de Edwards

Caritipo 47,XX,+18 ou 47,XY,+18

Descrita por John H. Edwards em 1960

1 em cada 6000-7500
nascidos vivos (pode estar
associado idade materna)
 Sndrome de Edwards
Sinais clnicos (h variabilidade entre os pacientes)

Defeitos cardacos e renais congnitos

Defeitos neurolgicos

Retardo mental grave

Punho cerrado com dedos sobrepostos

Occipital proeminente

Pavilho auricular dismrfico e implantao baixa

Retroflexo do hlux ps em cadeira de balano

Defeito no quadril

Apenas 5% sobrevivem aps 1 ano de vida

 Autossomos

Trissomia do 13 Sndrome de Patau

Caritipo 47,XX,+13 ou 47,XY,+13

Descrita por Klaus Patau em 1960

1 em cada 10.000 nascidos vivos

Me acima de 35 anos = 1:720
 Sndrome de Patau
Sinais clnicos (h variabilidade entre os pacientes)

fendas orofaciais (lbio leporino e palato fendido)

Microftalmia (olhos pequenos) ou anoftalmia

polidactilia (dedo extra)

Orelhas baixas

Ps em cadeira de balano

Retardo mental grave alguns entendem palavras simples

Malformaes cardacas, neurolgicas e renais

Hrnias gastrointestinais

Convulses

Apenas 5% sobrevivem aps 1 ano de vida

 Sexuais
Sndrome de Turner

bastante rara e afeta apenas indivduos de sexo feminino e no possui cromatina sexual

Caritipo revela a presena de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais h apenas um X. Sendo seu
caritipo representado por 45,X.

Ocorrncia:
1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande nmero de abortos que chega ao ndice de 90-97,5%).

P surgir quando esta ausente o cromossomo x paterno no espermatozide.

As meninas com esta Sndrome so identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas
caractersticas fenotpicas distintivas.
A constituio cromossmica mais freqente 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
 Sndrome de Turner
Sinais clnicos (h variabilidade entre os pacientes)
Baixa estatura, no mais que 150 cm;
Linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca) ;
Pescoo alado;
Retardamento mental;
Genitlias permanecem juvenis;
ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos infertilidade
deficincia de estrgenos (hormnio feminino) elas no desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias ao atingir a
puberdade,
no menstruam (isto , tem amenorria primria);
plos pubianos reduzidos ou ausentes;
desenvolvimento pequeno e amplamente espaados da mamas ou mamas ausentes;
pelve andride, isto , masculinizada;
pele frouxa devido escassez de tecidos subcutneos
trax largo em forma de barril;
anomalias renais, cardiovasculares e sseas
No recm nascido, h frequentemente edemas nas mos e no dorso dos ps, que leva a suspeitar de anomalia.
No exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificao psicossocial no afetada.
Caritipo de Turner
 Sexuais
SNDROME DE KLINEFELTER

Causada por uma variao cromossmica um cromossomo sexual extra (X)

Esta sndrome muitas vezes escrita como 47 XXY.

Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna,

um tero de erros na meiose I materna
meiose II ou de um erro mittico ps-zigtico

A idade da me elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas no nos outros
casos.

As estatsticas mostram que a cada 500 nascimentos encontrado um menino com a sndrome.
Caritipo Klinefelter
 Sndrome de Klinefelter
Sinais clnicos (h variabilidade entre os pacientes)
Tamanho reduzido dos testculos

Braos mais longos do que o normal

Infertilidade

Ginecomastia desenvolvimento de seios em meninos

Retardo mental (o grau varia entre os portadores)

Hipogonadismo puberal

Estatura elevada

Escassez de barba

Distribuio feminina de plos pubianos

Problemas sociais e de aprendizagem

 Alteraes cromossmicas e abortos

1/3 das gestaes (aps a implantao) so perdidas

perda pr-implantao ainda desconhecida

mnimo de 10 a 15 % das concepes anomalia cromossmica

anomalias cromossmicas causa mais freqente de perda gestacional

cerca de metade dos abortos so cromossomicamente anormais

Pelo menos 95% das concepes com constituies cromossmicas anormais

so perdidas antes do nascimento.