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Capitolo 1 Disturbi del comportamento del bambino e delladulto su base genetica

1. Malattia (o corea) di Huntington


Malattia degenerativa del SNC, insorge fra i 30-50 anni

Esiste forma giovanile prima dei 20 anni con disturbi comportamentali e difficolt di apprendimento

Base molecolare ripetizione CAG su braccio corto cromosoma 4, di solito genitore affetto il padre ruolo
anche nella trasmissione sinaptica e contro apoptosi hintingtina
80% atrofia frontale, 95% atrofia simmetrica dello striato (nucleo caudato), peso cervello 30% in meno
Nello striato diminuzione di GABA e altri neurotrasmettitori con aumento della somatostatina.
Morte con complicanze polmonari o suicidi.
1.1Quadro clinico
Disturbi motori movimenti involontari coreo-atetosici pz ubriaco- disturbi perdita di peso,
alterazione del sonno e del ritmo circadiano.
Ipocinesia e bradicinesia con distonia e frequenti anche crisi convulsive
Movimenti involontari alle estremit delle mani e piedi, ma anche nei muscoli del volto, difficolt a parlare
e deglutire.
Disturbi cognitivi funzioni esecutive memoria procedurale alterata, semantica conservata. Difficolt
nella stima temporale. Compromissione della capacit di identificare le emozioni attraverso lespressione
facciale o lintonazione della voce. Compromesse le emozioni negative. ridotta attivazione dellinsula.
Compromissione dellolfatto nel riconoscere gli odori.
Disturbi psichiatrici precedono i sintomi motori. Depressione Ansia. Sintomi ossessivo-compulsivi,
irritabilit, apatia quadro comparabile a schizofrenia con allucinazioni uditive paranoide.
1.2 Evoluzione della malattia decorso in 3 stadi.
1.2.1 A rischio con genitore affetto da HD
1.2.2 Preclinico
A1 stadio a rischio (50%) un genitore Ansia, incertezza sulla possibilit di essere
affetto affetto, assistenza a genitore ammalato
A2 portatore del gene, stadio Certezza di essere portatore, nuova situazione
premanifesto familiare, rinnovata incertezza circa lesordio,
assistenza al genitore malato e alla famiglia
A3 fase di transizione Forte percezione di modificazioni cognitive,
modificazioni del comportamento,
modificazioni dellattivit motoria, incertezza
1.2.3 Clinico
B1 stadio clinico I Primi sintomi neurologici, cognitivi o
psichiatrici, Corea, indipendente nelle attivit
quotidiane, carico psicologico per la famiglia,
raramente morte, a meno di suicidio
B2 stadio clinico II Disturbi motori generalizzati, inizio della
dipendenza fisica, carico fisico e psicologico
per la famiglia, morte per altre cause, suicidio
B3 stadio clinico III Disturbo motorio generalizzato grave,
dipendenza fisica quasi completa, carico
essenzialmente fisico per la famiglia, morte
1.3 Counselling genetico
Prima malattia per cui sono stati possibili test genetici molecolari
Possibile diagnosi prenatale con amniocentesi o prelievo di villi coriali

2. Malattia di Wilson
1
Disordine autosomico recessivo del metabolismo del rame
Degenerazione epatolenticolare assenza o alterazione della proteina trasportatitre del rame nella bile
Accumulo di quantit eccessiva di rame nel fegato, nel cervello e in altri tessuti con patologie manifeste
epatobiliari, neurologiche, psichiatriche e oculari.
Gene ATP7B codifica ATPasi trasportatrice del rame braccio lungo cromosoma 13
A livello cerebrale atrofia del putamen, del caudato e aumento dei ventricoli, degenerazione spongiforme dei
lobi frontali.
2.1 quadro clinico tra prima infanzia e 50-60 anni ma con picco intorno ai 17 anni manifestazioni epatiche,
neurologiche e psichiatriche.
La forma neurologica tra i 15 e i 21 anni, rara dopo i 55 anni.
Fluttuazioni giornaliere della gravit dei sintomi.
Manifestazioni neurologiche delle funzioni motorie: disartria, distonia, tremore, atassia o sintomi parkinsoniani, a
volte crisi epilettiche che non sono mai sintomo di esordio.
Il tremore asimmetrico ed evidente a riposo con caratteristica a battito dali
Lieve compromissione cognitiva ricostruita a posteriori dai famigliari
Nella forma conclamata si manifesta come sindrome frontale.
Disturbi comportamentali nel 30-50% dei casi.
Sintomi psichiatrici come modificazione della personalit, comportamento incongruente, irritabilit e depressione.
Cui si associano ansia, disinibizione e comportamento aggressivo
Anello di Kayser-Fleischer attorno alla cornea per deposito di rame.

3. Fenilchetonuria
Malattia ereditaria a trasmissione recessiva un solo gene su cromosoma 12
escrezione urinaria di fenilchetoni
tirosinemia
QI < 50 in pazienti non trattati
Assenza o inattivit di fenilalanina idrossilasi----
Fenilalanina
Fenilalanina idrossilasi ++++
Tirosina

Melanina ++++ tirosina idrossilasi


DOPA
Decarbossilassi
Deficit assenza di pigmento cute e capelli dopamina
Idrossilazione
Noradrenalina
Occhi azzurri e capelli biondi.
Guance sporgenti, prognatismo e denti spaziati.
Rara in afroamericani e asiatici.
Adulti tutti vegetariani
3.1 quadro clinico microcefalia, albinismo, eczema dorso mani, urine con odore di muffa per presenza di acido
fenilacetico e fenilpiruvico
2
Disturbi cognitivi ritardo mentale correlato allet di inizio del trattamento, disturbi della memoria di lavoro,
Eccesso di fenilalanina triptofano idrossilasi serotonina
Disturbi comportamentali simili allADHD nella variante ipoattentiva. Con anche in casi non trattati disturbi di tipo
autistico
2 teorie che spiegano i deficit neuropsicologici:
modello di disfunzione prefrontale fenilalanina e tirosina dopamina che ha impatto
su corteccia prefrontale con conseguenze su funzioni esecutive
modello delle anomalie della sostanza bianca anomalie della sostanza bianca periventricolare in
relazione allet e al controllo metabolico.

4. Sindrome di Angelman
Sindrome dellhappy puppet
- sindrome neuro-genetica, disabilit e mancato sviluppo delleloquio
- riso inappropriato, testa piatta, movimenti a scatti, lingua protusa
- gli adulti hanno un comportamento contento, impararono a usare forchetta e cucchiaio, vestirsi e svestirsi,
andare in bagno se tutto questo viene insegnato loro.
Variet di anomalie genetiche su braccio lungo cromosoma 15
Delezione di parte del cromosoma materno
Disomia paterna (manca 15 materno)
Difetto di imprinting
Mutazione del gene che codifica ubiquitina
Quadro clinico criteri per la diagnosi:
a) Consistenti ritardo evolutivo grave con compromissione delleloquio spesso assente (anomalie del fascicolo
arcuato), disturbi del movimento e dellequilibrio, deambulazione atassica e tremori agli arti, ridotto span
attentivo.
b) Frequenti microcefalia dai 2 anni, crisi convulsive, anomalie caratteristiche dellEEC con punte onda lente di
larga ampiezza,
c) Associati brachicefalia, eccessiva masticazione7 movimenti della bocca, prognatismo e protrusione della
lingua, strabismo, ipopigmentazione cutanea, capelli e occhi infossati chiari, braccia flesse al gomito e sollevate
specie durante la marcia
Comportamento tipico con riso e sorrisi inappropriati, il bimbo batte spesso le mani, presenta ipermotricit,
comportamento stimolato dal contatto , la socializzazione un loro punto di forza.
- gli adulti hanno un comportamento contento, impararono a usare forchetta e cucchiaio, vestirsi e svestirsi, andare
in bagno se tutto questo viene insegnato loro.

5. Sindrome di Prader-Willi
- disturbo genetico (cromosoma 15)
3
a) Delezione di parte del cromosoma paterno
b) Disomia materna (manca 15 paterno)
c) Difetto di imprinting
Ipotonia, iperfagia, obesit da iperfagia con assunzione di sostanze non appetibili, obesit di tipo centrale. Difficolt
di suzione nel neonato, disformismo del volto, bassa statura, scogliosi, ritardo mentale. Letargia e pianto flebile.
Il paziente bugiardo, testardo, manifestazioni ossessivo-compulsivo.
Difetto di ormone della crescita che causa bassa statura.
Disturbi spiegabili con insufficienza ipotalamica.
altri disturbi associati: crisi epilettiche, alta soglia del dolore, disturbi del sonno, pruriti, osteoporosi.

6. Sindrome di William
Emidelezione braccio lungo cromosoma 7, 20 geni tra cui quello per elastina e sintaxina.
- ritardo mentale, dissociazione fra capacit linguistiche e visivo-spaziali.
- ipersensibilit ai suoni, voce roca, labbra sporgenti, bocca larga. Anomalie cardiovascolari
- volume cerebrale ridotto del 13%, ipoplasia occipitale e parietale con i solchi nelle regioni dorso-mediali pi
brevi.
Sono socievoli ed estremamente empatici.
Anomalie cardiovascolari: stenosi dellaorta e dellarteria polmonare causati dalla mutazione del gene dellelastina,
deficit del setto atrio-ventricolare
Ipercalcemia infantile transitoria.
Difficolt cognitive nella matematica e nelle sue applicazioni.
Logorroici: capiscono molte parole ma non le producono e dicono molte parole di cui non sanno il significato. Uso
inappropriato di parole con linguaggio forbito.
Cognizione spaziale fortemente compromessa con span di Corsi (misura della memoria a breve termine visuo-
spaziale) inferiore alla norma
In ambito visivo risparmiato il riconoscimento dei volti.
volume amigdala
regione ventrale dx di insula e aumento altrove
Ipersociabilit.

7. Sindrome di Down
Trisomia del cromosoma 21 con complicazioni neurologiche, deficit cognitivi, crisi convulsive e demenza precoce.
- faccia piatta( brachicefalia) , strabismo, bocca semiaperta, protrusione della lingua,frequenti cardiopatie, anomalie
nellapprendimento, memoria e linguaggio, ritardo mentale.
Pattern di compromissione speculare a WS, incapacit a consolidare le informazioni, funzione del sistema
ippocampale.i neuroni corticali hanno albero dendritico pi piccolo. Volume cerebrale ridotto soprattutto a livello
fronto-temporale, compreso ippocampo e a livello cerebellare.
Difficolt del regolare gli aspetti temporali delle azioni.
- il 40% presenta crisi epilettiche.
- durante linvecchiamento si va incontro ad un declino cognitivo molto simile alla malattia di Alzheimer.
Patologie psichiatriche e disturbi comportamentali rari ma rischio di depressione

8. Sindrome di Turner
Delezione parziale o completa di braccio corto di cromosoma X ( 45,X) , assensa di funzione ovarica con carenza di
estrogeni e androgeni durante lo sviluppo postnatale.
4
- sindrome femminile, bassa statura, pubert ritardata, difetti cardiaci e renali, disturbo di iperattivit con deficit di
attenzione e deficit intellettivo e possibile schizofrenia.
Difficolt nei compiti visuo-spaziali, di memoria visiva e specifici aspetti del linguaggio.
Compromessi riconoscimento delle emozioni e memoria per i volti, oltre alla teoria della mente
Se ereditato cromosoma materno cognizione sociale peggiore
Se ereditano cromosoma paterno intelligenza verbale inferiore.
- risonanza magnetica mostra una riduzione del volume del lobo parietale e un aumento dellamigdala.

9. Sindrome di Klinefelter
Pi comune aberrazione cromosomica nei maschi (47XXY)
Ipogonadismo ipergonadotropo, ginecomastia, difficolt di apprendimento e sterilit.
Negli adulti livelli di testosterone ridotti ed elevati FSH e LH.
Area pi compromessa il linguaggio. Riduzione della sostanza grigia temporale.

10. Sindrome di Gilles de la Tourette


Trasmissione autosomica dominante con penetranza variabile e provocata da un solo gene.
- tic motori, vocali, fonici, associati a disturbi psichiatrici.
Coprolalia, coproprassia, ecofenomeni, palilalia e paliprassia .
Diversi fenotipi: forma pura, sindrome completa, sindrome plus.
Disturbo di iperattivit con deficit di attenzione
- prevalenza maschile.
- disturbo della trasmissione sinaptica a livello dei nuclei della base.

Capitolo 2 comportamento emozionale normale

1. Modelli teorici delle neuroscienze affettive


James/Lange -> un evento provoca un insieme di cambiamenti fisiologici a livello viscerale e muscolare ed
lesperienza di tali cambiamenti a costruire lemozione.
Cannon/Bard -> su esperimenti con animali dimostrarono che lesperienza emotiva non dipendente da
segnali corporei.
Circuito di Papez -> abbiamo due vie, la prima coinvolta nellespressione delle emozioni e nella valutazione
emotiva, le seconda responsabile dellelaborazione e regolazione dellesperienza emotiva.
Via diretta talamo ipotalamo espressione delle emozioni e valutazione emotiva degli
stimoli esterni.
Via corticale talamo cortecce sensoriali cingolo elaborazione e regolazione
dellesperienza emotiva.
Teoria di Mc Lean nuclei della base e complesso striale reazioni di paura e rabbia e comportamenti
di attacco e difesa. sistema limbico esperienza emotiva ed elaborazione di emozioni sociali pi complesse
Oggi ippocampo meccanismi alla base della memoria a lungo termine, amigdala riconoscimento
ed elaborazione delle emozioni.

2. Specializzazione emisferica e teorie neuropsicologiche recenti


Ipotesi dellemisfero destro dominanza dellemisfero dx nella percezione e nellespressione delle emozioni
Ipotesi della valenza differenze a dx e sx in base alla valenza negativa o positiva delle emozioni.
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Dx emozioni negative dominante nel caso della percezione indipendentemente dalla valenza.
Sx emozioni positive

3. I correlati neurali delle emozioni


3.1. Lamigdalariconosce ed elabora le emozioni, il paziente con lesioni unilaterali si evidenzia che lemisfero
destro percepisce es esprime lemozione. risposte di paura e riconoscimento delle emozioni. difficolt
in caso di lesione, ad identificare e valutare le espressioni emotive dei volti. coinvolta nei meccanismi di
condizionamento percezione inconscia di stimoli emotivi

3.2. I nuclei della base hanno un ruolo nel controllo del movimento, ma recenti studi hanno evidenziato un
coinvolgimento nelle malattie di Parkinson e Huntington con disturbi cognitivi e affettivi. LHuntington porta
a difficolt nel riconoscere le espressioni emotive, e il Parkinson ad un deficit nellelaborazione
dellemozione. Connessi con corteccia cerebrale frontale e parietale e con il talamo.

Striato caudato, putamen e accumbens elaborazione del disgusto, riconoscimento delle emozioni
emotive
Globo pallido
Nucleo subtalamico
Sostanza nera
3.3. La corteccia somatosensoriale cruciale nei processi di riattivazione e simulazione di uno stato emotivo
interno. teorie di embodied cognition
3.4. La corteccia prefrontale determinante nel controllo del comportamento emotivo e sociale. caso di
Phineas Gage lesioni portano a comportamento disinibito con riduzione delle emozioni negative e
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ridotta risposta alle emozioni positive. ipotesi che corteccia prefrontale mediale sia coinvolta nelle
conoscenze verbali delle emozioni valutazione cognitiva degli stimoli emotivi con ruolo di modulazione e
controllo delle emozioni attraverso connessioni con lamigdala.
nellipotesi dei marker somatici di Damasio corteccia prefrontale ventromediale come sede delle
rappresentazioni che guidano il comportamento futuro sulla base di precedenti esperienze positive o
negative.
corteccia orbitofrontale implicata nei meccanismi di ricompensa e punizione
corteccia prefrontale anteriore implicata nel controllo degli stati affettivi.
3.5. Il giro del cingolo parte del sistema limbico e coinvolto nellelaborazione delle emozioni.
ACC corteccia anteriore del cingolo meccanismi di controllo dellattenzione sottostanti lo
svolgimento dei compiti sperimentali.

porzione cognitiva dorsale funzioni esecutive e attivata in compiti di memoria di lavoro.


porzione affettiva ventrale. connessa con strutture corticali e sottocorticali incluse nel circuito
per lelaborazione delle emozioni ( amigdala, sostanza grigia periacqueduttale, nucleo accumbens,
ipotalamo, insula, ippocampo e corteccia orbitofrontale ) e invia proiezioni al sistema autonomo viscerale.
3.6. Linsulaha numerose connessioni con il sistema limbico, ha un ruolo nella rappresentazione delle
emozioni e nellintegrazione dei segnali viscerali. correlato neurale specifico per il riconoscimento del

disgusto.

4. I sistemi neurotrasmettitori
Serotonina -> influenza i comportamenti alimentari, controllo dellumore e le risposte emotive.
prodotta nel tronco encefalico dai nuclei del rafe corteccia prefrontale mediale ippocampo
nucleo accumbens comportamenti aggressivi nelluomo.
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Dopamina -> rinforza labuso di sostanze, convolta nei disturbi dellumore e in alcuni sintomi di pazienti con
schizofrenia. Disturbi comportamentali che si manifestano in pazienti con Parkinson.
neuroni della sostanza neranei meccanismi di ricompensa
Noradrenalina -> convolta nei meccanismi di attivazione e nellorientamento dellattenzione verso stimoli
affettivi. prodotta dai neuroni del locus coeruleus.

Capitolo 3. Comportamento emozionale patologico

1. Le malattie mentali sono malattie fisiche che colpiscono il cervello


Hanno molta importanza i fattori biochimici, strutturali e funzionali e genetici nello sviluppo dei principali disturbi
psichici. Daltro canto questi ultimi non possono essere ricondotti unicamente a una serie di anomalie a livello
neurotrasmettitoriale, anatomico o ereditario. Essi sono infatti lespressione della complessa interazione geni-
ambiente, lanalisi del contesto familiare, interpersonale e sociale del paziente rimane quindi un elemento
imprescindibile per capire la struttura della personalit, il funzionamento mentale e le dinamiche intrapsichiche del
soggetto, consentendo cosi la scelta del tipo di trattamento pi adeguato.

2. La schizofrenia
Determinismo multifattoriale
2.1.fattori biochimici ipotesi dopaminergica +++ eccessiva attivit dopaminergica eccesivo rilascio nel
sistema mesolimbico gravit di sintomi psicotici positivi come deliri e allucinazioni. riduzione attivit
dopaminergica a livello mesocorticale frontale sintomi negativi
+++ serotonina sintomi sia positivi che negativi. anedonia
noradrenalina degenerazione neuronale allinterno del sistema della gratificazione.
GABA acido gamma amminobutirrico zone cerebrali ippocampo attivit inibitoria su attivit
dopaminergica iperattivit neuroni dopaminergici.
neuropeptidi azione sia inibitoria che facilitatoria.
glutammato iperattivit neurotossicit neuronale
acetilcolina e nicotina ruolo chiave nella regolazione dei sistemi neurotrasmettitori coinvolti nella cognitivit
2.2. Anomalie strutturali e funzionali
volume cerebrale
Sfoltimento sinapsi durante adolescenza
Allargamento dei ventricoli cerebrali e riduzione del volume corticale globale
sistema limbico
Anomalie a livello della corteccia prefrontale sindrome del lobo frontale.
volumetrica del talamo
Disfunzioni a carico dei gangli della base e del cervelletto.
Concetto di neuroplasticit BDNF (fattore neurotrofico di derivazione cerebrale) alterato

2.3. Psiconeuroimmunologia e psiconeuroendocrinologia


produzione di citochine, controllo deficitario del sistema immunitario e presenza di anticorpi antitessuto cerebrale
Ruolo alle infezioni e alla stagione di nascita. fattori di rischio stagione-specifici. ipotesi di tipo multifattoriale

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Anomalie neuroendocrine .
2.4. Fattori genetici
Incidenza della malattia tra i familiari di pazienti schizofrenici.
La probabilit di essere affetti da schizofrenia correlata alla prossimit della relazione con un parente affetto.
Let del padre ha una correlazione diretta con lo sviluppo della schizofrenia

3. I disturbi dellumore
3.1.fattori biochimici
Ipotesi neurotrasmettitoriale monoamine serotonina, noradrenalina, dopamina e istamina. ipotesi
catecolaminergica classica serotonina SSRI ( antidepressivi inibitori della ricaptazione della serotonina.
recettori noradrenalina
acetilcolina e GABA ruolo nelleziopatogenesi della depressione
3.2.anomalie strutturali e funzionali
Corteccia prefrontale ,Cingolo anteriore,Ippocampo,Amigdala
frequenza di lesioni aspecifiche nelle regioni sottocorticali, regioni periventricolari, gangli della base e
talamo.
Allargamento dei ventricoli e atrofia corticale con amplimento dei solchi celebrali.
metabolismo delle aree anteriori del cervello, pi pronunciato a sx
3.3.psiconeuroendocrinologia e psiconeuroimmunologia
Alterazioni della regolazione ormonale secondarie ad alterato funzionamento dei neuroni contenenti
monoamine e/o stress precoci. BDNF (fattore neurotrofico di derivazione cerebrale) alterazione
della neuroplasticit.
Deficit delle funzioni cognitive alterato flusso sanguigno a livello dellippocampo allucinazioni uditive
Ridotta perfusione del lobo frontale con scarsa capacit dei soggetti schizofrenici di attivare la corteccia
prefrontale.
attivit dellasse ipotalamo-ipofisi-surrene con iperattivit e mancato feedback inibitorio
Alterazioni dellattivit dellasse tiroideo
Ormoni sessuali femminili post partum e premestruo
3.4. fattori genetici.
Documentata ereditariet con ambiente e altri fattori concomitanti.
Cromosomi 18q e 22q regioni maggiormente implicate nel disturbo bipolare

4. I disturbi dansia
SNA nel disturbo di panico tono, lento adattamento a stimoli ripetuti e risposta eccessiva a stimoli moderati.
4.1 Fattori biochimici noradrenalina, serotonina e GABA

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4.2 Anomalie strutturali e funzionali incremento della dimensione dei ventricoli cerebrali, amigdala anche
nel disturbo post traumatico da stress, corteccia cerebrale prefrontale e corteccia temporale e occipitale.
Alterazioni e anomalie anche dellippocampo con sopravvalutazione delle informazioni ambientali.
Nuclei del rafe con ipertono del sistema noradrenergico con down-regulation recettoriale .
Coinvolgimento del nucleo caudato.
4.3 Psiconeuroendocrinologia
sintesi e rilascio del cortisolo per disfunzione dellasse ipotalamo-ipofisi-surrene in riferimento a
disturbo postraumatico da stress.
ormone rilasciante corticotropina
4.4 Fattori genetici
Ereditariet come fattore predisponente.
Variante del gene per il trasportatore della serotonina.

Capitolo 4. Epilessie
Nel SNC esistono 2 categorie di cellule: le cellule nervose (neuroni) deputate allanalisi, trasmissione e
limmagazzinamento delle informazioni, e le cellule gliali, che hanno il ruolo di sostenere i neuroni e assicurare il
trofismo.
Alla base della scarica epilettica c uno sbilanciamento dei meccanismi che coinvolgono neurotrasmettitori eccitatori
e inibitori, si ritiene che la disfunzione sia a carico della corteccia cerebrale, anche se in alcuni casi evidente un
coinvolgimento anche di strutture sottocorticali.
Quando una popolazione sufficientemente vasta di neuroni convolta dallalterazione dei potenziali elettrici
fisiologici possibile evidenziare l'anomalia dellattivit elettrica con lelettroencefalogramma (EEG) che utile per la
diagnosi.
Una crisi epilettica unica o la ripetizione nel contesto di una sofferenza cerebrale acuta non costituiscono una
malattia epilettica e non esiste epilessia senza crisi cliniche.

1. Le epilessie

Epilessia = prendere, cogliere di sorpresa, catturare


Crisi epilettica manifestazione clinica parossistica, improvvisa e di breve durata , motoria, sensitiva, sensoriale o
psichica, accompagnata o meno da perdita di coscienza.
zona epilettogena scarica eccessiva e ipersincrona di popolazione di neuroni della corteccia cerebrale
allinterno di circuito neuronalesbilanciamento di neurotrasmettitori eccitatori ( +++ glutammato ) e inibitori
(--- GABA )
Disfunzione a carico soprattutto della corteccia cerebrale
Ripetizione di almeno 2 crisi in modo spontaneo nello stesso soggetto, rilevabili con EEG.
1.1. Epidemiologia 0,5 e 1 % con picchi propri dellet infantile

1.2. Eziologia cause

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1.2.1.Genetiche
1.2.1.1.Suscettibilit individuale di risposta a condizioni
patologiche
1.2.1.2.Lesioni celebrali in malattie geneticamente
determinate
1.2.1.3.Substrato genetico che modula ipereccitabilit
1.2.2.Lesioni cerebrali acquisite
1.2.2.1.Patologie malformative celebrali
1.2.2.2.Malattie infettive del sistema nervoso celebrale
encefaliti
1.2.2.3.Tumori celebrali
1.2.2.4.Lesioni vascolari ictus

2. Classificazioni delle crisi


CLASSIFICAZIONI DELLE CRISI
Interruzione improvvisa e involontaria della coscienza
Eventi dinamici che creano deficit transitori
Correlazione anatomo-funzionale
o Mesencefalo e talamo mediale
o Cingolo, corteccia frontale mesiale, precuneo
o Corteccia orbitaria e frontale laterale e corteccia parietale laterale.
1. GENERALIZZATE scarica estesa ai 2 emisferi e coinvolge simultaneamente linsieme della corteccia
cerebrale
a. Crisi tonico-cloniche 3 fasi senza preavviso, pi drammatiche blocco del respiro, cianosi, perdita di
urine e feci
i. Tonica 10-20 s
ii. Clonica scosse ritmiche muscolari intense
iii. Postcritica da minuti a ore, incoscienza, confuso, cefalea e astenia.
b. Assenze piccolo male inferiori a 10 s, sindromi con assenze dellinfanzia e delladolescenza.
i. Incremento attivit talamica
ii. Riduzione attivit regioni interemisferiche e aree associative della corteccia frontale e parietale.
iii. Perdita di coscienza dovuta a coinvolgimento sincrono bilaterale di aree associative corticali e strutture
sottocorticali correlate.
c. Assenze atipiche inizio e fine meno bruschi e durata maggiore encefalopatie epilettiche del bambino.
d. Crisi miocloniche scosse bilaterali e simmetriche in assenza di alterazioni percettibili della coscienza
i. Contrazione simultanea di muscoli agonisti e antagonisti
ii. Interferiscono con la funzione motoria.
e. Crisi cloniche convulsioni febbrili
i. Prima e seconda infanzia
f. Crisi toniche contrazione muscolare sostenuta e protratta per alcuni secondi con alterazione della coscienza
i. Apnea
ii. Cadute violente e traumatizzanti
iii. Encefalopatie epilettogene dellinfanzia
g. Crisi atoniche risoluzione del tono posturale con cadute violente e traumatizzanti encefalopatie
epilettogene dellinfanzia.

2. FOCALI attivazione iniziale di una parte soltanto di un emisfero cerebrale


a. Crisi focali semplici o senza alterazione della coscienza aura
b. Crisi focali complesse o con alterazione della coscienza
Classificazione in base alla semiologia:
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a. Crisi focali con segni motori
a. Marcia Jacksoniana procede sulla corteccia rolandica motoria restandovi circoscritta
i. Parte da porzione limitata di arto e si estende per contiguit
b. Senza marcia Jacksoniana corteccia motoria primaria e regioni premotorie origine frontale delle
scariche
c. Crisi versive significato localizzatorio a seconda della deviazione lenta o rapida, coniugata o meno
d. Fonatorie arresto epilettico del linguaggio terza circonvoluzione frontale emisfero dominante
i. Palilalia
ii. Gergonafasica
e. Automatismi
i. Oroalimentari
ii. Gestuali semplici senza finalit
iii. Gestuali complessi
iv. Ipercinetici
v. Verbali
b. Crisi focali con segni autosomici manifestazioni vegetative
c. Crisi focali con sintomi sensitivi / sensoriali, elementari
a. Somatosensitive
b. Visive
c. Uditive
d. Olfattive
e. Vertiginose
d. Crisi focali con segni psichici alterazione della percezione, attenzione, emotivit, memoria e funzioni
esecutive senza perdita di coscienza
a. Crisi discognitive
b. Stato sognante percezione alterata della realt ambientale
i. Dismnesici
1. Dj-vu
2. Dj-vu
3. Jamais-vu
4. Jamais-vu
ii. Pensiero forzato
c. Crisi gelastiche di riso
d. Crisi diacristiche di pianto
e. Crisi focali con alterazione della coscienza esordiscono a livello lobo temporale sclerosi temporale
mesiale attivit automatiche automatismi oroalimentari.

3. Crisi psicogene non epilettiche


NON CLASSIFICABILI MPNE manifestazioni parossistiche non epilettiche
Le pi comuni sono:
1. 1.Sincopi
2. TIA
3. Emicranie con aura
4. Disturbi del movimento
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5. CPNE crisi psicogene non epilettiche
i. Prevalenza sesso femminile 75-80%
ii. Movimenti asincroni, violenti, postura in opistotono
iii. Lamenti, brontolii, sbuffi e pianto
iv. Paura e ansia (anche in crisi epilettiche)
v. Immobilit con non responsivit agli stimoli senza sintomi motori.
vi. Durata media pi lunga
vii. Pi spesso in presenza di testimoni
Freud le interpret come crisi isteriche
Diagnosi
1. Contest clinico in cui si verificano
2. Fattori scatenanti
3. Dettagliata descrizione clinica
a. Quale primo sintomo o segno?
b. Quale evoluzione dopo esordio?
c. Come terminano gli episodi?
d. Deficit neurologici specifici al termine degli episodi ?

4. Aspetti psicosociali delle epilessie


Pu colpire in tutte le et della vita
Ansia e depressione sono le due pi frequenti comorbilit psichiatriche.

Capitolo 5. Rappresentazione corporea e disturbi


I disturbi del comportamento alimentare sembrano essere legati al modo in cui il corpo viene percepito.

1. Rappresentazione corporea. Una o tante?


Rappresentazione corporea: schema corporeo e immagine corporea
Immagine corporea rappresentazione visiva consapevole del modo in cui il nostro corpo appare quando
osservato dallesterno in una posizione canonica.
Schema corporeo rappresentazione posturale che continuamente modificata e adattata in seguito a
movimenti e cambiamenti di posizione. non consapevole, organizzazione di pattern coerenti di movimento.

Propriet dello schema corporeo:


a. Codifica spaziale linformazione sensoriale proveniente dai diversi distretti corporei
rapidamente e automaticamente trasformata da coordinate corporee/ somatotopiche a coordinate
spaziali, a spese della velocit di elaborazione degli stimoli e ne determina un ritardo a livello di
accesso alla consapevolezza
b. Modularit vari distretti corporei rappresentati dal cervello in moduli distinti
c. Aggiornamento con il movimento basi neurali di continuo aggiornamento
d. Adattabilit nellarco dello sviluppo il corpo subisce profonde modificazioni
i. Illusione dellarto artificiale
ii. Continuo uso di un determinato distretto corporeo contribuisce a modificare sua
rappresentazione celebrale
iii. Utilizzo di strumenti che modificano lo spazio di azione del nostro corpo possono produrre
incorporazione di tali oggetti nella nostra rappresentazione corporea.
13
iv. Alto grado di adattabilit dello schema corporeo pu avere motivazioni di natura evolutiva.
e. Supramodalit schema multisensoriale dello schema corporeo che trova supporto
neuroanatomico nella presenza di neuroni multisensoriali nel cervello aree multisensoriali della
corteccia parietale e prefrontale dove avviene lintegrazione delle informazioni.
f. Coerenza illusione di Pinocchio verifica del mantenimento della coerenza dello schema
corporeo.
g. Interpersonalit esperimendo di Reed e Farah movimenti di un modello schema corporeo
contribuisce alla distinzione tra noi e gli altri.

2. La rappresentazione corporea nel cervello


Rappresentazione corporea nel cervello homunculus sensoriale (corteccia somatosensoriale primaria nel giro
postcentrale) con dimensioni che seguono la densit relativa delle fibre nervose che innervano la superficie corporea,
con rappresentazione controlaterale. E homunculus motorio con distretti corporei rappresentati in funzione della loro
innervazione motoria.
a. Corteccia parietale posteriore elaborazione spaziale dellinformazione e
Integrazione multisensoriale
b. Corteccia premotoria matrice corporea corticale
c. Corteccia dellinsula consapevolezza enterocettiva

Mantenimento di funzioni fisiologiche di base.

Mantiene il senso di appartenenza corporea

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3. Principali disturbi dello schema corporeo
Principali disturbi dello schema corporeo

a. Arto fantasma e telescoping anche con assenza congenita degli arti.

b. Arti sovrannumerari anomalia congenita del corpo calloso o in seguito a danno celebrale del lobo frontale
destro o a serie di sintomi coerenti con sindrome da disconnessione emisferica. Sempre alla sx del corpo ,
indistinguibile dagli arti reali. riduzione dellattivit neurale elicitata dagli stimoli tattili e tale variazione riguarda
solo la corteccia somatosensoriale secondaria e non quella primaria.

c. Fading limbs percezione che uno o pi arti tenda progressivamente ad uscire dalla consapevolezza del
soggetto (pz con cisti a livello del lobo parietale sinistro)

d. Micro- e macrosomatoagnosia anestetizzazione

e. Sindrome di alice nel paese delle meraviglie sindrome di Todd. plasticit della rappresentazione
corporea specie in adolescenza. anomala attivit a livello dei circuiti cerebrali coinvolti nella
rappresentazione costante delle dimensioni del proprio corpo rispetto allo spazio circostante.
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f. Somatoparafrenia incapacit di identificare un determinato distretto corporeo come appartenente a s
lesioni anche estese dellemisfero destro. anosoagnosia negazione di malattia o di deficit motorio o
sensoriale di un distretto corporeo.

g. BIID BODY INTEGRY IDENTITY DISORDER desiderio che una o pi parti del corpo sane vengano
amputate. Apotemnophilia su base erotica e sessuale. deficit della corteccia paritetale dx di formare
rappresentazione unificata del corpo patologia di carattere neurologico piuttosto che psicologico.

4. Adeguatezza della rappresentazione del corpo e disturbi del comportamento alimentare


Adeguatezza della rappresentazione del corpo e disturbi del comportamento alimentare associata a
dismorfobie percezione distorta dellapparenza corporea. anoressia e bulimia diminuita attivazione della
corteccia dellinsula, della corteccia prefrontale e dei lobi occipitali. negli anoressici attivazione della corteccia
dellinsula e della corteccia prefrontale e dei lobi occipitali rispetto ai soggetti di controllo

Capitolo 6. Percezione del dolore


A livello generale, la funzione principale del dolore la protezione: perch primo esso protegge il corpo contro
situazioni potenzialmente dannose, richiedendo una rapida rimozione della loro apparente causa, e secondo ci
ricorda che un distretto corporeo danneggiato ha bisogno di riposo affinch si possa verificare una completa
guarigione.
Il dolore unesperienza cosciente che deriva dal funzionamento di una complessa rete neuronale nel cervello.
Quando lattivit di tali aree cerebrali suggerisce che un tessuto in pericolo, richiesta una risposta
comportamentale. Il dolore che sentiamo in superfice raggiunge il cervello attraverso differenti vie ascendenti.
A differenza della superfice corporea, non tutti gli organi interni sono in grado di generare esperienze dolorifiche,
infatti alcune patologie dei polmoni o reni, almeno in fase iniziali, non producono dolore.
Altri organi innervati con fibre e visceri fanno s che le fibre viaggiano dagli organi interni al midollo spinale.
Proprio nel midollo spinale arrivano le fibre nervose somatiche provenienti dalla periferia del corpo.
Quando un dolore diventa cronico la percezione dolorifica si mantiene pi a lungo rispetto al danno che lha
provocata, praticamente il cervello continua a ricevere uninformazione riguardante la presenza di un potenziale
pericolo e la necessit di una risposta di protezione, anche quando il tessuto ormai guarito. Il placebo efficace a
modificare il modo in cui il nostro cervello interpreta il potenziale pericolo ed attraverso questi meccanismi che
pare siano in grado di modulare il dolore.

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I ricercatori sostengono che il placebo sia un trattamento reale e non solo immaginario.

1. Che cosa il dolore


CHE COSA E IL DOLORE esperienza sensoriale ed emozionale di tipo spiacevole che pu implicare un danno
effettivo o potenziale ai tessuti corporei. funzione principale la protezione iperalgesia e allodinia

2. Fisiologia del dolore


FISIOLOGIA DEL DOLORE dolore esperienza cosciente che deriva da complessa rete neurale nel cervello.
Nocicettori primari periferici terminazioni nervose libere
Nocicettori secondari spinali colonne dorsali del midollo spinale
Fibre A ampio diametro ricoperte da guaina mielinica primo dolore
Fibre C minor diametro amielinichesecondo dolore

a) Sistemi di conduzione dellinformazione nocicettiva dal corpo al cervello attraverso differenti vie
scendenti :
i) Tratto spino-talamico stimoli meccanici e termici
ii) Sistema delle colonne dorsali lemnisco mediale attivazione dei nocicettori

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iii) Aree di Head dermatomeri

b) La modulazione interna del dolore


i) Sistema degli oppioidi endogeni
(1) Encefaline,endorfine e dinorfine
ii) Sistema inibitorio discendente
iii) Inibizione segmentale o teoria del cancello assoni dei neuroni delle colonne dorsali MS proiettano verso
tratto spinotalamico, attivati da assoni sensoriali ( fibre A e A ) e da assoni nocicettivi ( fibre C)
proiezioni da interneuroni inibitori, attivati da assoni sensoriali e inibiti da nocicettivi sviluppo di
tecniche per riduzione del dolore ( TENS) tramite stimolazione delle fibre sensoriali di grosso diametro.

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3. Dolore e comportamento
a. Come si misura il dolore
i. Scala analogica visiva linea orizzontale da 0 a 10 punto finale nessun dolore
ii. Scala di valutazione numerica intensit da 0 a 10 0 = mancanza di dolore
iii. Scala di descrizione verbale 6 possibili espressioni verbali :
1. Nessun dolore
2. Lieve dolore
3. Dolore moderato
4. Dolore forte

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5. Dolore molto forte
6. Il peggior dolore possibile
iv. Scala delle facce di Wong Baker per bambini con + di 3 anni espressioni di 6 facce
stilizzate esprimenti varie intensit di dolore.
b. Quando il dolore diventa disadattativo: il dolore cronico tra i 3 e i 6 mesi dopo il danno che
ha provocato il dolore.
i. Nocicettivo attivazione dei nocicettori
ii. Neuropatico danno del sistema nervoso periferico o centrale.
c. Caratteristiche comportamentali del dolore
i. Riduzione di funzioni cognitive quali attenzione, memoria e pianificazione motoria
ii. Aumento di ansia e depressione

4. Leffetto placebo
LEFFETTO PLACEBO
a. Riduzione di percezione di pericolo
b. Riduzione di ansia
c. Massima efficacia in base al colore (rosso rispetto a giallo)
d. Correlati neurali ruolo della corteccia prefrontale dorsolaterale nel mediare il fenomeno

5. La rappresentazione neurale del dolore


LA RAPPRESENTAZIONE NEURALE DEL DOLORE
1) La pain matrix neuromatrix ampia rete neuronale costituita da 2 circuiti in grado di connettere
iv) Talamo e corteccia
v) Corteccia e sistema limbico

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In grado di produrre pattern di impulsi nervosi
Sua attivazione pu dare sensazione dolorosa anche in assenza di stimolo nocicettivo.
Composta da:
Cortecce sensoriali primaria (SI) e secondaria (SII)
Insula
Talamo
Corteccia prefrontale
Corteccia cingolata anteriore
Pare non esserci sostanziale correlazione tra attivazione della pain matrix e percezione del dolore.
Esperimento di Iannetti e coll 2008 primo stimolo di ciascuna tripletta pi saliente rispetto ai 2 successivi la
risposta elettroencefalografica laser-indotta determinata dalla salienza dello stimolo nocivo, piuttosto che dalla
percezione della sua intensit tutti i sistemi sensoriali sembrano essere particolarmente sensibili a stimoli salienti.
c) Il dolore e la rappresentazione corporea
i) Immagine corporea di coloro che soffrono di dolore cronico in alcuni casi distorta
ii) Pz affetti da CRPS complex regional pain Syndrome percepire sullarto sano uno stimolo tattile, in
realt applicato sullarto dolorante.
iii) Misurato soglia tattile nel dolore da arto fantasma distanza maggiore

d) Modulazione multisensoriale del dolore il dolore pu essere modificato da un conflitto di tipo


multisensoriale tra visione e feedback propriocettivo il senso di appartenenza o non appartenenza di un arto
pu avere importante ruolo in questo contesto.

e) Sindorme da dolore cronico regionale complessa dolore da specifico distretto corporeo CRPS
i) Cronica difficolt legate alla rappresentazione cognitiva dellarto affetto.
ii) Acuta arto arrossato e pi caldo del normale
iii) Difficolt a localizzare arto dolorante quando non lo guardano
iv) Diagnosi si basa su sintomi e segni
v) 2 tipi
(1) II tipo causalgia quando il danno ha preceduto linstaurarsi della sindrome
(2) I tipo distrofia simpatica
vi) Cause coinvolti diversi sistemi:

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(1) Sistema nervoso autonomo
(2) Sistema immunitario
(3) Sistemi motorio e propriocettivo
(4) Sistema che sovraintende il dolore

f) La CRPS e disturbi del processamento spaziale dellinformazione


i) Sintomi simili a pz affetti da NSU negligenza spaziale unilaterale conseguente a lesione cerebrale
ii) La localizzazione della linea mediana del proprio corpo sembra essere compromessa.
iii) Priorit agli stimoli sul lato sano.

g) Percezione dolorosa e posizione del corpo stimoli meno intensi a braccia incrociate rendere pi
difficile la localizzazione di uno stimolo porta a un decremento nella percezione del dolore.

Capitolo 7. Comportamento criminale

1. Inquadramento generale
danni riconducibili a impatto della scatola cranica e segni neurologici

2. Cosa la psicopatia
disturbo di personalit con particolari caratteristiche a livello di attitudini interpersonali, affettive e comportamentali
tratti che si manifestano fin dalladolescenza
mancanza di empatia
violenza a sangue freddo.

3. Alterazioni cognitive
difficolt nello shfting dellattenzione, deficit di attenzione selettiva e inibizione della risposta automatica
inferenza al test di Stroop fatica ad elaborare parole emotive a valenza emotiva.
a. Attivit del giro temporale superiore deficitaria errori nellidentificare parole astratte, mancanza di
empatia
b. Disfunzioni orbito-frontali (OFC) mancato condizionamento alla paura

4. Alterazioni genetiche
concetto di endofenotipo predisposizione genetica, che sviluppa quel tipo di comportamento in situazioni
particolari. effetto moderato da variabili ambientali come lesposizione a eventi stressanti in periodi critici dello sviluppo
maggiore incidenza di crimini di qualunque tipo fra maschi rispetto a femmine.
associazione gene-comportamento gene che codifica MAO-A (enzima monoaminossidasi A) enzima
essenziale per metabolismo della serotonina si trova su cromosoma X associazione probabilistica
dellinterazione gene x ambiente e comportamento violento.

5. Alterazioni ormonali
uno antagonista dellaltro:
a. Cortisolo potenzia sensazione di paura, fornisce energia in situazioni stressanti, aumenta sensibilit alle
punizioni
b. Testosterone favorisce comportamenti di approccio, aumenta sensibilit alla ricompensa e riduce
sensazione di paura,

6. Alterazioni neuroanatomiche
a. Tecniche di indagine univariate lobi frontali, corteccia prefrontale PFC minor volume specie in
vmPCF. anomalie emotive e comportamentali come aggressivit. maggior volume di sostanza
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grigiaippocampo, paraippocampo, amigdala, sistema paralimbico disconnessione tra corteccia
frontale e amigdala. disconnessione tra sistema paralimbico e limbico.
b. Tecniche di indagine multivariate classificazione di individuo psicopatico in base a risonanza
magnetica con 80% giro/solco temporale superiore STSREGIONE CRITICA PER EMOZIONI DI
TIPO SOCIALI.
c. Studi specifici su regioni sottocorticali RAM RADIAL ATROPHY MAPPING volume totale
amigdala maggiore in criminali psicopatici. maggior volume del nucleo laterale e centrale riduzione
dellaccumbens

7. La valutazione forense
a. Problematiche
i. Valutazione del vizio di mente sulla base di indicatori comportamentali e cognitivi da
osservazione e colloquio clinico.
b. Perch uso delle tecniche di neuroimmagine strategia per affrontare il problema della
simulazione
c. Problemi legati allo studio del caso singolo VBM VOXEL-BASED-MORPHOMETRY
statistiche di tipo parametrico su differenti concentrazioni di tessuto tra 2 gruppi di soggetti
normale variabilit anatomica interindividuale. falsi positivi soprattutto a livello corticale piuttosto
che sottocorticale.
d. La logica delle inferenze neuroimmagini si basano su statistica bayesiana di tipo
correlazionale e non deterministica.

8. Luso delle tecniche di neuroimmagine negli studi criminologici

Capitolo 8. Sociopatia acquisita


Danni della parte inferiore orbitaria e mediale inferiore della regione anteriore dei lobi frontali disturbi del
comportamento eterogenei.

1. Definizione di sociopatia acquisita


modifiche del comportamento e delle relazioni sociali conseguenti a lesione delle aree anteriori dei lobi frontali.
incapacit ad adottare processi decisionali efficaci.
tendenza ad accumulare oggetti desueti o privi di utilit

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danno diffuso delle fibre bianche che connettono le aree prefrontali con le altre aree della corteccia prefrontale e
con le strutture sottocorticali (gangli della base)
danno assonale diffuso incapacit di mettersi in corretta ed efficiente relazione con il contesto ambientale
DSM-IV disturbo di personalit antisociale se in adulto presenti almeno 3 delle seguenti caratteristiche:
1) Incapacit di conformarsi alle norme sociali e alle leggi, con il ripetersi di condotte
suscettibili allarresto.
2) Tendenza alla disonest e ad assumere atteggiamenti manipolativi
3) Impulsivit e/o incapacit di pianificare il comportamento
4) Irritabilit e agressivit
5) Noncuranza della sicurezza propria e degli altri
6) Profonda irresponsabilit
7) Mancanza di rimorso

2. Aspetti clinici della sociopatia acquisita


pz Phineas Gage danno di regioni orbitarie mediali dei lobi frontali, soprattutto emisfero sinistro e loro
connessioni con altre aree cerebrali
Blumer e Benson (1975) in caso di estese lesioni delle aree laterali (convessit emisferica) si manifestano
spesso:
1) Personalit pseudo-depressa
2) Perdita di iniziativa e di spontaneit
3) Povert di espressioni emozionali a livello mimico e vocale
in caso di lesione della corteccia orbitaria personalit di tipo pseudo-psicopatico
Aspetti della SA
a. Impulsivit sindrome da disinibizione frontale correlata a disfunzione della corteccia prefrontale
orbitaria
b. Aggressivit con diversi aspetti da ostilit gestuale con aggressivit fisica passiva a vera e
propria violenza
c. Disinibizione comportamenti sociali inadeguati logorrea irrefrenabile con riferimenti sessuali ed
espressioni minacciose tangenzialit delle risposte forte giocosit.
d. Alterazione della condotta personale trascuratezza del proprio aspetto, iperoralit
affaccendamento afinalistico.
e. Disturbi ossessivo-compulsivi rituali mentali e motori simile a sindrome da dipendenza
ambientale collezionismo patologico.
f. Insensibilit nei confronti degli altri deficit di empatia deficit nel considerare le conseguenze
delle proprie azioni.

3. Valutazione neuropsicologica della sociopatia acquisita


Test di Stroop per valutare la capacit di inibire risposte automatiche e inappropriate.
Nomi di colore stampati in colore non corrispondente al nome inibire lettura di parole.
Gambling task test delle scommesse con le carte tendenza a preferire gratificazione immediata
Test con situazioni aperte difficolt dei pazienti nella gestione delle molteplici attivit della vita reale.

4. Basi neuronali e cognitive della sociopatia acquisita

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Ruolo centrale

a. Modello di Craig corteccia insulare anteriore connessa con corteccia del cingolo anteriore rete
prefrontale-amigdaloideaconnessioni bidirezionali con amigdala fitta rete prefrontale amigdaloidea
fondamento della regolazione delle emozioni.
b. Ipotesi dei segnali somatici ogni decisione guidata da segnali somatici, espressi dalle emozioni
conduttanza cutanea corteccia orbitofrontale con ruolo cruciale in relazione agli stati emozionali con il
comportamento piattezza emotiva
c. Modello della reciprocit delle risposte sociali non adeguamento allespressioni delle altrui emozioni
costrutto della teoria della mente TOM mancano della TOM emotiva.

Capitolo 9. Ormoni e comportamento normale e patologico

1. Inquadramento generale
3 tipi di ormoni
a. Proteici agiscono su recettori identici a quelli dei neurotrasmettitori associati a canali ionici e
metabotropici

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b. Steroidei si legano a proteine si comportano come fattori di trascrizione
c. Catecolamminergici agiscono su recettori identici a quelli dei neurotrasmettitori associati a
canali ionici e metabotropici

2. Il sistema ipotalamo-ipofisi-ghiandole endocrine

1.1. Ormoni dellipofisi anteriore adenoipofisi connessa allipotalamo attraverso il sistema portale ipofisario
AZIONE DI FEEDBACK NEGATIVO SU IPOTESI E IPOTALAMO
1.1.1. ACTH +++ SURRENE CORTICOSTEROIDI, LH, FSH +++ GONADI+++TESTOSTERONE-
ESTRADIOLO-PROGESTERONE
1.1.2.TSH +++T3, T4, TRIIODOTIRONINA, TIROXINA
1.1.3.GH
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1.1.4.PROLATTINA
1.2. Ormoni dellipofisi posteriore neuroipofisi
1.2.1.VASOPRESSINA
1.2.2.OSSITOCINA

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3. Ormoni e comportamento
variazioni comportamentali in base ad alterata concentrazione nel sangue

4. Ormoni sessuali e comportamento


a. Testosterone e sviluppo sessuale maschile importante anche per lo sviluppo del cervello maschile
caratteri sessuali secondari
b. Meccanismo delleffetto mascolinizzante del testosterone estradiolo a livello ipotalamico azione
mascolinizzante. teoria dellaromatizzazione. nuclei sessualmente dimorfici nellarea preottica (pi
grandi nel ) gonadi producono estradiolo che viene legato a livello epatico dallalfa-proteina che non
lega il testosterone che pu cos raggiungere larea preottica per essere aromatizzato
c. Leffetto mascolinizzante del testosterone permanente teoria dellapprendimento sociale dellidentit
sessuale
d. Testosterone e comportamento nella vita adulta
i. A livello dei muscoli effetto trofico e anabolizzante
ii. Mantiene la libido
e. Il testosterone non un afrodisiaco
f. Gli steroidi anabolizzanti aggressivit
i. Sterilit nelluomo e amenorrea nelle femmine

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5. Ormoni corticosteroidi e comportamento
a. Ormoni cortisteroidei indispensabili per la sopravvivenza
b. Effetti secondari alla variazione della concentrazione degli ormoni sorticosteroidei circolanti.
i. Morbo di Addison insufficienza surrenalica
ii. Morbo di Cushing o sindrome di Cushing
iii. Effetti centrali degli ormoni corticosteroidei e comportamento

6. Adrenalina
zona midollare del surrene mediata dalla stimolazione del sistema nervoso simpatico causata da forti emozioni.
Cocaina e anfetamine agendo a livello centrale liberazione di adrenalina e di corticosteroidi dal surrene.

7. Ormoni tiroidei e comportamento


TSH T3 E T4 con feedback negativo da parte di ipofisi e ipotalamo
a. Meccanismo di azione e funzione degli ormoni tiroidei
i. Ruolo fondamentale nella regolazione del metabolismo energetico
ii. Mantenimento per via riflessa della temperatura corporea assieme ai brividi.
iii. Ruolo fondamentale nella crescita (deficit primi mesi di vita cretinismo)
b. Effetto delle variazioni della concentrazione degli ormoni tiroidei nella vita adulta:
ipertiroidismo
i. Morbo di Graves patologia autoimmune gozzo diffuso
ii. Noduli tiroidei
c. Effetto delle variazioni della concentrazione degli ormoni tiroidei nella vita adulta: ipotiroidismo
i. Morbo di Hashimoto malattia autoimmune

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Capitolo 10. Comportamento sessuale e identit di genere

1. La risposta sessuale umana


LA RISPOSTA SESSUALE UMANA 4 FASI
a. Eccitamento
i. Vasocongestione
ii. Miotonia
iii. battito cardiaco e pressione sanguigna
b. Plateau
c. Orgasmo attivazione orbitofrontale
d. Risoluzione

2. Il ruolo dellelaborazione sensoriale nel comportamento sessuale


a. Riposta corticale alla presentazione di nudi in entrambi i sessi.
b. Zone erogene

3. Centri cerebrali del piacere


nucleo ventrale postero laterale del talamo
rete di aree sottocorticali
Nucleo accumbens
Corteccia orbitofrontale
Corteccia cingolata

4. Alterazioni del comportamento sessuale


a. Ipo e ipersessualit lesioni focali a livello del lobo frontale sindrome di Kluver-Bucy da lesine
bilaterale dellamigdala ipo tende a prevalere su iper in caso di lesione cerebrale.
b. Disturbi delleccitazione sessuale e anomalie del processing sensoriale
c. Parafilie lesioni a livello della corteccia temporale.

5. Lidentit di genere
Dipende da diversi fattori di natura genetica, sociale e culturale, nonch dallapprendimento.

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Capitolo 11. Ciclo riproduttivo e modificazioni del comportamento

1. Psicobiologia del ciclo mestruale


a. Fisiologia del ciclo mestruale 4 fasi

i. Fase follicolare ipofisi FSH E LH follicolo immaturo recettivo solo per FSH
maturazione da 5-7 follicoli follicolo grande inibina ferma produzione di FSH e
ferma altri follicoli. bassa concentrazione di estrogeni da parte del follicolo per mantenere
secrezione di gonadotropine ipofisarie picco di LH ovulazione dopo 24 h.
ii. Ovulazione dopo 24 h dal picco LH
iii. Fase luteinica
iv. Mestruazione
1. Eumenorrea
2. Menarca
3. Menopausa

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b. Patologia del ciclo mestruale
i. Polimenorrea
ii. Oligomenorrea
iii. Amenorrea
iv. Pubert precoce
v. Ipermenorrea
vi. Ipomenorrea
vii. Menorragia
viii. McClintock effect sincronizzazione del ciclo tra donne che vivono nello stesso ambiente
c. Gli ormoni femminili
i. Estrogeni effetto trofico cerebrale ritardano processo di invecchiamento cerebrale sino
a menopausa, poi inversione di tendenza dopo menopausa.
ii. Progesterone fase luteale ormone termogenico, trasmettere calma ansiolitico
naturale
iii. Ossitocina predisposizione verso la prole, accudimento e protezione della specie
favorisce produzione di dopamina, neurotrasmettitore celebrale che favorisce piacere di
esperienza verbale, del linguaggio e della funzione comunicativa.
d. Modificazioni psichiche del ciclo mestruale
i. La sindrome premestruale SPM sbalzi ormonali con picchi irregolari
ii. il disturbo disforico premestruale .DDPM

2. Psicobiologia del postpartum


a. Gravidanza e parto
b. Postpartum: modificazioni psichiche e fisiche
c. Patologia del postpartum
i. Depressione postpartum
ii. Psicosi puerperale

3. Psicobiologia della menopausa


a. Fisiologia della menopausa
b. Modificazioni psichiche della menopausa
c. Patologia della menopausa

Capitolo 12. Cambiamenti cognitivi nellinvecchiamento

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1. Ipotesi sullinvecchiamento cognitivo
processo multidimensionale con diverse forme di cambiamento sia di natura qualitativa che quantitativa.
LSDP Life Span Development Theory Psychology teoria dello sviluppo in una prospettiva dellarco di vita.
Si basa su 3 assunti
1. Lo sviluppo un processo che dura tutto larco di vita e si caratterizza ad ogni et per differenti acquisizioni sia
a livello cognitive che emotive-motivazionale
2. Lo sviluppo non omogeneo e lineare variabilit interindividuale
3. Ad ogni stadio sono presenti potenzialit latenti
a. Riserve di base
b. Riserve di sviluppo
ii. Modello bifattoriale dellintelligenza di Cattel
a. Abilit fluide maggior declino allavanzare dellet
b. Abilit cristallizzate

iii.
Modello di Cornoldi
a. Intelligenza di base predisposizione genetica
b. Intelligenza in uso interazione con fattori emotivi, metacognitivi,
motivazionali ed esperenziali.
b. Approcci analitici e globali allo studio dellinvecchiamento
i. Analitico prestazione cognitiva come frutto di insieme di processi concettualmente distinti
che se identificati possono condurre a una migliore comprensione dellinvecchiamento
cognitivo.
ii. Globale alterazione non di singoli processi cognitivi ma risultato della riduzione delle
risorse mentali a disposizione meccanismi di base regolatori dello sviluppo o
meccanismi primitivi di base 3 categorie
1. Spazio capacit della memoria di lavoro
2. Energia capacit attentive inibizione cognitiva
3. Tempo velocit di elaborazione delle informazioni
Con invecchiamento declino della memoria di lavoro con possibile deficit anche della memoria episodica .
Anche altri aspetti:
a. Processi controllati declinano con avanzare dellet
b. Processi automatici stabili anche con avanzare dellet.
c. Declino dellacuit visiva
d. Declino dellacuit uditiva

2. Memoria
I deficit di memoria possono essere tra i primi sintomi di un invecchiamento patologico.

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1.1. i magazzini temporanei di memoria
1.1.1.Memoria a breve termine lieve decremento evidente solo ad et avanzata
1.1.2.Memoria di lavoro declino in maniera lineare dai 25 anni. Riduzione delle differenze dipendenti
dallet in prove con stimoli emotivi declino pi accentuato in prove visuo-spaziali.
1.1.2.1. Effetto emotivit
1.1.2.2. Effetto positivit
1.2. La memoria a lungo termine
1.2.1.Memoria implicita ricordo di procedure memoria esplicita memoria dichiarativa, ricordi
coscienti.
1.2.2.Mem
1.2.3.oria semantica ricordo di significati e conoscenze memoria episodica ricordo di eventi
specifici.
1.2.4.Memoria retrospettiva recupero di ricordi del passato memoria prospettica ricordare piani e
programmi futuri.

3. Funzioni esecutive
FE processi responsabili del controllo e della regolazione del comportamento e permettono il mantenimento in
memoria di lavoro degli obiettivi e delle informazioni rilevanti per lo svolgimento dei compiti cognitivi, oltre a
coinvolgere i processi inibitori. Possono essere categorizzate.
a. Aggiornamento modificato il contenuto della memoria di lavoro per tenere disponibili solo le
informazioni rilevanti per lo svolgimento del compito decremento nellanziano
b. Inibizione capacit di resistere allinterferenza da distrattori esogeni ed endogeni agisce su 3
funzioni:
i. Funzione di accesso
ii. Funzione di soppressione
iii. Funzione di restrizione
c. Shifting capacit di spostare rapidamente lattenzione da unattivit o informazione allaltra.
andamento a U rovesciata.

4. Abilit linguistiche e comprensione del testo


a. Comprensione e produzione linguistica stabile nellanziano e si accrescono lungo arco di vita fenomeno
sulla punta della lingua deficit pi marcati per i nomi propri.
b. Comprensione del testo prestazioni deficitarie nella capacit di creare rappresentazione del testo a livelli pi
superficiali (text-based) ricordando in modo dettagliato singoli passaggi del brano, ma non nella capacit di
creare una rappresentazione globale della situazione cui il testo si riferisce (modello situazionale)

5. Effetti neurogenici e psicogenici


a. Riserva cerebrale e cognitiva modificazioni a livello del lobo frontale con riduzione di neuroni, densit
sinaptica e dellafflusso sanguigno deficit a livello delle FE e maggior difficolt in fase di codifica
dellinformazione.
i. STERN
1. Riserva neurale reti di connessioni pi efficienti o pi flessibili in grado di reagire quando si
presenta danno cerebrale
2. Compensazione neurale differenze individuali nellabilit di compensare le reti di connessione e/o
processi danneggiati utilizzando connessioni funzionali e processi cognitivi alternativi al fine di
mantenere o di migliorare la prestazione comportamentale.
Negli anziani una minor specializzazione emisferica si traduce in un aumento dellattivit cerebrale nei due emisferi.
b. Plasticit cognitiva o flessibilit.
i. Training di memoria di lavoro
ii. Training
iii. Strategici
iv. Training metacognitivi

Capitolo 13. Invecchiamento patologico

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1. Cosa si intende per invecchiamento patologico
Progressiva perdita delle funzioni cerebrali fino a quadro di vera e propria insufficienza dorgano.
a. Criterio quantitativo accentuazione di tratti fisiologici oltre un limite considerato normale
b. Criterio qualitativo comparsa di tratti non presenti nel soggetto anziano normale
Le due alternaitve non si escludono a vicenda.
I meccanismi infiammatori possono svolgere un ruolo chiave nellinvecchiamento patologico.

2. Demenza e malattia di Alzheimer


Demenza perdita delle funzioni cognitive, specificatamente la memoria, tale da compromettere lautonomia
funzionale nella vita quotidiana.
Cause
) Malattie primarie a carico del sistema nervoso centrale
) Malattie non neurologiche con effetti secondari sulle funzioni cerebrali
) Patologie neurodegenerative primarie ( malattia di Alzheimer ) o associate a disturbi del movimento.
( malattia di Parkinson)

Storia e fasi della malattia insorgenza insidiosa e graduale di difficolt cognitive soprattutto a carico della
memoria funzioni neurologiche elementari a lungo risparmiate

1)MCI mild cognitive impairment lieve declino cognitivo con modificazioni cognitive considerate non
pi normali per let, ma non tali da compromettere lautonomia della vita quotidiana
1. MCI amnestico deficit mnestico amnesia ippocampale tipico di M.Alzheimer
2. MCI disesecutivo deficit funzioni esecutive
3. MCI multidomain deficit cognitivi multipli
Presente sempre fase preclinica
Patogenesi tuttora sconosciuta
1)Accumulo di -amiloide teoria della cascata dellamiloide alterazioni sinaptiche
neurodegenerazione perdita neuronale.

Genetica disfunzione della via metabolica della A mutazioni del gene che codifica proteina TAU
1)3 geni identificati come possibili ospiti delle mutazioni
1. Gene per APP cromosoma 21
2. Gene per presenilina-1 PS1 (cromosoma 14)
37
3. Gene per la presinilina-2 PS2 (cromosoma 1)
Altro fattore di rischio presenza dellallele 4 del gene dellapolipoproteina E (APOE) SU CROMOSOMA 19
APOE metabolismo del colesterolo e rimozione di A 3 forme alleliche 2, 3, 4 2 massima efficienza 3
efficienza intermedia e presente il 80% popolazione. 4 meno efficiente con rischio di sviluppare Malattia Alzheimer
Malattia giovanile eccessiva produzione di A
Malattia sporadica tardiva inefficiente eliminazione di A
Anatomia patologica atrofia del cervello perdita di sinapsi
1. placche amiloidi depositi di A placche argirofile
2. ammassi neurofibrillari proteina TAU iperfosforilata con configurazione a doppio
filamento elicoidale

6 stadi in base alla distribuzione degli ammassi neurofibrillari:

38
1I stadio Corteccia transentorinale
2II stadio Corteccia entorinale
3III e IV stadio aree limbiche
4V stadio corteccia associativa parietale e frontale
5VI stadio aree motorie e sensitive primarie.
Marcatori biologici disponibili 5 biomarket
1)Livelli ridotti di A 42 nel liquorcomposto di Pittsburgh B (PiB-PET)
2)Livelli di proteina Tau nel liquor

39
40
Criteri diagnostici
1)fase preclinica,
2)fase di predemenza sintomatica,
3) fase di demenza

41
3. Fattori che modificano lespressione clinica dellinvecchiamento patologico
a. Riserva cognitiva
b. Riserva cerebrale neurale
c. Comorbidit

4. Le forme atipiche
In rari casi le alterazioni anatomopatologiche della malattia di Alzheimer possono dar luogo a disturbi amnesici a
carattere focale con agnosia o afasia cui solo pi tardi si associa il deficit di memoria.

Capitolo 14. C morte oltre la vita?


Il cervello non registra ma interpreta
Pareidolia propensione del cervello a intravedere volti in forme assolutamente casuali visioni

1. Il cervello che non voleva morire


NDE esperienze al confine con la morte

2. Interpretazioni paranormali
Effetti di droghe e chetamina

3. Illusioni cognitive
1. Tunnel ipossia
2. Convinzione di essere morti sindrome di Cotard
3. Incontro con persone morte
a. allucinazioni ipnagogiche
b. Allucinazioni lillipuziane
c. Sindrome di Charles Bonnet allucinazioni visive di persone cieche
4. Esperienze fuori dal corpo deriva propriocettiva

4. Neurologia delle NDE

42
Appendici

A. Stimolazione magnetica transcranica e trattamento dei disturbi del comportamento


TMS TECNICA NON INVASIVA DI STIMOLAZIONE CEREBRALE CHE UTILIZZA UN GENERATORE DI
CORRENTE AD ALTO COLTAGGIO E UNA BOBINA DETTA COIL CHE VIENE APPOGGIATA SULLA TESTA DEL
SOGGETTO DA STIMOLARE.

UTILIZZATA IN :
A) DISTURBI DEL COMPORTAMENTO
B) DEPRESSIONI MAGGIORI
C) DISTURBO OSSESSIVO-VOMPULSIVO
D) SCHIZOFRENIA

B. Sinestesia
Sincronismo funzionale di 2 organi di senso o di 2 processi cognitivi dovuto alla stimolazione di uno solo di questi
lettere e musica colori

Parole sapori

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